MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA

DOSEN PEMBIMBING:

DESWITA

Kelompok 3

Afrilia Safira 1210322015

Novita Sri Rahayu 1210321002

Rahmayuni 1210321010

FAKULTAS KEPERAWATAN

UNIVERSITAS ANDALAS

TAHUN 2013

1

KATA PENGANTAR

2

Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan

rahmat dan karunia_Nya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah yang

berjudul “Konsep dan Asuhan Keperawatan pada Hemofilia” ini, terima

kasih juga kami ucapkan kepada semua pihak yang ikut membantu dalam

pembuatan dan penyusunannya.

Dalam penyusunan ini kami menyadari bahwa makalah ini masih belum

sempurna dan memiliki banyak kekurangan yang harus diperbaiki. Namun kami

hanya berharap makalah ini dapat membantu dan menambah pengetahuan kita

tentang penyakit hemofili.

Oleh karena itu, demi pembuatan makalah-makalah selanjutnya yang lebih

baik lagi kami mohon kritik dan saran dari para pembaca. Walau bagaimanapun

tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk media informasi bagi pembaca

dan untuk membuka wawasan serta menambah pengetahuan mengenai penyakit

hemofili. Atas kritik dan sarannya kami ucapkan terima kasih.

Padang,

September 2013

Kelompok III

3

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .................................................................. i

DAFTAR ISI ................................................................................. ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang .......................................................................1

1.2 Rumusan Masalah ..................................................................2

1.3 Tujuan .....................................................................................2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian Hemofilia ..............................................................3

2.2 Anatomi dan Fisiologi Darah .................................................4

2.3 Etiologi ...................................................................................8

2.4 Patofisiologi ...........................................................................10

2.5 WOC .......................................................................................11

2.6 Manifestasi Klinis ..................................................................11

2.7 Komplikasi .............................................................................12

2.8 Penatalaksanaan .....................................................................13

2.9 Pemeriksaan Penunjang ..........................................................16

BAB III ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian ...............................................................................18

3.2 Diagnosa Keperawatan ............................................................20

BAB IV PENUTUP

4.1 Kesimpulan ..............................................................................26

4.2 Saran ........................................................................................26

4

DAFTAR PUSTAKA

BAB I

PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.

Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki

tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia

dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang

menderita hemofiliaa.

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan

melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria

karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya

menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita

hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofiliaa dan ibu

pembawa carrier.

Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan

yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka,

5

penderita hemofiliaa juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot

maupun sendi siku.

Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang

hemofiliaa oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan

darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor

VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor

berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai

faktor antihemofilia.

1.2Rumusan Masalah

1. Apa itu Hemofilia ?

2. Bagaimana Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah) ?

3. Apa saja etiologi dari hemofilia ?

4. Bagaimana patofisiologi dari Hemofilia ?

5. Bagaiamana WOC pada penyakit Hemofilia ?

6. Apa saja Manifestasi Klinis dari Hemofilia ?

7. Apa saja Komplikasi yang terjadi pada penyakit Hemofilia ?

8. Bagaimana penatalaksanaan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?

9. Apa saja pemeriksaan penunjang pada Hemofilia ?

10.Apa saja pengobatan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?

11.Bagaimana pencegahan pada penyakit Hemofilia ?

1.3Tujuan

Tujuan umum dari penulisan makalah ini di harapkan mahasiswa mampu

membuat asuhan keperawatan penyakit hemofiliaa pada anak

Tujuan dari penulisan makalah diharapkan mampu menjelaskan :

1. Pengertian dari hemofilia

2. Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah)

3. Etiologi dari hemofilia

6

4. Patofisiologi dari hemofilia

5. WOC pada penyakit hemofilia

6. Manifestasi Klinis dari hemofilia

7. Komplikasi yang terjadi pada penyakit hemofilia

8. Penatalaksanaan yang dilakukan pada klien hemofilia

9. Pemeriksaan penunjang pada hemofilia

10.Pengobatan yang dilakukan pada klien hemofilia

11.Pencegahan pada penyakit hemofilia

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

7

2.1 Pengertian hemofili

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau yang paling sering

dijumpai, bermanisfetasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia

disebabkan oleh mutasi gen faktor VII (FVIII) atau faktor IX (FIX),

dikelompokkan sebagai heofilia A dan B. kedua gen tersebut terletak pada

kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000).

Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki menderita hemofilia

adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari

perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untu mnderita hemofilia.

Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier),

tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki

riwayat keluarga dan merupakan mutasi spontans (Hoffbrand, Pettit, 1993).

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan

dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic

globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta

Kedokteran)

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-

linked recessive yaitu :

1. Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi

faktor pembekuan VIII (FVIII)

2. Hemofilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi

faktor IX

( faktor Christmas)

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX kurang dari 1%.

8

2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX kurang diantara 1%

dan 5%.

3. Ringan, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX 5% atau lebih.

Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari

1%. Akan tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi

berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan. Penderita hemofili sedang

lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofili berat. Perdarahan

kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang

berlebihan.

Penderita hemofili ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka

mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,

cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin

akan mengalami perdarahan lebih pada saat menstruasi.

2.2Anatomi dan fisiologi Darah

Darah manusia terdapat di dalam pembuluh darah. Volume darah setiap

manusia kira-kira 8% dari berat badannya dalam kondisi normal.Darah

merupakan alat transportasi atau alat pengangkutan yang paling utama dalam

tubuh manusia.Zat-zat yang diangkut darah adalah:

1) Sari-sari makanan dari usus, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.

2) Oksigen dari paru-paru, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.

Darah juga mengambil karbondioksida dari seluruh tubuh untuk dibawa

ke paru-paru.

3) Hormon dari pusat produksi hormon atau kelenjar ketempat tujuan

tertentu di dalam tubuh.

4) Sisa-sisa metabolisme sel untuk di buang di ginjal.

9

a. Selain mengangkut zat-zat tersebut diatas, darah juga berfungsi

untuk:

1. Menjaga kestabilan suhu tubuh (antara 36o C sampai37o C). suhu tubuh

manusia tidak dipengaruhi oleh lingkungan, karena darah melakukan

penyebaran energi panas dalam tubuh secara merata.

2. Membunuh kuman yang masuk ke dalam tubuh.

Komponen penyusun darah adalah 55% bagian yang cair yakni plasma

darah, dan 45% bagian yang padat yakni butiran darah.Plasma darah atau

cairan darah yaitu cairan yangberwarna jernih kekuningan yang didalamnya

terdapat fibrinogen yang penting untuk proses pembekuan. Apabila plasma

darah diendapkan maka akan tersisa cairan berwarna kuning jernih yang disebut

serum. Didalam serum terkandung zat antibody. Zat antibody sesungguhnya

merupakan zat yang dihasilkan oleh limfosit, dan berfungsi untuk melawan zat

asing yang masuk.Sedangkan butiran darah terdiri atas tiga macam sel darah

yaitu sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping-keping

darah (trombosit).

Jadi, darah manusia tersusun oleh empat komponen darah yaitu plasma

darah, eritrosit, leukosit, dan trombosit.

Gambar 1.Komponen darah

10

a. Plasma darah

Plasma darah atau bagian cair dari darah tersusun atas:

1. 90% air

2. 8% protein (Albumin, hormon, globulin, protrombin, dan fibrinogen).

3. 0,9% mineral berupa garam (natrium klorida,natrium bikarbonat, garam

kalsium, dan fosfor, magnesium, serta besi).

4. 0,1% bahan organik(Glukosa, lemak, urea, asam urat, asam amino,

enzim, dan entigen). Antigen merupakan zat yang dapat menstimuluis

tubuh atau limfosit untuk menghasilkan antibody. Antigen sering dikenal

sebagai Vaksin.

b. Sel darah merah (eritrosit)

Gambar 2. Eritrosit

Eritrosit berbentuk bulat pipih dan cekung di bagian tengahnya (bikonkaf),

dengan garis tengah 7,5 µm. Eritrosit tidak memiliki inti sel. Jumlah

eritrositdalam 1mm3 darah adalah kira-kira 5 juta.

Eritrosit mengandung hemoglobin (Hb). Hemoglobin yangsering disebut

sebagai zat warna darah adalah suatu senyawa protein yang mengandung unsur

besi. Fungsi utama hemoglobin adalah mengangkut oksigendari paru-paru dan

mengedarkannya ke seluruh jaringan tubuh. Reaksi pengikatan oksigen oleh Hb

didalam paru-paru adalah: 2Hb2+4O2à4HbO2

11

Apabila oksihemoglobin (HbO2) sampai di sel-sel tubuh, oksigen

dilepaskan oleh Hb. Selain mengangkut oksigen, hemoglobin juga mengangkut

karbondioksida dari sel-sel tubuh ke paru-paru.

