METABOLISME ASAM AMINO

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kulian

Biologi Dasar Semester I

Disusun Oleh:

Kelompok 5

1. Emi Setyani NIM: 1302200025

2. Melinda Ella A NIM: 1302200026

3. Ima Rahmawati NIM: 1302200027

4. Rizky Putri H NIM: 1302200028

5. Arbilla Prastika A.P NIM: 1302200029

6. Rani Kartika NIM: 1302200030

7. Rahmatul Ula NIM: 1302200031

POLTEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG

PROGRAM STUDI D-III KEBIDANAN KEDIRI

Jl. KH. WACHID HASYIM 64 B TELP.(0354)773095-

772833 FAX.778340

Tahun Ajaran 2013/2014

KATA PENGANTAR

Puji syukur ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah

melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga makalah ini

dapat terselesaikan tepat pada waktu yang telah ditentukan.

Makalah ini berjudul “Metabolisme Asam Amino”.

Penyusunan makalah ini tidak terlepas dari bantuan dan

bimbingan berbagai pihak. Oleh karena itu, disampaikan terima

kasih kepada:

1. Ribut Eko Wijanti, SP, S.ST., M.Kes. selaku dosen Mata Kuliah

Biologi Dasar.

2. Bapak dan Ibu yang memberikan dukungan dan doa.

3. Segenap mahasiswa kelas IA yang telah bersedia memberikan saran

dan inspirasi.

Penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu,

kritik dan saran diharapkan demi tercapainya peningkatan kualitas penulisan

makalah selanjutnya. Semoga makalah ini dapat memberi manfaat berkelanjutan.

Amiin.

Kediri, 30 September

2013

Penulis

.

DAFTAR ISI

JUDUL........................................................................ i

KATA PENGANTAR .................................................... ii

DAFTAR ISI .............................................................. iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang .......................................................... 1

1.2 Rumusan Masalah ..................................................... 1

1.3 Tujuan ....................................................................... 1

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Metabolisme.............................................................. 2

2.1.1 Metabolisme Asam Amino..........................................................2

2.1.2 Katabolisme Asam Amino..........................................................2

2.1.3 Transport Amonia........................................................................4

2.1.4 Siklus Urea..................................................................................5

2.2 Asam Amino............................................................... 5

2.2.1 Pengertian Asam Amino..............................................................6

2.2.2 Struktur Asam Amino..................................................................6

2.2.3 Klasifikasi Asam Amino..............................................................7

2.2.4 Asam Amino Esensial..................................................................8

2.2.5 Asam Amino Non-esensial.........................................................10

2.3 Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino...........................12

BAB III PENUTUP

1.1 Kesimpulan………………………………………………………

….. 18

1.2 Sar

an………………………………………………………..………. 18

DAFTAR PUSTAKA .................................................. 19

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan

aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk

menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang.

Hati adalah organ tubuh dimana permbentukan asam amino tersebut

dilakukan. Hati juga berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein.

Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena

tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga

harus disuplai dari makanan berprotein secara teratur.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas dapat dirumuskan:

1) Apa pengertian dari metabolisme?

2) Apa pengertian dari asam amino?

3) Bagaimana tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino?

1.3 Tujuan

Makalah ini bertujuan untuk:

1) Mengetahui pengertian dari metabolisme.

2) Mengetahui pengertian dari asam amino.

3) Mengetahui tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Metabolisme

Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan

aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk

menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang

berlangsung di dalam hati. Hati berfungsi mengatur konsentrasi asam amino

dalam darah. Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan

protein. Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena

tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga

harus disuplai dari makanan secara teratur.

