UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO

Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173)

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH 15° Riunione

Obiettivo n° 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare

Accademia di Medicina di Torino - Via Po, 18 - Torino

VENERDÌ 6 MARZO 2015 14.30 - 15.55 Titolo/Argomento Relatori

14.30 - 14.40 WELCOME AND INTRODUCTORY REMARKS

14.40 - 15.10 FROM MONOGENIC TO COMPLEX DISEASES Alberto FALCHETTI

COMMUNICATIONS: Electrolyte Metabolism and Kidney

Disorders

15.10 - 15.25 EPISTATIC INTERACTION OF VDR AND SLC13A2 GENES IN THE

PATHOGENESIS OF HYPOCITRATURIA IN PATIENTS WITH CALCIUM OXALATE RECURRENT NEPHROLITHIASIS

Riccardo MUSCARIELLO

15.25 - 15.40 CLAUDIN-14 GENE POLYMORPHISMS REGULATE URINARY

CALCIUM EXCRETION Teresa ARCIDIACONO

15.40 - 15.55

ABDOMINAL AORTIC CALCIFICATION MEASURED BY DEXA PREDICTS

CARDIOVASCULAR RISK IN PATIENTS WITH CHRONIC KIDNEY DISEASE

Lorenza MACRINA

16.00 - 17.00

HIGHER-ORDER METABOLISM

16.00 - 16.30 REGULATION OF BONE MASS BY A NOVEL GUT-LIVER-BONE AXIS Vijay K. YADAV

16.30 - 17.00 ENDOCRINE ROLE OF THE SKELETON Franck OURY

17.20 - 19.10

COMMUNICATIONS: Energy Metabolism and Bone Quality

17.20 - 17.35 PHYSICAL ACTIVITY CAN SIGNIFICANTLY IMPROVE OSTEOBLAST

HOMEOSTASIS ALTERATIONS INDUCED BY SERUM OF OBESE SUBJECTS: IN VITRO CHARACTERIZATION

Silvia MIGLIACCIO Vincenza PAPA

Viviana BIMONTE

17.35 - 17.50 EFFECT OF TYPE 2 DIABETES ON BONE CELL PRECURSORS Ilaria BUONDONNO

Sostituto: Francesca SASSI

17.50 - 18.05

LOW TRABECULAR BONE SCORE AND LOWER BONE MINERAL DENSITY AT FEMORAL NECK ARE ASSOCIATED WITH

ASYMPTOMATIC VERTEBRAL FRACTURES IN WELL-COMPENSATED TYPE 2 DIABETIC PATIENTS

Volha ZHUKOUSKAYA Sostituto: Iacopo CHIODINI

18.05- 18.20 ASSESSMENT OF MICROTRABECULAR BONE STRUCTURE BY DXA

(TRABECULAR BONE SCORE, TBS) Marco DI STEFANO

DIABETES AND BONE

18.20 - 18.45 DIABETES AND BONE: FROM PATHOPHYSIOLOGY TO FRACTURE

RISK ASSESSMENT Nicola NAPOLI

18.45 - 19.10 RECIPROCAL RECICAL INTERACTIONS BETWEEN BONE AND GLUCOSE RECIPROCAL HOMEOSTASIS: IMPLICATIONS FOR

TREATMENT Luigi GENNARI

SABATO 7 MARZO 2015

9.00 - 11.00 OPENING LECTURE

9.00 - 9.45 OSTEOGENIC AND VASCULOGENIC GRAFTS ENGINEERED FROM

ADIPOSE DERIVED CELLS: A TRANSLATIONAL PROCESS

Ivan MARTIN Sostituto: Arnaud

SCHERBERICH

COMMUNICATIONS: Miscellaneous

9.45 - 10.00

A LARGE NOVEL CDC73 GENE DELETION FOUND IN CIS WITH A SINGLE-NUCLEOTIDE 5’UTR VARIANT: COTRANSMISSION IN A 3-

GENERATION CANADIAN FAMILY WITH FAMILIAL HYPERPARATHYROIDISM AND PARATHYROID CARCINOMA

Vito GUARNIERI Sostituto: Antonio SALCUNI

10.00 - 10.15 INTRONIC MUTATIONS IN THE TCIRG1 GENE CAUSE HUMAN

AUTOSOMAL RECESSIVE OSTEOPETROSIS Eleonora PALAGANO

Sostituto: Cristina SOBACCHI

10.15 - 10.30 ANTIRETROVIRAL TREATMENT AND BONE: AGE-DEPENDENT

EFFECTS OF TENOFOVIR ON ZEBRAFISH SKELETON Stefano MORA

Sostituta: Marta CARNOVALI

10.30 - 10.45 INTRAUTERINE GROWTH RESTRICTION, GESTATIONAL AGE,

STEROIDAL PROPHYLAXIS AND BREAST FEEDING INFLUENCE BONE MASS IN PREPUBERTAL CHILDREN

Natascia DI IORGI

10.45 - 11.00 PRESEPSIN: A NEW BIOMARKER OF PROSTHETIC JOINT INFECTION Emanuela GALLIERA

Sostituta: Monica Gioia MARAZZI

11.15 - 12.50 COMMUNICATIONS: Translational

11.15 - 11.30 IN VIVO AND IN VITRO EVIDENCE FOR ENHANCED

IMMUNOGLOBULIN PRODUCTION IN PAGET’S DISEASE OF BONE WITH P62/SQSTM1 MUTATION

Daniela MERLOTTI Sostituto: Luigi GENNARI

11.30 - 11.45 P62 ADDICTION OF MULTIPLE MYELOMA: EXPLOITING

AUTOPHAGY TO OVERCOME BORTEZOMIB RESISTANCE Tommaso PERINI

Sostituto: Simone CENCI

11.45 - 12.00 ROLE OF IRISIN IN BONE REMODELING: IN VITRO AND IN VIVO

STUDIES

Concetta CUSCITO Sostituto: Graziana

COLAIANNI

12.00 - 12.15 THE ROLE OF LIGHT IN BONE REMODELING Isabella GIGANTE

Sostituto: Giacomina BRUNETTI

CLOSING SEMINAR

12.15 - 12.45 ENGINEERING NORMAL AND PATHOLOGIC BONE Celeste SCOTTI

12.45 - 12.50 CLOSING REMARKS

*Verifica ECM

*Il tempo dedicato alla verifica NON è compreso nelle ore totali del corso

TOTALE ORE DELL’INIZIATIVA FORMATIVA 7 ORE e 50

MINUTI

RAZIONALE

La quindicesima riunione del Forum in Bone & Mineral Research è programmata a Torino presso l’Accademia di Medicina nei giorni 6 e 7 marzo 2015. Obiettivo strategico e prioritario del Forum in Bone & Mineral Research è promuovere la crescita culturale e scientifica nell’ambito del metabolismo minerale. Il Forum è rivolto principalmente a giovani ricercatori attivi nel campo del metabolismo minerale, che vi trovino strumento idoneo al dibattito scientifico in un campo della medicina molecolare a volte trascurato. In considerazione del successo delle precedenti edizioni abbiamo ritenuto di mantenere sostanzialmente inalterato l'impianto generale, caratterizzato dalla presentazione di dati non pubblicati da parte dei più qualificati gruppi di ricerca italiani del settore, seguita da ampia discussione critica, ed improntato alla massima informalità. A conferma del successo dell'iniziativa, abbiamo ricevuto, in questi ultimi mesi, numerose istanze di adesione, tutte valutate e selezionate dal Comitato Scientifico, soprattutto da parte di giovani ed entusiasti ricercatori che evidentemente hanno identificato nel FORUM uno strumento efficace e produttivo per la loro formazione scientifica. Nella prossima riunione verrà dedicata particolare attenzione alle strategie rigenerative ed alla bioingegneria del tessuto osseo, alla regolazione metabolica della massa ossea, all’osteo-oncologia ed alla funzione endocrina dello scheletro, attraverso contributi degli aderenti al Forum e grazie a seminari di ospiti di chiara fama internazionale invitati ad hoc. Anche per la presente edizione sarà richiesto accreditamento ECM con la fattiva collaborazione del Provider dell’Ateneo di Torino. In questo ambito già nelle precedenti edizioni abbiamo avuto cura di indicare, tra le discipline alle quali si riferisce l'evento formativo, non soltanto alcune tradizionali specialità Medico-Chirurgiche, ma anche quella di Biologo, proprio per sottolineare l'importanza che il Forum attribuisce a questi Colleghi nello sviluppo della ricerca scientifica, soprattutto di base.

CURRICULA DOCENTI

Responsabili Scientifici: Dott. Simone CENCI Dott.ssa Patrizia D’AMELIO

Teresa ARCIDIACONO Nome: Teresa Arcidiacono

Matricola: SS00158

Luogo e data di nascita: Domodossola (VB), 27-11-1976.

Titolo di Studio: Laurea in Medicina e Chirurgia (26/07/2002) Università degli Studi di

Milano con voti 107/110.

Tesi di laurea sperimentale dal titolo: "Polimorfismi del gene del Calcium Sensing Receptor ed

Ipercalciuria Idiopatica", Università degli studi Milano.

1999-2002: studente interno presso la divisione di Nefrologia, Dialisi ed Ipertensione della cattedra

di Nefrologia presso l‟Istituto Scientifico San Raffaele, Milano.

1°agosto 2002-31 gennaio 2003: frequenza tirocinio pratico, prescritto per essere ammesso a

sostenere l‟Esame di Stato per l‟abilitazione professionale, presso l‟Universita degli Studi di

Milano.

Abilitazione al ruolo di medico chirurgo ottenuta presso l‟Università degli Studi di Milano nella

sessione luglio 2003.

Specializzazione in Nefrologia ottenuta presso la Scuola di Nefrologia dell‟Università Vita e Salute

San Raffaele di Milano, nel 2007.

Ruolo attuale: consulente nefrologo presso l‟Unità di Nefrologia dell‟Istituto Scientifico San

Raffaele dal giugno 2008.

Aree scientifiche di interesse

Calcolosi renale

Metabolismo elettrolitico

Calcium-sensing receptor

Osteoporosi

Viviana BIMONTE

Giacomina BRUNETTI

Surname Forenames Date of Birth

Brunetti Giacomina 16/05/1973

Current position: Assistant Professor of Cell Biology, Department of Basic and Medical Sciences, Neurosciences and Sense Organs, section of Human Anatomy and Histology, University of Bari, Bari, Italy. Summary of previous posts: Nov 1999: Obtained degree in Pharmaceutical Chemistry and Technology.

1999-2003: Entered the training course of the School of Doctoral in Cellular Sciences and Technologies of the University of Bari, in the Department of Human Anatomy and Histology, Medical School. 2004: Research activity in the Department of Human Anatomy and Histology, Medical School, Policlinico (Bari, Italy). 2005: MMRF Award Winner, Project: “Mechanism/s of osteolytic lesions in multiple myeloma: the role of the osteoblasts”. This fellowship provide both the researcher payment (50%) and the financial support to the research (50%). 2006-2007: Fellowship on the Sigma-Tau project: “Osteoblast activity in an osteoporosis in vivo model". From 01-03-2008: Researcher at School of Biotechnology, University of Bari, Italy. RESEARCH ACTIVITY The scientific activity of Giacomina Brunetti is mainly oriented to the study of the mechanisms governing the osteolytic pathologies in the field of oncology, rheumatology and dentistry. These studies have led to the publication of data concerning the identification of new molecules that modulate the formation of osteoclasts in an in vitro model of osteoclastogenesis from peripheral blood samples of patients with multiple myeloma, psoriatic arthritis, solid tumors, periodontitits as well as pediatric subjects treated with glucocorticoids. In addition, other studies have been conducted to identify the causes of reduced formation of osteoblasts in multiple myeloma and in periodontal disease. Recently, she also is conducting studies on the mechanisms of human aortic valvular calcification, as well as on the characteristics and potentialities of differentiation of stem cells from dental pulp and dental follicle. Giacomina Brunetti has also conducted experiments to evaluate the effect of different molecules on bone cells in vitro or in vivo. Giacomina Brunetti is registered with the reviewer board of the MIUR and therefore as "peer reviewer" has evaluated projects (FIRB, PRIN and POR). She also is referee for journals of international impact. Recently, as Lead Guest Editor edited the special issue entitled “The Crosstalk between the Bone and the Immune System: Osteoimmunology” for the journal Clinical and Developmental Immunology.

Ilaria BUONDONNO Education: - 2010: Bachelor’s degree in Biotechnologies, University of Pavia - 2012: Master’s degree in Medical Biotechnologies , University of Turin - 2014: PhD student in Molecular Medicine at the Dept. Of Oncology, University of Turin Research experience: 2013: Scholarship in Osteoimmunology Laboratory, Dept. Medical Sciences, University of Turin Technical skills and competence: Flow-cytometry; hystochemistry. Cellular cultures, Ficoll (PBMC separation), ELISA, Real Time PCR, RT-PCR, RNA extraction. Abstract: P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, E. Spertino, L. D’amico, I. Roato, G.C. Isaia WNT10B increases in lymphoid cells during treatment with PTH in humans X III CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS- Bologna 14-16 novembre 2013 P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, G. Fornelli, E. Bonardo, G.C. Isaia. Ruolo degli estrogeni nella regolazione del sistema immunitario nell’osteoporosi postmenopausale.

ECTS 2013-40th European Symposium on Calcified Tissues, Lisbon, Portugal from 18 to 21 May 2013.

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Milano 19/20 marzo2013 XII CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS - Bologna, 15-17 novembre 2012

P. D'amelio , C. Tamone , E. Spertino , S. Piano , F. Sassi , I. Buondonno , G. C. Isaia Anabolic therapy with PTH 1-84 influences energy and glucose metabolism ECTS 2012-39th European Symposium on Calcified Tissues, Stockholm, Sweden from 19 to 23 May 2012. Patrizia D’Amelio, Francesca Sassi, Ilaria Buondonno, Guido Rovera, Raffaele Pellerito T lymphocytes and osteoclast precursors in early rheumatoid arthritis ASBMR 2012- Minneapolis, Minnesota USA October 12 - 15, 2012 FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Gazzada Schianno (Varese) 1/2 marzo2012

Marta CARNOVALI

Iacopo CHIODINI

Informazioni personali

Nome(i) / Cognome(i) Iacopo Chiodini

Esperienza professionale

Date Gennaio 2006 - oggi

Lavoro o posizione ricoperti Dirigente Medico a tempo pieno con rapporto esclusivo, presso l‟Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Malattie Metaboliche della Fondazione IRCCS Cà Granda di Milano. - Dal gennaio 2008 al dicembre 2013 Incarico Dirigenziale di Elevata Specializzazione - Dal gennaio 2014 ad oggi Incarico Dirigenziale Professionale di Servizio di ”Diagnosi e Cura

delle Malattie delle Ghiandole Endocrine”.

Principali attività e responsabilità Responsabile degli Ambulatori di II livello dedicati all‟Osteoporosi e Malattie Metaboliche dell‟Osso, all‟Iperparatiroidismo Primitivo ed alle Malattie del Surrene dell‟Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia. Ambulatorio di ecografia ed agoaspirati tiroidei. Responsabile dell‟Organizzazione dell‟Attività Ambulatoriale della UO di Endocrinologia e Diabetologia. Redazione di PDTA in ambito di: Endocrinologia Generale, Iperparatiroidismo Primitivo, Osteoporosi e Malattie del Metabolismo Osseo, Patologia Surrenalica.

Nome e indirizzo del datore di lavoro Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; 35, Via Francesco Sforza, 20122, Milano, Italia.

Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Macroattività Ambulatoriale Complessa, Day Service e Consulenza per le altre UUOO dell‟Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche.

Date Ottobre 1999 - Dicembre 2005

Lavoro o posizione ricoperti Dirigente Medico presso la Unità Operativa di Endocrinologia, Ospedale San Giuseppe-Fatebenefratelli, Milano.

Principali attività e responsabilità Responsabile degli Ambulatori di II livello dedicati all‟Osteoporosi e Malattie Metaboliche dell‟Osso e di Ecografia ed Agoaspirati tiroidei dell‟Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia. Dal 1999 al 2002 co-responsabile della stesura e discussione del budget annuale e dei progetti di sviluppo di gestione.

Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale San Giuseppe, 12, Via San Vittore, 20123 Milano, Italia.

Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Day Hospital, Degenza Ordinaria e Consulenza per le altre UUOO dell‟Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche.

Date Gennaio 1995 – Settembre 1999

Lavoro o posizione ricoperti Assistente e (da gennaio 1996) Aiuto a tempo pieno presso la Divisione di Endocrinologia dell‟Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (Foggia).

Principali attività e responsabilità Ambulatori di Endocrinologia Generale e di Ecografia ed Agoaspirati tiroidei dell‟Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia.

Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, 1, Viale Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo (FG).

Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Day Hospital, Degenza Ordinaria e Consulenza per le altre UUOO dell‟Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche.

