UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIAFACULTAD DE ODONTOLOGÍA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA Y QUÍMICA

NOTAS DE GENÉTICA

MARTHA LUCIA MARÍN BOTERO

Medellín, 2003

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NOTAS DE GENÉTICA

INDICE

PAGINAI. ASPECTOS HISTÓRICOS: Los Experimentos de Mendel 3

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA 4

1. Cruce Monohibrido 42. Cruce Dihíbrido 73. Cruce De Prueba 114. Dominancia Incompleta 125. Codominancia 126. Genes Letales 13

III. PROBABILIDAD ESTADÍSTICA 14

A. Clases De Eventos O Sucesos 15

a. Sucesos Independientes 15b. Sucesos Dependientes 15c. Sucesos Mutuamente Excluyentes 15d. Eventos Imposibles 15e. Certeza 15

B. Reglas de Probabilidad. 15

1. Regla Del Producto 152. Regla De La Suma 17

IV. HERENCIA LIGADA AL SEXO 19

Cromosomas Sexuales 19 Determinación Del Sexo 19 Transmisión de Los Cromosomas Sexuales 20 Genes Ligados Al Sexo 20 Herencia Ligada Al Sexo 21 Herencia Parcialmente Ligada Al Sexo 22 Herencia Holándrica 22 Aberraciones Cromosómicas 23 Aberraciones Sexuales 23

BIBLIOGRAFÍA 24I. ASPECTOS HISTÓRICOS

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LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Los conocimientos actuales de la Genética se deben al monje austriaco GREGOR MENDEL (1822 - 1884) del monasterio agustino de Brünn ( Hoy Bmo – Republica Checa). Experimentando desde 1856 con guisantes (arvejas); propuso sus postulados en 1866 (publicados en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn) pero sus trabajos permanecieron ignorados hasta 1900, año en que otros investigadores lo redescubrieron.La arveja es una planta de reproducción sexual, que se autofecunda, es decir, la misma planta produce gametos masculinos y femeninos. Para evitar la auto polinización, Mendel cortó los estambres de unas plantas y tomó polen de otra (lo que él quería cambiar) y realizó la polinización manual, echando, polen de una flor en el pistilo de otra. Esto se denomina: "polinización cruzada". En esta forma cruzó plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa. Mendel, observó siete características propias de las arvejas claramente diferenciables como son: Semillas lisas ó rugosas Semillas amarillas ó verdes Tallos largos ó cortos Flores axiales ó terminales Vainas verdes ó amarillas Semillas con cubierta blanca o con cubierta de otro color Vainas lisas ó rugosas.Mendel observó que estas características se conservaban de generación en generación,' ó sea, eran plantas de: "razas puras" (sin mezclas).El experimento de Mendel se realizó mediante cruces controlados," o sea) iniciando con el estudio de un solo rasgo, ejm.: color de semilla (amarilla ó verde) y luego estudió más de un rasgo por cruce, ejm.: color y forma de semilla (verde/amarilla - lisa/rugosa).El éxito de Mendel se debió a: Su formación matemática y biológica, lo que le permitió planear

cuidadosamente sus experimentos. Aplicó las matemáticas para interpretar resultados, con sus conocimientos

de estadística. No combinó a la vez todas las características, sino cada una por separado.

II. TERMINOLOGÍA GENÉTICA♀ = Sexo femenino ó hembra♂ = Sexo masculino ó machoP1 = Generación parental ó Padres de una generación

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F1 = Primera generación filial ó descendientes de P1

F2 = Segunda generación filial ó descendientes de F1

Genealogia o arbol genealogico o pedigree: es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. También se llama así al documento que registra dicho estudio, generalmente expresado como árbol genealógico.

Simbolos de la genealogiaGemelos monocigoticosGemelos dicigoticos

Paciente afectado

AbortoMatrimonio sin hijosUniones multiples o multiples matrimonios

1) CRUCE MONOHIBRIDO

Es el que solo tiene en cuenta una sola característica con dos alternativas, ej.: forma de semilla. Esta característica tiene dos alternativas: lisa o rugosa, por tanto involucra un par de genes alelos.

Mendel utilizó como P1 semillas lisas y rugosas cruzándolas entre sí. De este experimento el observó que toda la generación descendiente (F1) era de semillas lisas. No existían semillas con aspecto intermedio al de la generación parental. A estos descendientes, Mendel los denominó “generación híbrida”. El notó que la característica lisa dominaba sobre la rugosa, no importa cuál de los parentales (masculino o femenino) presentara la característica dominante.Luego cruzó los descendientes F1 entre sí (permitiendo autofecundación) y observó en los descendientes de la F2 que ¾ partes eran lisas y ¼ parte era rugosa como verse en el siguiente esquema:

LL X l l

L L l l

L l L l X L l L l

4

CONVENCIONES:

L = Lisa = l = Rugosa

P1

Gametos

F1

Gametos

Hombre sexo masculino

Mujer o sexo femenino

Sexo inespecíficado

2 3 Numero de hijo con sexo especificado

Afectados por una enfermedad

Portador obligado. Puede no manifestar la enfermedad

Caso índice o probando o caso de inicio de la genealogía

Fallecido

Aun no nacido

Adoptado dentro de la familia

Adoptado fuera de la familia

Matrimonio o union o cruce

Divorcio

Consanguinidad o matrimonio entre parientes

Gemelos dicigoticos o mellizos

1 2I Genealogia con generaciones e individuos

numerados

II 1 2 3

Aborto

Matrimonio sin hijos

Múltiples uniones o matrimonios

L l L l

L L L l L l l l

INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS

Condición Genotipo Fenotipo Proporciones Genotípicas Proporciones Fenotípicas

Dominante vs. Recesivo Dominante

Homocigótico LL Liso 1 / 4 3 : 1Heterocigótico Ll Liso 2 / 4 5474 / 1850 1850 / 1850

Recesivo

Homocigótico l l Rugoso 1 / 4Para explicar los resultados Mendel enunció su primera ley “ Ley de la Segregación de factores Hereditarios” donde establece:

a. Que cada rasgo, ejemplo: forma de la semilla, está determinado (codificado) por dos factores (genes) alternativos (liso y rugoso por ejemplo)

b. Cada uno de estos factores se separa o segrega durante la meiosis en forma independiente y al azar y van a gametos diferentes de tal forma que la mitad de los gametos portan un factor (un gen) y la otra mitad el otro factor (el otro gen).

c. concluyó que uno de los factores era dominante y el otro recesivo.d. para cada característica, cada individuo hereda dos factores (dos genes):

uno de ellos proviene del padre y el otro de la madre.

Ejemplo de cruce Monohíbrido: En conejos el gen L produce pelo corto, mientras que su alelo l produce pelo largo. Un cruce entre dos conejos de pelo corto produjeron una camada de 11 conejitos, de los cuales 8 eran de pelo corto y 3 de pelo largo:

a) Averigüe el genotipo de los progenitores

5

L I S A RUGOSA

5.474 1.850

3 : 1

F2

Cantidad

Proporciones

b) Encuentre las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas

c) Se cumplieron estas proporciones ?

Solución: a) para averiguar el genotipo de los progenitores se debe tantear el tipo de

cruce que podría tener esta descendencia. Existen 2 posibles combinaciones de progenitores de pelo corto que serían: LL x LL (homocigótico) ó Ll x Ll (heterocigótico). mirando los 2 cruces tenemos:

Progenitores LL x LL Progenitores Ll x Ll

P1 LL x LL

Gametes L L L L

F1 LL LL LL LL

Fenotipos Pelo corto 100%

P1 Ll x Ll

Gametes L l L l

LL Ll lL ll

¼ 2/4 ¼

Respuesta a) el genotipo de los progenitores era heterocigótico (Ll) ya que del homocigótico (LL) no es posible tener descendientes de pelo largo

Respuesta b) proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas

Proporciones fenotípicas Proporciones genotípicas Descendientes de pelo corto

¾ LL (homocigóticos ) = ¼ Ll (heterocigóticos) = 2/4

Descendientes de pelo largo ¼

ll = ¼

Respuesta c) para saber si se cumplieron las proporciones esperadas, verificamos matemáticamente los resultados esperados y los comparamos con los hallados. Se esperaban ¾ de pelo corto de los 11 conejitos, entonces se multiplica 11 x ¾ y 11 x ¼

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Descendientes de pelo corto esperados Descendientes de pelo largo esperados11 x ¾ = 11x 3 = 33 = 8,25

4 411 x ¼ = 11x 1 = 11 = 2.75

4 4

Cuando se habla de seres vivos la respuesta debe ser en números enteros y se aproxima al valor mas cercano, en este caso se aproxima a 8 y a 3, entonces se ve que lo esperado es exacto con lo resultado. Es de tener en cuenta que en la naturaleza las matemáticas no son muy exactas, a veces el resultado se aproxima pero no ocurre como en el caso que se acaba de analizar que dio exacto. Si por ejemplo se hubieran obtenido 7 y 4 descendientes respectivamente, se considera que también se cumplieron las proporciones esperadas

2) CRUCE DIHÍBRIDO

Es el cruce que tiene en cuenta simultáneamente dos características y cada una con dos alternativas, ó sea que involucra dos pareas de genes alelos.

