Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

Serviço e Disciplina de Nefrologia

Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ

SÍNDROME DE FANCONISÍNDROME DE FANCONI

Dra. Ana Cláudia Pinto de Figueiredo FontesDr. Carlos Perez GomesDr. Pedro José de Mattos Patrício Filho

Oxford Textbook of Clinical Nephrology, 3th ed., 2005.

Transporte de solutos no Túbulo Proximal

INTRODUÇÃO

Guido Fanconi (1892-1979)

Fanconi syndrome, Fanconi's syndrome, primary Fanconi syndrome, inherited Fanconi syndrome, secondary Fanconi syndrome, acquired Fanconi syndrome, idiopathic Fanconi syndrome, nephrotic-glucosuric dwarfism with hypophosphatemic rickets, oculocerebrorenal syndrome, oculocerebrorenal

syndrome of Lowe, Lowe syndrome, Lowe's syndrome, Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome, vitamin D–dependent rickets, cystinosis, cystine

storage disease, De Toni–Fanconi syndrome, Lignac-Fanconi syndrome, Wilson disease, Wilson's disease, galactosemia, glycogen storage disease

1903 – Abderhalden (cristais de cistina)1924 – Lignac (raquitismo/baixa estatura)1931 – Fanconi (glicosúria/albuminúria/nanismo)1933 – Toni (hipofosfatemia)1934 – Debre (aminoacidúria)

Fathallah-Shaikh and Spitzer, e-medicine, 2006.

BREVE HISTÓRICO

Síndrome de Fanconi

Defeito Generalizado do

Túbulo Renal Proximal

DEFINIÇÃO

Adultos / todas as idades

Até 1 ano

Infância

Lowe, Raquitismo dependente vit.D, Cistinose, Fanconi-Bickel,Doenças mitocondriais, Tirosinemia, Frutosemia

GENÉTICAS

Cistinose, Wilson, Galactosemia, Glicogenoses, ARC syndrome, Dent

GENÉTICAS

Drogas, toxinas, NTI,Amiloidose, pós-Tx,

Gamopatias, GESF, GM

ADQUIRIDAS

ETIOLOGIA

ETIOLOGIA

Aminoglicosídeos Tetraciclina

Ifosfamida Cisplatina

Valproato de sódio Urânio

Tenofovir / cidofovir Tolueno

Ranitidina Maleato

Bismuto coloidal Paraquat

Suramina Lysol

Cd++, Pb++, Hg++ Fumarato

Aristolochia clematis

Drogas / ToxinasDrogas / Toxinas

Barbier et al, Nephron Physiol 99:105-110, 2005.

METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL

ETIOLOGIA

• História familial

• Poliúria/polidipsia

• Raquititismo/Osteomalácia

• Alterações do crescimento/desenvolvimento

• Fraqueza muscular

• Alterações oculares

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Osteomalácia (hipofosfatemia)

Nefrocalcinose (hipercalciúria)

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

CystinosisCystinosis

WilsonTINU

Alterações ocularesMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Proteinúria (tubular)• Aminoacidúria• Fosfatúria• Glicosúria• Bicarbonatúria• Perdas renais de Na, K, Ca, Mg• Perdas renais de vitaminas/hormônios• Cristalúria (cistina...)• Alteração da concentração urinária

MANIFESTAÇÕES LABORATORIAIS

TRATAMENTO

• Hidratação / reposição eletrolítica• Tiazídicos

• Álcalis (NaHCO3, SHOHL, citrato de K)

• Fosfato (Solução de Joulie)• Vitamina D• Indometacina (?)• Carnitina (?)

MEDIDAS GERAIS

TRATAMENTO

• Dietas específicas (galactose, frutose, tirosina, fenilanina)• Cistinose:Cysteamine (Cystaphos®,Cystagon®), alcalinização• Wilson: D-penicilamina (Cuprimine®, Depen®), Tx hepático• Tirosinemia: NTBC ou Nitisone (Orfadin®), Tx hepático• Lysinúria: citrulina• Metais pesados: quelantes não-S: EDTA, deferoxamina

quelantes S: dimercaprol

D-cysteine

suplementação com Fe++, Co++, Zn++

diuréticos de alça

MEDIDAS ESPECÍFICAS

ATENÇÃO !!!

PÓS-TRANSPLANTE RENALPACIENTE HIV COM ANTIRETROVIRAIS

PACIENTE EM QT COM CISPLATINADOENÇA OCUPACIONAL (METAIS

PESADOS)

SÍNDROME DE FANCONI ???SÍNDROME DE FANCONI ???

NEFROLOGISTAS COM PACIENTES ADULTOS...