Historia natural de las cardiopatías congénitas

Historia Natural de las Historia Natural de las Cardiopatías CongénitasCardiopatías CongénitasHistoria Natural de las Historia Natural de las

Cardiopatías CongénitasCardiopatías Congénitas

Dra. Lucelli Yáñez GutiérrezServicio Cardiopatías Congénitas

Hospital de CardiologíaCentro Médico Nacional Siglo XXI

El arte de la medicina El arte de la medicina existe para entretener existe para entretener al paciente mientras la al paciente mientras la naturaleza cura la naturaleza cura la enfermedadenfermedad

VoltaireVoltaire

Persistencia de conducto arteriosoPersistencia de conducto arteriosoDefiniciónDefinición

Persistencia de conducto arteriosoPersistencia de conducto arteriosoDefiniciónDefinición

• La comunicación no habitual entre la aorta descendente y la porción proximal de la rama izquierda de la arteria pulmonar

• Incidencia: en forma aislada en RN a término es 1 por cada 2,000 nacidos vivos

• Frecuencia: 5-10% de todas las cardiopatías• Puede presentarse en hermanos lo que sugiere un

factor genético y se puede presentar en madres que padecieron rubéola durante el primer trimestre.

Persistencia de conducto arteriosoPersistencia de conducto arteriosoHistoria naturalHistoria natural


• Incidencia 1 por cada 2000 nacidos vivos

• 5-10% de todas las cardiopatías congénitas

• Cierre espontáneo es poco frecuente después de los 5 meses de edad



• 30% fallecen en el primer año de vida• 0.5% anual después de 1 año y hasta los

50 años• 1.8-4% anual en la 4a y 5a década de la

vida• Causas de muerte:

– Falla ventricular izquierda secundaria a sobrecarga de volumen

– Hipertensión pulmonar– Falla cardiaca derecha secundaria a HAP

Comunicación interauricularComunicación interauricularConceptoConcepto

Comunicación interauricularComunicación interauricularConceptoConcepto

• Es la presencia de uno o varios orificios que se observan en el septum interauricular cuyo tamaño y localización son variables

• Incidencia:– 941 por 1 millón de RN

vivos– 0.53 por 1,000 nacidos

vivos– 8.67% de todas las

cardiopatías congénitas

• Relación mujer:hombre 2: 1• Recurrencia familiar 10%

Comunicación interauricularComunicación interauricularTipos de defectoTipos de defecto

Comunicación interauricularComunicación interauricularTipos de defectoTipos de defecto

• Fosa ovalis – Ostium secundum –Foramen ovale

• Ostium primum – CIA atrioventricular• Seno venoso o subcava• Seno coronario• Múltiple

Comunicación interauricularComunicación interauricularHistoria naturalHistoria natural

Comunicación interauricularComunicación interauricularHistoria naturalHistoria natural

• En general es bien tolerada• Cierre espontáneo 22% en el primer año y

poco frecuente después de esto• 1% desarrollan IC en el primer año de vida

y sólo 0.1% mueren en este periodo• 5-15% mueren entre la 3a y 4a • Cuando el paciente vive a grandes alturas,

la posibilidad de desarrollar HAP se eleva a 13% en la primera década de la vida

Comunicación interauricularComunicación interauricularCausas de mortalidadCausas de mortalidad

Comunicación interauricularComunicación interauricularCausas de mortalidadCausas de mortalidad

• Insuficiencia cardiaca crónica y esto es más frecuente a partir de la 3a y 4a década de la vida

• Arritmias del tipo de la fibrilación auricular 20-26% a partir de la 4a década de la vida

• Insuficiencia mitral en 2.5-10% de los pacientes con CIA (OS) en la edad adulta

Comunicación interauricularComunicación interauricularTratamientoTratamiento

Comunicación interauricularComunicación interauricularTratamientoTratamiento

• Opciones– Quirúrgico– Intervencionista

• Indicaciones– En presencia de insuficiencia

cardiaca que no responde al tratamiento a cualquier edad

– A partir de los 2 años cando la relación de flujos es mayor de 1.6:1 o bien, si el equipo Qx así lo decide a partir de los 4 años

Comunicación interauricularComunicación interauricularContraindicaciones de cirugíaContraindicaciones de cirugíaComunicación interauricularComunicación interauricular

Contraindicaciones de cirugíaContraindicaciones de cirugía

• Cuando el cortocircuito se ha invertido

• Einsenmenger

Comunicación interauricularComunicación interauricularFactores de pronóstico adversoFactores de pronóstico adverso

Comunicación interauricularComunicación interauricularFactores de pronóstico adversoFactores de pronóstico adverso

• Alteraciones del ritmo• Sintomatología precoz

Comunicación interventricularComunicación interventricularDefiniciónDefinición

Comunicación interventricularComunicación interventricularDefiniciónDefinición

• Presencia de uno o múltiples agujeros en el septum interventricular que establece una comunicación anormal entre ambos ventrículos