En su experimente Mendel cruzó semillas amarillas y lisas con plantas cuyas semillas eran verdes y rugosas. Estas plantas eran razas puras. De este primer cruce obtuvo una primera generación filial (F1) con todos los descendientes de aspecto: amarilla – lisa. Esta F1 híbrida la cruzó entre sí por auto polinización obteniendo una segunda generación filial (F2 ) con cuatro fenotipos diferentes en proporciones: 9/16, 3/16, 3/16, y 1/16 como puede verse en el esquema siguiente

AMARILLA / LISA X verde / rugosa

AMARILLA / LISA

AMARILLA / LISA X AMARILLA / LISA

AMARILLA / LISA AMARILLA / rugosa verde/ LISA verde/ rugosa

7

P1

F1

F1 x F1

F2

315 101 108 32

PROPORCIONES: 9 : 3 : 3 : 1

AMARILLA / LISA : 315 / 32 = 9AMARILLA / rugosa : 101 / 32 = 3verde/ LISA : 108 / 32 = 3verde/ rugosa : 32 / 32 = 1

CONVENCIONES:

Letras Mayúsculas : genes dominantes, como : A = amarilla y L = lisa Letras Minúsculas : genes recesivos, como : a = verde y l = rugosa

AALL X aal l

AL AL al al

AaLl

100%

Si realizamos el cruce de F1 x F1 empleando el método del tablero de ajedrez o cuadro de Punnet tenemos:

F1 x F1 sería: AaLl x AaLl tenemos que encontrar los gametos de cada progenitor. Existe un método cómo y fácil de hacerlo empleando un árbol dicotómico, esto es, abrir dos vías cuando hay que separar genes heterocigóticos y una vía si el gen es homocigótico así: Dos vías: AaLl Gameto

L = AL A

l = AlL= aL

a l = alTablero de ajedrez o cuadro de Punnet

8

P1

Gametos

F1

Una sola vía: aaBBcc

a B c

el gameto sería: aBc

GA

ME

TO

S

MA

SC

UL

INO

SGAMETOS FEMENINOS

♀ ♂

AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLlAl AALl Aal l AaLl Aal laL AaLL AaLl aaLL aaLlal AaLl Aal l aaLl aal l

RESULTADOS OBTENIDOS

Genotipos Proporciones Fenotipos Proporciones Cantidades

AALL 1 / 16 Amarilla / Lisa 15 / 32 = 9 315 de 556 plantasAALl 3 / 16 Amarilla / LisaAaLL 1 / 16 Amarilla / LisaAaLl 4 / 16 Amarilla / LisaTotal 9 / 16

AAl l 1 / 16 Amarilla / Rugosa 101 / 32 = 3 101 de 556 plantasAal l 2 / 16 Amarilla / RugosaTotal 3 / 16

aaLL 1 / 16 Verde / Lisa 108 / 32 = 3 108 de 556 plantas aaLl 2 / 16 Verde / LisaTotal 3 / 16aal l 1 / 16 Verde / Rugosa 32 / 32 = 1 32 de 556 plantas

EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS

Mendel para interpretar dichos resultados, enunció su segunda ley ó “Ley de la Segregación Independiente de Pares de Factores Hereditarios” que dice que: un par de factores, se segrega independiente del otro durante la meiosis, ejemplo: el gen para semilla lisa y el gen para semilla rugosa se segregan (separan) independientes entre sí y también independiente de los genes para semilla amarilla y semilla verde.

1. Ejemplo de cruce Dihíbrido: En la Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) el color ébano del cuerpo se debe a un gen recesivo (e) y el tipo silvestre (gris) a su alelo dominante (E). Las alas vestigiales se deben al gen recesivo (v) y las alas tamaño normal (tipo silvestre) al alelo dominante (V) si se cruzan moscas EeVv X EeVv se producen 256 individuos.a. Hallar las cantidades esperadas de cada fenotipob. averigüe cuántos individuos de los genotipos: Eevv, eevv, eeVv se

esperan?

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Para encontrar el número de gametos posibles de cada individuo el método más práctico es el de la ramificación en árboles dicotómicos que consiste en abrir 2 vías cuando los genes son heterocigóticos y una sola cuando es homocigótico asi: gametos de EeBBCc sería

C = EBC Note que BB es homocigótico entonces se abre una sola llaveE B c = EBc C = eBC Observe que Cc son heterocigóticos y requieren 2 flechas e B c = eBcSi el homocigótico estuviera al comienzo así : EEBBCc se abriría una sola llave como puede verse E B C c

con este método los gametos del problema anterior serían:

De EeVv De EeVv V = EVE v = Ev V = eV e v = ev

V = EVE v = Ev V = eV e v = ev

En este caso los dos progenitores tienen el mismo genotipo por tanto producen el mismo tipo de gametos. Para resolver el problema hacemos el cuadro del tablero de ajedrez o de Punnet

Gametos ♂

Gametos ♀

EV Ev eV ev

EV EEVV (=1/16) EEVv (=1/16) EeVV (=1/16) EeVv (=1/16)Ev EEvV (=1/16) EEvv (=1/16) EevV (=1/16) Eevv (=1/16)eV EeVV (=1/16) EeVv (=1/16) eeVV (=1/16) eeVv (=1/16)ev EeVv (=1/16) Eevv (=1/16) eeVv (=1/16) eevv (=1/16)

Proporciones esperadas de cada fenotipo:

Posibles fenotipos Posibles genotipos Cuerpo gris/alas normales (silvestre) EEVV = 1/16

