Upload
maura-elfrida
View
256
Download
9
Embed Size (px)
Citation preview
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
1/25
Malaura Elfrida
102011108
Konseling Genetikbagi Pasangan
Thalasemia Alfa Minor
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
2/25
Skenario
Sepasang suami istri yang sudah lama ingin punya anak datang
untukkonseling
. Mereka menginformasikan bahwa mereka
berdua sama-sama mempunyai talasemia-alfa minor. Selama ini
istri sudah pernah 2 kali hamil tetapi kehamilan pertama
mengalami keguguranpada usia kehamilan 12 minggu,
sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops
fetalispada gestasi 27 minggu dan meninggal beberapa menit
setelah dilahirkan. Pada pemeriksaan darah kedua suami istri
tersebut tidak dilakukan pemeriksaan faktor rhesusmaupun
TORCH.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
3/25
Rumusan Masalah
suami istri penderita thalasemia alfa minor dengan
keluhan ingin punya anak dengan riwayat keguguran
sekali dan melahirkan anak dengan hydrops fetalisdiusia
27 minggu
Hipotesis
Istri mengalami keguguran karena janinnya mengalami
thalassemia alfa mayor.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
4/25
Analisis Masalah
Neonatus denganberat 1200 gr
menangis lemahdengan badan
tampak kebiruan,(+) mendengkurdengan sedikitretraksi dada
Anamnesis
PemeriksaanFisik
PemeriksaanPenunjang
DiagnosisKerja
DiagnosisBanding
Etiologi
Epidemiologi
Patofisiologi
Penatalaksanaan
Komplikasi
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
5/25
Indikasi Konseling Genetik
Berusia 34 tahun atau lebih(wanita) dan pria berusia 55
tahun lebih.
Mempunyai riwayat keguguran berulang (2 kali berturut-
turut).
Pernah melahirkan janin mati (stillbirth)
Mengalami infertilitas/kemandulan.
Pernah melahirkan anak yang cacat fisik ataupun mental.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
6/25
Anamnesis
Riwayat keluarga, apakah ada keturunan dengan kelainan
kongenital atau kelainan jiwa.
Apakah pernah menerima tambahan hormon estrogen atau
estradiol, ketika masih dalam kandungan atau setelah lahir.
Bagaimana riwayat kehamilan, persalinan yang pernah
dialaminya.
Bagaimanan keadaan sosial ekonomi keluarga saat ini
Apakah sudah siap psikologis dan sosial ekonomi untuk
hamil saat ini.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
7/25
Pemeriksaan fisik
gejala dan tanda pucat yang menunjukkan anemia
ikterus (ada hemolitik)
splenomegali (penumpukan/poolingsel abnormal)
Kadang secara klinis dapat normal
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
8/25
Pemeriksaan Penunjang
Darah rutin, thalassemia-0heterozigot terdapat mikrositikdan hipokrom ringan, tetapi kurang poikilositosis
endonuklease restriksi DNA (dari villus korionik atau cairan
amniosentesis) MCV sangat rendah, MCHC sedikit menurun
Hitung retikulosit meningkat (respons sumsum tulang
terhadap proses hemolitik)
hiperplasia eritroid ringan
tes fragilitas osmotik menurun (anemia def. Besi jg menurun)
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
9/25
Pemeriksaan Penunjang
Tes pewarnaan brilliant cresyl blue. (thalassemia-minorhanya sedikit eritrosit yang mengadung inclusions-- materi
(bodies) yang kecil, multipel, berbentuk iregular, berwarna biru
kehijauan, yang mirip bola golf atau buah raspberry, ukuranyang lebih besar drpd Heinz bodies, jumlahnya sedikit, dan
sering letaknya eksentrik di sepanjang mebran eritrosit)
Bila tidak ditemukan HbH inclusionstidak berartimenghilangkan kemungkinan diagnosis thalassemia-minoratau membawa sifat tersembunyi.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
10/25
Pemeriksaan Penunjang
Elektroforesisdengan selulosa asetat atau elektroforesis gel
kanji pada ph basa merupakan uji laboratorium paling mudah
untuk membuktikan adanya hemoglobin abnormal.
Pada thalasemia-, penurunan sintesis rantai menyebabkanrantai beta menjadi berlebihan.
Tes rantai globin dan analisis DNA dilakukan untuk
mengidentifikasi genotip spesifik. Uji ini dapat dilakukan
untuk tujuan penelitian, untuk membedakan thalasemia-carrierdari thalasemia-carrier, untuk mengidentifikasi genpembawa sifat tersembunyi, atau melihat pola pewarisan
keluarga dengan gen yang banyak.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
11/25
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
12/25
Diagnosis Kerja
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu thalassa yang
berarti laut. Yang dimaksud laut tersebut ialah Laut
Tengah, oleh karena penyakit ini mula-mula ditemukan di
sekitar Laut Tengah. Thalassemia adalah kelainan
hematologi inheritancedisebabkan oleh cacat sintesis satu
atau lebih rantai hemoglobin. Alpha thalassemia
disebabkan oleh berkurang atau tidak adanya sintesisrantai globin alpha. Ketidakseimbangan rantai globin
menyebabkan hemolisis dan merusak eritropoiesis
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
13/25
Diagnosis Banding
Anemia hemolitik ec defisiensi enzim G6PD
X-linked
Obat-obatan, ingesti fava beans (sejenis polong), atau infeksi dapat menginduksi
hemolisis (hiperbilirubinemia) pada pasien-pasien ini, bergantung pada beratnya
defisiensi enzim.
