İstanbul Üniversitesiİstanbul Tıp Fakültesi

Tıbbi Genetik AD2009-2013

Misyon ve Vizyonİstanbul Üniversitesi ve İstanbul Tıp Fakültesi’nin

ülkemizde ve Dünya’da akademik olarak en iyi şekilde temsil edilmesi için, gerek bilimsel araştırmalar

gerekse lisans, lisansüstü ve uzmanlık öğrencilerinin eğitim çalışmalarını yürütmek, uzmanlık sonrası eğitim

çalışmaları ile farklı disiplinlerdeki hekimlerin Tıbbi Genetik alanındaki gelişmeler konusunda

bilgilendirilmesini sağlamak, aynı zamanda toplumdaki genetik hastalıklar açısından riskli birey/aileleri belirleyerek, toplum sağlığını korumak ve tedavi

etmektir.

Tıbbi Genetik AD Yapılanması

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

Tarihçesi• İ.Ü. İTF. İç Hastalıkları AD, Tıbbi Genetik BD –1982

• İ.Ü. İTF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD ve Enstitüsü, Pediatrik Genetik BD –1985

• Tıbbi Genetik AD –2004

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri

• Kurucu Başkan Prof. Dr. Memnune Yüksel-Apak (emekli)• Tıbbi Genetik AD – 2004 kadrolu öğretim üyeleri;

Prof. Dr. Seher Başaran (Başkan)Prof. Dr. Hülya KayseriliProf. Dr. Z. Oya UygunerDoç. Dr. Birsen Karaman

• Tıbbi Genetik AD – 2004 görevlendirmeli öğretim üyeleri;Prof. Dr. Şükrü PalanduzProf. Dr. Şükrü ÖztürkProf. Dr. Kıvanç Cefle

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Yapılanması

• Klinik Genetik ve Genetik Danışma – Poliklinik (Monoblok binasında)

• Laboratuarlar (Temel Bilimler -2)Postnatal Sitogenetik Laboratuarı

Prenatal Tanı LaboratuarıMoleküler Sitogenetik LaboratuarıMoleküler Genetik Laboratuarı

Akademik ve Eğitim Faaliyetleri

İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ADÖncü İşlemler

Türkiye’de,• ilk prenatal tanı testleri • ilk FISH tanı testleri • ilk Frajil X moleküler testleri• ilk Sağırlıkla ilişkili GJB2 gen analizleri• ilk Uzun QT sendromu ile ilişkili gen testleri• ilk Konjenital adrenal hiperplazi gen testleri• nadir görülen bir çok tek gen hastalıkları ile ilişkili

gen analizleri (CADASIL, çoğul hipofizer enzim eksiklikleri, vd)

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Temsil Görevleri

Uluslar arası Meslek Kuruluşlarında Yöneticilik;Prof. Dr. Seher Başaran; European Cytogeneticists Association (ECA) yönetim kurulu üyesi ve

Türkiye Temsilcisi (1997-2013), Prenatal Tanı Çalışma Grubu Başkanı (2013- )

Prof. Dr. Hülya Kayserili; ESHG Alt komitesi Public and Professional Policy Komity (PPHC) 2011-

2017

Ulusal DelegelikProf. Dr. Hülya Kayserili;Türk Tabipler Birliği Uzmanlık Eğitimi Çalışma KuruluTıpta Uzmanlık Kurulu (TUK)Prof. Dr. Z. Oya Uyguner;İstanbul Valiliği, Halk Sağlığı Müd., Hemoglobinopati Danışma Kurulu

Üyesi

Tıbbi Genetik AD Makaleleri

Uluslar arası Dergilerde;• 2009; 16• 2010; 7• 2011; 6 • 2012; 14• 2013; 23

Ulusal Dergilerde;• 2009; 3• 2010; 1• 2011• 2012• 2013

Kadrolu 4 öğretim üyesi için

5 yıllık Toplam: 66 makale

16,5 makale/öğretim üyesi

Tıbbi Genetik AD Bildirileri

• Uluslar arası • 2009; 9• 2010; 5• 2011; 6• 2012; 14• 2013; 14

• Ulusal • 2009; 9• 2010; 9• 2011; 7• 2012; 7• 2013; 9

Tıbbi Genetik AD Kitap Bölümü

• 2009; 3

Tıbbi Genetik AD Dergi Editörlüğü

Prof. Dr. Hülya Kayserili;European Journal of Human Genetics, Editorial Board American Journal of Medical Genetics Part A Editorial Bord