Date Gennaio - Dicembre 1993

Lavoro o posizione ricoperti Sottotenente Medico di Complemento, Esercito Italiano

Istruzione e formazione

Date 1997

Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

Principali tematiche/competenze professionali possedute

Tesi su: “Effetto dell‟eccesso endogeno di glucocorticoidi sul tessuto scheletrico”

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Università degli Studi di Milano II Scuola

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

70 e lode

Date 1991

Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Abilitazione all‟ Esercizio Professionale di Medico Chirurgo

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Università degli Studi di Milano

Date 1991

Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Medicina e Chirurgia

Principali tematiche/competenze professionali possedute

Tesi su: “Effetto della terapia con GH ricombinante nei bambini “Short Normal”: Ruolo della knemometria”

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Università degli Studi di Milano

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

110 e lode

Date 1985

Titolo della qualifica rilasciata Maturità Classica

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Liceo Ginnasio Statale Cesare Beccaria di Milano

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

(56/60

Capacità e competenze personali

Madrelingua(e) Italiana

Altra(e) lingua(e) Inglese (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto

Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

B2 C1 C1 B2 C1

Capacità e competenze sociali Buona capacità di interrelazione nell‟ambiente di lavoro e nella quotidianità. Spiccata capacità di aggregazione o creazione di un gruppo agevolata da un carattere estroverso

Capacità e competenze organizzative

Buona capacità organizzativa. Coordina presso l‟Unità Operativa Endocrinologia e Diabetologia, della Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano l‟attività del Gruppo dedicato alle Malattie Metaboliche dell‟Osso ed alla Patologia Surrenalica (formato da uno Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio, un Dottorando e tre Specializzandi)

Capacità e competenze tecniche Ampia esperienza in ecografia ed ago-aspirati tiroidei

Capacità e competenze informatiche

Ottima conoscenza del pacchetto Microsoft Office Buona conoscenza del programma di statistica SPS

Altre capacità e competenze Attività di docenza - Dal 2006 ad oggi Professore a Contratto presso la Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio II. - Dal 2001 ad oggi Correlatore di 9 Tesi di Laurea in Medicina e Chirurgia presso l‟Università degli Studi di Milano - Dal 2012 Docente presso il Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano - Dal 2004 è Tutor di tirocinio post-laurea, l‟Università degli Studi di Milano. - Nel 2005-2006 e 2006-2007 Docente alla Scuola di Specializzazione in Medicina Nucleare, Università degli Studi di Milano. - Nel 2003-2004 e 2004-2005 Docente al Corso Elettivo Urologia, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano. - Nel Febbraio 2014 Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore di II fascia - Relatore invitato in 73 Convegni (64 Nazionali e 9 Internazionali) sui seguenti argomenti: coinvolgimento osseo nelle malattie endocrine, terapia e fisiopatologia dell‟osteoporosi, osteoporosi e diabete, diagnosi e terapia dell‟ipercortisolismo subclinico. Attività scientifica e di ricerca Società Scientifiche - Socio delle seguenti Società Scientifiche: Società Italiana di Endocrinologia (dal 1997), Associazione Medici Endocrinologi (dal 2004), Società Europea di Endocrinologia (dal 2007), Endocrine Society (dal 2009), Forum in Bone and Mineral Research (dal 2007), Società Italiana dell‟Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (dal 2009). - Membro della Commissione Scientifica della Società Italiana di Endocrinologia (dal 2011) - Membro del Consiglio Direttivo Società Italiana di Endocrinologia Regione Lombardia (dal 2013) - Membro del Comitato Direttivo del Forum in Bone and Mineral Research (dal 2009 al 2011). - Consigliere del Consiglio Direttivo (dal 2012) della Società Italiana dell‟Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro. - Membro della Commissione Attività Cliniche (dal 2010) della Società Italiana dell‟Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro. - Membro del Comitato Scientifico della rivista scientifica Q2 (dal 2009 al 2013). - Membro dell‟Editorial Board della rivista Journal of Endocrinological Investigation (dal 2014) - Membro dell‟Editorial Board della rivista International Journal of Endocrinology (dal 2014) Attività di Ricerca - 1990 - 1995: coinvolgimento osseo nell‟acromegalia e nella sindrome di Cushing (1995-1999). - 1999 – oggi: diagnostica degli iper- ed ipo-surrenalismi, complicanze ossee e metaboliche dell‟ipercortisolismo, diagnosi e terapia dell‟ipercortisolismo subclinico, osteoporosi secondarie. - Responsabile dei seguenti Progetti di Ricerca sponsorizzati o spontanei:

- Progetto a Concorso 2007-2008 Fondazione IRCCS-Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico (01/01/07-31/12/10) “ Clinica e Genetica del Carcinoma delle Paratiroidi”. - Studio Osservazionale Spontaneo presso Fondazione IRCCS-Cà Granda (01/06/10-31/05/12) “Ipercortisolismo subclinico in pazienti con incidentaloma surrenalico: complicanze croniche a lungo termine e sensibilità individuale all‟eccesso di glucocorticoidi”. - Studio Clinico Osservazionale Trasversale non Farmacologico sponsorizzato da Eli Lilly and Company (B3D-IT-B015), presso Fondazione IRCCS-Cà Granda (01/01/12-31/12/13): “Densità minerale ossea e qualità dell‟osso in donne in età post-menopausale affette da diabete mellito di tipo 2: ruolo dell‟asse ipotalamo-ipofisi-surrene e della sensibilità individuale all‟eccesso di glucocorticoidi”. - Studio osservazionale sponsorizzato da Eli Lilly and Company presso Fondazione IRCCS-Cà Granda: Meccanismi di coinvolgimento osseo in pazienti affetti da epatopatia cronica HBV correlata (CHB) in terapia con Tenofovir

- Collaboratore nei seguenti Progetti di Ricerca sponsorizzati o spontanei: - Studio osservazionale Europeo sponsorizzato (Eli Lilly and Company B3D-SO-B011) “A European prospective observational study to evaluate fracture outcomes, back pain, health-related quality of life, and compliance in patients with osteoporosis during and after treatment with Forsteo”. - Ricerca Finalizzata Giovani Ricercatori 2010 (Ministero della Salute, RF-2020-2320098) “Impact of vitamin D supplementation on skeletal and non skeletal manifestations in patients with primary hyperparathyroidism submitted to parathyroidectomy or followed without surgery” coordinato dal Dott. A. Scillitani (Ospedale IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, Foggia), in collaborazione con: Università degli Studi di Roma, Università degli Studi di Pisa, Ospedale S. Croce e Carle di Cuneo, Università degli Studi di Napoli, Ospedale Sant‟Eugenio di Roma, Università degli Studi di Foggia, Ospedale Miulli, Acquaviva delle Fonti, Bari e Toronto University and Mc Gill University in Montreal).

- Studio prospettico in aperto di fase II per valutare l‟effetto di metopirone come trattamento preoperatorio in pazienti affetti da sindrome di Cushing ACTH-indipendente da adenoma surrenalico

Pubblicazioni Scientifiche 247 pubblicazioni scientifiche (Impact factor 313, h-index da Scopus 26), delle quali:

- 76 in extenso su riviste internazionali recensite; - 35 in extenso su testi o riviste nazionali o internazionali non recensite; - 60 in forma di abstracts a convegni o congressi nazionali; - 76 in forma di abstracts a convegni o congressi internazionali.

Collaborazioni Scientifiche

- Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia, “Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS San Giovanni Rotondo (Dott. A. Scillitani), - Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of Toronto, Ontario, Canada (Prof. D.E.C. Cole), - Dipartimento di Scienze Cliniche, Università La Sapienza di Roma (Prof S. Minisola).

Altre attività Scientifiche

- Referee per le seguenti riviste scientifiche internazionali: - Journal of Endocrinological Investigation - European Journal of Endocrinology - Clinical Endocrinology - Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism - Annals of Internal Medicine (nel 2009 classificato tra i Top 30% reviewers) - British Medical Journal, - Journal of Bone and Mineral Research - Archives of Biochemistry and Biophysics.

- Stesura del Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per il paziente con osteoporosi della ASL 1 Milano

Patente Patente B per l‟uso di autoveicoli e motoveicoli Licenza di Comando di Imbarcazioni da Diporto senza limiti

Allegati Elenco Pubblicazioni e Relazioni Scientifiche

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali (facoltativo)".

Data e Firma Milano, 14.11.2014

Graziana COLAIANNI

Concetta CUSCITO Nationality Italian Work address Department of Basic Medical Science, Neuroscience and Sense Organs, Section of Human Anatomy and Histology, University of Bari - P.zza G. Cesare, 11 – 70124 Bari – Italy Phone +390805478335 2009-2013 PhD Student Fellowship. School of Doctoral studies in Cellular Sciences and

Technologies - University of Bari, Department of Basic Medical Science, Neuroscience and Sense Organs, Medical School. Chairman: Prof. Alberta Zallone. Doctoral thesis: “Regulation of Bone Remodeling by Vasopressin” whom results have been subject of a scientific report in a paper published on Proceeding of National Academy of Science, U S A

2010 Foreign PhD Student Fellowship. Columbia University Medical Centre, New York City (NY). Chairman: Prof. Gerard Karsenty.

2008 Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technology. Experimental thesis: “Fluoro-biphenyl malonamidic derivates as coagulation fXa inhibitors. Synthesis and structure-activity relationships”.

2007-2008 Student in the Department of Pharmaceutical Chemistry - Institute of Pharmacy, University of Bari, Chairman: Prof. Cosimo Altomare, attending classes and doing research projects in the Laboratory of Pharmaceutical Chemistry.

1998-2008 Student in the Institute of Pharmacy, University of Bari. The scientific activity of Dott. Cuscito has been mainly oriented toward bone cell biology, with a particular expertise on in vivo systems and particular regard to the study of mice skeletal phenotype. Many relevant results have been obtained in the mechanisms regulating bone metabolism in pituitary bone axis. She also studied osteoblast and osteoclast activity in vitro in physiological and pathological conditions, such as osteoporosis. Publications G. Colaianni, C. Cuscito, T. Mongelli, A. Oranger, G. Mori, G. Brunetti, S. Colucci, S. Cinti, M. Grano. “Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro”. International Journal of Endocrinology, 2014, in press. R. Tamma, L. Sun, C. Cuscito, P. Lu, M. Corcelli, J. Li, G. Colaianni, S.S. Moonga, A. Di Benedetto, M. Grano, S. Colucci, T. Yuen, M. I New, A. Zallone, M. Zaidi. “Regulation of bone remodeling by Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia” Proc Natl Acad Sci U S A, 2013, Nov 12;110(46):18644-9. G. Colaianni, C. Cuscito, S. Colucci. “FSH and TSH in the regulation of bone mass: the Pituitary / Immune / Bone axis” Clin Dev Immunol 2013;2013:382698. doi: 10.1155/2013/382698 2013. Epub 2013 May 30. G. Colaianni, L. Sun, A. Di Benedetto, R.Tamma, L.-L. Zhu, J. Cao, M. Grano, T. Yuen, S. Colucci, C. Cuscito, L. Mancini, J. Li, K. Nishimori, I. Bab, H. Jin-Lee, J. Iqbal, W. Scott Young III, C. Rosen, A. Zallone, M. Zaidi.

“Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the skeleton” Biol Chem., 2012 Aug 17; 287 (34): 29159-67. doi: 10.1074/jbc.M112.365049. Epub 2012 Jul 2. C. Cuscito, G. Colaianni, R. Tamma, G. Greco, S. Dell’Endice, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Di Benedetto, A. Zallone.“Adrenergic stimulation decreases osteoblast Oxytocin synthesis” Ann N Y Acad Sci. 2011 Nov; 1237:53-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06235.x. G. Colaianni, A. Di Benedetto, L.-L. Zhu, R. Tamma, J. Li, G. Greco, Y. Peng, S. Dell’Endice, G. Zhu, C. Cuscito, M. Grano, S. Colucci, J. Iqbal, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Zallone. “Regulated production of the pituitary hormone Oxytocin from murine and human osteoblasts” Biochem Biophys Res Commun 2011 Aug 5; 411(3): 512-5. doi: 10.1016/j.bbrc.2011.06.158. Epub 2011 Jun 29.

Natascia DI IORGI

Nata ad Alassio (SV), Italia, in data 03/03/74 1. Istruzione medica

24 Marzo 2000, Laurea in Medicina e Chirurgia, con lode, Università di Pavia.

Dicembre 2000, Abilitazione professionale, Università di Pavia.

Novembre 2007, Diploma di Specializzazione in Pediatria, con lode, Università di Genova.

Gennaio 2011, Dottorato di ricerca in “Ricerca in Clinica, Genetica e Immunologia delle malattie dell’eta’ evolutiva”

2. Attività professionale

Giugno 2008-, Coordinatore del Centro di Studio dell’Osso- DXA, IRCCS G. Gaslini, Genova

1 Giugno 2010-, Ricercatore Universitario in Pediatria, DIPE-DINOGMI, Università di Genova

1 Agosto 2011-Dirigente medico I livello, IRCCS G. Gaslini

Marzo 2014, conferma di posizione di Ricercatore a tempo indeterminato

Marzo 2014 abilitazione a ruolo di Professore associato di II fascia MED/38 3. Stage di Formazione all’estero

Gennaio –dicembre 2007, Training c/o “The Bone Childrens Center”, Childrens Hospital Radiology department, Keck School of Medicine di Los Angeles, California.

4. Altri Corsi di Formazione

Giugno 2006, Summer School dell’ESPE, Nunspeet, Olanda.

Giugno 2007, Bone and Mineral Fellowship Workshop dell’Endocrine Society, Toronto, Canada,.

Marzo- ottobre 2008, Winter/Summer School della SIEDP/ISPED, Rimini, Italia

Novembre 2008, Henning Andersen Course, Copenaghen, Danimarca. 5. Gruppi di ricerca

Progetto FIRB, progetto under-40 del Ministero della Salute, codice gr-2008-1137632 “Idiopathic Central Hypogonadism (ICH) a san emerging clinical problem: Investigations on the disrupted signals underlying its pathogenesis and generation o fan efficient network for its diagnosis and management”

6. Premi

Rina Balducci, SIEDP 1-3 Dicembre 2011, Genova per la pubblicazione “J Clin Endocrinol Metab. 2010 May;95(5):2132-9”

7. Reviewer per JEI (Journal of Italian Endocrinology) dal novembre 2009 8. Produzione scientifica:

36 papers in peer reviewed international journals

H-index: 14 (Google Scholar)

Marco DI STEFANO Nato a Torino il 5/6/65, Marco Di Stefano ha conseguito la Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Torino il 19/3/91, discutendo la Tesi "Effetti del trattamento cortisonico cronico sul metabolismo dell'osso" (Relatore Prof. G.M. Molinatti; punteggio 108/110).

Nell'aprile 1991 ha conseguito presso l’Università di Torino l'Abilitazione all'esercizio della professione di Medico Chirurgo. Il 28/11/96 ha conseguito il Diploma di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio presso l’Università degli Studi di Torino, discutendo la Tesi "Studio del metabolismo e della densità ossea nel morbo di Cooley" (Relatore Prof. F. Camanni, punteggio 70/70). Dal maggio 1989 all'ottobre 1996 ha frequentato, prima in qualità di studente laureando in Medicina e Chirurgia, poi come medico frequentatore e successivamente in qualità di specializzando a tempo pieno in Endocrinologia e Malattie del Ricambio, la Clinica Medica B dell’Università di Torino (Direttore Prof. G.M. Molinatti) ed in particolare il Centro di Malattie Metaboliche dell' Osso (Responsabile Prof. G.C. Isaia) collaborando alle attività assistenziali e di ricerca proprie della equipe di appartenenza. In data 29/7/97, a seguito di pubblico Concorso, gli è stata conferita una borsa di studio biennale per ricerche su "Terapie dell'osteoporosi" presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Torino, ed a partire dal 4 agosto 1997 fino al 30 giugno 1999 ha prestato servizio presso il Dipartimento di Medicina Interna nell’ambito delle attività di ricerca connesse alla borsa di studio, svolgendo in particolare il ruolo di Co-Investigator nel protocollo internazionale di sperimentazione clinica S12911 relativa al farmaco Stronzio Ranelato della Società farmaceutica Istituto di Ricerche Internazionali Servier, ed inoltre nel protocollo internazionale di sperimentazione clinica H3S-MC-GGGK relativa al farmaco Raloxifene HCl della Società farmaceutica Eli Lilly S.p.A. Dall’8 giugno 1998 al 20 novembre 1998 e’ stato titolare, ai sensi dell’art.28 del D.P.R. 500/96, di un incarico di Medico Specialista supplente nella branca di Diabetologia presso l’A.S.L. 7 (distretto di Settimo Torinese) della Regione Piemonte. In data 1/7/99 a seguito di pubblico Concorso e’ stato assunto a tempo indeterminato presso l’Azienda Ospedaliera San Giovanni Battista di Torino con la qualifica di Dirigente Medico I livello - Medicina Generale. Dal 1/7/99 al 30/4/2000 ha prestato attività assistenziale presso la S.C. Medicina Generale 8 (Responsabile Dott.ssa R. Godio), proseguendo comunque l’attività di collaborazione con il Prof. G.C. Isaia nell’ambito della ricerca clinica nel campo delle malattie metaboliche dell’osso. A partire dal 1/5/2000, a seguito di trasferimento interno nell’ ambito dell’Azienda Ospedaliera San Giovanni Battista di Torino, ha preso servizio presso la S.C. Medicina - Malattie Metaboliche dell’Osso (Responsabile Prof. G.C. Isaia), con qualifica di Dirigente Medico I livello - Medicina Generale ed inquadramento professionale nel ruolo di PS (Professionale Semplice). Dopo avere superato positivamente la verifica quinquennale dell’attività di Dirigente Medico I livello, con decorrenza a partire dal 18/2/05 ha conseguito l’inquadramento professionale nel ruolo di PA (Professionale Avanzato). In data 20 dicembre 2006 ha conseguito il Diploma di Specializzazione in Radiodiagnostica presso l’Università degli Studi di Torino (Relatore Prof. G. Gandini, punteggio 70/70 e lode) discutendo la Tesi: “Densitometria DXA volumetrica e morfometria vertebrale MXA nella diagnostica dell’osteoporosi postmenopausale”. A partire dal 1/11/2008, a seguito di trasferimento interno nell’ ambito dell’Azienda Ospedaliera San Giovanni Battista di Torino, ha preso servizio presso la S.C. Geriatria e Malattie Metaboliche dell’Osso (Responsabile Prof. G.C. Isaia), con qualifica di Dirigente Medico I livello ed inquadramento professionale nel ruolo di PA (Professionale Avanzato).

Alberto FALCHETTI Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio -Specialista in Genetica Medica Esperienza all’estero Visiting Fellow, Metabolic Diseases Branch, NIDDK, NIH, Bethesda, MD, USA. Post-doctoral Associate, Genetic Dept., Yale University, New Haven, CT, USA Master Universitari Master Universitario di II livello: “Malattie del Metabolismo Minerale: dal gene alla cura”, Università degli Studi di Firenze Settori d’interesse: Aspetti clinici e genetici delle Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo,; Aspetti

clinici e genetici delle Malattie rare dello scheletro; Aspetti clinici e genetici delle Neoplasie neuroendocrine sporadiche e familiari. Attivita’ Didattica Scuola di Specializzazione di: Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Università di Firenze; Endocrinologia, Nefrologia e Malattie del Metabolismo, Dipartimento di Scienze Metaboliche, Università di Perugina, Genetica Medica, Università di Firenze, 2000-2001. Reumatologia, Nefrologia, Cefalee, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Firenze; C. Didattica Elettiva per studenti della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Firenze - Corsi di Dottorato di Ricerca: Farmacologia e Tossicologia- Università di Milano Corsi di Formazione ed Aggiornamento: Società Italiana di Biochimica Clinica. Corso di aggiornamento su: Il laboratorio in oncologia. Corsi Post-Specialistici di Aggiornamento: Endocrinologia Clinica. Corso Teorico-Pratico su Clinica delle Malattie Paratiroidee. 4th European Federation of Endocrine Societies Postgraduate Course in Molecular and Cellular Endocrinology. Master: I livello in “Qualità Alimentare e Benessere”, Università degli Studi di Firenze – Insegnamento “Nutrienti e Nutrigenomica”, corso integrato “Principi di dietetica”; “La Riabilitazione in Reumatologia”, Università degli Studi di Firenze; II livello in “Malattie del Metabolismo Minerale: dal gene alla cura”, Università degli Studi di Firenze.