• Incidencia– 6-10 por cada 1000 ó 20-30 por cada 10000 nacimientos

• 15-20% de todas las cardiopatías congénitas• 1879: Roger hace la primera descripción clínica• 1897: Einsenmenger describe un caso con

cortocircuito invertido

Comunicación interventricularComunicación interventricularClasificación según tamañoClasificación según tamaño

Comunicación interventricularComunicación interventricularClasificación según tamañoClasificación según tamaño

– Pequeña• Diámetro inferior a 1/3 de

la raíz aórtica• Qp/Qs menor de 1.5• VD protegido de la

circulación sistémica.– Mediana

• Diámetro entre ½ y ¾ de la raíz aórtica

• Qp/Qs de 1.5-2• HAP por hiperflujo sin

cambios orgánicos– Grande

• Diámetro igual o superior a la raíz aórtica

• Qp/Qs mayor de 2• Presión en la pulmonar

alcanza valores sistémicos.

Comunicación interventricularComunicación interventricularClasificación según localizaciónClasificación según localizaciónComunicación interventricularComunicación interventricularClasificación según localizaciónClasificación según localización

–Perimembranosas (70%)–Musculares (25%)– Infundibulares subarteriales(5%)

–Mixtas (raras)

Comunicación interventricularComunicación interventricularHistoria naturalHistoria natural


• Pronóstico– 50-70% cierran espontáneamente durante el

1er año de vida

• Su máxima frecuencia de cierre ocurre entre los 6 meses y los 3 años de edad.

• 5-10% desarrollan estenosis infundibular pulmonar

• 5% desarrollan insuficiencia aórtica, que empeora gradualmente hasta severa en la 2a década de la vida



• Muerte temprana• 9% de los casos con CIV grande en el

primer año de vida y preferentemente en el 2o y 3er mes

• Endocarditis infecciosa 0.1-0.3% por año • 14% desarrollan HAP severa con URP

mayor de 8 en los primeros 15 meses de vida

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarDefiniciónDefinición

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarDefiniciónDefinición

• Obstrucción al flujo del Ventriculo derecho

NIVEL DE OBSTRUCCION– Valvular – Subvalvular– Supravalvular– Periférica de ramas

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarFrecuenciaFrecuencia

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarFrecuenciaFrecuencia

• Valvular 90%

• Subvalvular 5%

• Supravalvular2-3%

Periférica de ramas

Entre 7 a 12 % de la CC

Relación H/M es de 1

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarSíndromes asociados a EPSíndromes asociados a EP

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarSíndromes asociados a EPSíndromes asociados a EP

• Rubéola• Noonan• Williams• Alagille

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarFisiopatologíaFisiopatología

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarFisiopatologíaFisiopatología

• La obstrucción de la válvula pulmonar produce un obstáculo al vaciamiento de VD– Aumenta la presión

sistólica– Se prolonga el

tiempo de expulsión– Gradiente

transvalvular

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarHistoria naturalHistoria natural

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarHistoria naturalHistoria natural

• El tratamiento de la EVP depende de la severidad de la obstrucción

• La EVP no significativa (< 25 mmHg) raramente progresa a EVP significativa

• Pacientes con EVP leve (25 – 49 mmHg) deben ser evaluados periódicamente

• Pacientes con EVP moderada y severa deben ser tratados con VPP o Qx

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarTratamientoTratamiento

Estenosis valvular pulmonarEstenosis valvular pulmonarTratamientoTratamiento

• La valvuloplastía pulmonar percutánea es un procedimiento terapéutico seguro y efectivo

• La valvulotomía quirúrgica es el tratamiento de elección en pacientes con resultados inadecuados o no susceptibles de tratamiento intervencionista

Estenosis aórtica Estenosis aórtica DefiniciónDefinición

Estenosis aórtica Estenosis aórtica DefiniciónDefinición

• Malformación congénita que causa obstrucción de la válvula aórtica al flujo de salida de la cavidad ventricular, puede ser a nivel valvular subvalvular o supravalvular.

• Incidencia de 2.5-4.9 por cada 10,000 nacidos vivos

• Aorta bivalva: 0.4-2.0% en la población general

Estenosis aórticaEstenosis aórticaGrados de severidadGrados de severidad

Estenosis aórticaEstenosis aórticaGrados de severidadGrados de severidad

– Leve• Gradiente <25 mmHg• Tratamiento médico, • 21% requerirán intervención en los próximos 25 años

– Moderada• Gradiente 25-50 mmHg• 41% requieren intervención• Riesgo de muerte súbita por arritmias

