. Aleli ( zaokruzi netacno ):a) su sjedinjeni geni na jednom lokusu svakog hromozoma iz hromozomskog parab) dva alela datog lokusa konstitisu genotip tog lokusac) moraju biti identicnd) ako su dva alela identicna osoba je homozigot za taj lokuse) za vreme normalne mejoze aleli segregiraju, jedan od svakog para ide u svaku gametu

2. Zaokruzi tacne odgovore u vezi sa rodoslovnim stablom:a) rodoslovno stablo pomaze u odredjivanju nacina nasledjivanjab) brak u srodtvu oznacen je isprekidanom linijomc) kod heterozigota se srafira pola simbolad) vertikalno je kod AD nasledjivanjae) koso-dijagonalno je kod X recesivnog nasledjivanja

3. Autozomno dominantno nasledjivanje karakterisu osobine(zaokruzi netacno):a) ekspresivnostb) penetrantnostc) efekat majcinih godinad) anticipacijae) efekat osnivaca

4. Autozomno dominantno se nasledjuju (zaokruzi tacno):a) ahondroplazijab) Marfanov sindromc) Patau sindromd) hiperholesterolemijae) Bekerova misicna distrofija

5.Anticipacija podrazumeva (zaokruzi netacno):a) raniju pojavu u svakoj sledecoj generacijib) rezultat je umnozavanja veceg broja double ponovaka CTc) tezu bolest u svakoj sledecoj generacijid) uocljiva je kod Hantigtonover horee i miotonicne distrofije

6. Autozomno recesivno nasledjivanje karakterise:(zaokruzi tacno) a) boluju heterozigotib) jedan roditelj je bolestanc) rodoslovno stablo je horizontalnod) boluje 25 posto potomakae) AR bolesti su cesce kad je brak u srodstvu

7. AR se nasledjuju (zaokruzi netacno):a) tuberozna sklerozab) neurofibromatozac) cisticna fibrozad) fenilketonurijae)mukopolisaharidoze

8. Fenilketonuriju karakterise (zaokruzi tacno):a) otkriva se novorodjenackim skriningomb) leci se dijetom bez ugljenih hidratac) nelecena osoba je mentalno zaostalad) nelecena osoba ima plavu kosu,oci i ekceme na kozie)dijeta sa niskim PHE se sprovodi do kraja zivota

9. Cisticnu fibrozu karakterise (zaokruzi netacno):a) velik broj razlicitih mutacijab) hronicna plucna bolestc) hronicna bolest pankreasad) najcesca mutacija CFTR gena je delta F 508e) nije moguca prenatalna dijagnostika

10. Od X vezanih recesivnihnih bolesti zene boluju (zaokruzi tacno):a) ako je majka prenosilac a otac bolestanb) otac sa XXY sindromomc) majka prenosilac u mejozi oca sveza mutacijad) otac bolestan a u mejozi majke sveza mutacija

11.Efekat ocevih godina podrazumeva (zaokruzi tacno):a) nagomilavanje gresaka u mejozib) cescu pojavu AD bolesti kod oceva starijih od 45 godc) nagomilavanje gresaka u mitozi

12.Geneticka sposobnost za bolesti nasledjene AD nacinom podrazumeva (tacno):a) da su to osobe podvrgnute prirodnoj selekciji

b) iz socioloskih ili fizioloskih razloga snizena je stopa reproduktivnostic) to su osobe sposobne da se odupru uticajima spoljne sredined) geneticka sposobnost ahondroplasticnih patuljaka je 20 posto

13. Familijarna hiperholesterolemija (tacno):a) nasledjuje se X vezano recesivnob) vidja se kod homozigota i heterozigotac) svaka 500ta osoba je prenosilac patoloskog genaD) razlika u nivou holesterola kod zdrave osobe,hetrozigota i homozigota ilustruje efekat doze gena

14. X vezano dominantno nasledjivanje karakterise (tacno):e) bolestan muskarac prenosi bolest sinovima i cerkamaf) vertikalna pojava u porodicnom stablug) zahvaceni su samo muskarcih) zahvacena su oba polaI) bolestan muskarac prenosi bolest samo cerkam ne i sinovima

15. Y vezano nasledjivanje karakterise (tacno):a)prenosenje osobina sa oca na sina ne na cerkeb)na Y hromozomu se nalaze geni ukljuceni u spermatogenezuc)na Y hromozomu se nalazi TDF pod uticajem koga se razvija fetalni testis