EEVv = 2/16 Total: 9/16 EeVV = 2/16 EevV = 4/16

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Cuerpo gris/ alas vestigiales EEvv = 1/16 Total: 3/16 Eevv = 2/16

Cuerpo ébano / alas normales eeVV = 1/16 Total: 3/16 eeVv = 2/16

Cuerpo ébano/ alas vestigiales eevv = 1/16 Total: 1/16

Respuesta a). Con los proporciones esperadas de cada fenotipo y genotipo se puede hallar las cantidades esperadas de genotipos y fenotipos y compararlas con las encontradas. así

Cuerpo gris / alas normales (silvestre) = 256 x 9/16 = 144 Cuerpo gris/ alas vestigiales = 256 x 3/16 = 48 Cuerpo ébano / alas normales = 256 x 3/16 = 48 Cuerpo ébano/ alas vestigiales = 256 x 1/16 = 16

Respuesta b) cantidad de individuos de los genotipos: Eevv, eevv, eeVv que se esperan Eevv : 256 x 2/16 = 32 eevv : 256 x 1/16 = 16 eeVv : 256 x 2/16 = 32

3) CRUCE DE PRUEBA

Cruce que se realiza para deducir el genotipo (dominante) de uno de los padres a partir de los fenotipos de los descendientes. Se realiza un cruce entre el individuo a estudiar y otro que sea homocigótico recesivo para esa característica.

Ejemplo de Cruce de Prueba: La lana blanca en borregos se debe al gen dominante N, mientras que el gen n produce lana negra. Un borrego blanco se cruzó primero con una hembra blanca de cuyo cruce se obtuvieron 4 descendientes: 3 blancos y 1 negro. Luego se cruzó este mismo borrego con una hembra negra y se obtuvo 1 descendiente negro. a) ¿Cuál es el genotipo de los progenitores y de cada uno de los posibles descendientes de cada cruce?b) ¿Cuál es el verdadero cruce de prueba?

Obsérvese la situación que se tiene y los genes que se desconocen.

Primer cruce Segundo cruce

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N? X N?

Gametos N ? N ?

Descendientes NN N? ?N ??Posibles

Descendientes NN Nn Nn nnReales

3 blancos 1 negro

N? X nn

Gametos N ? n n

Descendientes Nn Nn ?n ?nPosibles

Descendientes nnReales 1 negro

Para obtener los descendientes reales del prime cruce (3 blancos y 1 negro) tiene que ser que los progenitores sean: Nn x Nn. En conclusión en el segundo cruce los progenitores son: Nn x nn

Respuesta b) el verdadero cruce de prueba es el segundo porque se hace con una hembra homocigótica recesiva (nn)4) DOMINANCIA INCOMPLETA

Tipo de herencia donde la expresión fenotípica de dos genes alelos, muestra un fenotipo intermedio entre los progenitores, es decir no hay dominantes ni recesivos. Ejemplo : la flor Dondiego de noche, cuando se cruzan plantas de flor roja con plantas de flor blanca, origina plantas rosadas.

Ejemplo de Dominancia incompleta: El gen L produce rábano largo, L’ produce rábano redondo. Y el heterocigótico (LL’) produce rábano oval. Si cruzamos rábanos ovales entre sí y luego se permite que F1 se cruce entre sí libremente. ¡Cuántos y cuáles fenotipos y genotipos se esperan en la F2 y en qué proporción cada uno ?

Hacemos el cruce LL´ x LL´

Gametos L L´ L L´

Descendientes LL LL´ L´L L´L´

¼ 2/4 ¼

largo oval Redondo ¼ 2/4 ¼

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Genotipos

Fenotipos

como puede verse en este tipo de herencia las proporciones fenotípicas son iguales a las proporciones genotípicas

5) CODOMINANCIA

Es el caso donde ambos alelos son dominantes, es decir ambos se manifiestan fenotípicamente, ejemplo: los descendientes de padres cuyos grupos sanguíneos son A y B respectivamente, presentan un tipo sanguíneo AB

Ejemplo de Codominancia Si un matrimonio tiene hijos: tipo sanguíneo A, B, AB, O. Cuál sería el genotipo de los padres?

Los grupos sanguíneos A y B son codominantes entres sí pero son dominantes respecto del grupo sanguíneo O. Fueron descubiertos por Karl Landsteiner. El nombre de cada grupo se debe a la presencia de un antígeno en la superficie de los glóbulos rojos y el anticuerpo contrario. El grupo O carece de antígenos pero tiene los dos anticuerpos (anti A y anti B). Los anticuerpos son naturales, es decir nace con ellos, sin que se haya expuesto antes, al antígeno correspondiente. véase cuadro siguiente

Genotipo Grupo Sanguíneo(fenotipo)

Antígeno presente

Anticuerpo presente

AA ó AO A A Anti B BB ó BO B B Anti A AB AB A y B Ninguno oo O Ninguno Anti A y anti B

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Si se hace una transfusión y se encuentran el antígeno con su respectivo anticuerpo, ejemplo el antígeno A (del grupo sanguíneo A) con anticuerpo anti A (del grupo sanguíneo B) ocurre una reacción denominada aglutinación donde los glóbulos rojos se pegan unos con otros formando un grumo y se separan del plasma haciendo que la sangre se descomponga. El grupo sanguíneo AB recibe todo tipo de sangre por eso se denomina “el receptor universal”, mientras que el grupo O no acepta sangre para una transfusión sino del mismo O pero se le puede adicionar a todos los grupos, por tanto se denomina “el dador universal”

Solución al problema: para obtener descendientes con todos los grupos sanguíneos, los progenitores deben ser heterocigóticos para A y para B asi.

