Upload
gerlinde-m-schmidt
View
11
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
genetica
Citation preview
GENETICA UMANĂ ŞI
IMPORTANŢA EI ÎN
CONSILIEREA GENETICA
GENETICA
=
EREDITATE + VARIABILITATE
GENETICA
ADN
VARIABILITATE EREDITATE
STOCARE
Codon
EXPRIMARE
Translaţie (ribosomi)
Transcripţie (nucleu)
ARNm
Peptid
REPLICAREA ADN (semiconservativ)
DIVIZIUNEA CELULEI
Mitoza (celule somatice)
Meioza (celule germinale)
Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor celulare
Ovare
Testiculi Spermatozoizi
Fecundare
Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor de organisme
Ovule
Zigot
RECOMBINARE GENETICĂ
Meioză
Recombinare intracromosomică
Recombinare genomică
Fecundare
Recombinare intercromosomică
MIGRAŢII
MUTAŢII
genice
cromosomice
genomice
mitocondriale
TRANSMITERE
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
EREDITATEA• proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi
caracterele personale precum şi cele ale speciei sale.• Se transmit informaţiile pentru realizarea caracterelor. • Ereditatea = proces informaţional care presupune
stocarea, expresia şi transmiterea informaţiei necesare pentru realizarea caracterelor unui individ.
• Ereditatea este o FUNCŢIE.
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
Substratul molecular al eredităţii:
acidul deoxi-ribonucleic (ADN)
3 funcţii majore.
• deţine informaţia ereditară .• exprimă informaţia ereditară . • transmite informaţia ereditară .
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
ADN deţine informaţia ereditară
•macropolimer de nucleotide•codificată - unitate de cod: CODON (3 nucleotide învecinate) ↔ AMINOACID •GENOM = totalitatea informaţiei din ADN.•GENA = unitatea de informaţie ereditară
"o genă un caracter " •MUTAŢIE (modificare a structurii genice) variantă genică normală sau anormală.•Mutaţiile = cauze majore de boală sau predispoziţie la boală
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
ADN deţine informaţia ereditară
•ADN + proteine → cromosomi (= fibre de cromatină)•cromosomi – substratul morfologic al eredităţii;
– în celulele somatice → 46 de cromosomi (2n= număr diploid);
– în celulele sexuale → 23 de cromosomi (n= număr haploid).
•cromosom = succesiune caracteristică de gene
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
ADN exprimă informaţia ereditară
Transcripţie + Translaţie
•Transcripţie - copierea informaţiei genetice corespunzătoare unei gene → moleculă de ARNm (mesager):
•Translaţie – decodificarea informaţiei genetice dintr-o moleculă de ARNm → secvenţă peptidică
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
ADN transmite informaţia ereditară
Replicarea ADN + diviziunea celulei
•Replicarea ADN - autocopierea informaţiei genetice a tuturor moleculelor de ADN → dublarea cantităţii de ADN
•Diviziunea celulei – procesul de împărţire a materialului genetic cu formarea a două celule fiice
GENETICA
ADN
VARIABILITATE EREDITATE
STOCARE
Codon
EXPRIMARE
Translaţie (ribosomi)
Transcripţie (nucleu)
ARNm
Peptid
REPLICAREA ADN (semiconservativ)
DIVIZIUNEA CELULEI
Mitoza (celule somatice)
Meioza (celule germinale)
Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor celulare
Ovare
Testiculi Spermatozoizi
Fecundare
Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor de organisme
Ovule
Zigot
RECOMBINARE GENETICĂ
Meioză
Recombinare intracromosomică
Recombinare genomică
Fecundare
Recombinare intercromosomică
MIGRAŢII
MUTAŢII
genice
cromosomice
genomice
mitocondriale
TRANSMITERE
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
VARIABILITATEA• fenomenele care produc diferenţele genetice
dintre indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferite .
• 3 surse de variabilitate:– Recombinările genetice – fenomene normale în meioză şi
fecundare.– Mutaţiile genetice – fenomene anormale în cursul
diviziunilor celulare;– Migraţiile populaţionale
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
VARIABILITATEA
fiecare individ are o structură genetică unică şi specifică.
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
• 1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ.
• 2. DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE .
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ• totalitatea informaţiei genetice a unui individ =
GENOTIP = 2n cromosomi.• genotipul se formează în timpul fecundării:• n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs (zigot) →
COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ, UNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂ
• genotipul → programul ontogenetic:– succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact, diferite
calitativ şi precis delimitate temporal
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ
INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ• FENOTIP• ansamblul unic de caractere specifice, produse prin
interacţiunea permanentă şi în proporţii diferite dintre genotip şi mediu
UNICITATE BIOLOGICĂ
GENOTIP MEDIU
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ
INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ
vulnerabilitatea diferită la îmbolnăvire
manifestări variabile de boală
răspuns diferit la tratament
NU EXISTĂ BOLI,
CI NUMAI BOLNAVI
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
• Caractere fenotipice:
– ereditare (factori genetici);
– multifactoriale (factori genetici + de mediu);
– ecologice (factori de mediu).
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
GENOTIP MEDIU
FENOTIP
CARACTERE EREDITARE
CARACTERE ECOLOGICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE•Determinate 100% de genotip;•Pot fi:• de specie – numai ereditare:
• ex. număr specific de cromosomi → barieră reproductivă;• ereditare normale;• ereditare anormale.
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE NORMALE• determinate monogenic,• transmise mendelian; • >30 sisteme grupale:
– grupe sanguine (ABO, Rh, MN, etc.), – grupe serice (haptoglobine, transferine, ş.a.), – grupe enzimtice (fosfatază acidă, etc.),– grupe tisulare (antigenele HLA);
• majoritatea polimorfe → > variante în populaţie:– pentru sistemul de grup sanguin ABO → grupe A, B, AB şi O;
• fiecare individ posedă – numai o anumită variantă dintr-un sistem;– o combinaţie specifică de variante → unicat biologic