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Gregor Johann Mendel• 1822- 1884• Monje austrìaco• Experimentó con el guisante de jardìn (Pisum sativum).• Originalidad de Mendel:

-Siguió la herencia de cada caracter por separado- Contabilizó la apariencia externa de cada rasgopara cada caracter en cada generación- Analizó los resultados numericos en forma de proporciones

• Utilizó herramientas matemáticas en la Biología.• Manejó el concepto de elementos particulados de la

herencia; factores mendelianos (genes)• 1865-66 presentó sus resultados que no fueron

reconocidos

Redescubrimiento de Mendel• Entre 1866 y 1900

– Se descubren los cromosomas.– Se describen los movimientos cromosómicos durante el

ciclo celular. – Los Biólogos comienzan a comprender mejor la

aplicación de la Matemática a la Biología.• 1900 , después de su muerte sus ideas fueron

reconocidas• deVries, Correns, y vonTschermark describen las

reglas de la Genética

Características del experimento de Mendel :

CaracterCaracteríísticas del sticas del experimento de experimento de MendelMendel ::

A) Su estudio se baso en la planta de guisante

- Había gran gama en el mercado de distintas formas y colores

-autopolinización ( org femenino y masculino estánencerrados en una misma bolsa de pétalos ,la quilla)

- Baratos y fáciles de obtener, tiempo de generación relativamente corto y producen muchos descendientes

B) Escogió siete caracteres discretoscualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, etc)

CaracterCaracteríísticas del experimento de sticas del experimento de MendelMendel ::

Características del experimento de Mendel :

CaracterCaracteríísticas del sticas del experimento de experimento de MendelMendel ::

C) Para cada carácter elegido se aseguro que fueran líneas puras

•Durante dos años cultivo líneas de plantas por autopolinización que tuvieran la misma característica siempre de una generación a otra.

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácterparticular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

Características del experimento de Mendel :

CaracterCaracteríísticas del sticas del experimento de experimento de MendelMendel ::

D)Análisis de las proporciones fenotípicas en la descendencia de los cruzamientos dirigidos.

Fenotipo – del griego“ la forma en que se muestra”, como se observa

Genotipo – Constitución de los genes

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Partes de la Flor

Para realizar fecundación cruzada y prevenir la autopolinización:

Se corta anteras de un planta y se transfiere polen de otra a la zona receptiva.

Posibles formas de reproducción: a) autopolinización

b) fecundación cruzada.

Generación parental (P)

1era Generación filial (F1)

Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”Carácter: Propiedad específica de un organismo

fenotipo B x fenotitpo A

Cruzamiento recíprocofenotipo A x fenotipo B

Método experimental:cruzamientos dirigidos y análisis de las proporciones en la descendencia.

Todas lisas

fenotipo B x fenotitpo A

Cruzamiento recíprocofenotipo A x fenotipo B

Ej: Carácter: textura de la semillaFenotipo: liso o rugoso

Autofecundó plantas de F1 y observó en la F2 que 1/4 de

las plantas tenían floresblancas (Relación 3:1)

Reapareció fenotiporugoso

CARACTER ESTUDIADO

DOM REC Razòn fen. DOM:REC

FORMA DEL GUISANTE

COLOR DEL GUISANTE

FORMA DE LA VAINA

COLOR DE LA VAINA

COLOR DE LA FLOR

POSICIÒN DE LA FLOR

LONGITUD DE LA PLANTA

2.96:1

3.01:1

2.95:1

2.82:1

3.15:1

3.14:1

2.84:1787 tall 277 dwarf

651 long stem 207 at tip

705 purple 224 white

152 yellow428 green

299 wrinkled882 inflated

6,022 yellow 2,001 green

5,474 round 1,850 wrinkled Repitió los mismos experimentos con las otras 6 parejas de caracteres del guisante.

Resultados- Sin importar la forma de cruzamiento, todos los descendientes de la F1 (100%) presentan el fenotipo de uno de los parentales.

- Cuando se autofecunda la F1, en la F2 resultante reaparece el fenotipo parental que había desaparecido , en una proporción de 1:3 en todos los casos.

-Las plantas F1 lisas (fenotipo dominante), mantenían el potencial para producir descendientes con flores blancas pero no se evidenciaba.

- Mendel definió el término: Dominante como el carácter que se observa en la F1 y recesivo al que reaparece en la F2.

Interpretación-La herencia no es una simple mezcla de los fenotipos parentales

-Cada planta adulta del guisante contiene en cada célula dos determinantes hereditarios (genes) para cada carácter estudiado.

- Cada gameto recibe un solo miembro de la pareja génica llamado alelo.

-Se denomina con letra mayúscula al alelo dominante y al recesivo con letra minúscula. Ej; Para carácter, textura de la semilla (R liso que es el fenotipo dominante y r rugoso el recesivo)

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-Los miembros de esta pareja se distribuyen en forma igualitaria entre los gametos

- La unión de ambos gametos para formar el huevo o cigoto, se produce al azar.

Los gametos se combinan independientemente de cual sea el miembro de la pareja génica que lleva cada uno

La segregación de los dos alelos R y r del genotipo heterocigoto es igualitaria

CruzamientoCruzamiento de de pruebaprueba

CruzamientoCruzamiento entreentre un un organismoorganismo de de fenotipofenotipodominantedominante ((AA o AaAA o Aa) con un ) con un organismoorganismo de de fenotipofenotiporecesivorecesivo ((aaaa). ). Su Su finalidadfinalidad eses ponerponer en en evidenciaevidencia el el genotipogenotipo del del parental parental dominantedominante..

Para comprobar su modelo: CruzamientoCruzamiento de de pruebaprueba((individuoindividuo con con fenotipofenotipo dominantedominante))

CruzamientoCruzamiento de de pruebaprueba((individuoindividuo con con fenotipofenotipo dominantedominante))

Primera ley de Mendel:Primera ley de Primera ley de MendelMendel::Los alelos segregan.Los dos miembros de una pareja génica segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un miembro de la pareja y la otra mitad el otro miembro o alelo

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a Razón fenotípica: 3:13/4 A-1/4 aa

Razón genotípica:1:2:11/4 AA1/2 Aa1/4 aa

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Los experimentos de Mendeldemuestran que :

Los experimentos de Los experimentos de MendelMendeldemuestran que :demuestran que :

•La herencia se transmite por elementos particulados(no herencia de las mezclas) •Los factores que controlan los caracteres(factores mendelianos o genes), en la descendencia se separan y se expresan en sus formas originales.

Relación genotipo-fenotipo : Fenotipo detectado por técnicas

especiales.

RelaciRelacióón genotipon genotipo--fenotipo : fenotipo : Fenotipo detectado por tFenotipo detectado por téécnicas cnicas

especiales.especiales.

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

ConceptosConceptos en en GenGenééticaticaClCláásicasica

•• GenotipoGenotipoComposiciComposicióónn ggéénicanica de de unauna ccéélulalula..CC, Cc o cc.CC, Cc o cc.

•• FenotipoFenotipoAparienciaApariencia de un de un organismoorganismo taltal comocomo puedepuede ser ser

detectadodetectado visualmentevisualmente o o porpor otrasotras ttéécnicascnicasespecialesespeciales..

FlorFlor ppúúrpurarpura o o blancablanca, , gruposgrupos sangusanguííneos,etcneos,etc

SSíímbolosmbolos en en GenGenééticatica ClCláásicasica•• Alelos Alelos dominantesdominantes:: LetrasLetras maymayúúsculassculas•• Alelos Alelos recesivosrecesivos: : LetrasLetras minminúúsculassculas::•• PP=parental=parental•• FF11 = = PrimeraPrimera generacigeneracióónn de la de la descendenciadescendencia•• FF22 = = SegundaSegunda generacigeneracióónn de la de la descendenciadescendencia•• HeterocigotoHeterocigoto-- individuosindividuos representadosrepresentados comocomo

AaAa•• HomocigotoHomocigoto-- individuosindividuos de de unauna llííneanea purapura AA AA

(homocigota (homocigota dominantedominante), o aa ( homocigota ), o aa ( homocigota recesivarecesiva

RELACIÓN DE DOMINANCIA

INTERALÉLICA• Dominancia completa:• 1 LOCUS • 2 ALELOS a,A• 3 GENOTIPOS aa Aa AA• 2 FENOTIPOS

CruzamientoCruzamiento monohmonohííbridobrido: : dominanciadominancia incompletaincompleta

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DominanciaDominancia incompletaincompleta RELACIÓN DE DOMINANCIA

INTERALÉLICA• Dominancia incompleta:• 1 LOCUS • 2 ALELOS A1,A2• 3 GENOTIPOS A1A1, A1A2, A2A2• 3 FENOTIPOS

Alelos múltiples

Existencia en la población de más de dos alelos para el mismo locus.

Cada individuo presenta dos alelos.

Ej: Alelos A1, A2, A3, A4

Genotipos: A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A3A4, .....

Relación de dominancia:

IA = IB > i

Genotipos Proteínas de Fenotipossuperficie

Precursor del Antígeno H Antígeno H

Antígeno A Antígeno B

¿¿QueQue ocurreocurre en un en un cruzamientocruzamiento dihdihííbridobrido??

Cruzamiento entre individuos que

difieren en dos caracteres.

Cada carácter presenta dos formas

alternativas.

(ej:“color” y “forma” de la semilla).

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Amarilla y lisa Verde y rugosa

Amarilla y lisa

Auto-fertilización

Amarilla y lisa Verde y lisa Amarilla y rugosa Verde y rugosa

Tasa 9:3:3:1 Aproximadamente

En el cruzamiento dihíbrido 2 caracteres son estudiados: 4 combinaciones de expresión de

caracteres son posibles

• 2 caracteres: (1) color de semilla (amarilla, verde) y (2) forma de semilla (lisa, rugosa).

• Los individuos pueden producir semillas: 1. Amarillas y lisas2. Amarillas y rugosas3. Verdes y lisas4. Verdes y rugosas

Descendenciade dihíbridos

Proporciones esperadas en la F2 de un cruzamiento dihíbrido.

Resultados de Mendel utilizando los caracteres: “forma” y “color” de

semilla

Resultados de la generación F2:315 (56.7%) lisa y amarilla 9108 (19.4%) lisa y verde 3101 (18.2%) rugosa y amarilla 332 (5.8%) rugosa y verde 1

CruzamientoCruzamiento de de pruebaprueba de de dihdihííbridobrido

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• Los alelos son formas alternativas de un gen y

codifican para una expresión alternativa del caracter.

• Los gametos producidos por los parentales llevan unaúnica copia del gen (haploides).

• C/u de los alelos de un gen tiene igual probabilidad de

ser pasado a los gametos.

• Los genes son heredados independientemente, así la

transmisión de los alelos de un gen a los gametos no

influye sobre la de los otros genes.

Interpretación de los resultados del cruzamiento dihíbrido

Segunda Ley de Segunda Ley de MendelMendel: :

SegregaciSegregacióón n independienteindependiente

Segunda Ley de Mendel

Durante la formación de los gametos, la

segregación de los alelos de un gen se

produce de forma independiente de la

segregación de los alelos de otro gen.

Segregación dependiente Segregación independiente

CCáálculolculo de de proporcionesproporciones en en cruzamientocruzamiento dihdihííbridobrido

9/16 Amarillas y lisas

3/16 Amarillas y rugosas

3/16 Verdes y Lisas

1/16 Verdes y Rugosas

¾ Amarillas¾ Lisas

¼ Rugosas

¼ Verdes¾ Lisas

¼ Rugosas

Reglas sobre probabilidadProbabilidad = nº de veces que se espera que ocurra un hecho

nº de oportunidades para que ocurra

(o nº de ensayos)

Regla del producto. La probabilidad de que dos hechos independientes ocurran simultáneamente es el producto de sus respectivas probabilidades

Regla de la suma: La probabilidad de que ocurra una o cualquiera de los hechos independientes (mutuamente excluyentes) es la suma de las probabilidades individuales.

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Monohíbrido Dihíbr. Trihíbr. Regla gral.n=1 n=2 n=3 n

N° de genotipos dif. 3 9 27 3n

N° de fenotipos dif.* 2 4 8 2n

*dominancia completa n = Nº de genes

Número de genotipos y fenotipos distintos

en la descendencia

Aglutininas

(Anticuerpos)

Grupo sanguíneo Rh: Alelos D y d• Fenotipo: Rh+ Genotipo: DD, Dd. Tienen el aglutinógeno (antígeno) en la superficie de los glóbulos rojos.

• Fenotipo: Rh- Genotipo: dd. No Tienen el aglutinógeno (antígeno). Producen aglutininas (anticuerpos) cuando se exponen a sangre Rh+(transfusión – embarazo)

Madre: A Rh-

Hijo: O Rh+

Padre: ¿AB Rh+?

¿A Rh-?

¿B Rh+?

Problema: Exclusión de paternidad

Madre: A Rh-

Hijo: O Rh+

Padre: ¿AB Rh+?

¿A Rh-?

¿B Rh+?

IAi , dd

ii , Dd

IAIB , D_

IAIA / IAi , dd

IBi / IBIB , D_

Problema: Exclusión de paternidad

Se excluyen los dos primeros, el tercero tiene grupos sanguíneos compatibles con la paternidad de este niño.