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Le prime 20 domande sulla S I N D R O M E D I D R AV E T
Le prime 20 domande sulla S I N D R O M E D I D R A V E T
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
1 • Perché avere una diagnosi richiede tempo?2 • Qual è la causa della malattia?3 • È una malattia ereditaria? Ci sono rischi per i vostri figli futuri?4 • È necessario consultare un altro medico?5 • Cosa accadrà a vostro figlio durante l’infanzia?6 • Cosa accadrà a vostro figlio durante l’adolescenza e l’età adulta?7 • A parte le crisi epilettiche, quali altri sintomi della malattia dovrete
affrontare voi e i vostri figli?8 • È stata la vaccinazione a causare la sindrome di Dravet?9 • Ci sono dei fattori scatenanti le crisi nella vita quotidiana?10 • Quale tipo di farmaci viene utilizzato?11 • Sono disponibili trattamenti diversi dai farmaci?12 • Come gestire la febbre e l’aumento della temperatura corporea?13 • Come gestire le crisi epilettiche?14 • Come potete spiegare la situazione ai vostri familiari e amici?15 • Come gestire la vita quotidiana?16 • A quali difficoltà specifiche andrà incontro vostro figlio nella
vita quotidiana?17 • Come comportarsi per quanto riguarda l’asilo e la scuola?18 • Di quale tipo di aiuto potete aver bisogno e potete ottenere quando
vostro figlio sarà adolescente o adulto? 19 • A quali domande deve ancora rispondere la ricerca scientifica?20 • Vi sono degli approcci terapeutici nuovi per la sindrome di Dravet?
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Le prime 20 domandesulla sindrome di Dravet
Le prime 20 domandesulla sindrome di DravetEdizione italiana
Questo libretto è stato scritto con l’aiuto e il supporto di BIOCODEX
Copyright 2016, BIOCODEX
Il presente libretto è destinato all’uso privato.
La presentazione e il contenuto del presente libretto costituiscono un lavoro apparte-nente alla società BIOCODEX, ed esso è protetto dalle attuali leggi sulla proprietà intel-lettuale. L’uso o riproduzione, anche parziale, del testo, delle immagini o dei grafici inesso contenuti è formalmente proibito senza previo consenso scritto della societàBIOCODEX.
Comitato scientifico
PresidenteDott.ssa Charlotte DravetFrancia, Italia
CoordinatoreProfessor Stéphane AuvinFrancia
Membri del comitatoDott.ssa Domenica BattagliaItalia
Dott.ssa Ana Isabel DiasPortogallo
Dott.ssa Marina NikanorovaDanimarca
Dott.ssa Rocio Sanchez-CarpinteroSpagna
Dott.ssa Katalin SterbovaRepubblica Ceca
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Premessa
Sono felice di presentare questo libretto, Le prime 20 domande sullasindrome di Dravet, perché ritengo sia importante per voi, genitori efamiglie, avere un documento che fornisca delle risposte facilmentecomprensibili alle vostre domande riguardo alla malattia di vostrofiglio.
Gli autori sono tutti neuropediatri a livello internazionale, cheseguono già molti pazienti affetti dalla sindrome di Dravet. Sonotutte persone che hanno maturato una approfondita conoscenzadella malattia e, con il coordinamento del Prof. Stéphane Auvin,hanno cercato di fornire il maggior numero possibile di informazioni.
Lo scopo di questo libretto è quello di aiutare voi, che avete direcente ricevuto la notizia che vostro figlio è affetto dalla sindromedi Dravet e siete rimasti profondamente turbati da questa diagnosi.Abbiamo ritenuto necessario fornire delle spiegazioni sulla malattiae le sue conseguenze, con parole semplici e facilmente comprensi-bili, facendo seguito alle prime informazioni che avete ricevuto dalmedico. Davanti ad una diagnosi simile probabilmente siete statisotto shock e, pertanto, potrebbero esservi sfuggite o potreste averfrainteso alcune delle parole del medico. Certamente avete cercatodi ottenere maggiori informazioni sulla malattia e magari vi sietedocumentati su Internet. Quindi avrete trovato diversi siti e forumdedicati all’epilessia e alla sindrome di Dravet. Tuttavia, siti di questotipo possono contribuire ad accrescere la vostra ansia perché sul webvi sono diversi articoli, spesso non comprensibili ed a volte contrad-dittori, riguardo ai molteplici aspetti di tale malattia. Per cui vi vienedifficile valutarne la pertinenza e l’applicabilità al caso di vostro figlio.
VII
Senza volersi sostituire al medico curante di vostro figlio, questolibretto mira ad offrire una risposta globale alle principali domandeche possono sorgere dopo la comunicazione della diagnosi ed anchein seguito, per la vostra vita quotidiana. Gli autori hanno cercato difornire le giuste risposte senza scendere troppo nei dettagli, perchéi pazienti non sono tutti affetti allo stesso modo dalla malattia e nonè loro compito considerare ogni possibile singolo caso. Questolibretto, inoltre, è anche indirizzato alle famiglie nei diversi paesi, iquali hanno strutture medico-sociali proprie, con le loro modalità difunzionamento. Questo in modo particolare è vero per quantoriguarda la disponibilità dei farmaci antiepilettici e le possibilità diinserimento dei bambini in strutture educative e riabilitative. Gliautori, pertanto, vi incoraggiano a chiedere al vostro medico infor-mazioni riguardo alla particolare situazione di vostro figlio.
Questo libretto include anche un glossario, parte integrante dellostesso, che vi fornirà una spiegazione riguardo ai termini mediciincontrati e migliorerà il vostro dialogo con i dottori. Tutti gli autorihanno maturato un’esperienza personale nella relazione con le fami-glie ed i bambini affetti dalla sindrome di Dravet. Possiamo com-prendere le vostre difficoltà pratiche e psicologiche e desideriamoaiutarvi, per quanto possibile, nella speranza che questo librettopossa essere per voi un aiuto concreto.
Charlotte Dravet
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Indice
Premessa ......................................................................... VII
Introduzione .................................................................... 1
Perché questo libretto ed a chi si rivolge? ........................................... 1
Come usare questo libretto? ............................................................... 1
Chi sono gli autori? .............................................................................. 2
1. Perché avere una diagnosi richiede tempo? ................... 3
2. Qual è la causa della malattia? ....................................... 4
3. È una malattia ereditaria? Ci sono rischi per i vostri figlifuturi? .......................................................................... 5
4. È necessario consultare un altro medico? ....................... 6
5. Cosa accadrà a vostro figlio durante l’infanzia? .............. 7
6. Cosa accadrà a vostro figlio durante l’adolescenza e l’etàadulta?......................................................................... 10
7. A parte le crisi epilettiche, quali altri sintomi dellamalattia dovrete affrontare voi e i vostri figli? ................. 12
8. È stata la vaccinazione a causare la sindrome di Dravet?.. 15
IX
9. Ci sono dei fattori scatenanti le crisi nella vitaquotidiana?.................................................................. 16
10. Quale tipo di farmaci viene utilizzato?.......................... 18
11. Sono disponibili trattamenti diversi dai farmaci? .......... 20
Il trattamento dietetico: la dieta chetogenica ..................................... 20
Un dispositivo che stimola il cervello attraverso impulsi elettriciapplicato su un nervo cranico (nervo vago) ........................................ 21
12. Come gestire la febbre e l’aumento della temperaturacorporea?................................................................... 22
13. Come gestire le crisi epilettiche?.................................. 25
14. Come potete spiegare la situazione ai vostri familiari eamici? ........................................................................ 27
15. Come gestire la vita quotidiana?.................................. 28
16. A quali difficoltà specifiche andrà incontro vostro figlionella vita quotidiana?.................................................. 32
17. Come comportarsi per quanto riguarda l’asilo e lascuola?....................................................................... 34
18. Di quale tipo di aiuto potete aver bisogno e poteteottenere quando vostro figlio sarà adolescente oadulto?....................................................................... 36
19. A quali domande deve ancora rispondere la ricercascientifica? ................................................................. 38
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20. Vi sono degli approcci terapeutici nuovi per lasindrome di Dravet? ................................................... 40
Glossario.......................................................................... 42
Crisi epilettiche.................................................................................... 43
Per ulteriori informazioni .................................................. 45
Associazioni di famiglie ....................................................................... 45
Sito web............................................................................................... 45
Note ................................................................................ 46
XI
Introduzione
Lo scopo di questo libretto è quello di fornire informazioni utili efacilmente comprensibili per le famiglie ed i parenti dei pazienti affettidalla sindrome di Dravet. Noi, in qualità di professionisti sanitari,abbiamo cercato di esporre, in un documento breve, una panoramicaglobale della sindrome di Dravet, fornendo delle spiegazioni riguardoalle sfide da affrontare ogni giorno e nel corso della vita intera.
In un mondo così interconnesso in cui si ha pieno accesso alla cono-scenza, è diventato difficile trovare informazioni precise e affidabili.I documenti scientifici, anche se resi disponibili al pubblico, proven-gono di solito da medici e scienziati che utilizzano un linguaggionon così facilmente comprensibile o privo di spiegazioni adeguate.Pertanto si possono verificare dei fraintendimenti.
Abbiamo fatto del nostro meglio per rispondere a 20 delle primedomande che potete porvi quando sentite parlare della sindrome diDravet. Troverete anche informazioni pratiche che potete condivi-dere con i membri della vostra famiglia o con i parenti. Abbiamocercato di creare un documento facile da usare, che può essere lettodi seguito oppure saltando da una domanda all’altra.
Data la necessità di rivedere tutti i possibili aspetti della malattia,potreste anche trovare delle informazioni non utili o non pertinential caso di vostro figlio o nel vostro paese. Leggendo questo librettovi renderete conto che ciascun bambino affetto da sindrome diDravet è un caso a sé.
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Ci auguriamo che questo libretto possa dare una risposta a tutte ledomande che vi siete posti, una volta appresa la diagnosi o anchein seguito.
Siamo ben consapevoli, tuttavia, che rimarranno delle questioni irri-solte. Per questa ragione il medico di vostro figlio deve rimanere ilvostro principale referente, colui che vi fornirà tutte le informazionidi cui avete bisogno. Abbiamo anche allegato un glossario che visarà utile per la comprensione dei termini medici.
Siamo neurologi pediatrici provenienti da tutta Europa. Siamo tuttispecializzati in epilessia e stiamo lavorando attivamente con i bam-bini affetti dalla sindrome di Dravet. Il nostro scopo è quello di con-dividere la nostra esperienza a livello locale sia da un punto di vistaclinico sia in termini di gestione di questa malattia rara.
Stéphane Auvin
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1• Perché avere ottenere unadiagnosi richiede tempo?
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Il primo sintomo della sindrome diDravet di solito è una crisi epiletticadi lunga durata (oltre 15 minuti) chesi verifica durante una malattia acutacon febbre o dopo una vaccinazione,prima che il bambino abbia compiuto12 mesi.
Tuttavia, la diagnosi non può esserefatta sulla base di questa manifesta-zione isolata. Questa crisi di lungadurata indurrà i medici deffettuare ulteriori indagini per compren-dere le possibili cause di questo insolito episodio. Effettivamente, allabase di queste crisi di lunga durata nei lattanti possono esserci altridisturbi neurologici, come le convulsioni febbrili oppure malfor-mazioni di una piccola parte del cervello o persino danni cerebraliche si verificano intorno alla nascita.
Gli esami eseguiti comprendono una neuroimmagine (risonanzamagnetica cerebrale, RM) e la registrazione elettroencefalo-grafica (EEG). A volte, in casi di emergenza, viene eseguita unapuntura lombare per escludere un’infezione cerebrale tramitel’esame del liquido cerebrospinale. I risultati di questi esami rientranosolitamente nella norma nei bambini affetti dalla sindrome di Dravet.
In seguito, si presentano crisi epilettiche di diverso tipo e di duratainferiore. Ed è proprio con il manifestarsi di queste altre crisi e con irisultati di tutti gli esami precedenti che può essere formulata la diagnosi.
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2• Qual’è la causa della malattia?
La causa della sindrome di Dravet è considerata genetica. Per la mag-gior parte dei pazienti (circa l’80%), la causa è dovuta alla mutazionedi un gene chiamato SCN1A. Una mutazione di questo gene puòportare ad un’anomala attività «elettrica» cerebrale in grado di gene-rare le crisi epilettiche.
La diagnosi della sindrome di Dravet si basa sulla storia clinica.Dalla storia non risulta alcuna sofferenza cerebrale significativache giustifichi l’epilessia, come l’asfissia perinatale o la menin-gite. Gli esami convenzionali, come gli esami emato-biochimicie gli studi di diagnostica per immagini (TAC e RM) danno risul-tati normali. Nel 2001 è risultato chiaro che la sindrome diDravet è causata da un difetto genetico che altera la funzioneelettrica delle cellule nervose.
Un esiguo numero di pazienti invece non mostra una mutazione delgene SCN1A. In questi casi, sono già state identificate mutazioni inqualche altro gene. Per quanto riguarda invece quei pazienti chenon sono portatori di nessuno dei geni precedentemente menzio-nati, la ricerca sta proseguendo.
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3• È una malattia ereditaria? Ci sonorischi per i vostri figli futuri?
Nella maggior parte dei casi, le mutazioni a livello del gene SCN1Aavvengono «de novo». Significa che né il padre, né la madre sonoportatori del gene modificato. La mutazione subentra spontanea-mente prima o al momento del concepimento; maschi e femminevengono colpiti in egual misura. Il gene mutato non è stato ereditato.
Se vostro figlio è portatore di una mutazione de novo del geneSCN1A, secondo le conoscenze attuali, il rischio di avere un altrofiglio affetto dalla stessa malattia è identico al rischio per l’interapopolazione (ovvero 1:20.000-1:40.000 nascite). Per i figli maggiorinon c’è rischio che siano affetti dalla sindrome di Dravet. Non èpossibile incolpare nessuno. Non dovete sentirvi colpevoli o respon-sabili per la malattia di vostro figlio.
Probabilmente vi state chiedendo se la mutazione del gene SCN1Aimplica sempre la comparsa della sindrome di Dravet. In realtà lemutazioni del gene SCN1A si possono riscontrare anche in pazienti
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affetti da altre forme di epilessia,come la sindrome di GEFS+.L’acronimo GEFS+ sta per«Genetic Epilepsy with FebrileSeizures +», ovvero «epilessiagenetica con crisi febbrili +»,che caratterizza quelle famigliei cui membri di generazionidiverse soffrono di una formalieve di epilessia.
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4• È necessario consultareun altro medico?
Avere un figlio affetto dalla sindrome di Dravet è sempre un durocolpo per la famiglia. Anche se il neurologo vi ha spiegato la causadella malattia, rivolgersi ad un genetista potrebbe essere utile percomprendere la situazione con maggiore chiarezza.
Il genetista vi spiegherà in dettaglio i tipici meccanismi genetici e ilsignificato della mutazione de novo del gene SCN1A. Durante questoincontro non esitate a fare domande riguardo a possibili gravidanzefuture, eventuali fattori di rischio per gli altri membri della vostrafamiglia, ecc.
Il test di routine del gene SCN1A potrebbe essere già disponibile nelvostro paese. Per ottenere i risultati potrebbero essere necessarianche diversi mesi, ma ciò non deve essere una ragione per posti-cipare l’inizio del trattamento.
Confermare la diagnosi con un test potrà evitare successivi esamiinutili. Questo test viene eseguito di solito analizzando il DNAestratto da un campione di sangue.
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5• Cosa accadrà a vostro figliodurante l’infanzia?
Generalmente la prima crisi epilettica si verifica prima che il bambinoabbia compiuto 12 mesi. Si tratta di una crisi convulsiva clonica cheha una durata piuttosto lunga. Può essere inizialmente generalizzata(ovvero interessare contemporaneamente entrambi i lati del corpo)oppure essere emiclonica (e quindi interessare un solo lato del corpo).
Quando la crisi epilettica è emiclonica, può anche diffondersi all’altrolato del corpo, diventando generalizzata.
Quando una crisi epilettica supera i 30 minuti, si parla di statusepilecticus (stato di male). Esami medici, comprese le registrazionielettroencefalografiche, di solito all’inizio sono nella norma.
Dopo giorni, settimane o mesi dal primo episodio, le crisi si ripre-sentano e diventano ripetitive.
Tra i 12 e i 18 mesi di vita1, le crisi cloniche sono più frequenti, ma piùbrevi.
Tra il 1o e i 5 anni di vita insorgono invece altri tipi di crisi, chepotrebbero colpire il bambino in qualsiasi momento, di giorno o dinotte. Possono essere di lunga durata e anche evolvere in status epi-lepticus, necessitando talvolta di ricovero in unità di terapia intensiva.
Queste crisi sono:• crisi convulsive (tonico-cloniche generalizzate, cloniche gene-ralizzate o cloniche unilaterali). Saranno generalmente presenti pertutta la vita del bambino;
1. Etá sono indicati per informazioni.
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• crisi miocloniche: possono essere episodi isolati o presentarsidiverse volte al giorno. Sono scatenate da fattori ambientali comela stimolazione luminosa, le variazioni di luce o la chiusura degliocchi. Le crisi miocloniche hanno intensità variabili, passano da lieviscatti in una o più parti del corpo fino ad interessare testa e tronco,cui segue talvolta una caduta. Il più delle volte si manifestanodurante il giorno, possono persistere negli stati di sonnolenza, perpoi scomparire durante il sonno profondo. Tuttavia, è possibile chevostro figlio non sperimenti mai questo tipo di crisi;• assenze atipiche: vostro figlio sembra come perso nel suomondo. Queste assenze possono durare alcuni secondi o diversiminuti. Questo tipo di crisi può persistere fino all’adolescenza;• crisi focali: è difficile descriverne la manifestazione fisica. Pos-siamo menzionare rotazione della testa e/o degli occhi, scatti clonicidi un muscolo facciale o di un’ estremità, assenza di reattività, per-dita di tono, pallore, bava alla bocca, cianosi e variazioni del ritmorespiratorio.
Ci sono diversi fattori esterni che possono scatenare le crisi quidescritte. I relativi fattori scatenanti sono descritti dettagliatamentenella Domanda 9. Il neurologo di vostro figlio potrebbe eseguire unaregistrazione elettroencefalografica prolungata per meglio definirequesto tipo di crisi. Anche se non si verifica una crisi durante la regi-strazione elettroencefalografica, i risultati solitamente evidenzianoanomalie.
Durante questo periodo, è visibile un ritardo nello sviluppo che per-durerà fino alla fine dell’infanzia. Sussiste anche il rischio di disturbicomportamentali. Vostro figlio potrebbe avere difficoltà cognitive edi apprendimento. Tuttavia, il grado di tali deficit è variabile ed èpossibile monitorarli tramite test neuropsicologici. Anche il lin-guaggio è compromesso, ma in modo molto diverso da bambino abambino. Si può avere totale assenza di linguaggio o un eloquiorelativamente strutturato che rende possibile la conversazione.
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Tipi di crisi epilettiche
Crisi cloniche (convulsioni): movimenti convulsivi più o menorapidi, che si ripetono ad intervalli più o meno regolari.
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Fase tonica
Fase clonica
Crisi tonico-cloniche: prima ditutto si verifica la fase tonica: tuttii muscoli si irrigidiscono. L’aria,dovendo passare attraverso lecorde vocali, genera un grido olamento. La persona perdecoscienza e cade a terra. Puo’ capi-tare che si morda la lingua ol’interno della guancia e che dallabocca fuoriesca saliva mista asangue. Il viso può diventare blua-stro. Alla fase tonica subentra lafase clonica: le braccia e di solito le
gambe iniziano a muoversi a scatti, rapidamente e ritmicamente,con alternanza di piegamento e rilassamento degli arti a livello deigomiti, delle anche e delle ginocchia. Dopo qualche minuto, ilmovimento a scatti rallenta e si arresta. A volte si perde la capacitàdi controllare la vescica e l’intestino quando il corpo si rilassa e,comunemente, la persona puo’ non riescire a trattenere urina efeci. Durante questo periodo potrebbe essere necessario usare deipannolini. Lo stato di coscienza torna lentamente e la persona sipuò sentire assonnata, confusa, agitata o depressa. Queste crisidurano di solito da 1 a 3 minuti. Una crisi tonico-clonica che durapiù di 5 minuti richiede assistenza medica.
Crisi miocloniche: movimenti improvvisi e molto rapidi, a volteripetuti, simili ad uno «scatto» (simili alla reazione fisica ad unospavento). Sono generalmente di moderata intensità. La febbrepuò aumentarne l’intensità e la frequenza.
Assenza: stato di coscienza alterato, senza convulsioni. Il bam-bino interrompe le sue attività, comincia ad avere uno sguardo«perso» e smette di essere reattivo. Di solito dura pochi secondi,ma, se la crisi si prolunga, può portare alla caduta. Queste crisipotrebbero passare inosservate.
Crisi prolungata o status epilepticus: si tratta di una crisi chedura più di 20-30 minuti o di crisi ripetute a brevi intervalli senzache si riprenda coscienza tra una crisi e l’altra.
Crisi parziali (focali): hanno inizio in una piccola area del cer-vello, sono visibili sulle registrazioni EEG. Hanno manifestazionimolto differenti: rigidità muscolare, affanno, sudorazione... Nelcomplesso, queste crisi sono brevi e durano meno di 2 minuti.
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6• Cosa accadrà a vostro figliodurante l’adolescenza e l’etàadulta?
Crescendo, vostro figlio dovrà affrontare nuove difficoltà.
Una volta raggiunta l’adolescenza, l’epilessia sembra essere menoattiva. Di solito le crisi focali, miocloniche e le assenze atipiche ten-dono a scomparire. Nonostante ciò, le crisi cloniche persistono e simanifestano per lo più durante il sonno. Possono essere ripetitive,con diversi episodi di crisi per notte, a volte precedute da uno scattomioclonico. La frequenza diminuirà col tempo. Non si osservano piùepisodi di Status epilepticus o si verificano con minore frequenza.Alcuni pazienti possono arrivare persino ad un periodo di totale con-trollo delle crisi. La sensibilità alla febbre e alle infezioni come fattoriscatenanti diminuirà in circa la metà dei pazienti (per maggiori det-tagli, vedere la Domanda 9).
Un grande numero di pazienti adulti affetti da sindrome di Dravetpresenta ridotte abilità motorie. Tali difficoltà motorie consistono inun’andatura instabile/atassica, tremore e goffaggine nei movimentifini, deambulazione instabile. I pazienti affetti da sindrome di Dravet,gli adolescenti e gli adulti potrebbero soffrire di un disturbo specificodell’andatura, chiamato crouch gait, caratterizzato da una marcataflessione delle anche, ginocchia e caviglie, che rende difficile cam-minare per lunghe distanze. Alcuni pazienti potrebbero anche averbisogno di una sedia a rotelle per queste situazioni. Nonostante ciò,tutti sono in grado di camminare a casa, a scuola o a lavoro. Quantoprima si manifesterà questo disturbo dell’andatura, tanto più essopeggiorerà in età adulta.
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Riguardo al percorso educativo, alle funzioni cognitive e alla vitasociale, le limitate abilità motorie possono avere un impatto impor-tante sulle attività quotidiane.
Nell’età adulta di solito sono parzialmente dipendenti oppure vivonoin istituti speciali. Frequentano centri diurni occupazionali, laboratoriprotetti o scuole professionali speciali.
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Crouch gait
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7• A parte le crisi, quali altri sintomidella malattia dovrete affrontarevoi e i vostri figli?
La sindrome di Dravet è molto di più che una semplice epilessia. Èconsiderata una malattia genetica con vari sintomi neurologici cheiniziano nel primo anno di vita del bambino.
Il declino cognitivo, i disturbi comportamentali e motori, si osser-vano, ad un certo punto, in tutti i pazienti, ma con vari gradi dicompromissione.
Coordinazione occhio-mano
I primi sintomi evidenti sono la mancanzadi attenzione ed il ritardo nell’acquisizionedel linguaggio e tali sintomi possono com-parire all’asilo o alla scuola elementare. Unavolta che questi sintomi sono ben visibili,noterete che per vostro figlio è difficileesprimere i suoi desideri. Ciò potrebbegenerare in lui/lei frustrazione e, di conse-guenza, disturbi comportamentali. La logo-terapia può essere utile per la socializza-zione. Sarà evidente anche il ritardonell’acquisizione della coordinazioneocchio-mano e della percezione visivae questo influenzerà le capacità di appren-dimento di vostro figlio in ambito scola-
stico. Con la crescita, noterete un’estrema lentezza in tutti i processiintellettivi. Seguire un programma educativo speciale o frequentareun istituto speciale potrebbe essere un’utile risorsa per affrontarequeste difficoltà e consentire al bambino di acquisire autonomia nelleattività quotidiane.
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Valutare lo sviluppo psicomotorio di vostro figlio è importante perpianificare delle attività adatte alle sue specifiche esigenze. In seguitoa terapie specifiche quali logoterapia o ergoterapia/neuropsicomo-tricità, si potrebbe osservare un miglioramento comportamentale.
Per coordinazione occhio-mano si intende il controllo coordi-nato del movimento dell’occhio con quello della mano e l’ela-borazione dello stimolo visivo per guidare l’azione finalizzata araggiungere e afferrare gli oggetti. La percezione visiva è l’abi-lità di interpretare l’ambiente circostante elaborando le infor-mazioni visive.
Si possono notare altri disturbi. Ad esempio, è possibile osservare deicambiamenti nel comportamento di vostro figlio come l’iperattività.Ciò significa che lui/lei avrà difficoltà a concentrarsi per più di unpaio di minuti e avrà frequente necessità di cambiare attività. Inseguito, questa iperattività scomparirà.
