Afdeling Hematologie

umcg

Essentiële trombocytemie

Afdeling HematologieUniversitair Medisch Centrum

Groningenwww.hematologiegroningen.nl

Normale bloedaanmaak

stamcel

monocytbasofiel eosinofiel neutrofiel

T-celB-celrode

bloedceltrombocyt

plasmacel

witte bloedcellen

Bloedaanmaak bij ET

stamcel

monocytbasofiel eosinofiel neutrofiel

T-celB-celrode

bloedceltrombocyt

plasmacel

witte bloedcellen

JAK2-mutatie

Iets anders

EPO

A = inactieve situatie

B = normaal, na contact met EPO of andere

groeifactor

receptor, twee delen

buiten de cel

binnen de cel

JAK2A: Op cellen zitten receptoren, vaak in paren van twee. B: Na contact met een groeifactor (bv. EPO) gaan de twee receptoren naar elkaar toe en ontstaat er activatie van het JAK2-eiwit. Dit eiwit geeft signalen door aan de celkern. C: Als het JAK2-eiwit afwijkend is geworden (mutatie), geeft het signalen door ZONDER contact met de groeifactor.

C = abnormaal, JAK-2 is gemuteerd en geeft

spontaan signalen door

Mechanisme van de JAK2-mutatie

Voorbeeld van bloedbeeld met trombocytose

Rode bloedcellen

Trombocyten

Afdeling Hematologie

umcg

Oorzaken van verhoogde trombocyten zonder dat sprake is van de ziekte ET

• IIzergebrek

• Infecties

• Bloedverlies of bloedafbraak gevolgd door versnelde aanmaak

• Stress

• Kwaadaardige ziekten

• Ontbrekende milt of miltfunctie

Afdeling Hematologie

umcg

Onderzoek bij verdenking ET

• Bloedbeeld

• JAK2-mutatie

• Screenen op ijzergebrek en infecties

• Beenmergonderzoek met cytogenetica

Essentiële trombocytoseEssentiële trombocytose Megakaryocyten (cellen waarin de trombocyten worden Megakaryocyten (cellen waarin de trombocyten worden

aangemaakt) in groepen bijeen, en vaak groter dan normaalaangemaakt) in groepen bijeen, en vaak groter dan normaal

Met dank aan prof. dr. G. Verhoef, Leuven

Normale MKC

Afdeling Hematologie

umcg

Behandeling ET (1)

• Algemeen:

–Ascal

–Stoppen met roken

–Verlaging verhoogd cholesterol

–Controle verhoogde bloeddruk

–Voldoende lichaamsbeweging

Afdeling Hematologie

umcg

Behandeling ET (2)

• Specifiek:

–Chemotherapie (hydroxyureum)

–Interferon-alfa

–Radioactief fosfor

–Anagrelide

Afdeling Hematologie

umcg

Essentiële trombocytemieConclusie

• De meerderheid van trombocytoses zijn reactief

• Bij diagnose ET ook screening op hart- en vaatziekten nodig, gevolgd door actieve preventie

• Therapie met Ascal, zonodig hydroxyureum, interferon, radioactief fosfor of anagrelide

• Jarenlange goede prognose