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MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES. Malformations des membres. Diagnostic anté-natal Examen en salle de naissance Suites de couches. MALFORMATIONS. ANOMALIES DE QUALITE OU DE QUANTITE. CROISSANCE DES OS LONGS. DIAPHYSE LARGEUR / PERIOSTE LONGUEUR / METAPHYSE ARTICULATIONS - PowerPoint PPT Presentation
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MALADIES CONSTITUTIONNELLES
DES MEMBRES
Malformationsdes membres
Diagnostic anté-natalExamen en salle de naissance
Suites de couches
MALFORMATIONS
ANOMALIES
DE QUALITE
OU
DE QUANTITE
CROISSANCE DES OS LONGSDIAPHYSE
LARGEUR / PERIOSTE
LONGUEUR / METAPHYSE
ARTICULATIONS
EPIPHYSES et APOPHYSES
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESANOMALIES DE CROISSANCE OU DE
STRUCTURE
DYSOSTOSESMALFORMATION OU ABSENCE
D’UN OU PLUSIEURS OS
Pierre MAROTEAUXhttp://www.orpha.net
Les chondrodysplasies
peuvent toucher
soit les épiphyses, soit le rachis, soit les deux.
Le pronostic de ces chondrodysplasies :
la petite taille
une inégalité de longueur
les incongruences articulaires responsables
de luxation, d'ankylose voire d'arthrose.
INCOMPATIBLES AVEC LA VIE
Le nanisme thanatophore : Anomalie du développementdes côtes et
des membres inférieurs. Le rachis est pratiquement
normal
Les achondrogénèses :Il n'y a aucune ossification
normaleles cotes, les membres et
les ceintures. Le rachis est touché
Achondrogénèse / Nanisme thanatophore
Ces maladies sont létales
COMPATIBLES AVEC LA VIE
AchondroplasieMaladie des Epiphyses ponctuées
Nanisme diastrophiqueNanisme micromélique
Dysplasie spondylo épiphysaire
Achondroplasie
Définition : nanisme micromélique.• Cette atteinte ne touche que les métaphyses (os longs) • Développement uniquement diaphysaire• Thorax étroit,• Dysmorphie cranio-faciale particulière.• Fréquence : 1 pour 25 000 à 1 pour 66 000 naissances.• 1,25 m• Transmission autosomique dominante.
Achondroplasie
OSTEOGENESE IMPARFAITEIl s'agit de maladies du collagène
Héréditaires
caractérisées par une ostéoporose vraie.
REMODELAGE ET DENSITE
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Signes associés :
• sclérotique bleue,
• surdité progressive,
• dentinogénèse imparfaite,
• hyperlaxité ligamentaire.
• Fréquence : 1 pour 20 000 à 1 pour 60 000 naissances.
Il existe deux formes : • Maladie de Porak et Durante à la naissance, la forme la plus
grave.• Maladie de Lobstein.
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Clinique :
• dans les formes les plus graves il existe des fractures avant la naissance.
• Déformations secondaires aux fractures
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Pronostic :
• Ces maladies étaient, jusqu'à il y a peu de temps, létales.
• Actuellement l'enclouage centromédullaire téléscopique, permet de corriger les déformations et de remettre les enfants en charge.
• Ces clous télescopiques permettent la croissance.
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Le bassin
OstéopétroseMaladie d'Albers Schönberg
• Il s'agit d'une ostéose condensante généralisée.
• Os hyperdense
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESREMODELAGE ET DENSITE
DYSOSTOSESMALFORMATION D’UN OS
CRANE
FACE (Pierre Robin)
RACHIS (Bloc vertébraux, hémivertèbres)
MEMBRES
APLASIES TERMINALES
partielle (hémimélie)
distales totale, (amélie)
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
Les phocomélies
Formes complètes
la main ou le pied est fixé sur le tronc
Aplasies incomplètes
• proximales
absence de la cuisse ou du bras
(aplasie du fémur ou de l'humérus)
• aplasies distales
(aplasie de l'avant bras ou jambe)
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
COXA-VARA CONGENITALE
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
Les hémi aplasies
Ce sont des pathologies latérales.
• Elles ne touchent que les segments distaux, avant bras et main, ou jambe et pied.
Absence d'un des deux rayons:
• radius ou ulna sur le membre supérieur
• fibula ou tibia sur le membre inférieur.
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Agénésie radiale
Elle provoque une déviation de la main
de type main bote radiale
avec luxation du carpe qui est basculé en dehors.
Agénésie du pouce
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Agénésie radiale
Main bote radiale 3D
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Agénésie fibulaire
Hypoplasie du péroné (fibula)
Agénésie fibulaire
Aplasie tibiale
Beaucoup plus rare
que
l'aplasie fibulaire
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Aplasie tibiale
Arcuature
Pseudarthrose congénitale
Aplasie +/- complète
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
APLASIE TIBIALE PARTIELLE
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Incurvations congénitales
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
Doigt surnuméraire
MALADIE AMNIOTIQUE
• Maladie ulcéreuse intra-utérine
• Sillons circulaires aux différents segments de membres.
• Ces sillons sont parfois profonds allant jusqu'au périoste.
• Lorsqu'ils sont constrictifs, ils entraînent une régression du segment sous-jacent voir une nécrose ischémique avec amputation
ARTHROGRYPOSE
L'arthrogrypose
Très caractéristique
Handicap locomoteur
Enraidissement des articulations
Topographie périphérique dominante
Touchant les quatre membres
«syndromes arthrogryposiques »Groupées sous le titre
d'« enraidissement articulaire »des dizaines de malformations et d'anomalies cliniques.
Ils relèvent globalement dedeux grandes catégories de troubles :
- des perturbations de l'environnement foetal, physique ou chimique ou toxique
-des atteintes foetales précoces de la chaîne neuromotrice.
perturbations de l'environnement foetalPhysique
(oligo-amnios, malformation utérine, kystes intra-abdominaux et ovariens...)
chimique ou toxique
(syndrome alcoolique foetal,
intoxication médicamenteuse, drogues diverses,...)
Les déformations
Les hanches sont en général fléchies
parfois en abduction et en rotation externe
LCH X1 ou X2
Les genoux sont fléchis ou en hyperextension et recurvatum
les pieds en varus équin, les orteils très rigides
L'enfant a une activité spontanée faible.
REEDUCATION
MOBILISATIONS
POSTURES DOUCES
ATTELLES
RISQUE DE FRACTURES
POSITION FONCTIONNELLE
? DEBOUT ASSIS COUCHE ?