FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE - Kreftregisteret · 2016. 4. 12. · Genetikk Arvegang Arvestoffet (DNA) finst i kjerna av cellene våre og er bygt opp av 20 000-25 000 genpar Vi

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSEformasjonsbrosjyre ti l pasienter og deres familie

Informasjonsbrosjyre til pasientar og familie

Utgitt av referansegruppa i Polyposeregisteret, 2013

(Nynorsk målform ved Arne Bakka, medlem i referansegruppa)

InnhaldInnleiing � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 3 Kva er polypose? � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 3 Polypputvikling, symptom og andre sider ved sjukdommen � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Polyppar i tolvfingertarm � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Polyppar i magesekk og tynntarm � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Bindevevsknutar (desmoid) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Skjelettfortettingar (osteom) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Talgknutar i huda (epidermoidcyster) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Medfødt hyperpigmentering av netthinna i auget (CHRPE) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 4 Genetikk � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 5 Arvegang� � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 5 Diagnostisk gentest (gentest av personar som har polypose) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 5 Presymptomatisk gentest (gentest av friske slektningar) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 6 Kikkertundersøking av tjukktarmen � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 7 Behandling av polypose� � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 8 1� Ileo-rektal anastomose (IRA)� � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 8 2� Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (engelsk: Ileal Pouch-Anal Anastomosis(IPAA)) � � � � � � � � � � � � � 9 3� Ileostomi � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 10 Val av operasjonsmetode � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 10

Kontrollar etter operasjonen� � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 11 Ileo-rektal anastomose (IRA) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 11 Ileo-anal anastomose (IPAA)/bekkenreservoar/ileostomi � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 11 Gastroskopi � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 11

Korleis lever ein med polypose? � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 11 Kontaktavdelingar i dei ulike helseregionane � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Gastroenterologi � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Medisinsk genetikk � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Kirurgi � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Helse SørØst � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Helse Vest � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Helse Midt � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12 Helse Nord � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 12

Medisinsk ordliste � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � 13

2 | F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E


InnleiingDenne informasjonsbrosjyren er skriven for pasientar med Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) og familiane deira� Her får du vite noe om den sjukdommen, korleis han blir arva, korleis symptom og funn artar seg og kva risiko det ber i seg� Du vil også fi nne eit oversyn over det tilrådde kontrollopplegget og forklaringar på ulike behandlingsmetodar�

Kva er polypose? Polyppar er svulstar som veks i tarmslimhinna� Dei varierer i storleik, men er vanlegvis berre noen millimeter store� Ved polypose blir det i ung alder utvikla mange (100-1000) polyppar i tjukktarmen� Polyppane er i utgangspunktet godarta, men utan behandling vil ein eller fl eire av dei med tida gå over til å bli ein kreft svulst� Dei fl este pasientane vil før eller seinare også få liknande polyppar i tolvfi ngertarmen, magesekken og tynntarmen, men i desse organa er risikoen for å utvikle kreft mye lågare�

Teikning av tarmsystemet.Utsnittet til høgre syner små polyppar på slimhinnefl ata inne i tarmen

Tjukktarm (colon)

I N F O R M A S J O N S B R O S J Y R E T I L PA S I E N T A R O G F A M I L I E | 3


Polypputvikling, symptom og andre sider ved sjukdommenTjukktarmspolyppane utviklar seg vanlegvis i 10-20-årsalderen og sjeldan etter 40-45 års alder� Det er tre utviklingstrinn:

• Det stumme stadiet: I dette stadiet gir polyppane vanlegvis ingen symptom� Det stumme stadiet kan vare i mange år og blir oppdaga berre dersom ein undersøker tarmen innvendig�

• Symptomstadiet: Med tida kan det komme blod eller slim frå endetarmen, noen gonger også diaré� Lette magesmerter eller blodmangel kan førekomme, spesielt når det er mange og store polyppar�

• Kreftstadiet: Polyppane i tjukk- eller endetarm vil gradvis utvikle seg til kreftsvulstar� Det er vanskeleg å seie sikkert kor lang tid dette tek, men kreft blir sjeldan påvist før 20 års alder� Kreftutvikling kan gi blod i avføringa, diare og smerter, i tillegg til generelle symptom� Risiko for kreftutvikling kan fjernast eller reduserast i stor grad med tidleg operasjon�

FAP er først og fremst ein tarmsjukdom, men kan ofte følgjast av forandringar i andre organ� Desse er vanlegvis godarta, men kan gjere sitt til at diagnosen blir stilt�

