Laporan Betty

5/26/2018 Laporan Betty

1/4

LEARNING OBJECTIVE

1. Mampu menjelaskan pengertian, tujuan, dan fungsi genetic conseling2. Mampu menjelaskan faktor-faktor yang mempengaruhi genetila3. Mampu menjelaskan silsilah pewarisan kelainan gen4. Mampu menjelaskan ciri-ciri kelainan genetika5. Mampu menjelaskan penyakit yang ditimbulkan dari autosomal dominan, autosomal resesif,

x-linked dan y-linked

1. Genetic conseling adalah usaha untuk memberikan penjelasan mengenai kemungkinanterjadinya genetik serta resiko yang dihadapi anak si penderita kelainan genetik tersebut

atau suatu proses mendapat informasi tentang individu dan keluarga mengenai pewarisan

yang berhubungan dengan penyakit dan implikasi suatu gangguan genetik beserta implikasi

gangguan genetik untuk membuat riwayat kesehatan.Genetic conseling berfungsi untuk mengetahui gen pasangan atau keturunannya,

memberikan support kepada keluarga yang mengalami masalah kelainan genetik,

mengetahui susunan kromosom dan mengetahui adanya cacat bawaan. Dan fungsi genetic

conseling dapat dibagi menjadi 3, yaitu :

a. Fungsi prefentif tingkat 1, yaitu informasi tentang faktor genetikb. Fungsi prefentif tingkat 2, yaitu deteksi pasangan tentang genetikac. Fungsi prefentif tingkat 3, yaitu informasi tentang langkah-langkah terkait keputusan

orang tua

Tujuan dari genetic conseling adalah mengetahui kelainan genetik, memahami polapewarisan dan resiko penyakit dalam keluarga, memahami pilihan yang berkaitan dengan

penyakit, menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek fisiologi,

meningkatkan kontrol personal, menetapkan pilihan yang sesuai dengan resiko penyakit dan

tujuan keluarga dan bertindak sesuai pilihan yang terpilih, jalan keluar tentang perselisihan

keluarga yang berhubungan dengan genetik.

2. Faktor-faktor yang mempengaruhi genetika terbagi menjadi 2 yaitu:

Faktor lingkungan, yang meliputi :

Agen infeksius

a. Rubella atau German Measles, virus rubella menyebabkan katarak,mikrofalmin, tuli, duktus aksesorius persisten, kelainan enamel, terbelakang

mental, kelainan otak dll. Kelainan bawaan juga dipengaruhi tingkat

perkembangan janin, infeksi minggu ke-6 mengakibatkan katarak, setelah

minggu ke 5-10 mengakibatkan kelainan jantung, dan minggu ke-6

mengakibatkan kelainan gigi,

b. Sigomegalovirus, gejala berupa mikrosefali, pengpuran otak, pengapurankarioretinitis, pembengkakan hati dan limpa. Apabila menyerang otak


2/4

cenderung tidak bertahan hidup. Apabila hidup biasanya mengalami

meningeonsefalitis, keterbelakangan mental.

Radiasi

Efek teratogenik sinar-x tergantung dosis sinar dan tahap perkembangan:mikrosefali, kelainan tengkorak, spina bifida, kebutaan, cleft palate.

Zat-zat kimia

Peranan obat pada kelainan bawaan sulit diperkirakan karena penelitian

dalam bidang ini biasanya bersifat retrospektif. Ada beberapa yang bersifat

retrospektif: thalidomide, aminopetrin, kina, obat anti kejang dll.

Hormon

Progestin menyebabkan maskulinisasi pada janin. Dietilbestrolmengakibatkan karsinoma vaginal pada waktu janin telah dewasa. Kortison

mengakibatkan, walapun bukti belum kuat, cleft palate dan cleft lip.

Kekurangan Gizi

Kurang jodium mengakibatkan kerdil. Anensefali dan spina bifida, diduga

ada kaitannya dengan konsumsi kentang yang terserang penyakit tertentu, tetapi

buktinya kurang kuat.

Faktor genetik atau kromosomTerjadi mutasi gen, ketidaknormalan jumlah kromosom, adanya gen

rusak/keturunan, dan kelainan struktur kromosom.

3. Autosomal DominanContoh penyakit dari kelainan autosomal dominan ini adalah penyakit thalasemia


3/4

4. Ciri-ciri kelainan genetikaAutosomal resesif

Dapat mengenai kedua jenis kelamin (laki-laki dan perempuan) Pada orang yang homozigot Anak-anak seorang penderita semua normal, kecuali orang tersebut menikah

dengan orang yang homozigot

Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak dari penderita homozigot untuk genresesif adalah normal

Sering terjadi pada perkawinan sedarah Dua orang tua yang sakit tidak memliki anak normal Contoh: mata biru, albinisme, penyakit Tat-Sachs

Autosomal dominan


4/4

Biasanya penderita mempunyai satu orang tua yang sakit Jika penderita dominan autosomal menikah dengan orang normal, maka

kemungkinan separoh dari anaknya akan sakit

Pewarisan gen autosomal dominan dapat terjadi pada wanita dan laki-laki

Dua orang tua yang sakit, menurunkan anak normal Sifat bawaan terjadi pada setiap generasi Orang normal tidak akan menurunkan anak sakit Beberapa gen autosomal berekspresi lebid sering pada jenis kelamin tertentu Penyakit yang mempengaruhi kemampuan hidup seseorang, biasanya sulit dilacak

berdasar silsilah

Contoh: polidaktil (PP,Pp), PTC (TT,Tt), Thalassemmia (THTH,TH,th), Dentinogenesisimperfecta, Huntington deasese, Achondroplasia

X-linked dominan

Dapat mengenai pria dan wanita, namun pada wanita lebih besar Wanita penderita, 50% anaknya menderita Ayah penderita, semua anak perempuan menderita dan semua anak laki-lakinya

normal

Contoh: hipoplasia enamel (B), penyakit rakhitis yang resisten vitamimn D (terjadiwalaupun intake vitamin D cukup)

X-linked resesif

Umumnya diderita pada laki-laki Tidak ada anak dari pria penderita yang sakit Anak perempuan bisa menderita apabila sang ayah penderita dan ibu carrier Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak perempuan Contoh: buta warna, anodontia, hemofilia, defisiensi enzim glukosa-6-fosfat, dan

distropi muskuler Duschene

Y-linked

Jika sifat berupa [enyakit keturunan maka penderita hanya pada laki-laki Ayah sang anak merupakan pemilik sifat/penderita Semua laki-laki menurunkan sifat penderita Laki-laki yang terkena mewariskan kepada seluruh anak laki-lakinya tetapi tidak

seorangpun pada yang wanita

Contoh: penyakit kaki bebek, tumbuhnya kulit diantara jari (terutama jari kaki),hipertrikosi (tumbuhnya rambut di bagian tertentu pada tepi telinga)

5. Penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan autosomal dominan, autosomal resesif, x-linkedresesif, x-linked dominan dan y-linked.

Autosomal dominan

Documents

Laporan Betty