– Severa• Gradiente 50-80 mmHg• Monitorización frecuente• 71% de requerir intervención en los próximos 25 años• Si el gradiente es mayor de 80 mmHg requieren

intervención inmediata

Estenosis aórticaEstenosis aórticaHistoria naturalHistoria natural

Estenosis aórticaEstenosis aórticaHistoria naturalHistoria natural

• Mortalidad del 1.2%• Peor pronóstico niños <2 años• Enfermedad progresiva quizás por incremento de

la superficie corporal y no del orificio valvular efectivo

• Predominan los síntomas y la cardiomegalia• Sobrevida a 20 años del 90+1% (98% en la

población general)• El 30% de los que reciban tratamiento médico,

requerirán cirugía

Estenosis aórticaEstenosis aórticaFactores pronósticos adversosFactores pronósticos adversos

Estenosis aórticaEstenosis aórticaFactores pronósticos adversosFactores pronósticos adversos

– Edad de presentación– Anomalías asociadas

• Del corazón izquierdo– Hipoplasia– Hipertrofia– Fibroelastosis

endocárdica– Estenosis y/o

insuficiencia mitral congénita

– Estenosis subaórtica

• Comunicación interventricular

• Estenosis o atresia pulmonar

Estenosis aórticaEstenosis aórticaComplicacionesComplicaciones

Estenosis aórticaEstenosis aórticaComplicacionesComplicaciones

• Muerte súbita– Incrementa el riesgo con la edad– Relacionada con las arritmias ventriculares

• Dilatación, disección o ruptura de aorta ascendente– 6-8% por dilatación del anillo

• Insuficiencia aórtica– Relacionada con la morfología de la válvula

• Endocarditis– 10-20% en aorta bivalva– 25% de endocarditis ocurren en aorta bivalva

Coartación de aortaCoartación de aortaConceptoConcepto

Coartación de aortaCoartación de aortaConceptoConcepto

• Es un estrechamiento súbito del vaso que se localiza con mayor frecuencia entre la subclavia izquierda y el conducto o ligamento arterioso

• De la severidad del estrechamiento dependen las manifestaciones fisiopatológicas y presentación clínica

Coartación de aortaCoartación de aortaClasificaciónClasificación

Coartación de aortaCoartación de aortaClasificaciónClasificación

• En general la presentación denominada infantil envuelve elementos anatómicos preductales así como se acompaña de hipoplasia del arco

• La presentación del adulto es un estrechamiento de localización post-ductal, menos severa y de tipo excéntrica

Coartación de aortaCoartación de aortaPresentación clínicaPresentación clínicaCoartación de aortaCoartación de aortaPresentación clínicaPresentación clínica

• Como defecto aislado o bien acompañando con otras anomalías cardiacas

• Varía desde el paciente asintomático hipertenso hasta el neonato grave con falla cardiaca severa

Coartación de aortaCoartación de aortaIncidenciaIncidencia

Coartación de aortaCoartación de aortaIncidenciaIncidencia

• 1 por cada 2,323 nacimientos• 6° sitio dentro de todas las cardiopatías congénitas• Relación hombre mujer 1.27:1• Baltimore, Washington Infant Registry define 0.239 por

1,000 nacidos vivos• En México serían 478 nuevos casos por año• Se presenta en 15-35% de pacientes con síndrome de

Turner (45 X0)• Hemangiomas subcutáneos• Parientes de gemelos, hermanos y parientes de primer

grado • Ambientales: mayor frecuencia en invierno

Coartación de aortaCoartación de aortaHistoria naturalHistoria natural

Coartación de aortaCoartación de aortaHistoria naturalHistoria natural

• El estudio Baltimore Washington muestra en 4,390 casos estudiado en un periodo de 1981-1989 (8 años) de cardiopatías congénitas de estos, 800 murieron antes del primer año de vida y de estos 76 murieron sin diagnóstico clínico.

Coartación aórticaCoartación aórticaHistoria naturalHistoria natural


• Incidencia 5-8%• Coartación aislada: se incluye bajo este

concepto la presencia de PCA• 5-10% desarrollan Insuficiencia cardiaca

intratable en las primeras semanas de vida

• Mortalidad:– 25% en la 1a y 2a década de la vida– 65% en la 3a década de la vida– 90% en la 4a y 5a década de la vida– 98% a los 68 años



• Causas de muerte en lactantes– Insuficiencia cardiaca– Endocarditis infecciosa– Ruptura o disección aórtica– EVC por ruptura de aneurisma intracraneal

(10%)

• Factores pronósticos favorables– Circulación colateral adecuada– Sitio de la coartación– Buena función ventricular izquierda



• Factores pronósticos adversos– Cierre de PCA– Sitio de la coartación aórtica– Anomalías asociadas cardiacas y

extracardiacas– Función ventricular afectada

• Anomalías asociadas– Aorta bicúspide 42%– Comunicación interventricular 1-2%

Coartación de aortaCoartación de aortaCausas de muerteCausas de muerte

Coartación de aortaCoartación de aortaCausas de muerteCausas de muerte

• Edad media de muerte es 34 años• Insuficiencia cardiaca 26%• Ruptura aórtica 21%• Endocarditis bacteriana 18%• Hemorragia intracraneana 12%

Coartación de aortaCoartación de aortaTratamientoTratamiento

Coartación de aortaCoartación de aortaTratamientoTratamiento

• Quirúrgico • Van Son y col reportan

la experiencia de 70 casos con edad entre 80+77 días y un peso de 3+0.5 kg y compara cirugía realizada con – Flap de subclavia libre

de reintervención a 5 años 87%

– Termino-terminal libre de reintervención a 5 años 95%

Enfermedad de EbsteinEnfermedad de EbsteinDefiniciónDefinición

Enfermedad de EbsteinEnfermedad de EbsteinDefiniciónDefinición

• Malformación de la válvula tricúspide en la que la valva septal y posterior se adosa al septum y a la pared ventricular, respectivamente, desplazándose hacia abajo del anillo atrioventricular lo que condiciona atrialización del VD y, en ocasiones, estenosis del tracto de salida del mismo. La valva anterior de la tricúspide generalmente está adelgazada y alargada. El grado de severidad de estas alteraciones es variable lo que se traduce en manifestaciones clínicas que van desde el estado asintomático a aspectos graves de la malformación.

Enfermedad de EbsteinEnfermedad de EbsteinHistoria naturalHistoria natural


• Factores pronósticos– 38% se asocia con

obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho

• Estenosis infundibular pulmonar

• Estenosis válvula pulmonar

• Atresia pulmonar

– Hipoplasia de ramas de arteria pulmonar

– Ventrículo derecho papiráceo



• Factores de riesgo para muerte temprana– Cianosis

• Severa 20% llegan a 5 años

• Leve 94% alcanza la 1a década

– Insuficiencia cardiaca congestiva es un dato pronóstico grave, clase funcional III y IV

– Muerte súbita 3% probablemnte por arritmias por Síndrome de Wolff-Parkinson-White



• Es causa de muerte in utero• 40-50% son referidos por cianosis e IC en las

primeras semanas de vida• 50-60% mueren dentro de la primera semana de

ser evaluados• Los sobrevivientes pueden ser sometidos a algún

procedimiento quirúrgico• Factores de riesgo y causas de muerte

– Embolias paroxísticas– Abscesos cerebrales– Mayor de 50 años

Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arteriasDefiniciónDefinición

Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arteriasDefiniciónDefinición

• Cardiopatía congénita cianótica en la que se observa concordancia atrio-ventricular y discordancia ventriculo-arterial

• Incidencia – 0.211-0.215 por cada 1,000

nacidos vivos en México sería 422-430 casos al año con natalidad de 2,000,000

• Representa 5.39% de todas las malformaciones cardiacas

Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arteriasConsejo genéticoConsejo genético

Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arteriasConsejo genéticoConsejo genético

• Riesgo para hermanos 1.8%• Riesgo para hijos 0.85% • Riesgo para primos primeros 0.5%• Riesgo para sobrinos 0.2%• Riesgo para nietos 0.06%

• TGV + CIV– A 1 mes 91%– A 5 meses 43%– A 12 meses 32%

• TGV + septum íntegro (sin CIV)– A 1 semana 80%– A 2 meses 17%– A 12 meses 4%

• TGV + CIV + obstrucción del TSVI– 70% al año

• TGV + CIV + obstrucción del TSVD (coartación, interrupción del arco)– 100% mortalidad al año

Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arteriasHistoria naturalHistoria natural




• Factores pronóstico La septostomía auricular produce embolia cerebral en un 6%

• Estructuras anatómicas que inciden en el pronóstico– Septum interauricular– Septum interventricular– Estenosis pulmonar– Sin estenosis pulmonar– PCA– Coartación aórtica



Conexión venosa pulmonar anómala totalConexión venosa pulmonar anómala totalDefiniciónDefinición

Conexión venosa pulmonar anómala totalConexión venosa pulmonar anómala totalDefiniciónDefinición

• Malformación cardiaca en la cual no se da una comunicación directa entre las venas pulmonares y la aurícula izquierda; la conexión se establece hacia la aurícula derecha a través de diferentes rutas.

Conexión venosa pulmonar anómala Conexión venosa pulmonar anómala totaltotal

Tipos y frecuencia de presentaciónTipos y frecuencia de presentación

Conexión venosa pulmonar anómala Conexión venosa pulmonar anómala totaltotal

Tipos y frecuencia de presentaciónTipos y frecuencia de presentación

Supracardiacos 50%Vena inominada 40%Cava superior derecha 10%

Cardiacos 30%Seno coronario 20%Aurícula derecha 10%

Infracardiacos 15%Vena porta 8%Conducto venoso 4%Vena cava inferior 2%Vena hepática 1%

Mixtos 5%

Conexión venosa pulmonar anómala totalConexión venosa pulmonar anómala totalHistoria naturalHistoria natural

Conexión venosa pulmonar anómala totalConexión venosa pulmonar anómala totalHistoria naturalHistoria natural

• Incidencia 1.5% de todas las cardiopatías congénitas

• Sólo 20% sobrevive al primer año de vida• Sin tratamiento 10% llegan a adultos• Factor pronóstico negativo

– HAP– Depende de la obstrucción y CIA

• Les va mejor a los que tienen CIA amplia con resistencias pulmonares bajas

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnDefiniciónDefinición

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnDefiniciónDefinición

• Malformación cardiaca congénita en la que a partir de un solo vaso se da origen a las 3 circulaciones– Sistémica– Pulmonar– Coronaria

• Generalmente se acompaña de CIV generalmente por debajo de la válvula troncal

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnAnomalías asociadasAnomalías asociadas

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnAnomalías asociadasAnomalías asociadas

• Deleción del cromosoma 22q11• Grado de cabalgamiento del tronco sobre el

septum interventricular– Cabalgamiento del 50% entre 68-83%– Vasos emergiendo del VD entre 11-29%– Vasos emergiendo del VI entre 4-6%

• Arco aórtico derecho 21-36%• Interrupción del arco aórtico 11-19%• Ausencia de conducto arterioso 50%• Anomalías en trayecto y origen de arteria

coronaria• Anomalías de la valva septal de la tricúspide

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnCaracterísticas de válvula troncalCaracterísticas de válvula troncal

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnCaracterísticas de válvula troncalCaracterísticas de válvula troncal

• Tricúspide 69%• Tetracúspide 22%• Bicúspide 9%• Pentacúspide 1%

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnClasificaciónClasificación

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnClasificaciónClasificación

• Tipo I (50-70%)– Septum aortopulmonar parcial formado

• Tipo II (30-50%)– Ambas ramas Pulm. Nacen adyacentes posterior al TA

• Tipo III (6-10%)– Orígenes separados a ambos lados de región posterior de TA

• Tipo IV– El flujo sanguíneo pulmonar deriva de colaterales

aortopulmonares

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnIncidenciaIncidencia

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnIncidenciaIncidencia

• 0.04-0.09 por 1,000 RN vivos• En México, tendremos de 12-80 nuevos

casos al año• Representa entre 1.1 y 2.5% de todas las

cardiopatías congénitas

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnRiesgo de recurrenciaRiesgo de recurrenciaTronco arterial comúnTronco arterial comúnRiesgo de recurrenciaRiesgo de recurrencia

• Hermanos 1.2-6.6%• Factores ambientales que pueden

favorecer el riesgo: • Diabetes materna 12-13 veces

mayor• Exposición a ácido retinoico

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnHistoria naturalHistoria natural


• Edad media de muerte 5 semanas• Sobrevida a un año 15%• Causa de muerte en el primer año:

insuficiencia cardiaca• Los pacientes que sobreviven a esta estada a

los 4 años presentan IC refractaria al tratamiento así como enfermedad vascular pulmonar

• 10% pueden sobrevivir a la edad de adolescente con severa enfermedad pulmonar

• Endocarditis



• Mortalidad – 50% fallecen en el 1er mes – 30% alcanzan los 3 meses– 18% los 6 meses– 12% el año de edad

• Factores pronósticos favorables– Estenosis en el origen del tronco o ramas de

arteria pulmonar– Suficiencia de la válvula troncal

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnCausas de muerteCausas de muerte

Tronco arterial comúnTronco arterial comúnCausas de muerteCausas de muerte

• Insuficiencia cardiaca intratable agravada por insuficiencia válvula troncal

• Endocarditis bacteriana• Absceso cerebral• Enfermedad vascular pulmonar severa• Criterio de referencia y tratamiento

quirúrgico: CUANDO SE DIAGNOSTIQUE

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotConceptoConcepto

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotConceptoConcepto

• Cardiopatía congénita que se caracteriza por una alteración del septum infundibular del VD el cual se desplaza en forma anterior, superior y a la izquierda, lo que condiciona la presencia de: – Estenosis pulmonar– Hipertrofia del ventrículo

derecho– Comunicación interventricular,

típicamente subaórtica– Cabalgamiento de la aorta

sobre el septum interventricular

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotCaracteres anatómicos a considerarCaracteres anatómicos a considerar

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotCaracteres anatómicos a considerarCaracteres anatómicos a considerar

• Generalmente el anillo pulmonar es pequeño• Estenosis en el origen de ambas ramas de arteria pulmonar 5%• Estenosis en el origen de rama izquierda 2.7%• Estenosis en el origen de rama derecha 0.3%• Alteraciones en origen o ausencia de rama izquierda 1.4%• Ausencia de rama derecha 0.3%• Atresia de arteria pulmonar en forma adquirida en 1.4% • CIV múltiple se presenta en 3-15%• PCA ausente en 30%• Arco aórtico derecho 20-30%• Agenesia de válvulas pulmonares 3-5%

Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot IncidenciaIncidencia

Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot IncidenciaIncidencia

• 0.214 por cada 1,000 nacidos vivos• 421 nuevos casos por cada 1,000,000 de

nacidos vivos• En México tendríamos 842 nuevos casos por

año• Se ha visto asociada con microdeleción del

cromosoma 22q11• Síndrome velocardiofacial

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotHistoria naturalHistoria natural


• Esta es variable, estando determinada por la severidad de la estenosis pulmonar y las anomalías asociadas

• Incidencia– 25% mueren en el primer año– 40% a los 3 años– 70% a los 10 años– 95% a los 40 años

• Factores pronósticos– 25% de los pacientes con manifestaciones clínicas y

ecocardiográficas de Fallot son acianóticos al nacimeinto

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotRiesgo de recurrenciaRiesgo de recurrenciaTetralogía de FallotTetralogía de Fallot

Riesgo de recurrenciaRiesgo de recurrencia

• Cuando un hermano es afectado 2.5%• Cuando se afectan 2 o más hermanos el

riesgo es del 8%• Recurrencia de riesgo 1.2-8%• Recurrencia de riesgo en parientes 1.2-

4.2%

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotRiesgo de muerteRiesgo de muerte

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotRiesgo de muerteRiesgo de muerte

• Es mayor en el primer año de vida• La presencia de crisis de hipoxia en el primer año

de vida se debe a hiperactividad del infundíbulo• 25% de los pacientes con TF están SIN CIANOSIS

al nacimiento observado que se instala en las siguientes semanas o incluso meses después

• La policitemia secundaria a la cianosis puede condicionar trombosis de arterias pulmonares o cerebral así como abscesos cerebrales

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotIndicación quirúrgica y de referenciaIndicación quirúrgica y de referencia

Tetralogía de FallotTetralogía de FallotIndicación quirúrgica y de referenciaIndicación quirúrgica y de referencia

• Al elaborar el diagnóstico• Crisis de hipoxia• Cianosis severa• Cirugía• Paliativa

– Fístula sistémico-pulmonar

• Correctiva– Cierre de CIV + Ampliación del TSVD



• Causas de muerte– Los que sobreviven a la 4a-5a década de la

vida fallecen a consecuencia de • Insuficiencia cardiaca congestiva por sobrecarga de

presión del VD• Hipoxia crónica• Policitemia

• Factores pronóstico– Severidad de la estenosis pulmonar– Malformaciones cardiacas asociadas– Malformaciones extracardiacas asociadas

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaConceptoConcepto

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaConceptoConcepto

• Malformación cardiaca congénita cianótica en la que se aobserva ausencia completa de comunicación directa entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho

• Hay grados variables de hipoplasia del ventrículo derecho

• Condición obligatoria para la superviviencia: – CIA o foramen oval permeable– CIV– PCA en caso de atresia pulmonar

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaClasificación Kuhne-Edwards-BurchenClasificación Kuhne-Edwards-Burchen

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaClasificación Kuhne-Edwards-BurchenClasificación Kuhne-Edwards-Burchen

• Tipo I= AT con vasos normalmente relacionados (70-80%)– Sin CIV + AP– CIV + EP– CIV grande sin EP

• Tipo II= AT + dTGV (12-25%)– CIV + AP– CIV + EP– CIV grande sin EP

• Tipo III= AT + lTGV (malposición de grandes vasos aprox 3-6%– CIV + AP– CIV + EP– CIV grande sin EP

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaAnomalías asociadasAnomalías asociadasAtresia tricuspídeaAtresia tricuspídea

Anomalías asociadasAnomalías asociadas

• En 20% de los casos• Coartación 8%• VCSI persisnte• Yuxtaposición de

orejuelas• Arco aórtico derecho

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaIncidenciaIncidencia

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaIncidenciaIncidencia

• 0.056 por cada 1,000 RN vivos

• En México habrá xxxxx nuevos casos al año

• 1-3% de todas las cardiopatías congénitas

• Mortalidad 90% al año de edad

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaHistoria naturalHistoria natural


• Factores que intervienen– CIA, CIV, PCA y EP

• Dos grupos: – AT + CIV pequeña + EP = 90% fallecen al año de edad– AT + CIV grande sin EP= 90% fallecen a los 10 años de

edad• La causa de muerte:

– Primer grupo es crisis de hipoxia– 2° grupo es IC + HAP y estos pueden llegar a la 2a y 3a

década de la vida• AT + dTGV el pronóstico es pésimo, la mayoría

mueren el 1er año de vida• La CIV puede cerrarse progresivamente y esto

favorecer la historia natural, cuando así sucede 50% sobreviven a 2 años de edad



• Factores pronóstico• Tempranos

– Obstrucción al flujo sanguíneo pulmonar

• Tardíos– Sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo– Sin estenosis pulmonar y CIV grande– 90% alcanza la 1a década de la vida– Vasos normalmente relacionados– Vasos en situación de transposición – Los que alcanzan la 2a y 3a década de la vida presentan

insuficiencia mitral secundaria a dilatación del ventrículo izquierdo

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaCriterios de referencia y tratamiento Criterios de referencia y tratamiento