Polyppar i tolvfingertarm

Polyppar i tolvfingertarmen (duodenum) finst hos dei fleste FAP-pasientar� Dette er samme type polyppar som i tjukktarmen� Risikoen for at desse skal utvikle seg til kreft, er mye mindre, men vi tilrår likevel at polyposepasientar over 25-30 år blir undersøkte regelbunde med gastroskopi (kikkertundersøking av magesekk og tolvfingertarm) for å oppdage/kontrollere polyppar i tolvfingertarmen�

Polyppar i magesekk og tynntarm

Polyppar kan også finnast i magesekk og tynntarm� Dei er vanlegvis ufarlege og krev ikkje spesielle kontrollar�

Bindevevsknutar (desmoid)

Eit fåtall polyposepasientar kan etter fjerning av tjukktarmen utvikle bindevevsreaksjon (desmoid) i operasjonsarret eller i bukhola� Desse knutane er ikkje vondarta, men dei kan vekse og trykke på andre organ som t�d� tynntarmen eller urinleiarane� I slike tilfelle kan medisinsk eller kirurgisk behandling vere nødvendig�

Skjelettfortettingar (osteom)

Noen FAP-pasienter får skjelettforandringar i underkjeven� Desse såkalla osteoma er alltid godarta og avslører seg vanlegvis berre som små forandringar på røntgenbilde av underkjeven� I sjeldne tilfelle kan osteom vekse og vere kosmetisk sjenerande, slik at dei må fjernast med operasjon�

Talgknutar i huda (epidermoidcyster)

Av og til får FAP-pasientar små talgknutar i hud� Dei kan oppstå overalt på kroppen og er alltid godarta� Dei kan, som osteoma, fjernast med ein liten operasjon�

Medfødt hyperpigmentering av netthinna i auget (CHRPE)

Spesialundersøking hos augelege kan hos dei fleste FAP-pasientar avsløre pigmentavleiringar i auget si netthinne (retina)� Dei påverkar ikkje synet�



GenetikkArvegang

Arvestoffet (DNA) finst i kjerna av cellene våre og er bygt opp av 20�000-25�000 genpar� Vi har arva eitt sett gen frå mor og eitt frå far og har dermed to kopiar (allel) av kvart gen�

Familiær adenomatøs polypose (FAP) kjem av ein medfødd feil i det såkalla APC-genet� Dette genet er viktig for reguleringa av cellevekst i tarmkanalen� Feil i genet kan føre til forstyrra regulering, og det blir etter kvart danna eit stort tal polyppar (polypose)�

FAP er ein såkalla autosomal dominant arveleg sjukdom� Det tyder at det er tilstrekkeleg om det er feil i berre det eine av dei to allela av genet for at det skal utviklast polypose� Det blir då 50% sannsynleg at barn av ein person med genfeil i APC-genet arvar genfeilen (og sjukdommen)� Hos 75-80 % av polyposepasientane er genfeilen nedarva frå ein av foreldra� Dei resterande 20-25% har ein nyoppstått genfeil, og desse personane er dei første i sin familie med sjukdommen�

Diagnostisk gentest (gentest av personar som har polypose)

Det er mogeleg å leite etter endringar i APC-genet hos ein polyposepasient ved å gjere DNA-analyse i ei blodprøve� Ein slik gentest vil kunne fortelje nøyaktig kva for genfeil som ligg føre hos den enkelte� Vi veit i dag at naturen og plasseringa av genfeilen kan fortelje noe om korleis sjukdommen vil opptre, t�d� kor raskt han vil utvikle seg� Plasseringa kan også seie noe om risikoen for utvikling av sjukdom i andre organ enn tjukktarmen� Samanhengen mellom genfeil og alvorsgraden av sjukdommen gjeld likevel berre på gruppenivå og ikke på individnivå� Det tyder at ein kan seie korleis det stort sett vil gå med grupper av pasientar som har same genfeil (t�d� familiemedlemmer), men ikkje sikkert korleis det kjem til å gå med den enkelte pasienten� Det er altså andre (ukjende) faktorar i tillegg til genfeilen som avgjer kor alvorleg sjukdommen blir for kvar ein�

Hos opptil 90 % av personar med FAP greier ein å identifisere genfeilen i APC-genet med DNA-analyse�



Presymptomatisk gentest (gentest av friske slektningar)

