Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır01062018
Tarama
bull Ucuz Olmalı (-)
bull Kolay Uygulanmalı (-)
bull Etkin Olmalı (+)
Tarama-Konuşma İccedileriği
bull Yapılanlar
bull Yapılması gerekenler
bull Tartışmalı başlıklar
Tarama
bull Doğum sonrası bebeklerde tarama
bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama
bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması
Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır
bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)
bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)
bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Tarama
bull Ucuz Olmalı (-)
bull Kolay Uygulanmalı (-)
bull Etkin Olmalı (+)
Tarama-Konuşma İccedileriği
bull Yapılanlar
bull Yapılması gerekenler
bull Tartışmalı başlıklar
Tarama
bull Doğum sonrası bebeklerde tarama
bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama
bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması
Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır
bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)
bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)
bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Tarama-Konuşma İccedileriği
bull Yapılanlar
bull Yapılması gerekenler
bull Tartışmalı başlıklar
Tarama
bull Doğum sonrası bebeklerde tarama
bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama
bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması
Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır
bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)
bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)
bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Tarama
bull Doğum sonrası bebeklerde tarama
bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama
bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması
Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır
bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)
bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)
bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır
bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)
bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)
bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır
bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır
bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)
bull NT en etkin taramalardan birisidir
bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Gebede ve eşinde yapılan taramalar
bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)
bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar
(Gestasyonel diyabet gibi)
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
NT artışı
bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır
bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir
bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR
bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
NT artışı
bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir
bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa
Kromozom (Kromozom hastalıkları=
+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar
+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
NT + İkili Test
bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur
bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test
bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır
bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir
bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır
bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)
ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar
bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği
bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)
bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Finnish tipi nefroz
bull 28 yaşında gebe
bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye
bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)
bull Eşler akraba
bull USG boumlbrekler hiperekojen
bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml
bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz
bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Finnish tipi nefrotik sendrom
bull 12600 - 111000 toplum sıklığı
bull Otozomal resesif
bull Gen NPHS1
bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart
Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik
ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi
17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome
Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti
E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
E3 duumlşuumlkluumlğuuml
bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar
bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)
bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Steroid suumllfataz defekti
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR
Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı
GENETİKKONSUumlLTASYON
Varsa sebebi nedir
GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON
Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
NIPT
bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Prenatal tarama
bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)
bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)
bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)
bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)
bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)
bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Hemoglobinopatiler
bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir
bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)
bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Gestasyonel Diyabet
bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir
bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır
bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Von Willebrand Hastalığı
bull Sıklık (05-1100)
bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)
bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir
bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları
ndash Retroplasental kanama
ndash Gebelik kayıpları
ndash Postpartum kanamalar
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Von Willebrand Hastalığı
bull Otozomal Dominant bir hastalıktır
bull Bebekte de olma olasılığı 50
bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
HPA-1 taraması
bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir
bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır
bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab
bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)
bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve
tartışılmalıdır
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Ailesel Hiperkolesterolemi
bull Toplum Sıklığı 1200
bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz
bull Hiperkoaguumllasyon
bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği
bull Maternal hipertansiyon
bull Preeklempsi
bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Taşıyıcı taraması
bull Bazı uumllkelerde
bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu
bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında
bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut
bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama
bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır
bull Hedef akraba evliliği yapanlar
bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar
bull İnbred aileler
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında
bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR
bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır
bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Oumlzet
bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır
bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir
bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır
bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir
bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Oumlzet
bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir
bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Oumlzet
bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)
bull Duchenne taraması
bull HPA taraması
bull Hiperkolesterolemi taraması
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
OumlZET
bull NIPT yaptırmak
bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak
bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ
bull NIPT her derde deva değildir
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr
Teşekkuumlrler
serdarceylanerintergencomtr