LAPORAN KASUSJurnal Evolusi Kedokteran dan Gigi Ilmu /Volume 2 / Edisi 3/21 Januari 2013 Page-240Von Willebrand PENYAKIT-TYPE2BSushma Belurkar, Chethan Manohar, Annamma Kurien1.Associate Professor, Departemen Patologi, KastuRBA Medical College, Manipal.2.Profesor, Departemen Patologi, Kasturba Medical College, Manipal.3.Profesor, Departemen Patologi, MelakaManipal Medical College, Manipal.Penulis yang sesuaiDr Sushma Belurkar,Departemen Patologi,Ilmu Dasar Bangunan,Kasturba Medical College, ManipalE-mail: sushbelur@gmail.comPh: 0091 9448888415Abstraksi:Tipe 2B Von Willebrand Penyakit (vWD) adalah jenis langkadari vWD akuntansi kurangdari 20% dari kasus vWD. Karakteristik feature kondisi ini meningkat afinitasvWF untuk glikoprotein Ib-IX-V kompleks pada platelets mengakibatkan kliring tinggiberat molekul vWF multimer dan trombosit dari thsirkulasi e. Sehingga pasien akan hadirdengan rendahnya tingkat vWF serta trombositopenia.Kelainan fungsional ini dapatditunjukkan oleh hiperagregasi dilihat dengan dosis rendahristocetin pada agregasi platelet. Di sinikami menyajikan kasus jenis 2Bv WD dalam tujuh tahunAnak laki-laki yang disajikan dengan pendarahan kulitdan perdarahan berkepanjangan setelah jatuhnya gigi. The cas

e dibahas karena kelangkaannya danmenekankan evaluasi laboratorium hati memerlukand untuk menghindari salah diagnosa dalam kasus tersebut.KEYWORDS:faktor von Willebrand, glycoproteinIb, ristocetinPENDAHULUAN:Penyakit von Willebrand (vWD) adalah dengung yang paling umumgangguan perdarahan.Sebagian besar pasien mengalami deficie kuantitatif sederhanancy dari faktor von Willebrand (vWF) tetapisekitar 20% dapat memiliki cacat kualitatif dalam vWFdan disebut sebagai vWD tipe 2 adalah 2.Typelebih diklasifikasikan into2A, B, M dan N types.Type2Bv WDadalah tipe yang jarang dari vWD yangditandai dengan peningkatan afinitas vWF ke aspecific reseptor trombosit, glikoprotein Ib-IXkompleks. Karakteristik fungsional kelainan in varian ini ditunjukkan oleh ristocetinagregasi platelet yang diinduksi (Ripa). Pada tipe 2Bv WD very dosis rendah ristocetin, yang tidak memilikiberpengaruh pada trombosit kaya plasma hasil yang normal secara penuhagregasi.LAPORAN KASUS:Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun disajikan dengan makulopapular rabu pada tubuh dengankecenderungan perdarahan. Pasien juga memiliki riwayat proloperdarahan nged setelah jatuhnya gigi. Di sanaada sejarah perdarahan dari situs-situs lain. There tidak ada keluarga atau saudara sejarah positif.Penelitian laboratorium mengungkapkan berdarah berkepanjanganing waktu (> 15 menit) dan agakberkepanjangan APTT (40,4 detik). Trombosit yang agak reduCED di nomor (93000/cmm). Ripamenunjukkan agregasi> 50% dengan ristocetin dosis rendah (00,5 mg / ml) dan VWF assay juga agakberkurang (38%). Oleh karena itu diagnosis jenis IIbV WD adalahdipertimbangkan. Hiperagregasi dengan rendah

ristocetin dosis tidak diperbaiki dengan menambahkan yang normaltrombosit tapi dikoreksi dengan menambahkanplasma normal, maka jenis trombosit VWD diperintah out. (Angka 1-4)DISKUSI:Tipe 2B adalah jenis kualitatif vWD. A characteristic gain-of-fungsi fenotipe,subtipe 2B, mungkin hasil dari asam amino tunggal substitutions dalam domain A1 vWF.

Perubahan ini mengakibatkan peningkatan interaksi antara vWF dan glikoprotein Ib-IX-Vcomplex trombosit dan percepatan dalam mengikat dan pembersihan vWF dan trombosit; iniinteraksi dapat diperburuk oleh peningkatan produksi vWF yang dapat diproduksi denganstressituasi klinis.1Keuntungan dari fungsi dalam vWF A1 domain menciptakan 3 kondisi yang menjelaskanmeningkatnya kecenderungan untuk bleeding2:? Besar, hemostatically paling efektif multimers vWF mengalami penurunan dalam plasma? Jumlah trombosit dapat dikurangi, dan? Bagian dari reseptor GPIbα dapat ditempati oleh vWF larut dan tidak mampu berinteraksi denganvWF bergerak pada jaringan terbuka di situs dari cedera.Jenis 2Bv WD umumnya diwariskan sebagai kondisi dominan autosomal tapi rupanyawarisan resesif juga telah reported3.The penyakit disebabkan oleh mutasi missenseterjadi di wilayah vWF yang mengikat glikoprotein Ib-IX dari trombosit dan ini