2.1.1 Metabolisme Asam Amino

Metabolisme asam amino memiliki jalur utama yakni terdiri atas

produksi asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet

serta sintesis asam amino di hati. Kemudian pengambilan nitrogen dari asam

amino. Selanjutnya adalah katabolisme asam amino menjadi energi melalui

siklus asam serta siklus urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan

pemecahan asam amino. Yang terakhir adalah sintesis protein dari asam-asam

amino. Berikutjalur-jalur metabolik utama asam amino:

2.1.2 Katabolisme Asam Amino

Asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh sehingga jika jumlah

asam amino berlebihan maka asam amino akan dibuang karena bersifat toksik

bagi tubuh. Apabila terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan

protein), tubuh akan menggunakan asam amino sebagai sumber energi.

Katabolisme asam amino terbagi menjadi 2 tahap, yaitiu transaminasi dan

deaminasioksidatif. Berikut adalah penjelasan dari tahap katabolisme asam

amino.

a) Transaminasi

Proses transaminasi adalah proses pemindahan gugus amino dari suatu

asam amino ke senyawa lain. Dalam reaksi ini gugus amino dari suatu asam

amino dipindahkan dari salah satu dari ketiga senyawa keto, yaitu asam

piruvat, α-ketoglutarat atau oksaloasetat, sehingga senyawa-senyawa keto ini

diubah menjadi asam amino sedangkan asam amino semula diubah menjadi

asam keto. Reaksi transminasi terjadi dalam mitokondria maupun dalam

cairan sitoplasma dan dipengaruhi oleh enzim alanin transaminase

(aminotransferase) dan glutamate trasminase yang kesemuanya dibantu oleh

piridoksalfosfat sebagai koenzim. Contoh dari proses transmisi :

Pada reaksi di atas tidak ada gugus amino yang hilang, karena gugus

amino yang dilepaskan oleh asam amino diterima oleh asam keto. Alanin

transaminase merupakan enzim yang mempunyai kekhasan terhadap asam

piruvat-alanin. Sedangkan glutamat transaminase merupakan enzim yang

mempunyai kekhasan terhadap glutamat-ketoglutarat sebagai satu pasang

substrak .

b) Deaminasi oksidatif

Asam amino dengan reaksi transaminasi dapat diubah menjadi asam

glutamat. Dalam beberapa sel misalnya bakteri, asam glutamat dapat

mengalami proses diaminasi oksidatif yang menggunakan glutaman

dehidrogenase sebagai enzim katalis. Deaminasi oksidatif adalah pelepasan

gugus amino dari glutamat dalam bentuk ion ammonium (NH4+). Berikut

adalah reaksi deaminasi oksidatif :

Glutamat juga dapat memindahkan amin ke rantai karbon lainnya,

menghasilkan asam amino baru. Glutamat mengalami deaminasi

menghasilkan amonium (NH4+). Selanjutnya ion amonium masuk ke dalam

siklus urea. Berikut ringkasan skematik mengenai reaksi transaminasi dan

deaminasi oksidatif.

2.1.3 Transport Amonia

Sebagian dari amoniak dibentuk di dalam hati merupakan sumber

nitrogen guna mensintesis asam amino namun selebihnya amonia yang

dihasilkan dari proses deaminasi oksidatif bersifat toksis dan harus

didektoksikasi. Berikut siklus amonia yang terjadi pada asam amino.

2.1.4 Siklus Urea

Siklus urea terjadi di hati, amonia yang masuk ke hati akan masuk ke

siklus urea dan diubah menjadi urea. Kemudian urea akan masuk ke sirkulasi

darah dan dibuang melalui ginjal berupa urine. Proses yang terjadi dalam

siklus urea digambarkan terdiri atas beberapa tahap yaitu :

1) Dengan enzim karbamoil fosfat sintase-I, ion ammonium bereaksi dengan

CO2 menghasilkan karbomoil fosfat. Dalam reaksi ini diperlukan energi

dari ATP.

2) Dengan peran enzim omotin transkarbamoilase, karbomail fosfat bereaksi

dengan L-omitin menghasilkan L-sitrulin dan gugus fosfat dilepaskan.

3) Dengan peran enzim argininosuksinat sintase, L-sitrulin bereaksi dengan

L-aspartat menghasilkan L-argininosuksitat. Reaksi ini membutuhkan

energi dari ATP.

