Journal ReadingKenzo Adhi Wiranata

1220221111

Hydranencephaly

Introduction• Hydranencephaly adalah nekrosis masif

hemisfer otak pada janin, dengan penyingkiran debris yang akan meninggalkan struktur bilateral kista, biasanya jarang mengenai basal ganglia, brainstem, dan cerebellum.

• Lesi khas pada hydranencephaly mengarah pada hipotesis dikarenakan iskemika otak, sebagian telah dibuktikan dengan ligasi carotis pada hewan yang akan mengahsilkan gambaran yang serupa.

Setelah lahir, Hidrosefalus dengan hidranencefali mungkin dapat dibedakan berdasarkan gejala klinis dan gambaran radiologis tegantung dari pada morfologi arteri cerebrinya.

Hidranencefali biasanya berhubungan dengan penyumbatan bilateral internal carotid artery (ICA), namun pada hidrocefalus arteri cerebral yang terletak distal dari ICA terentang dan terputar namun masih dapat berfungsi.

Apabila lesi vaskular tersebut berkelanjutan, pada hidroencefali akan menyebabkan hilangnya lapisan korteks otak.

Pada jurnal ini dilaporkan bayi baru lahir dengan suspek hidranencefali dengan konfirmasi pemeriksaan CT-angiografi.

HistoryIbu 22 tahun, gravida 4 para 3 (with three normal

children) datang pada 34 minggu kehamilan untuk ANC pertama kalinya. Ultrasonographic (USG) menunjukan pembesaran kepala pada janin.

1 bulan kemudian, ibu tersebut melahirkan 4,870 g anak laki-laki dengan operasi secar. Bayi tersebut memiliki lingkar kepala 42 cm (normal 34.5 cm). Computed tomography (CT-scan) pada anak tersebut dilakukan pada hari ke 2.

Ultrasonographic (USG)

a) Gambaran transaxial dekat vertex menunjukan terputusnya midline falx (anak panah), tidak dapat mendeteksi lapisan korteks otak.

b) Gambaran transaxial menunjukan thalamus (T) normal dan gambaran terputusnya midline falx (anak panah). Gambaran plexus choroid normal hyperechoic (anak panah) terlihat di posterior thalami, dan sejumlah kecil korteks ocipital tetap. Tidak ada lagi gambaran lapisan korteks (echo terlihat artifactual).

c) Gambaran transaxial miring untuk menggambarkan fosa posterior otak tengah (M) dan falx echo yang terganggu (anak panah). Terlihat gambaran triangular fosa posterior cerebellum (anak panah) dan cisterna magna yang normal.

Penemuan Radiologi

a.

c.

b.

Ultrasonographic (USG)

Computed tomography CT scana) Gambaran transaxial dekat vertex terlihat gambaran

falx terganggu (anak panah). Tidak ada normal korteks terlihat.

b) Gambaran transaxial pada tingkatan normal thalamus (T) menunjukan normal plexus choroid (tanda panak). Beberapa korteks occipital (anak panah) masih ada.

c) Gambaran Transaxial menunjukan fosa posterior normal termasuk cerebellum.

c.

a. b.

Computed tomography CT scan

Pembahasan Hydranencephaly adalah penyakit langka, angka kejadian kurang dari 1 per

10,000 kelahiran di dunia. Ini adalah bentuk parah dari kerusakan bilateral korteks cerebral cortical. Diagnosis bandingnya mencakup bilateral simetrik schizencephaly (proses destruktisi lebih sedikit), hydrocephalus, and alobar holoprosencephaly (anomali perkembangan).

Hydranencephaly terjadi setelah otak sepenuhnya terbenntuk biasanya pada trimester ke 2. Kerusakan otak parah atau sedang terjadi pada distribusi bilateral internal carotid artery, dengan hemisfer cerebral hemispheres terganti dengan cairan ditutup dengan leptomeninges and duramater.

Selama fase kerusakan, perdarahan dan jaringan lunak mungkin bisa terlihat, karena ventrikel dan falx cerebri sudah terbentuk. Cerebellum, Otak tengan, thalami, basal ganglia, choroid plexus, and portions of the occipital lobes, semuanya mendapatkan perdarahan melalui sirkulasi posterior.

