3. HRVATSKI SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA

3. NACIONALNA KONFERENCIJA O RIJETKIM BOLESTIMAS MEĐUNARODNIM SUDJELOVANJEM

27. i 28. veljače 2014.

Hotel Dubrovnik, Zagreb

Ujedinimo se zajedno za bolju skrb!

Dan rijetkih bolesti

28. veljače 2014.

www.rijetke-bolesti.hr www.rijetke-bolesti.org

Simpozij i Konferencija organizirani su pod visokim pokroviteljstvom:

Predsjednika Republike Hrvatske, prof.dr.sc. Ive Josipovića

Ministra zdravlja, prof.dr.sc. Rajka Ostojića

Gradonačelnika grada Zagreba, gosp. Milana Bandića

Zahvaljujući glavnom sponzoru:

te drugim sponzorima:

3. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

27. i 28. veljače 2014.Hotel Dubrovnik, Zagreb

Organizacijski odbor: Dunja Skoko Poljak (Ministarstvo zdravlja), Ingeborg Barišić (predsjednica Povjerenstva Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb), Darko Antičević (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Darko Krnić (Agencija za lijekove i medicinske proizvode), Vlasta Zmazek (Hrvatski savez za rijetke bolesti; EURORDIS Board of Directors), Anja Kladar (Hrvatski savez za rijetke bolesti; Orphanet Hrvatska), Katja Dumić Kubat (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb)

Znanstveni odbor: Darko Antičević (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Ingeborg Barišić (predsjednica Povjerenstva Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb), Ksenija Fumić (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Antonio Juretić (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Vjekoslav Krželj (Medicinski fakultet Sveučilišta u Splitu, KBC Split), Borut Peterlin (University Medical Center Ljubljana)

Četvrtak, 27.02.2014.

12:30 - 13:30 Registracija sudionika Dvorana13:30 - 14:30 Otvaranje konferencije Ban Jelačić

Gradonačelnik grada Zagreba (Milan Bandić)Ministarstvo znanosti (Željko Jovanović)Ministarstvo zdravlja (Rajko Ostojić)Izaslanik Predsjednika Republike Hrvatske (Izet Aganović) John Dart, EURORDIS, General SecretaryVlasta Zmazek, Hrvatski savez za rijetke bolesti – EUROPLAN projekt/Nacionalni program

Moderator: Ana Tomašković

14:30 - 16:15 Simpozij Moderatori:Ingeborg Barišić, Željko Reiner

Ban Jelačić

14:30 - 14:50 Peterlin Borut: Improved health care for patients with rare diseases in Slovenia: national and regional approach

14:50 - 15:10 Vujkovac Bojan: Fabry Centar Slovenj Gradec: od prvih koraka do modela15:10 - 15:20 Šimić Iveta: Smjernice za dijagnostiku i liječenje Gaucherove bolesti u odraslih15:20 - 15:30 Merkler Marijan, Pećin Ivan, Šimić Iveta, Muačević-Katanec Diana, Reiner Željko: Smjernice za dijagnostiku i liječenje

Fabrijeve bolesti u odraslih15:30 - 15:45 Muačević-Katanec Dijana, Merkler Ana, Carrié Alain, Barešić M, Vučić Marijana, Reiner Željko, Couvert Phillipe: Nova

mutacija ABCA1 gena u bolesnika s Tangierskom i razvijenom koronarnom bolešću15:45 - 16:00 Škaričić Ana, Zekušić Marija, Bilić Karmen, Fumić Ksenija, Rogić Dunja, Petković-Ramadža Danijela, Ćuk Mario, Paležac

Lidija, Sarnavka Vladimir, Barić Ivo: Primjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti

16:00 - 16:15 Usklađena rasprava16:15 - 16:45 Pauza za kavu i razgledanje postera16:45 - 18:15 Radionice

Radionica 1: Metodologija, provođenje i praćenje nacionalnog planaDunja Skoko Poljak (Ministarstvo zdravlja): Nacionalni plan u HrvatskojOdile Kremp (Orphanet): French experience in the implementation of national plansPetia Nenova (Europska komisija): Possibilities of using structural funds in the health sector

