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INFORME PRÁCTICO DE LABORATORIO GENETICA GENERAL
Genética general
PRACTICA Nº1
CROMOSOMAS POLITENICOS
INTRODUCCION
A los Cromosomas Gigantes se los conoce también con el nombre de Cromosomas
POLITÉNICOS, que tienen 1.000 moléculas de ADN. En ciertos tejidos de las larvas de
dípteros como glándulas salivales, intestino y tubos de Malpighi, hay grandes células que
tienen Cromosomas GIGANTES. Fueron observados por 1ra vez por Balbiani en 1881
hasta que en 1930 se descubrió su importancia citogenética. Estos organismo nada mas
presentan dos cromosomas que durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos
insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su
crecimiento por incremento
En D. melanogaster el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones
heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las
regiones heterocromáticas están asociadas formando un cromocentro. Ya que dos
miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas
II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosma IV), los
cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que
irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del
cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede
visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV
OBJETIVOS
Extracción de glándulas salivales de larvas tipo III de drosophila melanogaster.
Aplicación de las técnicas adecuadas para la extracción y fijación de la muestra
Observación de cromosomas politenicos al microscopio.
MATERIALES
Larvas de drosophila melanogaster tipo III Estiletes Mechero Laminas porta objetos Algodón Agua destilada Solución farmer
2
Genética general
Targa Orceina
PROCEDIMIENTO
1. Extraer las larvas tipo III de los frascos 2. Preparar una lamina porta objetos con una gota de agua destilada3. Colocar las larvas tipo III en la lamina y con los estiletes proceder ah extraer las
glándulas salivales.4. Fijar las glándulas salivales con farmer durante 3 minutos5. Luego agregar la solución targa y dejar 10 minutos6. Agregar la orceina y colorear durante 30 minutos o hasta que la coloración de las
glándulas sea total.7. Luego proceder realizar el “squash” cromosómico en toda la superficie con una
lamina cubre objetos8. Observar al microscopio a 400x.
CONCLUSIONES:
Con la orceina se puede observar claramente los cromosomas coloreados.
Los cromosomas presentan bandas continuas donde se observa una estructura bastante compleja. Los cromosomas politenicos son más pronunciados en el campo microscópico.
DROSOPHILA MELANOGASTER
3
Genética general
Glándulas salivales de la larva
4
Genética general
Larva de drosophila melanogaster tipo III
Glándulas salivales
5
Genética general
Extracción de glándulas salivales
CROMOSOMAS POLITENICOS
6
Genética general
PRACTICA Nº2 PROBLEMAS DE GENETICA
- Supóngase que el color azul de los ojos en una especie animal está determinado por un gen recesivo, frente a su alelo para color pardo, y que el pelo rubio está determinado por un gen recesivo frente a su alelo de color oscuro.Ambos genes segregan independientemente.En familias de seis hijos en las que tanto el padre como la madre son heterocigotos para esos genes, calcular la probabilidad de que:
a. 4 de los hijos tengan los ojos pardos y los otros dos azulesb. Todos los hijos tengan los ojos pardos c. Al menos uno de los hijos tenga los ojos pardosd. Los cuatro hijos mayores tengan los ojos pardos y los dos pequeños
azulese. Solo uno de los hijos tenga los ojos pardos f. Si los cinco hijos mayores tienen los ojos pardos , el pequeño los tenga
azulesg. Al menos uno de los seis hijos sea de pelo rubio y ojos azulesh. Un hijo sea de pelo oscuro y ojos azules, tres de pelo oscuro y ojos
pardos, y dos de pelo rubio y ojos pardos.
Resolución:
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoPardo Dom. A AA ó AaAzul Reces. a aaOscuro Dom. R RR ó RrRubio Reces. r rr
Aa Rr x Aa Rr
AR Ar aR arAR AARR AARr AaR
RAaRr
Ar AARr AArr aaRr aaRrAr AaRR AaRr aaRR aaRrar aARr Aarr aaRr aarr
9/16: ojos pardo cabello oscuro 56,25%3/16: ojos pardos cabello rubio 18.75%3/16: ojos azules cabello oscuro 18.75%1: ojos azules cabello rubio 6.25%
Probabilidad de tener 75% ojos pardos y 25% ojos azules
a) 25% ó ¼ .de probabilidad de poder tener 4 hijos con ojos pardos y 5% ó ½ de probabilidad de 2 hijos con ojos azules.
b) 50% ó 6/12 de probabilidad de poder tener todos hijos con ojos pardos.c) 8.3% ó 1/12 de probabilidad de pode tener uno de los hijos con ojos pardos.d) 25% ó ¼ .de probabilidad de tener 4 hijos mayores con ojos pardos y 5% ó ½
de probabilidad de 2 hijos pequeños con ojos azules.e) 8.3% ó 1/12 de tener solo uno de los hijos con ojos pardos.
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Genética general
f) 41.7% ó 5/12 de probabilidad de poder tener los cinco hijos mayores con ojos pardos, 25% ó ¼ de tener los dos hijos pequeños con ojos azules.
g) 6.25% de probabilidad de poder tener al menos uno de los seis hijos de pelo rubio y ojos azules.
h) 33% ó 1/3 de probabilidad de poder tener un hijo de pelo oscuro y ojos azules; 33% ó 1/3 de probabilidad de poder tener tres hijos de pelo oscuro y ojos pardos; 67% ó 2/3 de probabilidad de poder tener dos hijos de pelo rubio y ojos pardos.
- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana producida por la incapacidad del organismo para metabolizar el compuesto fenilalanina, contenido en las proteínas. La PKU se manifiesta en la infancia temprana y. si no se trata adecuadamente, provoca generalmente retraso mental. La PKU, se debe a un alelo recesivo que muestra herencia mendeliana simple.Una pareja desea tener hijos y acude a un especialista para obtener consejo genético, porqué el hombre tiene una hermana con PKU, y la mujer tiene un hermano con PKU.No se conocen otros casos de PKU en sus familias.
a. ¿Cuál es la probabilidad que el primer hijo tenga PKU?b. ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo sea sano si el primero tiene
PKU?c. Suponiendo que los dos miembros de la pareja son heterocigóticos,
calcule la probabilidad de que tengan 3 hijos sanos y 1 enfermoResolución:
La PKU es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres han de ser portadores de un gen alterado el cual han pasado a su hijo.
Hombre tiene una hermana con PKU, y la mujer tiene un hermano con PKU
P: Padre no afectado portador Madre no afectada portadora Ff x Ff Gametos: FF, Ff, Ff, ff Genotipo Fenotipo
Sano no portador FF 1/4 25% Sano portador heterocigótico Ff 2/4 50% Enfermo de PKU ff ¼ 25%
En este caso tanto el hombre como la mujer solo pueden ser FF o Ff
P: Padre no afectado portador Madre afectada Ff x ff Gametos: Ff, Ff, ff, ff Genotipo Fenotipo
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Genética general
Sano portador heterocigótico Ff 2/4 50% Enfermo ff 2/4 50%
En este caso tanto el hombre como la mujer solo pueden ser en este caso Ff.
a. P: Ff x Ff En este caso la probabilidad de que el primer hijo tenga PKU es de 25% ó ¼.
P: Ff x ff En este caso la probabilidad de que el primer hijo tenga PKU es de 50% ó2/4.
b. P: Ff x Ff En este caso la probabilidad de que el segundo sea sano si el primero tiene PKU es de ¾ ó 75%.
P: Ff x ff En este caso la probabilidad de que el segundo sea sano si el primero tiene PKU es de 2/3 ó 67%.
c.- P: Padre no afectado portador Madre no afectada portadora Ff x Ff
Gametos: FF, Ff, Ff, ff Genotipo Fenotipo
Sano no portador FF 1/4 25% Sano portador heterocigótico Ff 2/4 50% Enfermo de PKU ff ¼ 25%
- La corea de Huntington es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, determinada por un gen dominante que, por lo general, no muestra su efecto hasta después de la edad reproductora. Si un hombre de 20 años advierte que su padre ha desarrollado la corea de Huntington, ¿Cuál es la probabilidad de que mas tarde, el mismo desarrolle la enfermedad?
Hh x hh ----- abuelos (padre) hh x hh ----- abuelos (madre)Hh, Hh, hh, hh hh ---- se cruzan
Hh x Hh Hh x hh hh x hh
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Genética general
HH, Hh, Hh, hh Hh, Hh, hh, hh hh
Proporción 5:1241,6% de hijos enfermos
EJERCICIOS DE GENETICA
1. El cabello oscuro en el hombre es dominante sobre el cabello rubio. El color pardo de los ojos dominante sobre el azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro se casó con una mujer también de cabello oscuro, pero de ojos azules. Tuvieron dos hijos, uno de ojos pardos y pelo rubio y otro de ojos azules y pelo oscuro. Dense los genotipos de los padres y los hijos razonando la respuesta.
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoOscuro Dom. R RR ó RrRubio Reces. r rr
pardos Dom. A AA o Aaazules Reces. a aa
P: Hombre ojos pardos y cabello oscuro x mujer de cabello oscuro y ojos azules
AaRn x Rraa
Gametos: AR; Ar; aR; ar aR; ar; aR; ar
AR Ar aR araR AaRR AaRr aaRR aaRrar AaRr Aarr aaRr aarraR AaRR AaRr aaRR aaRrar AaRr Aarr aaRr aarr
F1: 6/16 ojos pardos y cabello oscuro
2/16 ojos pardos y cabello rubio
6/16 ojos azules y cabello oscuro
2/16 ojos azules y cabello rubio
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Color de cabello
Color de ojos
Genética general
2. El color rojo de la pulpa de tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamaño enano n. Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amarilla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales; 31 amarillas normales; 10 rojas enanas y 9 amarillas enanas. Averiguar cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan y comprobar el resultado realizando el cruzamiento.
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoRojo Dom. R RR ó Rramarillo Reces. r rr
Normal Dom. N NN o Nnenano Reces. n nn
P: planta roja y tamaño normal x planta amarilla y tamaño normal
RrNn x rrNn
Gametos: RN; Rn; rN; rn rN; rn; rN; rn
rN rn rN rnRN RrNN RrNn RrNN RrNnRn RrNn Rrnn RrNn RrnnrN rrNN rrNn rrNN rrNnrn rrNn rrnn rrNn rrnn
6/16 R_N_ roja normal
2/16 Rrnn roja enana
6/16 rrN_ Amarillo normal
2/16 rrnn amarillo enana
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Color del tomate
Tamaño tomate
Genética general
3. Los pavos color bronce tienen por lo menos un alelo dominane(R), los pavos color rojo son homocigotos recesivos(rr). Otro gen dominante (P) produce plumas normales y el genotipo recesivo (pp) la condición denominada peluda, plumas que carecen de membrana. Si se cruza un pavo de color bronce y de plumas normales, homocígote para ambas características, con una pava dihibrida. ¿Cuál será la probabilidad de pavos homocigotes para ambos caracteres en la primera generación?
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoBronce Dom. R RR ó RrRojo Reces. r rrNormal Dom. P PP o Pppeluda Reces. p Pp
P: pavo color bronce y pluma normal x pava dihibrida
RRPP X RrPp
RP RP RP RPRP RRPP RRPP RRPP RRPPRp RRPp RRPp RRPp RRPprP RrPP RrPP RrPP RrPPrp RrPp RrPp RrPp RrPp
4/16 RRPP homocigote bronce normal : 25%
12/16 R_P_ heterocigote bronce normal : 75%
12
Color
plumas
Genética general
4. ¿Cuál es la probabilidad de obtener potrillos dihibridos de pelaje negro y a trote, producto del cruce de un caballo línea pura pelaje blanco y al trote híbrido, con una yegua de pelaje negro híbrido y de paso?
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoNegro Dom. B BB ó BbBlanco Reces. B bbtrote Dom. P PP o PpPaso Reces. p pp
P: caballo pelaje blanco y al trote híbrido x yegua pelaje negro híbrido y de paso
bbPp x Bbpp
Gametos: bP; bp; bP; bp Bp; Bp; bp; bp
bP bp bP bpBp BbPp Bbpp BbPp BbppBp BbPp Bbpp BbPp Bbppbp bbPp bbpp bbPp bbppbp bbPp bbpp bbPp bbpp
4/16 homocigote pelaje blanco y de paso
4/16 heterocigote pelaje negro y de trote
4/16 heterocigote pelaje negro y de paso
4/16 homocigote pelaje blanco y de trote
Rpta: Hay 25% de probabilidad de que salgan potrillos di híbridos de pelaje negro y de paso
13
Pelaje
Camina
Genética general
5. Si una mujer portadora de daltonismo se casa con un varón sano, ¡Cual es la proporción de la descendencia que puede resultar daltónica?
Solución
Portadora : Dd Sano :Dy
Sana : DD Enfermo: dy
D Y
D DD Dyd Dd dy
1:4 enfermo
1:4 sano
1:4 sano
1:4 portadora
6. Cuál es la probabilidad de que un varón hemolífico y daltónico tengan hijos varones sanos si se casa con una mujer portadora de hemofilia y del daltonismo, si su suegra era como su esposa y su suegro sano?
Hemofilia
portadora: Hh sana :HH
sano :Hy enfermo: hy
Hombre hemofílico x mujer portadora
hy x Hh
h Y
H Hh Hyh hh hy
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Genética general
Daltonismo
portadora: Dd sana :DD
sano :Dy enfermo: dy
Hombre daltónico x mujer portadora
dy x Dd
d Y
D Dd Dyd dd dy
7. Un hombre de pelo oscuro y ojos pardos tiene dos hijos con una mujer de pelo rubio y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo rubio y ojos pardos, y el otro ojos azules y pelo oscuro. ¡Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo rubio y los ojos pardos?
Fenotipo Genotipocabello Oscuro RR O Rr
Rubio Rrojos Pardos AA o Aa
azules aa
P: hombre de pelo oscuro y ojos pardos x mujer de pelo rubio y ojos azules
RrAa x rraa
Gametos: RA; Ra; rA; ra ra; ra; ra; raF1:
RA Ra rA rara RrAa Rraa rrAa rrAara RrAa Rraa rrAa rraara RrAa Rraa rrAa rraara RrAa Rraa rrAa rraa
F!: 4/16 RrAa pelo oscuro y ojos pardos
4/16 Rraa pelo oscuro y ojos azules
4/16 rrAa pelo rubio y ojos pardos
4/16 rrAa pelo rubio y ojos azules
Rpta: La probabilidad que tengan un tercer hijo pelo rubio y ojos pardos es de 4/16
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Genética general
8. El tamaño normal de la pata, característico del ganado vacuno Kerry, se produce por el genotipo homocigoto DD. El ganado Dexter de patas acortadas posee el genotipo heterocigoto Dd. El genotipo homocigoto dd es letal y produce becerros severamente deformados que mueren en el parto, a los cuales se les conoce como becerros buldof. La presencia de cuernos en el ganado está gobernado por el alelo recesivo p; la ausencia de cuernos la produce el alelo dominante P. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la progenie adulta de cruzamientos entre gando Dexter sin cuernos de genotipo DdPp?
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoNormal Dom. D DDAcortado DdLetal Reces. d DdAusente Dom. P PP o PpPresente Reces. p pp
P: Dexter acortado sin cuerno x Dexter acortado sin cuerno
DdPp x DdPp
Gametos: DP; Dp; dP; dp DP; Dp; dP; dp
DP Dp dP dpDP DDPP DDPp DdPP DdPpDp DDPp DDpp DdPp DdppdP DdPP DdPp DdPP ddPpdp DdPp Ddpp ddPp ddpp
3/12 DDP_ Normal sin cuernos
1/12 DDpp Normal con cuernos
2/12 Ddpp Acortado con cuerno
4/4 letal
¾ ddP_ Acortado sin cuernos
9. En los tomates, la fruta redonda es dominante frente a la larga. Si se cruzan las plantas homocígotas, una de fruta redonda y la otra de fruta larga. ¿Cuál será el fenotipo de la descendencia?
16
Genética general
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoRedonda Dom. R RR ó Rrlarga Reces. r rr
P: fruta redonda homocigota x fruta larga homocigota
RR x rr
F1:
r r
R Rr RrR Rr Rr
Rpta: El fenotipo es todo las frutas de tomate salen redondas
10. Si se cruzan dos cuyes negros y a lo larga de varios años han producido 29 descendientes negros y 9 blancos. ¿Cuál será el genotipo de los padres?
Fenotipo Caracter Alelo GenotipoNegro Dom. N NN ó Nnblanco Reces. n nn
P: cuy negro x cuy negro
Nn x Nn
29 descendientes negros N_
9 descendientes blancos nn
N n
N NN Nnn Nn nn
¾ negros
¼ blancos
PROBLEMAS
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Genética general
1.- el ratón casero tiene 40 cromosomas:
a) ¿Cuántos cromosomas recibe un ratón de su padre?
Recibe 20 cromosomas de cada progenitor, por lo tanto recibirá 20 cromosomas del padre
b) ¿Cuántos autosomas están presentes en un gameto del ratón?