È altresì frequente che i bambini affetti da sindrome di Dravet nonascoltino gli adulti e agiscano secondo i loro impulsi. Questo disturbooppositivo spesso rappresenta un ostacolo all’apprendimento che liaccompagnerà per tutta la vita. Molti di questi bambini possonomanifestare tratti autistici (perseverazione, attività ripetitive), purnon soffrendo di autismo. Tra gli altri cambiamenti comportamen-tali, sono comuni i disturbi del sonno o i disturbi alimentari. Tuttavia,è importante che anche a questi bambini si applichino le consuetenorme educative.
Tutti i bambini presenteranno diversi disturbi motori, ma con gradovariabile. L’atassia è uno di questi. È probabile che vostro figlio inizia camminare ad un’età adeguata, ma con una mancanza di stabilitàche durerà più del normale. L’evoluzione è variabile, ma ciò nonimpedirà a vostro figlio di poter camminare da solo durantel’infanzia. Eventuali lievi difetti ortopedici come il piede valgo pos-sono essere trattati con plantari, che possono anche avere effetti
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benefici sull’equilibrio. Per altri difetti ortopedici come la scoliosi ola cifosi, sarà necessaria una stretta osservazione, specialmentedurante i periodi dell’età con rapida crescita. A questo punto e anchein seguito nel corso della vita, potrebbe essere utile consultare unfisioterapista infantile.
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Normale Lordosi Cifosi Scoliosi
Negli adolescenti e negli adulti, infatti, potrebbero insorgere altridisturbi ortopedici. Alcuni possono soffrire di un disturbo specificodell’andatura chiamato «crouch gait», caratterizzato da un’eccessivaflessione delle anche, ginocchia e caviglie, che rende difficile cam-minare per lunghe distanze. Tuttavia, un certo numero di personeaffette da questo disturbo è comunque in grado di andare in bici-cletta, sciare, nuotare. Non esitate a far loro praticare le attività spor-tive che piacciono a tutta la famiglia.
Maggiori informazioni si possono trovare alla Domanda 16.
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8• È stata la vaccinazione a causarela sindrome di Dravet?
Non bisogna confondere la causa con il fattore scatenante. La vac-cinazione non è causa della sindrome di Dravet. Come abbiamo giàdetto, la causa comune è una mutazione genetica de novo del geneSCN1A (vedi Domanda 2). Per molto tempo si è creduto che la vac-cinazione potesse essere connessa alla sindrome di Dravet, dalmomento che la prima crisi epilettica spesso coincideva con la som-ministrazione del primo vaccino. In realtà, possiamo considerare lavaccinazione come un fattore scatenante, come ad esempio lafebbre, ma non come la causa (vedi Domanda 9).
Non vi è una piena comprensione degli esatti meccanismi di con-nessione tra la vaccinazione e le crisi epilettiche. Le crisi indotte dallavaccinazione non mutano in alcun modo il decorso della sindromedi Dravet, sia in termini di gravità che in termini di evoluzionecognitiva.
In ogni paese, la vaccinazione è un obbligo legale. Prima che vostrofiglio venga sottoposto alla vaccinazione, parlate con il vostromedico per gestire eventuali rischi di crisi epilettiche.
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9• Ci sono dei fattori scatenanti le crisinella vita quotidiana?
Variazione della temperatura cor-porea, luce, eccitazione, emozioniforti sono alcuni dei molti fattoriche possono innescare una crisiepilettica.
Nel corso della vita, la febbre saràun fattore importante da teneresotto controllo. Le infezioni comunisono particolarmente frequenti neiprimi anni di vita e possono scate-
nare le crisi epilettiche. Pertanto, i farmaci antipiretici sono usatimolto spesso.
Più in generale, le variazioni della temperatura corporea sono noteanche come cause scatenanti e le crisi epilettiche possono essereprovocate anche da una minima variazione dovuta ad un’intensaattività fisica, un bagno caldo o un ambiente caldo.
Si hanno spesso crisi indotte da stimoli visivi o dalla luce. Questipossono provocare vari tipi di crisi. Questo fenomeno è chiamatofotosensibilità. Lo stimolo visivo che con maggior probabilità è ingrado di innescare una crisi epilettica è il passaggio veloce e ripeti-tivo da un ambiente luminoso ad un ambiente buio (luce strobo-scopica). Anche il battito delle palpebre può essere un fattore sca-tenante. Questo fenomeno si può osservare anche quando siguardano delle superfici in movimento (tende, onde del mare) e
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alcuni schermi televisivi. Disegni geometrici più o meno complessi(pattern), come nel caso di sentieri in pietra o pavimenti, possonoessere anche un fattore scatenante.
Il medico di vostro figlio potrebbe consigliare degli occhiali specialicon lenti blu che lo aiutino a controllare le crisi scatenate dallafotosensibilità.
Spesso anche le emozioni intense sono segnalate come fattori sca-tenanti la crisi (eccitazione, feste di compleanno, ma anche frustra-zione). Potete adattare i vostri metodi educativi per ridurre il rischiodi crisi (vedi Domanda 15).
Una corretta igiene del sonno (dormire per un intervallo di temposufficiente con un buon equilibrio tra giorno e notte) può prevenirele crisi indotte da mancanza di sonno.
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10• Quale tipo di farmaci vieneutilizzato?
Sfortunatamente al momento non esiste una cura per la sindromedi Dravet. I trattamenti medici hanno effetto solo sulle crisi, che sonosolo un sintomo di questa sindrome. I trattamenti di solito consi-stono in una combinazione di diversi tipi di farmaco che tendono aridurre il numero di crisi e la loro gravità. Generalmente, i primifarmaci prescritti sono i farmaci antiepilettici.
Di solito il trattamento non riesce a scon-figgere tutte le crisi. Il medico proverà asomministrare i farmaci migliori pervostro figlio, sulla base della loro efficaciaclinica, tenendo conto anche dell’insor-genza di possibili effetti collaterali. Tenetepresente che spesso ci vuole tempo pertrovare la migliore combinazione di far-maci e questa potrebbe essere modificataa seconda delle manifestazioni dellamalattia.
A vostro figlio verrà probabilmente pre-scritta una combinazione di due o tre far-
maci antiepilettici. Questa è una prassi comune nei pazienti affettida sindrome di Dravet. Ogni eventuale inizio, cambiamento o varia-zione dei trattamenti antiepilettici deve essere fatto solo con l’appro-vazione del medico di vostro figlio. Indipendentemente dal tipo difarmaco usato, la politerapia spesso è associata a sintomi di affa-ticamento e sonnolenza. Se si ottiene un miglior controllo delle crisi,alcuni effetti collaterali possono essere tollerati. Se invece si
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osservano effetti collaterali senza però aver avuto alcun migliora-mento nella frequenza o nella gravità delle crisi, è necessario rivol-gersi al medico.
Oltre al trattamento di routine di solito viene prescritto anche unfarmaco «di emergenza» per interrompere le crisi epilettiche parti-colarmente lunghe (oltre i 5 minuti) che possono portare al ricoveroin unità di terapia intensiva.
I disturbi associati alla sindrome di Dravet, come iperattività, deficitdell’attenzione, disturbi del sonno e disturbi comportamentali pos-sono essere anche affrontati dal punto di vista medico. Il medico viillustrerà tutte le terapie disponibili.
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11• Sono disponibili trattamenti diversirispetto ai farmaci?
Come nel caso di altre forme di epilessia refrattaria, possono essereusati trattamenti non farmacologici per prevenire le crisi, che siaggiungono ai farmaci antiepilettici. Tenete presente che ciascunbambino affetto da sindrome di Dravet è un caso a sé e quello chefunziona per un bambino potrebbe non funzionare per un altro.Questi trattamenti non farmacologici hanno mostrato risultati varia-bili. Ci sono due principali trattamenti alternativi.
La dieta chetogenica è il tratta-mento più comune. È una dieta riccadi lipidi e con apporto ridotto di car-boidrati (povera di zuccheri), il chesignifica che il 90% del fabbisognoenergetico viene fornito dai lipidi.Oltre ai benefici sul controllo dellecrisi, può anche migliorare il compor-tamento. Tuttavia, è importante com-prendere che la dieta chetogenica nonè un trattamento naturale usato per
sostituire i farmaci antiepilettici. Necessita del supporto di un teamdi esperti, compresi medici, infermieri e dietisti, unitamente al coin-volgimento dell’intera famiglia, ed implica regolari valutazionimediche volte a valutare la sua pertinenza nonché gli eventuali effetticollaterali. Si tratta di una dieta costrittiva e non deve essere confusacon una dieta biologica.
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Stimolazione del nervo vago
Il nervo vago si occupa di condurre gliimpulsi dal cervello a un certo numero diorgani (polmoni, cuore, intestino, vasisanguigni, ecc.) e di veicolare le sensa-zioni provenienti da questi organi dinuovo al cervello. La terapia di stimola-zione del nervo vago (Vagus NerveStimulation, VNS) può ridurre le crisiepilettiche tramite un meccanismod’azione sconosciuto.
