Genetyka kliniczna

  • View
    222

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Genetyka kliniczna

  • Prof, dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska Instytut Pomnik-Centxum Zdrowia Dziecka* 04-703 Warszawa A I . Dzieci Polskich 20 tel. 22 815 74 61; faks 22 815 74 57 K.Chr2an0wska@IPCZD.PL

    Warszawa, 15.02.2016

    Raport Konsultanta Wojewodzkiego

    w dziedzinie genetyki klinicznej

    za rok 2016

    RPU/64437/2ei7 P Data:2ei7-02-21

    I. Ocena zabezpieczenia opieki zdrowotncj w reprezentowanej dziedzinie:

    Zaoadnienie Opis i ocena Konsultanta Wojewodzkiego

    Dosl^pnosc swiadczen zdrowotnych - rozmieszczenie - opis; Poradnie Genetyczne

    Wg wykazu Rejestru Podmiotow Wykonujiicych Dzialalnosc Lecznicz^ (RPWDL) w wojewodztwie mazowieckim 2 dn. 31.12.2016 w specjalnosci genetyka kliniczna (kod resortowy 1210) w 2016 r. dzialaly 52 podmioty (11 wi^cej niz w ub. roku), tym 7 majacych status publicznych (liczba jak poprzednio) i 43 niepubliczne (wzrost o 11). Konsultant wojewodzki nie jest powiadamiany o otwarciu nowych placowek niepiiblicziiych (weryfikacja takich podmiotow jest niemozliwa); wi kszosc takich placowek zajmuje si^ niep!odnosci% niepowodzeniami rozrodu oraz diagnostyk^ prenataln^. Sposrod 7 placowek o statusie publicznych pelen zakres opieki oferuj^ poradnie b^d^ce w strukturze Zakladow Genetyki instytutow resortowych (IMiD, IPCZD i !PN), t j . poradnictwo genetyczne wraz z diagnostyk^ w rodzinach ryzyka genetycznego (w ramach kontraktdw z NFZ) oraz poradnictwo i diagnostykf? prenataln^(w ramach programu profilaktycznego finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia). Pozostaie placowki oferuj^opiek? i diagnostyk

  • W zakresie profilaktyki nowotworow diagnostyk? i poradnictwo genetyczne ofemjaponadto trzy niepubliczne poradnie genetyczne'Jabejmuj^ee^HeodplatfKtprcffTtaktyk^^ ryzyka zachorowania na nowotwory ziosliwe w ramach programu Ministerstwa Zdrowia (Modul I i II): jedna przy Centrum Medyczno-Diagnostycznym Sp. z o.o. w Siedlcach (dla rodzin z terenu powiatu siedleckiego) oraz dwie dziaiaj^ce w Warszawie i Otwocku w ramach Europejskiego Centrum Zdrowia (ECZ) w Otwocku (dost pne dla rodzin z wojewodztwa mazowieckiego). Tylko poradnie genetyczne dzialaj^ce w placowkach publicznych, zobligowane kontraktem z NFZ, dziataj% 5 dni w tygodniu.

    a. lecznictwo szpitalne b. dobra, dobra, dostateczna (uzasadnienie): nie dotyczy

    b. lecznictwo ambulatoryjne

    b. dobra, dobra. dostateczna Cuzasadnienie"): Poradnictwo genetyczne z zasady polega tylko na dzialalnosci ambulatory]nej, ktorej. sytuacja szczeeotowo zostala przedstawiona powvzei. Bardzo wvsoko oceniam fachowosc kadrv medvcznei, t i . lekarzv specialistow w dziedzinie eenetvki klinicznei, ktorzv wvkonuia swoia prac^ z ogromnym zaangazowaniem, ustawicznie^kSal^lsi?j(w tej dziedzinie praktycznie codziennie, on line) oraz ch^tnie szkol^ miodsze kolezanki i kolegow. Duzvm problemem iest dtizrv niedostatek specialistow, co powoduie, ze dostep do poradhictwa eenetvcznego nalezv ocenic na Doziomie dostatecznvm.

    c. diagnostyka b. dobra, dobra. dostateczna (uzasadnienie): w placowkach publicznych iakosc wvkonvwanych badari / testow diagnostycznych jest bardzo wysoka o czym swiadczq^ uzy ski wane certyfikaty.