Dengan tidak adanya korteks otak diharapkan ukuran kepala mengecil. Meskipun ukuran kepala dapat normal namun terjadi penambahan ukuran kepala, karena plexus choroid didalam ventrikel lateral terus memproduksi LCS yang tidak terabsorrbsi dengan baik. Ini menyebabkan penigkatan tekanan, yang membuat kepala besar dan ruptur falx cerebri.

Sementara patogenesis hydranencephaly penyebabnya adalah pembuluh darah, namun ini tidak dapat dikonfirmasi karena internal carotid arteries tidak selalu tersumbat pada autopsi. Infeksi kehamilan, seperti toxoplasmosis and infeksi virus (enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, Epstein-Barr, and respiratory syncytial viruses) telah terlibat dalam sejumlah kasus. Pajanan racun and cocaine juga sudah dilaporkan, namun hydranencephaly masih terdefinisikan sebagai sindrom yang langka.

Dalam kehamilan kembar monochorionic, kematian salah satu janin pada trimester 2 mungkin menyebabkan pembuluh darah untuk pertukaran ke bayi yang masih hidup melalui sirkulasi placental, mengarah ke hydranencephaly pada bayi yang hidup.

Hydranencephaly mungkin pada kesan pertama seperti gambaran hydrocephalus (dilatasi ventrikel lateral). Tergantung dari tingkat obstruksi, seiring dengan pelebaran ventrikel III dan IV.

Insiden hydrocephalus mencapai 1 : 1,000 kelahiran. Meskipun ada banyak penyebab, namun yang paling sering malformasi Arnold-Chiari type II menuju spina bifida. Kasus yang paling parah adalah stenosis sekunder aqueductus. Hydrocephalus is often not an isolated anomaly and can be associated with other intracranial abnormalities, multiple anomaly syndromes, and abnormal karyotype (7).

Hydrocephalus sama seperti hydranencephaly, adalah pembesaran kepala dengan falx cerebri yang mungkin terganggu pada beberapa kasus. Tak seperti pada hydranencephaly, gambaran lapisan korteks selalu ada di hydrocephalus. Mungkin sulit dideteksi pada sebelum lahir. Sebuah kista porencephalic merupakan daerah fokus kerusakan korteks. Ketika disebabkan oleh infark artery cerebral media, kista porencephalic terlihat bilateral celah cairan yang berhubungan dengan ventricles disebut juga schizencephaly. Pertumbuhan abnormal otak brain bisa terjadi, tergantung dari lamanya sumbatan.

Holoprosencephaly adalah perkembangan abnormal yang dihasilkan dari diverticulasi pada otak depan (prosencephalon) dan angka kejadiannya 1 :16,000 kelahiran di dunia. Alobar, adalah bentuk paling parah, tidak menunjukan pemisahan ventrikel, falx tidak ada, dan sebagian fusi thalami. Bentuk kepalanya lebih kecil dari tubuh.

Ada alasan penting untuk membedakan hydranencephaly dari hydrocephalus; alasan ini berhubungan dengan penatalaksanaan dan prognosis. Anak dengan hydrocephalus, tanpa kelainan kromosomal atau lainnya, prognosisnya tidak bisa ditentukan. Dalam kenyataan hydranencephaly mempunya prognosis buruk, hanya tersisa fungsi gatang otak saja. Meskipun anak menderita hydranencephalic dapat bertahan, namun akan meninggal segera.

Moderate to severe hydrocephalus secondary to aqueductal stenosis. A transaxial US scan of a fetus at 30 weeks gestation demonstrates an enlarged fetal head with thinned but present temporoparietal cortical mantle (arrows) along the posterolateral aspect of the calvaria. The third ventricle (*) is also dilated between the thalami. Although the temporoparietal cortical mantle is also present anteriorly, it cannot be appreciated because of reverberation artifacts.

Alobar holoprosencephaly in a fetus at 22 weeks gestation. Coronal US image of a small fetal head shows fused thalami (T). A monoventricle (V) is identified without a normal falx echo. L 5 left, R 5 right.

TERIMAKASIH