Doç. Dr. Birsen Karaman;Turkish Journal of Medical Science, Bölüm Editorial Board

Tıbbi Genetik AD Projeleri

*Ortak yürütülen Projeler

Sıra No Proje No Yürütücü Destekleyen Kuruluş Başlangıç

TarihiBitiş

TarihiToplam Bütçe

TL

1 502/5050 Prof. Dr. Z. Oya Uyguner İ.Ü. BAP 2006 2008 26.700,00

2 482/0505 Prof. Dr. Hülya Kayserili İ.Ü. BAP 2006 2008 13.000,00

3 TUBİTAK-SBAG 3275 Prof. Dr. Z. Oya Uyguner TÜBİTAK 2006 2009 74.500,00

4 480/1406 Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü. BAP 2007 2009 35,421.25

5 SBAG-3488 Prof. Dr.Feyza Darendeliler* TÜBİTAK 2007 2009 37.500,00

6 TUBİTAK-SBAG 108S418 Prof. Dr. Hülya Kayserili ERA-NET 2008 2012 366.886,00

7 2008/1515 Doç. Dr. Birsen Karaman İ.Ü. BAP 2008 2010 174.339,52

8 13607 Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü. BAP 2011 2013 75.000,00

9 13619 Prof. Dr. Hülya Kayserili İ.Ü. BAP 2011 2013 75.000,00

10 17468 Doç. Dr. Birsen Karaman İ.Ü. BAP 2011 2013 20.000,00

11 TUBİTAK-SBAG 112S398 Prof. Dr. Hülya Kayserili ERA-NET 2012 2015 475.000,00

12 2012/015 Doç.Dr. Bülent Kara* Kocaeli Üniversitesi, BAP 2012 2013 38.000,00

13 22547 Prof.Dr. Engin Oral* İ.Ü. BAP 2013 2015 165.000,00

14 8563 Doç. Dr. Birsen Karaman İ.Ü. BAP 2013 2015 100.000,00

15 37625 Doç. Dr. Birsen Karaman İ.Ü. BAP 2013 2015 20.000,00

1.660.960,94

Tıbbi Genetik AD Eğitim Faaliyetleri

Tıp Fakültesi Lisans;1, 2, 3, 4, 5. yıllarda teorik ve uygulamalı ders, sınavlar;Tıbbi Genetik, Pediatri ve Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Intern uygulamaları

İ.Ü. Sağlık Bilimleri Enstitüsü ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik Yüksek Lisans ve Doktora Programı;

Tıbbi Genetik Anabilim DalıTıpta Uzmanlık Eğitimi

• Klinik Uygulamalar• Laboratuar Rotasyonları• Hafta İçi Toplantılar

– Çarşamba Toplantıları• Olgu tartışmaları• Makale sunumları• Teorik ders anlatımları

Haftalık Kadın Doğum Perinatoloji BD Konseyi Aylık Kadın Doğum AD- Perinatoloji BD ile ortak toplantı Aylık El Cerrahisi Konseyi Cinsel Gelişim ( Tıbbi Genetik/ Pediatrik Endokrinoloji/ Cocuk Cerrahisi/ Çocuk Psikiyatrisi) Konseyi Ortopedi Konseyi

İstanbul Tıp Fakültesi,Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Asistan Sınavları

• Rotasyon Sicilleri• Sınav: Yılda bir• Bitirme sınavları

– Tez sınavı– Bilim Sınavı

• Teorik• Pratik uygulamalı sınav

Uzmanlık ve Doktora Öğrencilerinin Yurtdışı Çalışmaları

• Uzmanlık öğrencilerinin 4 yıllık eğitimleri sırasında 3’er ay yurtdışında çalışmaları sağlanmaktadır (5 uzmanlık öğrencisi)

• PhD öğrencisi Bilge Nihan Satkın 2012 (3 ay Necker; Paris )

Tıbbi Genetik AD’a Eğitime Gelen Uzmanlık Öğrenci ve Öğretim Üyesi

• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzm. öğrencileri ( 2 ay) • Diğer Üniversitelerden Tıbbi Genetik uzm. öğrencileri 

(Pamukkale Üni.,  Osmangazi Üni., Abant İzzet Baysal Üni.; 3 ay )

• Kadın Hastalıkları ve Doğum Perinatoloji yan dal uzm. ( 2 ay ) • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nöroloji yan dal uzm. (1 ay) • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma yan dal uzm.(1 ay) • 2013

– 2 Erasmus Programı ile TG uzm. öğrencisi (Litvanya) (3 ay)

– Uzm. Dr. Luitgard Graul-Neumann ( 15 gün ) 

Mezuniyet Sonrası Eğitim

• Aylık Dismorfoloji Toplantıları (Marmara Bölgesi)

• İki yılda bir Dismorfoloji Sempozyumları (Uluslar arası katılımlı, ulusal)

Hasta Hizmetleri

Tıbbi Genetik AD PoliklinikMonoblok binasında1 profesör1 uzman5 uzmanlık öğrencisi1 genetik danışman (MSc)

Tıbbi Genetik AD, Poliklinik

2009 2010 2011 2012 20130

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

Kontrolİlk hasta

483

1581

483

373

1535

272

1612

1563

1644 1761

1369

TG AD Sitogenetik Laboratuarı

• Pre ve Postnatal Kromozom Analizleri;2 Biolog (kadrolu)1 Teknisyen (kadrolu)1 MSc öğrencisi

Sitogenetik Laboratuarı

2009 2010 2011 2012 20130

200

400

600

800

1000

1200

1400

1600

1800

DiğerKordosentezCVSAmniosentezPeriferik kan

1376 14841586 1608

1652

TG AD Moleküler Sitogenetik Laboratuarı

Moleküler Sitogenetik (FISH + array-CGH); 1 Biolog (kadrolu)

1 PhD öğrencisi 1 MSc öğrencisi

Moleküler Sitogenetik Laboratuarı

2009 2010 2011 2012 20130

200

400

600

800

1000

1200

aCGHFISH

275 259325

840

1126

TG AD Moleküler Genetik Laboratuarı

• Pre ve Postnatal Analizler;1 Dr. Biolog PhD (kadrolu)1 Biolog (kadrolu)1 PhD öğrencisi1 MSc öğrencisi1 Teknisyen (kadrolu)

Moleküler Genetik Laboratuarı

2009 2010 2011 2012 2013 2014 (3ay)

0

1000

2000

3000

4000

5000

6000

7000

MLPASequenceSouthern blotDNA izolasyonu

806 9041523

3561

5917

1864

Tıbbi Genetik AD Başkanlığı+Öğretim Üyeleri Odaları+ Sekreterya+ Hasta Kabul+Seminer

Odası

Tıbbi Genetik AD, Gelir ve Gider2011-2013

2011 2012 2013 2014-2 ay0

200

400

600

800

1000

1200

1400

1600

1000

14401512

250

GelirGider

961 944

GELİR DAĞILIMI %90 SGK / %10 NAKİTAyaktan hasta paketi dışında olduğundan faturalama avantajı- SUT harici test olanağı

Tıbbi Genetik AD’dan beklentiler ve şikayetler

• AD özellikle ender görülen bazı genetik hastalıklara yönelik ulusal ve uluslararası hizmet vermekteydi.

• HAGED, tüm genetik testlerin AD’da yapılması kararını aldı. • AD’nın personel sayısının ve alt yapısının, bu hizmete ek

olarak fakültenin tüm genetik test ihtiyacını da üstlenmek için yeterli olmadığı sorumlularla paylaşıldı.

• Fakültenin hemen tüm AD’larından genetik test talebi gelmektedir. Ancak AD’mızın tüm bu isteklere olumlu cevap verememesi (poliklinik ve laboratuar düzeyinde) “şikayet” lere yol açmaktadır.

Hedefler• Fakültemizin Tıbbi Genetik alanında gerek

hasta hizmeti, gerekse araştırmalarına cevap verebilecek kapasiteye erişmek

Bu amaca erişmek ise sadece bizim çabalarımız ile gerçekleşemez, kurumsal destek zorunludur.

Talepler• Ruhsatlandırma probleminin çözülmesi• Yer;

– Tıbbi Genetik AD için yeterli alan (poliklinik ve laboratuarların bir arada olabileceği; en az 600 m2 )

• Eleman; – İki adet tıbbi genetik uzmanı (poliklinik için)– 2 post-doc/Yard. Doç. (laboratuvar için) – Teknik (en az 4) ve idari personel (2)

• Cihaz;– Yeni teknolojiler– Var olanların bakımı ve yenilenmesi