Emanuela GALLIERA Attuale qualifica Ricercatore Universitario ( confermato)

Università degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche ed Odontoiatriche

CURRICULUM FORMATIVO E PROFESSIONALE

Educazione Universitaria e Post Universitaria 1999-2001: tesi sperimentale presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri , Laboratorio di Farmacologia molecolare, (Dr.D’Incalci).

Milano. Titolo della tesi : “Caratterizzazione del meccanismo d’azione di un

nuovo farmaco antitumorale tramite la tecnologia gene-expression microarray”

Relatore Prof Marco Foiani, Correlatore Dr. Maurizio D’Incalci 2000: Laurea in Scienze biologiche (110/110 cum laude) presso l’Università

degli studi di Milano 2001: esame di Stato per l’abilitazione alla professione di biologo presso

l’Università di Pavia 2001-2005 Dottorato di Ricerca in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al

settore biomedico” presso l’Università degli Studi di Brescia. titolo della tesi di Dottorato “Caratterizzazione di nuovi meccanismi

di inibizione dell’attività biologica delle chemiochine infiammatorie: antagonisti recettoriali e recettori decoy”. tutor : Prof. Massimo Locati

Assegno di Ricerca biennale presso l’università degli Studi di Milano (SSD MED04, Patologia Generale)

attività scientifica svolta presso Istituto di Patologia Generale , via Mangiagalli 31

2007 rinnovo Assegno di Ricerca presso l’università degli Studi di Milano (SSD MED04, Patologia Generale) attività scientifica in corso di svolgimento presso Istituto di Patologia Generale , via Mangiagalli 31

2008 ad oggi Ricercatore Universitario (confermato nel 2012) , Università degli Studi di Milano SSD MED 05 (Patologia Clinica)

Esperienze all’estero 2003- 2005 visiting scientist presso il laboratorio di Leukocyte Biology ( Prof.

Haribabu Bodduluri) The James Graham Brown Cancer Center, University of Louisville, Louisville KY, USA

Corsi di perfezionamento

2004 EMBO Course “Receptor Mechanism and Signal Transduction” (Bordeaux , France)

2004 Time laps Microscopy Course Università degli Studi Federico II di Napoli

2005 workshop SIICA “La specificità del segnale nelle funzioni delle cellule del sistema immunitario”, Certosa di Pontignano , Siena

2006 IV Interactive Corse in Citometry, SIICA ( Società italiana di Immunologia , immunologia Clinica e Allergologia) Università di Modena e Reggio Emilia

2007 Corso di Microscopia Confocale , Gruppo interdisciplinare di Microscopia, Dipartimento di Morfologia Umana, Università degli Studi di Milano

2007 VIII Seminario Leica Microsystems: “Microscopia Confocale e sue Applicazioni”

2008 “ II giornata di microscopia confocale : approfondimenti e confronti sull’uso del confocale”, Gruppo Interdisciplinare di Microscopia, Dipartimento di Morfologia Umana, Università degli Studi di Milano

2008 “XXVI incontro di aggiornamento e formazione, Scuola Nazionale di Citometria. “Studio della proliferazione e morte cellulare: morfologia,biologia molecolare e citometria ”, Società italiana di Citometria ( GIC), Urbino

lingue estere inglese capacità di lettura ottima capacità di scrittura ottima capacità di espressione orale fluente Collaborazioni scientifiche 2011 ad oggi convenzione con IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi per collaborazione scientifica a titolo gratuito . finanziamenti ottenuti 2009 fondo PUR 10% giovani ricercatori (4000 euro ), Università degli studi

di Milano 2010 finanziamento ( 20.000 euro) da parte della Fondazione di Piacenza e

Vigevano per il progetto “ Nuovi biomarcatori per la prevenzione e diagnosi dell’osteoporosi nella popolazione femminile del territorio di

Vigevano” in collaborazione con Ospedale Beato Matteo di Vigevano, IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi e Università degli Studi di Milano

2012 finanziamento da parte del Ministero della Salute ( 8.000 euro ) per il Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4047) “Valutazione di marcatori di rimodellamento osseo in pazienti con metastasi ossee”

2012 finanziamento da parte del Ministero della Salute (10.300 euro ) per il Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4048) “Onde d’urto applicate a tenociti umani: studio degli effetti sulla risposta infiammatoria”

2013 finanziamento da parte del Ministero della Salute (10.800 euro ) per il Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4064) “Valutazione del potenziale diagnostico del marcatore SuPAR in pazienti con infezione ossea protesica post -operatoria”

2014 finanziamento da parte del Ministero della Salute (10.800 euro ) per il Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4064) “Valutazione del potenziale diagnostico del marcatore SuPAR in pazienti con infezione ossea protesica post -operatoria”

ATTIVITA’ DIDATTICA Corso di Laurea Magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia

- Membro della Commissione per Esami di Profitto del Corso integrato di Medicina di Laboratorio Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (AA 2008-2009, ad oggi).

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito Corso integrato di Medicina di Laboratorio del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia presso il Polo “S. Giuseppe”, Facoltà di Medicina e Chirurgia (AA. 2011-2012, 2012-2013) .

Corso di Laurea Magistrale a ciclo unico in Odontoiatria e Protesi Dentaria

- Attività didattica di Patologia Clinica a nell’ambito del Corso integrato di Diagnostica, Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Milano (AA. 2008-2009)

- Membro della Commissione per Esami di Profitto del Corso integrato Corso integrato di Diagnostica, Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Milano (AA. 2008-2009)

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica a nell’ambito del Corso integrato di Diagnostica, Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Milano (AA. 2009-2010, 2010-2011).

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica a nell’ambito del Corso integrato di Scienze Mediche I, Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria, Nuovo Ordinamento Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Milano (AA. 2011-2012 ad oggi).

Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare

Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica a nell’ambito del Corso integrato di COLTURE IN VITRO DI CELLULE DI MAMMIFERO, Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Vecchio Ordinamento), Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Milano (AA. 2009-2010).

Corsi di Laurea Triennale

- Attività didattica di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di APPLICAZIONI BIOTECNOLOGICHE IN MEDICINA II del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche (Vecchio Ordinamento), Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2008-2009)

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di APPLICAZIONI BIOTECNOLOGICHE IN MEDICINA II del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche (Vecchio

Ordinamento), Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2009-2010).

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di Biotecnologie nella diagnostica di laboratorio e fondamenti di statistica del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2010-2011, ad oggi).

- Attività didattica di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di Patologia Generale e Clinica del Corso di Laurea sanitaria in Infermieristica Pediatrica , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2008-2009)

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di Patologia Generale e Clinica del Corso di Laurea sanitaria in Infermieristica Pediatrica , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2009-2010, A.A. 2010-2011)

- Attività didattica di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di Patologia Clinica del Corso di Laurea in Professioni sanitarie e radiologia , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2008-2009, A.A 2009-2010, A.A 2011-2012)

- Attività didattica di Patologia Clinica nell’ambito del Corso di Patologia Clinica del Corso di Laurea in Tecnico di Laboratorio Biomedico , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2008-2009, A.A 2009-2010, 2011-2012)

- Titolare dell’insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito del Corso Integrato di Scienze Chirurgiche del Corso di Laurea in Igiene Dentale , Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (A.A. 2012-13 ad oggi )

Scuole di Specializzazione - Attività didattica di Patologia Clinica nell’ambito del tronco comune della classe delle chirurgie

specialistiche (ostetricia e ginecologia; neurochirurgia; ortopedia; urologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano ( A.A 2009-2010) .

- Docente insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito delle Scuole di Specializzazione in Idrologia Medica e Medicina Termale (2009-2010, 2010-2011, 2011-2012)

- Docente insegnamento di Patologia Clinica nell’ambito del tronco comune delle Scuole di Specializzazione chirurgiche (2011-2012 ad oggi )

Scuola di Dottorato

Membro del Collegio dei Docenti della Scuola di Dottorato in Patologia e Neuropatologia Sperimentale del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (AA. 2009-2010, ad oggi )

Luigi GENNARI

Isabella GIGANTE Place and date of birth: Castellana Grotte (Bari, Italy), 17 May 1987

Education:

1. PhD School of Biosciences and Methodologies of Health section Cellular Sciences and Technology

(January 2012 – at present): Department of Basic Medical Sciences, Neurosciences and Sense

Organs, section of Human Anatomy and Istology, University of Bari, School of Medicine, Italy.

2. MS Medical Biotechnologies and Molecular Medicine (October 2011): Faculty of Biotechnologies,

University of Bari, Italy.

Professional Experience:

1. January 2012 - at present: PhD Student, School of Biosciences and Methodologies of Health section

Cellular Sciences and technology, University of Bari, Italy.

Scientific Activity:

The scientific activity of Dott. Gigante has been mainly oriented toward bone cell biology. Dott. Gigante is

studying the mechanisms regulating bone metabolism in multiple myeloma - osteolytic bone disease.

Specifically, she analyses the effects of LIGHT (limphotoxin exhibiting inducible expression and competing

with Herpes Simplex Virus glycoprotein D for Herpesvirus entry Mediator [HVEM], a receptor expressed by

T lymphocytes) in the mechanisms of the enhanced osteoclastogenesis occurring in MM-osteolytic bone

disease in vitro on osteoblasts and osteoclasts primary cultures and, in vivo, by studying the bone

phenotype of mice genetically modified for LIGHT.

Technical Skills

1. Management and maintenance of mouse colonies in the animal facility;

2. Mouse vertebrae inclusion in methacrylate and histological sections;

3. preparation of primary and secondary cell cultures;

4. Isolation of human and murine osteoclast and osteoblast precursor cells;

5. staining techniques specific for differentiated cell cultures;

6. protein assay, protein electrophoresis and Western immunoblotting;

7. DNA extraction and electrophoresis on agarose gel;

8. RT-PCR;

9. flow cytometric analysis.

ABSTRACTS

1. Another link between bone and immune-system: LIGHT. A Oranger, G Brunetti, G Mori, C Carbone, R Rizzi, A Mestice, T Mongelli, I Gigante, M Izzo, G Specchia, A Zallone, S Colucci, M Grano. SIICA Joint Meeting - Rozzano, Milano 5-7 dicember 2012.

2. Dental stem cells differentiating into osteoblasts represent a perfect model for studying bone remodeling in microgravity conditions. C Carbone, A Di Benedetto, A Oranger, G Brunetti,I Gigante, T Mongelli, E Rossi, S Colucci, M Grano, G Mori. VI Conference ISSBB, Brindisi 25 - 27 october 2012, poster n. P7.

3. LIGHT: a new potential molecule involved in bone loss. A Oranger, G Brunetti, G Mori, R Rizzi, A Mestice, T Mongelli, I Gigante, M Izzo, G Specchia, A Zallone, S Colucci, M Grano. VI Conference ISSBB, Brindisi 25 - 27 october 2012, abstract n.A7.

4. LIGHT: a new molecule involved in multiple myeloma bone disease. G Brunetti, A Oranger, G Mori, C Carbone, I Gigante, T Mongelli, R Rizzi, A Mestice, A Zallone, G Specchia, S Colucci, M Grano. 13th International Conference on cancer induced bone disease, 6 - 9 november 2013, Miami (USA), ab LBA010.

5. LIGHT: a new molecule involved in multiple myeloma bone disease. A Oranger, G Brunetti, G Mori, C Carbone, I Gigante, T Mongelli, R Rizzi, G Specchia, A Zallone, S Colucci, M Grano. XIII Conference SIOMMMS, 14 - 16 November 2013 Bologna, pag. 77.

6. LIGHT INVOLVEMENT IN MULTIPLE MYELOMA-OSTEOLYTIC BONE DISEASE. G Brunetti, R Rizzi, I Gigante, A Oranger, G Mori, C Carbone, T Mongelli, S Scardino, B Daraia, P Curci, A Mestice, A Zallone, S Colucci, G Specchia, M Grano. 19th Congress of the European Hematology Association, Milan, June 12 - 15, 2014.

7. THE ROLE OF LIGHT ON BONE REMODELING. I. Gigante, A. Oranger, G. Taurino, G. Colaianni, T. Mongelli, C. Cuscito, A. Di Benedetto, P. Pignataro, M. Di Comite, G. Mori, C. Ware, S. Colucci, M. Grano, G. Brunetti. XIV Conference SIOMMMS, 13 - 15 November 2014 Roma.

PUBLICATIONS 1. Periodontal disease: linking the primary inflammation to bone loss. A. Di Benedetto, I Gigante, S

Colucci, M Grano. Clinical and Developmental Immunology, 2013; 2013:503754 doi:10.1155/2013/503754

2. HUMAN MYELOMA CELL LINES INDUCE OSTEOBLAST DOWN-REGULATION OF CD99 WHICH IS INVOLVED IN OSTEOBLAST FORMATION AND ACTIVITY. A. Oranger, G. Brunetti, C. Carbone, G. Colaianni, T. Mongelli, I. Gigante, R. Tamma, G. Mori, A. Di Benedetto, M. Sciandra, S. Ventura, K. Scotlandi, S. Colucci, M.Grano. Journal of Immunology Research, 2014.

3. Light/TNFSF14 increases osteoclastogenesis and decreases osteoblastogenesis in multiple myeloma-bone disease. G. Brunetti, R. Rizzi, A. Oranger, I. Gigante, G. Mori, G. Taurino, T. Mongelli, G. Colaianni, A. Di Benedetto, R. Tamma, G. Ingravallo, A. Napoli, M.Faienza, A. Mestice, P. Curci, G. Specchia, S. Colucci, M. Grano. Oncotarget, 2014

CONFERENCE AWARDS

June 2014: Travel Award in the International Conferences "5th International Conference on

Osteoimmunology: Interactions of the Immune and Skeletal Systems" for the poster "BONE AND IMMUNE

SYSTEM INTERACTION IN MULTIPLE MYELOMA-BONE DISEASE: THE ROLE OF LIGHT". Kos, 15-20 June 2014.

Vito GUARNIERI Titoli e formazione 2000 Università degli Studi di Bari: Laurea in Scienze Biologiche (110/110 e lode) 2003 Università “Sapienza”, Roma: Specializzazione in Genetica Applicata (70/70 e lode) 2007 Università degli Studi di Bari: Dottorato di Ricerca in Genetica ed Evoluzione Molecolare 2012 – Ricercatore Post-Doc in Stem Cell Biology and Oncology 2014 – Vincitore del Progetto Giovani Ricercatori Formazione all’estero 2008-2009 Royal Victoria Hospital and McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada: Visitor Scholar al Calcium Research Laboratory, and Hormones and Cancer Research Unit (Geoffrey N Hendy) Dal marzo 2000 Biologo Ricercatore presso il Servizio di Genetica Medica, IRCCS CSS. Ambito di ricerca: malattie genetiche mendeliane (geni CCM, VHL, EXT1/2), neoplasie endocrine (geni CDC73, MEN1) ed Iperpaparatiroidismo Primitivo (gene CASR), sindromi FHH, NSHPT, ADH. Comunicazioni orali

2007 Roma, Istituto Superiore di Sanità: Congresso Internazionale sulle Malattie Rare 2010 Pisa, Parathyroids2010 2010 Milano, Forum in Bone and Mineral Research 2011 Torino, Forum in Bone and Mineral Research

Pubblicazioni

Coautore di 32 pubblicazioni di cui

8 come primo nome 2 come ultimo nome 4 come corresponding author 1 capitolo di libro

Premi 2010 Award for Outstanding Scientific Publication in the Field of Endocrinology and Metabolism, Annual McGill Endocrine Retreat, McGill University and Health Centre, Montreal, QC, Canada (Guarnieri et al, JCEM 2010; 95: 1819-29)

Vijay K. YADAV Vijay Kumar Yadav Ph.D. Group Leader (Mouse and Zebrafish Genetics) The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge University Hinxton, Cambridge United Kingdom CB10 1SA e-mail: vy1@sanger.ac.uk http://www.sanger.ac.uk/research/faculty/vyadav/ Personal Date of Birth September 1 1977 Place of Birth Lucknow, India Citizenship Indian Education and Fellowships

Postdoctoral Research Fellow Columbia University, New York, USA, 2006-2010 Baylor College of Medicine, Houston, USA, 2005-2006 Mentors: Drs. Gerard Karsenty and Patricia Ducy

Doctor of Philosophy 1999-2005 Indian Institute of Science, Bangalore, India Mentor: Dr. Rudraiah Medhamurthy Thesis: Regulation of corpus luteum function in mammals

Master of Science 1997-1999 University of Lucknow, Dept. of Biochemistry, India Subject: Biochemistry; [First Division; 74.3% marks] University Topper

Bachelor of Science 1994-1997 University of Lucknow, Department of Biological Sciences, Lucknow, India Subjects: Zoology, Botany and Chemistry; [First Division; 73.6% marks]

Positions held

Group Leader The Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK, 2010-till present (Open Contract) Associate Research Scientist Columbia University, New York, USA, 2009-2010

Awards and Honors National Institute of Health (USA) Pathway to Independence Award: 2009-2014.

