KARIOTIPE

Genetika

KARIOTIPE

gambaran yang mempresentasikan semua kromosom dari satu sel tunggal pada satu individu

digunakan untuk mengetahui terjadinya penyimpangan genetik pada tingkat kromosom

STRUKTUR KROMOSOM

Kromosom dapat diamati pada fase metafase

Berdasarkan posisi sentromer: MetacentricSubmetacentricAcrocentricTelocentric

Telocentric

How To Read Chromosomes?

Untuk membaca sebuah set kromosom, pertama kita harus menggunakan 3 kunci utama untuk mengetahui persamaan dan perbedaannya:

Ukuran

Pola pita-pita

Posisi sentromer

Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom

Euploidi Variasi yang menyangkut set kromosom yang lengkap

Tipe euploidi:

1. Monoploidi (n)

2. Diploidi (2n)

3. Poliploidi (3n,4n,8n,dsb)

Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom

Aneuploidi Individu aneuploidi memiliki kekurangan dan kelebihan

kromosom dibandingkan jumlah kromosom diploid dari individu tersebut

Tipe Aneuploidi:

1. Monosomi (2n-1)

2. Nullisomi (2n-2)

3. Polisomi (2n + 1, 2n+2, dsb)

Normal human karyotype

Normal Human Female Karyotype

Normal Human male Karyotype

Down’s Syndrome

Kelebihan sebuah autosom nomor 21 47 XY + 21 (laki-laki)/ 47 XX + 21 (perempuan) Ciri-ciri :

Tubuh pendek Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu

terbuka Jarak antar mata lebar IQ rendah, biasanya memiliki kelainan jantung

Down’s Syndrome

Turner Syndrome   

45, XO atau 44 A + X Ciri-ciri :

Tubuh pendek leher pendek dan seperti “bersayap” Dada lebar Payudara tidak berkembang Mengalami keterbelakangan mental

Turner Syndrome   

Klinefelter’s syndrome

47, XXY atau 44 A + XXY Ciri-ciri :

Payudara berkembang lengan dan kaki ekstrim panjang suara tinggi seperti wanita testis kecil mental terbelakang

Klinefelter’s syndrome

Cri-du-chat syndrome

46, XX 5p-/ 46, XY 5p- (delesi pada autosom no 5

Ciri-ciri:Kepala kecilMuka lebarKedua mata berjauhan letaknyaIQ rendahTangisan seperti suara kucing

Cri-du-chat syndrome

ALAT & BAHAN

Gunting

Lem

Datasheet

CARA KERJAGambar kromosom yang berukuran sama disatukan

Diberi nomor sesuai dengan ukurannya, dari terbesar hingga terkecil

Gambar kromosom tersebut digunting dan ditempel pada kertas yang tersedia

XYY syndrome