Gejala-gejala penyakit Tay - SachsTay - Sachs penyakit diklasifikasikan dalam bentuk varian, berdasarkan waktu dari onset gejala-gejala neurologis.Bentuk varian mencerminkan keragaman di basis mutasi.

TSD kekanak-kanakan. Bayi Tay - Sachs penyakit muncul untuk mengembangkan biasanya untuk enambulan pertama kehidupan. Kemudian, seperti sel-sel saraf menjadi menggelembung dengan gangliosides,terus-menerus kemerosotan kemampuan mental dan fisik terjadi. Anak menjadi buta, tuli, dan tidak dapatmenelan. Otot mulai atrofi dan kelumpuhan set. Kematian biasanya terjadi sebelum usia 4.

Dewasa/akhir Onset TSD. Bentuk yang jarang dari gangguan, yang dikenal sebagai penyakit dewasaOnset Tay-Sachs atau akhir Onset Tay-Sachs penyakit (banyak), yang terjadi pada pasien berusia 20-an danawal 30-an. BANYAK sering misdiagnosed, dan biasanya non-fatal. Hal ini ditandai oleh getaran gaya danprogresif kerusakan saraf. Gejala banyak, yang hadir dalam remaja atau awal masa dewasa, termasukpidato dan menelan kesulitan, getaran dari gaya, spasticity, penurunan kognitif dan penyakit jiwa, terutamaschizophrenic-seperti psikosis.

Awal akhir Tay-Sachs (banyak)

Hingga 1970-an dan 80-an, ketika genetika molekular penyakit dikenal, remaja dan dewasa bentuk penyakit tidakselalu diakui sebagai varian TSD. Post-infantile Tay-Sachs adalah sering mis-diagnosed sebagai gangguanneurologis lain, seperti Friedreich ataksia. Pasien dengan banyak sering menjadi pengguna kursi roda penuh waktudi masa dewasa, tapi banyak hidup penuh dewasa jika psikiatri dan fisik kesulitan ditampung. Gejala psikiatris dankejang dapat dikontrol dengan obat.

Wartawan Janet perak Ghent menjelaskan pengalaman Vera, keluarga Yahudi Rusia yang berimigrasi ke AmerikaSerikat ketika ia masih kecil: "dua puluh tahun yang lalu, ketika ia berusia 14, Vera Pesotchinsky pidato menjaditidak jelas di kali, jadi orangtuanya mengirimnya ke terapi bicara. Kemudian, ia mulai memiliki masalah-masalahkoordinasi dan kadang-kadang jatuh. Dia tidak pernah bisa mengupas kentang."Vera ibu bersikeras bahwa adayang tidak beres, dan membawanya ke spesialis dalam neurologi dan psikiatri. Setelah 12 tahun dan banyakmisdiagnoses, keluarga Pesotchinsky menerima diagnosis definitif banyak. Meskipun dia cacat, Vera lulus dariWellesley College dan mendapat gelar MBA dari Universitas Santa Clara. Ghent laporan yang Vera hidup secaraindependen sebagai orang dewasa, bekerja setiap hari di sebuah bisnis keluarga, dan bahwa dia bersikeras tentangtidak menjadi "Tay-Sachs poster anak." Vera menjelaskan bagaimana dia tinggal bersama sakitnya: "Anda dapatberantakan dan kecelakaan atau melakukan apa yang Anda bisa dengan itu. Jika saya tidak melakukan apa yangsaya lakukan, saya akan mendapatkan lebih buruk."

Bacaan lebih lanjut

Apakah Tay - Sachs penyakit?Patofisiologi Tay - Sachs penyakitDiagnosis Tay - Sachs penyakitPencegahan Tay - Sachs penyakitTay - Sachs penyakit masyarakat dan budayaPenelitian Tay - Sachs penyakit

Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipediaartikel "Tay-Sachs penyakit" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah CreativeCommons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari WikimediaFoundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Peringatan: Halaman ini adalah terjemahan mesin halaman ini aslinya dalam bahasa Inggris. Harapdiperhatikan karena terjemahan yang dihasilkan oleh mesin, tidak semua terjemahan akan sempurna. Websiteini dan halaman web yang dimaksudkan untuk dibaca dalam bahasa Inggris. Setiap terjemahan dari website inidan halaman web yang mungkin tidak tepat dan tidak akurat secara keseluruhan atau sebagian. Terjemahan ini

Gejala-gejala penyakit Tay - Sachs

Saved from URL: http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Symptoms-(Indonesian).aspxP

/21

disediakan sebagai kenyamanan.

Gejala-gejala penyakit Tay - Sachs

Saved from URL: http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Symptoms-(Indonesian).aspxP

/22