Moderator:Vlasta ZmazekIzvjestitelj:Ljubica Boban

Zrinski

Radionica 2: Definiranje, kodiranje i popis rijetkih bolesti, informacija i edukacijaRosa Giuseppa Frazzica (ISS, Italija): EPIRARE: activities and resultsTomislav Benjak (Hrvatski zavod za javno zdravstvo): Problemi organiziranja registara za rijetke bolestiIngeborg Barišić (Hrvatsko društvo za rijetke bolesti, Hrvatski liječnički zbor): Kodiranje rijetkih bolesti u Hrvatskoj i predstavljanje Hrvatskog registra za rijetke bolesti

Moderator:Anja KladarIzvjestitelj:Branka Blagojević

Frankopan

Radionica 3: Centri izvrsnosti/Europska mreža centara izvrsnosti/Prekogranična zdravstvena skrbŽeljko Reiner (KBC Zagreb): Organizacija centara izvrsnosti za rijetke bolesti u HrvatskojJohn Dart (DEBRA International): European network of centres of excellence – EB - Clinet projectRosa Giuseppa Frazzica (ISS, Italija): A bottom-up approach is a key to total care management of RDs

Moderator:Željko ReinerIzvjestitelj:Tihana Kreso

Mažuranić

17:00 - 18:30 Satellite Symposium: Hunter Syndorme Moderator: Ingeborg Barišić /

Jelačić

Katja Dumić Kubat17:00 - 17:0517:05 - 17:2017:20 - 17:3517:35 - 17:5017:50 - 18:0518:05 - 18:2018:20 - 18:30

Barisic Ingeborg: Introduction Nascu Ioana: How to recognize a patient with Hunter Syndrome? Žerjav Tanšek Mojca: Management of Hunter Syndrome in Slovenia Tincheva Radka: Management of Hunter Syndrome in Bulgaria Al-Khzouz Camelia : Management of Hunter Syndrome in Romania Đorđević Maja: Management of Hunter Syndrome in SerbiaDiscussion and closing remarks

18:30 - 19:15 Skupština Saveza Zrinski

20h Svečana večera Centrum

Petak, 28.02.2014.

08:30 - 10:15 Simpozij Moderatori:Ksenija Fumić, Vjekoslav Krželj

DvoranaBan Jelačić

08:30 - 08:45 Seiwerth Sven, Mišić Marija, Brčić Luka, Meljanac Salopek Kristina, Bonevski Aleksandra: Uloga patologije u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti

08:45 -09:00 Sarnavka Vladimir, Petković Ramadža Danijela, Škaričić Ana, Ćuk Mario, Fumić Ksenija, Barić Ivo: Koje bolesti su najbolji kandidati za novorođenački skrining u Hrvatskoj?

09:00 -09:15 Mišić Marija, Babić Damir, Birek Ivana, Brčić Luka, Canki-Klain Nina, Hrg Dinana, Kaloper Lovreković Ivona, Meljanac Salopek Kristina, Seiwerth Sven: Molekularne metode u patološkoj dijagnostici rijetkih bolesti

09:15 - 09:30 Murat-Sušić Slobodna, Husar Karmela, Skerlev Mihael, Štulhofer-Buzina Daška, Marinović Branka: Uloga Referentnog centra Ministarstva zdravstva i Socijalne skrbi za nasljedne bulozne epidermolize (EB) u zbrinjavanju bolesnika s EB i prikaz komplikacija bolesti

09:30 - 09:45 Butković Soldo Silva: Duodopa u liječenju uznapredovale Parkinsonove bolesti u Hrvatskoj09:45 - 10:00 Kljenak Antun, Ivelj Renato, Pešorda Domagoj: Koliko je sati potrebno da bi netko postao ekspert za rijetku bolest?