4) Dengan peran enzim argininosuksinat liase, L-argoninosuksinat dipecah

menjadi fumarat dan L-arginin.

5) Dengan peran enzim arginase penambahan H2O terhadap L-arginin akan

menghasilkan L-omotindanurea.

2.2 Asam Amino

2.2.1 Pengertian Asam Amino

Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada di dalam tubuh

makhluk hidup yang diantaranya hewan dan manusia yang berguna sebagai

sumber utama pembentukan protein dalam tubuh. Dengan karakteristik

sebagai berikut:

1) merupakan monomer protein;

2) hasil hidrolisis protein oleh asam/basa/enzim;

3) mengandung gugus amino (-NH2) dan karboksil (-COOH);

4) gugus fungsional karboksilnya dan amina terikat pada satu atom

karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α);

5) gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan

sifat basa.

6) mengandung minimal 1 (asimetris);

7) Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung

menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam.

Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion;

8) optis aktif pada pH = 7;

9) konfigurasi absolut L-Gliseraldehid.

2.2.2 Struktur Asam Amino

Struktur umum asam amino terdiri atas beberapa bagian, yaitu:

1) Gugusan amino

2) Gugusan karboksil

3) Gugusan sisa amolekul (molecular rest)

Satu atom C pada asam amino mengikat empat gugus, yaitu: gugus amina (-

NH2), gugus karboksil (-COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R,

dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping. Gugus tersebutlah

yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya.

R CH COOH COOH= Karboksil

NH2 = Amino

NH2 R = Sisa

Molekul

Padastruktur di atas atom C pusat dinamakan atom Cα ("C-alfa") sesuai

dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan

langsung dengan gugus karboksil. Oleh karenaitu gugus amina juga terikat

pada atom Cα ini, sehingga senyawa tersebut merupakan asam α-amino.

Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai

samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat

asam amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika polar, dan

hidrofobik jika nonpolar.

Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai

samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat

asam amino yang bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika dalam

keadaan polar, dan hidrofobik jika dalam keadaan nonpolar.

Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam

amino kecuali glisina memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk

mengidentifikasi isomer ini dari gambaran dua dimensi adalah dengan

mendorong atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca). Jika searah

putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan karboksil-residu-amina

maka ini adalah tipe d. Jika urutan ini terjadi dengan arah putaran berlawanan

jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal dalam bahasa Inggris

dengan nama CORN, dari singkatan COOH - R - NH2).

2.2.3 Klasifikasi Asam Amino

Perbedaan asam amino satu dengan yang lainnya terletak pada

strukturmolekulnya, asam amino dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

1) Klas I Asam Amino Netral : - Satu Karboksil

- Satu Asam Amino

a) Asam Amino Alifatik

Glycine

Alanine

Serine

Threonine

Valine

Leucine

Isoleucin

b) Asam Amino Aromatik

Phenylalanin

Tyrosine

c) Asam Amino Belerang

Cysteine

Cystine

Methionine

d) Asam Amino Heterosiklik

Tryptophane

Pioline

Hidroxyproline

3 – hidroxyproline

2) Klas II Asam Amino Basik : - Satu Karboksil

- Dua Amino

Histidine

Arginine

Lysine

Hydroxylysine

Critrulline

3) Klas III Asam Amino Asidik: - Satu Amino

- Dua Karboksil

Asam Aspartat

Asam Glutamat

2.2.4 Asam Amino Esensial

Asam amino diperlukan oleh makhluk hidup sebagai penyusun protein

atau sebagai kerangka molekul-molekul penting. Ia disebut esensial bagi suatu

spesies organisme apabila spesies tersebut memerlukannya tetapi tidak mampu

memproduksi sendiri atau selalu kekurangan asam amino yang bersangkutan.

Untuk memenuhi kebutuhan ini, spesies itu harus memasoknya dari luar (lewat

makanan). Istilah "asam amino esensial" berlaku hanya bagi organisme heterotrof.

