Hyperferritinemie

5/10/2018 Hyperferritinemie - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/hyperferritinemie 1/20

Hyperferritinemie

Conduite à tenir

Dr DAN Ramona (Roumanie)



Ferritine

Il permet en effet, à la fois de renseigner sur l’existence d’un déficit en fer (hypoferritinémie) et sur celle d’une surcharge (hyperferritinémie)

2 principaux mécanismes d’hyperferritinémie: Protéine de stockage du fer

(hépatocytes et système macrophagique) Protéine de la réaction inflammatoire

autres: - lyse cellulaire,

- induction de sa synthèse par l’alcool,

- dérégulation par mutation génétique)



Hyperferritinémie

> 300 μg/l

Zone de normalité étendue:- 300-400 μg/l chez l’homme

- 200-300 chez la femme



La clé du diagnostic:



%Tf↑ , TGO ↑, TGP↑ = Cytolyse

Hépatique : hépatite aiguë ++

hépatite chronique

TGO, TGP

Musculaire :myolyse cardiaque: tropo,

myolyse périphérique (rhabdomyolyse)

CPK, aldolase, TGO>TGP



%Tf↑ , TGO ↑, TGP↑ = Cytolyse

Ethylisme chronique

Hyperferritinémie (parfois >1000μg/l) en l’absence de toute

cytolyse et de surcharge en fer

Stimulation de la synthèse de la ferritine par l’alcool et

cytolyse

Hypersidérémie dans la moitié des cas

Test de sevrage: ↓Ferr apres 3 mois



Hyperferritinemie - Conduite à tenir



Hémochromatose de type 1 (liée à géne HFE)

Ferritine et Sat Tf >80% (N<45%)

La confirmation du diagnostic: sur la positivité du test

génétique: mutation C282Yprésente à l’état

homozygote Transmission autosomique récessive

Pénétrance incomplète

%Tf ↑ , TGO, TGP= N (Hémochromatose liée

à HFE et non- liée à HFE )



%Tf↑ , TGO, TGP= N (Hémochromatose

liée à HFE et non- liée à HFE )

Hémochromatose de type 1 (liée à HFE)Intérêts du dosage de la ferritine:

en l’absence de facteurs associés susceptibles d’interférer

dans cette augmentation: alcoolisme et/ou un syndrome

polymétabolique Quantification de la surcharge en fer (Ferritine = excellent reflet

du degré d’excès en fer (en l’absence de co-facteurs)) Evaluation pronostique (>1000 μg/l => toxicité viscérale=>

fibrose significative) Valeur décisionnelle thérapeutique Suivi de l’efficacité du traitement





Hémochromatose juvénile (hémochromatose de type 2)

- Gène HJV, Chr 1 : type 2a (la plus fréquente)- Gène HAMP, Chr 19 : type 2b- Transmission autosomique récessive- Expression clinique vers l’âge de 20 ans

Atteinte cardiaque et hypophysaire ++ Atteinte hépatique et diabète +- Traitement : déplétion sanguine intensive+/- déféroxamine





Hémochromatose par mutation du récepteur de latransferrine de type 2 (hémocromatose de type 3)

Récepteur d’expression essentiellement hépatocytaire Transmission autosomique récessive Tableau superposable à l’hémochromatose HFE, expression

plus précoce possible Traitement : saignées Une forme particulière de surcharge en fer par mutation en

ferroportine (hémochromatose de type 4)






Hyperferritinémies à saturation normale :

Syndrome inflammatoire Hyperferritinémie habituellement modérée (< 500 μg/l) Hyposidérémie et baisse de la saturation de la transferrine

Dosage de la CRP +++






Hyperferritinémie dysmétabolique« Hépatosidérose dysmétabolique »

Diagnostic différentiel le plus fréquent de l’hémochromatose Hyperferritinémie franche (600-1200 μg/l) Sat Tf normale CHF modérée (<120 μmol/g) : IRM++

Terrain polymétabolique: Surcharge pondérale

Dyslipidémie

Diabète de type 2

HTA

Hyperuricémie




Surcharge en fer par mutation en ferroportine Protéine impliquée dans la sortie du fer des

entérocytes ou des macrophages Gène SLC40A1, Chr 2 Surcharge en fer des sujets noirs africains ou américains,

relativement fréquente Transmission autosomique dominante

Hyperferritinémie marquée possible dès l’enfance Expression clinique de survenue tardive et de sévérité modérée (surcharge en fer macrophagique++) Diag différentiel : hyperferritinémie dysmétabolique Traitement : saignées (tolérance +/-)




Acéruloplasminémie héréditaire

Mutation du gène de la céruloplasmine (protéine intervenant dans lasortie du fer des cellules parenchymateuses (activité ferroxidase)

Fe2+ →Fe3+ (capté par la Tf plasmatique) Surcharge en fer viscérale diffuse (localisation cérébrale++) Expression clinique:

- Anémie

- Signes neurologiques: Signes extrapyramidaux, ataxie cérébelleuse

- Dégénérescence rétinienne, démence progressive Traitement:

- Saignées contre-indiquées- Déféroxamine (infusion SC prolongée)




Porphyrie cutanée tardive Cause: déficit en uroporphyrinogène-décarboxylase (UPG-D)

s’exprimant dans le foie => augmentation des porphyrinessanguines et cutanées

Surcharge hépatique en fer modérée Manifestations cutanées ++, améliorées par les saignées Facteurs déclenchants :

- alcool (diminution de l'UPG-D),- médicaments,expozition au soleil



Hyperferritinémies à saturation normale :Situations sans surcharge viscérale en

fer

La Maladie de Gaucher

Maladie de surcharge lyposomale (dephicite ezimatique)

Diag possé ds 50% des cas avant age de 10 ansMec: distruction celullaire + activité des macrophages

Hyperferritinémie fréquente, splénomégalie, anomalies de la NFS et signesosseux

Le syndrome hyperferritinémie-cataracte:

Mec: déreglation de la sythése de Ferr=>↑Ferr tissulaire=>Ferr sérique Le syndrome d’activation macrophagique:

- EBV, HSV, HIV, néoplasies, connectivites Autres : Maladie de Still

Hyperthyroïdie

Pathologies malignes viscérales

Hémopathies malignes




Documents

Hyperferritinemie