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SISTEMA MUSCULAR II
ANOMALÍA DE POLAND
Pérdida parcial o total del músculo pectoral mayor
1 de cada 30.000 nacidos vivos
Herencia autosómica recesivo.
Síndrome en abdomen de ciruela pasaPRUNE BELLY
Ausencia parcial o completa de los músculos del abdomen.
TORTICOLIS CONGÉNITA
Se debe a una ruptura de fibras del musculo estermocleidomastoideo.
Produce una inclinación lateral de la cabeza hacia el lado afectado y un giro de la cabeza hacia el lado contrario.
La causa habitual es un traumatismo durante el parto.
Causas
Factores como anomalías cromosómicas asociados a trisomía 18
Genes mutantes Factores ambientales y
genéticos Interrupción vascular e
isquemia
AmeliaLa supresión de la formación de un esbozo de la extremidad al principio de la cuarta semana .
Meromelia
La detención o alteración de la diferenciación o crecimiento durante la quinta semana .
EXTREMIDADES
BRAQ
UID
ACTI
LIA
El acortamiento de los dedos (de la mano o del pie) es consecuencia de la reducción de la longitud de las falanges.
Esta anomalía suele heredarse con patrón dominante y a menudo se asocia a estatura baja.
POLI
DACT
ILIA
Se refiere a la presencia de un numero mayor de dedosde lo habitual en la mano o el pie .
Se hereda con patrón dominante.Si afecta a la mano ,el
dedo adicional suele ser medial o lateral mas que
central.
Es frecuente que el dedo adicional no este formado al
completo y carezca de desarrollo muscular. En el pie el dedo
adicional suele ser lateral
SIN
DACT
ILIA
Anomalía mas frecuente de la mano o el pie
La sindáctila cutánea (una membrana simple entre los dedos) es la anomalía mas frecuente de la extremidades.
Se debe a un fallo en la involución de las membranas entre dos o mas dedos.
La sindactilia ósea (fusión de huesos o sinostosis) aparecen cuando no se forman las hendiduras entre los radios digitales y por lo tanto los dedos no se separan.
Tiene una herencia dominante simple
SE HA DETECTADO UN CASO DE SINPOLIDACTILIA (SINDACTILIA Y POLIDACTILIA) CAUSADO POR MUTACION DEL GEN HOXD13
SIN
DACT
ILIA
PIE
ZAM
BO C
ON
GÉN
ITO
Toda deformidad del pie que afecte al astrágalo (hueso del tobillo) se denomina talipes o pie zambo.
El tipo mas frecuente es el pie equino varo.
Anomalía que afecta 1 de cada 1000 nacidos.
La planta del pie esta girada en dirección medial y el pie esta invertido.
Patrón hereditario multifactorial.
PIE
ZAM
BO C
ON
GÉN
ITO
