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IdyllaTM BRAF Mutation Test
Diagnóstico sencillo, rápido y con alta sensibilidad en tus manos
Facilidad de uso
Aproximadamente el 50 por ciento de todos
los melanomas contienen mutaciones en el
oncogén BRAF. Idylla™, el PCR en tiempo real
completamente automatizado de Biocartis,
ofrece acceso rápido y sencillo a datos de
alta calidad de los biomarcadores. El IdyllaTM
BRAF Mutation Test permite la detección
de mutaciones en BRAF directamente a
partir de secciones de tejido FFPE (1) en 90
minutos, con menos de 2 minutos de tiempo
de preparación manual. Una tecnología
innovadora cuando el tiempo es lo más
importante.
Idylla™ le proporciona una respuesta en un periodo de tiempo sin precedentes.”
“
Filip Janku, médico, doctor en medicina y oncólogo en el MD
Anderson Cancer Center, Texas
BRAF
Escanear muestra y cartucho 1
Colocar la muestra en el cartucho2
Insertar el cartucho en el sistema IdyllaTM
(1) Fijado en formalina e incluido en parafina 3
90 minutos de tiempo de respuesta
Menos de 2 minutos para iniciar el test
Directamente a partir de secciones de tejido FFPE
• BRAF pertenece a la familia RAF de quinasas de serina/treonina.
La vía de RAS/RAF/MEK/ERK actúa como transductor de
señales entre el entorno extracelular y el núcleo. Las señales
extracelulares, como las hormonas y los factores de crecimiento,
interactúan con sus receptores para activar miembros de
la familia RAS. Las señales de BRAF activas mediante MEK
activan ERK, el cual a su vez activa los factores de transcripción
descendente que inducen procesos como la proliferación, el
crecimiento y la apoptosis de las células.
• Las mutaciones en el gen BRAF se encuentran en
aproximadamente el 7 % de los casos de cáncer.1
• Las mutaciones en BRAF pueden inducir la progresión de varios
tipos de cáncer, incluido el melanoma. Aproximadamente el 50 %
de los pacientes con melanoma presentan mutaciones en
BRAF. En más del 90 % de los casos, las mutaciones en BRAF se
encuentran en el codón V600 de BRAF (V600E y V600K).2
• Las terapias dirigidas han mostrado índices de respuesta en
hasta la mitad de los melanomas metastásicos que contienen
estas mutaciones en el codón V600 de BRAF.3
• El estado de mutación del tumor se suele empezar a evaluar
a partir del material de tejido tumoral FFPE. Actualmente, el
proceso desde la muestra hasta el resultado es en el uso de
requiere muchos recursos y tiene múltiples pasos. La mayoría
de los laboratorios no realizan estos tests en sus instalaciones,
sino que los envían a centros especializados en los que se
procesan en lotes para optimizar los costes.
Facilidad de uso Acerca de BRAF
Insertar el cartucho en el sistema IdyllaTM
La vía de RAS/RAF/MEK/ERK actúa como transductor de señal entre el
entorno extracelular y el núcleo.
PP
PP
RAS
BRAF
MEK 1/2
ERK 1/2
RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK)Vía de señalización
Receptor del factor de crecimientoepidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés)
Proliferación celular,supervivencia, invasión
MEMBRANA
NÚCLEO
Altamente
sensible y
estandarizado
1 Garnett M., Marais R. Guilty as charged: B-RAF is a human oncogene. 2004. Cancer Cell, 6: 313–319.
2 Newton C.R., Graham A., L.E.Heptinstall, S.J.Powell, C.Summers, N.Kal, J.C.Smith and A.F.Markham. Analysis of any point mutation in DNA. The amplification refractory mutation system (ARMS). Nucleic Acids Research. Volume 17 Number 7 1989.
