Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Çocuk ServisiOlgu Sunumu

22 Mayıs 2014 Perşembe

Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALIOLGU SUNUMU

• 2 günlük erkek hasta

YAKINMASI: • Karın şişliği

HİKAYESİ: • Doğum sonrası muayenesinde karında şişlik

olduğu farkedilmiş. • İlk 24 saat içinde idrar ve gayta çıkışı olmuş. •Kusma veya ishal gözlenmemiş.

ÖZGEÇMİŞ:

• Antenatal USG : oligohidramnios (+) böbreklerde parlaklık (+) • 42 GH, C/S ile, 4200 gr olarak doğmuş. • Annede gestasyonel diabet (+)

SOYGEÇMİŞ: •Anne-baba arasında akrabalık Φ

• 34 yaşında sağlıklı anne 42 yaşında sağlıklı baba 14 yaşında sağlıklı kız kardeş 12 yaşında sağlıklı kız kardeş

•Babanın kuzeninde böbrek taşı (+)

FİZİK MUAYENE:•Vücut tartısı: 4300gr (>90.P) Boyu: 50 cm (50-75.P) Baş çevresi: 36 cm (90.P)

•Genel durumu iyi

•KTA:130/dk, DSS: 64/dk TA: 72/46 mmHg (99.P TA → 100/70 mmHg)

•Karın bombe, iki tarafta ele gelen kitle (+)

LABORATUAR: •Lökosit: 18.400/mm3 Hb: 21 g/dl Hct:%59 Plt: 119.000/mm3• CRP (-)• Kan Gazı: pH:7.36, pCO2: 45 mmHg, HCO3: 21

mmol/l• Tam İdrar Tahlili: pH: 5.5, dansite: 1025,

glukoz(-), eritrosit(-), protein(++), keton(-), bilirubin(-), ürobilinojen (N).

• Glukoz: 80 mg/dl Üre: 19 mg/dl Kreatinin: 0.8 mg/dl Na: 134 mEq/l K: 4.5 mEq/l Ca: 9.3 mg/dl Total bilirubin: 5 mg/dl Direkt bilirubin: 0.6 mg/dl AST: 60 U/l ALT: 33 U/l

• Üriner sistem USG: Her iki böbrek boyutlarında artış (sağ:104mm, sol: 108mm)

Her iki böbrek parankim ekojenitesinde artış

Hidronefroz Φ

Mesane trabekülasyonu Φ

?

• Polikistik böbrek hastalığı

•Pyelonefrit

•Lösemi Lenfoma

•Glomerulonefrit

•Bilateral renal ven trombozu

•Konjenital nefrotik sendrom

• Albumin: 4.2 g/dl

• İdrar sedimenti: Lökosit Φ Eritrosit Φ

• Periferik yayma: Atipik hücre Φ

• Renal Doppler USG: Normal.

POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

• Anne Üriner Sistem USG : Normal Baba Üriner Sistem USG : Normal Ailede benzer hastalık öyküsü Φ

TANI:

OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

• Epidermal Growth Factor (EGF) ↑ İntraselüler Ca ↓ cAMP ↑ Apoptosis disregulasyonu Primer silya yapısının bozulması/fonksiyon kaybı Hücreler arası ve hücre-matriks iletişiminin kaybı

Tubuler hücre hiperplazisi Tubuler sıvı sekresyonu Tubuler ekstraselüler sıvı yapısının bozulması Kist oluşumu

• SİLYA: 1) Hareketli silya (sperm, solunum yolu epiteli) 2)Primer silya (renal tubuler hücre)

• Farklı genlerin kodladığı proteinlerden oluşur.

• Renal tubullerin normal yapı ve fonksiyon görmesini sağlar.

-Mekanosensör -Hücre proliferasyonu -Hücre farklılaşması -Apoptosis -Hücrelerin düzlemsel kutuplaşması

OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI •İnsidans: 1/10.000-1/40.000 •PKHD1 geninde (6.kromozom) mutasyon sonucu

oluşur.• PKHD1 geninin kodladığı fibrocystin/polyductin

proteini, apikal hücre membranında, primer silya yapısında bulunur.

