KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy

KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak éééés ts ts ts táááársulrsulrsulrsulóóóó

betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek

Dr. AlmDr. AlmDr. AlmDr. Almáááássy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsanna

osztosztosztosztáááályvezetlyvezetlyvezetlyvezetı ffffıorvos orvos orvos orvos

ToxikolToxikolToxikolToxikolóóóógia gia gia gia éééés Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Osztáááálylylyly

Heim PHeim PHeim PHeim Páááál Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkóóóórhrhrhrháááázzzz

A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana

• Mesenchymából chondralis vagy desmalis csontosodással keletkeznek.

• Nagyon összetett szövet: – Sejtes elemek

– Szervetlen, mineralizált rész

– Nem mineralizált matrix

• Modelling-remodelling folyamat egyensúlya– Osteolyzis-szintézis folyamatosan cserélıdik: funkció fenntartása, homeosztázis biztosítása

A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana

• Szabályozás hibája– kóros csontleépülés – osteoporosis

– Hiányos osteolysis – osteopetrosis

• Szabályozás– Hormonális: ösztrogének, glukokortikoidok-osteoclast funkció szabályozása

– Kalcitonin- osteoclast inaktiváció

– Kalciotrop hormonok: PTH, calcitriol-kalciumforgalom szabályozása

A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa

• OsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiáááákkkkA porc és/vagy csont növekedés és fejlıdésének zavarai

I. Csöves csontok és/vagy a gerinc porcos és csontos részének növekedési zavarai

szszszszüüüületletletletééééskor kialakulskor kialakulskor kialakulskor kialakulóóóó eltérések ( Achondroplasia, spondyloepyphysealis dysplasia, Cleidocranialis dyspl., Kniest, mesomelic…)kkkkééééssssıbb kialakulbb kialakulbb kialakulbb kialakulóóóó eltérések (hypochondroplasia, metaphysealis dysplasiák,

trichorhonophalangealis dyspl. ……

II. A porc és a fibrosus állomány fejlıdési zavarai Enchondromatosis(Ollier), Mc Cune-Albright sy, Neurofibromatosis

AchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasia



• Leggyakoribb nem letális skeletális dysplasia• AD öröklésmenet, kb 80% új mutáció• Már születéskor látszik, klinikailag rizomélia• Nagy fej, arcközép hipoplázia, idınként foramen magnum szőkület

• Radiológiailag rizomélia, mesomélia, brachydactilia

• Csigolyák közötti rés csökken, fıleg a L szakaszon

• Térdeken Chevron deformitás

Kniest spondylo-epiphysealis dysplasia

Kniest dysplasia

• Ritka, a spondyloepyphysealis dyspl. Congenitára hasonlít, nem letális

• Szájpadhasadék, myopia, • platyspondylia,, késıbb csigolyalemez egyenetlenség, csigolyahasadékok

• Súlyzó alakú ephysisisek a femuron

A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései

Osteognesis imperfectaOsteognesis imperfectaOsteognesis imperfectaOsteognesis imperfecta, osteopetrosisosteopetrosisosteopetrosisosteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia

•DysostosisokDysostosisokDysostosisokDysostosisokBizonyos csontok soliter vagy csoportos

malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa

Crouzon, Apert, Carpenter sy, Treacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

• Nagy család, I. típusú collagén zavara (17. és 7.kromoszómán)

• A II. típus a leggyakoribb intrauterin lethalis forma

• Radiológiailag csak az látható, hogy súlyos vagy enyhe az elváltozás

Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta

OsteopetrosisOsteopetrosisOsteopetrosisOsteopetrosis

Osteopetrosis

• Osteoclast funkció zavara- kemény, sőrő csont• Ritka, öröklıdı betegség• Anaemia, infekciók, törések• Extramedullaris haematopoezis miatt hepatosplenomegalia

• Látászavar, hallásvesztés, facialis paralízis• Terápia: csvelı transzplantáció

A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései

Osteognesis imperfecta, osteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia

•DysostosisokDysostosisokDysostosisokDysostosisokBizonyos csontok soliter vagy csoportos

malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa

Crouzon, Crouzon, Crouzon, Crouzon, Apert, Carpenter sy, TreacherTreacherTreacherTreacher----Collins,Collins,Collins,Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy

TreacherTreacherTreacherTreacher----Collins syCollins syCollins syCollins sy

Treacher-Collins sy

• AD öröklıdés, sok új mutáció• Antimongoloid szemrés, micrognathia, maxilla hypoplasia, hiányzó vagy deformált fül

• Halláskárosodás-BAHA mőtét• Légzési nehézség-tracheostomia• Étkezési problémák, szájpadhasadék-gastrotubus

Crouzon syCrouzon syCrouzon syCrouzon sy

Crouzon sy

• AD öröklıdik, pharyngealis ív fejlıdési rendellenessége: fibroblast GFII receptor mutáció(10. kromoszóma)

• Varratok korai záródása-craniosynostosis• Brachycephalia, exophthamos, hypertelorismus, krumpliorr

• Maxilla hypoplasia, prognathia• PDA, coarctatio aortae, rövid humerus és femur• Ther: mőtétek


II. Elsısorban axialis érintettséget okozódysostosisokKlippel-Feil deformitás a csigolyákon, Sprengel deformitás, oculovertebralis sy

III. Elsısorban a végtagokat érintı dysostosisokApodia, Ectrodactylia sy, familiaris radioulnaris synostosis,

brachydactily, polydactily, RubinsteinRubinsteinRubinsteinRubinstein----Taybi syTaybi syTaybi syTaybi sy, Cardiomelic sy,

