8/12/2014 Genoma Il Progetto Genoma Umano in “Enciclopedia della Scienza e della Tecnica” – Treccani

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Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genoma. Il Progetto genoma umano

di Daniel J. Kevles

Genoma. Il Progetto genoma umano Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che hacoinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di laboratori sparsiin tutto il mondo hanno letto la sequenza completa dei 3 miliardi di basinucleotidiche che compongono il patrimonio genetico della specie umana. Tra lafine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del Novecento il progetto èriuscito a convogliare un’ingente mole di finanziamenti e a catturare l’attenzionedell’opinione pubblica a ogni livello, anche grazie alle figure di grande spicco dellaricerca biologica che si sono adoperate in favore della sua realizzazione. Ma lastoria del Progetto genoma umano è stata travagliata. La comunità scientifica hasollevato infatti numerosi problemi sull’opportunità e sulla gestione di un’impresadi tali dimensioni, mentre dubbi di carattere etico hanno attraversato la società.Soprattutto in Europa, e non senza ragioni, è stato messo in evidenza il rischio delpossibile ritorno dell’eugenica, dissimulata sotto il nome di ‘medicina predittiva’.L’ultima fase del Progetto genoma umano ha visto, inoltre, la competizione tra ilconsorzio pubblico stesso e un’azienda privata, la Celera Genomics di John CraigVenter. I due attori della disputa non solo applicavano diversi metodi disequenziamento, ma soprattutto hanno incarnato lo scontro tra privatizzazione eaccesso libero. Mentre la Celera Genomics avrebbe voluto far pagare per l’accessoai dati ottenuti, il consorzio pubblico seguiva la strada opposta, rilasciandoliberamente i risultati delle proprie ricerche. Anche grazie alle pressioniprovenienti dal mondo politico e dall’opinione pubblica, la società di Venter allafine ha desistito dal proprio intento: la strategia del progetto pubblico è risultatavincente, anche perché consentirà nel futuro di massimizzare i benefici sociali,tecnologici ed economici derivanti dalla grande impresa genomica. Nell’aprile2003 il consorzio pubblico ha annunciato il completamento dell’intera sequenzadel genoma umano. La Celera Genomics si è ritirata dalla partita trasformandosi inuna società farmaceutica. Il trionfo del progetto pubblico è stato il risultato di unacollaborazione internazionale basata sul lavoro svolto da laboratori attivi negli StatiUniti, in Gran Bretagna, Giappone, Francia, Germania e Cina. Il Progetto genoma èuna pietra miliare, ma soprattutto un punto di partenza per comprendere imeccanismi alla base dei fenomeni della vita. L’analisi del significato e del modo dioperare dei genomi in relazione allo sviluppo organico, alle malattie e alla morteterrà occupati i biologi ancora per decenni.

sommario1. Le origini. 2. I dilemmi etici. 3. Pubblico versus privato. Bibliografia.

1. Le origini

Il Progetto genoma umano ha avuto origine negli Stati Uniti, verso la fine deglianni Ottanta del XX sec., allo scopo di definire la mappa dei nostri geni e il‘sequenziamento’ dei 3 miliardi di paia di basi che si riteneva fossero contenute nelDNA umano. La nascita del progetto è legata soprattutto alle iniziative di RobertSinsheimer e di Charles DeLisi. Nominato nel 1977 rettore del campus di SantaCruz della University of California, Sinsheimer, noto biologo molecolare, erafermamente intenzionato a ritagliare a questa istituzione una posizione di primo