•Böbrek toplayıcı kanalları, safra kanalları ve pankreasta kistik dilatasyonlara, konjenital hepatik fibrozise neden olur.

• Genellikle sütçocukluğu döneminde görülür. Adolesan ve erişkin yaşlarda da ortaya çıkabilir (hepatosplenomegali, portal hipertansiyon)

• Doğum öncesi USG’de oligohidramnios, parankim ekojenitesi artmış büyük böbrekler saptanırken, doğum sonrası akciğer hipoplazisine bağlı solunum problemleri sık olarak görülür.

• Böbreklerde İleri derecede büyük Parankim ekojenitesinde artma Kortikomeduller ayrımın kaybolması Mikrokist ( <2mm) Fuziform şeklildeki kistik tubuller Kistik tubullerin idrar akımıyla bağlantısı(+) İnterstisyel ödem ve duktal ektazi nedeniyle sağlam glomerul ve tubuler yapıların zarar görmesi

• Klinik olarak Böbrek yetersizliği Hiponatremi Hipertansiyon Poliüri Polidipsi Pyüri Hematüri Proteinüri

• Karaciğerde Büyüklük Parankim ekojenitesinde artma Safra kanallarında dilatasyon (Caroli Hastalığı)

Koledok kisti Portal fibrozis Bakteriyel kolanjit (ateş, karın ağrısı, karaciğer enzimlerinde yükselme)

Tedavide; -Periton diyalizi (PD) -CVVH -Unilateral/bilateral nefrektomi + PD -Dehidratasyonun önlenmesi - Hipertansiyon kontrolü (ACE inhibitörü)

Ca kanal blokeri?

OTOZOMAL DOMİNANT POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

• İnsidans: 1/400-1/1000 •Erişkinde, son dönem böbrek yetersizliğine yol açan

en sık genetik hastalık (%5-10).• Çocuklarda nadir. • PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyon sonucu oluşur.

PKD1 Polycystin-1(PC1) %85 (16p13.3)

PKD2 Polycystin-2(PC2) %15 (4q21)

• Polycystin-1 (PC1) -Böbrek, karaciğer, pankreas, barsak, serebral damarlar, akciğer, testisler gibi birçok dokuda eksprese edilir. -Bazolateral plazma membranı ve primer silya yapısında bulunur.

• Polycystin-2 (PC2) böbrekte TALH ile distal tubulde, aort ve intrakranyal arterler başta olmak üzere damar duvarında sentezlenir.

• Glomerul ve tüm tubuler segmentte kistik oluşum görülebilir.

• Kist boşluğunun idrar akımıyla bağlantısı yoktur.

• Genellikle erişkin yaşa kadar belirti vermez.

• Nadiren yenidoğan döneminde, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıyla karışabilecek ciddi tutulum gösterebilir.

• ODPKBH; - Asimetrik/unilateral ≥ 1 kist görülmesi - Karaciğer, pankreas ve testislerde kist (+) - Yenidoğan döneminde büyük, hiperekojen böbrekler - Ailede hastalık öyküsü (+)

• %8-10 oranında de novo mutasyon saptandığı için, aile taramasında kistik hastalık saptanmayan durumlarda otozomol dominant polikistik böbrek hastalığı tanısı dışlanamaz.

• Anne-baba 30 yaşından küçük ise( bu yaşa kadar kist gelişimi başlamayabileceği için) hala, teyze, amca, dayı , büyükanne ve büyükbabadan Üriner USG istenmelidir.

• Konjenital hepatik fibrozis nadir olarak görülebilir.

• Hipertansiyon Mitral valv prolapsusu Koroner anevrizma Serebral anevrizma Karın ağrısı Hematüri Proteinüri İdrar yolu enfeksiyonu İdrar konsantrasyon defekti (poliüri, polidipsi) Böbrek taşı Böbrek yetersizliği nadir