Atresia tricuspídeaAtresia tricuspídeaCriterios de referencia y tratamiento Criterios de referencia y tratamiento

• Enviar al diagnóstico a unidades de tratamiento especializado

• Cirugía– Paliativa

• Fístula alta presión• Fístula baja presión

– Correctiva• Cirugía de Fontan o

variantes

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroDefinición Definición

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroDefinición Definición

• Cardiopatía congénita en la cual se observa que la válvula pulmonar no se ha formado: se encuentra imperforada lo que condiciona una falta de continuidad entre el VD y el tronco de la arteria pulmonar, hay grados variables de desarrollo tricuspídeo y del VD

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroIncidenciaIncidencia

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroIncidenciaIncidencia

• 2.5% de todos los neonatos

• Incidencia 0.083 por cada 1,000 nacidos vivos

• México con 2,600,000 nacimientos por año tendríamos 216 casos nuevos

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroCaracterísticasCaracterísticas

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroCaracterísticasCaracterísticas

• Válvula tricúspide– 30% tienen engrosamiento y fusión de cuerdas

tendíneas y anomalías estenóticas de la válvula

• Válvula pulmonar– Fusión de la comisura o valvas engrosadas– Hipoplasia del anillo e infundíbulo– Algunas en forma de “domo”

• TAP y ramas– Hipoplasia de grado variable

• Alteraciones en la circulación coronaria– 10% de los casos tienen estenosis o atresia de uno o

más vasos

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroHistoria naturalHistoria natural

Atresia pulmonar con septum íntegroAtresia pulmonar con septum íntegroHistoria naturalHistoria natural

• 50% mueren a las 2 semanas• 85% fallecen a los 6 meses

Ventrículo únicoVentrículo únicoDefiniciónDefinición

Ventrículo únicoVentrículo únicoDefiniciónDefinición

• Malformacion cardiaca caracterizada porque ambas válvulas AV o bien una válvula AV común abre en un mismo ventrículo de morfología diversa (izquierda, derecha o indeterminada) y que puede tener septum interventricular que no llega a la cruz del corazón.

• Esta cámara accesoria puede localizarse a nivel anterior o posterior, siendo más frecuente anterosuperior con una masa ventricular que puede estar del lado izquierdo (lo más común) o del lado derecho y la aorta en L-loop o D-loop

Ventrículo únicoVentrículo únicoIncidenciaIncidencia

Ventrículo únicoVentrículo únicoIncidenciaIncidencia

• 1.1% de todas las cardiopatías congénitas• Morfología Van Praagh

– VU izquierdo 72-78% de los casos (Tipo A)– VU derecho 5% (Tipo B)– VU indeterminado 10% (Tipo D)– VU sin cámara rudimentaria 7% (Tipo C)

• Situs– VU en situs solitus 87%– VU en situs inversus 0.8%– VU en situs indeterminado 12%

• Cámara rudimentaria– Derecha 88%– Izquierda 12%

Ventrículo únicoVentrículo únicoAnomalías asociadasAnomalías asociadas

Ventrículo únicoVentrículo únicoAnomalías asociadasAnomalías asociadas

• Straddling AV valvas• Straddling + Overriding• CIA• PCA• DVAT• VCSI• Otras lesiones asociadas:

– Coartación de aorta o interrupción de arco aórtico 16%

– Estenosis aórtica 4%– Estenosis pulmonar 29%– Atresia pulmonar 22%– DVPAT 10%– Asplenia 7%

Ventrículo únicoVentrículo únicoHistoria natural Historia natural Ventrículo únicoVentrículo únicoHistoria natural Historia natural

• 50% con VU Tipo A mueren a los 14 años aproximadamente

• Mortalidad por año 4.8%• 50% mueren en los

primeros 4 años de vida• Al momento de hacer el

diagnóstico el 34% se encuentran en CF I-II de NYHA

• Cuando el VU es tipo C 12% se encuentran en CF III-IV

Ventrículo únicoVentrículo únicoCausas de muerteCausas de muerteVentrículo únicoVentrículo único

Causas de muerteCausas de muerte

• Arritmias y muerte inexplicable• Otras causas de morbi-mortalidad son:

– Insuficiencia cardiaca congestiva crónica– Oclusión trombótica de la válvula pulmonar– Absceso o infarto cerebral– Pancreatitis– Trombosis– Embolia cerebral o pulmonar

• Sobrevida actuarial a un año 57% y a 4 años 43% y 42% a los 10 años

Ventrículo únicoVentrículo únicoIndicaciones de CirugíaIndicaciones de Cirugía

Ventrículo únicoVentrículo únicoIndicaciones de CirugíaIndicaciones de Cirugía

• Paliativa– Fístula sistémico-

pulmonar (alta presión)– Fístula veno-arterial

(baja presión)

• Correctiva– Operación de Glenn– Operación de Fontan

y/o semejantes

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoConceptoConcepto

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoConceptoConcepto

• Malformación congénita consistente en la completa interupción luminal y anatómica entre dos segmentos del arco aórtico

• Clasificación Celoria y Patton (1959)– Tipo A

• 40% posterior al nacimiento de subclavia izquierda

– Tipo B• 55% entre carótida izquierda y subclavia izquierda

– Tipo C• 5% entre carótida izquierda y arteria inominada

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoAnomalías asociadasAnomalías asociadas

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoAnomalías asociadasAnomalías asociadas

• Vasculares– Subclavia derecha aberrante (más frecuente en tipo A)– Origen cervical de la subclavia derecha– PCA derecho– Rama derecha naciendo de Ao Ascendente

• Anomalías cardiacas– CIV

• 60% subpulmonar• 25% perimembranosa o bien muscular

– Coartación aórtica– Tronco común– Ventana Aortopulmonar

• Síndromes– Di George (Tipo B)

• Hipocalcemia• Problemas inmunológicos

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoIncidenciaIncidencia

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoIncidenciaIncidencia

• 0.02 por cada 1,000 nacidos vivos

• 0.066 por 1,000 nacidos vivos

• En México serías 40-66 por año

• Representa el 0.9% de todas las cardiopatías congénitas

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoHistoria naturalHistoria natural

Interrupción del arco aórticoInterrupción del arco aórticoHistoria naturalHistoria natural

• Representa del 1-4% de los casos de autopsia de cardiopatías congénitas

• Edad media de muerte 4-10 días el 75% de los casos

• 90% mueren al año• Causas de muerte:

– Insuficiencia cardiaca por cierre de PCA

• Criterios de referencia y tratamiento quirúrgico– Al diagnosticarse o sospecharse el diagnóstico

Canal AVCanal AVConceptoConceptoCanal AVCanal AVConceptoConcepto

• Malformación cardiaca caracterizada por la deficiencia o ausencia de tejido septal, inmediatamente por arriba y abajo del nivel normal de inserción de las válvulas atrioventriculares en la región que normalmente ocupa el septum atrioventricular.

• Las válvulas AV son habitualmente anormales• Otras denominaciones

– Defecto atrioventricular– Defecto de cojines endocárdicos– Canal AV completo

Canal AVCanal AVAnomalías cardiacas asociadasAnomalías cardiacas asociadas

Canal AVCanal AVAnomalías cardiacas asociadasAnomalías cardiacas asociadas

• PCA 10%• Tetralogía de Fallot 6.5%• Seno coronario destechado 3.5%• Vena cava superior izquierda 3%• Situs ambiguo 2.3%• DVSVD sin EP 2%• DVSVD con EP 1%• DVPAT 0.6%• EP, Ebstein, CoAo, dextrocardia0.3%• Sx. Down 35-40%

Canal AVCanal AVTiposTipos

Canal AVCanal AVTiposTipos

• Rastelli– Tipo A

• 57%

– Tipo B• 10%

– Tipo C• 33%

Canal AVCanal AVIncidenciaIncidenciaCanal AVCanal AV

IncidenciaIncidencia

• 0.118 por cada 1000 nacidos vivos

• 0.262 por cada 1000 nacidos vivos

• Diagnóstico invasivo contra no invasivos– 0.203 vs 0.242

• Representa el 4% de todas las cardiopatías congénitas

Canal AVCanal AVHistoria naturalHistoria natural

Canal AVCanal AVHistoria naturalHistoria natural

• Depende de la morfología y detalles funcionales de las malformaciones

• Forma parcial – Se puede comportar como CIA

• Formas complejas– <20% con sintomatología moderada pueden vivir la

primera década de la vida– Canal AV completo sintomático severo 80% mueren

antes de los 2 años– Los pacientes que sobreviven al 1er año de vida, sólo

15% llegan a 5 años– Canal AV con severa insuficiencia de válvula AV

presentan datos de enfermedad vascular pulmonar (grado 3.-4) en los primeros 2 años llegando a incrementarse hasta 90% después 1er año de vida

Canal AVCanal AVRiesgo de recurrencia familiarRiesgo de recurrencia familiar

Canal AVCanal AVRiesgo de recurrencia familiarRiesgo de recurrencia familiar

• Hasta 14% de madres con canal AV tienen el riesgo de recurrir en sus parientes e hijos

• Criterios de referencia y tratamiento quirúrgico – Al diagnóstico– < 3 meses sin cateterismo– >6 meses cateterismo y cirugía

Cualquiera puede admitir Cualquiera puede admitir ante si mismo que está ante si mismo que está equivocado, la prueba equivocado, la prueba verdadera es admitirlo verdadera es admitirlo ante su pacienteante su paciente

» Ley de MonisLey de Monis

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Historia natural de las cardiopatías congénitas