Tematy : Zmiany informacji genetycznej. Choroby genetyczne człowiekaGrupa A

1. Do opisów mutacji dobierz odpowiednie nazwy. (0–4)

substytucja, insercja, delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

A. Utrata jednego lub kilku nukleotydów.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . B. Odwrócenie fragmentu chromosomu o

180o.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . C. Przemieszczenie fragmentu

chromosomu na inny chromosom.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . D. Zmiana jednego nukleotydu na inny.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Przyporządkuj nazwy chorób genetycznych do odpowiedniej kategorii, wstawiając znak X. (0–1)

Nazwy chorób

Podział chorób genetycznych ze względu na przyczynę

jedno-genowe

chromo-somalne

wielo-czynnikowe

Zespół Turnera

Cukrzyca

Daltonizm

3. Wymień procesy, w których wyniku zachodzi rekombinacja genetyczna. (0–1)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Określ, na czym polegają inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne (A lub B) oraz przyporządkuj do nich odpowiednie przykłady (1–4). (0–2)

Badania prenatalne

Typ badaniaPrzykłady

badańnieinwazyjne

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

inwazyjne

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Typy badań

A. Wymagają naruszenia tkanek ciężarnej.

B. Są wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego.

Przykłady badań

1. Analiza biochemiczna krwi matki.2. Amniopunkcja.3. Ultrasonografia.4. Biopsja kosmówki.

Grupa B

1. Do opisów mutacji dobierz odpowiednie nazwy. (0–4)

substytucja, insercja, delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

A. Podwojenie fragmentu chromosomu.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . B. Przemieszczenie fragmentu

chromosomu na inny chromosom.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . C. Zmiana jednego nukleotydu na inny.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . D. Wstawienie jednego lub kilku

dodatkowych nukleotydów.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Przyporządkuj nazwy chorób genetycznych do odpowiedniej kategorii, wstawiając znak X. (0–2)

Nazwy chorób

Podział chorób genetycznych ze względu na przyczynę

jedno-genowe

chromo-somalne

wielo-czynnikowe

Hemofilia

Otyłość

Zespół Edwards

a

3. Wymień procesy, w których wyniku zachodzi rekombinacja genetyczna. (0–1)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Określ, na czym polegają inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne (A lub B) oraz przyporządkuj do nich odpowiednie przykłady (1–4). (0–2)

Badania prenatalne

Typ badaniaPrzykłady

badańnieinwazyjne

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

inwazyjne

. . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Typy badań

A. Wymagają naruszenia tkanek ciężarnej.

B. Są wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego.

Przykłady badań

1. Analiza biochemiczna krwi matki.2. Amniopunkcja.3. Ultrasonografia.4. Biopsja kosmówki.