Consiste nell’impianto chirurgico di undispositivo a livello del torace per via sot-tocutanea, in maniera simile a un pace-maker. Questo dispositivo è quindi con-nesso al nervo vago a livello del collotramite un filo conduttore nascosto sottopelle.
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12• Come gestire la febbree l’aumento della temperaturecorporea?
Per i pazienti affetti da sindrome di Dravet, una leggera variazionedella temperatura corporea è un ben noto fattore scatenante le crisiepilettiche, e questo per tutta la vita. L’aumento della temperaturacorporea può essere dovuto a febbre, attività fisica o anche esposi-zione ad ambienti caldi (bagni caldi, esposizione al sole, ecc.).
Riguardo ai fattori ambientali, «prevenire è meglio che curare», in altreparole, è bene evitare l’esposizione a fattori che modificano la tem-peratura corporea di vostro figlio. L’esperienza vi aiuterà a identifi-care questi fattori, così da evitare le restrizioni non necessarie nelleattività quotidiane.
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Qui di seguito trovate dei consigli potenzialmente utili:• utilizzare indumenti idonei;• entrare e uscire dall’acqua lentamente;• non fare mai il bagno con acqua eccessivamente calda;• evitare gli ambienti caldi;• limitare le attività fisiche intense;• evitare emozioni intense, eccitazione e situazioni stressanti;• tenere a portata di mano i medicinali antipiretici.
Consigli specifici per la stagione estiva:• mantenere una buona idratazione (usare acqua gelificata in casodi difficoltà di ingestione);• somministrare bevande fresche;• tenere il bambino all’ombra;• usare aria condizionata o rinfrescare il bambino con una salviettaumidificata (ad esempio, se state viaggiando in auto in una giornataafosa);• utilizzare un cappello.
Come genitore vi sentirete ansiosi o timorosi addirittura rispetto agliepisodi di febbre, e questa paura vi può portare a tenere sotto con-trollo la temperatura corporea di vostro figlio diverse volte al giorno.Tenete presente che se per voi può essere un sollievo controllare difrequente la temperatura corporea di vostro figlio, questo potrebbeanche generare maggiore stress (procedure regolari, paura dei risul-tati, ecc.). Anche in questo caso, l’esperienza vi aiuterà a riconoscerele situazioni difficili.
La paura della febbre vi potrebbe anche indurre a riconsiderare l’ideadi portare vostro figlio all’asilo dove sarà più probabile per lui pren-dersi un raffreddore o essere colpito da infezioni e malattie infantili.Non esiste una risposta definitiva a questa domanda e la vostra deci-sione finale sarà data dall’equilibrio tra i rischi e i benefici dell’inte-grazione sociale di vostro figlio.
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L’uso di farmaci antipiretici è una pratica comune nelle situazioniche portano ad un aumento della temperatura corporea (duranteun episodio di febbre scatenato da infezione o in un ambiente «arischio»). Tuttavia, l’uso di tali farmaci non deve essere sistematico.Imparerete a riconoscere le situazioni «a rischio» per vostro figlio inmodo opportuno, tenendo in mente le direttive del medico.
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13• Come gestire le crisi epilettiche?
In caso di crisi epilettiche, mantenete la calma e non vi fate prenderedal panico. Non importa quanto sia spaventosa una crisi epilettica e,qualunque sia il tipo, non è rischiosa per la vita. Brevi crisi epilettichenon causano danni cerebrali. Sono più rilevanti fattori come il «dove equando» avvengono tali episodi (sulle scale, in piscina, sull’altalena, inprossimità di attraversamento pedonale, ecc.) ed in questi casi si pos-sono avere conseguenze più gravi. Inoltre, di notte sarebbe bene nonusare grandi guanciali e non lasciare giocattoli di peluche sul letto.
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Posizione laterale di sicurezza
Cosa dovete fare in presenza di crisiconvulsiva con perdita di coscienza:• mettete vostro figlio in posizionedi sicurezza (sdraiato su un lato). Ciòeviterà il soffocamento a causa dellasaliva o di eventuale vomito;• mettete qualcosa di morbidosotto la testa oppure tenetela suusando le mani;• spostare oggetti pericolosi nellevicinanze per evitare che si facciamale;• stare al suo fianco fino a quando non comincia a svegliarsi e arespirare in modo calmo.
Cosa non si deve fare in caso di crisi convulsiva con perdita dicoscienza:• non introdurre niente dentro la bocca;• non tentare di svegliarlo/ svegliarla;• non forzarlo/a ad alzarsi;• non somministrare nulla da bere durante o subito dopo una crisi.
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Situazioni particolari• In caso di crisi prolungata o status epilepticus, così come nel casodi crisi cloniche o tonico-cloniche che durino per più di 5 minuti, ènecessario ricorrere ad un trattamento «di emergenza» (vediDomanda 10). Sarebbe consigliabile avere un piano di emergenzascritto, precedentemente preparato e spiegato dal medico di vostrofiglio (vedi qui sotto). Se nonostante queste procedure la crisi nonsi arresta, vostro figlio deve essere condotto al pronto soccorso, pos-sibilmente da un team in possesso di formazione medica adeguata.
Se avete altri figli, dovrete organizzare la loro permanenza nel casodoveste recarvi in ospedale, decidere quale genitore rimarrà conloro, in modo che questi possano continuare le loro attività ed evi-tare loro il trauma di dover trascorrere ore nell’ambiente ospedaliero,mentre il bambino è condotto al pronto soccorso (o viceversa).
Elenco scritto delle informazioni relative al pianodi emergenza (compilazione redatta dal medico
di vostro figlio)
Nome, cognomePeso e data della misurazioneAttuale trattamento (elenco dei farmaci, dosaggi attuali, datadella prescrizione).Ricordare che i trattamenti con farmaci antiepilettici dovreb-bero essere proseguiti anche nelle situazioni di emergenzaAllergie note
Ricordare cosa fare durante una crisi di lunga durataRicordare cosa va evitato durante una crisi di lunga durataQuando chiamare il pronto soccorso?Quali sono i criteri per andare al pronto soccorso?
1. Trattamento di prima linea: Nome del farmaco, modalità disomministrazione e dosaggio.2. Trattamento di seconda linea: se somministrato dopo il trat-tamento di prima linea, nome del farmaco, via di somministra-zione e dosaggio.3. Scrivere quali trattamenti evitare a causa del loro possibileeffetto peggiorativo (vedi Domanda 10) o per possibile intera-zione con il trattamento quotidiano.
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14• Come spiegare la situazioneai vostri familiari e amici?
È importante spiegare ai vostri amici e ai membri della vostra fami-glia cos’è la Sindrome di Dravet. Ad esempio potete dire: è un rarodisturbo epilettico che dura per tutta la vita e ha inizio dal primoanno di vita. Non è contagioso. Al momento non esistono cure perquesta malattia, ci sono solo trattamenti per i sintomi. Potete spie-gare quali sono le situazioni che scatenano le crisi. Dite ai vostriparenti che assistere ad una crisi epilettica può essere un eventosconvolgente dal punto di vista emotivo.
Non dovete vergognarvi di dire che è difficile gestire la malattia echiedere aiuto.
Se qualcuno acconsente a badare vostro figlio, non esitate a fare unalista delle azioni da intraprendere in caso si verifichino delle crisi.Spiegate come sono le crisi e come gestirle. Potete spiegare emostrare come usare i trattamenti e come e quando somministrarei farmaci di emergenza. Lasciate bene in vista il piano di emergenzascritto in caso di una crisi epilettica di lunga durata. E cosa ancorapiù importante: non dimenticate di portare con voi il telefono.
In questo libretto potete trovare altre informazioni utili per spiegarela sindrome di Dravet ai vostri familiari e amici.
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15• Come gestire la vita quotidiana?
Una volta ricevuta la notizia della dia-gnosi, occorrono di solito diversi mesiprima di comprendere a fondo l’impattodi questa sindrome sulla vita quotidianadella vostra famiglia.
A questo punto, potete riferire al medicodi vostro figlio tutte le vostre perplessitàriguardo all’evoluzione della malattia. Ilmedico sarà probabilmente cautoperché le circostanze possono esseremolto soggettive, variabili da persona a persona in termini di crisiepilettiche, sviluppo cognitivo, disturbi comportamentali o altriaspetti connessi. Tutte le informazioni raccolte vi aiuteranno a pia-nificare e gestire la vostra vita familiare adattandovi alla malattiastessa.