AO X BO

Gametes A O B O

Descendientes AB AO OB OO

Feno-genotipos ¼ ¼ ¼ ¼

6) GENES LETALES

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Son los que causan la muerte. Pueden ser dominantes y recesivos se descubren porque no aparecen las proporciones esperadas en la descendencia.

1. Ejemplo de Genes letales: La Talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La anemia severa (Talasemia mayor) es encontrada en los homocigóticos : TMTM y un tipo más benigno de anemia : (Talasemia menor) en los heterocigóticos TMTN Los individuos normales son homocigóticos TNTN Si todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual

a) ¿Qué proporciones de F1 adulto, producto de matrimonios entre talasémicos menores con individuos normales, puede esperarse que sean normales?

b) Hallar las proporciones fenotípicas y genotípicas de un matrimonio entre dos talasémicos menores y cuáles llegan a la madurez sexual.

Para averiguarlo se hace el cruce

TMTN TMTN

Gametos TM TN TM TN

Descendientes TM TM TM TN TN TM TN TN

¼ 2/4 ¼ Fenotipos Talasémico mayor Talasémicos menores Normales

Respuesta a) se espera que ¼ de los descendientes sean normalesRespuesta b) llegan a la madurez sexual los 2/4 de los descendientes que son Talasémicos menores y ¼ de los descendientes que son normales

III. PROBABILIDAD ESTADÍSTICA

Probabilidad es el grado de certeza de que un evento o suceso particular ocurra, cuando se realiza un experimento que conduce a un resultado observable. Ejemplo: lanzar una moneda al aire conduce a la probabilidad de caer por cara o por sello.

Suceso o evento: capacidad que tiene un hecho de suceder o no, bajo ciertas condiciones del azar

Número de casos favorables mDefinición numérica de Probabilidad = =

Número de casos posibles n

A. CLASES DE EVENTOS O SUCESOS

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a) Sucesos Independientes: Son dos ó mas sucesos, cuya probabilidad de ocurrencia o no ocurrencia, no afecta la probabilidad de ocurrencia del otro ó los otros, ejemplo: si lanzo una moneda y al mismo tiempo un dado, cuál es la probabilidad de que la moneda caiga por cara y el dado por el numero 5?. La probabilidad de que la moneda caiga por cara, no afecta la probabilidad de que el dado caiga por el numero 5.

Probabilidad (cara) y Probabilidad (5) = ½ x 1/6 = 1/12

b) Sucesos Dependientes: Son los que afectan la ocurrencia o no, de otros eventos, ej.: si tengo una bolsa con 5 bolas negras y 5 bolas rojas. Si saco una bola roja y no la repongo a la bolsa, la probabilidad de cada vez que saque una bola, sea roja depende de las bolas rojas que haya sacado antes.

P (1ª. bola roja) = 5/10P (2ª. bola roja) = 4/9P (3ª. Bola roja) = 3/8

c) Sucesos Mutuamente Excluyentes: Son aquellos cuya ocurrencia, de uno de ellos, excluye la ocurrencia de otros en una misma prueba. Ej.: La posibilidad de que una moneda caiga por cara, excluye la posibilidad de caer por sello en la misma tirada.

P (cara ò sello) – (1/2) + (1/2) = 2/2 = 1P (dado 5 ò 6) = p (5) + P (6) = (1/6) + (1/6) = 2/6

d) Eventos Imposibles: Cuando m (eventos imposibles) es = o Entonces p = o/n = o.

e) Certeza: Cuando m es = n, ò sea que el número de casos favorables es igual al de casos posibles. Ej.: Si tengo una bolsa con 5 bolas rojas, cuál es la posibilidad de sacar una bola roja?

P (bola roja) = 5/5 = 1

B. REGLAS DE PROBABILIDAD.

1. REGLA DEL PRODUCTO: La probabilidad de que dos ó mas eventos independientes ocurran a la vez, es igual al Producto de las probabilidades individuales. Ej.: si lanzamos una moneda 3 veces, cual es la probabilidad de que las tres veces caiga por sello?