16.Multifaktorsko nasledjivanje podrazumeva (netacno):a)u nastanku bolesti ucestvuju mnogi genetski i spoljnosredinski faktorib)ekspresija fenotipa je determinisana sa mnogo gena na razlicitim lokusimac)ovako se nasledjuju mnoge bolesti koje pokazuju porodicnu agregaciju a ne mogu se svrstati ni u jednu od mendelijanskih semad)u rodoslovnom stablu se prepoznaju po horizonatlnoj pojavi

17.Procena rekurentnog rizika se vrsi na osnovu (netacno):a)incidenca stanja je najteza medju rodjacima najteze aficiranih osobab)rizik je najveci medju bliskim rodjacimac)rizik je veci ako je aficiran veci broj brace i sestarad)rizik je veci ako je aficiran otac nego majka

18. Heritabilnost je (tacno):a)stepen prosecne naslednosti neke osobine jedinki odredjene populacije pod odredjenim uslovima sredineb)stepen do kojeg se jedno svojstvo prenosi sa roditelja na potomstvo ili stepen do kojeg je neko svojstvo geneticki determinisanoc)je karakteristika AD nasledjivanja

19. U genetsko savetovaliste se javljaju (netacno):a)bracni parovi u srodstvub)trudnmice starije od 33 ili 35 godc)oni koji u porodici imaju osobe sa naslednim bolestimad)oboleli od tuberkolozee)trudnice izlozene hemikalijama ili zracenju

20. U postupku genetskog savetovanja neophodni su (tacno):a)podaci o supruznicimab)rodoslovno stabloc)tacna dijagnoza probandad)podaci o prethodnim trudnocama

21.Metode prenatalne dijagnoze se dele na (tacno):a)invazivneb)neinvazivnec)rtg snimanjed)preimplantacionu prenatalnu dijagnostiku

22.Invazivne metode prenatalne dijagnoze su (tacno):a)uzimanje uzoraka resice horionab)amniocentezac)kordocentezad)laparoskopijaE)fetoskopija

23.Amniocenteza se radi sa (tacno):a)11-13 gestacijskih nedeljab)16-18 g nedeljac)20-23 g nedelja

24.Materijal uzet metodama invazivne prenatalne dijagnostike moze se koristiti za (netacno):a)DNK analizeb)hromozomske analizec)virusolosko ispitivanjed)hormonsko ispitivanje

25.Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike su (tacno):a)izolacija i pregled fetalnih celija u majcinoj cirkulacijib)biohemijski skriningc)ultrazvucni skriningd)rtg i CT

26.Najznacajniji markeri hromozomskih aberacija su (tacno):a)biohemijski markerib)godine trudnicec)ultrazvucni markeri

27. Preimplantaciona prenatalna dijagnostika moze da se radi sa(tacno):a)prvim i drugim polarnim telomb)blastocistnim celijamac)celijama iz kordocenteze 

28.Pomoc od genske terpaije se ocekuje za sledece bolesti (tacno):a)nasledne bolestib)infektivne bolestic)endokrine bolestid)maligne bolestie)imunoloske bolesti

29.Genska terapija podrazumeva (tacno):a)nadomestak genab)zamenu genac)ciljnu inhibiciju genske ekspresijed)ciljno ubijanje specificnih celjae)koriscenje embrionalne maticne celije

30.Posledice spoljnih uticaja na genom istrazuje (tacno):a)imunogenetikab)farmakogenetikac)epigenetika –

1. Umereno repetitivni nizovi DNK:a) su oni koji se ponavljaju od 10 do 10 kopija*b) su oni koji se ponavljaju vise od 10 na peti kopijac) imaju 16 435 bpd) nijedno nije tacno

2. Zaokruzite netacnu recenicu:a) Haploidni genom coveka sadrzi 3200 Mbb) Najveci hromozom coveka je 1c) Najmanji hromozom je kod coveka 22d) Akrocentricni hromozomi su 12, 13, 14*

3. Zaokruzite netacnu recenicu:a) U genomu coveka ima oko 25000 genab) 1,5% genoma coveka cini nekodirajuca DNK*c) 90% gena kodira proteined) Euhromatin sadrzi vise AT parova

4. Zaokruzite netacnu recenicu:a) primer familije gena su deni za histoneb) vrlo mali broj gena coveka nema intronec) regioni organizatori nukleolusa su na hromozomima 1, 3, 5*d) geni za 5S RNK su na hromozomu

15. Klase RNK su:a) tRNKb) snRNKc) snoRNKd) miRNKe) sve navedeno je tacno*

6. Satelitna DNK:a) Ulazi u sastav centromernog heterohromatinab) Ulazi u sastav euhromatinac) Pri centrifugiranju se pojavljuje kao ___ DNKd) Tacno je pod A i C*