È importante ricordare che voi siete i genitori e quindi la vostra salute,il vostro benessere e il vostro coraggio sono essenziali per vostrofiglio. Voi e la vostra famiglia dovete avere una vita quanto più pos-sibile normale. Non dovete esitare a rivolgervi a un medico se cre-dete che la situazione sia troppo difficile da gestire. Questa richiestapotrebbe emergere sin dall’inizio, quando viene diagnosticata la sin-drome di Dravet oppure in qualsiasi momento durante il decorsodella malattia. Non aspettate che la situazione divenga insopporta-bile. Non dovete sentirvi a disagio nel chiedere aiuto, è normale inquesta situazione. Influirà positivamente sulle cure di vostro figlio esulla capacità dell’intera famiglia di vivere una vita normale.
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Anche i fratelli dovranno fronteggiare situazioni stressanti: dovrannoassistere a crisi epilettiche e alla dolorosa evoluzione della malattia.Vedranno anche che la sorellina/ il fratellino richiederà tutta la vostraattenzione. Come nel caso di altre gravi malattie, non è raro che ifratelli si sentano trascurati e non accuditi in modo idoneo. Questopuò portare a situazioni familiari di estrema tensione (gelosia, risen-timento, rabbia). Può essere utile l’intervento di uno psicologo.Quando i figli saranno abbastanza grandi per capire, non esitate aspiegare loro che un crisi epilettica non è di solito un evento chemette a repentaglio la vita ed esiste un modo di gestirla. Potete dirloro in anticipo che potrebbe capitare la necessità di dover andarein ospedale con il fratello/la sorella. Se pensate che loro si sentanoa loro agio, affidate loro un ruolo attivo nel caso si verifichi unasituazione simile: accudire il fratellino/la sorellina durante una crisi,preparare i medicinali mentre i genitori mettono il bambino in posi-zione di sicurezza, chiedere loro di telefonare a un parente; tuttavia,tenete sempre in mente che sono solo bambini. È altresì importanteche loro vivano la loro vita nel modo più normale possibile, andandoa trovare amici e parenti e trascorrendo del tempo con voi a casa edin vacanza. Come per tutte le situazioni stressanti della vita, la vostracoppia dovrà essere solida. Mantenere una vita sociale quanto piùpossibile potrebbe esservi utile come coppia.
I vostri parenti e amici possono reagire in modo diverso al fatto chevostro figlio soffra di una malattia rara. Potrebbero non capire levostre difficoltà e non comprendere l’intera situazione che la famigliadeve affrontare, ma avrete bisogno del loro supporto. Di solito nonsono testimoni delle crisi e non hanno idea di quanto a lungo pos-sano durare; ecco perché per loro è difficile capire il fatto che abbiatecambiato così tanto il vostro stile di vita. Possono essere spaventatidalle crisi o potrebbero sentirsi rifiutati se non uscite insieme a lorocon la stessa frequenza di prima. Potrebbero non capire perché sietecosì tristi e riservati quando vedono che vostro figlio sembra starbene ed in salute. Avranno bisogno di tempo e di molte spiegazioni.
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È importante parlarne faccia a faccia, per spiegare cosa state pas-sando. Potrebbero esservi utili per risolvere molti problemi senzanecessariamente dover accudire vostro figlio se non se la sentono.Se vi offrono il loro aiuto, potete chiedere loro di fare la spesa pervoi, cucinare, portare fuori i bambini, andare a prenderli a scuola opersino raccogliere fondi per accrescere la consapevolezza verso lasindrome di Dravet, ecc. Ricordate però che è una relazione bilate-rale; i parenti e gli amici possono aiutarvi a gestire la vita quotidianadella vostra famiglia, ma avranno anche bisogno della vostrapazienza, delle vostre spiegazioni e della vostra comprensione(anche se sono loro a non comprendere voi!) e sarete voi a chiederloro aiuto.
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Le crisi epilettiche nella sindrome di Dravet si verificano spessodurante la notte. Comprensibilmente, questa possibilità può farpaura ai genitori, quindi potreste mettere vostro figlio a letto convoi oppure fare a turno per vigilarlo. In qualità di sanitario, vi sotto-lineo che è importante dormire abbastanza e riposarsi adeguata-mente per preservare la vostra salute fisica e mentale. Altrimenti saràtroppo difficile gestire la vostra «normale» vita quotidiana, già com-plicata di per sé. Esiste un certo numero di espedienti per ovviare a
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questo problema. Alcuni genitori utilizzano un pulsossimetro chemisura la frequenza cardiaca e il livello di ossigeno nel sangue, valoriche potrebbero variare durante una crisi epilettica. Il sistema per ilmonitoraggio delle crisi epilettiche posto sotto il materasso, con-sente di controllare l’insorgenza di crisi con l’ausilio di una videoca-mera; alcune famiglie utilizzano speciali braccialetti che rilevano iprimi sintomi di una crisi. Non è ancora chiaro se questi dispositivisiano pienamente affidabili. Comunque hanno migliorato il sonno ela vita di coppia in alcune famiglie.
In molti paesi esistono dei servizi sociali a disposizione delle personedisabili e delle loro famiglie. Il primo passo è entrare in contatto coni servizi sociali a livello locale e con i medici che siano a conoscenzadel supporto disponibile. Sostegno finanziario, migliori condizioni dilavoro per i genitori, disponibilità di assistenza sanitaria, proposte diservizi di supporto e benefici a disposizione delle famiglie in cui vi èun caso di malattia rara possono essere di grande aiuto. I gruppi ele associazioni di genitori hanno un ruolo molto importante nellacondivisione di informazioni e di esperienze sulla gestione di tali que-stioni, sapendo che dipende molto dal paese in cui si vive.
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16• A quali difficoltà specifiche andràincontro vostro figlio nella vitaquotidiana?
Come abbiamo visto nella Domanda 7,i bambini affetti dalla sindrome di Dravetsono a rischio di sviluppare difficoltà diapprendimento, problemi di deambula-zione e di equilibrio, difficoltà comporta-mentali e disabilità ortopediche.
Come abbiamo già detto, se nel vostropaese sono presenti cliniche specifiche conteam multidisciplinari, queste saranno piùidonee per gestire questa malattia. Infatti,nonostante il vostro amore e i vostri sforzi,gestire le difficoltà connesse alla malattiapotrebbe essere un onere troppo grande da affrontare da soli.
Le difficoltà di apprendimento di solito non si notano prima dell’etàdella scuola dell’obbligo e potrebbero anche non comparire mai,ma l’apprendimento deve essere comunque incoraggiato attiva-mente. Prima dell’istruzione obbligatoria, potrebbero essere digrande aiuto, per migliorare lo sviluppo del bambino, dei programmidi intervento precoci, che solitamente propongono interessanti atti-vità quotidiane.
Infine, per questi bambini non è insolito un tardivo controllo deglisfinteri.
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Con la crescita, diventano frequenti i disturbi del sonno. Di solito siaddormentano tardi la sera, soffrono di insonnia o si svegliano moltopreso al mattino. Non sono causati da un’anomala organizzazionedel sonno, ma sono un altro sintomo della malattia e sono difficilida trattare. Potrebbe essere utile cambiare il programma delle atti-vità. Nei primi anni sono relativamente frequenti le difficoltà alimen-tari ed il rallentamento della crescita.
Diversi fattori possono causare queste difficoltà: masticazione odeglutizione problematica, digestione lenta, perdita di appetito cau-sata dai farmaci antiepilettici, ecc. Esistono delle soluzioni: terapiaspecifica della masticazione, farmaci che accelerano la digestione o,in rari casi, sondino gastrico di alimentazione. Può anche essere digrande aiuto rivolgersi a un nutrizionista o un dietista.
Per controllare o ridurre le crisi nel corso della vita, a vostro figlioverrà generalmente prescritto un certo numero di farmaci con lerelative dosi giornaliere. La combinazione di tali farmaci può variarecol trascorrere del tempo a seconda dell’efficacia dei farmaci edell’evoluzione della malattia.
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17• Come comportarsi per quantoriguarda l’asilo e la scuola?
Per quanto riguarda la scuola, la situazioneappare molto diversa a seconda del paesein cui si vive e, quindi, delle normativelocali. Alcuni paesi dispongono di numerosiservizi educativi specializzati.
Di solito l’asilo e la scuola tradizionale rap-presentano un buon inizio. I bambini affettida sindrome di Dravet trarranno beneficiodalla scuola, socializzando con gli altri bam-bini e modificando il loro rapporto con gliassistenti sanitari. Essi traggono vantaggioanche dalle attività che piacciono ai bambini della loro età a scuola.Possono anche acquisire autonomia. Tuttavia, esiste una serie di que-stioni di cui discutere:• È essenziale fornire un piano di emergenza per gestire le crisi inmaniera conforme alle normative nazionali. Possono essere utili dellesessioni formative con gli insegnanti e il collegamento con i servizilocali di ambulanza o centri locali di assistenza medica.• Sapendo che la febbre e altre variazioni di temperatura possonoessere il fattore scatenante delle crisi, ciò implica che gli operatoriscolastici devono sapere come gestire queste situazioni: quandosomministrare un farmaco antipiretico, come vestire il bambino, cosafare quando bisogna portare fuori il bambino con temperatureesterne molto basse o molto alte, mantenere una temperaturaidonea nelle aule, ecc.• È necessario che il bambino abbia un insegnante di sostegno chesorvegli e coadiuvi l’apprendimento, l’igiene personale e i pasti, ecc.