Eritrosit dibentuk oleh sumsum merah tulang pipih, namun pada saat masih

dalam kandungan, eritrosit dibentuk didalm hati dan limpa. Umur eritrosit

sekitar 120 hari, apabila eritrosit mati, oleh hati dan limpa akan “di rombak”

atau diubah menjadi zat warna empedu (bilirubin) yang berwarna kehijau-

hijauan oleh hati. Sedangkan sel darah merah yang sudah rusak juga dapat

dihancurka oleh limfa. Bilirubin berguna untuk membentuk simulasi lemak,

suatu zat yang dikeluarkan empedu ke usus, dan berguna dalam proses

pencernaan makanan.

c. Sel darah putih (leukosit)

Leukosit tidak mempunyai bentuk yang tetap, seperti amoeba.ukuran

leukosit lebih besar dari eritrosit yaitu bergaris tengah 9-15 µm, namun

jumlahnya lebih sedikit. Dalam 1mm3 darah terdapat 8000 leukosit. Sel ini tidak

berwarna, bersifat bening, dan berfungsi untuk melawan kuman penyakit yang

masuk ke dalam tubuh, dengan membentuk zat anti body. Leukosit merupakan

sel pagosit, apabila ada bibit penyakit, seperti bakteri, leukosit akan

memakannya. Apabila leukosit kalah oleh bibit penyakit dan rusak, maka

leukosit bersama dengan kuman yang mati akan dikeluarkan dalam bentuk

nanah.Leukosit ada 5 macam yaitu neutrofil, monosit, eosinofil, basofil, dal

limfosit.

12

Tabel 1. Jenis- jenis leukosit granulosit dan agranulosit

d. Keping-keping darah (trombosit)

Trombosit merupakan bagian darah yang berperan dalam proses

pembekuan darah. Bentuk trombosit tidak beraturan, tidak memiliki inti sel,

serta berukuran kecil. Garis tengahnya hanya sekitar 2-4 µm. Jumlah trombosit

dalam 1 mm3 darah sekitar 250.000.

Bagaimanakah trombosit dapat menghentikan darah keluar dari tubuh. Di

dalam trombosit terdapat enzim trombokinase. Enzim ini akan keluar dari

trombosit apabila darah keluar karena terluka. Karena pengaruh ion kalsium

(C4+) dalam darah dan vitamin K, enzim tromboinase akan mengubah

protrombin menjadi trombin. Selanjutnya trombin ini akan mengubah protein

darah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Terbentuknya benang-benang

fibrin menyebabkan luka tertutup sehingga tidak mengeluarka darah lagi.

Mekanisme pembekuan darah

13

Bahan yang turut serta dalam pembekuan darah dinamakan faktor

pembekuan darah dan diberi tanda dengan angka Romawi I sampai XIII, kecuali

VI. Faktor- faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III

(trombloplaastin), Iv (kalsium dalam bentuk ion), V (proaselerin, faktor labil),

VII (prokoventrin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX

(PTC = Plasma Thromboplastin Complement, faktor Christmas), X (faktor

Stuart-Power), XI (PTA = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (faktor

Hagemen), XIII (faktor stabilisasi fibrin).

Mekanisme pembekuan darah dibagi 3 tahap dasar, yaitu :

1. Pembentukan tromboplastin.

2. Perubahan protrombin menjadi trombin.

3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin.

Semuanya berlangsung melalui suatu proses. Tahap demi tahap yang

dalam terlihat seperti sutu tangga dank arena itu disebut kaskade koagulasi.

1. Tahap pertama, pembentukan tromboplastin plasma intrinsic yang juga

disebut tromboplastogenesis, dimulai dengan pekerjaan trombosit,

terutama TF 3 ( faktor trombosit 3) dan faktor pembekuan lain pada

permukaan asing atau ppada seuntuhan dengan kolagen. Faktor

pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian

faktor III dan VII.

2. Tahap kedua, perubahan protrombin menjadi trombin yang dikatalisasi

oleh tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X.