3 Paul B. Chapman, Axel Hauschild, Caroline Robert, John B. Haanen, Paolo Ascierto, James Larkin, Reinhard Dummer, Claus Garbe, Alessandro Testori, Michele Maio, David Hogg, Paul Lorigan, Celeste Lebbe, Thomas Jouary, Dirk Schadendorf, Antoni Ribas, Steven J. O’Day, Jeffrey A. Sosman, John M. Kirkwood, Alexander M.M. Eggermont, Brigitte Dreno, Keith Nolop, Jiang Li, Betty Nelson, Jeannie Hou, Richard J. Lee, Keith T. Flaherty, Grant A. McArthur, and BRIM-3 Study Group. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. 2012. The New England Journal of Medicine.; 366:707-714
4 IdyllaTM BRAF Mutation Test. Instructions for use.
5 Benoit Devogelaere1, Koen Van Acker1, Inky De Baere1, Pascale Holemans1, Tania Ivens1, Bart Claes1, Evelien Rondelez1, Geneviève Vandercruyssen1, Marijke Van der Auwera1, Mark Kockx2, Isabelle Vanden Bempt2, Ina Vandenbroucke1, Geert Maertens1 and Erwin Sablon1 - 1 Biocartis NV, Generaal De Wittelaan 11B3, 2800 Mechelen, Belgium, and 2 HistoGeneX NV, Prinses J. Charlottelaan 10, 2600 Berchem, Belgium. BRAF V600 mutation testing on FFPE samples using a novel fully integrated molecular diagnostics platform: A concordance study with reference methods. AACR 2013 Poster Presentation.
6 Helen J. Huang, Benoit Devogelaere, Gerald S. Falchook, Siqing Fu, Laura S. Angelo, David S. Hong, Sarina A. Piha-Paul, Aung Naing, Veronica R. Holley, Apostolia M. Tsimberidou, Vanda M. Stepanek, Kevin B. Kim, Vivek Subbiah, Jennifer J Wheler, Ralph G. Zinner, Robert A. Wolff, Erwin Sablon, Geert Maertens, Razelle Kurzrock , Filip Janku - Department s of Investigational Cancer Therapeutics & Melanoma Oncology, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA; Biocartis NV, Mechelen, Belgium; Moores Cancer Center, San Diego, CA, USA. BRAF Mutation Testing with a Novel,
Rapid, Fully-Automated Molecular Diagnostics Prototype Platform. ASCO 2013 Poster Presentation
7 Ina Vandenbroucke, Benoit Devogelaere, Patrick van den Boogaard, Koen Van Acker, Bart Claes, Erwin Sablon and Geert Maertens - Biocartis, Generaal De Wittelaan 11B3, 2800 Mechelen, Belgium. Innovative, rapid and easy to use diagnostic multiplex platforms that enable individualized care. CONPO 2013 Poster Presentation.
8 Dietel M1, Hummel M1, Moebs M1, Lehmann A1, Parlow L1, Pauwels P2,3, Lambin S2, Knockx M4, Vanden Bempt I4, Torremans A4, Callaert M5, Van Brussel M5, Reijans M5, Duson G5, Van Hove L5 – 1 Institute of Pathology, University Hospital Charité, Berlin, Germany, and 2 Department of Pathology, Antwerp University Hospital, Edegem, Belgium, and 3 Center for Oncological Research Antwerp, University of Antwerp, Wilrijk, Belgium, and 4 HistoGeneX, Campus Middelheim Pathology, Antwerp, Belgium, and 5 Biocartis NV, Mechelen, Belgium. A multi-center validation study of the IdyllaTM BRAF Mutation Test on FFPE tissue of malignant melanoma. AACC Virtual Conference 2014 Poster Presentation.
Referencias
Detección d’alelo BRAF V600E (c.1799T>A)BRAF V600E2 (c.1799_1800TG>AA)BRAF V600D (c.1799_1800TG>AT, c.1799_1800TG>AC)
BRAF V600K (c.1798_1799GT>AA)BRAF V600R (c.1798_1799GT>AG)BRAF V600M (c.1798G>A)
BRAF de tipo salvaje (c.1799T)
Controles de procesamiento de muestras
Tipo de muestra Secciones de tejido FFPE (portaobjetos de FFPE montados de vidrio o láminas de FFPE de entre 5 y 10 µm)
Sensibilidad analítica 1 % de mutación con fondo de tipo salvaje
Reproducibilidad de un laboratorio a otro (240 resultados de 3 laboratorios diferentes)
BRAF V600E bajo positivo (3.5%) - 100% de concordanciaBRAF V600K bajo positivo (5%) - 100% de concordancia
Tiempo total necesario 90 minutos
* Nota: El Idylla™ BRAF Mutation Test no está diseñado para la detección de la mutación V600G.
