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DNA
ESTRUCTURA
Y FUNCIÓN
Dra.PhD. Silvia Llambí
Area Genética
CURSO BMC – Unidad V
AÑO 2008
El Material Genético debe cumplir con:
• Codificación de la información genética.• Transmisión fiel de esa información en
cada ciclo celular.
• Proteínas? 20 aminoácidos• Acidos Nucleicos? sólo 4 bases...
• ¿cuál es el material hereditario?
1928: Griffith descubre el fenómeno de “transformación bacteriana”
1944: Avery y colaboradoresdescubren que el “principio transformante” era el DNA.
1952: Hersey y Chase
Experimento de la “batidora”
DNA marcado con 32P
Proteina marcada con35S
El material hereditario es el DNA
• Secuencia de bases codifica la información genética
...AATCGGCATTAACGATCAGTCCATGACT...
• Replicación del DNA: transmisión fiel de la información
¿Cómo es su estructura?
RosalindFranklin
Fotografía de difracción de rayos X
Estructura de la fibrade DNA es helicoidal
Ya se sabía que:
También se sabía que:
Si bien la composición de bases del ADN varía de una especie a otra,
la RELACIÓN 1:1 DE PURINAS (A y G) Y PIRIMIDINAS (C y T) se mantiene CONSTANTE
(Regla de Chargaff,1949)
Regla de Chargaff (1949):
18.417.732.132.8Erizo de mar
35.434.914.615.1Micobacteria
19.919.530.330.3Humano
CitosinaGuaninaTiminaAdeninaEspecie
Composición del DNA en pares de bases:
1953: primer modelo de la estructura del DNA
J. Watson y F. CrickPrimer boceto de Crick sobre la estructura del
DNA
Abril 1953 = revista Nature publica 3 artículos científicos sobre el DNA:
1.- Watson y Crick (sobre estructura del DNA)
2.- Wilkins, Stokes y Wilson (acidos nucleicos formados por desoxipentosas)
3.- Franklin y Gosling (configuración molecular de la sal de DNA).
1962: Nobel en Medicina a Watson , Crick y Wilkins
Estructura del DNA:
*Doble hélice.
*Complementación de bases.
*Bases hacia adentro.
*Fosfato y desoxiribosahacia afuera.
*Cadenas antiparalelas.
Híbridos ADN-ARN
Humedad 75%11A
Regiones ricas en GC
Alta salinidad12Z
In vitroHumedad 66%9.33C
Forma mas común en las células
Humedad 92%10B
Condiciones en las que
ocurre
Pares de bases por
vuelta
Tipo de hélice
Formas alternativas del DNA:
ASPECTOS A RESALTAR DE LA ESTRUCTURA DEL DNA:
*FORMADO POR UNION DE NUCLEOTIDOS DE FORMA REPETITIVA: POLIMERO
*NUCLEOTIDOS: TRES COMPONENTES = FOSFATO, DESOXIRIBOSA Y BASE NITROGENADA
*COMPLEMENTARIEDAD DE BASES => ENLACES DE HIDROGENO ENTRE:
TIMINA = ADENINA y CITOSINA = GUANINA
*CADA CADENA PRESENTA UNA POLARIDAD, Y SON ANTIPARALELAS
*BASES NITROGENADAS: EN EL INTERIOR DE LA MOLECULA (HIDROFOBICAS)
*GRUPOS FOSFATO: PARTE EXTERNA DE LA MOLECULA (HIDROFILICOS)
*DNA: CARGA NEGATIVA*CONFORMACIONES ALTERNATIVAS DEL DNA: B, A, Z Y C
*MAS COMUN: B*B, A Y C SON DEXTROGIRAS; Z ES LEVOGIRA
Funciones del DNA:
•Almacenar la información genética (secuencia de bases → genes)
...AATCGGCATTAACGAAGTCCATGACT...
•Codificar para proteínas y RNAs (código genético)
•Transmitir esa información correctamente (mecanismo eficiente de replicación del DNA)
Genoma:• El genoma es el conjunto de DNA de
una especie.
• Todas las células de un organismo presentan el mismo genoma.
• Tamaño del genoma y nº de genes:E. coli = 4.6 millones pb; 4200 genesH. sapiens = 3.300 millones pb; 35000
genes (estimación)
Genoma eucariota:
• Gran variedad de secuencias de DNA
• No todas estas secuencias codifican para genes (la gran mayoría no son codificantes!)
• Secuencias repetidas, transponibles, etc
• Genes: generalmente en copia única
GENOMAEUCARIOTICO3.000.000 Kb
ADNCODIFICANTE
(MENOS DEL 10%)
PSEUDOGENES INTRONESSECUENCIAS INICIADORAS
Y DE TERMINACION
ADNNO CODIFICANTE(MAS DEL 90%)
SECUE
BAJO 7
ADN extragénico(80%-90%)
Secuencias únicas o
en bajo número de copias
Secuencias moderada o altamente repetidas
Secuencias dispersas(LiNES, SINES)
Repeticiones agrupadasADN satélitesMicrosatélites
GENES Y SECUENCIAS RELACIONADAS
Estructura de un gen eucariota:
Exones + intrones
Regiones reguladoras: potenciadoras, promotoras, silenciadoras, etc.
AISLAMIENTO Y OBSERVACION DEL DNA
Extracción de DNA de muestra de sangre, pelo, semen, etc.
Corrida en gel de agarosa: electroforesis
Perro Cimarrón Uruguayo
Bancos de DNA:
*investigación
*conservación
Bibliografía:
• Conceptos de Genética, Klug y col.
• Genética, Grifitths y col.
• Genes V, Lewin.
BIOINFORMATICABancos de Genes (dominio público)
SearchNucleotide
EMBL (European BioinformaticsInstitute)
DDBJ (DNA Data Bank of Japan)
National Center for Biotechnology Information, Estados Unidos)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/cow/
Bibliografía:
• Conceptos de Genética, Klug y col.
• Genética, Grifitths y col.
• Genes V, Lewin.
• E.mail: [email protected]