Elected to Columbia University Senate, NY, USA: 2009-2010. IBMS Young Investigator Committee, 2009-2013. John Haddad Young Investigator Award, American Institute of Mineral Metabolism, 2009. Gideon and Sevgi Rodan Fellowship Award, 2008-2009. Young Investigator Award, American Society of Bone and Mineral Research, 2007. Professor G.P. Talwar Award by the Society for the study of reproduction and fertility, India 2003. Senior Research Fellow, Council of Scientific and Industrial Research (CSIR), India 2003-2005. Junior Research Fellow, CSIR, India 2001-2003. University topper (M.Sc.), Dept of Biochemistry, University of Lucknow, 1999. College topper, Pre-graduation level (XII), RDS Inter College, India, 1994. First prize for best essay written in Science, Central Drug Research Institute, India, 1994. Third prize for best color painting at The Lions Club painting competition, India 1991. Research Support: All on-going and submitted grants On-going Grants Project Title: Identification of genes and pathways that regulate bone mass (This Grant will be moved with the movement of my laboratory) Funding source: Wellcome Trust Amount (GBP): £14000000.00

Period: 08/31/2014-08/31/2018 Role of the PI: Grant holder PI Project Title: Molecular and Genetic Dissection of Arginine Methylation Regulation of Bone Mass Funding source: DFG, German Research Foundation/ PI 1138/1 Amount (Euros): 57,600.00 Period: 10/2013 - 09/2015 Role of the PI: Postdoctoral Fellowship Supervisor Project Title: Regulation of mineral metabolism through disc large (DLG) family proteins Funding source: European Renal Association (ERA) European Dialysis and Transplant Association (EDTA)/ ERA LTF 107/2012 Amount (Euros): 68,147.00 Period: 01/2013 - 12/2014 Role of the PI: Postdoctoral Fellowship Supervisor Project Title: The role of protein N-glycosylation in bone and energy homeostasis Funding source: EU, FP7 framework/ Proposal n° 623855 Amount (Euros): 221606.40 Period: 05/2014 - 05/2016 Role of the PI: Postdoctoral Fellowship Supervisor Project Title: Origin of bone and cartilage disease Funding source: The Wellcome Trust/ Ref 101123/Z/13/Z Amount (Euros): Nil Period: 05/2014 - 05/2016 Role of the PI: My role in this grant is to serve as a faculty lead from The Wellcome Trust Sanger Institute front to facilitate uptake of large mutant resources being generated at the Sanger Institute to the wider scientific community. My laboratory does not receive any funds through this award. Past Grant Support Wellcome Trust (Grant Number: 098051) 09/01/2011 – 08/31/2014 NIDDK/NIH: DK85328 (PI: Yadav) 09/01/2009 – 08/31/2014 Molecular and genetic dissection of serotonin regulation of bone mass (NIH grant was terminated after move to Cambridge, UK)

Rodan Fellowship (Yadav) 1/1/2009 – 09/31/2009 International Bone and Mineral Society The role of gut-derived serotonin in the regulation of bone remodeling Council of Scientific & Industrial Research Fellowship (Yadav) 2001-2005 To investigate the role of pituitary gonadotropins, and ovarian/uterine prostaglandins in the regulation of corpus luteum function in mammals. Awarded patents and Industrial activities WO/2010/056992: Methods of diagnosing, preventing and treating low bone mass diseases. Role: Inventor P4078PC00/IR2579: Methods of suppressing appetite by the administration of antagonists of the serotonin Htr1a or Htr2b receptors or inhibitors of Tph2. Role: Inventor Teaching/ Mentoring Undergraduate and Graduate Students

Rosa Bortolomeo (Ph.D. Student: 2013-) Svetlana Telnova (Sanger Institute Sandwich Year Student: 2014-) Priya Sagoo (Sanger Institute Sandwich Year Student: 2013-2014) Kirsty Lewis (Sanger Institute Sandwich Year Student: 2012-2013) Claire Willmington (Sanger Institute Summer Internship: June-Aug 2011) Nina Suda (Columbia University; Undergraduate Program; 2006-2009) Yu Shi (Columbia University; Graduate Program; 2006-10)

Postdoctoral Fellows Kunal Sharan [Wellcome Trust (2011-2014); Current position: Assistant Professor, CFTRI, India] Pablo Garcia [EMBO Fellowship, Spain (2011-2013); Current position: Staff Scientist, Oviedo, Spain] Liesbet Lieben [Marie Curie Fellowship, Belgium (2014-2016)] Isabel-Quiros Gonzalez [ERA-EDTA EMBO Fellowship, Spain (2012-2014)] Virginia Piombo [DFG Fellowship, Germany (2013-till date)] Leandro Lo Cascio [Wellcome Trust (2014-till date)]

Institutional Responsibilities 2010-Present: Scientific Advisory Council, Wellcome Trust Sanger Institute, UK 2011-Present: Postdoc development committee, Wellcome Trust Sanger Institute, UK 2011-Present: Organizer of the Model Organism Symposium, Wellcome Trust Sanger Institute, UK Membership and Service to Professional Societies Member, European Calcified Tissue Society Member, International Bone and Mineral Society Member, American Society of Bone and Mineral Research Member, Young Investigator Committee International Bone and Mineral Society 2009-2013 Research Publications 1. Kim K, Oh CM, Ohara-Imaizumi M, Park S, Namkung J, Yadav VK, Tamarina NA, Roe MW, Philipson

LH, Karsenty G, Nagamatsu S, German MS, Kim H. (2014) Functional role of serotonin in insulin secretion in a diet-induced insulin-resistant state. Endocrinology. 2014 Nov 26:en20141687. [Epub ahead of print]

2. Pablo Roman-Garcia*, Isabel Quiros-Gonzalez*, Lynda Mottram*, Liesbet Lieben, Kunal Sharan,

Arporn Wangwiwatsin, Jose Tubio, Kirsty Lewis, Debbie Wilkinson, Balaji Santhanam, Nazan Sarper, Simon Clare, George S. Vassiliou, Vidya R. Velagapudi, Gordon Dougan, Vijay K. Yadav (2014) Vitamin B12-dependent taurine synthesis regulates growth and bone mass. J Clin Invest. 2014 Jul 1;124(7):2988-3002. PMID: 24911144 Comment in N Engl J Med. 2014 Sep 4;371(10):963-4

3. Isabel Quiros-Gonzalez and Vijay K. Yadav (2014) Central genes, pathways and modules that regulate

bone mass. Arch Biochem Biophys. 2014 Nov 1;561:130-6 4. Kunal Sharan, Vijay K. Yadav (2014) Hypothalamic regulation of bone mass. Best Practice & Research

Clinical Endocrinology & Metabolism. 2014 Oct;28(5):713-23

5. Vijay K. Yadav (2013) Serotonin: The Central Link between Bone Mass and Energy Metabolism in Translational Endocrinology of Bone. Elsevier Press. 815-23

6. Eleftheria Zeggini, Kalliope Panoutsopoulou, Lorraine Southam, Nigel W Rayner, Aaron G Day-Williams, Margarida C Lopes, Vesna Boraska, Tonu Esko, Evangelos Evangelou, Albert Hofman, Jeanine J Houwing-Duistermaat, Thorvaldur Ingvarsson, Ingileif Jonsdottir, Helgi Jonsson, Hanneke J M Kerkhof, Margreet Kloppenburg, Steff an D Bos, Massimo Mangino, Sarah Metrustry, P Eline Slagboom, Gudmar Thorleifsson, Emma V A Raine, Madhushika Ratnayake, Michelle Ricketts, Claude Beazley, Hannah Blackburn, Suzannah Bumpstead, Katherine S Elliott, Sarah E Hunt, Simon C Potter, So-Youn Shin, Vijay K Yadav, Guangju Zhai, Kate Sherburn, Kate Dixon, Elizabeth Arden, Nadim Aslam, Phillippa-Kate Battley, Ian Carluke, Sally Doherty, Andrew Gordon, John Joseph, Richard Keen, Nicola C Koller, Sheryl Mitchell, Fiona O’Neill, Ellen Paling, Mike R Reed, Fernando Rivadeneira, Diane Swift, Kirsten Walker, Bridget Watkins, Maggie Wheeler, Fraser Birrell, John P A Ioannidis, Ingrid Meulenbelt, Andres Metspalu, Ashok Rai, Donald Salter, Kari Stefansson, Unnur Styrkarsdottir, André G Uitterlinden, Joyce B J van Meurs, arcOGEN Consortium: Kay Chapman, Panos Deloukas, William E R Ollier, Gillian A Wallis, Nigel Arden, Andrew Carr, Michael Doherty, Andrew McCaskie, J Mark Wilkinson, Stuart H Ralston, Ana M Valdes, Tim D Spector, John Loughlin. (2012) Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genome-wide association study. Lancet. 380(9844):815-23 [ISI Citations: 37]

7. H. Inose, B. Zhou, Vijay K Yadav, XE Guo, G Karsenty, P Ducy (2011) Efficacy of serotonin inhibition in mouse models of bone loss. J Bone Miner Res. May 23. doi: 10.1002/jbmr.439 [ISI Citations: 15]

8. Vijay K Yadav*, Frank Oury*, Tiffany Thomas, Ying Wang, Serge Cremers, Rene Hen, Andree Krust,

Pierre Chambon, and Gerard Karsenty (2011) Leptin-dependent serotonin control of appetite: temporal specificity, transcriptional regulation, and therapeutic implications. J Exp Med. 2011 Jan 17;208(1):41-52. [ISI Citations: 23]

9. Gerard Karsenty and Vijay K. Yadav (2011) Serotonin regulation of bone mass: Molecular biology and

therapeutic implications. Annual Review of Medicine 2011 Feb 18;62:323-31 Review [ISI Citations: 12]

10. Vijay K. Yadav#, P. Ducy, Gerard Karsenty and (2010) Serotonin: A new player in the regulation of

bone remodelling. Medicographia 32(4):357-63 Review 11. Franck Oury, Vijay K. Yadav, Bin Zhou, X. Sherry Liu, X. Edward Guo, Laurence H. Tecott, Gunther

Schutz, Anthony R. Means, Gerard Karsenty (2010) CREB mediates brain serotonin regulation of bone mass through its expression in ventromedial hypothalamic neurons. Genes Dev. 2010 Oct 15;24(20):2330-42. [ISI Citations: 23]

12. Vijay K. Yadav, Santhanam Balaji, P.S. Suresh, X. Sherry Liu, Zhishan Li, Xin Lu, X. Edward Guo, J. John

Mann, Anil K. Balapure, Michael D. Gershon, R. Medhamurthy, Marc Vidal, Gerard Karsenty and Patricia Ducy (2010) Pharmacological inhibition of gut-derived serotonin is a potential bone anabolic treatment for osteoporosis. Nature Medicine Mar;16(3):308-12 [ISI Citations: 102] Comment in Nat Rev Drug Discov. 2010 Apr;9(4):269; Nat Med. 2010 Mar;16(3):264-5

13. Vijay K. Yadav, Henrique Pierotti Arantes, Elizabete Ribeiro Barros, Marise Lazaretti-Castro and Patricia Ducy (2010) Genetic analysis of Lrp5 function in osteoblast progenitors. Calcified tissue international. May;86(5):382-8 [ISI Citations: 17]

14. Yu Shi, Franck Oury, Vijay K Yadav, J. Wess. X. Sherry Liu, X. Edward Guo, Monzur Murshed, and

Gerard Karsenty (2010) Signaling through the muscarinic receptor 3 favors bone mass accrual by decreasing the sympathetic activity. Cell Metabolism, Mar 3;11(3):231-8 [ISI Citations: 17]

15. Morten Frost*, Tom Erenskjold Andersen*, Vijay Yadav, Kim Brixen, Gerard Karsenty, Moustapha

Kassem. (2010) Patients with High Bone Mass phenotype due to Lrp5-T253I mutation have low plasma levels of serotonin. J Bone Miner Res. Jan 29;25(3):673-675 [ISI Citations: 30]

16. Eiichi Hinoi, Nan Gao, Dae Young Jung, Vijay K. Yadav, Tatsuya Yoshizawa, Martin G. Myers Jr.,

Streamson C. Chua Jr., Jason K. Kim, Klaus H. Kaestner and Gerard Karsenty. (2009) An Osteoblast-dependent Mechanism Contributes to the Leptin Regulation of Insulin Secretion. Ann N Y Acad Sci. Sep;1173(s1):E20-E30 Review

17. Vijay K. Yadav*, Franck Oury*, Nina Suda, Zhong-Wu Liu, Xiao-Bing Gao, Cyrille Confavreux, Kristen C

Klemenhagen, Kenji F. Tanaka, Jay A. Gingrich, X. Edward Guo, Laurence H. Tecott, J. John Mann, Rene Hen, Tamas L. Horvath, Gerard Karsenty. (2009) A serotonin-dependent mechanism explains leptin regulation of bone mass, appetite and energy expenditure. Cell. Sep 4;138(5):976-89. [ISI Citations: 210] Comment in Cell Metab. 2009 Oct;10(4):243-4.

18. Vijay K. Yadav# and Gerard Karsenty. (2009) Leptin-dependent co-regulation of bone and energy

metabolism. Aging November issue; Volume 1(1) Review [ISI Citations: 15] 19. Vijay K. Yadav and Patricia Ducy. (2010) Lrp5 and bone formation: A serotonin-dependent pathway.

Ann N Y Acad Sci. Mar;1192(1):103-9. Review [ISI Citations: 24] 20. Eiichi Hinoi, Nan Gao, Dae Young Jung, Vijay K. Yadav, Tatsuya Yoshizawa, Martin G. Myers Jr.,

Streamson C. Chua Jr., Jason K. Kim, Klaus H. Kaestner and Gerard Karsenty (2008) The sympathetic tone mediates leptin’s inhibition of insulin secretion by modulating osteocalcin bioactivity. J Cell Biol. Dec 29;183(7):1235-42. [ISI Citations: 88]

21. Yu Shi*, Vijay K. Yadav*, Nina Suda, X. Sherry Liu, X. Edward Guo, Martin G. Myers Jr. and Gerard

Karsenty (2008) Dissociation of the Neuronal Regulation of Bone Mass and Energy Metabolism by Leptin in vivo. Proc Natl Acad Sci U S A. Dec 23;105(51):20529-33 [ISI Citations: 56]

22. Vijay K. Yadav, Je-Hwang Ryu, Nina Suda, Kenji Tanaka, Jay A. Gingrich, Günther Schütz, Francis H.

Glorieux, Cherie Y. Chiang, Jeffrey D Zajac, Karl L. Insogna, J. John Mann, Rene Hen, Patricia Ducy, Gerard Karsenty (2008) Lrp5 controls bone formation by inhibiting serotonin synthesis in the duodenum. Cell. Nov 28;135(5):825-37. [ISI Citations: 342]

Comment in Cell. 2008 Nov 28;135(5):795-6

23. Vijay K. Yadav and R. Medhamurthy (2006) Dynamic Changes in mitogen activated protein kinases

during development, induced-luteolysis and simulated early pregnancy in the bonnet monkey (Macaca radiata): A role of p38 in the regulation of luteal function. Endocrinology 147(4):2018-27 [ISI Citations: 13]

24. Vijay K. Yadav, G. Lakshmi and R. Medhamurthy (2005) Prostaglandin F2a-mediated activation of

apoptotic signaling cascades in the corpus luteum during apoptosis: Involvement of caspase activated DNase J Biol Chem 280(11):10357-67 [ISI Citations: 35]

25. Shalu Verma-Kumar, S. V. Srinivas, P. Muraly, Vijay K. Yadav and Medhamurthy R (2004) Cloning of a Buffalo Prostaglandin F2A Receptor:Changes in its Expression and Concentration in the Buffalo (Bubalus bubalis) Cow Corpus Luteum Reproduction; 127(6):705-715 [ISI Citations: 9]

26. Vijay K. Yadav, P. Muraly and R. Medhamurthy (2004) Identification of Novel Genes Regulated by the

Luteinizing Hormone in the Primate Corpus Luteum: Insights into LH-Responsiveness during the Late Luteal Phase Mol. Human Reprod. ; 10(9):629-639 [ISI Citations: 15]

27. Vijay K. Yadav, Ranga R. Sudhagar, R. Medhamurthy (2002) Apoptosis During Spontaneous and

Prostaglandin F2-Induced Luteal Regression in Buffalo Cow (Bubalus bubalis): Involvement of Mitogen-Activated Protein Kinases. Biology of Reproduction; 67(3): 752-759 [ISI Citations: 27]

Invited Lectures 1. Invited Speaker “Molecular and genetic Dissection of Bone Physiology” Babraham Institute, Cambridge,

UK. September 9th 2014. 2. Invited Speaker Vitamin B12 dependent taurine synthesis regulates growth and bone mass. Molecular

Pharmacology – University of Oxford, Oxford, UK 29 June 2014. 3. Invited Speaker Bone regulation by the endocrine system Annual European Congress of Rheumatology

– Madrid, Spain, 12-15 June 2013. 4. Invited Speaker “Using systems biology to understand regulation of bone mass” European Calcified

Tissue Society PhD Training Course, Oxford, UK, June 2012. 5. Invited Speaker “Systems genetics of skeleton: from genes to cells to organs. University of Aberdeen,

Aberdeen, UK. March 2012. 6. Invited Speaker “Using systems biology and mouse models to study bone”. Wellcome Trust Scientific

conferences: Linking in vivo pathology to phenotypes, London, UK. February 2012. 7. Invited Seminar “Serotonin regulation of bone mass: Challenges and therapeutic opportunities”.

Imperial College of Medicine, London, UK. December 2011. 8. Invited Bone Seminar “Genetic approaches in understanding the biology of bone”. University of

Cambridge, UK. October 24th 2011. 9. Invited Mellanby Centre seminars “Genetic, and pharmacological approaches in understanding the

biology of bone”, University of Sheffield, UK. March 11th 2011 10. Invited plenary speaker for the session hot topics in bone research, Australian Health & Medical

Research Congress, Melbourne, Australia: Regulation of bone mass through Serotonin. Nov 16th 2010. 11. Invited speaker National Institute of Immunology, New Delhi, India: Serotonin regulation of bone mass.

June 2nd 2010. 12. Invited plenary talk: Molecular and Genetic Dissection of Serotonin Regulation of Bone Remodeling.

American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting, Denver, CO, USA. September 11, 2009.

13. Invited speaker New Frontiers in Skeletal Research: Bone, Fat and Brain Connections (2009): Bethesda, USA April 27-28.

14. John Haddad Young Investigator Award Talk AIMM / ASBMR John Haddad Young Investigators' Meeting (2009): Snowmass, Colorado, USA April 8.

15. Invited speaker Department of Molecular Reproduction, Development and Genetics, Indian Institute of Science, Bangalore, India (2008): Serotonin: The Good and The Bad. December 21.

16. Invited speaker Division of Endocrinology, Central Drug Research Institute, Lucknow, India (2008): Serotonergic Regulation of Bone Formation. December 17.

17. Delivered a talk on “Lrp5 controls bone formation by inhibiting serotonin synthesis in the duodenum” in Dept. of Genetics and Development, Columbia University at New York, USA (September’ 2008).

18. Invited young investigator award talk on “Regulation of Bone Remodelling by Brain-Derived Serotonin” in American Society for Bone and Mineral Research Meeting Dec 6-7 Washington D.C. USA (2007).

19. Delivered a talk on “Regulation of Bone Remodelling by Serotonin” in Dept. of Genetics and Development, Columbia University at New York, USA (October’ 2007).

20. Invited Lecture on “Insight into the Physiological and Molecular Regulation of Corpus Luteum Structure and Function in Mammalian Species” at Central Drug Research Institute, Lucknow, India, July’ 2005.

Franck OURY

Lorenza MACRINA ISTRUZIONE E FORMAZIONE

Date (da – a) Ottobre 2003 – Ottobre 2006

Nome e tipo di istituto di formazione Università degli studi “Magna Græcia” di Catanzaro

Qualifica conseguita Laurea di Primo livello in Biotecnologie.

Tesi sperimentale in Biologia Molecolare dal titolo: “Effetto combinato dell’inibizione delle vie di segnalazione dell’Interleuchina-6 e del fattore di trascrizione nucleare NF-κB/Rel in cellule di mieloma multiplo”

Livello nella classificazione nazionale 110/110 con lode e menzione alla carriera

• Date (da – a) Settembre 1998 - Luglio 2003

• Nome e tipo di istituto di istruzione Liceo Scientifico Statale A. Guarasci, Soverato

• Qualifica conseguita Diploma di scuola secondaria superiore Liceo Scientifico Sperimentale Piano Nazionale Informatica (PNI).

• Livello nella classificazione nazionale

Stage e Tirocini:

MADRELINGUA

97/100

Settembre 2005- Settembre 2006 Internato di tesi sperimentale presso il Laboratorio di “Oncoematologia” del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, “G. Salvatore” Università degli Studi di Catanzaro Magna Græcia

Settembre 2006 – Ottobre 2007 Collaborazione volontaria presso il Laboratorio di “Oncoematologia” del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, “G. Salvatore” Università degli Studi di Catanzaro Magna Græcia.

Settembre 2008 – Dicembre 2010 Collaborazione volontaria presso il Laboratorio di Ingegneria dei Tessuti e dei Biomateriali, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, DIBIT1. Prof. Giuseppe Maria Peretti.

SETTEMBRE 2011- AGOSTO 2012 Internato c/o il reparto di Oncoematologia e Trapianto midollo osseo dell‟Ospedale San Raffaele di Milano. Primario Dr Fabio Ciceri. Prof. Claudio Bordignon

SETTEMBRE 2012 –OTTOBRE 2013 Internato c/o il reparto di Nefrologia e Dialisi dell‟Ospedale San Raffaele di Milano. Prof. Paolo Manunta.

OTTOBRE 2013 – AD OGGI: MEDICO VOLONTARIO c/o il reparto di Nefrologia e Dialisi dell‟Ospedale San Raffaele di Milano.

ITALIANO

Data 25 Febbraio 2014

Iscrizione all’Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri di Milano al n°43347

Date (da – a) Novembre 2013 – Febbraio 2014

Nome e tipo di istituto di formazione Università Vita e Salute San Raffaele di Milano

Qualifica conseguita Abilitazione alla professione di Medico Chirurgo

Livello nella classificazione Punteggio 270/270

• Date (da – a) Settembre 2007 – Luglio 2013

• Nome e tipo di istituto di formazione Università Vita-Salute San Raffaele

• Qualifica conseguita Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia

Tesi sperimentale dal titolo: “Studio delle calcificazioni vascolari nei pazienti con insufficienza renale cronica mediante DEXA e radiologia convenzionale: valore predittivo di rischio cardiovascolare”.

• Livello nella classificazione 110/110 con lode e menzione

• Date (da – a) Novembre 2006 – Settembre 2007

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Università degli studi “Magna Græcia” di Catanzaro

Corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Conoscenza e utilizzo delle principali tecniche di biologia molecolare e cellulare ai fini della progettazione e produzione di biofarmaci, diagnostici, vaccini, a scopo sanitario.

• Qualifica conseguita Sostenuti gli esami del primo anno di corso.

ALTRE LINGUE INGLESE

• Capacità di lettura Livello: buono

• Capacità di scrittura Livello: buono

• Capacità di espressione orale Livello: buono

CAPACITÀ E COMPETENZE

ORGANIZZATIVE

7-9 Luglio 2010 Partecipazione organizzativa come membro della Faculty al “Corso Teorico-pratico di tecniche di base di laboratorio sulla biologia e la rigenerazione della cartilagine articolare”. Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor.

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

Buona padronanza delle tecniche di laboratorio di biologia molecolare e cellulare:

Coltura monodimensionale di linee cellulari secondarie e primarie in sospensione e in aderenza, e colture tridimensionali in matrigel

Infezioni con vettori virali (Adenovirali)

Estrazioni di acidi nucleici (RNA-DNA) e proteine (totali, nucleo e citoplasmatiche) da colture cellulari e tessuti

Immunofluorescenza, Immunoistochimica, Immunocitochimica

Analisi citofluorimetrica del ciclo cellulare, dell‟apoptosi (TUNEL-PI Assay) fenotipizzazione cellulare

Reazioni Immunoenzimatiche (ELISA)

PCR

Elettroforesi su gel di agarosio

Elettroforesi su gel di acrilammide , SDS-Page, e Western-Blot

Tecniche di base sulla rigenerazione della cartilagine: isolamento di condrociti da cartilagine articolare, coltura in monostrato e 3D su colla di fibrina e scaffolds osteocondrali.

Buona capacità di analizzare ed archiviare dati molecolari e clinici. Capacità di effettuare analisi statistica mediante l‟utilizzo di programmi dedicati (SPSS IBM). Buona conoscenza dei programmi del pacchetto Office: Word, Excel, Power Point, Outlook. Buona capacità di navigare in Internet.

Monica Gioia MARAZZI

Ivan MARTIN Personal data: Born in Santa Margherita Ligure (GE), Italy, on January 13th, 1969

Education: University of Basel, School of Medicine, Switzerland

“Venia docendi” in Biomedical Engineering, 2004

University of Genova, School of Engineering, Italy.

Ph.D. in Biomedical Engineering, 1996

University of Genova, School of Engineering, Italy.

Masters Degree in Electrical Engineering, 1992

Positions and employment:

07/07 - present School of Medicine, University of Basel, Switzerland

Professor for Tissue Engineering

02/99 - present Departments of Surgery and of Biomedicine, University Hospital of Basel, Switzerland.

Research Group Leader Tissue Engineering

06/96 - 02/99 Harvard/MIT Division of Health Sciences and Technology, Cambridge, MA.

Post-doctoral associate in the groups directed by R. Langer, L. Freed and G. Vunjak-

Novakovic.

01/93 - 05/96 Advanced Biotechnology Center, University of Genova, Italy.

PhD fellow in Biomedical Engineering in the groups directed by R. Cancedda and F. Beltrame.

11/92 - 12/93 Department of Informatic, Systemistic and Telematic, University of Genova, Italy.

Research contract for modelling and computer simulation of ultrasound arrays (Esaote

Biomedica)

Other activities and professional memberships

2013 - present “Journal of Experimental Orthopaedics”, Member of the Editorial Board

2011 - present Cellec Biotek AG, Founder and Chair of the Board of Directors

2011 - present International Society for Cellular Therapy, Member of the „Mesenchymal Stem Cell‟

Committee

2010 - present AO Foundation, Member of the Research Review Commission

2010 - present University Hospital Basel, Qualified Person (Swissmedic Permission No.: 32330) for the GMP

manufacturing of transplant products

2010 - present “Biomaterials”, Member of the Editorial Board

2010 - present “Journal of Osteology and Biomaterials”, Member of the Editorial Board

2010 - 2011 European Research Council (ERC), Panel member for the Life Sciences sector (LS7)

2009 - present “Journal of Tissue Engineering”, Member of the Editorial Board

2009 - present Swiss Stem Cell Network, Board member

2009 - 2011 Biosafe AG, Member of the Scientific Advisory Board

2008 - 2011 “Tissue Engineering”, Member of the Executive Editorial Board

2007 - present Journal “European Cells and Materials”, Member of the International Editorial Review Board

2006 - present International Cartilage Repair Society, Member

2006 - present Journal “Tissue Engineering and Regenerative Medicine”, Member of the Editorial Board

2005 - present Faculty of 1000 Medicine, Member of the Board for “Rheumatology and Clinical Immunology”

2005 - present Tissue Engineering Regenerative Medicine International Society, Member of the Governing

Board

Teaching activities:

2001 - present University of Basel, Switzerland

Lecturer in various courses (e.g., Tissue Engineering, Basic Principles of Biomechanics,

Molecular Medicine, Stem Cells) and Mentor for the theses of undergraduate and graduate

students

2011 - present École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), Switzerland

Lecturer in the course Tissue Engineering

2005 - 2007 School of Biotechnology, University of Genova, Italy

Adjunct Professor for the course of Cell therapy and Tissue Engineering

Successful public fundraising

2014 – 2017 PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): “Developmental Engineering of Cartilage

from Adult MSCs – Mimicking Differentiation of Limb Mesenchymal Progenitors” (31003A_156430)

2013 – 2015 Co-PI in a grant by the AO research foundation: “Instructing mesenchymal stromal cells for

osteochondral regeneration by differential functionalization of smart scaffolds” (S-13-173C)

2013 – 2016 PI in a grant by the European Community, Eurostars: “Manufacturing of an engineered endochondral

extracellular matrix for bone regeneration” (E!7865 ENDOMATRIX)

2012 – 2016 Co-PI in a grant by the Deutsche Athrose-Hilfe: “Klinische Phase I Studie zur Regeneration von

Gelenkknorpel mit gezüchtetem Nasenknorpel nach Knieverletzung”

2011 – 2013 Co-PI in a grant by the AO research foundation: “Engineered bone substitutes triggering endochondral

ossification” (No.: S-11-13P)

2011 – 2015 PI and coordinator in a grant by the European Community, within the 7th

Framework Program:

“Bioreactor-based, clinically oriented manufacturing of engineered tissues” (No.: 278807)

2011 - 2014 PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3) Sinergia: "Developmental engineering of

endochondral ossification from mesenchymal stem cells" (CRSII3_136179 / 1)

2011 - 2014 Co-PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): "Generation of a mesenchymal niche -

Importance of CD34" (310030_138519 / 1)

2011 – 2013 PI in a grant by the European Community, Eurostars: “ IsoCart: High yield cartilage cell isolation for

commercially viable, sinle surgery knee cartilage repair.” (E!6065 IsoCart, BBT: INT.2011.0021)

2010 - 2014 PI in a grant by the European Community, within the 7th

Framework program: “Composite phenotypic

triggers for bone and cartilage repair” (NMP-2009-2.3-1)

2010 – 2013 PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): “Engineering of large sized grafts capable to

generate bone tissue by endochondral ossification” (No. 310030_133110/1)

2010 - 2013 Co-PI in a Swiss National Science Foundation grant (NRP63): “Porous shape-memory-scaffolds as

mechanically active bone implants” (No. 406240_126123)

2010 - 2013 Co-PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): “Cellular and molecular characterisation

of human nasal chondrocyte plasticity, towards their exploration for articular cartilage repair” (No.

310030_126965)

2010 - 2012 Co-PI in a grant by the AO research foundation: “Osteogenicity of freshly harvested human adipose

tissue-derived stromal cells at an orthotopic site”

2009 - 2012 PI in the Indo-Swiss joint research Program granted by the SBF (Staatssekretariat für Bildung

und Forschung): “Scaffold-based control of chondrocytes phenotype: towards engineering of

intervertebral disc tissue.”

2009 – 2012 PI in a Marie Curie grant by the European Community, within the 7th Framework

program: “Training Multidisciplinary scientists for Tissue Engineering and Regenerative Medicine”

(no. 238551)

2008 - 2012 PI in a large scale integrating project (17 partners) granted by the European Community, within the 7th

Framework program: “Novel biofunctional highly porous polymer scaffolds and techniques controlling

angiogenesis for the regeneration and repair of the degenerated intervertebral disc” (NMP3-LA-2008-

213904)

2008 - 2011 Co-PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): “Vascularization of tissue engineered

grafts” (No. 310000-120432)

2008 - 2010 Consultant in a United States National Institutes of Health (NIH) R21 Research Grant: “Controlled

gene delivery for in vivo vascularization of an engineered cardiac patch” (HL089913)

2007 - 2009 PI in a grant by the European Space Agency: “3D Multicell models mimicking bone marrow

environment” (No. AO-99-091)

2007 - 2009 PI in a Eureka program: “Hyaline cartilage inducing biomaterial implants” (No. 3848)

2007 - 2009 PI in a Marie Curie/ToK grant, within the 6 th

EC Framework Program: “Cellular cartilage instruction”

(MTKI-CT-2006 - 042418)

2006 - 2009 PI in a Swiss National Science Foundation grant (Div. 3): “Engineering of osteochondral composites

using human articular chondrocytes and biomimetic materials” (No. 3200B0-110054)

2005 - 2008 PI in a grant by the Swiss National Science Foundation (Program SCOPES): “Development, validation

and modelling of a novel bioreactor system for cartilage tissue engineering” (No. IB73B0-111016)

2005 - 2009 PI in a grant by the Swiss Commission for Technology and Innovation (CTI): “Development of a

bioreactor for 3D cell culture and tissue engineering” (No. 7445.2 LSPP-LS)

2005 - 2009 PI in an Integrated Project (22 partners) granted by the European Community, within the 6th

Framework

program: “A systems approach to tissue engineering processes and products” (NMP3-CT-2005-

500465)

2004 - 2008 PI in a grant by the European Community, within the 6th

Framework program: “Production unit for the

decentralised engineering of autologous cell-based osteoinductive bone substitutes” (“Nanomat”

program, NMP3-CT-2003-505711)

2004 - 2005 PI in a grant by the Swiss National Science Foundation (NRP46 „Implants and Transplants‟ program):

“Selection of specific human articular chondrocyte populations for reproducible and enhanced

engineering of cartilage grafts” (No. 4046 – 058623)

2002 - 2007 PI in a grant by the European Community, within the 5th

Framework program: “Innovative materials

and technologies for a bioengineered meniscus substitute” (G5RD-CT-2002-00703)

2001 - 2005 Partner of a National Center of Competence in Research (NCCR), granted by the Swiss National

Science Foundation: “Nanoscale science”

2001 - 2003 PI in a grant by the Swiss National Science Foundation (NRP46 „Implants and Transplants‟ program):

“Engineering human cartilaginous implants in bioreactors using mature chondrocytes and mesenchymal

progenitor cells” (No. 4046 – 058623)

2000 - 2005 PI in a grant by the European Community, within the 5th

Framework program: “Novel bioresorbable

scaffolds and culture methods for cartilage tissue engineering” (G5RD-CT-1999-00050)

Daniela MERLOTTI

Nome(i) / Cognome(i) MERLOTTI, Daniela

Data di nascita Siena, 7 Aprile 1975

Sesso F

Occupazione desiderata/Settore

professionale

Medico Chirurgo Specialista in Medicina Interna. Università degli Studi di Siena

Esperienze lavorative

• Periodo (da – a) 2005-2010

• Nome e indirizzo datore di lavoro Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti)

• Tipo di azienda o settore

• Tipo di impiego Assegno di Ricerca MED09 Università di Siena

• Periodo (da – a) 2010-2012

• Nome e indirizzo datore di lavoro Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti)

• Tipo di azienda o settore

• Tipo di impiego Dottorato di Ricerca, Scuola di Dottorato “Biomedicina e Scienze Immunologiche, Sezione Malattie Osteometaboliche” Università degli Studi di Siena

Nome e indirizzo del datore di lavoro Universita‟ degli Studi di Siena. Via Banchi di Sotto 55, 53100 Siena. Policlinico “Le Scotte” , viale Bracci 2 , 53100 Siena

Tipo di attività o settore Medicina Interna

Istruzione e formazione

• Date (da – a) Luglio 1993

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Liceo Scientifico Galileo Galilei di Siena.

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

• Qualifica conseguita Maturità Scientifica

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

Ottimo

• Date (da – a) Luglio 2000

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Facoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

• Qualifica conseguita Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

votazione 110/110 e lode

• Date (da – a) Novembre 2005

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Facoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

• Qualifica conseguita Diploma di Specializzazione in Medicina Interna

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

votazione 80/80 e lode

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Novembre 2012

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Facoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena

• Qualifica conseguita

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

Dottorato di Ricerca in Biomedicina e Scienze Immunologiche

Capacità e competenze personali

La Dr.ssa Daniela Merlotti svolge un‟intensa e brillante attività di ricerca all‟interno delle strutture del Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e Neuroscienze diretto dal Prof. Ranuccio Nuti, incentrata prevalentemente nel settore delle malattie metaboliche dell‟osso. Nel corso degli ultimi anni ha progressivamente acquisito una notevole esperienza nel campo della ricerca, che le ha permesso di raggiungere un‟oggettiva maturità ed autonomia scientifica. L‟attività scientifica della Dott.ssa Merlotti è documentata da numerose pubblicazioni a stampa riguardanti numerosi settori della Medicina Interna (patologie endocrino-metaboliche, soprattutto in campo del metabolismo fosfocalcico; reumatologia; patologie gastroenterologiche; genetica e biologia molecolare delle patologie multifattoriali) e dalla partecipazione a numerosi Congressi nazionali ed internazionali. Alcuni suoi lavori sono stati citati su riviste nazionali ed internazionali e sono stati richiesti come estratti sia in Italia che all‟estero. Di notevole rilievo l‟attività di ricerca nel campo dell‟osteoporosi e delle malattie metaboliche dello scheletro.La Dott.ssa Daniela Merlotti ha iniziato la sua attività di ricerca in qualità di studente interno presso l‟Istituto di Patologia Medica dell‟Università di Siena, diretto dal Prof. Carlo Gennari fin dal 1998. Nel periodo di internato presso l‟Istituto di Patologia Medica, la Dott.ssa Merlotti ha contribuito alla realizzazione di alcuni progetti di ricerca clinica e sperimentale relativi all‟eziopatogenesi dell‟osteoporosi maschile con particolare attenzione ai fattori genetici ed ormonali. Ha inoltre partecipato attivamente allo studio e alla messa a punto di tecniche innovative di misurazione della massa ossea tramite ultrasonografia anche nei neonati. Durante il periodo della specializzazione in Medicina Interna ha appreso le tecniche di biologia molecolare relative all‟estrazione di DNA da sangue periferico ed analisi dei polimorfismi genetici tramite PCR e digestione enzimatica. La Dott.ssa Merlotti ha inoltre svolto un ruolo fondamentale nella fondazione della “Società Italiana Malati di Osteodistrofia di Paget”, ricoprendo la carica di socio fondatore, segretaria e membro del consiglio direttivo. Ha inoltre contribuito in prima persona alla istituzione di un “Registro Nazionale sulla Malattia Ossea di Paget”, che le ha consentito di ottenere dati originali e di notevole interesse sulla epidemiologia, l‟eziopatogenesi ed il trattamento della malattia, nonché di produrre importanti contributi scientifici.

Infine, l‟interesse scientifico della Dott.ssa Daniela Merlotti si è rivolto in questi ultimi anni anche al

settore della patologia cardiovascolare con particolare riferimento alla ricerca dei possibili meccanismi e

vie patogenetiche comuni all‟aterogenesi e alle patologie osteopenizzanti. Ha compiuto e compie tuttora

studi sul ruolo di alcune citochine e fattori ormonali quali il RANKL, l‟osteoprotegerina ed il BNP che

sembrerebbero essere coinvolte contemporaneamente nella patologia coronarica e nel processo di

demineralizzazione ossea.

