GenetikaZeti Harriyati

Simbol Silsilah Keluaga Zeti Harriyati

A. Silsilah keluargaGaris pekawinan dan garis keturunanPenurunan sifat dominanPenurunan sifat resesif

Symbol dalam genetika

Pedigree pewarisan autosomal

Pewarisan autosomal resesif

Pewarisan

Penurunan Sifat dominan Pewarisan gen autosomal dominan : Polidaktili (kalainan yang diwariskan oleh autoomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambaha jari pada satu atau dua tangan/ kaki.Kemampuan menecap phenilthiocarbamida (PTC)--- bagi sebagian orang zat ini terasa pahit sehingga disebut pengecap (taster), yang lain tidak merasakan aa-aa (non taster)Warna rambut hitam

Penurunan sifat Resesif (autosomal)Mata BiruCystic fibrosis (CF), ditentukan oleh gen resesif cf---kerusakan pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi pernafasanyang kronis dari paru-paru.Tay-Sachs---banyak ditemukan pada populasi yahudi gangguan sistem urat syaraf yang mngenai indera penglihatan----penderita menjadi buta.Urat syarf mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya kelihatan pada umur 6 bulan.

Penurunan sifat resesif (autosomal)Kesalahan metabolisme bawaanPKU (seseorang tidak mampu membentuk enzym phenilalanin hidroksilase, shg phenilalanin tidak dapat diubah mnjadi tirosin.Albinisme (tidak meampu membentuk enzym yang diperlukan merubah as amino tirosisn menjadi ,4-dihidroksiphenyalanin untuk selanjutnya diubah menjadi melanin.Kretinismedll

B. Gen terpaut (Pewarisan rangkai sek)Kromosom X (terpaut pada kromosom X)

Kromosom Y (terpaut/rangkai Y)

Kromosom X dan YBila kromosom X dan Y disejajarkan, maka dapat dilihat bagian homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tidak homologMaka Kromosom kelamin manusia dibedakan atas 3 bagian :1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromoom Y, disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak sempurna, yaitu gen-gen yang dapat mengalami pertukaran tempat.3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom Y. Bagian ini pendek sekali, terletak gen terangkai Y(holandrik)2. Bagian yang tidak homolog dengan bagian dari kromosm Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna,-- gen ini lazim disebut gen terangkai X

Terangkai Kromosom XButa warna terhadap merah atau hijauHemopolia klasikDefesensi enzym 6GPDDuchene muscular dystrophy

Buta warna Pada Kromosom X manusia dijumpai gen C (color), mengontrol sifat yang dapat membedakan warna. Sementara bila tidak dapat membedakan warna = buta warna.Buta warna merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c/cb (c= color blind) yang terdapat dalam kromosom X

Buta warna Buta warna (partial) dibedakan atas duaTipe Deutan, bila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna hijauTipe Protan, apabila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah.Pada individu biasanya dijumpai salah satu dari tipe diatas.

Frekuensi penderita laki-laki lebih tinggi dibandingkan perempuan

Genotip dan Fenotip

Rangkai kelamin (Rangkai X)

HemofiliaHemofilia --- penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku pada waktu terjadinya luka.Pada orang normal darah akan menutup dalam waktu 5-7 menit bila terjadi luka, sedangkan pada hemofilia darah akan membeku 50 menit-2 jamProses pembekuan darah melibat banya faktor :ion kalsium, fraksi protein seperti globulin, tromboplastin, trombosit, fibrin dsb.Pada kromosom X manusia dijumpai gen H yang mengontrol pembentukan protein untuk pembekuan darah.

Penyakit hemofilia dibedakan atas 3 macamHemofilia A, penyakit yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah Anti Hemophilic Globulin(AHG)/ dikenal sebagai faktor VIII. Defesensi faktor VIII= kegagalan pemebentukan beneng fibrin yang sangat penting dalam pemebenkuan darah. Hemofilia

Tipe HemofiliaHemofilia B---- Cristmas disease, disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah dari fraksi Plasma Tromboplastin Component (PTC)Hemofilia C, yaitu penyakit perdarahan karena kekurangann protein Plasma tromboplastin Antisdent (PTA)

Genotip dan Fenotip

Pedigree hemofilia

Defesensi ezm 6 GPD6GPD--- meupakan enzym yang berperan penting dalam lintasan pentosa monofosfat (salah satu dari dua lintasan glukosa menjadi piruvat. Penyakit ini akan timbul setelah penggunaan obat-obat tertentu seperti obat malaria (Primakuin ) sehingga menyebabkan terjadinya hemolisis

Duchene muscular dystropy(DMD)Dystrophin diperlukan terus menerusBila dystrophin tidak ada---- muncul DMD , ---kelemahan ototProgresif : Dimulai dari kaki, tangan sampai keatas tubuh hingga otot-otot pernafasan. Kematian terbanyak ---- pada otot pernafasan

Rangkai kromosom YHypertrichosis (tumbuhnya rambut pada bagian tertentu ditepi daun telinga), disebabka gen resesifWebedious, disebabkan oleh gen resesif wt yang menyebbkan tumbuhnya kulit diantar jari-jari terutama jari kaki. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normalhystrioxgravier, disebabkan gen resesif hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh orang tsb.

Penurunan Rangkai Sek Y1. Hypertricosis (Ht) Tumbuhnya rambut didaerah telinga

2. Webbed toest (Wt) Tumbuhnya selaput reang diantara jari-jari tangan atu kaki3. Hystric gravior (Hg) Tumbuhnya ambut yang kasar dan dan panjang diseluruh tubuhPola ini : Pada laki-laki saja.

KromosomPerubahan pada kromosomEuploidiAneuploidi

Aneuploidi---Perubahan pada set tertentu, misalnya trisomi kromosom 21 (sindrom Down)

Variasi SexA. Kelainan Sex sindrom Turner Sindrom KlinefelterSindrom triple XSindrom feminisasi testisSindrom Y gandaHemaproditisme : sejati dan semu

Sindrom Triple XDilaporkan I 1959, 47XXXSukar dibedakan dengan perempuan normal, meskipun ada tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teraturTerjadinya wanita tripel X yaitu --- Non disjugtion pada waktu pembentukan gamet

Sindrom Turner

Karyotipe S. Turner

Sindrom Y ganda Pada beberapa orang terdapat abnormalitas lat genitalia luat dan dalam, tapi tidak menimbulkan anomali pada bagian tubuh lain.Hasil studi---- pria XYY lebih agresif dari pria normal dan asosial, suka berbuat kejahatan.Terjadinya pria XYY--- Non disjuntion selama miosis 2

Hermaprodtisme Hermaproditisme sejati : Keadaansuatu individ mempunyai baik jaringan testis maupun jaringan ovarium, (ovotestikuler).Berdasarkan tipenya :1. Lateral (terdapat testis pada satu sisis dan ovarium pada sisi yang lain.2. Unilateral,memiliki ovotesti dan pada sisis lain mempunya ovarium atau testis 3. Bilateral bila mempunyai ovetestis pada kedua sisi

X dan Y . Biru-----bagian yang tidak homolog Pink----bagian yang homolog kuning letak gen halondrik