3. Tahap ketiga, perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator

trombin, TF 1 dan TF 2.

Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas tertentu, sehingga tidak

hanya terbentuk trombopalstin, trobin atau fibrin saja yang penting, tetapi juga

lama pembentukan masing-masing zat.

14

Secara keseluruhan mekanisme pembekuan darah mempunyai 2 fenomena

dasar untuk jangka waktu berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap

permulaan yang lambat, disusul tahap autokatalitik yang sangat cepat. Dalam

hal ini diketahui bahwa trombin memegang peranan penting pada tahap yang

cepat itu. Di samping itu, trombin menyebabkan trombosit menjadi labil

sehingga mudah melepaskan TF dan meninggikan aktifitas tromboplastin.

2.3Etilogi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX

(FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut

terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X

(Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang

menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena.

Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk

menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia

(ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira

33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan

(Hoffbrand, Pettit, 1993).

a) Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.

Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang

mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan

satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X

atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi

adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka

keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia terjadi akibat adanya

15

mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada

kromosom X.

b) Seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari

seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier),

jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang

ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka

mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

c) Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita

pembawa sifat hemofilia.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50%

kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada

anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu,

maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang

ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkan anak

perempuan ,maka anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa

sifat hemofilia. Ia akan normal · jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang

ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang

memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

d) Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan

carrier.

16

Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita

hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa hemofilia.

Faktor-faktor hemofilia :

a)      Faktor congenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor

pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada

kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu

trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal atau konsetrat faktor

yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.

b)      Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat

pada keadaan berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga

pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.

2.4 Patofisiologi

Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena

kekurangan factor pembekuan VIII (hemofili A) atau factor IX (hemofili B,

atau penyakit Christmas). Penyakit konginetal ini diturunkan oleh gen resesif

terkait x dari pihak ibu. Factor VIII dan IX adalah protein plasma yang

merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, factor-faktor

tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cidera

vascular. Hemofili berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma

kurang dari 1%. Hemofili sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1% dan

17

5%. Pada hemofili ringan (perdarahan hebat terjadi hanya setelah terjadi trauma

mayor dam pembedahan), konsentrasi

Plasma antara 6% dan 50% dari kadar normal. Manifestasi klinis

bergantung pada umur anak dan keparahan defisiensi factor VIII dan XI.

Hemofili berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau

setelah trauma yang relative ringan (20-30 episode pertahun). Temapt

perdarahan paling sering adalah pada persendian otot dan jaringan lunak. Sendi

yang paling sering terkena adalah lutut,siku,pergelangan kaki,bahu dan panggul.

Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah,gastroknemius,

dan iliopsoas. Perdarahan pada sendi dan otot dapat mengakibatkan

nyeri,keterbatasan mobilitas, perlunya terapi fisik berkelanjutan dan beberapa

derajat gangguan fungsi. Episode perdarahan yang mengancam hidup dapat

terjadi pada otak,saluran gastrointestinal,dan leher serta tenggorokan. Karena

kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia

diperkirakan dapat hidup normal. Data permulaan dari terapi gen eksperimental

telah member harapan.

2.5 WOC

WOC terlampir

2.6 Manifestasi klinis

a)      Masa bayi ( untuk diagnosis )

1. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.

18

2. Ekimosis subkutan diatas tonjolan – tonjolan tulang (saat berumur 3 – 4

bulan ).

3. Hematoma besar setelah infeksi.

4. Perdarahan dari mukosa oral.

5. Perdarahan jaringan lunak.

b)     Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).

1. Gejala awal, yaitu nyeri.

2. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.

c)      Sekuela jangka panjang.

Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf

dan fibrosis otot.

Umumnya perdarahan jaringan pada bagian dalam dan Hemartosis yang

bisa timbul kembali oeh trauma. Perdarahan Hetroperitoneal dan perdarahan

intrakarnial yang berpotensi sangat dapat membahayakan kehidupan. Penyakit

ini, yang bisa sangat berat ditandai dengan memar besar dan meluas, perdarahan

ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil.

Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya

pembengkakan dan keterbatasan gerak.

Perdarahan sendi yang berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat

sampai terjadi nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien

mengalami kecatatan akibat kerusakan sendi sebelum mereka dewasa.

Hematuria spontan dan perdarahan Gastrointestinal dapat terjadi.

Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak biasanya terjadi

pada usia sekolah.Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien

meninggal akibat komplikasi Hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa.

Ada juga penderita Hemofilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai

19

sekitar 5% dengan 25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien seperti ini tidak

mengalami nyeri dan kecatatan pada otot maupun perdarahan sendi, namun

mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian

perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui

dengan segera.

2.7 Komplikasi

1. Perubahan tulang, osteoporosis, dan atrofi otot, menyebabkan deformitas

berat sebagai konsekuensi hemartrosis.

2. Perdarahan intracranial jarang terjadi, namun jika terjadi dapat berakibat

fatal.

3. Perdarahan gastrointestinal menyebabkan obstruksi intestinal.

4. Hematoma pada tulang belulang menyebabkan paralisis. Hematoma

intramuscular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis,

otot-otot region iliopnas (sering pada panggul) dan lengan bawah.

Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom

kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot.

5. perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang membahayakan jalan

napas dapat mengancam kehidupan.

6. Hematuria massif sering ditemukan yang menyebabkan kolik ginjla tetapi

tidak mengancam kehidupan.

2.8 Penatalaksanaan

I. Terapi Suportif

1. Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor

anti hemofilia yang kurang.

20

2. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.

3. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar

aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%

4. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan

pertama seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi

perdarahan

Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak

melakukan apapun.

Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk

menciutkan pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai

penghilang nyeri.

Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya

darah yang keluar.

Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka

berada pada posisi yang lebih tinggi.

5. Kortikosteroid

Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses

inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut

hemartrosis. Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari

dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang

menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien

hemofilia.

6. Analgetika

Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan

nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu

agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan).

7. Rehabilitasi medik

Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistic

dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akn mnyebabakna

21

kecacatan dan ketidakmampuan fisik, okupasi maupun psikososial dan

edukasi.

Rehabilitasi medik arthritis hemofilia meliputi : latihan pasif/aktif, terapi

dingin dan panas penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi

rekreasi serta edukasi.

II. Terapi pengganti Faktor pembekuan

1. Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk

menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia

dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan

tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF) yang cukup banyak

dengan biaya yang tinggi.

2. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan

dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat

maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor

pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari

sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama

fisioterapi.

III. Konsentrat F VIII/ F IX

Hemofilia A berat maupun ringan dan sedang dengan episode perdarahan

yang serius membutuhkan koreksi factor pembekuan dengan kadar yang

tinggi yang harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah

dilemahkan virusnya.

Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothombin complex

concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX, dan X tanpa faktor yang

lain. PCC dapat menyebabkan thrombosis paradoksial dan koagulasi

22

intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat factor

pembeku lain. Risiko ini dapat meningkat pemberian F IX berulang,

sehingga purified konsentrat F IX lebih diinginkan.

Waktu paruh F VIII adalah 8-12 jam, sedangkan F IX 24 jam dan vulome

distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII.

Kebutuhan F VIII dan F IX dihitung berdasarkan rumus :

I. Volume plasma (VP) = 40 ml/kgBB x BB (Kg) F VIII/F IX yang

diinginkan (U) =

VP x (kadar yang diinginkan (%) – kadar sekarang (%)

100

II. F VIII yang diinginkan (U) = BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)

/2

F IX yang diinginkan (U) = BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)

IV. Kriopresipitat AHF

Kriopresipitat AHF adalah salah satu komponen darah non selular yang

merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII,

fibrinogen, factor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat F

VIII tidak di temukan. Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII.

Satu kantong kriopresipitat yang mengandung 100 U F VIII dapat

meningkatkan F VIII 35 %. Efek samping yang mungkin terjadi yaitu

reaksi alergi dan demam.

V. 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin. (DDAVD) atau desmopresin

Hormon sintetik anti direutik (DDVAD) merangsang peningkatan kadar

aktivitas F VIII dalam plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara.

Sampai saat ini mekanisme kerja DDVAD belum diketahui seluruhnya,

23

tetapi dianjurkan untuk penderita hemofilia A ringan dan sedang dan juga

pada karier perempuan simtomatik. Pemberian dapat secara intravena

dengan dosis 0,3mg/kg BB dalam 30-50 NACl 0.9 % selama 15-20 menit

dengan lama kerja 8 jam. Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam

waktu 30-60 menit.

Pemberian DDAVD untuk pencegahan etrhadap kejadian perdarahan

sebeiknya dilakukan setiap 12-24 jam.

Efek samping dapat terjadi berupa takikardia, flusthing, trombosis, dan

hiponatremia. Juga bisa timbul angina pada pasien AJK.

VI. Antifibronilitik

Preparat antifibronilitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk

menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.

Hal ini ternyata sangat membantu pengelolaan pasien hemofilia dengan

perdarahan; terutama kasus perdaraham mukosa mulut akibat ekstraksi

gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik. Epsilon

aminocaproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena

setiap 6 jam (maksimum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat

diberikan dengan dosis 25 mg/kg BB (maksimum 1,5 g) secara oral, atau

10 mg/kg BB (maksimum 1 g) secara intravena setiap 8 jam. Asam

traneksamat juga dapat dilarutkan 10% bagian dengan cairan parenteral

terutama slain normal.

VII. Terapi gen

Penelitian terapi gen menggunakan vector retrovirus, adenovirus, dan

adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia.

Saat ini sedang intensif dilakukan invivo dengan memindahkan vector

24

adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati. gen F VII

relative lebih sulit dibandingkan F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih

besar, namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan

plasmid-based factor VIII secara exvivo ke fibrolas.

b. Penatalaksanaan Keperawatan.

1. Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan gigi.

2. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.

3. Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami perdarahan.

4. Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar dengan es.

5. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak

bergerak ( immobilisasi ).

6. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada

dan letakkan diatas benda yang lembut.

2.9Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang :

1. Pemeriksaan skrinning dasar tediri atas :

a) Pemeriksaan darah lengkap termasuk hitung trombosit dan sediaan apus

darah

b) Waktu protombin (PT), waktu parsial tromboplastin teraktivasi (APIT),

waktu thrombin (TT) fibrinogen, waktu perdaraahan.

2. Koagulasi intravascular diseminata (DIC

Keadaan ini dapat menyulitkan meningokosemia dan septicemia, hipoksia

pada bayi baru lahir, tindakan bedah ekstensif, gagal hati, dan keadaan lain

disertai asidosis dan syok.

25

3. Pemeriksaan

a) PT, APIT memanjang

b) Produk degradasi fibrinogen (FDP) meningkat

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN HEMOFILIA

26

Kasus :

Bayi dengan usia 4 bulan berjenis kelamin laki-laki dibawa ke UGD. Ibu

menyatakan bahwa anak terlihat pucat, lemah, malas menyusu, dan demam

yang tidak turun-turun, suhu mencapai 390 C. Ibu cemas karena melihat kondisi

anaknya yang merupakan anak pertamanya. Berat badan bayi turun mencapai 2

kg.

3.1 Pengkajian

Tanggal Pengkajian : 5 September 2013

Diagnosa Medis : Hemofilia

3.1.1 Data Pasien

nama : By.Z

umur : 4 bulan

jenis kelamin : laki-laki

status : -

pekerjaan : -

tekanan darah : 90/60 mmHg

denyut nadi : 120 x/menit

respiratory rate : 24x/menit

suhu : 390 C

tinggi badan : 50 cm

tanggal MRS : 5 September 2013

Data orang tua

27

nama ayah : Tn.Y

nama ibu : Ny.Z

pekerjaan ayah : Swasta

pekerjaan ibu : Ibu Rumah Tangga

alamat orang tua : Jl. Limau manis, Kec.Pauh

3.1.2 Riwayat Kesehatan

1. Keluhan Utama

Ibu klien menyatakan bahwa anaknya terlihat pucat, lemah, malas

menyusu dan demam yang tidak turun-turun.

2. Riwayat Kehamilan dan kelahiran

Prenatal : normal

Intranatal : normal

Postnatal : normal

3. Riwayat kesehatan dahulu

Penyakit yang diderita sebelumnya : tidak ada

Pernah dirawat di RS : tidak ada

Obat-obatan yang pernah digunakan : tidak ada

Alergi : tidak ada

Kecelakaan : tidak ada

Riwayat imunisasi : ada

4. Riwayat Kesehatan Keluarga

28

Ibu klien sebagai carrier hemofilia.

5. Riwayat Tumbuh Kembang

Pertumbuhan tidak sesuai usia (BB turun).

3.1.3 Pemeriksaan Fisik

1. Keadaan umum : kelemahan

2. BB : menurun

3. Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri

4. Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut

5. Hidung : epitaksis

6. Thorak/ dada :  Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana

suara paru

7. Jantung : Suara jantung pekak

8. Abdomen : adanya hepatomegali

9. Eliminasi urin : menurun

10.Eliminasi alvi : feses hitam

11.Ekstremitas : Hemartrosis memar

3.1.4 Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )

1) Pemeriksaan skrinning dasar tediri atas :

a. Pemeriksaan darah lengkap termasuk hitung trombosit dan sediaan apus

darah

b. Waktu protombin (PT), waktu parsial tromboplastin teraktivasi (APIT),

waktu thrombin (TT) fibrinogen, waktu perdaraahan.

2) Koagulasi intravascular diseminata (DIC)

29

Keadaan ini dapat menyulitkan meningokosemia dan septicemia, hipoksia

pada bayi baru lahir, tindakan bedah ekstensif, gagal hati, dan keadaan lain

disertai asidosis dan syok.

3) Pemeriksaan

a. PT, APIT memanjang

b. Produk degradasi fibrinogen (FDP) meningkat

3.2 Aplikasi NANDA, NOC dan NIC

No Diagnosa NOC NIC

1 Hipetermi

DS : demam bayi

tidak turun-turun

DO : suhu badan

bayi mencapai 39 OC

Termoregulasi

- Suhu tubuh normal

- Suhu badan 35,9 0C

- Tidak ada sakit kepala /

pusing

- Tidak ada nyeri otot

- Tidak ada perubahan warna

kulit

-Nadi, respirasi dalam batas

normal

- Hidrasi adekuat

- Pasien menyatakan nyaman

- Tidak mengigil

- Tidak kejang

Pengobatan Panas

Intervensi yang

dilakukan :

- Memonitor suhu

sesuai kebutuhan

- Memonitor tekanan

darah, nadi, dan

respirasi

- Memonitor derajat

penurunan kesadaran

- Memonitor

kemampuan aktivitas

- Memonitor leukosit

dan hematokrit

- Memonitor intake

dan output

- Mendorong

30

2.

Kekurangan

volume cairan

DO : berat badan

turun sampai 2 kg

Keseimbangan

cairan

peningkatan intake

cairan

- Memberikan cairan

intravena

- Memberikan obat

anti piretik untuk

mencegah klien

menggigil/kejang

- Memberikan obat

antibiotik untuk

mengobati penyebab

demam

- Mengompres dengan

air dingin di

selangkangan dan

dahi

- Menganjurkan klien

memakai baju

berbahan dingin,

tipis, dan menyerap

keringat

Manajemen

Cairan

Indikator :

1. Monitor status

hidrasi

31

DS : ibu

menyatakan

bayinya malas

menyusui

Indikator :

1. Kesimbangan intake

& output (24jam)

2. Kestabilan berat

badan

3. Mata yang cekung (-)

4. Rasa haus abnormal

(-)

5. Hidrasi kulit

6. Kelembaban mukosa

kulit

7. Edema Perifer (-)

Status nutrisi :

intake makanan dan

cairan

Indikator :

1. Intake makanan di

mulut

2. Intake di saluran

makanan

3. Intake cairan di mulut

4. Intake cairan

(seperti :kelemb

apan mukosa

membrane,

nadi)

2. Timbang BB

tiap hari

3. Hitung haluran

4. Pertahankan

intake yang

akurat

5. Monitor TTV

6. Monitor adanya

indikasi

retensi/overload

cairan

(seperti :edem,

asites, distensi

vena leher)

7. Monitor

perubahan BB

klien sebelum

dan sesudah

dialisa

8. Monitor status

nutrisi

9. Konsultasi

dengan dokter,

jika gejala dan

tanda

32

kehilangan

cairan makin

buruk

10.Berikan cairan

11.Nasogastrik

untuk

mengganti

kehilangan

cairan

Pemantauan

Cairan

Indikator :

1. Monitor status

hidrasi

(seperti :kelebap

an mukosa

membrane,

nadi)

2. Timbang BB

tiap hari

3. Hitung haluran

4. Pertahankan

intake yang

akurat

5. Monitor TTV

6. Monitor adanya

indikasi

33

3.