•IdiopathiIdiopathiIdiopathiIdiopathiáááás osteolysiseks osteolysiseks osteolysiseks osteolysisek•KromoszKromoszKromoszKromoszóóóóma eltma eltma eltma eltéééérrrrééééseksekseksek

RubinsteinRubinsteinRubinsteinRubinstein----Taybi syTaybi syTaybi syTaybi sy

RubinsteIn-Taybi sy

• AD öröklıdik• Alacsony termet, széles hüvelyk- öregujj• Mentális retardáció• Szívhibák• Vese fejlıdési rendellenesség• Szem eltérések, fogzási zavar• Obezitás• Magasabb malignitási kockázat


• Primer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltéééérrrrééééseksekseksekI. Ca és/v P eltérésekhypoposphatasia, rachitisrachitisrachitisrachitis, idiopathiás hypercalciuria, pseudohypoparathyreosis

II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok

III. Lipidek - Niemann-Pick betegs., Gaucher betegség

IV. Nucleinsavak – Adenosine-deaminase hiány

V. Aminosavak- Homocystinuria

VI. Fémek – Menkes göndör haj sy

RachitisRachitisRachitisRachitis

II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok

MPS IMPS I

Mucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis II

MPS koponyamacrocephalia, dyscephaliaJ alakú sellavastag boltozati csontokMPS I. MPS II. MPS III.2,5 év 10,5 é 3 é

MPS rövid csövescsontok

MPS III. 3 é MPS II: 8,5 éMegrövidülésmetaphysealisan kiszélesedésepiphysealis dysplasiaa II. - V. metacarpusok proximalis részének elvékonyodása

MPS mellkasKiszélesedett, szalagszerő bordákkiszélesedett kulcscsont (proximalis harmad)vaskos scapula

MPS I 7 é MPS II 8,5 é MPS III 3,5 é

MPS gerincovális (bikonvex) csigolyákmegrövidült csigolyatestek, gibbushorgas csigolyák ( D-L régió )

MPS II. 8,5 é

ML 8 hó

MPS csípıkicsiny, kiöblösödött csípılapátok, coxa valgafemurfej epiphysisének dysplasiája (aszeptikus aszeptikus aszeptikus aszeptikus necrosisra hasonlnecrosisra hasonlnecrosisra hasonlnecrosisra hasonlííííttttóóóó elteltelteltéééérrrréééés)s)s)s)

MPS III8 é

ML8 hó

MPS hosszú csövescsontokHosszrövidüléstöbbszörös, szabálytalan kiszélesedés a diaphysisencorticalis elvékonyodásvelıőr tágulataradius ulna irányába görbül: V alakszögletes humerusfej

MPS CTMPS CTMPS CTMPS CT----MR tMR tMR tMR tüüüüneteneteneteneteiiii

MPS IHMPS IHMPS IHMPS IH macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, ttttáááágabb gabb gabb gabb perivascperivascperivascperivasculris terek ulris terek ulris terek ulris terek konkkonkkonkkonkáááávvvv////horgas DL horgas DL horgas DL horgas DL csigolycsigolycsigolycsigolyáááák, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosis, hydrocephalus, hydrocephalus, hydrocephalus, hydrocephalus

MPS IIMPS IIMPS IIMPS II vaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularis terek tterek tterek tterek táááágulatagulatagulatagulata

MPS IIIMPS IIIMPS IIIMPS III corticalis atrophiacorticalis atrophiacorticalis atrophiacorticalis atrophia

MPS IVMPS IVMPS IVMPS IV atlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV séééérrrrüüüüllllééééssss

MPS VIMPS VIMPS VIMPS VI vaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitáááás, subluxatiok, Fs, subluxatiok, Fs, subluxatiok, Fs, subluxatiok, FÁÁÁÁlllléééézizizizióóóókkkk

MPS VIIMPS VIIMPS VIIMPS VII dens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasia

MPS összefoglalva

• MPS IH: összes leírt dysostosis, súlyos formában, súlyos csípıdysplasia, FÁ eltérés

• MPS II: I.-hez hasonló, A típusban súlyosabb, B-ben enyhébben látható, intracran. eltérés, multiplex tracheastenosis

• MPS III: hosszú és rövid csövescsontok elváltozása enyhébb

• MPS IV: lapos csigolyatestek, dens hypoplasia, koponyán enyhe elváltozások, igen kifejezett coxa valga, csípıdysplasia, ulnarisan deviáló csukló, scoliosis, mellkasdeformitás

• MPS VI: I. típushoz hasonló

• ML: periostealis csontképzés (elsı hat hónap!), I. típushoz hasonló, korán jelentkezı

Mőtét lıtti 3D csípı CT

ÖÖÖÖsszefoglalsszefoglalsszefoglalsszefoglaláááássssA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiáááák rendkk rendkk rendkk rendkíííívvvvől l l l

heterogheterogheterogheterogéééén, sokrn, sokrn, sokrn, sokrééééttttő radiolradiolradiolradiolóóóógiai giai giai giai éééés klinikai s klinikai s klinikai s klinikai elteltelteltéééérrrrééééseket okozseket okozseket okozseket okozóóóó betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek

A modern kA modern kA modern kA modern kéééépalkotpalkotpalkotpalkotáááás elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen feltfeltfeltfeltéééétele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagnóóóózisnak, a zisnak, a zisnak, a zisnak, a

progressziprogressziprogressziprogresszióóóó megmegmegmegííííttttééééllllééééssssééééneknekneknekHatalmas segHatalmas segHatalmas segHatalmas segíííítstststséééég az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbéééé

vvvváááállllóóóó rekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcióóóós ms ms ms mőttttééééteknteknteknteknééééllll

Köszönöm a figyelmet

Documents

KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy