Modifié du glossaire original élaboré par London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Traduction française : Orphanet Janvier 2007. Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d’Excellence financé par le contrat 512148 du plan FP6 de la Commission Européenne

Illustrations: Rebecca J. Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

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Glossaire de génétique

Information pour les malades et leurs familles

Glossaire de génétique Amniocentèse: un test qui consiste à prendre un échantilllon de liquide amniotique pour étudier les gènes ou les chromosomes d'un bébé qui n'est pas encore né (foetus). Le foetus baigne dans un liquide à l'intérieur de la matrice (utérus). Ce liquide (le liquide amniotique) contient quelques cellules provenant de la peau du foetus. Une petite quantité de liquide est prélevée à l'aide d'une aiguille fine, à travers de la paroi de l'abdomen de la mère. Le liquide est envoyé au laboratoire pour l'analyser. Pour plus d'informations, consultez la brochure Amniocentèse. Autosomes. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les paires 1 à 22 s’appellent autosomes et ont le même aspect chez les hommes et chez les femmes. La paire numéro 23 est différente chez l’homme et chez la femme. Elle est constituée des chromosomes sexuels. Autosomique. Qui concerne les autosomes. Biopsie du trophoblaste: test fait pendant la grossesse et qui consiste à prélever des cellules afin d’étudier les gènes ou les chromosomes d’un bébé pas encore né (fœtus) pour détecter certaines maladies spécifiques. Un petit nombre de cellules sont prélevées du placenta en développement et envoyées au laboratoire pour analyse. Pour plus d’informations, consultez la brochure Biopsie du trophoblaste. Cellule: Le corps humain est fait de millions de cellules qui sont comme les briques d’un immeuble. Les cellules des différentes parties du corps sont différentes et font des choses différentes. Chaque cellule (à l’exception des ovules chez la femme et des spermatozoïdes chez l’homme) possède deux copies de chaque gène. Chromosome en anneau: terme utilisé lorsque les deux bouts d'un chromosome se rejoignent pour former un anneau. Pour

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D'autres glossaires de génétique peuvent être consultés à ces adresses: Orphanet: www.orphanet.fr

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chromosomiques. Translocation: réarrangement du matériel chromosomique. Elle survient lorsqu'un morceau de chromosome se casse et se colle à un autre chromosome. Pour plus d'information, consultez la brochure Translocations chromosomiques. Utérus: terme médical pour matrice. Vagin: la connexion entre l'utérus et l'extérieur de la femme: c'est le canal à travers lequel se fait la naissance. XX: Ceci représente la paire de chromosomes sexuels de la femme. Les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome X provient de chacun des parents. XY: Ceci représente la paire de chromosomes sexuels de l'homme. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Ils héritent du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père.

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plus d'information, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. Chromosome X: l'un des chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X. les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Chromosome Y: l'un des chromosomes sexuels. Les hommes ont un chromosome Y et un chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X. Chromosomes sexuels. Le chromosome X et le chromosome Y. Les chromosomes sexuels déterminent si une personne est de sexe féminin ou masculin Les femmes ont deux chromosomes X Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Chromosomes: structures en forme de bâton qui peuvent être observées au microscope et qui contiennent les gènes. Le nombre normal de chromosomes humains est 46. Un lot de 23 chromosomes est hérité de notre mère et une autre lot de 23 chromosomes est hérité de notre père. Conception: l’union de l’ovule et du spermatozoïde pour former

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la première cellule d’un bébé à venir. Délétion: la perte d’une partie de matériel génétique; le terme peut être utilisé pour décrire la perte d’un gène ou d’une partie d’une chromosome. Pour plus d’informations, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. De novo: Terme issu du Latin, qui signifie “pour la première fois”. Il est utilisé pour décrire un gène ou un chromosome anormaux qui est « nouveau » dans la famille, c’est-à-dire que les deux parents de la personne qui le possède ont, eux, des gènes ou des chromosomes normaux. ADN: substance chimique qui forme les gènes et qui contient l’information nécessaire à notre organisme pour fonctionner. Duplication: répétition anormale d’une séquence de materiel génétique dans un gène ou un chromosome. Pour plus d’informations, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. Ovule: cellule par laquelle la mère contribue à faire un nouveau bébé. L’ovule possède 23 chromosomes, un de chaque paire chez la mère. L'ovule rejoint le spermatozoïde pour former une cellule complète. Le bébé se développe à partir de cette première cellule. Embryon: stade précoce du développement humain. L'embryon se développe à partir de la première cellule tout au début de la grossesse. Ceci survient après la fertilisation d'un ovule par un spermatozoïde. Il ne ressemble pas encore à un bébé, mais est fait des cellules qui se développeront pour devenir le bébé.

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Test présymptomatique. Voir test prédictif. Translocation déséquilibrée: translocation dans laquelle le réarrangement chromosomique comporte l'ajout ou la perte de matériel chromosomique, ou les deux. Elle peut survenir chez l'enfant d'un parent porteur d'une translocation équilibrée. Pour plus d'information, consultez la brochure Translocations chromosomiques. Translocation équilibrée: translocation dans laquelle aucun materiel chromosomique n’est ni perdu ni gagné, mais seulement réorganisé. Une personne porteuse d’une translocation équilibrée n’en est généralement pas affectée. Pour plus d’informations, consultez la brochure Translocations chromosomiques. Translocation réciproque. Une translocation réciproque survient lorsque deux fragments de deux chromosomes différents se cassent et échangent leurs places. Pour plus d'information, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. Translocation Robertsonienne. Une translocation Robertsonienne survient lorsqu'un chromosome est attaché à un autre. Pour plus d'information, consultez la brochure Anomalies

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début de la grossesse. Si le bébé présente une maladie génétique (comme la trisomie 21), l'épaisseur de cet espace peut être anormalement élargie. Ovaire(s) Organes de la femme qui produisent les ovules. Placenta: organe qui se trouve dans l'utérus de la femme enceinte. Le bébé est nourri à travers le placenta. Le placenta provient de l'ovule fertilisé: elle possède donc les mêmes gènes que le bébé. Porteur (-euse) (d’une translocation chromosomique): une personne qui a une translocation équilibrée dans laquelle aucun matériel chromosomique n’est ni perdu ni gagné et qui n’est généralement pas affecté par elle. Porteur (-euse): une personne qui n’est généralement pas atteinte de la maladie (à un moment donné), mais porte une copie défectueuse d’un gène. Dans le cas des maladies récessives, la personne ne sera généralement pas atteinte de la maladie ; dans le cas des maladies dominantes, elle peut le devenir plus tard dans sa vie. Résultat positif: résultat de test qui montre que la personne testée présente une altération (mutation) dans le gène. Spermatozoïde: contribution du père à la formation de la cellule qui constituera le bébé. Chaque spermatozoïde contient 23 chromosomes, un provenant de chaque paire de chromosomes du père. Le spermatozoïde rejoint l'ovule pour former une cellule complète. Le bébé se développe à partir de cette première cellule. Test prédictif: test génétique pour une maladie qui peut ou va survenir dans le futur. Lorsque le test génétique est réalisé pour une maladie qui se développe presque toujours, le test est appelé test présymptomatique.

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Arbre familial: diagramme qui montre les membres de votre famille qui ont ou qui n'ont pas développé une maladie génétique, ainsi que les relations entre eux et avec vous. Foetus: période pendant laquelle le bébé se développe depuis la fin de l'embryon jusqu'à la naissance, c'est-à-dire de la 9ème semaine depuis la conception, jusqu'à la naissance. Gène: information nécessaire à l'organisme pour fonctionner, stocké sous sa forme chimique (ADN ) dans les chromosomes. Génétique: Causé par des gènes, qui concerne les gènes. Maladie génétique: condition ou maladie provoquée par une anomalie dans un gène ou dans un chromosome. Conseil génétique: Information et soutien pour les personnes concernées par une maladie qui peut avoir une origine génétique. Conseiller en génétique: spécialiste qui donne information et soutien aux personnes concernées par une maladie qui peut avoir une origine génétique. Test génétique: test qui peut aider à identifier les éventuelles modifications au niveau d'un gène ou d'un chromosome en particulier. Il s'agit habituellement d'une analyse faite sur prise de sang ou de tissu. Pour plus d'information, consultez la brochure Qu'est-ce qu'un test génétique? Condition héréditaire: Condition ou maladie qui se transmet dans la famille. Insertion: l'introduction de matériel

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génétique additionnel dans un gène ou un chromosome. Pour plus d'information, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. Inversion: modification dans la séquence des gènes à l'intérieur d'un chromosome. Pour plus d'information, consultez la brochure Anomalies chromosomiques. Caryotype: description de la structure des chromosomes d'un individu, qui comprend le nombre de chromosomes, le type des chromosomes sexuels (XX ou XY) et toute variation de leur arrangement normal. Fausse couche: arrêt précoce d'une grossesse, avant que le bébé puisse survivre en dehors de l'utérus. Mutation: altération dans un gène. Parfois, lorsqu'un gène est altéré, l'information qu'il porte est altérée et il ne fonctionne donc pas correctement. Ceci peut être à l'origine d'une maladie génétique. Résultat négatif: résultat de test qui montre que la personne testée ne présente pas d'altération (mutation) dans le gène Diagnostic prénatal: Test réalisé pendant la grossesse pour déceler la présence ou l'absence d'une maladie génétique chez une enfant à naître. Echographie: examen indolore qui utilise des ondes sonores pour créer des images du bébé grandissant pendant la grossesse. Il est réalisé à l'aide d'une sonde qu'on passe sur la peau de l'abdomen de la mère ou à l'intérieur du vagin. Frottis. test recommandé à toutes les femmes et qui sert à détecter des anomalies dans les cellules qui se trouvent à l'entrée de l'utérus.

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Maladie liée à l'X: maladie génétique provoquée par la mutation (altération) dans un gène sur le chromosome X. Les maladies liées à l'X sont par exemple l'hémophilie, la dystrophie de Duchenne et le syndrome de l'X fragile. Pour plus d'information, consultez la brochure Hérédité liée à l'X. Maladie liée au sexe. Voir maladie liée à l'X. Maladies génétiques autosomiques dominantes: maladies pour lesquelles il suffit d’avoir hérité une seule copie d’un gène défectueux (mutation) pour en être atteint, ou pour développer la maladie plus tard dans la vie. Le gène muté est dominant par rapport au gène normal. Pour plus d’informations, consultez la brochure Hérédité autosomique dominante. Maladies génétiques autosomiques récessives: maladies pour lesquelles il faut avoir hérité de deux copies défectueuses d’un gène (mutation) pour en être atteint (une copie de chacun des parents). Une personne qui possède seulement une copie du gène muté est un porteur sain. Pour plus d’informations, consultez la brochure Hérédité autosomique récessive. Matrice: partie du corps de la femme dans laquelle se développe la grossesse. Mesure de la clarté nucale: échographie de la nuque du bébé, où se trouve normalement un espace rempli de liquide dès le

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