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P (3 Sellos) = P (1º. Sello) x P (2º. Sello) X p (3º.sello)P (3 sello) = ½ x ½ x ½ = 1/8

Por medio de esta regla es posible resolver un cruce dihíbrido como dos monohìbridos y aplicar la ley del producto , ya que los genes se segregan independientemente como dos sucesos independientes, ej.:

PROBLEMA: Si cruzamos los siguientes genotipos: AaBb x CcDd.a. Cuál es la proporción de gametos esperada para cada uno?b. Cuál es la probabilidad de obtener un descendiente ABCD y uno abcd?c. Cuál es la probabilidad de obtener un descendiente Abcd y uno ABcd?

SOLUCIONa. Para encontrar el número de gametos posibles de cada individuo el método

más práctico es el de la ramificación en árboles dicotómicos. Recordar que los gametos van a poseer la mitad de los genes que posee el progenitor. Así un progenitor cuya combinación es AaBb generará gametos con dos genes. Los posibles gametos de AaBb son: AB, Ab, aB y ab

B = ¼ B = ¼ A y a

b = ¼ b = ¼

Los posibles gametos de CcDd son:

D = CD = ¼ D = Cd = ¼ C y c

d = Cd = ¼ d = cd = ¼b. P (ABCD) = P (AB) x P (CD) = ¼ x ¼ = 1/16

P (abcd) = P (ab) x P (cd) = ¼ x ¼ = 1/16

c. P (abcd ó abCD) = 1/16 + 1/18 = 2/16 = 1/8Si se resuelve un cruce dihíbrido como dos monohíbridos se separan las dos características del dihíbrido y cada una se realiza por separado, ejemplo del cruce de Mendel entre plantas de semilla verde y amarilla y semillas lisas y rugosas, se hace un cruce Monohíbrido con la forma de las semillas (lisa y rugosa) y otro con el color (verde- amarilla). Del cruce se puede averiguar por cualquier genotipo o fenotipo aplicando las reglas de probabilidad. Si se aplica averiguar cual es la probabilidad de encontrar en dicho cruces:a. plantas amarillas rugosasb. Los siguientes genotipos: AaLl, aaLL, aALL, aall, AALL?Se realizan los dos cruces monohíbridosL = lisal = rugosaA = Amarillaa = verde

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Monohíbrido sobre la Forma Monohíbrido sobre el Color

F1 x F1 Ll x Ll

Gametos L l L l

F2 LL Ll lL ll ¼ 2/4 ¼ Proporciones genotípicas

F1 x F1 Aa x Aa

Gametos A a A a

F2 AA Aa aA aa

¼ 2/4 ¼

Proporciones genotípicas

Proporciones Fenotipicas: Liso = ¾ Rugoso = ¼

Proporciones Fenotipicas: Amarilla = ¾ Verde = ¼

Respuesta a) P (plantas amarillas / rugosas) = P(amarillas) x P (rugosas) P(amar./Rug) = ¾ x ¼ = 3/16Respuesta b) P (AaLl) = P(Aa) X P (Ll) = 2/4 x2/4 = 4/16 ( = 2/8 = 1/4 )

P (aaLL) = P (aa) x P (LL) = ¼ x ¼ = 1/16 P (aALL) = P (aA) x P ( LL) = 2/4 x ¼ = 2/16 P (aall) = P (aa) x P (ll) = ¼ x ¼ = 1/16 P (AALL) = P (AA) x P (LL) = ¼ x ¼ = 1/16

Comparar estos resultados con los obtenidos por medio del cuadro de Punnet y verificar que son iguales, con la ventaja de que este método es más rápido

2. REGLA DE LA SUMA: Si E1 y E2 son dos sucesos mutuamente excluyentes, la probabilidad de que en una misma prueba se dé el uno ó el otro es igual a la suma de las probabilidades individuales. Ej.: Si lanzamos un dado, cuál es la probabilidad de que éste caiga por la cara 4 ó por la 5?

P (4 ó 5) = p (4) + (5)P (4 ó 5) = 1/16 + 1/16 = 2/16 = 1/8

Problema de Aplicación de Probabilidades: Una pareja planean casarse y tener tres hijos: 2 varones y una niña. Aún no tienen hijos.a. ¿Cuál es la probabilidad de que se cumplan sus deseos?b. Si tienen un hijo varón, Cuál es la probabilidad de que suceda lo deseado

inicialmente?c. Cuál es la probabilidad de que se dé en el siguiente orden: niño-niña-niño?

Respuesta a) el nacimiento de un hijo es un suceso independiente ya que si el primer hijo es varón, el segundo también puede serlo o no serlo, es decir no se

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afecta el sexo del segundo hijo con el nacimiento de un hijo previo. Por tanto se aplica la regla del producto. Así:

Probabilidad de hijo varón (♂) = ½ Probabilidad de niña (♀) = ½

Según los deseos de la pareja la probabilidad total es el producto de las probabilidades individuales, ó sea:

P(1º ♂) X P (2º ♂) x P (3º ♀) = ½ x ½ x ½ = 1/8 Pero en estadística la situación no resuelve tan fácil. Se deben considerar todas las posibilidades de orden en los nacimientos. Siendo así existen tres posibilidades. Es como si fuera a hacer un chance con las cifras 1,2 y 3, se podrían combinar de varias formas así: 123, otra forma sería 132 otra: 321, etc.Las posibilidades de los nacimientos son como siguen