Pubblicazioni:

a) n°62 Pubblicazioni in Extenso su Riviste (Impact Factor totale: 206.808/ Citation Index: 1108 al

17/07/2014/ h-index: 18 al 17/07/2014)

b) n°6 Articoli e/o Capitoli su Libri

c) n°80 Abstracts a Congressi Internazionali

d) n°82 Abstracts a Congressi Nazionali

Premi e Riconoscimenti:

-2002: Premio di Ricerca Danilo Sangiorgio;

-2003: Premio Giovani Ricercatori SIOMMMS;

-2004: Premio di Ricerca Angelo Caniggia e Carlo Gennari;

-2006: Young Investigator Award "Paget's disease of Bone/Fibrous Displasia: advances and

challenges", USA.

-2006: Premio Giovani Ricercatori SIMI;

-2006: Premio di Ricerca 2006 SIMI;

-2007: Premio Associazione Italiana Malati Osteodistrofia di Paget (AIP);

-2009: ESCEO- Amgen Fellowship Award 2009

-2011: Premio migliori Abstracts Giovani ricercatori SIOMMMS

-2013: ECTS Anniversary Travel Grant

Iscrizioni a Società Scientifiche: SIOMMMS; ASBMR; SIMI; ECTS, FORUM BMR.

PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI

- Piano di Ateneo per la Ricerca (P.A.R.) dell‟Università degli Studi di Siena, anno accademico

2004/2005: “Genetica dell‟osteoporosi Maschile: Aspetti Epidemiologici e Farmacogenomici”.

(coordinatore Dr. Luigi Gennari)

- COFIN 2005

- Progetto di ricerca PRIN 2008: “Verso una terapia cellulare del diabete mellito: Meccanismi

molecolari e segnali extracellulari nella regolazione della funzione e della massa cellulare dell'isola

pancreatica”. (Coordinatore Prof. Francesco Dotta)

- Progetto SIOMMMS 2010 (coordinatore Prof. Ranuccio Nuti)

- Telethon Grant 2011 (GGP11119) (coordinatore Dr. Luigi Gennari)

Madrelingua(e) Italiana

Altra(e) lingua(e) Inglese

Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto

Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

Lingua B2 C2 C1 B2 C1

Lingua

(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Capacità e competenze tecniche CAPACITÀ DI UTILIZZARE SISTEMI WINDOWS E VISTA E PROGRAMMI DI WORD, POWER POINT, EXCEL, STATISTICA

PATENTI Patente per guida di autovettura

Ulteriori informazioni

Allegati Enumerare gli allegati al CV. (facoltativo, v. istruzioni)

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali (facoltativo)".

Aggiornato a: 4 Settembre 2104 Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell‟art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l‟uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali.

Firma

DANIELA MERLOTTI

Silvia MIGLIACCIO Medico Chirurgo Specialista in Endocrinologia e Malattie Metaboliche Specialista in Scienza della Nutrizione Umana Dipartimento di Fisiopatologia Medica dell'Università "La Sapienza" di Roma Nata a Roma, si laurea in medicina e chirurgia nel 1986 presso l'Università degli studi di Roma "Sapienza". Dopo la laurea si trasferisce negli Stati Uniti, dove trascorre prima un periodo nell'Università di San Antonio, in Texas presso l'Health Science Center per poi spostarsi nell'Università di Chapel Hill in North Carolina dove lavora due anni su problematiche ormonali nel campo della riproduzione. Dal 1989 al 1996 svolge attività di ricerca come Visiting Associate al National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS, NIH) di Research Triangle Park sempre in North Carolina dove si occupa dello studio di problematiche endocrinologiche in patologie metaboliche scheletriche quali l'osteoporosi. Nel 1994 si perfeziona in Prevenzione e Terapia dell'obesità presso l'Università " Sapienza" e ottiene il diploma del corso biennale di Nutrizione Clinica e Dietoterapia presso la Scuola Medica Ospedaliera di Roma e della Regione Lazio. Nel 1996 si specializza in Endocrinologia e Malattie Metaboliche, e consegue il dottorato di Ricerca presso l'Università degli Studi di Roma "Sapienza" e dal 2003 è docente della medesima Scuola di Specializzazione. Consegue la Laurea Specialistica in Scienza della Nutrizione Umana presso l'Università "Tor Vergata" di Roma. Svolge attività di ricerca clinica presso l'Università di Roma "Sapienza" nel Dipartimento di Fisiopatologia Medica. E' membro di varie società scientifiche nazionali ed internazionali di endocrinologia e metabolismo osseo e di nutrizione (tra le quali S.I.S.A. e S.I.O.) Dal 2006 è membro del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Osteoporosi e Malattie Metaboliche e dello Scheletro (SIOMMS). Numerose le sue pubblicazioni su riviste nazionali ed internazionali nel campo della nutrizione, dell'endocrinologia e delle malattie metaboliche dell'osso. Fa parte del comitato scientifico di riviste e di staff scientifici che organizzano convegni nazionali ed internazionali. Collabora con trasmissioni scientifiche televisive.

Stefano MORA

ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (da – a) Da 05-2012 – presente

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Ospedale San Raffaele S.r.l. – Via Olgettina 60, Milano.

• Tipo di azienda o settore Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

• Tipo di impiego Ricercatore Senior

• Principali mansioni e responsabilità Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica

• Date (da – a) Da 07-1991 a 05-2012

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor – Via Olgettina 60, Milano.

• Tipo di azienda o settore Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

• Tipo di impiego Ricercatore Senior

• Principali mansioni e responsabilità Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica

• Date (da – a) Da 11-1989 a 11-1990

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Childrens Hospital Los Angeles - 4650 Sunset Boulevard, Los Angeles, CA 90027

• Tipo di azienda o settore Ospedale Pediatrico

• Tipo di impiego Research Fellow

• Principali mansioni e responsabilità Ricercatore presso la Divisione di Endocrinologia Pediatrica e il Servizio di Radiologia Pediatrica.

• Date (da – a) Da 11-1988 a 11-1989

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

University of Southern California - 1975 Zonal Ave Los Angeles, CA 90089

• Tipo di azienda o settore Università

• Tipo di impiego Research Fellow

• Principali mansioni e responsabilità Ricercatore presso il Laboratorio di Metabolismo del Calcio.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Date (da – a) Da1988 a 1991

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Scuola di Specialità in Pediatria Generale. Università degli Studi di Milano.

• Qualifica conseguita Pediatra

• Date (da – a) Da 1980 a 1987

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Facoltà di Medicina e Chirurgia. Università degli Studi di Milano.

• Qualifica conseguita Laurea in Medicina e Chirurgia

• Date (da – a) Da 1975 a 1980

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Liceo Ginnasio Statale “G. Berchet” Milano.

• Qualifica conseguita Maturità Classica

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI Acquisite nel corso della vita e della

carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi

ufficiali.

MADRELINGUA ITALIANO

ALTRE LINGUA INGLESE

• Capacità di lettura Eccellente

• Capacità di scrittura Eccellente

• Capacità di espressione orale Eccellente

FRANCESE

• Capacità di lettura Eccellente

• Capacità di scrittura Buono

• Capacità di espressione orale Buono

SPAGNOLO

• Capacità di lettura Buono

• Capacità di scrittura Elementare

Capacità di espressione orale Elementare

CAPACITÀ E COMPETENZE Partecipazione a programmi di ricerca multicentrici sia nazionali, sia internazionali. Collaborazioni a progetti con partner provenienti da istituzioni di paesi e nazionalità diverse.

RELAZIONALI.

CAPACITÀ E COMPETENZE

ORGANIZZATIVE

Capacità di organizzazione e supervisione delle attività di laboratorio e delle attività relative all‟utilizzo di apparecchiature per la misura della densità ossea.

La partecipazione a numerosi programmi di ricerca multicentrici mi ha permesso di acquisire capacità organizzative anche in situazioni complesse.

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

Tecniche analitiche biochimiche, analisi molecolari.

Misura della densità ossea tramite diverse tecniche (SPA, DXA, QCT. QUS).

Utilizzo di diversi pacchetti software, comprendenti programmi di statistica, grafica, scrittura, presentazione, soprattutto, ma non esclusivamente, in ambiente Apple.

ALLEGATI Lista delle pubblicazioni scientifiche

23-01-2015 Con la presente autorizzo la pubblicazione dei dati ivi contenuti sul sito WEB del Ministero dell‟Istruzione, dell‟Università e della Ricerca. Stefano Mora ______________________________

Riccardo MUSCARIELLO ESPERIENZA LAVORATIVA

• Date (dal 2007 ad oggi) Collaborazione con la cattedra di Medicina Interna dell‟Università degli studi di Napoli “Federico II”

• Date (10.02.2010) Abilitazione all‟esercizio della professione di Medico Chirurgo.

• Date (dal 27.05.2010 ad oggi) Specializzando in Medicina Interna presso il Secondo Policlinico Universitario Federico II di Napoli.

• Date (dall‟ottobre 2011 ad oggi) Sostituzione, con cadenza settimanale, presso ambulatori di Medicina di base in Napoli.

• Date (dal giugno 2011 ad oggi)

Collaborazione con l‟ambulatorio di Ecocardiografia Clinica e Sperimentale presso l‟Università degli studi di Napoli “Federico II”.diretto dal Prof. Maurizio Galderisi

• Date (dal 01/10/2012 al 31/03/2013)

Collaborazione presso il reparto di Medicina d‟Urgenza dell‟Ospedale San Paolo di Napoli (direttore prof. Fernando Schiraldi)

• Date (7-8/11/2014)

Docente del “Corso di Ecocardiografia – Livello intermedio-avanzato” presso l‟Università degli Studi di Palermo in collaborazione con i Proff. Maurizio Galderisi (Napoli) e Salvatore Novo (Palermo)

• Date (dall‟ottobre 2014 ad oggi)

Collaborazione presso il reparto di Medicina dell‟Ospedale “Madonna del Buonconsiglio – Fatebenefratelli” di Napoli (direttore dott. Andrea Fontanella)

• Tipo di impiego Partecipazione ad attività di ricerca (attualmente impegnato in progetti di ricerca riguardanti il metabolismo minerale nazionali (HYPertension and Organ Damage in patients with hypovitaminosis D, HYPODD) ed internazionali (Zoledronate in the Prevention of Paget's, ZiPP)), attività ambulatoriale –internistica, cardiologica ed endocrinologica, attività di reparto. Partecipazione attiva a seminari periodici di aggiornamento e approfondimento scientifico, sia in lingua italiana sia in lingua inglese.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date (ottobre 2014) Vincitore del Premio di Ricerca SIOMMMS 2014

• Date (ottobre 2014) Vincitore del Premio Giovani (migliore comunicazione orale) SIOMMMS 2014

• Date (ottobre 2013)

Vincitore del premio di ricerca SIMI (Società Italiana di Medicina Interna) 2013.

• Date (ottobre 2011) Vincitore del premio di ricerca SIMI (Società Italiana di Medicina Interna) 2011.

• Date (dall‟ ottobre 2003 – all‟ ottobre 2009)

Ai sensi del dm 509/99 ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia.

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Secondo Policlinico - Università degli Studi di Napoli Federico II, Facoltà di Medicina

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Tesi di laurea in Medicina Interna dal titolo

„Il turnover osseo e la via Osteoprotegerina/RANKL nell‟Osteomalacia Oncogenica: studio longitudinale di cinque casi‟, relatore Prof. Pasquale Strazzullo. L‟elaborato aveva ad oggetto una ricerca sulla variazione di alcuni importanti parametri nello studio del metabolismo osseo in pazienti con una sindrome paraneoplastica, l‟osteomalacia oncogenica, occasione unica per ottenere particolari dati sulla via OPG/RANK/RANKL. Il lavoro è stato pubblicato nel settembre 2009 su “Calcified Tissue”, rivista di riferimento a livello europeo per quanto riguarda il metabolismo del tessuto osseo.

• Qualifica conseguita Dottore in Medicina, voto: 110/110 e lode

PUBBLICAZIONI

• Date ( ottobre 2009 )

• Titolo Bone turnover and osteoprotegerin-RANKL pathway in tumor induced osteomalacia: a longitudinal study of five cases.

• Rivista Calcified Tissue International, 2009; 85(4): 293-300

• Date ( 2009 )

• Titolo Revisione critica della letteratura internazionale di pertinenza internistica prodotta nel biennio 2007-2008 sul tema della nefrolitiasi.

• Rivista Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2009, 21(2): 49-52

• Date (2010)

• Autori Muscariello R, Mossetti G

• Titolo I disturbi dell‟omeostasi dei fosfati: nuove acquisizioni e loro inquadramento clinico.

• Rivista Q2 anno III n°4/2010

• Date (2011)

• Autori De Filippo G, Muscariello R, Rendina D.

• Titolo Dalla ricerca alla clinica: il Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)

• Rivista Q2 anno 2011, 2:20-24

• Date ( 2011 )

• Titolo Il Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23)

• Rivista Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2011, 23(4):28-33

• Date ( 2012 )

• Titolo Relationship between metabolic syndrome and multinodular nontoxic goiter in a geographic area with moderate iodine deficiency.

• Rivista Journal of Endocrinological Investigation

• Date ( 2012 )

• Titolo The changing profile of patients with calcium nephrolithiasis: a comparison of two patient series observed 25 years apart

• Rivista Nephrology Dialysis Transplantation

• Date ( 2013 )

• Titolo Giant cell tumor occurring in familial Paget‟s disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree

• Rivista Journal of Bone and Mineral Research

• Date ( 2013 )

• Titolo Nonsymmetric Myocardial Contribution to Supranormal Right Ventricular Function in the Athlete's Heart: Combined Assessment by Speckle Tracking and Real Time Three-Dimensional Echocardiography.

• Rivista

Journal of Bone and Mineral Research

• Date ( 2014 )

• Titolo Prevalence of Simple Nodular Goiter and Hashimoto's Thyroiditis in Current, Previous, and Never Smokers in a Geographical Area with Mild Iodine Deficiency.

• Rivista

Hormone and Metabolic Research

• Date ( 2014 )

• Titolo Clinical characteristics and evolution of giant cell tumor occurring in paget's disease of bone.

• Rivista

Journal of Bone and Mineral Research

• Date ( 2014 )

• Titolo Vitamin D and Cardiometabolic Disorders.

• Rivista

High blood pressure and cardiovascular prevention

• Date ( 2014 )

• Titolo Left Ventricular Diastolic Dysfunction in Type I Gaucher Disease: An Echo Doppler Study.

• Rivista Echocardiography

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI

MADRELINGUA ITALIANO

ALTRE LINGUE

INGLESE

• Capacità di lettura BUONA

• Capacità di scrittura BUONA

• Capacità di espressione orale BUONA

Di cui attestato del Trinity College, Nono livello.

FRANCESE

• Capacità di lettura BUONA

• Capacità di scrittura BUONA

• Capacità di espressione orale BUONA

Di cui attestato del DELF, livello A1-A6.

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

BUONA PADRONANZA DEL PERSONAL COMPUTER, SOFTWARE WINDOWS 98, ME, XP, VISTA, 7, 8 NONCHE‟ DEL PACCHETTO OFFICE. SISTEMI DI RETE LAN. ARCHITETTURA HARDWARE.

Nicola NAPOLI

Personal data: Born in Agrigento, Italy on 30-10-1974 Address and Telephone Numbers:

Office: University Campus Bio-Medico di Roma, Division of Endocrinology and Diabetes Via Alvaro del Portillo 21, 00128, Roma E-mail: n.napoli@unicampus.it

Current Position Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and

Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis, St Louis, MO

USA Education

magna cum laude 2004: Residenty-fellowship in Geriatrics, University of Palermo/ Washington University in

St Louis, St Louis MO USA 2007: PhD, University of Palermo/ Washington University in St Louis, St Louis, MO USA

Postgraduate: 2002 – 2007: Washington University in St Louis, Division of Bone and Mineral Diseases,

Department of Medicine, St Louis, MO USA (Mentor: Dr Roberto Civitelli, Dr Villareal). Academic Position/Employment:

2008-current: Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis, St Louis, MO USA

2008-2012: Physician Scientist, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy 2012: Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and

Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy

Honours and Awards: 2004: Young Investigator award, Italian Society of Internal Medicine annual meeting 2005: Young Investigator Award, 3rd Androgen Excess Society Meeting, San Diego. 2006: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Philadelphia 2007: Young Investigator Travel Award, Endocrine Society Meeting, Toronto 2007: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Honolulu 2008: Young Research Investigator Award, ASBMR annual conference, Montreal 09-08 2008: Young Investigator Lecture, VIII conference, Italian Society for the Study of Bone and

Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS) 2009: SIOMMMS award, best medical paper 2009: Best abstract, IX Congress SIOMMMS 2009: August e Marie Krogh Award, Italian Society Study of Diabetes 2010 Junior Career Award, X Congress SIOMMMS 2011: Presidential Poster Award, ASBMR annual conference, San Diego 2011: Patrizi Foundation Award, Italian Society of Internal Medicine 2013: John Haddad young investigator award, American Society of Bone and Mineral

Research Clinical activity

2002-2007: visiting physician, Department of Medicine and Department of Emergency, Barnes Jewish Hospital, Washington University Medical Center, St Louis MO USA

2008-present: Attending physician, Division of Endocrinology, University Campus Bio- Medico di Roma

2008-present: volunteer in several health campaigns in third world countries Teaching activity:

2005-present: “Biology of Aging”, University College, Washington University in St Louis. 2006-present: “Bone Biology and Metabolic Bone Diseases”, Program in Physical Therapy,

Washington University in St Louis 2008-present: Endocrinology course, University Campus Bio-Medico di Roma 2008-present: International PhD in Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma 2010-present: International PhD in Osteo-Oncology, University Campus Bio-Medico di

Roma Clinical trials

Prisma study (sponsor, Roche Diagnostics) MEN/09/zof-ipe/001 (sponsor, Menarini) MK0431 (sponsor, MSD) EXFOS (principal investigator for Italy, sponsor Ely Lilly)

Consulting Relationships/Board Memberships 2011: Member “ESCEO/International Osteoporosis Foundation task force of experts for the

study of subtrochanteric fractures in patients on long term treatment with bisphosphonates”.

