Kedvenc Természettudósom:Nikolaus Rajewsky…

„a microRNS Pápa”

Szabó Péter M., Informatikai Kar Eötvös Lóránt Tudományegyetem,Budpest

A bioinformatika születése

A molekuláris biológia és az informatika határterülete

Az új módszerekkel előállított hatalmas kísérletes adat feldolgozása csak informatikai módszerekkel képzelhető el.

Az első kézzelfogható eredménye az emberi DNS szekvenálása a Human Genome Project (HGP) volt.

Human Genome Project

A DNS szerkezeteAz emberi sejtekben a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekula elkülönülve a sejt többi alkotórészétől a sejtmagban található.

A DNS egy adathordozó molekula, amely: két konstans vázszerkezetből És az őket összekötő variábilis, kódoló

molekulákból, nukleotidokból áll.

A kód négyféle értéket vehet fel: alanin (A) timin (T) citozin (C) uracil (U).

A DNS szerkezete

…a két DNS szál kódja pontosan a egymás „fordítottja” vagyis komplementere.

A két DNS-szálat a nukleotidok csak abban az esetben kapcsolják össze, ha az ekvivalens pontokon az adenin timinnel, a guanin pedig a citozinnal kapcsolódhat össze. Ezért...

GTC T

GT T

G GG GTT

AC

AC C T T

G A

A AC

A AC CC C

AAGC T

GT

G G A AC T

GénDefiníció szerint, fehérjét kódoló DNS szakasz.

Egy egyén minden sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza, mégis óriási különbségek mutatkoznak azonos gének működésében az egyes sejttípusok között

A teljes emberi genom (DNS-kód) körülbelül 22000 gént tartalmaz, annak nagyjából 1 %-át teszik ki.

A teljes génállomány működtetésére egyedül a petesejt és egyes őssejtek képesek…

Génexpresszió

A AC

ACC

AAGC U

GU

GTC T

GT T

G GG GTT

AC

AC C T T

G A

A

A gének expressziója során egy messenger (hírvivő) RNS (mRNS) készül a gént tartalmazó DNS-szakaszról.

Az mRNS molekula a lemásolt DNS szakasz komplementer párja, néhány apró különbséggel, például benne a timint (T) uracil (U) helyetesíti.

DNS

RNS

22283 gén expressziója 26 egészséges emberi

szövetben(forrás: Gene Expression Omnibus)

alacsony expresszió

nincs mérhető expresszió

magas expresszió

(„magas”, „alacsony” vagy „azonos” a mediánhoz viszonyítva)

azonos expresszió

Génexpresszió

A sejtben jelenlévő egyetlen gént átírásával hatalmas mRNS kópiaszám jöhet létre, illetve az expresszió kikapcsolásával számuk minimálisra csökkenhet.

A gének expressziójának fokát a róluk átíródó mRNS molekulák mennyisége határozza meg.

A dekódolás a sejtmagon kívül történik, az mRNS-t fehérjék szállítják a riboszómákhoz, melyek a sejtek „fehérje gyárai”.

mRNS molekulák transzlációja(fordítása fehérjékké)

Az mRNS molekulák leolvasása során az olvasási keret három egymást követő nukleotidot (kodont) feletet meg egy aminosavnak.

Összesen 43 = 64 variáció képzelhető el. A fehérjéket húszféle aminosav építheti fel, így egyeseknek több kodon is megfeleltethető.

Létezik továbbá 2 STOP kodon (UAA, UAG), illetve a sorban az első AUG kód a START.

mRNS molekulák transzlációja:A kodonok jelentései

Nukleotidok rövidítései, és pozíciójuk

Kodonok

Aminosavak rövidítései

ACUAUGAUUCGCGGCAGCGCCCCGGCGGGAAAAUUAUAG

START

Met IleArg

Gly

UCG

Ala

GGG

Pro

RiboszómamRNS

mRNS molekulák transzlációja

…de ki az a Rajewsky?

…de mi az a mikroRNS?

http://people.inf.elte.hu/szpqabi/rajewsky