mutasi dapat dideteksi oleh PCR amplifikasi urutan cDNA. Dalam kasus kami, orang tua melakukantidak memiliki riwayat kecenderungan perdarahan dan tidak pernah diperiksa untuk hal yang sama.Pasien dengan tipe 2Bv WD hadir dengan ringan sampai sedang pendarahan mukokutan. PendarahanGejala mungkin berlebihan jika ada trombositopenia signifikan. Gejala dapat memburukdengan infeksi berat, kehamilan, operasi dan Desmopressin treatment4.Penyelidikan laboratorium dasar dalam tipe 2Bv WD mengungkapkan pendarahan berkepanjangan, yang normalatau dikurangi jumlah trombosit, APTT5.Thrombocytopenia normal atau meningkat biasanya ringan tetapikasus dengan trombositopenia berat juga telah reported1.Thrombocytopenia mungkinhadir karena peningkatan kemampuan vWFto mengikat reseptor platelet GPIbA, menyebabkan penghapusantrombosit / vWF kompleks. Tapi Nurden dkk telah menunjukkan dalam penelitian mereka bahwa berattrombositopenia dapat dilihat dalam jenis 2Bv WD karena megakaryopoesis gangguan yang dibuktikanbaik oleh perubahan dalam protein yang terlibat dalam produksi trombosit dan elektron microscopy2.Karakteristik kelainan fungsional dalam varian ini ditunjukkan olehristocetin-induced agregasi trombosit (Ripa) assay. Antibiotik ristocetin menyebabkan dosedependentagregasi trombosit ketika ditambahkan ke plasma kaya trombosit, dan agregasi inimemerlukan interaksi plasma vWF dengan platelet GPIb-IX. Sebagian besar varian pameran vWDmenurun atau tidak ada Ripa, dimanifestasikan oleh sebagian mengurangi agregasi atau persyaratan untukpeningkatan konsentrasi ristocetin, karena penurunan konsentrasi vWF atau fungsi. DivWD tipe IIB, konsentrasi Namun, sangat rendah ristocetin, yang tidak berpengaruh pada yang normalplasma yang kaya platelet, mengakibatkan agregasi trombosit penuh 2.

Temuan laboratorium lainnya yang membantu dalam diagnosis vWD tipe 2B adalah penurunan relatif dalamplasma berat molekul tinggi vWFmultimers6, kofaktor ristocetin proporsional rendahaktivitas dibandingkan dengan vWFlevels7and agak berkurang atau normal vWF assay. Tapi standar emastes untuk mengkonfirmasi diagnosis vWD tipe 2B adalah dengan analisis molekuler dari gen vWF ekson 28berurutan.Tantangannya terletak pada membedakan jenis 2Bv WD dari jenis vWD platelet (PT-vWD)karena kedua kondisi ini berbagi banyak fitur klinis dan laboratorium. Pada PT-VWD cacatterletak di GP iba gen coding untuk IB glikoprotein platelet dan tidak vWF.A sederhanaMetode laboratorium yang dapat digunakan untuk membedakan kedua adalah dengan melakukan teshiperagregasi dengan ristocetin dosis rendah dalam jenis 2Bv WD akan mendapatkan dikoreksi dengan menambahkan yang normalplasma plasma kaya trombosit pasien (PRP) sedangkan di PT-vWD akan mendapatkan diperbaiki dengan menambahkantrombosit normal pasien trombosit plasma miskin (PPP) 8. Ripa pencampuran assay dilakukan dankoreksi terlihat dengan menambahkan plasma normal PRP pasien, maka PT-vWD diperintah keluar tapites lebih konfirmasi seperti cytometry aliran dan studi genetik tidak dilakukan karena inifasilitas yang tidak tersedia di lembaga kami.Diagnosis definitif vWD tipe 2B sangat penting untuk keputusan pengobatan. meskipunDesmopressin, analog vasopresin yang menimbulkan plasma vWF adalah terapi umum untuk vWD, itumerupakan kontraindikasi pada tipe 2Bv WD sebagai lebih lanjut dapat membesar-besarkan trombositopenia danpendarahan potentials1. Terapi pilihan untuk jenis 2Bv WD adalah vWF / faktor VIII plasmakonsentrat dan jika ada trombositopenia signifikan, trombosit konsentrat juga harus

digunakan.KESIMPULAN: Type 2Bv WD adalah tipe yang jarang dari vWD, yang ditandai dengan hilangnya selektifvWF multimer dalam plasma normal karena peningkatan reaktifitas dengan trombosit. keduafitur penting yang membedakan jenis 2Bv WD dari subtipe laintrombositopenia dan hiperagregasi dengan ristocetin dosis rendah. Diagnosis definitif dari jenis2Bv WD sangat penting untuk keputusan pengobatan yang benar. Ripa pencampuran.