2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society of Diabetes, Lazio Section

2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society for the Study of Bone and Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS)

2010-current: Italian Coordinator, EXFOS study, Lilly International 2011-current: Member, Committee of Scientific Advisors, International Osteoporosis

Foundation 2012-current: Member, Educational Committee, American Society of Bone and Mineral

Research Scientific Societies Membership:

American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)

Research Support Vitamin K, VKORC1 Polymorphisms, and Osteoporotic Fractures, Co-Investigator, PI Dr Brian

Gage, Washington University in St Louis (co-investigator) Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: Co-

Investigator, PI Dr Reina Villareal, Washington University in St Louis (co-investigator) Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with Type 2

Diabetes, Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009 (Principal Investigator)

“Bisphosphonates and bone material composition”, Italian Ministry of Health - € 240.000- (2011- 2014, Principal Investigator)

The interplay between glucose metabolism and the bone metabolism in obese and diabetic patients, Italian Ministry of Research and Education (2012-2015, Co-Investigator) Projects Coordinator

2002-2007: Role of CYP genes polymorphisms and BMD: PI Dr R. Villareal, Washington University in St Louis

2005-2007: Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: PI Dr R. Villareal, Washington University in St Louis

2006-current-: prevalence of severe suppression of bone turnover among patients who develop fragility fractures while on long-term bisphosphonates, PI, Dr Reina Villareal, Washington University in St Louis, Dr Steven Teitelbaum Washington University in St Louis, Prof. Ego Seeman, University of Melbourne.

2009-current: Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with Type 2 Diabetes, Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009, PI Dr Nicola Napoli

-ad oggi-: “Elaborazione di un Modello Matematico per la Predizione del Rischio \ Cardiovascolare nell'Obesità Giovanile”, PRIN 2009, PI, Prof Pozzilli

National Coordinator, ExFos study, Sponsor Ely-Lilly Europe

Eleonora PALAGANO Education and training

Dates 30th October 2012

Name and type of organisation

providing education and

training

University of Florence

Principal

subjects/occupational skills

covered

Knowledge of cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting, immunofluorescence, protein analysis, statistical analysis

Title of qualification awarded Magistral degree in Pharmacology and Medical Biotechnology

Experimental thesis: “Induction of cell cycle arrest and apoptosis in oral squamous cell carcinoma cell lines by pyrrolo-1,5-benzoxazepines”

Level in national or

international classification 110/110 cum laude

Dates 13th October 2010

Name and type of organisation

providing education and

training

University of Florence

Principal

subjects/occupational skills

covered

Knowledge of site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression and purification of proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy

Title of qualification awarded Degree in Medical Biotechnology

Experimental thesis: “Effect of molecular chaperones to reduce the toxicity of aberrant protein oligomers”

Level in national or

international classification

Work experience 1

Dates

Name and address of

employer

Type of business or sector

Occupation or position held

110/110 cum laude

March-Present 2013

Dr.ssa Angela Bachi, IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology Foundation, Via Adamello 16, 20139 Milan (Italy)

Lab. Proteomics, IFOM, Italy

Fellow

Main activities and

responsibilities Cell culture, pull down, immunoprecipitation, MS analysis, protein analysis, statistical analysis

Work experience 2

Dates February-August 2012

Name and address of

employer Dr. Jeffrey O‟Sullivan, school of Dental Science, Dublin, Dental University Hospital,

Trinity College, Dublin2, Ireland

Type of business or sector Lab. Biochemistry, Trinity college, Dublin (Ireland)

Occupation or position held Training

Main activities and

responsibilities Cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting, immunofluorescence,

protein analysis, statistical analysis

Work experience 3

Dates April-July 2010

Name and address of

employer Dr. Fabrizio Chiti, University of Florence, school of Biochemistry science, Viale

Morgagni 50, 50134 Florence (Italy)

Type of business or sector Biochemistry, University of Florence, Italy

Occupation or position held Training

Main activities and

responsibilities Site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression and purification of

proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy

Good knowledge of Windows operating system and Office

package

Good knowledge of data analysis packages like as

Kaleidagraph, GraphPad Prism 5.0, FlowJo 7.2.4

Mother tongue ITALIAN

Other language ENGLISH

Understanding GOOD

Speaking GOOD

Writing GOOD

Social skills and competences Ability to work in a team , maximum willingness to travel and maximum willingness to adapt to new and challenging situations, in order to achieve their goals in the shortest time and with the greatest profit potential.

Organisational skills and

competences Ability to organize and carry out a precise and painstaking work; particular attention to

requirements.

Driving licence B

Vincenza PAPA

Personal skills and

competences

Tommaso PERINI

ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (da – a)

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Tipo di impiego

Principali mansioni e responsabilità

Agosto 203 – oggi

Unità di Ematologia e Trapianto Midollo Osseo, Ospedale San Raffaele

Specializzando

Diagnosi e terapia di patologia ematologiche oncologiche e non oncologiche, definizione dell‟indicazione a trapianto autologo e allogenico, trattamento delle complicanze di chemioterapia e trapianto di midollo

Novembre 2011 – oggi

Laboratorio di Malattie dell‟invecchiamento, Istituto Scientifico San Raffaele

Medico Ricercatore

Sviluppo ed esecuzione di progetti sperimentali di biologia cellulare e molecolare.

Novembre 2012 – Luglio 2013

Unità Ematologia e Trapianto Midollo Osseo, Ospedale San Raffaele

Medico Frequentatore

Settembre 2011 – Settembre 2012

Medicina Oncoematologica – Unità Linfomi, Ospedale San Raffaele

Medico Frequentatore

2010 – 2011

Laboratorio di terapia genica di malattie da accumulo lisosomiale, HSR-TIGET

Frequentatore

ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date (da – a) 2006 – 2012

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Corso di laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Biologia cellulare e genetica; Anatomia e Fisiologia Umana; Patologia generale e speciale; Diagnosi e Terapia di patologie mediche e chirurgiche

• Qualifica conseguita Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia

110/100 e lode

Tesi: “Understanding chemoresistance to Bortezomib: p62/SQSTM1 as a central integrator of proteostasis in Multiple Myeloma”

Antonio Stefano SALCUNI Il dr Antonio Stefano Salcuni è nato a San Giovanni Rotondo il 26/06/1982. Laurea in Medicina e Chirurgia il 16/10/2009 presso l’Università degli Studi di Milano. Relatore dr I Chiodini Abilitazione all’esercizio della professione medica nel febbraio 2010. Dal 2010, lavora con il dr Alfredo Scillitani e si interessa di Malattie Metaboliche dell’Osso e di Patologia Surrenalica ed in particolare della interrelazione tra patologia surrenalica (i.e. ipercortisolismo, iperaldosteronismo) ed osso Conoscenza scolastica della lingua inglese. E’ coautore di 14 lavori originali pubblicati in lingua inglese: 1. Eugonadal male patients with adrenal incidentalomas and subclinical hypercortisolism have increased

rate of vertebral fractures. Chiodini I, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Ermetici F, Morelli V, Salcuni A, Carnevale V, Urbano F, Muscarella S, Ambrosi B, Arosio M, Beck-Peccoz P, Scillitani A. Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Feb;70(2):208-13.

2. Role of adrenal gland scintigraphy in patients with subclinical hypercortisolism and incidentally discovered adrenal mass. Donadio F, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Carletto M, Castellani M, Dellavedova L, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. J Endocrinol Invest. 2009 Jun 15.

3. Bone mineral density, prevalence of vertebral fractures, and bone quality in patients with adrenal incidentalomas with and without subclinical hypercortisolism: an Italian multicenter study. Chiodini I, Morelli V, Masserini B, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Carnevale V, Iorio L, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Sep;94(9):3207-14.

4. Post-surgical hypocortisolism after removal of an adrenal incidentaloma: is it predictable by an accurate endocrinological work-up before surgery? Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Carnevale V, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2010 Jan;162(1):91-9.

5. Subclinical Hypercortisolism: correlation between biochemical diagnostic criteria and clinical aspects. Morelli V, Masserini B, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Savoca C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Iorio L, Beck-Peccoz P, Ambrosi B, Arosio M, Scillitani A, Chiodini I. Clin Endocrinol (Oxf). 2010 Feb 23.

6. Role of glucocorticoid receptor polymorphism in adrenal incidentalomas. Morelli V, Donadio F, Eller-Vainicher C, Cirello V, Olgiati L, Savoca C, Cairoli E, Salcuni AS, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Clin Invest. 2010 Jun 23.

7. Beneficial metabolic effects of prompt surgical treatment in patients with an adrenal incidentaloma causing biochemical hypercortisolism. Chiodini I, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Pellegrini F, Copetti M, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Trischitta V, Scillitani A. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun;95(6):2736-45.

8. Accuracy of several parameters of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity in predicting before surgery the metabolic effects of the removal of an adrenal incidentaloma. Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Battista C, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cairoli E, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2010 Dec;163(6):925-35.

9. Risk of new vertebral fractures in patients with adrenal incidentaloma with and without subclinical hypercortisolism: a multicenter longitudinal study. Morelli V, Eller Vainicher C, Salcuni AS, Coletti F, Iorio L; Muscogiuri G, Della Casa S, Arosio M, Ambrosi B, Beck Peccoz P, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2011 Aug;26(8):1816-21.

10. Carboxyl-terminal parathyroid hormone fragments: biologic effects. Scillitani A, Guarnieri V, Battista C, Chiodini I, Salcuni AS, Minisola S, Francucci CM and Carnevale V. J Endocrinol Invest. 2011 Jul;34(7 Suppl):23-6. Review.

11. Bone involvement in aldosteronism. Salcuni AS, Palmieri S, Carnevale V, Morelli V, Battista C, Guarnieri V, Guglielmi G, Desina G, Eller-Vainicher C, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2012 Oct;27(10):2217-22.

12. Bilateral and unilateral adrenal incidentalomas: biochemical and clinical characteristics. Morelli V, Palmieri S, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2013 Jan 17;168(2):235-41

13. GH secretion reserve in subclinical hypercortisolism. Palmieri S, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. Pituitary. 2013. In press.

14. Long-term follow-up in adrenal incidentalomas: an Italian Multicenter Study. Morelli V, Reimondo G, Giordano R, Della Casa S, Policola C, Palmieri S, Salcuni AS, Dolci A, Mendola M, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Ghigo E, Beck-Peccoz P, Terzolo M, Chiodini I. J Clin Endocrinol Metab. 2014. In press

San Giovanni Rotondo 23/01/2014

Francesca SASSI

Data di nascita: 24 Febbraio 1977 Luogo di nascita: Genova E-mail: francesca.sassi@tiscali.it

Studi

1996: maturità scientifica presso il Liceo Scientifico Statale "S Pertini" (Genova), con votazione 60/60.

19 aprile 2002: Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Genova (laurea quinquennale, vecchio ordinamento; indirizzo Fisiopatologico), con votazione di 110/110 con lode.

Titolo della tesi: "Targeting della neovascolatura tumorale mediante una proteina di fusione

formata da un anticorpo ricombinante anti B-fibronectina e da TNF-

25 giugno 2002: superamento dell' Esame di Stato per l'abilitazione alla professione di Biologo, presso l'Università degli Studi di Genova.

Gennaio 2004: iscrizione con borsa di studio al primo anno del Dottorato di Ricerca in Medicina Interna Generale e Specialistica – indirizzo Oncologia – Università degli Studi di Genova (Presidente del Comitato di Indirizzo: prof. Silvio Parodi).

18 aprile 2007: discussione della tesi di Dottorato di Ricerca dal titolo: "L19mTNF induces a strong T cell-mediated immune response that protects against tumors of different histologic origin", con votazione ottima.

Marzo 2009: vincitrice di Assegno di Ricerca biennale, presso l'Università degli Studi di Torino, dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche, sezione di Geriatria (successivamente rinnovato per complessivi 4 anni).

6 novembre 2012: superamento dell' Esame di Stato per l'abilitazione alla professione di Tecnico di Laboratorio Biomedico, presso l'Università degli Studi di Torino.

7 novembre 2012: Laurea di 1° livello in Tecniche di Laboratorio Biomedico presso l’Università degli Studi di Torino, con votazione di 110/110 con lode. Titolo della tesi: "Effetto immunomodulante della terapia estrogenica sostitutiva".

ESPERIENZE PROFESSIONALI

2000 – 2002: preparazione della tesi sperimentale frequentando il Laboratorio di Biologia Cellulare, diretto dal Prof. Luciano Zardi (presso l'Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro – IST, c/o Centro di Biotecnologie Avanzate, L.go Rosanna Benzi, 10 – Genova).

Giugno 2002 – Dicembre 2003: contratto di collaborazione coordinata e continuativa presso il Laboratorio di Biologia Cellulare, diretto dal prof. Luciano Zardi (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro – IST, Genova).

Gennaio 2004 – Dicembre 2006: frequenza presso il laboratorio di Caratterizzazione Antigeni Tumore Associati (resp. dott.ssa Laura Borsi; Isituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro – IST, Genova) a mezzo di borsa di studio (Dottorato di Ricerca).

Gennaio 2007 – Aprile 2008: contrattista presso il laboratorio di Proteine Ricombinanti Terapeutiche (Centro di Biotecnologie Avanzate, L.go Rosanna Benzi, 10 – Genova), diretto dal prof. Luciano Zardi.

Marzo 2009 – tutt'oggi: assegnista di ricerca presso l'Università degli studi di Torino, Dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche, sezione di Geriatria (Ospedale S. Giovanni Battista - Molinette, corso Bramante 88/90 – 10126 – Torino), diretta dal prof. G.C. Isaia.

ELENCO PUBBLICAZIONI LINGUE STRANIERE

Ottima conoscenza della lingua inglese scritta.

Buona conoscenza della lingua inglese parlata.

Torino, 15 gennaio 2015 F.to Francesca Sassi

"Presto consenso al trattamento dei dati personali ai sensi del D.Lgs.196/2003"

Arnaud SCHERBERICH

Celeste SCOTTI

Cristina SOBACCHI

Curriculum Vitae

Personal Information

Family name, First name SOBACCHI CRISTINA

E-mail cristina.sobacchi@humanitasresearch.it

Citizenship Italian

Date of birth 14/07/1974

Place of birth Milano, Italy

Gender Female

Work experience

Dates 1998-1999

Occupation or position held Fellowship in Molecular Biology, National Research Council (CNR), in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Genetic analysis of primary immunodeficiencies.

Dates 1999-2000

Occupation or position held Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Development and application of technologies of industrial interest in the field of genomics (Biosearch Italia S.p.A.)

Dates 2001-2003

Occupation or position held Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Molecular and cellular mechanisms controlling antigen receptor rearrangement and potentially involved in the pathogenesis of lymphoid tumors (FIRC). Genetic analysis of human osteopetroses.

Dates 2005-2007

Occupation or position held Post-doc in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Genetic analysis of human osteopetroses; cellular approaches to autosomal recessive osteopetrosis in a mouse model.

Dates 2007 to now

Occupation or position held Researcher of CNR

Main activities and responsibilities Genetic analysis of human osteopetroses; development of new cellular and pharmacological approaches to autosomal recessive osteopetrosis in murine models.

Dates 2010 to now

Occupation or position held Permanent position at CNR

Education

High school High School, Collegio San Carlo, Milan

From, to 1988-1993

Field Classic studies

Final grade 60/60

University Degree Università degli Studi di Milano

From, to 1993-1998

Field Pharmaceutical Chemistry and Technologies

Research experience Training in Molecular Biology, Laboratory of Neuroendocrinology

Degree title Effect of TGF2 on LHRH secretion

Supervisors Dott. M. Zanisi

Final grade 110/110 cum laude

Additional information

Current Grants Telethon Grant n.GGP12178: Mesenchymal Stem Cell Transplantation as a therapeutic approach to RANKL-dependent Osteopetrosis. Telethon Exploratory Project n.GGP13060: Understanding the genetic basis of Acrofrontofacionasal Dysostosis 1. “Giovani Ricercatori” Grant: Exome sequencing of osteoimmunological diseases: from diagnosis to cure of osteopetrosis and other genetic skeletal diseases.

Affiliations to Scientific Societies Member of the European Calcified Tissue Society (ECTS) Member of the Training Committee of the ECTS (from November 2012) Member of the Forum in Bone and Mineral Research

Honours Young Investigator Award, from the European Calcified Tissues Society (2007) ECTS/ABBH Iain Boyle Award (2009)

Publications 1. Santagata S, Besmer E, Villa A, Bozzi F, Allingham JS, Sobacchi C, Hainford DB, Vezzoni P, Nussenzweig MC, Pan ZQ, Cortes P. The RAG1/RAG2 Complex Constitutes a 3‟Flap Endonuclease: Implications for junctional diversity in V(D)J and transpositional recombination. Mol Cell 4:1-20, 1999. 2. Villa A, Bozzi F, Sobacchi C, Strina D, Fasth A, Pasic S, Notarangelo LD, Vezzoni P. Prenatal diagnosis of RAG-deficient Omenn syndrome. Prenatal Diagnosis 20:56-59, 2000. 3. Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C, Giliani S, Abinun M,. Mattsson JP, Keeling DJ, Andersson AK, Wallbrandt P, Zecca L, Notarangelo LD, Vezzoni P and Villa A. Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nature Genet 25:343-346, 2000. 4. Gomez CA, Ptaszek LM, Villa A, Bozzi A, Sobacchi C, Brooks EG, Notarangelo LD, Spanopoulou E, Pan ZQ, Vezzoni P, Cortes P and Santagata S. Mutations in conserved regions of the predicted RAG2 kelch repeats block initiation of V(D)J recombination and result in primary immunodeficiencies. Mol Cell Biol 20: 5653-5664, 2000. 5. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P. The genetical and biochemical basis of Omenn Syndrome. Immunol Reviews 178:64-74, 2000. 6. Santagata S, Gomez CA, Sobacchi C, Bozzi F, Abinun M, Pasic S, Cortes P, Vezzoni P, Villa A. N-terminal RAG1 frameshift mutations in Omenn syndrome: internal methionine usage leads to partial V(D)J recombination activity and reveals a fundamental role in vivo for the N-terminal domains. Proc Natl Acad Sci U S A 20:5653-5664, 2000. 7. Villa A, Sobacchi C, Notarangelo LD, Bozzi F, Abinun M, Abrahamsen TG, Arkwright PD, Baniyash M, Brooks EG, Conley ME, Cortes P, Duse M, Fasth A, Filipovich AM, Infante AJ, Jones A, Mazzolari E, Muller SM, Pasic S, Rechavi G, Sacco MG, Santagata S, Schroeder ML, Seger R, Strina D, Ugazio U, Väliaho J, Vihinen M, Vogler LB, Ochs H, Vezzoni P, Friedrich W, Schwarz K. V(D)J recombination defects in lymphocytes due to RAG mutations: a severe immunodeficiency with a spectrum of clinical presentations. Blood 97:81-88, 2001. 8. Villa A, Sobacchi C, Vezzoni P. Recombination activating gene and its defects. Curr Opin Allergy Clin Immunol 1:491-295, 2001. 9. Sobacchi C, Frattini A, Orchard P, Porras O, Tezcan I, Andolina M, Babul-Hirji R, Baric I, Canham N, Chitayat D, Dupuis-Girod S, Ellis I, Etzioni A, Fasth A, Fisher A, Gerritsen B, Gulino V, Horwitz E, Klamroth V, Lanino E, Mirolo M, Musio A, Matthijs G, Nonomaya S, Notarangelo LD, Ochs HD, Superti Furga A, Valiaho J, van Hove JL, Vihinen M, Vujic D, Vezzoni P, Villa A. The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis. Hum Mol Genet 10:1767-1773, 2001. 10. Villa A, Sobacchi C, Vezzoni P. Omenn Syndrome in the context of other B cell negative-severe combined immunodeficiencies. Isr Med Assoc J 4:218-221, 2002. 11. Frattini A, Pangrazio A, Susani L, Sobacchi C, Mirolo M, Abinum M, Andolina M, Flanagan A, Horwitz EM, Mihci E, Notarangelo LD, Ramenghi U, Teti A, Van Hove1 J, Vujic D, Young T, Albertini A, Orchard PJ, Vezzoni P and Villa A. Chloride channel ClCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant and intermediate osteopetrosis. J Bone Miner Res 18:1740-1747, 2003. 12. Sobacchi C, Vezzoni P, Reid DM, McGuigan FEA, Frattini A, Mirolo M, Albagha OME, Musio A, Villa A, Ralston SH. Association between a polymorphism affecting an AP1 binding site in the promoter of the TCIRG1 gene and bone mass in women. Calcif Tissue Int 74:35-41, 2004. 13. Susani L, Pangrazio A, Sobacchi C, Taranta A, Mortier G, Savarirayan R, Villa A, Orchard P, Vezzoni P, Albertini A, Frattini A, Pagani F. TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: mutation analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA. Hum Mutat 24:225-235, 2004. 14. Musio A, Marrella V, Sobacchi C, Rucci F, Fariselli L, Giliani S, Lanzi G, Notarangelo LD, Delia D, Colombo R, Vezzoni P, Villa A. Damaging-agent sensitivity of Artemis-deficient cell lines. Eur J Immunol 35:1250-1256, 2005. 15. Frattini A, Blair HC, Sacco MG, Cerisoli F, Faggioli F, Cato EM, Pangrazio A, Musio A, Rucci F, Sobacchi C, Sharrow AC, Kalla SE, Bruzzone MG, Colombo R, Magli MC, Vezzoni P, Villa A. Rescue of ATPa3-deficient murine malignant osteopetrosis by hematopoietic stem cell transplantation in utero. Proc Natl Acad Sci U S A. 102:14629-14634, 2005. 16. Rucci F, Cattaneo L, Marrella V, Sacco MG, Sobacchi C, Lucchini F, Nicola S, Della Bella S, Villa ML, Imberti L, Gentili F, Montagna C, Tiveron C, Tatangelo L, Facchetti F, Vezzoni P, Villa A. Tissue-specific sensitivity to AID expression in transgenic mouse models. Gene 377:150-158, 2006. 17. Sobacchi C, Marrella V, Rucci F, Vezzoni P, Villa A. RAG-dependent primary immunodeficiencies. Hum Mut 27:1174-1184, 2006.