1. Siendo el mayor un varón, luego la niña y por último el otro niño2. Siendo la niña la mayor, y luego 2 varones3. Siendo los dos varones de primero y por último la niña

Las 3 opciones se deben considerar como la probabilidad de que ocurra una combinación o las otras, lo que quiere decir que cada combinación resulta un suceso mutuamente excluyente ( si ocurre una no puede ocurrir la otra). El resultado final será la aplicación de las dos reglas asi:

1. P(1º ♂) x P (2º ♀) x P (3º ♂) = ½ x ½ x ½ = 1/8 Total = 1/8 +1/8 +1/8 +2. P (1º ♀) x P(2º ♂) x P (3º ♂) = ½ x ½ x ½ = 1/8 Total = 1 + 1 + 1 = 3/8 + 83. P(1º ♂) x P (2º ♂) x P (3º ♀) = ½ x ½ x ½ = 1/8

Respuesta b) Si se tienen ya un hijo varón la probabilidad de que suceda lo deseado inicialmente se hace con los 2 nacimientos que faltan, puesto que el primero ya no es una probabilidad sino un hecho ocurrido.

Las posibilidades serían:

P (1º ♂) x P (2º ♀) = ½ x ½ = ¼ + ¼ + ¼ = 2/4 = ½

P (1º ♀) x P(2º ♂) = ½ x ½ = ¼

Respuesta c) como ya está definido el orden se aplica solamente la regla de la multiplicación así: P(niño-niña-niño ) = P (1º♂ y 2º ♀ y 3º ♂)= ½ x ½ x ½ = 1/8

IV. HERENCIA LIGADA AL SEXO

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CROMOSOMAS SEXUALES: Las células diploides poseen 23 pares da cromosomas, de los cuales 22 son casi idénticos con su par homólogo y se denominan Autosomas, pero el par número 23 es diferente el uno del otro, y se denominan Cromosomas Sexuales. En la mujer existen dos cromosomas X que son casi idénticos entre sí (algo mas pequeños que el cromosoma No.1), pero en el hombre el par 23 consta de dos cromosomas diferentes: un cromosoma X y un Cromosoma muy pequeño denominado el cromosoma Y. A los cromosomas sexuales también se les denomina Gonosomas.

DETERMINACIÓN DEL SEXO.

Es variable en los diferentes organismos, aunque dos especies pueden tener el mismo número y ser especies diferentes. Ejm: Del juego cromosómico típico (CARIOTIPO) de algunas especies son:

Organismo Cariotipo Cromosomas Sexuales Macho Hembra

Hombre 46 XY XXCaballo 64 XY XXPollo 78 XX XYGrillo Abejas y Hormigas n 2n

Algunas plantas como el maíz son hermafroditas (Posee ambos sexos en el mismo individuo) y no hay cromosomas sexuales, aunque existen algunas plantas que si tienen cromosomas sexuales. En otras especies el sexo depende de factores hormonales.

TRANSMISIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

XX X XY

X X X Y Gametos

XX XY XX XY

Sexo femenino XX = ½Sexo masculino XY = ½

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CONCLUSIONES

c) La hembra es homogamética, es decir, produce un solo tipo de gametos: X, mientras que el macho es heterogaméticos: produce espermatozoides X ó Y.

d) Proporciones de gametos:Macho: X = ½ y Y = ½Hembra: X = 1.

e) El cromosoma X del macho es transmitido directamente a los hijas hembras y el cromosoma Y es transmitido directamente a los hijos machos.

f) El único cromosoma X del macho procede de la hembra o sea de la madre.

GENES LIGADOS AL SEXO

Se ha visto que el cromosoma X tiene una porción homóloga con el cromosoma Y y cada uno tiene una porción no homóloga denominada porción diferencial.

Región diferencial del X

Región Homóloga del X y del Y

Región diferencial del Y

HERENCIA LIGADA AL X

Son los genes que están en la porción diferencial del cromosoma X . Estos genes están dos veces en la mujer y solo una vez en el hombre y se dice que son genes

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X Y

Hemicigóticos. Ejm: En humanos están la Hemofilia A y el Daltonismo y aproximadamente otros 150 caracteres.

Las mujeres que poseen cromosoma X con el gen para la hemofilia ó el daltonismo son normales fenotípicamente, pero portadoras de la enfermedad.

Problema de herencia ligada al X: El gen h (Xh) produce hemofilia ( ausencia de un factor sanguíneo que retarda la coagulación) y es un gen ligado al sexo, mientras que su alelo H ( XH ) es normal Una mujer hija de un hemofílico , pero ella es normal se casa con un hombre normal y tienen una hija normal.

a) Cuál es la probabilidad de tener dos hijos más: uno normal y uno hemofílico ?b). Cuál es el sexo del hijo hemofílico? c) Cuál es la probabilidad de que se den en el siguiente orden, si se considera el caso antes de nacer el primer hijo: varón normal -mujer normal portadora - varón hemofílico ?

