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Periodico quadrimestrale

Anno V - n. 2 - luglio 2012

Direttore Responsabile Franco Raggi

Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpA

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(conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

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AISAC OnlusAssociazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno V n.2

luglio 2012

>> NUMERO SPECIALE

CONVEGNO PER

I 25 ANNI DI AISAC!

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Un Convegno Internazionale Gli Atti del Convegno sono disponibili su CD a fronte di un contributo; per richiederli chiamare in sede allo 0287388427 o inviare una mail a segreteria@aisac.it

per i 25 anni di AISACSi è svolto a Milano il 5 e 6maggio presso la Fonda-

zione Ambrosiana il Conve-

gno Internazionale di AISACche festeggiava i suoi primi

25 anni. Necessario quasi“doveroso” fare il punto sugli

allungamenti. Sono interve-

nuti relatori da tutta Italia,

dall’Europa e da diverse na-zioni extra-europee. Ognuno

ha portato la propria espe-rienza, il “proprio” punto di

vista, le proprie idee e tecni-

che. Il risulato è stato una 2giorni di riflessioni sulle strade

percorribili, sul perchè e sul si-gnificato degli allungamenti.

Uno dei risultati importanti sucui tutti gli ortopedici hannoconcordato è che se si af-

frontano gli allungamenti èimportante che vengano ri-spettate le proporzioni e l’ar-

monia del corpo anche perevitare l’insorgere di proble-matiche nell’età adulta.

chi c’era:

Peretti Giovanni, Milano

Agostini Saulo, Verona

Aldegheri Roberto, Padova

Berizzi Antonio, Padova

Boero Silvio, Genova

Catagni Maurizio, Lecco

Donzelli Onofrio, Bologna

Falzarano Gabriele, Benevento

Mora Redento, Pavia

Verdoni Fabio, Milano

Chaudhary Milind, India

Correl Johannes, Germania

Hosny Gamal, Egitto

Gouchet Jean Marc, Francia

Novikov Costantino Igorevich,

Russia

Paley Dror, Usa

Superti-Furga Andrea, Svizzera

Direttore Responsabile

Franco Raggi

Editore

AISAC Onlus

via Luigi Anelli 6

20122 Milano

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Stampato da

Grafiche Maggioni srl

via Cortina D’Ampezzo 3

20139 Milano

Progetto grafico

Chiara Provasi

Iscritto nel registro del Tribunale di Milano

al n. 142 in data 4/3/2008

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pag. 4

AISAC Onlus

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AISAC 2012.

Facciamo il punto sul

BMN-111,

peptide Natriuretico C.Cari Genitori ed amici dell’AISAC

La notizia comparsa nei mesi scorsi suvari organi d’informazione della speri-

mentazione di un farmaco per la tera-pia delle persone con acondroplasiaha suscitato in tutti noi, famiglie e tec-nici, grande entusiasmo e altrettantograndi aspettative per il futuro.In occasione dell’ultimo incontro te-nuto dall’AISAC a Benvento il 29 set-tembre scorso mi è sembrato utile fareil punto per maggiore chiarezza so-prattutto sui tempi di sperimentazionee quindi sulla possibile messa in com-mercio del farmaco. Essere realisti nonvuol dire essere pessimisti o negativi.Partiamo dall’inizio: nell’ultimo decen-nio, in letteratura scientifica, eranocomparse evidenze robuste sul fatto

che una sostanza nota come peptideNatriuretico C era in grado di indurre inmaniera energica la crescita ossea nelprocesso di ossificazione encondrale,quello compromesso come è noto

nelle persone con acondroplasia. I datisperimentali pubblicati da scienziatigiapponesi, Yasoda e Nakao, dell’Uni-versità di Kyoto, in animali da esperi-mento confermavano l’attività del

peptide Natriuretico C nell’incrementodella sintesi delle proteine della ma-trice da parte dei condrociti. Gli stessi

scienziati hanno poi confermato che lostesso risultato era possibile anche inanimali con acondroplasia, dando,così, sostanza all’ipotesi che la terapiacon peptide Natriuretico C potrebbe

essere efficace nella terapia delle per-

sone con acondroplasia.

La Biomarin, multinazionale del far-maco, ha contattato tempestva-mente AISAC manifestando la suaintenzione di procedere ad un trial cli-nico a livello internazionale per valu-tare la possibilità concreta di renderedisponibile il peptide Natriuretico C perla Terapia dell’Acondroplasia. Nellostesso tempo il comitato scientifico del-l’AISAC ha avviato un’indagine cono-scitiva con i medici che assistonopazienti, verificando l’entità dei pa-zienti italiani in età prepuberale, po-tenziali partecipanti al trial clinico, oltre

un centinaio. La Biomarin ha confer-mato che il trial era già iniziato, prima

che si diffondesse la notizia, su pazienti

di alcune nazioni tra cui gli Stati Uniti eche la data prevista, per la prima va-lutazione dei risultati, è il primo seme-

stre del 2016.Questo non costituisce un ostacolo pernoi italiani. I trial clinici sono complessi,costosi, e durano molto perché preve-dono varie fasi. Nella fase attuale si

tratta di verificare non solo l’efficaciadel trattamento su piccoli numeri masoprattutto la possibile tossicità e lacomparsa di effetti collaterali.

La durata di questa fase è stata sti-mata in 4 anni ma nell’eventualità diuna mancata comparsa di effetti col-laterali in questo primo gruppo di pa-zienti potrebbe ridursi accelerando ilpassaggio alle fasi successive, chehanno bisogno di confermare, sugruppi di pazienti più ampi, i dati preli-minari. Pertanto, l’AISAC, in stretto contattocon la Biomarin, vuole rassicurare tuttiche non appena la fase 1-2 del trialsarà completata, anche i pazienti Ita-liani potranno partecipare alle fasi fi-nali del trial stesso o, meglio ancora,nel caso l’efficacia del farmaco fossedimostrata prima di quanto ci siaspetti, potranno usufruirne ancorprima dell’ufficializzazione ministeriale.Infine, è utile ribadire, per essere chiari,

che l’eventuale successo del trial per-metterà l’uso del farmaco solo su pa-

zienti che dovessere essere ancora inetà prepuberale. L’attesa sarà forse lunga ma essere ot-

timisti e in vigile attesa è un obbligo pertutti.

con il Dott. Gioacchino ScaranoComitato Scientifico AISAC