Hemoglobin yang berubah ini akan mengendap sebagai badan Heinz yang melekatpada membran internal sel darah merah, mengurangi deformabilitas dan
meningkatkan kerentanan terhadap destruksi makrofag dalam limpa.
Badan Heinz menyebabkan hemolisis intravaskular maupun ekstravaskular.
Pada apusan darah perifer dapat terlihat sel bite ataublister,yaitu eritrosit yang
memiliki kantung kecil mengarah keluar atau blister pada lingkaran luarnya
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
14/25
Anemia hemolitik ec defisiensi enzim G6PD
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
15/25
Diagnosis Banding
Inkompatibilitas Rhesus
Kondisi yang terjadi ketika seorang wanita hamil memiliki darah Rh-
negatif dan bayi dalam rahimnya memiliki darah Rh-positif.
Jika ibu memiliki Rh-negatif, sistem kekebalan tubuhnya
memperlakukan sel-sel Rh-positif janin seolah-olah mereka adalahsubstansi asing dan membuat antibodi terhadap sel-sel darah janin.
Antibodi anti-Rh ini dapat menyeberang kembali melalui plasenta ke
bayi yang sedang berkembang dan menghancurkan sel-sel darah
merah bayi.
Sel-sel darah merah yang dipecah menghasilkan bilirubin. Hal ini
menyebabkan bayi menjadi kuning (ikterus). Selain itu bayi bisa juga
mengalami anemia dan hipotonia.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
16/25
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
17/25
Diagnosis Banding
Anemia Sel Sabit Sickle Cell nemia)
Autosomal resesif
yang disebut hemoglobin S (HbS) kurang dapat larut (kaku)
Pembentukan sabit intravaskular mulai terjadi pada saturasi oksigen
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
18/25
Sickle Cell Anemia
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
19/25
Etiologi
Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu
atau lebih rantai globin atau , ataupun rantai globinlainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian
(parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut
Thalasemia alfa terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial
seperti thalasemia-+) atau tidak diproduksi sama sekali
(defisiensi total seperti thalasemia-0) produksi rantai globin-.3
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
20/25
Epidemiologi
1,7% memiliki thalassemia-atau trait.
Thalassemia mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-
sama
4,4 : 10.000 kelahiran hidup
paling sering pada orang keturunan Afrika dan Asia Tenggara
(mempengaruhi 5 - 30%)
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
21/25
Patofisiologi
Patofisiologi thalassemiaakibat delesi (-) atau mutasi (T) rantaiglobin. Hilangnya gen globintunggal (/atau T/)tidak berdampak pada fenotip.
Sedangkan thalassemia-2ahomozigot (/) atau thalassemia-1aheterozigot (/- -) memberi fenotip seperti thalassemiacarrier.
Kehilangan 3 dari 4 gen globinmemberikan fenotip tingkat penyakitberat menengah (moderat), yang dikatakan sebagai HbH disease.
Sedangkan thalassemia0homozigot (/) tidak dapat bertahanhidup, disebut sebagai Hb-Barts hydrops syndrome.3
Pertama, karena rantaidimiliki bersama oleh hemoglobin fetusataupun dewasa maka thalassemiabermanifestasi pada masa fetus.3
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
22/25
Penatalaksanaan
Tidak ada obat yang diperlukan untuk silent carrieratau individu
dengan thalassemia-. Namun, jika jumlah retikulosit meningkat, diet harus dilengkapi
dengan asam folat.
Jika kadar feritin yang meningkat, terapi kelasi dengan deferoxamineatau deferasirox harus dipertimbangkan. Deferasirox lebih disukai
karena oral, sedangkan deferoxamine diberikan intravena (iv) atau
subkutan.
diperlukan untuk pengelolaan kadar hemoglobin yang rendah.
Pasien dengan anemia yang lebih berat mungkin memerlukan terapi
transfusi seumur hidup.
Terapi bedah dianggap hanya dalam kasus-kasus tertentu
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
23/25
Komplikasi
Perkawinan antara 2 heterozigot (carier) menghasilkan
keturunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 % normal
Thalassemia-mayor dengan Hb Barts penyebab hidropsfetalis non imun dalam rahim, yang hampir selalu fatal
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
24/25
Kesimpulan
diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua
kepada anak-anaknya
Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang
paling ringan yang disebut talasemia minor atau talasemia trait hingga yang
paling berat yang disebut talasemia mayor
Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap
penyakit talasemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua
orang tuanya yang mengidap penyakit talasemia dengan chance25 %
thalassemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 % normal.
Dengan adanya konseling genetik dapat memberikan probabilitas,pencegahan dan penanganan berhubungan dengan waktu hamil, selama
kehamilan, apakah dapat dipertahankan ataukah harus diterminasi.
8/10/2019 Konseling Genetik blok 27
25/25
TerimaKasih