P R O F . D R . E N D A N G P U R W A N I N G S I H , M S , P A

GENETIKA KONSELING

Genetika Konseling merpkn proses komunikasi yg

berhub. dg kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pd keluarga t.d diagnosis penyakit, manajemen penyakit, pola

penurunan penyakit, risiko berulang dlm keluarga membuat kemungkinan yg plg baik utk mlkkn terapi serta mengthui resiko berulang thd kelainan tsb.

Dg Konseling Genetik mk klrg mmprleh manfaat terkait

masalah genetik, khususnya dlm mencegah munculnya kelainan-2 genetik pd keluarga.

Kepada siapa konseling genetik ditujukan?

1. orang yg khawatir dirinya mengidap penyakit genetik 2. Wanita yg merencanakan hamil pd umur 30-40 th

3. Pasutri yg memp. anak retardasi mental, kelainan genetik

atau kelainan sejak lahir

4. Wanita yg mengalami keguguran > 2 x, atau bayinya

meninggal usia dini

5. Pasutri yang mempunyai pertalian darah

6. dsb

Kapan konseling genetik perlu dilakukan?

1.Bila ada riwayat mempunyai anak cacat lahir

yang disebabkan oleh kelainan genetik.

2.Bila terjadi keguguran berulang.

3.Bila wanita hamil pada usia lebih dari 35 tahun.

4.Bila ada masalah kesehatan pada anak yang

diduga karena kelainan genetik.

5.Pemeriksaan kehamilan bila salah satu atau

kedua belah pihak mempunyai masalah genetik,

atau mempunyai riwayat keluarga dengan

kelainan genetik.

Beberapa aspek dari konseling genetik: 1. Aspek diagnostik Untuk mendapatkan gambaran risiko genetik diperlukan suatu riwayat keluarga yang tepat, dan lengkap, yang terpisah dari diagnosis. 2. Perkiraan risiko aktual, dapat sangat sederhana pada suatu kasus, dan kompleks pada kasus yang lain.

3. Dukungan, untuk memberi kepastian bahwa proses konsultasi memberikan manfaat dari anjuran yang diberikan dan berbagai l angkah-langkah pencegahan yang dapat dilakukan.

4. Memerlukan diagnosis yang tepat, karena beberapa keadaan bisa memiliki penyebab yang multipel.

5. Sebagai tambahan, untuk memeriksa propositus konselor juga boleh memeriksa anggota keluarga lain dalam keluarga, atau potret-potret keluarga. 6. Petugas administrasi melakukan suratmenyurat dengan keluarga dan mencari catatan medis yang relevan dan catatan otopsi. 7. Konsultasi dengan dokter spesialis anak, dokter spesialis radiologi, kardiologi. 8. Pemeriksaan laboratorium: karyotipe, analisis biokimia, darah, urin

Indikasi untuk Konseling Genetik

Orangtua berusia lanjut

Usia ibu > 35 tahun

Usia Ayah > 50 tahun

Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology

Consanguinity or incest

Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:

Adult onset

Complex/multifactorial inheritance

Kelainan kromosom

Kelainan gen tunggal

Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:

Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish,

Southeast Asian)

Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)

Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)

Skrining kelainan pada kehamilan

Maternal serum -fetoprotein Maternal serum triple screen

Prenatal Ultrasound examination

Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan

Berisiko atau terkena zat teratogen

Manfaat konseling genetik diperoleh dg mlaksanakan tindakan-2 yg dianjurkan konselor trmsk : tindakan untuk uji terkait pencegahan kelainan genetik

The Genetic Counseling Definitations Task Force of the National Society of Genetic Counselor (NSGC) th 2006 mengembangkan definisi dr Konseling Genetik suatu proses menolong orang utk mengerti dan mengadaptasi efek medis, psikologi, implikasi keluarga dan kontribusi genetik thd penyakit

Proses Konseling Genetik meliputi :

1. interpretasi keluarga dan anamnesa medis utk

mengetahui kmngkinan trjdnya ataupun kejadian

yg berulang dr penyakit di dalam keluarga

2. Mengedukasi pola penurunan penyakit, pemerik-

saan , manajemen, peralatan atau penelitian

terkait dg penyakit

Konseling memberikan pengetahuan ttg pilihan yg harus diambil dan diadaptasi dari risiko atau kondisi penyakit

Konseling Genetik bertujuan membantu keluarga utk: 1. Memahami kelainan genetik dlm keluarga 2. Memahami pola penurunan risiko berulang penyakit pd

keluarga 3. Memahami pilihan yg berkaitan dg penyakit 4. Mnggunakan informasi tsb shg dpt mengurangi efek

psikologis dan mningktkan kontrol personal 5. Menetapkan pilihan yg sesuai dg risiko penykt & tujuan

klrg serta bertindak sesuai dg pilihan yg telah dipilih 6. Membuat pilihan yg plg tepat bg klrg yg sakit dan pd

turunan dr orang yg sakit

Pendekatan langsung membuat pasien /klien bebas dlm menentukan langkah dan petunjuk terapi pendekatan ini jg dinamakan : client center therapy

Konselor tdk membuat keputusan kpd klien trmsk pernikahan, anak Keputusan adlh tanggung jwb klien & hanya klien yg dpt menentukan yg benar

Konsultasi pd setiap kasus genetik berbeda-beda ada tema ttt setiap konsultasi yi klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pd keluarga dg cara membuat pohon keluarga / pedigree

Pasien mndpt pemahaman ttg kelainan genetik trmsk kepercayaan & pengalaman klrg dlm menghadapi kelainan tsb.

Konseling genetik dpt diaplikasikan dlm bbrp hal mis: dlm prenatal diagnosis, pola penurunan Mendel dan sindrom genetik

TINDAKAN YG DPT DISARANKAN DALAM KONSELING GENETIK

1. Prenatal diagnosis tindakan utk melihat kondisi

kesehatan bayi yg blm dlahirkan :

dg ultrasonografi, amniocentesis

2. Carrier testing tes utk mengetahui apakah

seseorang menyimpan gen yg

membawa kelainan genetik

3. Peimplantasi diagnosis uji yg melibatkan fer

tilisasi in vitro kelainan genetik embrio preimplantasi

4. Newborn screening pemeriksaan bayi pada

waktu baru lahir

5. Predictive testing tes yg digunakan utk

menguji apbl seseorang menderita

kelainan dg melihat riwayat genetik

keluarga sebelumnya

6. Adopsi apbl pilihan utk tdk memiliki anak

tdk dpt diterima oleh orangtua

7. Keputusan utk tdk memp anak lg merupakan

solusi yg dpt diambil utk ortu yg sdh

memiliki anak namun menderita kelainan

genetik shg kehadiran anak berikutnya

yg diprediksi akan menderita kelainan

genetik dpt dihindari

Layanan konseling genetik ini dilakukan oleh seorang KONSELOR GENETIK, yang dibekali pengetahuan tentang :

(a) mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik,

(b) pemilihan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan,

(c) prognosis dan tata laksana, serta yang paling penting, pengetahuan untuk memperkirakan kemungkinan timbulnya penyakit yang sama pada anggota keluarga lain serta anak yang akan dilahirkan.

Konselor akan membantu pasien dan keluarganya untuk memahami penyakit yang dideritanya dan membantu mereka dalam menentukan pilihan tata laksana jangka panjang yang sesuai dengan kondisi masing-masing.