HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación

HEMOFILIA

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia).

El diagnóstico definitivo se establece alcomprobar el descenso o la ausencia de la actividad pro coagulantedel factor VIII plasmático.

RFLP DNA detección de portadoras un

correcto diagnóstico

prenatal.

Ademas…

PARACLINICOS …

Complicaciones:

1. Hemartrosis repetidas inducen a anquilosis2. Hematomas alrededor de nervios periféricos

se acompañan de dolor, anestesia y atrofia muscular.

3. Icteria en el 2-3% de los pacientesTratamiento:

Gral Suprimir farmacos que contengan aspirina y se sustituye por acetominofeno, pentasocina, propoxifeno o codeina para el codeina para el dolor.

Aumentar FAH y mantenerlo hasta lograr la hemostasia.

Plasma se deshiela a 37°c de 15-20 ml/kg. Por 1-2 hrs.

Complejo del factor IX.- con factores VII, IX, X.

Hemofilia

Epidemiologia.

Prevalencia y genética. La hemofilia A afecta a individuosde diferentes etnias, con una prevalencia bastante similar en

todas ellas. Uno de cada 8.000-15.000 varones nacidos es hemofílico.

El tipo de herencia de la hemofilia A es recesiva ligada alcromosoma X. Este hecho determina que la hemofilia se

manifieste en varones, mientras que las mujeres son portadoras

de la enfermedad.

Cuadro Clínico

• La diátesis hemorrágica afecta sobre todo las articulaciones, los músculos, el sistema genitourinario y el SNC. Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas.

• La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas generalmente guardan relación con las concentraciones de factor VIII circulante. Cuando éstas sonindetectables, la hemofilia se clasifica como grave

• Concentraciones inferiores al 5% definen la forma moderada y cifras entre el 5 y 50% corresponden a la forma leve.

• Aproximadamente el 80% de los hemofílicos graves, durante el primer año de vida presentan equimosis y/o hematomas,después de punciones venosas y procedimientos o manipulaciones quirúrgicas.

• Durante el período de la dentición las hemorragias gingivales son frecuentes; éstas también aparecen ante lesiones traumáticas en la lengua y la cavidad bucal.

• Las equimosis y los hematomas se incrementan entre el primero y el tercer años de vida, cuando se inicia la deambulación. En este período aparecen las primeras hemartrosis y hemorragias musculares. Las hemorragias de mucosas no son infrecuentes en los hemofílicos adultos, especialmente las epistaxis o las de la cavidad bucal tras pequeños traumatismos

• Las hemorragias de mayor frecuencia e importancia por las secuelas que dejan son las articulares, que constituyen aproximadamente el 75% de las complicaciones hemorrágicas en la hemofilia. Las hemartrosis de rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes.

• Las hemartrosis se acompañan de los signos clásicos de la inflamacióny generalmente el dolor es el síntoma inicial. El tratamiento adecuado y rápido de la hemorragia articular es fundamental para evitar lesiones degenerativas residuales. Las hemartrosis de repetición inducen una degeneración articular que se manifiesta por hiperplasia sinovial y destrucción del cartílago articular

Con tratamiento , el pronostico es bueno y la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vida relativamente normales. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellos desarrollan inhibidores del factor VIII y puede morir por perdida de sangre.

PRONOSTICO

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

VON WILLEBRAND

• Es el trastorno cualitativo más frecuente de la hemostasia.

• Se trasmite con un patrón autosómico dominante.

• Es caracterizada por insuficiencia o un defecto en el factor de Von Willebrand.

EPIDEMIOLOGIA

• Trastorno plaquetario mas frecuente• Tanto en hombres como mujeres• Mas común en raza blanca que en negra• Representa el 1%/1 millón de habitantes• Tipo I – 75%• Tipo II--- 19%

ETIOLOGIA

• Es causada por una deficiencia del factor de VW que ayuda a que las plaquetas se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos------necesario para la coagulación.

• El sangrado se puede presentar después de acto quirúrgico o una extracción dental.

• Puede empeorar tomando Aspirina o cualquier otro AINE.• El principal factor de riesgo es un trastorno familiar de tipo

hemorrágico

CUADRO CLÍNICOEpistaxis.

Hemorragia vaginal.Hemorragia gastrointestinal.

Gingivorragia.Equimosis.Petequias.

Hemartrosis.Hemorragia de oído.

Hematoma.

PARACLÍNICOS

• Tiempo de Sangrado prolongado (N=1-9 min).• Plaquetas Normales.• Examen de Agregación Plaquetaria.• Prueba de cofactor de Ristocetina (ppal para

dx) Éste determina la unión entre el fVW y la región GP1b de las plaquetas.

• Nivel de fVW reducido.

Diagnóstico Diferencial

• Hemofilia (pues déficit de fVW puede disminuir valores de factor VIII de coagulación).

• Plaquetopenia.• Trombocitopatías.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Desmopresina - una medicina que generalmente controla el sangrado en casos moderados o del tipo I al elevar el nivel de vWF en la sangre. Puede ingerirse como:

Spray nasal (vaporizador) Inyección (DDAVP)

Infusiones intravenosas para controlar su sangrado - estas infusiones son concentrados que contienen:

El factor VIII El factor von Willebrand

Píldoras de control natal - que pueden usarse para controlar períodos menstruales profusos en las mujeres con la VWD del tipo 1

Medicina antifibronolítica (a menudo la Amicar) - puede usarse para el sangrado de nariz o boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.