Los autosomas son los cromosomas de células somáticas, pero en este caso las células sexuales o gametos presentan la mitad de la carga cromosómica de las células somáticas es decir: poseen 20 cromosomas.
c) ¿Cuántos cromosomas sexuales hay en el ovulo del ratón?
Contiene 1 cromosoma sexual y 19 autosomas
d) ¿Cuántos autosomas existen en las células somáticas de una hembra?
Existen 38 cromosomas autosomas en las células somáticas, los otros 2 cromosomas son los sexuales.
2.- ¿Cuántos cromosomas humanos (2n=46) se encontrarán en:
a) Un espermatocito secundario
23 cromosomas
b) Una espermátida
23 cromosomas
c) Un espermatozoide
23 cromosomas
d) Una espermatogónia
46 cromosomas
e) Un espermatocito primario
46 cromosomas
3- ¿Cuántos huevos humanos (óvulos) son producidos por:
a) Una oogonia1 ovulo
b) Un oocito primario
18
Genética general
1 ovulo
c) Un oótide1 ovulo
d) Un cuerpo polar
Ningún ovulo (degenera)
4.- En los conejos, la piel negra depende de un gen dominante y el color café de un alelomorfo recesivo. Determinar la proporción fenotípica del cruce de un conejo de color negro heterocigota con una coneja de color café
Fenotipo carácter alelo genotipo
Negro dom C CC o CcCafé rec c cc
P. ♂ negro herterocigote x ♀ color café
Cc cc
C cc Cc ccc Cc cc
La proporción fenotípica del cruce es 2/4 conejos color negro y 2/4 conejos color café.
5.- En los perros Coker Spaniel, la piel puede tener o no tener manchas blancas. Una hembra con manchas se cruzó con un macho que no las tenía y resultaron 3 crías con manchas y 3 crías sin manchas. Posteriormente la misma hembra se cruzó con un macho manchado y se obtuvo 9 crias, todas manchadas. Realice el esquema de estos cruces y explique cómo se puede obtener estos resultados.
Fenotipo carácter alelo genotipo
Con manchas dom. S SS,Ss Sin manchas rec. S ss
P. ♀ con manchas x ♂ sin manchas
Ss X ss
s s
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Genética general
S Ss Ss s ss ss
3:3 = 50% / 50%50% crias manchadas/50% crias sin manchas
Hembra manchada x Macho manchado (homocigoto dominante): Ss x SS
S SS SS SSs Ss Ss
9 crias manchadas = 100%
100% de crias manchadas
6.-En los caballos el color negro depende de un gen dominante y el castaño de su alelo recesivo. El andar a trote se debe a un gen dominante y el andar a sobrepaso a su alelo recesivo. Si un caballo negro homocigota (CC) de andar al sobrepaso (pp) se cruza con una yegua castaña y de andar a trote homocigota, responda lo siguiente:
a) Cuál será el aspecto de la primer a generación.b) Hallar la proporción fenotípica de la segunda generación.
Gen Fenotipo carácter alelo genotipo
C. de piel negro dom. C CC, Cccastaño rec. C cc
Andar trote dom. P PP,PpSobrepaso rec. p pp
P . negro homocigote de andar a sobrepaso x castaño de andar a trote
C C p p X c c P P
F:1
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♂♀
Cp Cp Cp Cp
cP CcPp CcPp CcPp CcPpcP CcPp CcPp CcPp CcPpcP CcPp CcPp CcPp CcPp
cP CcPp CcPp CcPp CcPp
Genética general
a) Todos son de color castaño y de andar a trote
F: 2 negro de andar a trote X negro de andar a trote
CcPp X CcPp
Fenotipo: 9/16 negro andar a trote3/16 negro andar a sobre paso3/16 castaño andar a trote 1/16 castaño andar sobre paso
7.- En cuyes el pelo áspero es dominante completo sobre el pelo suave. En otra serie alelica independiente, el color negro domina al blanco. Si se cruza un macho negro de pelo áspero homocigota con una hembra blanca y pelo suave se pregunta:
a) Cuál será la apariencia de la primera generación.b) Determinar la proporción fenotípica de la segunda generación.
Gen Fenotipo carácter alelo genotipo
Context .Pelo aspero dom. S SS , Ss Suave rec. s ss
C . pelo negro dom. B BB,BbBlanco rec. b bb
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♂♀
CP Cp cP cp
CP CCPP CCPp CcPP CcPpCp CCPp CCpp CcPp Ccpp cP CcPP `CcPp ccPP ccPp
cp CCPp Ccpp ccPp Ccpp
Genética general
P. pelo negro áspero homocigota X blanca de pelo suave BBSS X bbss
Fenotipo: todos son de color negro y de contextura aspera
F:2 negro de contextura apera X negro de contextura aspera
BbSs X BbSS
Fenotipo: 9/16 negro de pelo aspero3/16 negro de pelo oscuro3/16 blanco de pelo aspero 1/16 blanco pelo suave
8.- En el ser humano, el daltonismo para los colores rojo y verde se deben a un gen recesivo y la visión normal a su alelomorfo. Hallar los fenotipos a obtenerse del cruce de un varón de visión normal con una mujer daltónica.
Fenotipo carácter alelo genotipo
Normal dom. D Dx , DD , DdDaltónico recesivo rec. d dy , dd
Hombre visión normal X mujer daltónicaDy X dd
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♂♀
BS BS BS BS
bs BbSs BbSs BbSs BbSsbs BbSs BbSs BbSs BbSsbs BbSs BbSs BbSs BbSs
bs BbSs BSs BbSs BbSs
♂♀
BS Bs bS bs
BS BBSS BBSs BbSS BbSsBs BBSs BBss BbSs BbssbS BbSS BbSs bbSS bbSsbs BbSs Bbss bbSs bbss
Genética general
Fenotipo : 2/4 mujeres portadoras 2/4hombres portadores
9.-Un hombre entabla una demanda de divorcio contra su esposa sobre la base de infidelidad. Su primer y segundo hijos, a quienes reclaman ambos son de grupo sanguíneo O y AB respectivamente. El tercer niño al cual rechaza el padre es de grupo sanguíneo B.
a) Puede usarse esta información para apoyar el caso del hombre.b) Puede usarse esta información para apoyar la demanda del hombre?