Bagi manusia, ada delapan (ada yang menyebut sembilan) asam amino

esensial yang harus dipenuhi dari diet sehari-hari, yaitu isoleusina, leusina, lisina,

metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, dan valina. Histidina dan arginina

disebut sebagai "setengah esensial" karena tubuh manusia dewasa sehat mampu

memenuhi kebutuhannya. Asam amino karnitina juga bersifat "setengah esensial"

dan sering diberikan untuk kepentingan pengobatan.

1.      Isoleucine ( 4,13 % )

Diperlukan untuk pertumbuhan yang optimal. Perkembangan kecerdasan.

Mempertahankan keseimbangan nitrogen tubuh. Diperlukan untuk pembentukan

asam amino non esensial lainnya. Penting untuk pembentukan haemoglobin dan

menstabilkan kadar gula darah (kekurangan dapat memicu gejala hypoglycemia).

2.      Leucine ( 5,80 % )

Pemacu fungsi otak. Menambah tingkat energi otot. Membantu

menurunkan kadar gula darah yang berlebihan. Membantu penyembuhan tulang,

jaringan otot dan kulit (terutama untuk mempercepat penyembuhan luka post -

operative).

3.      Lycine ( 4,00 %)

Bahan dasar antibodi darah. Memperkuat sistem sirkulasi.

Mempertahankan pertumbuhan sel-sel normal. Bersama proline dan Vitamin C

akan membentuk jaringan kolagen. Menurunkan kadar triglyserida darah yang

berlebih. Kekurangan menyebabkan mudah lelah, sulit konsentrasi, rambut

rontok, anemia, pertumbuhan terhambat dan kelainan reproduksi.

4.      Methionine ( 2,17 % )

Penting untuk metabolisme lemak. Menjaga kesehatan hati, menenangkan

syaraf yang tegang. Mencegah penumpukan lemak di hati dan pembuluh darah

arteri terutama yang mensuplai darah ke otak, jantung dan ginjal. Penting untuk

mencegah alergi, osteoporosis, demam rematik dan toxemia pada kehamilan serta

detoxifikasi zat-zat berbahaya pada saluran cerna.

5. Phenylalanine ( 3,95 % )

Diperlukan oleh kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin yang akan

mencegah penyakit gondok. Dipakai untuk mengatasi depresi juga untuk

mengurangi rasa sakit akibat migrain, menstruasi dan arthritis. Menghasilkan

norepinephrine otak yang membantu daya ingat dan daya hafal. Mengurangi

obesitas.

6. Thereonine ( 4,17 % )

Meningkatkan kemampuan usus dan proses pencernaan. Mempertahankan

keseimbangan protein. Penting dalam pembentukan kolagen dan elastin.

Membantu hati, jantung, sistem syaraf pusat, otot-otot rangka dengan fungsi

lipotropic. Mencegah serangan epilepsi.

7. Tryptophane ( 1,13 % )

Meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks. Meningkatkan

kesehatan syaraf. Menstabilkan emosi. Meningkatkan rasa ketenangan dan

mencegah insomnia (membantu anak yang hiperaktif). Meningkatkan pelepasan

hormon pertumbuhan yang penting dalam membakar lemak untuk mencegah

obesitas dan baik untuk jantung.

8. Valine ( 6,00 % )

Memacu kemampuan mental. Memacu koordinasi otot. Membantu

perbaikan jaringan yang rusak. Menjaga keseimbangan nitrogen.

