Makalah Perwan.docx

TUGAS PERKEMBANGAN HEWAN (BI 2201)Malformasi pada Sistem Urogenitalia: Bladder Exstrophy

Sumber Utama:Bladder ExstrophyAshwin V Apte, *Rajat Saran

Sumber Pendukung :Exstrophy of the BladderJeannie Mallohan, RNC, MSN. R, NNP

PROGRAM STUDI BIOLOGI SEKOLAH ILMU TEKNOLOGI HAYATI INSTITUT TEKNOLOGI BANDUNGBANDUNG2014

Tugas Perkembangan Hewan (BI 2201)

Sumber Utama :Case ReportBladder ExstrophyAshwin V Apte, *Rajat SaranDepartment of Surgery, *Department of Orthopedics, Peoples College of Medical Sciences and Research Centre, Peoples campusBhanpur, Bhopal-462037 (M.P.)

Peoples Journal of Scientific Research Vol.2(2), July 2009

Sumber Pendukung :Exstrophy of the BladderJeannie Mallohan, RNC, MSN. R, NNPCardinal Glennon Childrens Hospital NICU1465 South Grand BoulevardSt. Louis, MO 63104(314) 577-5631

Neonatal Network MARCH 1999, VOL. 18. NO. 2

BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Bladder exstrophy merupakan penyakit yang dapat dikatakan sebagai salah satu penyakit keturunan langka dimana kantung kemih terburai keluar. Pada keadaan ini, leher kantung kemih gagal terbentuk, serta anus dan vagina mengalami kesalahan penempatan yaitu terletak di bagian anterior. Penyakit bladder exstrophy diperkirakan terjadi pada satu diantara 10.000 kelahiran (Mollohan, 1998). Resiko kambuhnya penderita bladder extrophy diperkirakan 1 dari 100 (Ives et al, 1980). Uniknya lagi, kelainan ini lebih banyak terjadi pada janin berjenis kelamin laki-laki dibandingkan janin berjenis kelamin perempuan. Saat ini, berkat ilmu kedokteran dan teknologi yang sudah semakin maju, masalah bladder extrophy telah dapat ditanggulangi lewat jalan operasi rekonstruksi. Meskipun operasi tak sepenuhnya membebaskan penderita dari efek-efek yang ditimbulkan oleh kelainan ini, setidaknya penderita dapat dihindarkan dari bahaya-bahaya yang mengancam jiwa penderita tersebut apabila kasusnya ini tak mendapatkan penanganan serius, seperti misalnya saja infeksi. Selain itu, berkat aplikasi IPTEK di bidang kesehatan yang sudah semakin mumpuni, kelainan ini juga dapat dideteksi semakin dini. Teknologi USG dan tes kesehatan lainnya dapat menjadi langkah awal untuk mendeteksi kelainan tersebut pada janin usia awal kehamilan. Sampai sekarang, pengembangan dan penelitian di bidang ini tak pernah surut untuk terus dilakukan. Para ahli terus berusaha menemukan sebab utama malformasi sistem urogenital ini dapat terjadi pada janin serta berusaha menemukan penanggulangan yang lebih baik dan lebih efektif. Jurnal dan artikel yang kami jadikan referensi dalam ulasan kali ini termasuk tulisan-tulisan yang juga memfokuskan penelitian pada ranah tersebut. Dengan fokus tulisan adalah menentukan penyebab utama dari kelainan bladder extrophy pada fetus, tulisan-tulisan tersebut juga mengulas tentan ciri-ciri fisiologis pada penderita kelainan bladder extrophy, serta penanggulan yang biasa dilakukan melalui tahap operasi. Kami berharap, ulasan singkat yang kami buat dari referensi yang kami dapatkan akan menjadi salah satu sumbangsih untuk kemajuan ilmu pengetahuan di bidang kelainan bladder extrophy. Kami juga berharap agar tulisan kami ini juga dapat menjadi referensi untuk tulisan-tulisan lain kedepannya yang mengusung tema serupa sehingga dapat memperkaya khazanah ilmu pengetahuan di bidang sains dan kedokteran.

1.2 Tujuan 1. Menentukan proses perkembangan embryo yang menyebabkan kelainan bladder extrophy2. Menentukan ciri-ciri fisiologis penderita kelainan bladder extrophy3. Menentukan penanggulangan kelainan bladder extrophy melalui tahap operasi

BAB IIURAIAN TOPIK

Kasus yang diangkat pada case report bertajuk Bladder Exstrophy oleh Ashwin dan Rajat (2009), adalah ditemukannya kelainan malformasi organ Bladder extrophy pada seorang anak berusia 7 tahun. Dalam kasus tersebut, ditemukan bahwa kandung kemih penderita terdedahkan ke luar pada abdomen tubuh bagian bawah dengan urine yang terus menetes disertai bau yang khas. Uniknya, dalam kasus tersebut tidak ditemukan riwayat penyakit pada keluarga serta kerabat penderita yang mungkin berkenaan dengan urogenitalia. Pemeriksaan menunjukkan bahwa terdapatnya bladder plate di bagian bawah abdomen dan terdapat mukosa nodular dengan tonjolan di kedua sisinya yang menunjukkan pembukaan di ureter. Setelah melakukan serangkaian pemeriksaan guna meneliti hal-hal lain yang juga diderita oleh pasien tersebut sebagai efek samping dari kelainan yang dialaminya, tim dokter akhirnya melakukan serangkaian prosedur penanggulangan melalui jalur operasi guna melakukan rekonstruksi pada bagian tubuh penderita yang mengalami cacat sehingga kerugian yang ditimbulkan oleh kecacatan tersebut dapat diminimalisasi. Para ahli melakukan operasi rekonstruksi leher kantung kemih dan urethroplasty yang diletakkan diantara iliac osteotomi bilateral. Setelah dilakukan operasi, hasil pemeriksaan post-operative menunjukkan bahwa pasca dilakukannya rekonstruksi, daya tampung kantung kemih pasien meningkat sekitar 50 ml dari keadaan sebelumnya.

Gambar 2.1 Penyakit bladder exstrophy yang ditangani dengan jalur operasi (Apte, 2009)Bladder Exstropohy merupakan kelainan yang terjadi pada saluran urinaria, saluran genital, dan sistem otot serta tulang panggul. Di dunia, kelainan ini terjadi pada sekitar 1:30.000-50.000 kelahiran dengan rasio laki-laki dan perempuan berkisar antara 1,5:1 hingga 5:1. Secara sederhana, Bladder exstrophy terjadi akibat kegagalan membran kloaka untuk memformasikan diri melalui lapisan mesoderm. Bladder exstrophy dapat terjadi akibat kegagalan pembentukan membran kloaka yang dipengaruhi oleh invaginasi lapisan mesoderm (Muecke, 1964). Membran kloaka merupakan suatu lapisan yang terletak di ujung kaudal keping germinal yang mengisi dinding perut dibawah umbilicus. Pada membran ini terjadi proses invaginasi mesenkim diantara lapisan ektoderm dan endoderm sehingga terbentuk otot dan tulang panggul. Diantara minggu keempat dan keenam kehamilan, kloaka terbagi menjadi rectum posterior dan urogenital primitif anterior (Mollohan, 1999). Urogenital primitif ini pada bagian atasnya (anterior) akan terhubung dengan allantois sedangkan pada bagian bawahnya (posterior) akan dibatasi oleh membran urogenital. Bagian superior dari urogenital primitif ini terdiri atas bakal kantung kemih, sedangkan pada bagian inferior terdapat sinus urogenital . Pada pria, pelvis dari bakal uretra akan menjadi membran dan kelenjar prostat, sedangkan sinus urogenital akan menjadi uretra dalam penis. Pada wanita, pelvis dari bakal uretra akan menjadi uretra, sedangkan sinus urogenitalia akan menjadi vestibula vagina. Menurut teori maldevelpoment embryonic in exstropy oleh Marshall dan Muecke dalam Jeffs (1992), cacat dasar yang terjadi pada kasus ini adalah terjadinya abnormalitas perkembangan yang berlebihan dari membran kloaka, sehingga mencegah migrasi medial jaringan mesenkim dan perkembangan normal dinding bawah abdomen. Waktu terjadinya abnormalitas kloaka ini pada akhirnya akan menentukan jenis dari kelainan exstrophy-epispadias yang ditimbulkan. Perforasi di bagian tengah atau midperforation akan menyebabkan exstrophy klasik atau bladder extrophy, perforasi distal dapat mengakibatkan epispadias, dan perforasi yang terjadi karena turunnya urorectal septum mengakibatkan exstrophy kloaka.

Gambar 2.2 Proses terjadinya kelainan bladder exstrophy (Mollohan, 1999)

Kelainan Bladder Extrophy ini biasanya berhubungan pula dengan kelainan dinding abdomen, kantung kemih, organ kelamin, tulang panggul, rektum, dan anus. Ciri-ciri umum yang dialami penderita biasanya adalah sekat perineum lebih pendek dan lebih lebar dibandingkan keadaan normal sehingga anus berada tepat di bagian belakang diafragma urogenital. Penurunan posisi rektum juga seringkali terjadi. Pada penderita pria, panjang tubuh anggota badan anterior biasanya 50% lebih pendek dibanding keadaan normal, termasuk penis. Penis biasanya berukuran pendek, gemuk, dan cryptorchidisme secara unilateral atau bilateral tak jarang terjadi pada beberapa penderita. Penis berukuran pendek tak hanya disebabkan oleh diastasis dari tulang simfisis pubis, tetapi juga karena kelainan ini menyebabkan kekurangan jaringan penyusun penis itu sendiri. Pada penderita wanita, vagina akan berukuran lebih pendek dari normal. Lubang vagina seringkali lebih kecil dengan posisi yang lebih mendesak ke arah anterior. Klitoris biasanya bercabang, posisi dari labia (bibir vagina), mons pubis, dan klitoris jauh menyimpang dari keadaan normal. Serviks posisinya lebih anterior pada dinding vagina, tetapi posisi ovarium dan tuba falopii relatif normal. Ukuran uretra biasanya lebih pendek dari keadaan normal. Ujung distal dari ureter terlihat sedikit dilatasi dan membentuk struktur kail sebelum akhirnya bermuara ke kantung kemih.Pada penderita, kelainan pada perkembangan sarulan kemih amat umum terjadi. Misalnya saja, pada beberapa penderita, kelainan ini disertai oleh keadaan horseshoe kidney, pelvic kidney, hypoplastic kidney, solitary kidney, serta kondisi dysplasia yang diiringi oleh kondisi megaureter. Arah tumbuh ureter seringkali abnormal. kantung peritonial Douglas antara kantung kemih dan rektum posisinya lebih lebar dan dala sehingga memaksa ureter tumbuh turun secara menyamping menuju panggul. Karenanya, operasi rekonstruksi dibutuhkan untuk mengatur kembali posisi leher kantung kemih. Pada beberapa kejadian seringkali kasus ini disertai pula kelainan formasi usus omphalocel. ukuran kantung kemih penderita relatif lebih kecil dibandingkan dengan ukuran normal. Namun kemudian, akibat proses kelahiran dan terdedahkannya organ tersebut secara langsung ke udara bebas, kantung kemih kemudian mengalami peradangan. Karenanya pada kasus neonatal dengan kelainan ini penting untuk menutupi kantung kemih dengan saline soaked sterile Telfa dan plastic wrap guna mencegah terjadinya iritasi, kekeringan, atau infeksi pada organ tersebut lebih lanjut. Meski begitu, sistem peredaran darah dan neuromuscular pada kantung kemih biasanya menunjukkan aktivitas yang normal, sehingga apabila kemudian dilakukan operasi untuk rekonstruksi dan menutup organ tersebut sehingga tak terburai lagi, maka diharapkan kandung kemih dapat menjalankan fungsi normalnya kembali.Saat ini sebenarnya kelainan malformasi urogenital pada janin termasuk bladder extrophy telah dapat dideteksi sejak dini, bahkan sebelum minggu ke 19 kehamilan. salah satu alat yang dapat mendeteksi kelainan ini pada janin adalah USG. pada janin yang bermasalah, hasil USG biasanya menunjukkan ciri-ciri sebagai berikut (Hamada et al, 1999; Pinnette et al. 1996):1. Kegagalan visualisasi kantung kemih janin yang berulang2. Massa dinding anterior abdomen yang lebih rendah3. Usus dan saluran cerna lain berada di posisi yang lebih bawah dari seharusnya dan ada indikasi omphalocel4. Organ reproduksi yang abnormal 5. Diameter tulang panggul yang lebih lebar dari keadaan normal6. Anomali pada ginjal, myolomeningocoel, dan anomali pada kloaka Tujuan utama proses operasi biasanya untuk menutup bony pelvic ring, kantung kemih, bagian posterior dari uretra, bagian anterior dari dinding abdomen, dan rekonstruksi organ kelamin. Kebanyakan dari operasi menunjukkan hasil yang memuaskan, namun tak sedikit pula pasien yang mengalami hydronephrosis, stone formation, dan dehiscence pasca operasi dilakukan. Pada beberapa kasus ditemukan juga masalah reproduksi seperti kesulitan ereksi hingga kemandulan akibat operasi ini.BAB IIIKESIMPULAN

Kesimpulan dari jurnal ini adalah: 1.Proses perkembangan embryo yang menyebabkan kelainan bladder extrophy terjadi pada tahap awal perkembangan yaitu di antara minggu keempat dan keenam kehamilan. Kelainan ini terjadi akibat membran kloaka yang gagal membentuk organ sempurna sehingga menghambat pergerakan lapisan mesenkim dan perkembangan organ lain di sekitarnya.2. Ciri-ciri fisiologis penderita kelainan bladder extrophy adalah beberapa organ urogenital yang terburai keluar disertai posisi rektum dan beberap aorgan reproduksi lain yang lebih anterior dari keadaan normal, buang air kecil terus menerus dengan bau menyengat, dan beberapa ciri khas lain yang berbeda-beda pada tiap kasus dan gender. 3. Penanggulangan kelainan bladder extrophy dapat dilakukan melalui tahap operasi dan rekonstruksi organ-organ tertentu.

DAFTAR PUSTAKA

Apte V, Ashwin., Saran, Rajat. 2009. Peoples Journal of Scientific Research. Bladder Exstrophy. 2(2), July 2009Hamada H, Takano K, Shiina H, Sakai T, Sohda S, Kubo T. 1999. Journal of Urology.New Ultrasonographic criteria for the prenatal diagnosis of Cloacal Exstrophy. 162(6): 2123-2124Ives E, Coffey R, Carter CO. 1980. Journal of Medical Genetics. A family study of bladder exstrophy. 17:139-141.Mollohan, Jeannie. 1999. Neonatal Network. Exstrophy of the Bladder. 8 (2): 17-26. Muecke EC. 1964. Journal of Urology. The role of the cloacal membrane in exstrophy: The first successful experimental study. 92:659-667.Pinette M G, Pan Y Q, Pinette S G, Stubblefield P G, Blackstone J.1996. The Journal of reproductive medicine. Prenatal diagnosis of fetal bladder and cloacal exstrophy by ultrasound. A report of three cases. 41(2):132-134