Resiko

keterlambatan

tumbuh kembang

DO : berat badan

bayi turun 2 kg

DS : pertumbuhan

retensi/overload

cairan

(seperti :edem,

asites, distensi

vena leher)

7. Monitor

perubahan BB

klien sebelum

dan sesudah

dialisa

8. Monitor status

nutrisi

9. Konsultasi

dengan dokter,

jika gejala dan

tanda

kehilangan

cairan makin

buruk

10.Berikan cairan

11.Nasogastrik

untuk

mengganti

kehilangan

cairan

Peningkatan

34

tidak sesuai usia

Perkembangan anak usia 4

bulan

Indikator :

1. Pada posisi telungkup

kepala lurus dan

menaikkan tubuh

bertumpu pada tangan

2. Mengontrol kepala

baik

3. Memutar penuh dari

posisi pronasi ke

posisi supinasi

4. Memegang tangan

sendiri

5. Menderitkan objek

dengan genggaman

6. Menjangkau objek

7. Memukul objek

8. Berceloteh dan

mendengkur

9. Mengenal suara

orangtuanya

10.Mengenal sentuhan

orangtuanya

11.Melihat dan tertarik

dengan gerakan

perkembangan

Aktivitas :

Identifikasi

kebutuhan spesial

anak dan

kemampuan

beradaptasi

Ajarkan orang tua

mengenai

perkembangan

normal dan

hubungkan dengan

kebiasaan anak

Demonstrasikan

aktivitas yang

dapat

meningkatkan

perkembangan

kepada orang tua

Fasilitasi orang tua

agar dapat

berinteraksi dengan

komunitasnya

Fasiltasi

perkembangan

anak dengan teman

sebaya

Pastikan bahasa

tubuh sesuai

35

12.Senyum, tertawa dan

menjerit

13.Tidur minimal 6 jam

14.Kenyamanan diri

(seperti tertidur

sendiri tanpa botol dot

atau mamae ibu)

dengan komunikasi

verbal

Anjurkan anak

untuk berinteraksi

dengan

mencontohkan

kemampuan

berinteraksi

36

BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan

dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic

37

globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta

Kedokteran).

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked

recessive yaitu :

1) Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi

factor pembekuan VIII (FVIII)

2) Hemofilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi

factor IX

( factor Christmas)

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

1) Berat, dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%.

2) Sedang, dengan kadar aktivitas factor kurang diantara 1% dan 5%.

3) Ringan, dengan kadar aktivitas factor 5% atau lebih.

4.2 Saran

Perawat diharapkan dapat memahami masalah adaptasi bio – psiko – sosial

– spiritual dan menerapkan asuhan keperawatan pada klien dengan hemofilia

dengan baik. Seperti penatalaksanaan pada tahap pencegahan , dengan

melakukan metode pendekatan yang bersifat holistik, yaitu mencangkup fisik

(somatik), psikologik atau psikiatrik, psikososial dan psikoreligius.

WOC HEMOFILIA

Etiologi

38

Factor genetic

Penurunan sintesis factor VIII dan IX

Factor X tidak teraktivasi

Pemanjangan APTT

Thrombin lama terbentuk

Stabilitas fibrin tidak memadai

Perdarahan

Darah sukar membeku

HEMOFILIA

perdarahan

\ hemartrosis

inflamasi bayi malas menyusui berat

badan

bayi menurun

39

MK : hipertermi MK : kekurangan volume cairan

MK : gangguan tumbuh kembang

DAFTAR PUSTAKA

Aman, Adi Koesoema., 2006. Penyakit Hemofilia Di Indonesia : Masalah 

Diagnostik Dan Pemberian Komponen Darah. Di akses pada tanggal 6

september 2013 melalui

http://www.usu.ac.id/id/files/pidato/ppgb/2006/ppgb_2006_adi_koesoema_ama

n.pdf

Ganong, W.F. 2005. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC

Guyton, Arthur C. and John E. Hall., 1997. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.

Jakarta : EGC

Hoffbrand, A.V, et all . 2005. Kapita Selekta Hematologi Edisi 5. Jakarta : EGC

Price, S.A & Wilson, L.M. 2006. Patofisiologi Edisi 6. Jakarta : EGC

Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2007. Hemofilia. Di akses pada tanggal 6

september 2013 melalui http://www.idai.or.id/hottopics/detil.asp?q=97

40