Når ein genfeil er kartlagt hos person med FAP, kan gentest vere eit tilbod også til friske familiemedlemer� Genfeilen i APC-genet vil vere lik for alle i same familie� Barn med risiko for å ha arva FAP får tilbodet ved ca� 10-12 års alder for å avklare om dei har arva sjukdomen� Dersom genfeilen ikkje blir påvist, har den testa personen ikke arva sjukdommen, og fl eire kontrollar er ikkje nødvendige� Dei som får påvist genfeil, vil utvikle polypose, og blir tilrådde regelbundne koloskopikontrollar fram til planlagd operasjon (koloskopi er ei kikkertundersøking av tjukktarmen)�

Ved funn av genfeilen hos ein person med tilsynelatande nyoppstått FAP bør det gjerast utgreiing i familien, i første omgang med testing av foreldra� Sysken av personar med nyoppstått FAP bør også rutinemessig få tilbod om presymptomatisk gentest� Sjølv om risikoen for at dei har arva sjukdommen, er låg, er han høgare enn for folk elles�

Familieutgreiinga og den genetiske rettleiinga i samband med presymptomatisk gentest blir gjorde ved dei medisinsk-genetiske avdelingane i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø og er regulerte i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (Bioteknologiloven)�

Figuren under syner korleis FAP kan arvast frå ein generasjon til ein annan� Dette gjeld også for andre autosomalt dominant arva sjukdommar� I kvart slektledd er det 50% risiko for at ein person i neste generasjon vil arve tilstanden� Ein person som ikkje har arva genfeilen, kan heller ikke føre han vidare� Ein person som har arva genfeilen, vil kunne føre han (og sjukdommen) vidare til barna sine, men kvart barn har (uavhengig av kvarandre) berre 50% risiko for å få genfeilen�



Undersøking av tjukktarmen Polypose kan avslørast på to måtar; enten ved gentesting av blodprøve som omtala ovanfor eller ved undersøking av tjukktarmen med ein fl eksibel fi beroptisk slange�

Både endetarmsundersøking (rektoskopi), undersøking opp til venstre del av tjukktarmen (sigmoideoskopi), og fullstendig undersøking av heile tjukktarmen (koloskopi) krev tilfredsstillande tømming av tarmen� Mens endetarm-undersøkinga kan gjennomførast på få minutt, vil ei fullstendig undersøking av tjukktarmen vere noe meir tidkrev-jande og kanskje ubehageleg�

Dersom legen fi nn polyppar i tarmen, vil noen av desse bli tatt ut til mikroskopisk undersøking� På det viset kan det stadfestast om polyppane er slike (adenom) som har samanheng med FAP, eller om det er andre typar� Om polyppar blir funne med rektoskopi, må det alltid gjerast full koloskopi seinare�



Behandling av polyposePolypose blir behandla med å fj erne tjukktarmen under operasjon� Hos vaksne blir det gjerne gjort stutt tid etter at sjukdommen er konstatert� Hos barn og unge med FAP er operasjon innan 18 års alder aktuelt� Tidspunktet for operasjonen blir avgjort i samråd mellom pasient, foreldre og kirurg� Sjukdomsutviklinga og individuelle, person-lege tilhøve (utdanningsløp etc�) blir tekne omsyn til� Vanlegvis går operasjonen utan komplikasjonar, spesielt hos unge� Dei fl este tek opp att vanleg aktivitet etter få veker� Operasjonen går føre seg med pasienten i full narkose og kan oft e gjennomførast med såkalla kikkholskirurgi

Ved operasjonen blir heile tjukktarmen fj erna (kolektomi), oft ast også endetarmen� Det fi nst tre alternative operasjonsmetodar:

1� Ileo-rektal anastomose (IRA)�

2� Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (IPAA: “ileal pouch-anal anastomosis”)�

3� Ileostomi�

1. Ileo-rektal anastomose (IRA)

Ved denne operasjonen blir nedre del av tynntarmen (ileum) skøytt saman med om lag 12 cm av attverande endetarm (rektum)� Sjå fi gur nedanfor�

Allereide rett etter operasjonen har pasienten full kontroll over lukkemuskelen i endetarmen� Sjølv om det i dei første månadene kan vere hyppig og tynn avføring, betrar symptoma seg gradvis til pasienten har regelbunden og gjerne graut-tjukk avføring 2-3 gonger dagleg� I ein stutt periode etter operasjonen kan det vere nødvendig med medikament som set ned talet på daglege avføringar� Operasjonen er teknisk relativt enkel å gjennomføre, med få komplikasjonar� IRA inneber altså at noe av endetarmen blir ståande att, og denne stumpen må kontrollerast med jamne mellomrom etterpå for å oppdage om det har kome nye polyppar som må fj ernast�

Tjukktarm blir fjerna

Endetarm blir ikkje fjerna

Tynntarm kopla tilendetarm



2. Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (engelsk: Ileal Pouch-Anal Anastomosis (IPAA))

Denne metoden skil seg fra ileo-rektal anastomose (sjå avsnittet før) ved at ein i tillegg til å fj erne tjukktarmen også fj ernar endetarmen heilt ned til lukkemuskelen� Nedre del av tynntarmen blir skøytt ned slik at lukkemus-kelen blir halden ved lag� Samstundes blir dei nedre om lag 30 cm av tynntarmen nytta til å lage eit reservoar med oppsamlingsfunksjon for avføringa (eit såkalla bekkenreservoar)� Dette blir oft e forma som ein «J» (J-reservoar), men kan også ha andre former�

Vanleg råd frå kirurgen er at det blir operert i to omgangar for å redusere risikoen for komplikasjonar� Ved den første operasjonen blir tjukk- og endetarmen fj erna og reservoaret konstruert� Reservoaret blir likevel ikkje sett i funksjon med det same� I staden blir tynntarmen mellombels ført ut på magen (ileostomi) med oppsamling av avføringa i ileostomi-pose� Ved eit lite operativt inngrep 2-3 månader seinare kan ileostomien takast vekk att, og avføringan kan gå den naturlege vegen gjennom reservoaret�

Føremonnet ved denne operasjonsmetoden er at (nesten) all slimhinne i tjukktarmen og endetarmen kan fj ernast, slik at det blir liten eller ingen risiko for seinare utvikling av kreft der� Ulempa med IPAA er at pasienten får hyppig, laus avføring i ein periode før tarmen har tilpassa seg� I dei første vekene og månadene etter operasjonane kan det vere vanskeleg for pasienten å skilje mellom avgang av luft og avføring, med risiko for lekkasje (særleg nattestid)� Etter 6-12 månader har tarmen tilpassa seg med 5-6 daglege avføringar, og pasienten oppnår vanlegvis full kontroll utan lekkasje� Ei anna ulempe med operasjonen er at han er teknisk noe vanskelegare med litt større risiko for komplikasjonar�

Tjukktarm og endetarmblir fjerna

Lukkemuskelenblir ikkje fjerna

Ileostomi lukka



3. Ileostomi

Ein sjeldan gong kan spesielle tilhøve i buken vere slike at det er uråd å få til eit bekkenreservoar som gir pasienten tilnærma normal avføring� Eitt døme kan vere at pasienten allereide har utvikla kreft nederst i endetarmen� Behandlinga då er fj erning av både tjukktarm, endetarm og lukkemuskel (proktokolektomi)� Dette ber i seg at nederste del av tynntarmen blir permanent ført ut gjennom bukveggen (ende-ileostomi) med oppsamling av tynntarmsinnhaldet i ileostomi-pose� Ileostomi-posen skal tømmast/skift ast når det trengst�

Ein annan variant av ileostomi er det ein kallar kontinent ileostomi («Kock pouch»)� Då blir det laga eit tynntarmsreservoar som avføring fyller seg opp i, på innsida av bukveggen� Derifrå kan personen sjølv tømme avføringa med eit tjukt kateter gjennom ein tynntarmsopning i huda når det passar, gjerne 3-5 gonger dagleg� Ved denne typen ileostomi blir opningen tildekka berre med ein plasterlapp mellom tømmingane, ingen pose�

Val av operasjonsmetode

Kirurgen vurderer kva for operasjonsmetode som bør nyttast i det enkelte tilfellet, etter samtale om det med pasienten� Talet og storleiken av polyppane i endetarmen er det viktigaste grunnlaget for tilrådinga� Hos pasientar med mange og store endetarmspolyppar er ileo-anal anastomose (IPAA) den sikraste metoden� For unge kvinner med barneønske kan evna til å få barn reduserast noe etter ein IPAA-operasjon� Her kan ein vurdere om det er passande å gjere IRA-operasjon først og eventuelt seinare operasjon med IPAA� Ved høg risiko for kreft utvikling i endetarmen må endetarmen fj ernast� Kunstig befruktning kan vere eit alternativ for desse kvinnene�

Andre individuelle faktorar kjem også inn i vurdering av operasjonsmetode� For at resultatet skal bli vellykka, gjeld ikkje berre ei nøyaktig medisinsk og kirurgisk vurdering, men at pasienten sjølv har delteke aktivt i valet av behandling ut frå god kunnskap om polyposetilstanden�

Tjukktarm, endetarmog lukkemuskel blir fjerna

1 0 | F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E


Kontrollar etter operasjonenIleo-rektal anastomose (IRA)

Om lag tre månader etter operasjonen møter pasienten til poliklinisk kontroll med rektoskopi og fjerning av evt� attståande polyppar i endetarmen (polyppektomi)� Dette er ofte ein enkel og smertefri prosedyre� Attverande ende-tarmslimhinne ber i seg risiko for seinare utvikling av kreftsvulst� FAP-pasientar som er opererte med IRA, må derfor gå til rektoskopi-kontroll ein gong i året resten av livet� Vanlegvis dukkar det stadig opp nye polyppar i endetarmen� Formålet med kontrollen er å fjerne desse før dei blir for store og gir auka risiko for kreftutvikling�

Ileo-anal anastomose (IPAA)/bekkenreservoar/ileostomi

Etter ein IPAA-operasjon skal det gjerast årlege kontrollar med endoskopi (kikkertundersøking) av reservoaret for å sikre at det ikkje utviklar seg polyppar der eller omkring skøyten til lukkemuskelen� I så fall må polyppane fjernast� Pasientar med kontinent ileostomi («Kock pouch», stomi som blir tømt med hjelp av kateter,) bør bli undersøkte med endoskopi i reservoaret, gjerne annakvart år� Pasientar med konvensjonell ileostomi (stomi med pose på magen) treng ikkje å bli undersøkte inn gjennom stomien, om dei ikkje får symptom derifrå�

Gastroskopi

Polyposepasientar over 25-30 år bør regelbunde bli undersøkte med gastroskopi (kikkertundersøking av magesekk og tolvfingertarm)� Finst polyppar i tolvfingertarmen, blir det tilrådd ny gastroskopi med vevsprøver (biopsi), vanlegvis annakvart år� På det viset kan det haldast auge med eventuelle forandringar i vondarta retning� Fleirtalet pasientar med FAP har også polyppar i magesekken, men desse gir ikkje opphav til kreft og blir derfor ikkje behandla eller undersøkte meir�

Korleis lever ein med polypose ?Etter operasjonen kan FAP-pasienten leve tilnærma normalt på alle vis� Korkje sjukdommen eller operasjonen påverkar vanlegvis seksualevne eller vasslating� Avføringa blir vanlegvis noe lausare, men det gir sjeldan noe problem� Dei som får ein permanent ileostomi (pose på magen), treng oftast ei viss tilvenningstid, men det fungerer også i dei aller fleste tilfella godt� Noen kan få betennelse i reservoaret («pouchitt»)� Dette kan som regel handterast med enkel lokalbehandling, t�d� klyx og/eller stikkpiller� Stuttvarig antibiotikabehandling er også aktuelt� Det finst pasientorganisasjonar for personar med stomi, m�a� NORILCO (http://www�norilco�no/) – Norsk Forening for Stomi- og Reservoaropererte� I tillegg er det i alle fylke faggrupper av spesialutdanna stomisjukepleiarar som kan hjelpe med råd og rettleiing

I N F O R M A S J O N S B R O S J Y R E T I L PA S I E N T A R O G F A M I L I E | 1 1


Kontaktavdelingar i dei ulike helseregionaneGastroenterologi Medisinsk genetikk Kirurgi

Helse SørØst

Østfold, Akershus, Oslo, Hedmark, Oppland, Buskerud, Vestfold, Telemark, Aust-Agder og Vest-Agder.

Gastromedisinsk seksjon, Kreft-, kirurgi og transplantasjonsklinikken, OUS-Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772

Seksjon for arvelig kreft, Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus HF Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772

Gastrokirurgisk seksjon, Kreft-, kirurgi og transplantasjonsklinikken, OUS-Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772

Helse Vest

Rogaland, Hordaland og Sogn og Fjordane

Medisinsk avdeling Seksjon for gastroenterologi

Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf sentralbord: 55975000 www.helse-bergen.no

Senter for medisinsk genetikk og molekylær-medisin Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf: 55 97 54 75 www.medgen.no

Kirurgisk klinikk Avdeling for gastro- og akuttkirurgi

Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf sentralbord: 55975000 www.helse-bergen.no

Helse Midt

Møre og Romsdal, Sør-Trøndelag og Nord-Trøndelag.