    d. apteki b. dobra, dobra, dostateczna (uzasadnienie): nie dotyczy e. inne - jakie b. dobra, dobra, dostatecizna (uzasadnienie): ... 2. Zasoby kadrowe - opis

    a. specjalisci p

    f

    b. dobra, dobra, dostateczna (uzasadnienie):. .. W wojewodztwie mazowieckim w publicznej sluzbie zdrowia praktykuje okojo 18 lekarzy specjalistow w dziedzinie genetyki klinicznej, w roznym wymiarze czasu (l^cznie w czasie rownowaznym 12 pelnych etatow) liczba brakuj^cych: W Polsce nie ma norm nalezhych dla opieki genetycznej. Wg rekomendacji European Society of Human Genetics oraz The Royal College of Physicians UK liczby przedstawiaj^ si? nast^puj^co: t j . - pr2^najmniej 3 genetykow klinicznych na 1 milion populacji, - wspomaganych przez 6 tzw. doradc6w genetycznych" (ang. genetic counsellors) na 1 milion populacji (w Polsce brak mozliwosci ksztatcenia w tym kierunku). Przyjmuj^c jako rekomendowan^ liczb? 9 (3+6) specjalistow (u nas lekair^) na 1 000 000 mieszkaricow i

  • t o

    biorqc pod uwag? populacj^ wqj. mazowieckiego, ktora wynosi 5 334 511, zapotrzebowanie mozna oszacowac na poziomie48 specjaiistow.^ffej^c-flaaimdze podanych \ ^ t4specjalist6w mozna ^ - 5 c (^zacowac, ze obecnie pokrycie zapotrzebowania ksztattuje si^ na poziomie nieco ponad 30%, ale iftj^e fta-uwacfe^ich i^czny czas pracy w wymiarze okolo 12 etatow to pokrycie wynosi okoio 25%. fewracam jednoczesnie uwag? na fakt, ze dzialaj^ce na Mazowszu duze placowki publiczne przyjmuj^ dodatkowo pacjentow z catego kraju (stanowi^oni okolo 30% puli pacjentow), eo-' v-poijiczenTtrz-komeznosei^-pi^'nTowania:znaczqcej-grupy=pacjent6w"s^^ skutkuje wydluzeniem czasu oczekiwania na pierwsz^ wizyt? od 6 do 12 miesi^cy.

    b. piel^gniarki

    b. dobra, dobra, dostateczna fuzasadnienie'): niedostateczna w naszym systemic opieki zdrowotnej brak jest wyszkolonych piel^griiarek, ktore moglyby wspomagac/uzupelniac dzialania lekarza; do niedawiia przyuczone pieli^gniarki pomagajly w zbieraniu i gromadzeniu danych rodowodowych niezb^dnych do opracowania peltiej porady genetycznej, prowadzity ewidencj? skierowan, pobran materialu oraz wynikow; HgJ)al3rakuj%cych: Hie^Tia-sensu podawac jakichkolwiek liczb, poniewaz na rynku generalnie brak jest piel^gniarek, tym bardziej brak ch^tnych do pracy w tego typu poradniach (zarobki nizsze niz w oddzi^ach).

    c. inne jakie: sekretarki medyczne, rejestratorki

    b. dobra. dobra. dostateczna CuzasadnienieV svttiacia iest zroznicowana. uzalezniona w duzei mierze od mozliwosci firiansowych placowek publicznych; liczba brakuj^cych: trudno szacowac liczby, kiedy w Polsce w ogole nie ksztalci si? sekretarek medycznych, a zarobki zniech^caj^ osoby z wyksztalceniem administracyjnym do podejmowania takiej pracy;

    II . Nadzor nad szkolenicm kadr medycznych:

    L.p. Zagadnienie Opis i ocena Konsuitanta Wojewodzkiego 1. Potrzeby szkoleniowe - opis:

    a. zainteresowanie specjalizacj^; b. duze, male, brak zainteresowaniaCoeraniczone mozliwosci fmansowe w plac6wkach public22iych); .'UL/vu^i(A {^Mt vcjjij\QA4 b. utworzenie miejsc szkoleniowych: ile: na pocz^tek CO najmniej . 3 - 4 dodatkowych '

    c. zwi^kszenie liczby osob specjalizuj^cych si?: ilu: liczba zwi^zana mozliwosciami placowek obecnie szkol^cych, w tym rezydentow: CO najmniej 5 - 6

    2. Przeprowadzanie kontroli podmiotow udzielaj^cych swiadczen zdrowotriych dotycz^cej realizacji

    wykaz kontrolowanych jedhostek: 1.