7. Transpozoni obuhvataju:

a) LINESb) SINESc) LTRd) Retrotranspozoneee) Sve navedeno*

8. Zaokruzite netacnu recenicu: mtDNKa) je u vidu lancanog prstenab) DNK nije povezana sa histonimac) sadrzi 37 genad) se nasledjuje preko oca*

9. Zaokruzite tacnu recenicu:a) Amnioceneteza se izvodi u periodu od 16 do 18 nedelje trudnoceb) Rizik gubitka ploda pri amniocenetezi je oko 0.5%c) Biopsije horionskih resica se izvode oko 9 nedelja trudnoced) rizik gubitka ploda pri biopsiji horionskih resica je oko 1%e) sve je tacno*

10. Zaokruzite netacnu recenicu:a) Rizik gubitka ploda pri kordocenetezi je oko 10%*b) Pri kordocenetezi krv se uzima iz pupcane vrpcec) Kordoceneteza se izvodi u 18 nedelji trudnoced) Rizik gubitka ploda pri kordocenetezi je oko 1%

11. Zaokruzite tacan odgovor: Genotoksikologija ima za cilj da ___ dejstvaa) fizickih agenasab) hemijskih agenasac) bioloskih agenasad) svi navedenih agenasa*(ovo pitanje mi jako glupo zvuci)

12. U odnosu na varijabilnost, mutacije mogu biti:a) letalneb) poluletalnec) subviletalned) sve navedeno je tacno*

13. Zaokruzite tacnu recenicu:a) Gametske mutacije se ne prenose u sledecu generacijub) Somatske mutacije nastaju u telesnim celijama i ne prenose sec) Mutacije predstavljaju izvor geneticke varijabilnostid) Direktnom mutacijom mutira divlji tip alela u neki novi tip alelae) Tacno je pod C i D*

14. Zaokruzite tacnu recenicu:a) Tautomerija predstavlja premestanje azota sa jedne na drugu pozicijub) Postoji 4 tipa transverzija i 8 tipova tranzicijac) Tautomeriju su otkrili Watson i Crickd) Veoma aktivni geni su pseudogeni*

15. Nasledne bolesti se prenatalno otkrivaju (zaokruzi netacnu tvrdnju):a) analizom iz celija plodova vodeb) analizom iz celija resice horionac) analizom iz celija krvi fetusad) rendgenom*

16. Promena purinskih baza u purinske i pirimidinskih:a) transverzijab) tranzicija*c) translacijad) transkripcija

17. Pirimidinski dimeri nastaju pod uticajem:a) hemijskih mutagenab) ultravioletnog zracenja*c) bioloskih mutagenad) nijedan odgovor nije tacan

18. Povratne mutacije dovode do:a) Promene mutantnog fenotipa u divlji*b) Promene divljeg tipa fenotipa u nov fenotipc) Promene koja se desila u gametid) Promene koja se desila u somatskoj celiji

19. Za testiranje mutacija u celijama sisara se koristi:a) test razmene sestrinskih hromatida*

b) Amesov testc) test promutagenad) nijedan od navedenih testova

20. Zaokruzite netacnu recenicu:a) Minisatelitna DNK je prvi put upotrebljena za dobijanje DNK otiskab) Stopa mutacije po genu po generaciji iznosi kod ljudi 10-5c) Mikrosatelitna DNK se sastoji od Alu familija*d) Mutacije u mtDNK najcesce dovode do bolesti u nervnom i misicnom sistemu

21. Da bi se rizik radjanja dece sa Daun sindromom smanjip, kontrolise se:a) Alfa keto proteinb) horionski gonadotropnic) estriold) sve navedeno*

22. Genska superfamilija obuhvata:a) gene za imunoglobulineb) receptore za mirisc) alfa i beta globulinske gened) sve navedeno*

23. Sekvencioniranje je:a) Odredjivanje tacnog redosleda nukleotida u DNK sekvencama*b) Odredjivanje broja gena na hromozomuc) Odredjivanje velicine i oblika hromozomad) Odredjivanje kolicine DNK u celiji

24. U jednoj populaciji od 1000 individua, 20 muskaraca je obolelo od daltonizma. Frekvencija dominantnog alela u toj populaciji je:a) 0.02b) 0.08c) 0.98*d) 0.2

25. U populaciji od 140 individua, 83 individue su M krvne grupe, 46 je MN krvne grupe, 11 N krvne grupe. Frekvencije alela M i genotipa MN su:a) 0.24 i 0.33b) 0.76 i 0.33*c) 0.76 i 0.59d) 0.24 i 0.59

26. Elektroforeza se koristi za razdvajanje:a) Nukleinskih kiselinab) Proteinac) Enzimad) Tacno je pod A i Be) svi odgovori su tacni*

27. Za PCR reakciju je potrebno:a) DNK matrica i jednolancani prajmerb) Smesa slobodnih deoksinukleotidac) Polimeraza i Mg jonid) Sve navedeno*e) Tacni su odgovori po A i C

28. Na osnovu prikazanog elektroforeckog gela zensko dete datih roditelja ce imati koji genotip? (nisu stavili sliku)

29. Na osnovu prikazanog gela odrediti koje dete (A, B) , pripada kojim roditeljima (1, 2, 3, 4). (nema slike)

30. U jednoj populaciji od 1200 individu, 18 je albino. Izracunati frekvenciju alela za pigmentaciju:a) 0.122b) 0.015c) 0.878*d) 0.7711. Poremecaj broja hromozoma naziva se (zaokruzi tacno):a) delecijab) translokacijac) aneuplodija*d) inverzijae) insercija

2. Himerizam je rezultat (zaokruzi tacno):a) gubitak jednog kraka i duplikacija drugog kraka kao rezultat transverzalne deobeb) umetanje segmenta jednog hromozoma u drugi hromozomc) rearanzman - prenos genetskog materijala izmedju 2 hromozoma

d) prisustvo u jedne osobe ili tkivu dve ili vise celijskih linija poreklom od jedne zigotee) prisustvo u jedne osobe dve ili vise razlicitih celijskih linija poreklom od jedne zigote*

3. Kariotip pravog hermafrodita je (zaokruzi tacno):a) 45, XOb) 45, XO/ 47, XXXc) 47, XYY/ 47, XXYd) 45, XO/ 47, XYYe) 46, XX/ 46, XY*

4. Kariotip kod Daunovog sindroma je (zaokruzi netacno):a) 47, XX+21b) 47, XY+21/ 46, XYc) 46, XY-14+t (21q, 14q)d) 47, XX+18*e) 47, XY+16*

5. Trizomije su rezultat (zaokruzi tacno):a) nerazdvajanja hromozoma u mejozi*b) nerazdvajanja hromozoma u mitozic) gubitka hromozoma u pahitenud) dominantno nasledjene bolestie) X vezane bolesti

6. Najkarakteristicniji znaci Daunovog sindroma su (zaokruzi netacno):a) hipertonus*b) koso postavljeni ocni otvoric) povecan razmak izmedju dva ugla okad) mala usta, jezik prominirae) mentalna retardacija

7. Osobe sa Daunovim sindromom sklone su sledecim oboljenjima (zaokruzi netacno):a) endokrinih zlezda*b) leukemijic) kostano skeletnimd) srcanim manamae)anomalijama digestivnog trakta

8. Mentalna retardacija je karakteristika (zaokruzi netacno):a) autozomnih trizomijab) strukturnih aberacija autozomnih hromozomac) Tuberozne sklerozed) Tarnerovog sindroma*e) FRA-X sindroma

9. Alzheimerova bolest je cesta kod (zaokruzi tacno):a) Daunovog sindroma*b) Patau sindromac) Marfanovog sindromad) FRA-X sindromae) urodjenih mana metabolizma

10. Anomalije lica i mozga karakteristicne su za (zaokruzi tacno):a) Daunov sindrom*b) Trizomiju 18. hromozoma*c) Patau sindrom*d) Cri du Chate) Wolfov sindrom

11. Triplodija je rezultat (zaokruzi dva netacna odgovora):a) fertilizacije sa dva spermab) fertilizacije sa diploidnim spermomc) fertilizacije diploidnog ovumad) oplodjenja dizomicnog ovuma*e) spajanje dva zigota*

12. Najcesci delecioni sindromi su (zaokruzi 2 tacna):a) Cru du Chat (del 5p-)*b) Angelman sindromc) Prader Willi sindromd) Wolf Hirschhorn sindrom (del 4p-)*e) FRA-X sindrom

13. Kariotipovi kod Tarnerovog sindroma su (zaokruzi netacno):a) 45, X

b) 45, X/ 46, XXc) 46, X I(Xq)d) 46,X,r (X)e) 47, XXX*

14. Kod FRA-X sindroma pristuno je (1 netacno):a) fragilno mesto na drugom kraku X hromozoma, Xg27.3b) visoko celo, velike usi, dugo lice, prominentna vilicac) veliki testisi posle pubertetad) pozitivan gatrijev test*e) mentalna retardacija, autisticno ili hiperaktivno ponasanje