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• La logoterapia e la fisioterapia sono spesso necessarie. Dovrebberoessere incluse nell’orario scolastico per evitare una giornata troppolunga che risulterebbe estenuante per il bambino. Se tali servizi nonsono disponibili a scuola, potete effettuare tali terapie al di fuori.• È importante definire le stesse regole educative a casa e a scuola.
L’esame obiettivo dello sviluppo vi aiuterà a pianificare ciascun pas-saggio accademico. A seconda del paese, può essere effettuato ascuola o al di fuori della scuola da strutture esterne o anche daun’équipe multidisciplinare specializzata in epilessia.
Dopo qualche anno di scuola tradizionale, diventa manifesta l’esi-genza di un aiuto specifico per l’alunno. Alcuni paesi forniscono unprogramma educativo speciale in aule specifiche all’interno di unedificio scolastico, in modo che i bambini possano condividere delleattività. In altri casi invece i bambini ricevono programmi educativispeciali all’interno di centri specifici. I bambini e i giovani adulti affettidalla sindrome di Dravet traggono grande beneficio da questo tipodi esperienza educativa, dal momento che sono accuditi da inse-gnanti qualificati, psicologi, logopedisti, terapisti occupazionali, fisio-terapisti e a volte infermieri e persino dottori.
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18• Di quale tipo di aiuto potete averbisogno e potete ottenerequando vostro figlio saràadolescente o adulto?
Gli adolescenti e i giovani adulti presen-tano ancora crisi epilettiche prevalente-mente notturne. Anche se l’evoluzione èvariabile da individuo a individuo, ildeclino sia cognitivo che motorio è gene-ralmente grave.
Insieme ai supporti precedentemente esposti nella Domanda 15, ea seconda dei servizi disponibili nel vostro paese, qui di seguito for-niremo una serie di consigli che potranno esservi d’aiuto. Innanzi-tutto, tenete presente che sarà molto difficile gestire tutto da soli.Anche se avete a disposizione vostra e di vostro figlio un équipemultidisciplinare, è altresì importante mantenere un ambiente fami-liare allargato. Nel corso della malattia voi, come genitori, e gli altrifigli avrete bisogno di momenti di riposo. Ad esempio, durmante lecrisi o i ricoveri ospedalieri è bene avere un solo genitore «reperibile»che si rechi al pronto soccorso, permettendo così al resto della fami-glia di continuare a condurre una vita quanto più possibile normale.
L’équipe multidisciplinare procederà innanzitutto a una valutazionedelle esigenze specifiche di assistenza individuale o della necessitàdi una scuola per bambini con bisogni speciali. Indipendentementedal livello cognitivo, le stimolazioni ambientali e riabilitative, oltreche l’interazione sociale aiuteranno i progressi di vostro figlio. Ipazienti adolescenti affetti da sindrome di Dravet spesso non sonoben accetti dagli altri a causa delle loro scarse abilità linguistiche e
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dei disturbi comportamentali. Innanzitutto, la logoterapia con unospecialista può aiutare vostro figlio a migliorare le sue abilità di lin-guaggio e a esprimere con più facilità i suoi sentimenti e i suoi pro-blemi. Potrebbe anche partecipare ad attività di gruppo sotto lasupervisione di un istruttore con formazione specifica nella gestionedelle crisi epilettiche. Cercate sempre di favorire l’autonomia, i rap-porti con gli altri e l’integrazione sociale. A tal fine, ci sono diverseassociazioni locali specializzate nella sindrome di Dravet o associa-zioni per persone disabili, comunità scout o comunità locali cheoffrono attività quali: camminate, campeggio, palestre, giardi-naggio, cura degli animali, equitazione, nuoto (sotto stretto moni-toraggio), lezioni di recitazione, danza, pittura, shopping, musica,visione di film ecc. Anche i campus estivi offrono lo stesso tipo diattività, consentendo agli adolescenti di essere meno dipendenti daigenitori e di socializzare con i loro coetanei.
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Dal punto di vista psicologico, un tera-pista può essere di grande aiuto perindividuare i primi sintomi reconditi didepressione. Infatti, i pazienti adole-scenti e adulti affetti da sindrome diDravet sono consapevoli della loro dif-ferenza e questo li fa soffrire. Comegenitori potete anche sentire l’esigenzadi un supporto psicologico per voi.
Quando vostro figlio sarà adulto, saràimportante che entri in contatto con un
ambiente in cui si senta compreso, in cui gli assistenti sanitari sianoben informati riguardo alla malattia e possano offrire attività idonee.È importante che continui la terapia fisica e la stimolazione psicolo-gica per evitare un peggioramento del declino fisico e psicologico.Infine, può essere utile il ricovero in strutture idonee (come pazientein degenza ordinaria o day-care).
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19• A quali domande deve ancorarispondere la ricerca medica?
La risposta può contenere concetti scientifici complessi. Per una migliorecomprensione non esitate a chiedere il parere del vostro medico.
Nonostante nell’ultimo decennio siano progredite le conoscenzesulla sindrome di Dravet e sulle nuove opzioni terapeutiche, vi sonoancora delle questioni irrisolte. Per comprendere i fattori che influen-zano il decorso e l’esito clinico della sindrome di Dravet sono neces-sarie ulteriori ricerche scientifiche: perché alcune crisi non sono cura-bili con i farmaci antiepilettici, sono coinvolti altri geni, qual èl’aspettativa di vita, ecc.
Inizialmente si credeva che la compromissione dell’evoluzione dellosviluppo fisico e mentale fosse dovuta agli episodi di crisi epilettichenon controllate, ad elevata frequenza ed intensità. Tuttavia, secondole nostre attuali conoscenze, ciò non è stato dimostrato. Sembra chel’origine genetica della sindrome di Dravet sia la causa più impor-tante delle difficoltà di sviluppo.
La gravità delle crisi epilettiche nella sindrome di Dravet può dipen-dere dal tipo di mutazione che interessa il gene SCN1A. Nonostanteciò, secondo le attuali conoscenze, sembra che vi siano altri fattoriche giocano un ruolo fondamentale nell’evoluzione della malattia.
La sindrome di Dravet è una malattia rischiosa per la vita. Tuttavia,la morte per crisi epilettica rimane un caso eccezionale. Eppure, iltasso di mortalità è più elevato rispetto alla popolazione generale.Tale tasso di mortalità elevato è dovuto a fattori quali infezioni, eventidi status epilepticus prolungato, incidenti e, a volte, la causa rimane
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inspiegata. Questi decessi inspiegabili sono un argomento di ricercaattiva in tutti i tipi di epilessia. In ambito medico, tali decessi sonodefiniti «morte inattesa e improvvisa nell’epilessia» (sudden unex-pected death in epilepsy, SUDEP). In ogni caso, la maggior parte deibambini affetti da sindrome di Dravet vive fino all’età adulta.
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20• Vi sono degli approcci terapeuticinuovi per la sindrome di Dravet?
La ricerca nelle neuroscienze e nella neurologia è molto attiva einfonde speranza per il futuro. Parleremo ora di alcuni temi di ricercasui nuovi approcci terapeutici, ma attualmente non esistono rispostepratiche.
Per quanto riguarda i trattamenti, non è chiaro per quale motivo larisposta terapeutica sia diversa da paziente a paziente. Una delleipotesi suggerisce che i fattori genetici giochino un ruolo determi-nante. Per convalidare questa ipotesi sono necessarie ulterioriindagini.
Per quanto riguarda i nuovi trattamenti terapeutici, un numerosempre più elevato di discussioni si è concentrato sull’uso di mari-juana medica (pillole o sciroppo) per il trattamento delle crisi. Attual-mente, alla data di stesura del presente libretto, non abbiamo provecliniche dell’efficacia di questo trattamento per la sindrome diDravet. La speranza sembra aver avuto inizio con la storia di unagiovane ragazza affetta da sindrome di Dravet, la quale ha riportatoun miglioramento incredibile della malattia con la somministrazionedi un ceppo specifico di marijuana. Anche se la marijuana medica èstata sperimentata su altri pazienti, c’è una reale esigenza di valu-tarne l’efficacia e la sicurezza prima di avviare i bambini affetti dasindrome di Dravet a un uso regolare della stessa. Altri studi speri-mentali nel campo dell’epilessia si sono concentrati sul cannabidiolo,ottenendo però risultati variabili e contraddittori che rendono impos-sibile trarre delle conclusioni.
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Le sperimentazioni cliniche potrebbero fornire una risposta chiaranel prossimo futuro.