10:00 - 10:15 Usklađena rasprava10:15 - 10:45 Pauza za kavu i razgledanje postera10:45 - 12:30 Simpozij Moderatori:

Antonio Juretić, Alenka Gagro

Ban Jelačić

10:45 - 11:00 Juretić Antonio: Novi rijetki molekularni podtipovi tumora i personalizirana onkologija: primjer ALK pozitivnog adenokarcinoma pluća

11:00 - 11:15 Grah Josip: Maligni gliomi moždanog debla u dječjoj dobi11:15 - 11:25 Mišir Krpan Ana, Rakušić Zoran, Bišof Vesna, Ruža Samardjić Kristina, Juretić Antonio, Lončar Krešimir: Germinom

mozga: ekstragonadalni tumor i njegov klinički značaj11:25 - 11:35 Stepan Giljević Jasminka, Butković Diana: Palijativni pristup kod rijetkih bolesti11:35 - 11:45 Roganović Jelena, Mascarin Maurizio, Jonjić Nives, Grahovac Blaženka: Nazofartingealni karcinom11:45 - 11:55 Canki-Klain Nina: Klinička slika, genetika i epidemiologija pojasnih mišićnih distrofija (LGMD) u Hrvatskoj11:55 - 12.05 Gagro Alenka, Pasini Marija Agneza, Bonevski Aleksandra, Čepin Bogović Jasna, Marjanović Josip, Pustišek Nives,

Žutelija Fattorini Matija, Kovačić Ksenija: Učinak bisfosfonata u liječenju autoinflamatornih bolesti kostiju u djece12:05 - 12:15 Gjurašin Miroslav: Rijetke bolesti u neurokirurškoj praksi12:15 - 12:30 Usklađena rasprava11:00 - 12:30 Radionice

Radionica 4: Istraživanja u području rijetkih bolestiŽeljko Jovanović (Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta): Mogućnosti potpore znanstvenim istraživanjima u području rijetkih bolestiGordan Lauc (Genos): Kako dobiti europski projekt?

Moderator: Anja KladarIzvjestitelj: Tihana Kreso

Frankopan

Radionica 5: Dostupnost lijekova i terapije za rijetke bolestiNikolina Čović (Hrvatski savez za rijetke bolesti): Liječenje orphan lijekovima, osobna iskustva pacijenata, Mijelom CROMirjana Huić (Agencija za kvalitetu i akreditaciju u zdravstvu i socijalnoj skrbi): Uloga bolesnika u procjeni zdravstvenih tehnologijaDarko Krnić, Anela Kraljević (Hrvatska agencija za lijekove i medicinske proizvode): Uloga HALMED-a u osiguravanju dostupnosti lijekova nakon ulaska u EU

Moderator: Jadranka Brozd Izvjestitelj: Marina Majoli

Zrinski

Natalija Kožnjak (Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje): Vizija rješavanja problema dostupnosti terapija za rijetke bolesti

Radionica 6: Specijalizirane socijalne uslugeOpačić Milanka (Ministarstvo socijalne politike i mladih): Kako osigurati socijalnu skrb za oboljele od rijetkih bolesti ?Anders Olauson ( Agrenska,EPF ): Agrenska centarGordana Šimunković (Krijesnica): Uloga civilnog društva u zbrinjavanju bolesnika i njihovih obitelji Katalenić Lucija (Hrvatska udruga za školovanje pasa vodiča i mobilitet): Predstavljanje projekta„Terapijski pas“

Moderator: Vlasta ZmazekIzvjestitelj: Branka Blagojević

Mažuranić

12:30 - 14:00 Ručak Centrum14:00 - 15:00 Radna skupina za adultni oblik Pompeove bolesti Moderatori:

Bilić Ervina, Ivan Pećin

Zrinski

Bilić Ervina: Gdje tražiti Pompe bolesnika?Pećin Ivan: Zašto je važno prepoznati Pompe bolesnika - uspjeh terapijeStuden Marko: Moja priča

14:00 - 15:00 Simpozij Moderatori: Ingeborg Barišić, Sanda Huljev

Ban Jelačić

14:00 - 14:10 Kubat Ozren, Crnogaća Krešimir, Antičević Darko: Ishodi i problemi kod ugradnje intramedularnih elongirajućih implantata u bolesnika s osteogenesis imperfecta. Prikaz rezultata prvih dvadeset Fassier-Duval operacija

14:10 - 14:20 Ćuk Mario, Petković Ramadža Danijela, Sarnavka Vladimir, Paležac Lidija, Fumić Ksenija, Bilić Karmen, Barić Ivo: Niemann-Pickova bolest tipa C- dijagnostički i terapijski izazov

14:20 - 14:30 Barešić Ana: Rijetke bolesti u romskim populacijama Hrvatske14:30 - 14:40 Šundov Ivana: Mehanička insuflacija/eksuflacija14:40 - 14:50 Stavljenić-Rukavina Ana, Kladar Anja: Orphanet Hrvatska14:50 - 15:00 Usklađena rasprava

