Le conseil génétique

Apport du chirurgien dentiste

Dr Elisabeth Flori

La consultation de génétique

Rôle

• Etablir le caractère génétique d'une pathologie• Déterminer son mode de transmission• Evaluer les possibilités thérapeutiques

et/ou préventives• Coordonner sa prise en charge,

très souvent pluridisciplinaire

Concerne un patient mais aussi une famille

Conseil génétique et

pathologie dentaire

5 à 6% des consultations de génétique

• Pathologie dentaire isolée

• Pathologie dentaire symptôme d'une pathologie plus complexe

A. Pathologie dentaire isolée

1) Le généticien est parfois le premier consultant

Première approche clinique

• première ou deuxième dentition• nombre, forme, taille, structure, coloration• date d'éruption• chute prématurée• malposition

A. Pathologie dentaire isolée

Vérification du caractère isolé de la path. dentaire• examen clinique complet• aide de spécialistes au besoin

Enquête familiale : arbre généalogique• caractère sporadique ou héréditaire• mode de transmission

Pathologie sporadique le plus souventmutation dominante

mais parfoismosaïcisme germinal

A. Pathologie dentaire isolée

Consultation dentaire : OBLIGATOIRE

Diagnostic précis de la pathologie dentaire(clinique, radiologique, …)et évaluation de ses conséquences

caractère héréditaire ou sporadiquesi affection d'apparition récente expérience du chirurgien dentiste +++

Si affection héréditaire

Examen de l'ensemble de la fratrie• données de l'enquête familiale• respect de l'éthique et confidentialité

Meilleure approche du mode de transmission• pénétrance et expressivité variables• hétérogénéité génétique (hypodontie)

A. Pathologie dentaire isolée

Prise en charge thérapeutique / préventive

• Proposant si affection sporadique• Proposant et sa famille si affection héréditaire

A. Pathologie dentaire isolée

2)Chirurgien dentiste souvent premier consultant

Diagnostic exact de la pathologie observée Interrogatoire

• antécédents héréditaires, collatéraux• autres manifestations morbides associées

Observation orientée (ce qui se voit facilement)

• taille et poids, visage, extrémités• phanères (cheveux, poils, ongles, …)

Si doute sur le caractère isolé et/ou héréditaire :AVIS DU GENETICIENAVIS DU GENETICIEN

A. Pathologie dentaire isolée

B. Pathologie dentairesymptôme d'une

pathologie plus complexe

1. Anomalie dentaire au premier plan

2. Anomalie dentaireun des symptômes

1. Anomalie dentaire au premier plan

Intervention souvent simultanée

du chirurgien dentiste

et du généticien

Rôle du généticien

Examen morpho-clinique approfondi

Dysmorphie• taille et poids (% âge)• crâne et visage• extrémités• phanères (cheveux, poils, ongles)• peau (taches, éruption, …)

Troubles sensoriels (vision, audition) Malformations associées (SNC, cœur, reins, OGE, …) Retard des acquisitions Troubles du comportement

Rôle du généticien

Enquête familiale arbre généalogique Enquête approfondie

(photographies, documents, archives, dossiers, …)

Caractère sporadique ou héréditaire

Mode de transmission• dominant autosomique• récessif autosomique• récessif lié à l'X• dominant lié à l'X• multifactoriel

Rôle du généticien

Aide d'autres spécialistes

• pédiatre, neurologue, radiologue, dermatologue,• ophtalmologue, ORL

Examens complémentaires

• cytogénétique, biologie moléculaire, biochimie• autres examens fonction de la demande des spécialistes

Moyens d'aide informatisée au diagnostic

Rôle du généticien

Diagnostic précis• association malformative sporadique• syndrome malformatif génétiquement déterminé

Pas de diagnostic précis• mais affection héréditaire

1. Anomalie dentaire au premier plan

Proposantcoordination de la prise en charge pluridisciplinaire

Famille• information des personnes à risque d'être atteintes• recherche de signes mineurs chez transmetteurs potentiels

- femme conductrice (RLX - DLX)- si pénétrance et/ou expressivité variable

(DA - RA)• organisation d'un diagnostic prénatal

- possibilités techniques- aspect éthique

Prise en charge

1. Anomalie dentaire au premier plan

Place du chirurgien dentiste

Proposant

• bilan dentaire complet• évaluation du pronostic• modalités de la prise en charge

(rythme, soins, interventions, orthodontie, prothèse, …)

1. Anomalie dentaire au premier plan

Place du chirurgien dentiste

Famille• examen dentaire des personnes atteintes ou susceptibles

de l'être et prise en charge odontologique• recherche de signes dentaires mineurs (+++)

femmes conductrices (RLX - DLX)affections à pénétrance et/ou expressivité variable

(DA - RA)

Proposant et famille• anticipation sur les progrès futurs de la prise en charge

de la pathologie dentaire (DPN éventuel)

1. Anomalie dentaire au premier plan

2. Anomalie dentaire :un des symptômes

La plupart des syndromes malformatifs génétiques (chromosomiques ou géniques) comportent une pathologie dentaire associée.

Leur méconnaissance ou leur négligence (fréquente) entraîne une aggravation d'un handicap souvent lourd

Un examen dentaire approfondi est indispensable• pathologies chromosomiques (trisomie 21)• pathologies géniques

Place du chirurgien dentiste

Chirurgien dentiste : partenaire indispensable

à toutes les étapes de la consultation de génétique

• Diagnostic d'une pathologie génétique / d'un syndrome malformatif

quand la pathologie dentaire est spécifique

• Mode de transmissionsurtout si hétérogénéité génétique

• Possibilités thérapeutiques et/ou préventives immédiates et futures

progrès scientifique

• Prise en charge du proposant et de sa famille

Conclusion (I)

Discours unique de tous les partenaires de l'équipe pluridisciplinaire en charge de patients atteints de

maladies génétiques

• Annonce du caractère génétique de l'affection

• Information claire, objective, documentée, non directive

• Respect de l'éthique (+++)

• Suivi à long terme des familles

Conclusion (II)

Prise en charge toujours pluridisciplinairedes affections génétiques

• médicale médecin de famille et autres spécialistes

• paramédicaleorthophonie, kinésithérapie, psychomotricité,services sociaux, associations, CAMSP