15. U osnovi FRA-X sindroma se nalazi (1 tacan):a) nerazdvajanje hromozomab) metabolicka bolestc) povecanja broj CGG tripleta od 10 do 50 kod normalne osobe, do 200-2000 kod pune mutacije*d) povecanje broj tripleta CTA 50-200e) nebalansirana translokacija

16. Analiza hromozoma se radi na (1 T):a) interfaznim celijamab) celijama u metafazi*c) celijama u telofazi

17. Autozomno dominantne bolesti karakterise (1 N):a) ekspresivnostb) penetrantnostc) plejotropijad) anticipacijae) pojava kod homozigota*

18. Anticipacija podrazumeva (2 T):a) da se bolest u svakoj sledecoj generaciji pojavljuje manje i u tezem obliku*b) rezultat je ekspanzije triplet ponovljenih sekvenci*c) cesce javljanje kod starijih oceva kao rezultat nagomilavanja mutacija zbog velikog broja mitozad) rezultat je efekta doze gena

19. Autozomno recesivno nasledjivanje karakterise (1 N):a) pojava kod homozigotab) pojava kod heterozigota*c) zahvacenost potomaka je 25% : 50% : 25%d) veca frekvenca konsangvinitetae) najcesci nacin nasledjivanja metabolickih bolesti

20. Cesce autozomno recesivne bolesti su (1 N):a) cisticna fibrozab) neurofibromatoza*c) fenilketonurijad) homocistinurijae) vecina mukopolisaharidoza

21. X-vezane recesivne nasledne bolesti karakterise (1 N):a) kosa pojava u rodoslovnom stablu sa najcescom zahvacenoscu osoba muskog polab) osobe zenskog pola su bolesne u slucaju da su homozigotic) muska osoba sa mutantnim alelom na jednom njegovom X hromozomu naziva se hemozigotd) muskarac bolestan od X-vezane bolesti sa zdravom zenom ima bolesne sinove*e) muskarac bolestan od X-vezane bolesti sa zdravom zenom ima sve cerke nosioce i ni jednog bolesnog sina

22. Ceste X-vezane recesivne bolesti su (1 N):a) daltonizamb) hemofilija A i Bc) ahondroplazija*d) Disenova i Bekerova misicna distrofijae) testikularna feminizacija

23. Multifaktorske bolesti karakterise (1 N):a) incidenca bolesnih u bliskih rodjaka oko 2-4%b) heritabilnostc) udruzenost sa odredjenim polimorfizimad) horizontalna pojava u rodoslovnom stablu*e) multifaktorski se kod dece nasledjuju kongenitalne anomalije

24. Procena rekurentnog rizika kod multifaktorskih bolesti vrsi se na osnovu (1 N):a) rodoslovnog stabla*b) stepena tezine bolesti kod zahvacene osobe

c) stepena srodstvad) broja inficiranih obobae) pola inficirane osobe

25. Rizicni parovi koji se javljaju u savetovaliste su (1 N):a) osobe u cijim porodicama ima naslednih bolesti i poremecaja naslednog materijalab) osobe nosioci balansiranih translokacijac) osobe obolele od tuberkuloze*d) trudnice starije od 33 i supuzi stariji od 45 i vise godinae) bracni parovi u srodstvu

26. Nasledne bolesti i poremecaji naslednog materijala prenatalno se otkrivaju (1 N):a) uz pomoc biohemijskih markera i ultrazvukab) analizom hromozoma ili DNK iz celija plodove vodec) analizom hromozoma i DNK iz celija resica horionad) analizom hromozoma i DNK iz celija krvi plodae) rendgenskim snimanjem*

27. Preimplantaciona prenatalna dijagnoza ima sledece mogucnosti (1 N):a) koriscenje prvog i drugog polarnog telab) biopsiju blastomere i blastocistec) kloniranje*

28. Genetsko savetovanje je:a) davanje savetab) pritisak na roditelje da urade invazivnu prenatalnu dijagnostikuc) davanje informacija o riziku i mogucnostima prenatalne dijagnoze*

29. Kongenitalne anomalije su rezultat (1 T):a) biohemijskog defektab) autozomno dominantne bolestic) autozomno recesivne bolestid) multifaktorski nasledjene*e) X-recesivne bolesti

30. Nasledne bolesti se mogu preventirati (1 T):a) pre koncepcijeb) tokom trudnocec) na rodjenjud) tokom adultnog zivota*e) analizom hormona