Fenotipo genotipo
Homocigota Heterocigoto
Gs. “A” IAO I A IA IoGs. “B” IB IB IB IoGs.”AB” --------- IA IBGs.”O” Io Io ----------
P . Gs. “A” heterocigoto X GS. “B” homocigota IA Io X IB Io
Los tres son hijos del hombre que entabla la demanda
DEMOSTRACIÓN INDIRECTA DE LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL
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D Y d Dd dY d Dd dY
IA IOIB IA IB IB IOIO Ia IB Io Io
Genética general
INTRODUCCIÓN:
Al estudiar los cruzamientos de arvejas (Pisum sativum), Gregorio Mendel en 1865 estableció los principios básicos de la Genética conocidos ahora como las leyes de Mendel.
Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación de los Genes.
Si se cruza semillas amarillas (AA) dominante, con semillas verdes (aa) recesivo, la generación F1 será un híbrido (Aa) heterocigote que al ser cruzado entre sí (Aa x Aa) darán como resultado en F2 una proporción de 3:1.
Ejemplo:
P: AA x aa ……………………… Semilla amarilla x Semilla verde.
F1: Aa ……………………… Semilla amarilla (Heterocigote).
F2: AA Aa Aa aa ……………………… AA Amarillas Aa Amarillas Aa Verde
Segunda Ley de Mendel ó Ley de la Distribución Independiente de caracteres.
Si se cruza una línea pura de semilla amarilla lisa (AABB) – con otra de semilla verde rugosa (aabb), en la primera generación las semillas son amarillas lisas (AaBb) y si éstas se autofecundan en la segunda generación se obtiene la proporción fenotípica 9:3:3:1 (liso es dominante, rugoso es recesivo).
Ejemplo:
P: AABB x aabb …………………….. Amarillo liso X verde rugoso.
F1: AaBb x ……………………. Amarillo liso (heterocigote).
AaBb x AaBb ´
F2: AABB AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb 9 3 3 1
9: A-B- Amarillo liso
3: A-bb Amarillo rugoso
3: aaB Verde liso
1: aabb Verde rugoso
24
Genética general
En éste trabajo se demostrará indirectamente las dos leyes enunciadas, utilizando granos de maíz de variedad morado y blanco.
METODO AL AZAR
Experimento Nº1
Al maíz morado se le atribuye el valor del Gen Dominante y el maíz Blanco Gen Recesivo considerando en los experimentos Nº1 y Nº2 la frecuencia genética para ambos alelos es así que colocamos en las dos bolsas la misma cantidad de maíz que los presenta.
En el experimento Nº3 colocamos apenas la mitad del Nº de bolitas de maíz que representa el Gen Recesivo con una finalidad de verificar si la alteración de la frecuencia de esos genes influirá en la proporciones de las Leyes Mendelianas:
Procedimiento:
Se trabaja en grupo de 5 alumnos.
Simultáneamente retire de cada una de las bolsas por un alumno un grano de maíz referente al gen del par de alelos que considerando la retirada de cada bolsa por un alumno conociendo un gen proveniente del macho y la otra como un gen de una hembra, los dos genes: Maíz Morado y Maíz Blanco que establece el genotipo descendiente; éste es anotado por un tercer alumno.
Repetir 100 veces las retiradas al zar y con reposición para no alterar la frecuencia inicial.
Gen Dominante = Maíz Morado (A), (B)
Gen Recesivo = Maíz Blanco (a), (b)
FÓRMULA DEL HERROR PATRÓN
25
Error Patrón = √ pxqn
Genética general
p x q = Números encontrados para el carácter dominante ó recesivo.
n = Total de números encontrados para el carácter dominarte o recesivo.
Nota:
Si el desvío es 2 veces mayor que el error patrón es significante, esto es, los números obtenidos no concuerdan con los esperados.
La probabilidad es pequeña
Fórmula del Shi – Cuadrado
d = Desvío
e = Esperado
Nota:
Para el cálcuo final utilizar la tabla de x2 resultado de la lectura de la tabla:
< 5% (No azar)
> 5% (al azar)
Grado de Libertad = Nº de clases – 1
Dominante (Homocigote y Heterocigote que equivale a lo observado)
Recesivo (Homocigote que equivale a lo obtenido ó esperado) .
