• En 1964 Michael Lesch y William Nyhan, describieron los primeros casos de este trastorno. Pronto se hizo evidente que la enfermedad solo se trasmitía a los varones de la familia.

• En 1967, Jay Seegmiller consiguió descubrir la base bioquímica de esta enfermedad problemas para metabolizar las purinas.

• En 1985, Friedman halló el gen responsable. • Desde entonces, se ha avanzado mucho en la investigación de esta

enfermedad y en su manejo.

¿Cuándo se comenzó a estudiar?

¿Cómo se identifica?

Los niños que padecen esta enfermedad, poseen una serie de características comunes, que se agrupan en tres áreas:1. La sobreproducción de ácido úrico, que ocasiona cálculos renales y gota. 2. El retraso del desarrollo con la consiguiente incapacidad motora. 3. Las alteraciones del comportamiento (estudiaremos el comportamiento

autolesivo)Aquellos que no tienen problemas en las tres áreas se conocen como “variedades de Lesch-Nyhan”.

No tienen porqué aparecer estos tres problemas en todos los niños, Por ejemplo, niños con < afectación problemas con el ácido úrico (no problemas en el desarrollo o alteraciones en su comportamiento).

Sobreproducción ácido úricoEstos niños producen ácido úrico en grandes cantidades, al ser las cantidades muy altas, el ácido úrico comienza a acumularse, formando cristales.

Los cristales y piedras se forman en tres zonas del cuerpo principalmente:1. En las uniones entre los huesos, dando lugar a la conocida gota.

Los cristales irritan las articulaciones provocando fuetes dolores y enrojecimiento de la zona..

2. Justo debajo de la piel en las zonas más frías del cuerpo. Se puede apreciar a través de la piel como tofos (depósitos voluminosos de ácido úrico que se desarrollan en el tejido cartilaginoso, tendones y tejidos blandos)

3. En los riñones, siendo el lugar más peligroso. A veces la piedra pasa por los riñones y aparece en la orina, pero otras veces se queda atascada en el recorrido ‐ Fuerte dolor vientre, espalda y muslo. ‐ Puede obstruir el flujo de orina o el funcionamiento del riñón, ocasionando una

insuficiencia renal.

El retraso del desarrollo se diagnostica cuando los bebés no aprenden cosas nuevas, o las aprenden tarde.

Hay muchas causas posibles para un retraso del desarrollo:Se tendrá que llevar a cabo una evaluación exhaustiva y profunda por parte de pediatría o neuropediatría.

El retraso en el desarrollo, como indicador de la enfermedad de Lesch-Nyhan si es acompañado de evidencias :

‐ Sobreproducción de ácido úrico‐ Comportamiento autolesivo.

Retraso del desarrollo

Dificultad en el aprendizaje

Los afectados, suelen tener un coeficiente intelectual, IQ de entre el 60-70, “retraso mental leve o moderado”.

• Buena memoria y capacidad lingüística. • Capacidad de atención mínima• Dificultades para programar planes complejos • Dificultades para predecir acciones futuras.

Casi siempre presentan problemas de conducta. Como por ejemplo:‐ Intentos de golpear a otras personas.‐ Escupir a otras personas.‐ Utilizar un lenguaje soez.

Podrían parecer actos de agresión hacia otras personas, pero no lo son.Los que padecen la enfermedad NO son agresivos.Sí que son impulsivos, no controlan sus propios actos.Normalmente muestran remordimientos tras haber hecho algo malo.

Sin embargo, las variedades de la enfermedad de Lesch-Nyhan NO presentan alteraciones en el comportamiento.

Alteración en el comportamiento

Comportamiento autolesivo

Los niños con enfermedad de Lesch-Nyhan suelen lesionarse a sí mismos.• La conducta puede aparecer desde el primer año de vida.• Lo más frecuente es que aparezca a los 2-4 años.

Las variedades de la enfermedad de Lesch-Nyhan NO muestran comportamientos autolesivos.

Más frecuente:‐ La mordedura de los labios y la lengua

también pueden morderse los dedos e incluso otras partes del cuerpo.

‐ A veces intentan herirse o dañarse los ojos.

¿Cómo tratarles?Estas conductas provocan mucha preocupación en los padres o tutores:

‐ Tratar de razonar con ellos o castigarles, es inútil, siendo muy perjudicial chillar a un niño con ese comportamiento, puesto que los impulsos que mueven al niño, son muy fuertes y los niños no los pueden controlar.

‐ Por ello es necesario sujetarles para prevenir así graves lesiones, además muchos niños lo prefieren, pues ello les tranquiliza, pues saben que no se harán daño.

Otros problemas1. Los vómitos recurrentes, a veces tan graves como para afectar a la nutrición y al

crecimiento. 2. La anemia con unos glóbulos rojos muy grandes en la sangre.

‐ Normalmente por falta de vitamina B12 o ácido fólico en la dieta. ‐ Los pacientes con la enfermedad, no presentan deficiencias en la dieta.

Y los suplementos no suelen corregir la anemia.‐ No suele causar un trastorno grave y no suele tratarse.

VariedadesNo todos los que padecen la enfermedad de Lesch-Nyhan presentan:

1. sobreproducción de ácido úrico.2. retraso en el desarrollo 3. alteraciones en el comportamiento (autolesiones).

Su afección es menos severa y se les denominan variedades de Lesch-Nyhan (LNV).

4. Si sus problemas únicamente derivan del exceso de ácido úrico hiperuricemia relacionada con HPRT (HRH).

5. Si derivan de: Exceso de ácido úrico + problemas neurológicos (NO alteraciones de conducta ni autolesiones) hiperuricemia con disfunción neurológica relacionada con HPRT (HRND).

Las razones por las que unos pacientes están más o menos afectados severamente:‐ área importante de investigación actualmente.‐ Podrían dar pistas sobre cómo evitar que otros pacientes padezcan los tres problemas.

Referencia: