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Genoma humano
Marcela Bernal MúneraBIOL3051
Laboratorio 11
Para la próxima semana:
Práctica 12: Biología molecular. Documentos en el SAC y en Internet (no en mis presentaciones sino del curso BIOL3051).
Prueba corta (10 puntos): práctica genética humana y sorteo de alelos (4 preguntas) y genoma humano (1 pregunta).
Traer bata y vestimenta aduecuada.
Recuerde… El elemento más
importante del cromosoma es la molécula continua de ADN.
El AND es una molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida que está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos
Recuerde… Cada nucleótido consta
de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina.
Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños (A-T, G-C).
Recuerde… El código genético viene determinado
por el orden que ocupan las bases en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases.
Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.
Genoma humano Se llama genoma a la
totalidad del material genético de un organismo.
El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula (el número de genes varía en los diferentes libros, algunos dicen que de 80.000 a 100.000 ).
Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.
Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma
Humano, es un programa internacional de colaboración científica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.
Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
Mapa genético.
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.
Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea.
El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de Energia y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.
Proyecto Genoma Humano En 1990 se inició
oficialmente el proyecto como un programa de quince años con el que se pretendía registrar todos los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron el 90% de la secuenciación del genoma humano.
Francis Collins (director del Proyecto Genoma Humano) y Craig Venter (gerente de Celera Genomics)
Proyecto Genoma Humano Los datos obtenidos a partir de la secuenciación
y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.
Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas.
Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.
Otros datos… La secuenciación del genoma humano, uno
de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes.
Esto supone que, contrariamente a lo que se había pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).
Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca de la fruta. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes.
La mosca de la fruta (Drosophila melanogaster )
la bacteria común del intestino humano (Escherichia coli)
¿El genoma humano es patentable?
El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando tres principios:
La dignidad del individuo cualesquiera sean sus características genéticas.
Rechazo al determinismo genético.
El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD.
Controversias éticasEl conocimiento del genoma humano tiene
también diversas implicaciones éticas, jurídicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos :
Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial.
Confidencialidad en la información obtenida, como por ejemplo, poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros.
La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad genética.
Controversias éticas Corregir los defectos genéticos de forma que podrían
transmitirse de generación en generación (células germinativas).
Modificar la base genética de las células somáticas (generales) responsables de determinadas enfermedades. Sería posible la modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión de pocas células.
El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un número muy amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido
Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud.
Ejercicio 1. Discusión de temas
Cada mesa se encargará de leer uno de los temas de discusión del genoma humano durante 30 minutos.
Luego esos estudiantes actuarán como los expertos que coordinarán la discusión con el resto del grupo por aproximadamente 20 minutos.
Revisar página de internet: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml.
Ejercicio 1. Discusión de temas
Temas de discusión: Terapia génica. Farmacogenia. Organismos y alimentos genéticamente
modificados. Genética del comportamiento. Asesoramiento genético. Pruebas o evaluación de los genes. Minorías, raza y genoma. Aspectos legales, éticos y sociales.