EXPERIMENTO Nº 1
PRIMERA LEY DE MENDEL Ó LEY DE LA SEGREGACIÓN DE FACTORES
1. aa 26. Aa 51. Aa 76. aa
26
X2 = ∑ d 2e
Genética general
2. aa
3. Aa
4. aA
5. aA
6. Aa
7. aa
8. Aa
9. aa
10. aa
11. aa
12. AA
13. aa
14. aa
15. aa
16. Aa
17. aa
18. aa
19. Aa
20. Aa
21. AA
22. aa
23. Aa
24. Aa
25. Aa
27. Aa
28. aa
29. Aa
30. Aa
31. AA
32. aa
33. Aa
34. Aa
35. Aa
36. Aa
37. Aa
38. AA
39. aa
40. aa
41. aa
42. Aa
43. Aa
44. Aa
45. aa
46. aa
47. aa
48. AA
49. Aa
50. aa
52. Aa
53. AA
54. Aa
55. Aa
56. aa
57. Aa
58. Aa
59. AA
60. aa
61. aa
62. Aa
63. Aa
64. AA
65. AA
66. aa
67. Aa
68. Aa
69. Aa
70. Aa
71. aa
72. aa
73. Aa
74. aa
75. aa
77. aa
78. Aa
79. aa
80. AA
81. aa
82. aa
83. aa
84. aa
85. Aa
86. aa
87. AA
88. aa
89. aa
90. AA
91. Aa
92. aa
93. aa
94. aa
95. Aa
96. aa
97. aa
98. Aa
99. aa
100. AA
RESULTADO FINAL:
AA = 13
Aa= 42
aa= 45EXPERIMENTO Nº 2
27
Genética general
1. Bb
2. bb
3. Bb
4. Bb
5. bb
6. Bb
7. bb
8. bb
9. Bb
10. Bb
11. bb
12. Bb
13. BB
14. bB
15. bb
16. bb
17. bb
18. Bb
19. Bb
20. BB
21. bB
22. bb
23. bb
24. bb
25. BB
26. Bb
27. Bb
28. bb
29. bb
30. bB
31. bb
32. Bb
33. BB
34. Bb
35. bB
36. bB
37. Bb
38. bB
39. BB
40. Bb
41. Bb
42. Bb
43. bb
44. bb
45. bb
46. Bb
47. BB
48. bB
49. bb
50. bB
51. Bb
52. bb
53. Bb
54. bB
55. Bb
56. bB
57. bB
58. bb
59. bb
60. bB
61. BB
62. Bb
63. bb
64. bb
65. Bb
66. Bb
67. bB
68. bb
69. BB
70. bb
71. bB
72. bb
73. Bb
74. bb
75. Bb
76. bb
77. bB
78. bb
79. BB
80. BB
81. BB
82. BB
83. Bb
84. Bb
85. Bb
86. Bb
87. Bb
88. BB
89. BB
90. BB
91. bb
92. bb
93. bb
94. bb
95. BB
96. bb
97. bB
98. Bb
99. Bb
100. bb
RESULTADO FINALBB= 16
Bb= 49
bb =35 EXPERIMENTO Nº 3
1. Aa
2. Aa
3. aA
26. AA
27. Aa
28. AA
51. Aa
52. Aa
53. Aa
76. Aa
77. aa
78. Aa
28
Genética general
4. Aa
5. aA
6. Aa
7. AA
8. Aa
9. Aa
10. aA
11. AA
12. aA
13. AA
14. aa
15. aA
16. AA
17. AA
18. aA
19. Aa
20. aA
21. AA
22. aA
23. aa
24. Aa
25. aa
29. aa
30. Aa
31. Aa
32. Aa
33. aA
34. aa
35. aA
36. AA
37. aa
38. Aa
39. aa
40. AA
41. Aa
42. aA
43. Aa
44. aA
45. Aa
46. Aa
47. Aa
48. aa
49. aA
50. Aa
54. AA
55. Aa
56. aa
57. Aa
58. Aa
59. Aa
60. Aa
61. Aa
62. aA
63. aa
64. AA
65. AA
66. aa
67. aA
68. Aa
69. AA
70. Aa
71. AA
72. aA
73. AA
74. Aa
75. aA
79. aA
80. aa
81. AA
82. AA
83. AA
84. aa
85. AA
86. aA
87. Aa
88. AA
89. aa
90. AA
91. Aa
92. AA
93. aa
94. Aa
95. Aa
96. Aa
97. AA
98. Aa
99. aa
100. aa
RESULTADO FINAL
AA= 24
Aa= 58
aa=18
EXPERIMENTO 1 Y 2
Segunda ley de mendel o “Ley de la independencia de los caracteres”
29
Genética general
1. aaBb2. aabb3. AaBb4. aABb5. aAbb6. aABb7. aabb8. Aabb9. aaBb10. aaBb11. aabb12. AABb13. aaBB14. aabB15. aabb16. Aabb17. aabb18. aaBb19. AabB20. AaBB21. AABb22. aabb23. Aabb24. Aabb25. AaBB
26. AaBb27. aaBb28. Aabb29. Aabb30. AabB31. aabb32. AaBb33. AaBB34. AaBb35. AabB36. AabB37. AAbb38. aabB39. aaBB40. aaBb41. AaBb42. AaBb43. Aabb44. aabb45. aabb46. aaBb47. AABB48. AabB49. aabb50. aaBb
51. AaBb52. Aabb53. AABb54. AabB55. AaBb56. aabB57. AabB58. Aabb59. AAbb60. aabB61. aaBB62. AaBb63. Aabb64. AAbb65. AAbB66. aaBb67. AaBb68. Aabb69. AaBB70. Aabb71. aabB72. aabb73. AaBb74. aabb75. aabB
76. aabb77. aabB78. AabB79. aaBB80. AABB81. aaBB82. aaBB83. aaBb84. aabB85. AaBb86. aabb87. AABb88. aaBB89. aaBB90. AABB91. Aabb92. aabb93. aabb94. aabb95. AaBB96. aabb97. aabB98. AabB99. aaBb100. AAbb
Resultado EXPERIMENTO 1 Y 2
AA BB= 3AABb= 3AAbB =1AaBB=5AaBb=12AabB=8aAbb= 0aaBb=2aAbB=0
AAbb=4Aabb=14aAbb=1
aaBB=8aaBb=11aabB=9
aabb=18
Resultado final:
9 = 353 = 193 = 281 = 18 100
30
Genética general
ANÁLISIS DE LOS RESULTADOS
PRIMER EXPERIMENTO
1.- Obtener el Error Patrón:
ERROR PATRÓN: 4.91
2.- Observar si el desvio es 2 veces mayor ó no que el Error Patrón
Desvío= 20
Error= 4.91
CONCLUSION:
El desvio es más de dos veces mayor por lo que la probabilidad es pequeña.
