HNF1BETA AIRG 2012...2012/12/06 · Y1 Yaya; 13/09/2005 Created with novaPDF Printer (). Please register to remove this message. Hôpital Trousseau Paris Kystes glomérulaires = dilatation

Tim Ulinski

Service de Néphrologie PédiatriqueHôpital Armand Trousseau-APHP & Université Paris 6

HNF1Les anomalies rénales chez l’enfant

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http://www.novapdf.com

- kystes

- hypo/dysplasie

- taille des reins ou

- rein unique

- rein en fer à cheval

- anomalies pyélocalicielles et urétérales

- insuffisance rénale

- maladie glomérulokystique

-tractus génital anormal

-insuffisance pancréatique exocrine

-anomalie du bilan hépatique

-hyperuricémie

-autres atteintes sporadiques

DIABETE PHENOTYPE RENAL

AUTRES ATTEINTES

Phénotype des anomalies de HNF1beta

- présentation clinique hétérogène

- sécrétion d’insuline

- insulino-résistance?

- insulinothérapie

- complications microvasculaires?

- pas de néphropathie diabétique

Y1



Diapositive 2

Y1 Yaya; 13/09/2005



Hôpital Trousseau

Paris

Kystes glomérulaires= dilatation de la capsule de Bowman

Petits kystes 2 à 3 mm

Echo: hyperechogénicité > kystesEcho: hyperechogénicité > kystes



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Taille

Kystes Rénaux

Polykystose ARPolykystose AD

Dysplasie Multikyst.

Taille N Taille

Nephronophthise Dysplasie-HNF1beta

-EYA1-PAX2-Etc…

-HNF1beta

-HNF1beta



JASN, 18: 923-933, 2007



Conclusions

• Pas de corrélation génotype – phénotype• Variabilité phénotypique intra-familiale très élevée• Phénotype pédiatrique:kystes corticaux, hyperechogénicité, anomalies bil

• Phénotype anténatal:hyperéchogénicité bil avec reins de taille normale

• La présence ou pas d’une anomalie TCF2n’est pas corrélée avec le pronostic rénal

Conseil génétique extrêmement difficile



Dans l’avenir….

Approche ‘MULTIGENIQUE’Suivi à LONG TERME



Hôpital Trousseau

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Prise en charge médicale d’une

anomalie congénitale

des reins et des voies urinaires

(CAKUT)



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HNF1

Dysplasie rénale

EYA1

PAX2

Kystes glomérulaires+Diabètes

Branchi-Oto-Rénale

Rein-Colobome



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CAKUT = 5 problèmes potentiels

• Obstruction

• Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire

• Réduction néphronique

• Insuffisance rénale chronique

• Dysfonctionnement tubulaire



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Problème No 1

Obstacle (haut ou bas)

Prise en charge• cure du syndrome de jonction • drainage

Risques potentiels• Amincissement du cortex perte néphronique• Infection plus sévère



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10 mm

Lasilix

50%

100%

Pas d’obstaclePas d’obstacle

Obstacle certain

Obstacle probable

Scintigraphie au MAG3

Echographie

Contrôlerapide

Contrôleà distance

•Pas de contrôle•Echo pour suivre dilatation

20 min post Lasilix

Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale



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Problème No 2

Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire



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RefluxHaut grade (III-V)

Rein fonctionnelà la scintigraphie

Rein non-fonctionnelà la scintigraphie (

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Problème No 3Réduction néphronique

Cercle vicieux

Hyperfiltration des glomérules restants

Lésiond’hyperfiltration

ProtéinurieFibrose interstitielle

Majoration de laperte néphronique



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Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?

Capsule de Bowman

Artériole afférente Artériole efférente

Capillaire Glomérulaire

Récepteur AT-II



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Rénine

Angiotensinogène AT-I

EC

AT-IIIEC/ARA-2

Pression de filtration



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Inhibiteur d’enzymede conversion

Cr é

atin

ine

plas

mat

ique

Temps

Épuration extracorporelle

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Problème 4Dysfonction tubulaire

Hyperfiltrationglomérulaire

Surchargetubulaire

Insuffisancetubulaire relative

•Trouble de concentration urinaire

•Acidose tubulaire

Supplémentation en Eau et Sodium (et Bicarbonate)

Dysplasietubulaire

Insuffisancetubulaire primitive



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Insuffisance rénale chronique

Anémie Acidose Problème osseux Anorexie Croissance

FerEPO

NaHCO3 Calcium« Un-Alpha »

Calories Calories(rhGH)

Problème No 5



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Insuffisance rénale terminale

Hémodialyse

Dialyse péritonéale

sur cathéter centralsur fistule artério-veineuse

à partir de 8 kg

possible à tout âge/poids

Transplantation possible à partir de 8 à 9 kgavec rein d’un ‘petit’ adulte



Hôpital Trousseau

Paris

Centre Hospitalier de proximité

Equiped’urologie pédiatrique

Equipe denéphrologie pédiatrique

ParentsPsychologue Assistant social

Diététicienne



Hôpital Trousseau

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