Se realiza el cruce para establecer los posibles descendientes

Padres de la mujer XhY XHXH

Descendientes XhXH Xh XH Y XH YXH

Mujeres normales portadoras hombres normales Como puede verse la mujer hija de un hombre hemofílico es normal pero portadora que es el caso que se tiene en este problema. El matrimonio con un hombre normal quedaría así

XhXH x Y XH

Gametos Xh XH Y XH

Descendientes Xh Y Xh XH XH Y XH XH

Fenotipos ♂ hemofílico ♀ Normal ♂ Normal ♀ Normal Portadora

¼ ¼ ¼ ¼

Hijos normales = ¾

Respuesta a) P (de un hijo normal y uno hemofílico): hay 2 posibilidades (orden de nacimiento) a considerar

1. P (1º Normal) y P ( 2º hemofílico) = ¾ x ¼ = 3/16 ó

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2. P ( 1º hemofílico) y P (2º Normal) = ¼ x ¾ = 3/16

P. total = 3/16 + 3/16 = 6/16 = 3/8

Respuesta b) el sexo del hijo afectado es varónRespuesta c) P (varón normal -mujer normal portadora - varón hemofílico?). Probabilidad total ( ¼ x ¼ x ¼ ) = 1/64

HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL X

Son los genes que están en la porción homóloga y se comportan como genes autosómicos.HERENCIA HOLANDRICA

Son los genes que están en la porción diferencial del cromosoma Y y se transmite de padres a hijos varones.: la hipertricosis (Pelos en la oreja).

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las células somáticas de un individuo de la misma especie mantiene constante el número de cromosomas típico de la especie, ejemplo en humanos es de 46 cromosomas, excepto sus gametos que poseen la mitad, pero pueden presentarse defectos tanto en la estructura como en el número de los cromosomas. Entre los defectos estructurales están:

1. Deficiencias: es la pérdida de un segmento del cromosoma, ejemplo en humanos es la deficiencia heterocigótica de casi la mitad del brazo corto del cromosoma Nº 5 cuyo defecto se denomina “Síndrome de Cri-du-chat” (maullido del gato) porque el llanto del niño semeja el maullido del gato.

2. Duplicaciones: un segmento de cromosoma está repetido, ejemplo en la mosca de la fruta Drosophila el fenotipo Bar se debe una repetición de un pequeño segmento del cromosoma X y se comporta como un gen dominante incompleto que reduce el número de facetas en el ojo produciendo un ojo pequeño en forma de barra.

3. Inversiones: se cambia la posición de un segmento cromosómico. No produce mayores consecuencias porque no hay pérdida de material genético.

4. Traslocaciones: intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos. Pueden generar gametos con deficiencias y duplicaciones muchas de las cuales no son viables. En humanos ocurre entre el cromosoma 14 y el 21 o entre 2 cromosomas 21. la persona portadora puede poseer 3 cromosomas 21. esta anomalía se denomina “Síndrome de Down o Mongolismo”

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ABERRACIONES SEXUALES

Aneuploidias de cromosomas sexuales: ausencia o carencia de un cromosoma. En cromosomas somáticos es incompatible con la vida. En cromosomas sexuales esta el “Síndrome de Turner”: individuo fenotípica mente femenino que posee un solo cromosoma X (se representa como XO). Hay en total 45 cromosomas. las mujeres turner son casi siempre estériles, con subdesarrollo o ausencia de ovarios, amenorrea (ausencia de menstruación), no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios a excepción de escaso vello público. Son de talla baja (menos de 1.35 mts), tienen varias malformaciones como cuello alado, tórax en escudo o concha, dedos cortos y defectos en uñas.

Trisomía del X: mujeres fenotípicamente normales pero generalmente presentan algún trastorno sexual y deficiencia mental o ambos. Algunas han tenido hijos normales.

Tetrasomía del X: son 4 cromosomas X. Son casos raros y parece que a medida que aumenta el número de cromosomas X aumenta el retraso mental.

Síndrome de Klinefelter: individuo fenotípicamente macho con 44 autosomas + XXY (en total 47 cromosomas), presentan testículos pequeños, azoospermia (no producción de espermatozoides), ginecomastia (crecimiento de senos), disminución del vello abdominal y facial, pene y próstata pequeños, criptorquidia (testículos que no bajan a los escrotos) y algunas veces retraso mental.Síndrome Yeye: hombres XYY. Hombres normales un poco más altos que el promedio, algunas veces con malformaciones congénitas y algo de retraso mental. Se han visto algunas ocasiones individuos muy agresivos y aun delincuentes.

BIBLIOGRAFÍA

Aldana, Daniel Y COL. Biología. Colección camino a la Universidad. Ed. Universidad de Antioquia. Medellín, 1991. Cap. 2

Stansfiel, William D. Genética. 3a edic. Editorial McGraw Hill. México. 1996 Cap.1, 2 y 3

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