Per quanto riguarda altri farmaci che si trovano già sul mercato, sistanno effettuando delle sperimentazioni cliniche per valutarne l’effi-cacia e la sicurezza nella sindrome di Dravet. Il medico di vostrofiglio potrebbe chiedervi se desiderate arruolare vostro figlio in unasperimentazione clinica, per contribuire allo sviluppo di eventualinuovi trattamenti futuri.
L’uso di cellule staminali per il trattamento dell’epilessia è attual-mente oggetto di sperimentazione nei soli laboratori di ricerca. Qua-lora raggiungessero il mercato di massa, queste potrebbero in ognicaso trattare solo i sintomi, ma non curare la sindrome di Dravet.
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Glossario
Atassia: disturbo motorio senza paralisi, caratterizzato da un difettodi coordinazione dei movimenti, per cui il movimento appare noncoordinato e scarsamente adatto all’obiettivo, in particolare per ilcamminare, in quanto può portare a difficoltà di equilibrio e caduta.Coordinazione occhio-mano: la coordinazione occhio-mano è ilcontrollo coordinato del movimento dell’occhio e di quello dellamano e l’elaborazione dello stimolo visivo per guidare l’azione fina-lizzata a raggiungere e afferrare gli oggetti.Crouch gait: è caratterizzata da una marcata flessione di anche,ginocchia e caviglie che rende difficile alla persona camminare perlunghe distanze. Quanto prima si manifesterà questo disturbodell’andatura, tanto più esso peggiorerà in età adulta. Nonostanteciò, la maggior parte dei pazienti è in grado di camminare a casa, ascuola o a lavoro. Solo per alcuni di essi può essere necessario l’usodella sedia a rotelle.Dieta chetogenica: si tratta di una dieta che elimina gli zuccherie prevede un elevato apporto di grassi. Il nome deriva dal fatto chequesto tipo di alimentazione genera corpi chetonici nell’urina.Fotosensibilità: in linea generale, è una reazione alla luce. Per ipazienti affetti da epilessia, la luce diventa un fattore scatenante lacrisi epilettica. Questi fattori variano da individuo a individuo, ma ipiù comuni sono: luce intermittente (es. luce bianca intermittenteseguita dal buio), disegni a contrasto (es. barre bianche luminose susfondo nero), immagini stimolanti che occupano l’intero campovisivo (es. stare molto vicini a uno schermo televisivo) e determinaticolori come il rosso o il blu.Mutazione de novo: un’alterazione di un gene che è presente perla prima volta in un membro della famiglia come risultato di unamutazione in una cellula germinale (ovulo o sperma) di uno dei geni-tori o nell’uovo fecondato.
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Percezione visiva: è l’abilità di interpretare l’ambiente circostanteelaborando le informazioni visive.Politerapia (o terapia combinata): terapia che utilizza più di unfarmaco o più di un approccio terapeutico (versus monoterapia, cheè qualsiasi terapia presa da sola).Registrazione elettroencefalografica (EEG): esame per valu-tare l’attività elettrica del cervello.Risonanza magnetica per imaging (RMI): tecnica di diagno-stica per immagini che utilizza campi magnetici e onde radio a ele-vata intensità per la creazione delle immagini del corpo.Scoliosi e cifosi: deformazione della colonna vertebrale (vedip. 14).Test neuropsicologici: valutazioni effettuate per determinare lefunzioni cognitive o il grado di compromissione di una particolareabilità.
Assenza: breve perdita di coscienza, senza convulsioni. Il bambinointerrompe le sue attività, comincia ad avere uno sguardo «perso»e smette di essere reattivo. Generalmente dura qualche secondo,ma, se dura più a lungo, può provocare una caduta. Queste crisipotrebbero passare inosservate.Assenze atipiche: in presenza di assenze atipiche, sembra che ilbambino si perda nel suo mondo. Queste assenze possono durareda pochi secondi a diversi minuti. Questo tipo di crisi può presentarsifino all’età di 12 anni.Convulsioni febbrili: crisi epilettiche che si verificano comune-mente in lattanti o bambini piccoli sani. Sono scatenate da febbrein un cervello non ancora maturo. Nella sindrome di Dravet questecrisi possono verificarsi per tutta la vita e a volte sono scatenatesemplicemente da ambienti caldi.Crisi cloniche (convulsioni): movimenti a scatti più o menorapidi, che si ripetono a intervalli più o meno regolari.
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Crisi cloniche unilaterali: crisi che interessano un solo lato delcorpo.Crisi convulsive: crisi epilettiche caratterizzate da fenomeni motoripiù o meno violenti (ipertonia, convulsioni).Crisi generalizzate: crisi che interessano entrambi i lati del corpo.Crisi miocloniche: movimenti improvvisi, molto brevi, a volte ripe-tuti, simili a uno «scatto» (reazione fisica a uno spavento). General-mente sono di moderata intensità. La febbre può aumentarnel’intensità e la frequenza.Crisi parziali (focali): crisi che iniziano in una piccola area delcervello, visibili alle registrazioni elettroencefalografiche. Possonomanifestarsi in modo molto diverso: rigidità muscolare, affanno,sudorazione, ecc... Nel complesso, queste crisi sono brevi e duranomeno di 2 minuti.Crisi prolungata o status epilepticus: si tratta di una crisi chedura più di 20-30 minuti oppure di due crisi senza un normale inter-vallo tra esse, con necessità di ricorrere a un trattamento diemergenza.Crisi tonico-cloniche: questo tipo di crisi è un evento costituitoda due fasi consecutive:• Fase tonica: tutti i muscoli si irrigidiscono. L’aria, costretta a pas-sare attraverso le corde vocali, produce un pianto o un gemito. Lapersona perde coscienza e cade a terra. La persona si può morderela lingua o l’interno della guancia, quindi può accadere che dallabocca fuoriesca saliva mista a sangue. Il viso può diventare bluastro;• Fase clonica: le braccia e di solito le gambe iniziano a muoversi ascatti, rapidamente e ritmicamente, alternando contrazione e rilas-samento di gomiti, anche e ginocchia. Dopo qualche minuto, ilmovimento rallenta e si arresta. A volte si perde la capacità di con-trollare la vescica e l’intestino quando il corpo si rilassa. Lo stato dicoscienza torna lentamente e la persona potrebbe sentirsi assonnata,confusa, agitata o depressa. Queste crisi durano di solito da 1 a 3minuti. Una crisi tonico-clonica che dura più di 5 minuti richiedeassistenza medica (vedi Domanda 5).
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Per ulteriori informazioni
In tutta Europa esistono diverse associazioni di famiglie con soggettiaffetti da sindrome di Dravet. Può darsi che anche nel vostro paeseci sia un’associazione di questo tipo. Tali associazioni sono moltoutili, in quanto forniscono informazioni sulle soluzioni e sul supportoa livello locale in termini di gestione della sindrome di Dravet. Persapere se tale struttura esiste nel vostro paese, chiedete al medicodi vostro figlio o cercate su Internet.
Il sito web www.dravet-syndrome.com è dedicato alla Sindrome diDravet. È una risorsa facilmente comprensibile sulla sindrome diDravet con spiegazioni delle cause, dell’evoluzione e gestione dellamalattia e dei supporti disponibili.
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Le prime 20 domande sulla S I N D R O M E D I D R AV E T
Le prime 20 domande sulla S I N D R O M E D I D R A V E T
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
1 • Perché avere una diagnosi richiede tempo?2 • Qual è la causa della malattia?3 • È una malattia ereditaria? Ci sono rischi per i vostri figli futuri?4 • È necessario consultare un altro medico?5 • Cosa accadrà a vostro figlio durante l’infanzia?6 • Cosa accadrà a vostro figlio durante l’adolescenza e l’età adulta?7 • A parte le crisi epilettiche, quali altri sintomi della malattia dovrete
affrontare voi e i vostri figli?8 • È stata la vaccinazione a causare la sindrome di Dravet?9 • Ci sono dei fattori scatenanti le crisi nella vita quotidiana?10 • Quale tipo di farmaci viene utilizzato?11 • Sono disponibili trattamenti diversi dai farmaci?12 • Come gestire la febbre e l’aumento della temperatura corporea?13 • Come gestire le crisi epilettiche?14 • Come potete spiegare la situazione ai vostri familiari e amici?15 • Come gestire la vita quotidiana?16 • A quali difficoltà specifiche andrà incontro vostro figlio nella
vita quotidiana?17 • Come comportarsi per quanto riguarda l’asilo e la scuola?18 • Di quale tipo di aiuto potete aver bisogno e potete ottenere quando
vostro figlio sarà adolescente o adulto? 19 • A quali domande deve ancora rispondere la ricerca scientifica?20 • Vi sono degli approcci terapeutici nuovi per la sindrome di Dravet?
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