Avdeling for fordøyelses- og leversykdommer, Medisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Pb 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no

Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk St. Olavs Hospital Postboks 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no

Kirurgisk avdeling St. Olavs Hospital Pb 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no

Helse Nord

Nordland, Troms og Finnmark

Gastromedisinsk avdeling

Universitetssykehuset i Nord-Norge Pb 94 9038 TROMSØ

Medisinsk genetisk avdeling


Gastrokirurgisk avdeling




Medisinsk ordlisteAdenom Godarta kjertelsvulst

Autosomal dominant arv Ein arvegang der det er tilstrekkeleg å arve éin mutasjon (frå éin av foreldra) for å bli sjuk. Barn av sjuke har 50% risiko for å arve mutasjonen og sjukdomsanlegget, uavhengig av kjønn. Polypose har slik arvegang

Autosom Alle kromosom bortsett frå kjønnskromosoma

Coecum Blindtarm (første del av tjukktarmen)

Colon ascendens Den oppstigande delen av tjukktarmen (på høgre sida i buken)

Colon Descendens Den nedstigande delen av tjukktarmen (på venstre sida i buken)

Colon sigmoideum Den S-forma delen av tjukktarmen (ned mot endetarmen)

Colon transversum Den tverrgåande delen av tjukktarmen (i øvre del av buken)

Colorektal cancer Kreft i tjukk- eller endetarm

Diagnostisk gentest Genetisk test for å stille sjukdomsdiagnose

DNA «Deoxyribonucleic acid», eller deoksyribonukleinsyre, den kjemiske nemninga for arvestoffet som inneheld den genetiske koden

Dominant Brukt om gen som kjem til uttrykk eller slår gjennom sjølv om dei berre er til sta-des enkeltvis, i enkel dose. Sjå autosomal dominant arvegang

Duodenum Tolvfingertarmen, den delen av tynntarmen som er nærast magesekken

FAP Familiær adenomatøs polypose. Ei form for arveleg tarmkreft

Førstegradsslektning Barn, forelder eller sysken. Førstegradsslektningar har i snitt 50% av arveanlegga felles

Gen Eit gen er ein del av eit DNA-molekyl. Genet inneheld informasjon om korleis pro-tein skal byggast opp i cella

Gentest Analysar av DNA, RNA, kromosom og/eller visse protein og metabolittar, med sikte på å oppdage genfeil som disponerer for arveleg sjukdom

Hereditær Arveleg

Ileum Siste del av tynntarmen før overgang til tjukktarmen

Indeksperson Den første i ein familie som vender seg til, eller blir tilvist, ei medisinsk-genetisk eining ved mistanke om arveleg sjukdom

Jejunum Øvre del av tynntarmen, nedanfor tolvfingertarmen

Kjønnskromosom Det kromosomparet som avgjer kjønn. Jenter har to x-kromosom, gutar har eit x-kromosom og eit y-kromosom

Koloskopi Kikkertundersøking på innsida av tjukktarmen med eit spesielt, bøyeleg instrument

Kromosom Tråd-liknande «pakkar» med arvestoff. Mennesket har 23 par kromosom, til saman 46. 44 av dei er autosom (ikke kjønnsbundne) og 2 er kjønnskromosom



Medisinsk ordlisteMutasjonar Endringar i nukleotidsekvensen i DNA (arvestoffet), ofte brukt om endringar som

medverkar til sjukdom

Polypose Omfattande polyppdanningar i tarmane

Polypp Godarta svulst eller svulstliknande utvekst

Presymptomatisk gentest Genetisk test for å vise om ein person har arvelege sjukdomsanlegg som gir sjuk-dom seinare i livet

Profylaktisk kirurgi Kirurgisk fjerning av vev som står i fare for å utvikle kreft (forebyggande)

Prokto- Gresk ord for det latinske rektum

Ventrikkel Magesekk

Øsofagus Matrøyret («spiserøret»)



Informasjonsbrosjyren er utarbeidet av referansegruppen for Polyposeregisteret i samarbeid med Kreftregisteret�

Layout og illustrasjoner: Gunther Zerener

Documents

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE - Kreftregisteret · 2016. 4. 12. · Genetikk Arvegang Arvestoffet (DNA) finst i kjerna av cellene våre og er bygt opp av 20 000-25 000 genpar Vi