Razgledavanje postera15:00 - 16:00 Zaključci radnih skupina Izvjestitelji Jelačić16:00 Debrief session Frankopan

Poster prezentacije:

1. Barić Ivo, Ćuk Mario, Petković Ramadža Danijela, Ćorić Marijana, Pušeljić Silvija, Sarnavka Vlado, Zibar Karin, Bilić Karmen, Fumić Ksenija: Bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze - još jedan cilj enzimskog nadomjesnog liječenja

2. Barišić Ingeborg, Calzolari Elisa, Loane Maria, Morris Joan, Wellesley Diana, Dolk Helen, Garne Ester i EUROCAT Working Group: Epidemiološko istraživanje djece s multiplim kongenitalnim anomalijama u Europi

3. Barišić Ingeborg, Boban Ljubica, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen i EUROCAT Working group: Meckel-Gruberov sindrom u Europi: epidemiologijske i kliničke osobitosti

4. Boban Ljubica, Barišić Ingeborg, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen, EUROCAT Working group : Holt-Oramov sindrom - epidemiolška studija u europskoj populaciji

5. Dumić Kubat Katja, Fumić Ksenija, Škarić Ivančica, Barišić Ingeborg: Urea cycle disorders – a rare cause of sudden infant death syndrome6. Gjurašin Miroslav: Multidisciplinsko zbrinjavanje Chiari malformacije u dječjoj dobi7. Katalinić Darko, Šantek Fedor, Juretić Antonio, Nikolac Nora: Molekularna onkologija u dijagnostici neuroendokrinih tumora8. Kero Mijana, Morožin Pohovski Leona, Barišić Ingeborg: Prikaz djevojčice s 46,XX,der(18)t(3;18)(p26.1;q22.1)mat9. Kukuruzović Monika, Malenica Maša, Kužnik Kristina, Cvitanović-Šojat Ljerka: Hipomelanoza Ito kao uzrok farmakorezistentne epilepsije10. Lozić Bernarda, Krželj Vjekoslav, Klančnik Marisa, Unić Ivana, Rohrbach Marianne, Fauth Christine, Krabichel Birgi, Giunta Cecilia: Ehlers-Danlos

syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy and hearing loss: a report of the first case in Croatia with a confirmed mutation of FKBP14 gene11. Merćep Iveta, Merkler Marijan, Muačević-Katanec Dijana, Pećin Ivan, Reiner Željko: Fabryeva bolest - naša iskustva 12. Merćep Iveta, Pećin Ivan, Muačević-Katanec Diana, Merkler Marijan, Šućur Nediljko, Reiner Željko: Deficit karnitin palmitol-transferaze (CPT2) – prikaz

slučaja13. Nediljko Šućur, Dijana Knežević, Diana Muačević-Katanec, Iveta Šimić, Ivan Pećin, Željko Reiner: The first case of an adult with GLUD1 gene mutation

in Croatia14. Paležac Lidija, Ćuk Mario, Lehman Ivan, Cvitanović Šojat Ljerka, Fumić Ksenija, Barišić Nina, Barić Ivo: Inherited neurometabolic diseases information

network (InNerMeD)15. Pećin Ivan, Muačević-Katanec Diana, Merkler Marijan, Šimić Iveta, Reiner Željko: Croatian experience with Pompe disease – a case report 16. Radman Maja i sur.: Obitelj s neobičnim oblikom NF117. Rojnić Putarek Nataša, Krnić Nevena, Dumić Kubat Katja, Bellanné-Chantelot Christine, Saint-Martin Cecile, Barthlen Winfried, Barišić Ingeborg: Focal

congenital hyperinsulinism due to a novel mutation of ABCC8 gene18. Sansović Ivona, Dumić Kubat Katja, Barišić Ingeborg: Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett - naši rezultati19. Škrlec Ivana, Štibi Sanela, Pušeljić Silvija, Heffer Marija, Liehr Thomas, Wagner Jasenka: Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p20. Unić Ivana, Lozić Bernarda, Krželj Vjekoslav, Škrabić Veselin, Zemunik Tatijana: Infant with clinical feature of euthyroid hyperthyroxin