3.- Obtener el SHI-CUADRADO
=
SHI-CUADRADO = 16.15
4. Obtener el Grado de Libertad : 2-1= 1 , X2tabla= 3.8
31
CLASES ESPERADO OBSERVADO DESVIO
A_ 75 55 20
aa 25 45 -20
TOTAL 100 100 0
Genética general
Buscar el resultado del Chi-cuadrado en la Fila de la tabla y ubica su porcentaje:
16.15 < a 1 %
______________esta entre______________
No azar
Conclusión final: No se cumple la proporción teorica 3 :1
SEGUNDO EXPERIMENTO
1.- Obtener los porcentajes esperados:
100 / 16 = 6.25
2.- Reemplazar la Tabla y luego aplicar
= 17
3.- Obtener el Grado de Libertad para hallar la Fila en la tabla
4-1 =3 , X2 tabla = 7.8
32
CLASES ESPERADO OBSERVADO DESVIO
A_B_ 56.25 35 +21.25
AaB_ 18.75 19 -0.25
A_bb 18.75 28 -9.25
aabb 6.25 18 5.25
TOTAL 100 100 0
Genética general
4.- Buscar el resultado del Chi-cuadrado en ela Fila de la tabla y ubica su porcentaje:
17 < a 1 %
______________esta entre______________
No azar
Conclusión final: No se cumple la proporción teórica 9:3:3 :1
TERCER EXPERIMENTO
1.- Obtener el Error Patrón:
ERROR PATRÓN: 3.84
2.- Observar si el desvio es 2 veces mayor ó no que el Error Patrón
Desvío= 7
Error= 3.84
CONCLUSION:
El desvio es mas de dos veces mayor por lo que la probabilidad es pequeña.
33
CLASES ESPERADO OBSERVADO DESVIO
A_ 75 82 -7
aa 25 18 7
TOTAL 100 100 0
Genética general
3.- Obtener el SHI-CUADRADO
= 2.61
4.- Obtener el Grado de Libertad para hallar la Fila en la tabla
2-1 = 1 ; x2Tabla =3.8
5.- Buscar el resultado del Chi-cuadrado en ela Fila de la tabla y ubica su porcentaje:
2.61 entre el 50 %
______________esta entre______________
Al azar
Conclusión final: Si se cumple la proporción teórica 3 :1
EJERCICIOS Y PROBLEMAS DE PROBABILIDADES
I. Cuando hay un solo evento:
34
Genética general
A) Cuando hay una sola alternativa (1 suceso)
Se aplica la definición matemática de probabilidad Pr = nN
1. Determinar la probabilidad de sacar el Nº cuatro al realizar una extracción de una baraja de 52 cartas:
Pr=n/N n=1 ; N=52
Pr= 1/52= 0.019 ---------> 0.019 x 100% = 1.9% de probabilidad de sacar el numero 4 de una baraja de 52 cartas
2. ¿Cuál es la probabilidad de sacar el Nº 6 al lanzar un dado al aire?
Pr=n/N n=1 ; N=6
Pr= 1/6= 0.16 ---------> 0.16 x 100% = 16.6 % de probabilidad de sacar el numero 6 al tirar el dado.
3. Si se cruzan Aa x aa. Hallar la probabilidad de que al nacer un individuo este sea el genotipo aa.
Aa x aa Pr(aa)= n/N = 2/4 = 0.5 ---------> 0.5 x 100%
= 50% de probabilidad de que al nacer 1 individuo sea del genotipo “aa”
4. Si se cruza AaBb x Aabb. Hallar la probabilidad de que al nacer o al tomar al azar un descendiente este sea el genotipo A_bb.
AaBb x Aabb ----------------------> A_B_=8 ; A_bb=6 ; aabb=2
Pr (A_bb)= 6/16 = 0.375 ----> 0.375 x 100%
= 37.5% de probabilidad que al nacer un descendiente des del genotipo “A_bb”.
35
Genética general
5. Si se cruzan AaBb x AaBb. Hallar la probabilidad de que al nacer un indiviudo este sea el genotipo:a) A_ B_ b) A_ bb c) aa B_ d) aabb
AaBb x AaBb -----> A_B_=9 ; A_bb=3 ; aaB_=3 ; aabb=1
a.- Pr (A_B_)= 9/16 = 0.5625 ----> x 100% = 56.25% de probabilidad de que al nacer un individuo sea del genotipo “A_B_”.
b.- Pr (A_bb)= 3/16 = 0.1875 ----> x 100% = 18.75% de probabilidad de que al nacer un individuo sea del genotipo “A_bb”.
c.- Pr (aaB_)= 3/16 = 0.1875 ----> x 100% = 18.75% de probabilidad de que al nacer un individuo sea del genotipo “aaB_”.
d.- Pr (aabb)= 1/16 = 0.0625 ----> x 100% = 6.25% de probabilidad de que al nacer un individuo sea del genotipo “aabb”.
B) Cuando hay 2 o mas alternativas
1. ¿cual es la probabilidad de sacar el 5 o 6 al lanzar un dado al aire?
Pr (5+6)= Pr(5) + Pr(6)
= 1/6 + 1/6 = 0.3333 ---------------------> 33% de probabilidad de que al lanzar el dado salga el numero 6 o 5
2. Si de una baraja de 52 cartas se toma una carta al azar ¿hallar la probabilidad de que esta carta sea el Nº 3 o Nº 5?
Pr (3+5)= Pr(3) + Pr(5)
= 1/52 + 1/52 = 0.0384 ---------------------> 3.84% de probabilidad de que al sacar una carta sea el numero 3 o 5
36
Genética general
3. Si se tiene un individuo AaBbdd. Hallar la probabilidad de que al tomar al azar uno de sus gametos, este sea el ABd ó abd.
Pr (ABd + abd)= Pr(ABd) + Pr(abd)
= 2/8 + 2/8 = 0.5 ---------------------> 50% de probabilidad de que al tomar al azar uno de los gametos este sea ABd ó abd.
4. Si se cruzan individuos AaBb x AaBb. Hallar la probabilidad de que al nacer un individuo este descendiente sea del genotipo A_ B_ ó aabb.
Pr (A_B_ + aabb)= Pr(A_B_) + Pr(aabb)
= 9/16 + 1/16 = 0.625 ---------------------> 62.5% de probabilidad de que al tomar al azar uno de los gametos este sea A_B_ ó aabb.
5. Si se cruzan individuos AaBbcc x AaBbcc. Hallar la probabilidad de que al tomar al azar un descendiente este sea del genotipo:
a) Pr ( A_B_cc ó A_bbcc)b) Pr (A_B_cc ó A_bbcc ó aaB_cc)
Pr (A_B_cc + A_bbcc)= Pr(A_B_cc) + Pr(A_bbcc)
= 36/64 + 12/64 = 0.75 ---------------------> 75% de probabilidad de que al tomar al azar uno de los gametos este sea A_B_cc ó A_bbcc.
Pr (A_B_cc + A_bbcc + aaB_cc)= Pr(A_B_cc) + Pr(A_bbcc) + Pr(aaB_cc)
= 36/64 + 12/64 + 12/64= 0.9375 ---------------------> 93.75% de probabilidad de que al tomar al azar uno de los gametos este sea A_B_cc ó A_bbcc ó aaB_cc.
37
Genética general
II. Cuando dos o mas eventosA) Cuando hay una sola alternativa en cada evento:
1. Si se lanza un dado 2 veces al aire , hallar la probabilidad de que salga el Nº 5 en el 1er. Lanzamiento y el Nº 6 en el 2do. Lanzamiento.
Pr (5x6)= Pr(5) x Pr(6)
= 1/6 x 1/6 = 0.027 ---------------------> 2.77% de probabilidad de que al lanzar el dado salga el numero 6 o 5.
2. Si se cruzan individuos Aa x Aa:a) Determinar la probabilidad de que se junten los gametos a con a formando genotipo
aa.b) Determinar la probabilidad de que se junten los gametos A con a formando el
genotipo Aa.
Pr(a) x Pr(a)
Pr(a) ½ x Pr(a)
= 1/2 x 1/2 = 0.25 ---------------------> 25% de probabilidad de que se forme el genotipo aa
3. Si se cruzan 2 individuos AaBb x AaBb y al tomar al azar 2 descendientes de este cruce, hallar la probabilidad de que el 1ero. Sea del genotipo A_B_ y el 2do. Sea del genotipo aabb.
AaBb x AaBb
Pr(A_B_) x Pr(aabb)
= 9/16 x 1/16 = 0.035---------------------> 3.51% de probabilidad de que se forme el genotipo A_B_ y aabb.
4. Si se cruzan AaBbcc x AaBbcc al nacer o tomar 2 descendientes de este cruce , hallar la probabilidad de :a) El 1er. De los descendientes sea del genotipo A_B_cc y el 2do. Descendiente sea del
genotipo aabbcc.b) El 1er. De los descendientes sea del genotipo A_ B_ cc y el 2do. Del A_bbcc.c) El 1er de los descendientes sea del genotipo A_ B_ cc y el 2do. Del aa B_ cc.
38
Genética general
AaBbcc x AaBbcc
Pr(A_B_cc) x Pr(aabbcc)
= 36/64 x 4/64 = 0.035---------------------> 3.51% de probabilidad de que se forme el genotipo A_B_cc y aabbcc.
Pr(A_B_cc) x Pr(A_bbcc)
= 36/64 x 12/64 = 0.0105---------------------> 10.5% de probabilidad de que se forme el genotipo A_B_cc y A_bbcc.
Pr(A_B_cc) x Pr(aaB_cc)
= 36/64 x 12/64 = 0.0105---------------------> 10.5% de probabilidad de que se forme el genotipo A_B_cc y aaB_cc.
B) Cuando hay dos o mas alternativas en cada evento.1. Hallar la probabilidad de sacar el Nº 5 y 6 al lanzar un dado al aire en 2
lanzamientos.
a.- Pr (5x6)= Pr(5) x Pr(6) = 1/6 x 1/6 = 0.027
b.- Pr(6x5)= Pr(6) x Pr(5) = 1/6 x 1/6 = 0.027
Pr (a) + Pr(b) = 0.054 -------------> 5.4% de probabilidad de que al lanzar el dado dos veces salga el numero 5 y 6.
2. Si se lanza un dado al aire en 2 oportunidades, hallar la probabilidad de que salga el 1 y el 6.
a.- Pr (1x6)= Pr(5) x Pr(6) = 1/6 x 1/6 = 0.027
b.- Pr(6x1)= Pr(6) x Pr(5) = 1/6 x 1/6 = 0.027
Pr (a) + Pr(b) = 0.054 -------------> 5.4% de probabilidad de que al lanzar el dado dos veces salga el numero 1 y 6.
3. Si se toma 2 gametos al azar de un individuo AaBb. Hallar la probabilidad de que los gametos sean Ab y ab.
39
Genética general
a.- Pr (Ab x ab)= Pr(Ab) x Pr(ab) = 1/4 x 1/4 = 1/16
b.- Pr(ab x Ab)= Pr(ab) x Pr(Ab) = 1/4 x 1/4 = 1/16
Pr (a) + Pr(b) = 0.125 -------------> 12.5% de probabilidad de que al tomar 2 gametos estos sean Ab y ab.
4. Si un matrimonio AaBb x AaBb, desean tener 2 hijos. hallar la probabilidad de que sean de los genotipos : A_ B y aabb.
AaBa x AaBb
a.- Pr (A_B_ x aabb)= Pr(A_B_) x Pr(aabb) = 9/16 x 1/16 = 0.035
b.- Pr(aabb x A_B_)= Pr(aabb) x Pr(A_B_) = 1/16 x 9/16 = 0.035
Pr (a) + Pr(b) = 0.07 -------------> 7% de probabilidad de que al tomar 2 gametos estos sean Ab y ab.
40