  • ksztaicenia i doskonalenia zawodowego lekarzy, lekarzy dentystow, piel^gniarek, poioznych, farmaceutow oraz osob wykonuj^cych inne zawody medyczne lub inne zawody maj^ce zastosowanie w ochronie zdrowia, w zakresie wynikaj^cym z programow ksztakenia:

    2. 3.

    3.

    Opiniowanie wnioskow jednostek ubiegaj^cych si? o wpisanie ich na prowadzon^ przez rainistra wlasciwego do spraw zdrowia list? jednostek organizacyjnych uprawnionych do prowadzenia specjalizacji:

    liczba zaopiniowanych wnioskow: 3; uwagi: opinia o zdolnosci do prowadzenia stazy kierunkowych w zakresie Genetyki molekulamej", Cytogenetyki klinicznej" i Diagnostyki prenatalnej" w ramach specjalizacji w Laboratoryjnej Genetyce Medyczfiej przez Zaklad Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

    4.

    Wydawanie, na podstawie kontroli, opinii o spelnianiu przez jednostk? uprawnion^_ wanmkow do prowadzenia stazu podyplomowego lekarzy, lekarzy dentystow, piel^gniarek, poloznych, farmaceutow oraz osob wykonuj^cych inne zawody medyczne, a takze opinii dotyczE^cej sposobu realizacji stazu lub specjalizacji oraz poziomu udzielanych swiadczen zdrowotnych przez osoby wykonuj^ce zawod medyczny zatrudnione w tym podmiocie leczniczym:

    liczba wydanych opinii: 0, uwagi, propozycje zmian:

    I I I . Kontrola podmiotow wykonuj^cych dzialalnosc lecznicz^:

    L.p. Zagadnienie Opis i ocena Konsultanta Wojewodzkiego

    1.

    Przeprowadzenie kontroli - liczba: 0 Nazwa i adres kontrolowanych podmiotow: 1. 2. 3.

    2. Przeprowadzenie wizytacji - liczba: 2 Nazwa i adres wizytowanych podmiotow;

    1. Pracownia Cytogenetyki, Zaklad Patologii Wieku Rozwojowego 02-106 Warszawa ul. Pawinskiego 7

  • Samodzielny Publiczny Dzieci^cy Szpital Kliniczny w Warszawie 02-091 Warszawa ul. Zwirki i Wigury 63 A

    2. Zaklad Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny 02-106 Warszawa, ul. Pawinskiego 3c

    3. Poradnia Genetyczna Samodzielny Publiczny Dzieci^cy Szpital Kliniczny w Warszawie 02-091 Warszawa ul. Zwirki i Wigury 63A

    Ocena kontrolowanych/wizytowanvch podmiotow (z podkresleniem jednostek, w ktorych wystqpiiy powazne uchybienia), w tym:

    3.

    ocena dost^pnosci do swiadczen: 1. Pracownia Cytogenetyki wykonuje klasyczne badania cytogenetyczne z krwi

    i szpiku oraz badania FISH. 2. Zaklad Genetyki Medycznej wykonuje molekulame badania genetyczne z

    zastosowaniem sekwencjonowania nast?pnej generacji (NGS) -caloeksomowego, panelu eksomu klinicznego, panelu genow onkologicznych oraz weryfikacj? wynikow technikq, Sangera.

    3. Poradnia Genetyczna dziala 3 dni w tygodniu, posiada kontrakt z NFZ na swiadczenia odrgbnie kontraktowane; przyjmowani s^pacjenci do 16 r.z.

    ocena zabezpieczenia w sprz?t medyczny i diagnostyczny: (1)(2) prawie wszystkie sprz?ty diagnostyczne sq,w minimum dwoch egzemplarzach (zabezpieczenie na wypadek awarii), wyniki wydawane sq_terminowo. ocena poziomu udzielanych swiadczen: (l)(2)(3) bardzo wysoki, udokumentowany certyflkataini jakosci oraz publikiacjami w recenzowanych czasopismach ; ' . , ocena kwalifikacji personelu medycznego: 1. W Pracowni Cytogenetyki zatrudnieni s^diagriosci laboratoryjni,

    specjalisci w laboratoryjnej genetyce medycznej, technicy; szkolon