2.2.5 Asam Amino Non-Essensial

1. Aspartic Acid

a) Membantu mengubah karbohidrat menjadi energy

b) Membangun daya tahan tubuh melalui immunoglobulin dan antibody

c) Meredakan tingkat ammonia dalam darah setelah latihan

2. Glyicine

a) Membantu tubuh membentuk asam amino lain

b) Merupakan bagian dari sel darah merah dan cytochrome (enzim yang

terlibat dalam produksi energi)

c) Memproduksi glucagon yang mengaktifkan glikogen

d) Berpotensi menghambat keinginan akan gula

3. Alanine

a) Membantu tubuh mengembangkan daya tahan

b) Merupakan salah satu kunci dari siklus glukosa alanine yang

memungkinkan otot dan jaringan lain untuk mendapatkan energi dari asam

amino

4. Serine

a) Diperlukan untuk memproduksi energi pada tingkat sel

b) Membantuk dalam fungsi otak (daya ingat) dan syaraf

Jenis – jenis asam amino bersyarat :

1. Arginine (asam amino essensial untuk anak2)

a) Diyakini merangsang produksi hormon pertumbuhan

b) Diyakini sebagai pemicu Nitric Oxide (suatu senyawa yang melegakan

pembuluh darah untuk aliran darah dan pengantaran nutrisi yang lebih

baik) dan GABA

c) Bersama glycine dan methionine membentuk creatine

2. Histidine (asam amino essensial pada beberapa individu)

a) Salah satu zat yang menyerah ultraviolet dalam tubuh

b) Diperlukan untuk pembentukan sel darah merah dan sel darah putih

c) Banyak digunakan untuk terapi rematik dan alergi

3. Cystine

a) Mengurangi efek kerusakan dari alkohol dan asap rokok

b) Merangsang aktivitas sel darah putih dalam peranannya meningkatkan

daya tahan tubuh

c) Bersama L-Aspartic Acid dan L-Citruline menetralkan radikal bebas

d) Salah satu komponen yang membentuk otot jantung dan jaringan

penyambung (persendian, ligamen, dan lain-lain)

e) Siap diubah menjadi energy

f) Salah satu elemen besar dari kolagen

4. Glutamic Acid (Asam Glutamic)

a) Pemicu dasar untuk glutamine, proline, ornithine, arginine, glutathine,

dan GABA

b) Diperlukan untuk kinerja otak dan metabolisme asam amino lain.

5.Tyrosine

a) Pemicu hormon dopamine, epinephrine, norepinephrine, melanin

(pigmen kulit), hormon thyroid

b) Meningkatkan mood dan fokus mental

6.Glutamine

a) Asam amino yang paling banyak ditemukan dalam otot manusia

b) Dosis 2 gram cukup untuk memicu produksi hormon pertumbuhan

c) Membantu dalam membentuk daya tahan tubuh

d)  Sumber energi penting pada organ tubuh pada saat kekurangan kalori

e) Salah satu nutrisi untuk otak dan kesehatan pencernaan

f) Mengingkatkan volume sel otot

7. Taurine

a) Membantu dalam penyerapan dan pelepasan lemak

b) Membantu dalam meningkatkan volume sel otot

8. Ornithine

a) Dalam dosis besar bisa membantu produksi hormon pertumbuhan

b) Membantu dalam penyembuhan dari penyakit

c) Membantu daya tahan tubuh dan fungsi organ hati

2.3 Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino

A. Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer

Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang

berlebihan. Ekresi terus menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang

tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan, oksalat yang

berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan

metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah

glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan

transaminasi.

B. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu

jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan

gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Penderita penyakit ini tidak

dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak

mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa

terjadi kerusakan pada otak anak.

Oleh karena itu, orang tersebut perlu mengontrol asupan

fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di

Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding

15.000 ribu orang.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino

essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur,

ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran,dan

buah-buahan.

C. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam

metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif.

Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam para-

hydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

D. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme

bawaan biasanya dari lahir yang dihasilkan dari kekurangan dari

enzimoksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam

homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit

ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh

gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

E. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang

dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara.

Penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya kerusakan pada gen HGD.

Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang

disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam

amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang

penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi

terutama di tulang belakang.

F. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan

darah tinggi tingkat asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh

kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia

biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan dan kebanyakan orang

dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki

kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau

segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin

meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual,

masalah perilaku, atau gangguan belajar.

G. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin jumlah asam amino dalam urin

mungkin meningkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati

kronis, atau gangguan ginjal.

H. Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang

terjadi ketika asam aminoprolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim

oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan

membangun dari prolin dalam tubuh. Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH

gen menyebabkan hyperprolinemia.

I. Penyakit Hidroksiprolinemia

Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 hidroksi L-

prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya

yaituretardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam

plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine

yang banyak.

J. Penyakit Hiperlisinemia

Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya

kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan

menetap/ periodik.

K. Penyakit Hiperlisinemia persisten

Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang

jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim

sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/sistem sakaropin

dehidrogenase yang lazim ada.

L. Penyakit Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang

menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan

seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin didalam saluran kemih.

Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.

Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya

penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-

masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi

tidak menderita sistinuria, berarti di .memiliki 1 gen yang normal dan 1

gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih

besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk

batu sistin.

M. Penyakit Sistinosis

Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat

cystine. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati

sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana

cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh

kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling

bergabung dan membentuk kristal.

N. Penyakit Homosistinuria

Homosistinuria adalah sebagai akibat defek pembentukan

metilkobalamin. Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin

sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein

menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan

metabolisme asam amino homocysteine dimana dengan adanya produk

sampingan yang beracun membangun penyebab beberapa gejala. Gejala

mungkin ringan atau hebat bergantung pada cacat enzim tertentu.

M. Penyakit Hipervalinemia

Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik

yang sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang

secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukkan adanya

cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan

peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut

valin karena kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk

metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk semua

asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan

dalam urin.

O. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit

kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk

memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar.

Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi

yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan

pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan

keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit

kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

P. Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam

amino, ditandai dengan kencing yang berbau seperti keturunan penyakit

sirup maple.

Q. Penyakit Isovalericacidemia

Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak

mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan

sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang mengarah

ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam

organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik),

urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat

menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-

bagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino dapat diproses

lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan

pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat

memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang

disebut leusin.

R. Penyakit Hartnup’s disease

Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai Pellagra seperti

dermatosis dan Hartnup gangguan) adalah autosomalresesifmetabolik

gangguan yang mempengaruhi penyerapan nonpolar asam amino

(terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi Serotonin

, melatonin dan Niasin ). Niasin adalah prekursor nikotinamida , sebuah

komponen penting dari NAD+ gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada

kromosom 5 .

Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan

oleh gangguan netral (monoaminomonocarboxylic) asam amino

transportasi di membran brush border apikal dari usus kecil dan tubulus

proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia

serebelar, dan aminoaciduria bruto.

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Dari pembahasan tentang metabolisme asam amino di atas dapat

disimpulkan bahwa asam amino adalah asam karboksilat yang mempunyai gugus

amino. Asam amino yang terdapat sebagai komponen protein mempunyai gugus –

NH2. Pada atom karbon alfa dari posisi gugus –COOH. Ada 20 macam asam

amino, yang masing-masing ditentukan oleh jenis gugus R atau rantai samping

dari asam amino.

Jalur metabolisme utama dari asam-asam amino terdiri atas: produksi

asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet serta sistesis

asam amino di hati.

Katabolisme asam amino menjadi energi melalui siklus asam serta siklus

urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan pemecahan asam amino. Sistesis

protein dari asam-asam amino.

3.2 Saran

Diharapkan pembaca dapat mengerti akan pentingnya metabolisme. Salah

satunya adalah metabolisme asam amino yang terjadi di dalam hati.Selain itu,

sebaiknya pembaca lebih memperhatikan makanan yang bergizi yang dapat

memperlancar proses metabolisme asam amino dan agar tidak mengganggu

jalannya sistem tubuh.

DAFTAR PUSTAKA

Colby, Diane S.1996.Ringkasan Biokimia Harper.Jakarta:Buku Kedokteran EC6

http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibat-

metabolisme.html di unduh pada tanggal 17 September 2013.

http://myrnbrain.blogspot.com/2011/05/biokimia-metabolisme diunduh pada

tanggal 17 September 2013.