18. Sobacchi C, Frattini A, Guerrini M, Abinun M, Pangrazio A, Susani L, Bredius R, Mancini G, Cant A, Bishop N, Grabowski P, Del Fattore A, Messina C, Errigo G, Coxon FP, Scott DI, Teti A, Rogers MJ, Vezzoni P, Villa A, Helfrich MH. Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in RANKL. Nature Genet 39:960-962, 2007.

19. Frattini A, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. The dissection of human autosomal recessive osteopetrosis identifies an osteoclast-poor form due to RANKL deficiency. Cell Cycle 6:3027-3033, 2007.

20. Matangkasombut P, Pichavant M, Saez DE, Giliani S, Mazzolari E, Finocchi A, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Umetsu DT, Notarangelo LD. Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations. Blood 111:271-274, 2008.

21. Marrella V, Poliani PL, Sobacchi C, Grassi F, Villa A. Of Omenn and mice. Trends Immunol 29:133-140, 2008.

22. Guerrini MM, Sobacchi C, Cassani B, Abinun M, Kilic SS, Pangrazio A, Moratto D, Mazzolari E, Clayton-Smith J, Orchard P, Coxon FP, Helfrich MH, Crockett JC, Mellis D, Vellodi A, Tezcan I, Notarangelo LD, Rogers MJ, Vezzoni P, Villa A, Frattini A. Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. Am J Hum Genet 83:64-76, 2008.

23. Pangrazio A, Caldana ME, Sobacchi C, Panaroni C, Susani L, Mihci E, Cavaliere ML, Giliani S, Villa A and Frattini A. Characterization of a novel Alu-Alu recombination-mediated genomic deletion in the TCIRG1 gene in five osteopetrotic patients. J Bone Miner Res 24:162-167, 2009.

24. Villa A, Pangrazio A, Caldana E, Guerrini M, Vezzoni P, Frattini A, Sobacchi C. Prognostic potential of precise molecular diagnosis of Autosomal Recessive Osteopetrosis with respect to the outcome of bone marrow transplantation. Cytotechnology 58:57-62, 2008.

25. Villa A, Guerrini MM, Cassani B, Pangrazio A, Sobacchi C. Infantile malignant, autosomal recessive osteopetrosis: the rich and the poor. Calcif Tissue Int 84:1-12, 2009.

26. Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, Frattini A, Lanino E, Tamhankar PM, Phadke S, Lopez AG, Orchard P, Mihci E, Abinun M, Wright M, Vettenranta K, Bariae I, Melis D, Tezcan I, Baumann C, Locatelli F, Zecca M, Horwitz E, Mansour LS, Van Roij M, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 31:E1071-80, 2010.

27. Cassani B, Poliani PL, Moratto D, Sobacchi C, Marrella V, Imperatori L, Vairo D, Plebani A, Giliani S, Vezzoni P, Facchetti F, Porta F, Notarangelo LD, Villa A, Badolato R. Defect of regulatory T cells in patients with Omenn syndrome. J Allergy Clin Immunol 125:209-216, 2010.

28. Prontera P, Rogaia D, Sobacchi C, Tavares VL, Mazzotta G, Passos-Bueno MR, Donti E. Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. Am J Med Genet A 155:1106-1108, 2011.

29. Pangrazio A, Boudin E, Piters E, Damante G, Iacono NL, D'Elia AV, Vezzoni P, Van Hul W, Villa A, Sobacchi C. Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I. Bone 49:568-571, 2011.

30. Sfaihi L, Aissa K, Sobacchi C, Kamoun F, Gorbel M, Hachicha M. Choanal atresia: Think about osteopetrosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra 6:422-424, 2011.

31. Pangrazio A, Cassani B, Guerrini MM, Crockett JC, Marrella V, Zammataro L, Strina D, Schulz A, Schlack C, Kornak U, Mellis DJ, Duthie A, Helfrich MH, Durandy A, Moshous D, Vellodi A, Chiesa R, Veys P, Iacono NL, Vezzoni P, Fischer A, Villa A, Sobacchi C. RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterisation of 5 new cases with novel mutations. J Bone Miner Res 27:342-351, 2012.

32. Pangrazio A, Caldana ME, Lo Iacono N, Mantero S, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Autosomal recessive osteopetrosis: report of 41 novel mutations in the TCIRG1 gene and diagnostic implications. Osteoporosis Int 23:2713-2718, 2012.

33. Pangrazio A, Frattini A, Valli R, Maserati E, Susani L, Vezzoni P, Villa A, Al-Herz W, Sobacchi C. A homozygous contiguous gene deletion in chromosome 16p13.3 leads to autosomal recessive osteopetrosis in a Jordanian patient. Calcif Tissue Int 91:250-254, 2012.

34. Lo Iacono N, Blair HC, Poliani PL, Marrella V, Ficara F, Cassani B, Facchetti F, Fontana E, Guerrini MM, Traggiai E, Schena F, Paulis M, Mantero1 S, Inforzato A, Valaperta S, Pangrazio A, Crisafulli L, Maina V, Kostenuik P, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl-/- mice: a new therapy for human RANKL-dependent ARO. J Bone Miner Res 27:2501-2510, 2012.

35. Mégarbané A, Pangrazio A, Villa A, Chouery E, Maarawi J, Sabbagh S, Lefranc G, Sobacchi C. Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia. Eur J Med Genet 56:32-35, 2013.

36. Pangrazio A, Fasth A, Sbardellati A, Orchard PJ, Kasow KA, Raza J, Albayrak C, Albayrak D, Vanakker OM, De Moerloose B, Vellodi A, Notarangelo LD, Schlack C, Strauss G, Kühl J-S, Caldana E, Lo Iacono N, Susani L, Kornak U, Schulz A, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. SNX10 mutations define a subgroup of human Autosomal Recessive Osteopetrosis with variable clinical severity. J Bone Miner Res 28:1041-1049, 2013. 37. Lo Iacono N, Pangrazio A, Abinun M, Bredius R, Zecca M, Blair HC, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. RANKL Cytokine: From Pioneer of the Osteoimmunology Era to Cure for a Rare Disease. Clin Dev Immunol 2013:412768, 2013. 38. Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Human Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol 9:522-536, 2013. 39. Pangrazio A, Puddu A, Oppo M, Valentini M, Zammataro L, Vellodi A, Gener B, Llano-Rivas I, Raza J, Atta I, Vezzoni P, Superti-Furga A, Villa A, Sobacchi C. Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis. Bone, 59C:122-126, 2013. 40. Pasic S, Vujic D, Veljković D, Slavkovic B, Mostarica-Stojkovic M, Minic P, Minic A, Ristic G, Giliani S, Villa A, Sobacchi C, Lilić D, Abinun M.Severe Combined Immunodeficiency in Serbia and Montenegro Between Years 1986 and 2010: A Single-Center Experience. J Clin Immunol 34:304-308, 2014. 41. Sobacchi C, Pangrazio A, López AG, Gómez DP, Caldana ME, Susani L, Vezzoni P, Villa A. As Little as Needed: The Extraordinary Case of a Mild Recessive Osteopetrosis Due to a Novel Splicing Hypomorphic Mutation in the TCIRG1 Gene. J Bone Miner Res 29:1646-1650, 2014. 42. Gannagé-Yared MH, Makrythanasis P, Chouery E, Sobacchi C, Mehawej C, Santoni FA, Guipponi M, Antonarakis SE, Hamamy H, Mégarbané A. Exome sequencing reveals a mutation in DMP1 in a family with familial sclerosing bone dysplasia. Bone 68:142-145, 2014. 43. Palagano E, Blair HC, Pangrazio A, Tourkova I, Strina D, Angius A, Cuccuru G, Oppo M, Uva P, Van Hul W, Boudin E, Superti-Furga A, Faletra F, Nocerino A, Ferrar MC, Grappiolo G, Monari M, Montanelli A, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Buried in the middle, but guilty: intronic mutations in the TCIRG1 gene cause human Autosomal Recessive Osteopetrosis. J Bone Miner Res submitted. 44. Neri T, Muggeo S, Paulis M, Caldana ME, Crisafulli L, Strina D, Focarelli ML, Faggioli F, Recordati C, Scaramuzza S, Scanziani E, Mantero S, Buracchi C, Sobacchi C, Lombardo A, Naldini L, Vezzoni P, Villa A, Ficara F. Targeted gene correction in osteopetrotic induced pluripotent stem cells for the generation of functional osteoclasts. Stem Cell Rep submitted. 45. Marrella V, Lo Iacono N, Fontana E, Sobacchi C, Sic H, Schena F, Castiello MC; Cassani B, Poliani PL, Vezzoni P, Traggiai E, Villa A. Expansion of IL-10 secreting B cells counteracts the autoimmunity propensity of Rankl-/- mice. J Immunol submitted.

Invitations to Meetings Convegno Scientifico Nazionale “FOCUS ON: OSTEOPOROSI ED ENDOCRINOPATIE - Approccio multidisciplinare per la prevenzione ed il trattamento delle fratture secondarie ad osteoporosi”, Ancona, 8-9 March 2012 16º convegno “Patologia immune e malattie orfane” Torino, 17-19 January 2013 5th International Conference on Osteoimmunology, Kos, Greece, 15-20 June 2014

Patents Genetic markers for bone mass- The University Court of the University Aberdeen (Scotland) Patent N. 03737357.8-2402-GB0300470 Date of filing: 04.02.03

Other activities From October 2013: Member of Ethic Committee Associazione “La Nostra Famiglia”, IRCCS Eugenio Medea (as the expert in genetics) Local Organizer of the ECTS PhD Training Course 2015

Technical skills

- generation and maintenance of primary and cell line cultures - DNA, RNA and protein extraction - PCR, RT PCR, Real-Time PCR, Real-Time RT PCR - gel electrophoresis - mouse handling and breeding procedures - adult and neonatal murine organs harvest - murine blood withdrawal - endovenous, subcutaneous, intraperitoneal and intrahepatic injection in mice - bioinformatic tools and databases - Windows, Microsoft Office - very good read, written and spoken English

Relational competences

Sociable, enthusiastic, purposeful, able to work in a team as well as to exert leadership.

Volha ZHUKOUSKAYA

Languages: Russian and Belarusian (mother tongues), Italian (level C 1), English (level B2).

Qualifications: 2006 - graduation in medicine with honors at Belarusian State Medical

University

2006-2007 - a probation period as general practitioner, Minsk, Belarus

September - December 2007 - a specialization in endocrinology at

Belarusian Medical Academy of post laureum education

2011 – graduation in medicine with 110/110 and honor at University of

Milan, thesis “Predictors of bone mineral density in type 1 diabetic

patients. ”

2011 – 2014 - PhD program in Sciences of Endocrinology and Metabolism,

University of Milan, IRCCS Cà Granda Ospedale Policlinico Maggiore,

Endocrinology and Metabolic Disease Unit, Milano, thesis “Bone mineral

density, bone quality and fracture risk in type 2 diabetes: role of

hypothalamus-pituitary-adrenal gland axis and glucocorticoid sensitivity”.

Experience of work: July - December 2007 – a general practitioner, Minsk-city out-patient clinic

№ 32, Belarus

January 2008 – August 2009 – endocrinologist, Minsk-city out-patient

clinic № 32 and 10th

City’s Clinical Hospital, Belarus

January – Dicember 2010 – endocrinologist, 10th

City’s Clinical Hospital of

Minsk, Belarus

Research w rk: 1. Awards and Premium:

In 2007 – participation in the competition of the Congress of Moscow

presenting research work “Management of hypothyroidism during

gestation”, awarded a prize (Moscow, 16-20.04.2007).

In 2012 – Premium SIOMMMS (Italian Society of Osteoporosis and

Mineral Metabolism) for the best Oral Communication presenting

research work “Prevalence of morphometric vertebral fractures and

bone quality measured by Spinal Deformity Index in type 1 diabetic

patients” (Bologna, 15-17.11.2012)

2. 2007 – 2011 – research work concerning bone metabolism in type 1

diabetic patients.

3. 2011 – 2014 - PhD program in Sciences of Endocrinology and Metabolism,

University of Milan, IRCCS Cà Granda Ospedale Policlinico Maggiore of

Milano, Endocrinology and Metabolic Disease Unit, thesis “Bone mineral

density, bone quality and fracture risk in type 2 diabetes: role of

hypothalamus-pituitary-adrenal gland axis and glucocorticoid sensitivity”.

Publications: 1. C. Eller-Vainicher, V.V. Zhukouskaya, Y.V. Tolkachev, S.S. Koritko, E. Cairoli, E. Grossi, P. Beck-Peccoz, I. Chiodini, A.P. Shepelkevich. Low Bone Mineral Density and Its Predictors in Type 1 Diabetic Patients Evaluated by the Classic Statistics and Artificial Neural Network Analysis. Diabetes Care. 2011;34:2186-2191

2. C. Eller-Vainicher, V. Morelli, F.M. Ulivieri, S. Palmieri, V.V. Zhukouskaya, E. Cairoli, R. Pino, A. Naccarato, A. Scillitani, P. Beck-Peccoz, I. Chiodini. Bone quality, as measured by trabecular bone score (TBS), in patients with adrenal incidentalomas with and without subclinical hypercortisolism. J Bone Miner Res. 2012;27 (10):2223-2230

3. Morelli V, Palmieri S, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Bilateral and unilateral adrenal incidentalomas: biochemical and clinical characteristics. Eur J Endocrinol. 2013 Jan 17;168(2):235-41.

4. Palmieri S, Morelli V, Polledri E, Fustinoni S, Mercadante R, Olgiati L, Eller Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya VV, Beck-Peccoz P, Chiodini I. The role of salivary cortisol measured by liquid chromatography-tandem mass spectrometry in the diagnosis of subclinical hypercortisolism. Eur J Endocrinol. 2013 Feb 15;168(3):289-96.

5. Zhukouskaya VV, Eller-Vainicher C, Vadzianava VV, Shepelkevich AP,

Zhurava IV, Korolenko GG, Salko OB, Cairoli E, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Prevalence of Morphometric Vertebral Fractures in Patients With Type 1 Diabetes. Diabetes Care. 2013. 36:1635-1640.

6. Eller-Vainicher C, Filopanti M, Palmieri S, Ulivieri FM, Morelli V, Zhukouskaya VV, Cairoli E, Pino R, Naccarato A, Verga U, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I.Bone quality, as measured by trabecular bone score, in patients with primary hyperparathyroidism. Eur J Endocrinol. 2013;169(2):155-62

7. Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya VV, Morelli V, Palmieri S, Scillitani

A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Prevalence of subclinical contributors to low

bone mineral density and/or fragility fracture. Eur J Endocrinol.

2013;169(2):225-37.

8. Palmieri S, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli

E, Zhukouskaya VV, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. GH secretion

reserve in subclinical hypercortisolism. Pituitary. 2014;17(5):470-6.

9. Cairoli E, Eller-Vainicher C, Ulivieri FM, Zhukouskaya VV, Palmieri S,

Morelli V, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Factors associated with

bisphosphonate treatment failure in postmenopausal women with

primary osteoporosis. Osteoporos Int. 2014;25(4):1401-10.

10. Carnevale V, Morano S, Fontana A, Annese MA, Fallarino M, Filardi T,

Copetti M, Pellegrini F, Romagnoli E, Eller-Vainicher C, Zhukouskaya VV,

Chiodini I, D'Amico G. Assessment of fracture risk by the FRAX algorithm in

men and women with and without type 2 diabetes mellitus: a cross-

sectional study. Diabetes Metab Res Rev. 2014 ;30(4):313-22.

11. Zhukouskaya VV, Shepelkevich AP, Chiodini I. Bone health in type 1

diabetes: where we are now and how we should proceed. Advances in

Endocrinology. 2014.Article ID 982129, 12 pages

http://dx.doi.org/10.1155/2014/982129