Upload
others
View
12
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
GenGenèètica i Esporttica i Esport
GiL RODAS FONT, MD
Serveis Mèdics FC BarcelonaServeis Mèdics RFE Hockey
ÍndexÍndex
1.1. IntroduccióIntroducció
2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques
3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i
rendiment físicrendiment físic
4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitat entrenabilitat
5. Regulació de la expressió genètica induïda per 5. Regulació de la expressió genètica induïda per
l’entrenamentl’entrenament
5. 5. DopingDoping GenèticGenètic
El rendiment física es multifactorialEl rendiment física es multifactorial(Keul, Res Quart(Keul, Res Quart ExercExerc and Sport, 1996)and Sport, 1996)
GenotipGenotipEntrenament Entrenament -- EntornEntornAmbient Ambient -- MotivacióMotivació
Nutrició Nutrició -- FatigaFatiga
FenotipFenotip
Efectes externsEfectes externs
Potencial Potencial MiocinèticMiocinètic
Rendiment esportiuRendiment esportiu
Com s’estudia la relació entre el Com s’estudia la relació entre el que es innat i el que es adquiritque es innat i el que es adquirit??
El campió neix o es fa ??
2. Identificació de marcadors2. Identificació de marcadors
genèticsgenètics
Estudis que intenten identificar Estudis que intenten identificar
marcadors genètics tant a nivellmarcadors genètics tant a nivell d’ADNd’ADN
com d’enzims o proteïnes, que se sap com d’enzims o proteïnes, que se sap
que poden tenir relació amb determinats que poden tenir relació amb determinats
marcadors del rendiment físic com pot marcadors del rendiment físic com pot
ser el VOser el VO22 maxmax ..
82
84
86
88
90
92
94
96
Roig Grau Yerro Pardo
Estudi germans bessons Programa Idèntics de TV3
87,37
92,54
94,77
94,95
Percentatged’ identitat
ÍndexÍndex
1.1. IntroduccióIntroducció
2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques
3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i
rendiment físicrendiment físic
4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitat entrenabilitat
5. Regulació de la expressió genètica induïda per 5. Regulació de la expressió genètica induïda per
l’entrenamentl’entrenament
6. 6. DopingDoping GenèticGenètic
Gens candidats acumulats i Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicvinculats a salut i rendiment físic
MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005
05
101520253035404550
before97
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003
Primers estudis
Antecedents d’estudis amb marcadors genètics i Antecedents d’estudis amb marcadors genètics i esportistes olímpicsesportistes olímpics
JJOO Mèxic, 1968JJOO Mèxic, 1968De Garay y cols, 1974
JJOO Montreal, 1976JJOO Montreal, 1976ChagnonChagnon y cols, 1984y cols, 1984
CoutureCouture y cols, 1986y cols, 1986
Gens candidats acumulats i vinculats a Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicsalut i rendiment físic
MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005
05
101520253035404550
before97
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003
Rodas i cols, 1997
Correlació entre el locus del HLA : A2 A11i el consum màxim d’oxigen VO2 max
Rodas, y cols Clnical Science, 1997
Cromosoma 6Cromosoma 6
Gens candidats acumulats i vinculats a Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicsalut i rendiment físic
MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005
05
101520253035404550
before97
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003
Montgemery
Nature, 1998
Human gene Human gene forfor physicalphysical performanceperformanceCorrelacióCorrelació del gen deldel gen del enzima conversor de lenzima conversor de laa angiotensinaangiotensina
((ACEACE) ) ( locus 17 q23) ( locus 17 q23) ambamb el el rendimentrendiment físicfísic
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
II ID DD
MontgomeryMontgomery et al. et al. NatureNature, 1998 , 1998
% de millora
de la força-resistència
Concepte de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
TA CA C GC T GA T G
3’
5’AT G C T GT A C G A C
ACCATC
TGGTAG
EXON 1 Intrón1 EXON 2
C G G C C GC G G
G C C G C C G G C
5’
3’
PROMOTOR
T A
A TA CA C GT GA T G
3’
5’AT G C T GT A C A C
ACCATC
TGGTAG
EXON 1 Intrón1 EXON 2
C G G C C GC G G
G C C G C C G G C
5’
3’
PROMOTOR
T A
DNA SNPs
T
DNA NORMAL (WT)
Monzo M, 2004
RESULTADOS ANALISIS SNPs CYP 2C8
PoblaciónHomozigota
normal
A A
PoblaciónHeterozigota
A B
PoblaciónHomozigota
SNP
BB
Gens candidats acumulats i vinculats a Gens candidats acumulats i vinculats a salut i rendiment físicsalut i rendiment físic
MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005
05
101520253035404550
before97
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003
Myerson
JAP, 1999
Correlació del gen de Correlació del gen de l’ACEl’ACE i eli el seuseu polimorfismepolimorfismeamb el rendiment físic d’atletes olímpics britànics. amb el rendiment físic d’atletes olímpics britànics.
Alel I: Resistència física i Salut ?
AlelAlel D: Potencia muscular i Hipertròfia CardíacaD: Potencia muscular i Hipertròfia Cardíaca
SaulSaul MyersonMyerson y cols. J y cols. J ApplAppl PhysiolPhysiol,1999,1999
0
10
20
30
40
50
60
70
< 200 control 400-3000 >3000
% relatiu % relatiu AlelAlel II
DistribucióDistribució polimorfisme ECApolimorfisme ECAFC Barcelona, 2004FC Barcelona, 2004
0
10
20
30
40
50
60
I/I I/D D/D
% relatiu % relatiu AlelAlel II
MacMac Arthur Arthur i i NorthNorth K. Hum Genet, 2005K. Hum Genet, 2005
05
101520253035404550
before97
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003
Rankinen i cols.
Med Sci Sports
Med, 2004
Mapa genètic humà que inclou gens i marcadors Mapa genètic humà que inclou gens i marcadors (90)(90)associats a associats a fenotipsfenotips de salut i rendiment físic de salut i rendiment físic
RankinenRankinen y cols , y cols , MedMed SciSci SportsSports ExercExerc,2004,2004
14 Gens DNA 14 Gens DNA mitocondrialmitocondrial associats a associats a fenotipsfenotips de de rendiment físic i salutrendiment físic i salut
MTMT
MTMT MTMT
MTMT
MTMTMTMT
MTMTMTMT
MTMT
MTMT
MTMT
MTMT
MTMTMTMT
RankinenRankinen y cols , y cols , MedMed SciSci SportsSports ExercExerc,2004,2004
ÍndexÍndex
1.1. IntroduccióIntroducció
2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques
3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i
rendiment físicrendiment físic
4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitatentrenabilitat
5. Regulació de la expressió genètica induïda per 5. Regulació de la expressió genètica induïda per
l’entrenamentl’entrenament
6. 6. DopingDoping GenèticGenètic
Diferents increments del VODiferents increments del VO22 maxmax desprès desprès de 20 setmanes d’entrenamentde 20 setmanes d’entrenament
BouchardBouchard y cols J y cols J ApplAppl PhysiolPhysiol , 1999, 1999
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
200
Nº
de
pe
rso
na
s
< 0 0-200 200-400 400-600 600-800 800-1000 1000
Incremento VO2 (ml/min)
ÍndexÍndex
1.1. IntroduccióIntroducció
2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques
3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i
rendiment físicrendiment físic
4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitat entrenabilitat
5. Regulació de la expressió genètica induïda per 5. Regulació de la expressió genètica induïda per
l’entrenamentl’entrenament
6. 6. DopingDoping GenèticGenètic
Expressió del gen de la EPO(cromosoma 7)
Exposició tres setmanesExposició tres setmanes
HipoxiaHipoxia intermitent a 4,500 intermitent a 4,500 mtmt
EritropoyetinaEritropoyetina
((mUmU/ml)/ml)
GoodGoodrespondersresponders
BadBadrespondersresponders
1010
HipoxiaHipoxia HIFHIF--1 1 ActivacióActivaciópoligènicapoligènica
(IGF(IGF--1)1) ProteïnaProteïna
prepre postpost
ÍndexÍndex
1.1. IntroduccióIntroducció
2.2. HeredabilitatHeredabilitat de les diferents qualitats físiquesde les diferents qualitats físiques
3.3. Principals marcadors genètics de salut i Principals marcadors genètics de salut i
rendiment físicrendiment físic
4. Estudis sobre genètica i 4. Estudis sobre genètica i entrenabilitat entrenabilitat
5.5. Regulació de la expressió genètica induïda per Regulació de la expressió genètica induïda per
l’entrenamentl’entrenament
6. 6. DopingDoping GenèticGenètic
Exemples de Teràpia gènica– Doping genètic
• Augment del hematocrit amb EPO
• Augment de la força muscular amb
IGF-I
• Augment de la massa muscular
eliminant miostatina
• Augment del flux sanguini amb
VEGF
PeterPeter SchjerlingSchjerling, CMRC,2002, CMRC,2002
01020304050607080
0 5 10 15 20 25 30
semanas post-inyección
% H
emat
ocrit
o
El campió neix i es fa ...El campió neix i es fa ...