Gene Tika Popula Si

Genetika PopulasiGenetika PopulasiHandout kuliah untuk Mahasiswa Handout kuliah untuk Mahasiswa

tingkat I FKUItingkat I FKUISemester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003.Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003.

pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wibpukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib

Dosen : Rosila IdrisDosen : Rosila IdrisDepartemen Biologi, Fakultas Kedokteran,Departemen Biologi, Fakultas Kedokteran,

Universitas IndonesiaUniversitas IndonesiaSelemba 6, Jakarta PusatSelemba 6, Jakarta Pusat

Genetika Populasi (1)

Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakatmasyarakat

Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya)(sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya)

Populasi --- ada beberapa hal penting :Populasi --- ada beberapa hal penting :1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu 2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu

populasipopulasi3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi

Genetika Populasi (2)Genetika Populasi (2)Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari

genetika populasigenetika populasi

1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu 1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasipopulasi

dengan mengorbankan sifat resesif.dengan mengorbankan sifat resesif.2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita 2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita

dapat memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan dapat memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen yang relevan.mutasi gen yang relevan.

3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa 3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum pada suatu populasi/komunitas dibandingkan lebih umum pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang lainnya.dengan yang lainnya.

Genetika Populasi (3)Genetika Populasi (3)

Beberapa persoalan............lanjutanBeberapa persoalan............lanjutan

4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu 4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu penyakit genetik memperlihatkan suatu pola penyakit genetik memperlihatkan suatu pola warisan yang khusus.warisan yang khusus.

5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal 5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium (hubungan yang tidak seimbang).(hubungan yang tidak seimbang).

6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada 6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?

Genetika Populasi (4)Genetika Populasi (4)Sepasang alel A dan a, p = % Sepasang alel A dan a, p = %

alel alel A dalam pusat (gen alel alel A dalam pusat (gen pool), dan q = % alel-alel a pool), dan q = % alel-alel a

pada pusat gen.pada pusat gen.

Frekuensi perkawinanFrekuensi perkawinanFrekuensi Frekuensi genotipgenotip

PriaPria

WanitaWanita ppAA

qqaa

ppAA

p2p2AAAA

pqpqAaAa

qqaa

pqpqAaAa

q2q2aaaa


% gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

AA Aa aaAA Aa aa p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot

dominan AA dominan AA 2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa q2 = fraksi yang diharapkan resesif aaq2 = fraksi yang diharapkan resesif aa Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper

hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan


Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERGhukum HARDY – WEINBERG

Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam frekuensi gametdalam frekuensi gamet

atau zigot dari generasi ke generasi.atau zigot dari generasi ke generasi.

Beberapa asumsi yang mendasari prolehan Beberapa asumsi yang mendasari prolehan keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:


Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :

1.1. Populasi tidak terbatas besarnyaPopulasi tidak terbatas besarnya2.2. Melakukan perkawinan acakMelakukan perkawinan acak3.3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang

dipersoalkan dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnyadapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya4.4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan

emigrasiemigrasi5.5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada

yang lainnyayang lainnya6.6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor

operatif ada pada gametogenesis.operatif ada pada gametogenesis.

Genetika Populasi (8)Genetika Populasi (8) Frekuensi perkawinan dari Frekuensi perkawinan dari

populasi yang dapat populasi yang dapat mengecap rasa pahit PTC mengecap rasa pahit PTC (phenylthiocarbamide) (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat dengan yang tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt -mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC - PTC +, tt PTC -

PriaPriaFrek. Frek. TTTTp2p2

TtTt2pq2pq

ttttq2q2

TTTTp2p2 genotgenot

ip p4ip p42p3q2p3q p2q2p2q2

TtTt2pq2pq 2p3q2p3q 4p2q4p2q

222pq32pq3

ttttq2q2 p2q2p2q2 2pq32pq3 q4q4


dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2 Bentuk Perkawinan Bentuk Perkawinan KeturunanKeturunan____________________________________________________________________________________________________________________Mother Father Frekuensi AA Aa aaMother Father Frekuensi AA Aa aaAA AA p2 x p2 = p4 1(p4)AA AA p2 x p2 = p4 1(p4)AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2)¼(4p2q2)Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)Genotip hasil dari semuaGenotip hasil dari semua kemungkinan perkawinan p2 2pq kemungkinan perkawinan p2 2pq q2 q2


Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)+ 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)

Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq

Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2

p2 + 2pq + q2 = 1p2 + 2pq + q2 = 1


Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak, dapat tidak, dapat

dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DRdilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DRH = Heterozigot; D = Dominan; R = ResesifH = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif TT Tt ttTT Tt tt D H RD H R 0.25 0.70 0.050.25 0.70 0.05 H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05)H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05) 0.49 = / = 0.05 TAK 0.49 = / = 0.05 TAK

SEIMBANGSEIMBANG TT Tt ttTT Tt tt 0.36 0.48 aa0.36 0.48 aa H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16)H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16) 0.2304 = 0.2304 0.2304 = 0.2304

SEIMBANGSEIMBANG


Soal :Soal :1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa 1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa

penduduk asli di Amerika Tengah dan Utarapenduduk asli di Amerika Tengah dan Utara Kelompok Populasi M MN NKelompok Populasi M MN N Amerika Tengah 86 53 29 Amerika Tengah 86 53 29

44 Amerika Utara 278 78 61 Amerika Utara 278 78 61

139 139 Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok

tsb. tsb. 2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi manusia. 2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi manusia.

Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb, Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb, Berapakah frekuensi alel resesif.Berapakah frekuensi alel resesif.


Soal lanjutanSoal lanjutan3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan 3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan

substansisubstansi Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi,

frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap rasa PTC yang homozigot? dapat mengecap rasa PTC yang homozigot?

4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak 4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah yang heterozigot?yang heterozigot?

5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil 5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik mem-akondroplastik mem-

perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.


6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat 6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila dengan ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila dengan homosapiens?homosapiens?

7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji 7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? Data genotip mereka MM, 41; MN,38;Data genotip mereka MM, 41; MN,38;

dan NN, 21dan NN, 21

8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari 8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.

Documents

Gene Tika Popula Si