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Óscar ZurriagaDirección General de Salud Pública. Generalitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública (CSISP)
Enfermedades raras:
Una visión desde la epidemiología
Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras
Cebras y caballos: ¿es raro tener una enfermedad rara?
La aportación de la epidemiología en las ER
La situación en España
Colaborar y cooperar
Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras
Nosología Enfermedad
Entidades clínico-semiológicasGeneralmente independientesIdentificables según criterios idóneos
Prevalencia < 5 por 10.000 habitantes
ER: factor comER: factor comúún,n,…… la prevalenciala prevalencia
Prevalencia : proporción de la población que tiene una enfermedad en un punto específico en el tiempo
¿Qué son las enfermedades raras?
23.408= 0,05%
46.815.916
0,05% = 5 por 10.000 habitantes
Éste es el límite, por tanto, de una enfermedad rar a
Prevalencia : proporción de la población que tiene una enfermedad en un punto específico en el tiempo
46.815.916 de habitantes (censo 2011)
prevalencia:
Para obtener una prevalencia < 5 por 10.000 hab.¿cuántas personas tienen que padecer una enfermedad ?
Sistema en el que se basa la clasificación de enfermedades
Entidad nosológica establecida : puede asignársele un código para reconocerla como una entidad diferenciada
Escaso conocimiento de una enfermedad
Difícil reconocimiento como entidad nosológica
No tiene código específico en una clasificación
Enfermedades raras
¿Y qué pasa si no tiene código específico en una clasificación?
No tiene reconocimiento “oficial”
Es más difícil:•conocer su prevalencia•su estudio epidemiológico•la vigilancia
La enfermedad es “invisible”
Los sistemas automatizados tienen que trabajar con códigos
300 ER identificadas con un código único
1370 ER: dentro de grupos
1. Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras.2. Cebras y caballos: ¿es raro tener una enfermedad rara?3. La aportación de la epidemiología en las ER4. La situación en España5. La necesidad de colaborar y cooperar.
Cebras y caballos¿es raro tener una enfermedad rara?
Al escuchar el galopegalope de cascos, piensa en caballoscaballos no
en cebrascebras
Cebras y caballos¿es raro tener una enfermedad rara?
Paradoja de la rareza6-8%de la
población
24-36 millones de personas en Europa
«estar afectado por»
España
¿es raro tener una enfermedad rara?
1. Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras.2. Cebras y caballos: ¿es raro tener una enfermedad rara?3. La aportación de la epidemiología en las ER4. La situación en España5. La necesidad de colaborar y cooperar.
Conocer la prevalencia y distribución de una ER es una herramienta fundamental para mejorar el abordaje de la misma y ofrecer una oportunidad a los que la padecen
PreventivoDiagnósticoTerapéuticoSociosanitario
Ejemplo: Reglamento sobre medicamentos huérfanos (año 2000)
La aportación de la epidemiología en las ER
La aportación de la epidemiología en las ER
EpidemiologEpidemiolog ííaaEstudio de la distribución y determinantes
Estados o eventos relacionados con la salud
En poblaciones específicas
Aplicación de este estudio al control de los problemas de salud
Un sistema de vigilancia en salud pública es útil si contribuye a la prevenciprevenci óón y controln y control de los eventos de salud adversos, incluyendo una mejor comprensimejor comprensi óónn de las implicaciones para la salud pública de tales eventos.
Un sistema de vigilancia de la salud pública puede también ser útil si ayuda a determinar que un evento de salud adverso que se pensaba previamente que carecse pensaba previamente que carec íía a de importancia es importante en la actualidadde importancia es importante en la actualidad .
La vigilancia en salud pública y las ER
Updated guidelines for evaluating public health surveillance systems.
CDC MMWR 2001;50(RR-13)
�Registros poblacionales
�Registros de pacientes
�Análisis de la mortalidad
�Estimaciones de casos
�Estudios específicos
La aportación de la epidemiología en las ER
Archivo o fichero de datos
Todos los casos de una enfermedad particular, o a otras condiciones relevantes de salud
En una población definida, de manera tal que los casos puedan ser relacionados a la población base
Con seguimiento de los casos (eventualmente)
¿Qué es un registro?
Porta M. (Ed). A dictionary of epidemiology. 5th ed. New York: Oxford University Press. 2008.
Sistema organizado que usa métodos de estudios observacionales
Recoge datos uniformes (clínicos u otros)
Para evaluar resultados específicos en una población definida por una enfermedad particular, condición o exposición específica
Sirve a uno o más propósitos (científicos, clínicos o de políticas)
¿Qué es un registro de pacientes ?
Gliklich RE, Dreyer NA, eds. Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide. 2nd ed. AHRQ Publication No.10-EHC049. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality. September 2010.
Registros de ER: complejidad
Registros de Enfermedades/Pacientes
Complejidad
¿Cuántas ER?
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
http://globalgenes.org/rarelist/
http://www.orpha.net
http://www.ema.europa.eu/ema
http://rarediseases.info.nih.gov/
7.000
6.000
5.000 – 8.000
6.800
Fuentes de datos múltiples Fuentes Estructurales
(SpainRDR)
92,31
61,5453,85
46,15 46,1538,46
30,77
15,38
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
CMBD
Tarjeta
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Fuente de datos: múltipleInvisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
%
Alcaptonuria y tirosinemia:codificadas con respecto a la causalos fenotipos son bastante diferentes
•Alcaptonuria: trastornos de la pigmentación, síntom as musculo-esqueléticos, artropatías… o asintomáticos
E 70.2: Trastornos del metabolismo de la tirosina•Alcaptonuria•Tirosinemia•Tirosinosis
•Hipertirosinemia•Ocronosis
•Tirosinemia: Necrosis hepatocelular grave (formas precoces), tubulopatía renal (formas tardías)
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificaciónNúmeros pequeños: el análisis
Codificación
Error estándar relativo de una tasa de incidencia o mortalidad en función del número de casos o muertes
http://www.health.state.ny.us/diseases/chronic/ratesmall.htm
Tasas basadas en < 20 casosTasas basadas en < 20 casos
Alta variabilidad
Menos fiables
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
Números pequeños: el análisis Se incrementa la variabilidad de las medidas:
disminuye la precisión
Difícil distinguir variaciones aleatorias de cambios
verdaderos
Comparaciones (tiempo y espacio) pueden llevar a
conclusiones erróneas o falsas , sobre diferencias en
el riesgo
Revisión sistemática de la literatura científica, obteniendo una estimación de la prevalencia de las ER en la Unión Europea:- Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMEA y OMIM ;
- Medline
- Libros médicos, literatura gris e informes de expertos.
Estimaciones de casos
1. Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras.2. Cebras y caballos: ¿es raro tener una enfermedad rara?3. La aportación de la epidemiología en las ER4. La situación en España5. La necesidad de colaborar y cooperar.
La situación en España:Qué sabemos y desde cuando
Qué sabremos en el futuro
ER: ¿qué sabemos y desde cuándo?
2003-2006
Datos CMBD: procedencia CCAA (Nodos REpIER: 11) y Mtrio. Sanidad.
Unidad de estudio: provincia
Período 1999-2003
AnAn áálisis espacial de ER a nivel nacionallisis espacial de ER a nivel nacional
Hombres
Mujeres
Esferocitosis; Talasemias;Anemia Drepanocítica;Anemia aplástica constitucional
Anemias hereditarias
Hombres
Mujeres
Miositis osificante progresiva; Osteitis deformante; Enf Tietze; Algoneurodistrofia
Otras enfermedades osteomioarticulares
Anemias hereditarias
Esferocitosis; Talasemias; Anemia Drepanocítica; Anemia aplástica constitucional
*
Otras enfermedades osteomioarticulares
Miositis osificante progresiva, osteítis deformante, enfermedad de Tietze, algoneurodistrofia,…
*
SIER-CV (Fuente CMBD)
• 48.429 ingresos por ER en hospitales públicos de la CV (años 2010-2011): aprox. 6,6% ingresos totales
• 40.441 personas afectadas por una Enfermedad Rara estuvieron ingresadas durante esos dos años.
• Se han identificado 664 Enfermedades Rarasresponsables de estos ingresos.
SIER-CV (Fuente Registro de Mortalidad)
Años 2010-2011
14851485 muertesmuertes por enfermedades raras (aproximadamente 2% del total de defunciones).
Causadas por 204 enfermedades raras204 enfermedades raras diferentes.
CaracterCaracter íísticassticas de las personas fallecidas:52% de mujeres; 48% de hombres. Rango de edad muy amplio.
Enfermedad Rara con mayor porcentaje de mortalidad por grupos de edad. 2010-2011
29%
14%
74%
33%
10% 9% 6%
26%22%
14%
34%
9%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%M
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Recién Nacidos 1-14años
15-29años
30-49 años 50-74 años Mayores de 75años
C. Valenciana 2007-2010:4.097 < 1 año con al menos una ACPrevalencia global: 233,5 por 10.000 nacidos.
0,0
10,0
20,0
30,0
40,0
50,0
60,0
70,0
80,0
90,0
100,0
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Grupos de anomalías congénitas
Pre
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x 1
0.00
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os
Prevalencia
IC Inferior 95%
IC Superior 95%
Anomalías congénitas por grandes gruposPrevalencia (x 10.000 nacimientos) e IC 95%
Comunitat Valenciana 2007-2010
Anomalías congénitas cardíacas
Razón de Prevalencias
1999-2008
Prevalencia > 0.1/10000
Tratamiento Específico (medicamento huérfano)
Sistema Endocrino o Nervioso
DefiniciDefinici óón de registros n de registros de pacientes orientados de pacientes orientados a resultados especa resultados espec ííficosficos
Objetivo principal: la mejora de la calidad
sanitaria
DefiniciDefinici óón de registros n de registros de pacientes orientados de pacientes orientados a resultados especa resultados espec ííficosficos
1. Qué es una enfermedad y por qué algunas son raras.2. Cebras y caballos: ¿es raro tener una enfermedad rara?3. La aportación de la epidemiología en las ER4. La situación en España5. La necesidad de colaborar y cooperar
Los retos de la epidemiología en las EROrganización de un sistema de información sobre ER:
Estrategia del SNS / Planes autonómicos / UE
Servicios asistenciales (especializados / at. primaria) / Salud pública / Farmacia / Organismos de investigación / Asociaciones de enfermos
Coordinación de esfuerzos
�Objetivos a establecer�Nacional / Autonómico�Genérico / Específico�Responsabilidad institucional / financiación�Aspectos técnicos a solventar (codificación, automatización,....)