Idylla™ BRAF Mutation Test
Pirosecuenciación
Mutación detectada en V600E/E2/D
Mutación detectada en V600K/R/M
Mutación detectada
G *
Sin mutación detectada
Total
Test de mutación en V600E/E2/D
89 0 0 4 93
Test de mutación en V600K/R/M
0 17 0 1 18
Sin mutación 0 0 1 124 125
Total 89 17 1 129 236
El Idylla™ BRAF Mutation Test, realizado con el sistema Idylla™ de Biocartis, es un test de diagnóstico in vitro para la detección cualitativa de las mutaciones V600E/E2/D y V600K/R/M en el codón 600 del gen BRAF. El Idylla™ BRAF Mutation Test utiliza ADN liberado de secciones de tejido fijado en formalina e incluido en parafina (FFPE, por sus siglas en inglés) de células tumorales de melanoma humano. El test es un PCR en tiempo real que abarca desde la muestra hasta el resultado.4
El Idylla™ BRAF Mutation Test ha mostrado una excelente sensibilidad analítica. Puede detectar mutaciones en BRAF V600E, E2, D, K, R y M, con una sensibilidad analítica del 1 % de mutación con fondo de tipo salvaje en muestras de FFPE. Los estudios han mostrado una concordancia excelente con la tecnología de secuenciación profunda MiSeq de Illumina (100 %), con el test de mutación de BRAF V600 Cobas® (96,7 %) y con la secuenciación basada en PCR del laboratorio CLIA y SequenomTM
MassARRAY (98 %).5,6,7 Un estudio clínico de validación que comparó Idylla™ con la pirosecuenciación (pyrosequencing) mostró una concordancia del 97,9 % entre ambos ensayos.8 (ver abajo)
El PCR en tiempo real completamente automatizado de Biocartis ofrece un acceso rápido y sencillo a datos de alta calidad de los biomarcadores.
Acerca de IdyllaTM
• 90 minutos desde la muestra de tejido FFPE al resultado
• Menos de 2 minutos de preparación manual
• Todos los reactivos integrados dentro del cartucho
• Diseño con control de contaminación
• No es necesaria la desparafinación manual
• Controles de procesamiento de muestras en todas las cámaras de PCR
• Alta especificidad y sensibilidad
• Distrinción entre las mutaciones frecuentes: V600E/E2/D y V600K/R/M
Información del pedido
Idylla™ BRAF Mutation Test
con marcado CE para DIV
6 cartuchos/caja Número de catálogo
A0010/6
Idylla™ Instrument con marcado
CE para DIV
1 unidad Número de catálogo
P0010
IdyllaTM Console con marcado CE
para DIV1 unidad Número de catálogo
P1010
Biocartis NV
Generaal De Wittelaan 11 B3
2800 Mechelen - Bélgica
T +32 15 632 888
AVISO AL COMPRADOR: LICENCIA LIMITADAEl Probe MGB que este producto contiene está protegido por una o varias de las siguientes patentes estadounidenses y sus patentes correspondientes fuera de EE. UU.: 5.801.155 y 6.084.102 y se vende bajo licencia de ELITech Group. La compra de este producto incluye una licencia para el uso exclusivo de esta cantidad de producto, para uso exclusivo por parte del comprador en el campo del diagnóstico in vitro en humanos (según los requisitos normativos aplicables de la FDA y otros requisitos) y no puede usarse con ningún otro fin comercial incluido, sin limitación, cualquier forma de re envasado o reventa.
La marca comercial y el logotipo de Biocartis están registrados en Europa. IdyllaTM y el test de mutación de BRAF IdyllaTM tienen marca CE IVD. Ref.: BR20141212S
Información para uso exclusivo del Profesional Sanitario Producto con marcado CE para diagnóstico “in vitro” Lea atentamente las precauciones y limitaciones en las instrucciones de uso.
Acerca de IdyllaTM