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fermamente intenzionato a ritagliare a questa istituzione una posizione di primopiano nel panorama scientifico mondiale. Nel 1984 aveva avuto l’idea di avviare aSanta Cruz un grande progetto per studiare il genoma umano e quindi avevaorganizzato nel campus una conferenza, invitando molti importanti biologi ariflettere su questo problema. DeLisi era direttore a Washington dell’Office of Health and EnvironmentalResearch del Department of Energy (DOE), struttura le cui origini risalgono alManhattan project e all’invenzione della bomba atomica. Per lungo tempo il DOEaveva finanziato ricerche sugli effetti biologici delle radiazioni e nel 1983 presso laLife Science Division del Los Alamos National Laboratory era stata installata unabanca dati, la Genbank, che raccoglieva le informazioni relative alla sequenza delDNA. Nell’ottobre 1985, per studiare le mutazioni genetiche umane De Lisi pensòdi confrontare, nucleotide per nucleotide, il genoma di un bambino con quello deisuoi genitori. Quest’idea lo portò a prendere in considerazione la possibilità diottenere la sequenza di un intero genoma umano. La tecnologia necessaria alsequenziamento del patrimonio genetico umano era già disponibile e il biologopremio Nobel Walter Gilbert, nel giugno 1986, dichiarò che era possibile ridurre itempi di realizzazione del progetto impiegando migliaia di persone e spendendocirca 3 miliardi di dollari (1 dollaro a nucleotide). La biologia si trovava di fronte aun progetto di grande portata. Nel settembre 1987 il segretario del DOE dispose lacreazione di centri di ricerca sul genoma umano in tre dei laboratori nazionali deldipartimento: Los Alamos, Livermore e LawrenceBerkeley. Tuttavia, ilcoinvolgimento del DOE suscitò perplessità tra gli scienziati biomedici. Rispetto aiNational Institutes of Health (NIH) – il più importante organismo federale nelcampo delle scienze della vita – il DOE era considerato più burocratico e menoflessibile in termini di ricerca: avrebbe dunque sottoposto il progetto disequenziamento a un controllo centralizzato, autocratico, sottraendo fondi ai NIH.Numerosi ricercatori del settore biomedico insistevano quindi sul fatto che i NIHdovevano prendere parte al progetto. Così, all’inizio del 1987, i rappresentanti deiNIH approvarono il progetto di studio del genoma e a dicembre il Congressostanziò una considerevole somma a favore sia dei NIH sia del DOE: i primiricevettero – per il 1988 – 17,2 milioni di dollari, il 50 % in più rispetto al DOE. Ilcrescente coinvolgimento dei NIH nel Progetto genoma, tuttavia, non pose fine aldissenso. Il progetto, infatti, era ancora legato all’immagine di un grandeprogramma scientifico costruito intorno a pochi grandi centri burocratizzati. Inquel periodo, inoltre, si riteneva che solo una minima parte del DNA umano fosserealmente codificante: il resto era informalmente chiamato ‘DNA spazzatura’. Permolti biologi non aveva senso impiegare tempo e risorse per ottenere dati che, nellamaggior parte dei casi, rivelavano poco o nulla sulle malattie e sullo sviluppoumano. Così, nel febbraio 1988, un gruppo di biologi si riunì intorno a un progettodi ricerca sul genoma non intensivo che non avrebbe sottratto fondi alle ricerche incorso. Questi scienziati proposero di destinare 200 milioni di dollari l’anno allamappatura fisica e genetica dell’uomo e di altri organismi, in particolare del gatto,del lievito e del nematode Caenorhabditis elegans. Ciò avrebbe accelerato laricerca dei geni legati alle malattie e una parte di questa somma sarebbe statainvestita nello sviluppo di tecniche che avrebbero reso il sequenziamento rapido epoco costoso, al punto da poter essere realizzato in molti laboratori di dimensioninormali piuttosto che in poche, grandi strutture. Accogliendo questi suggerimenti, iNIH crearono l’Office for Human Genome Research la cui direzione fu affidata aJames D. Watson, uno degli scopritori della struttura del DNA. Watson eracoadiuvato da potenti alleati, inclusi ricercatori biomedici e rappresentanti delleindustrie farmaceutiche e biotecnologiche. I primi tendevano a sottolineare il fattoche il progetto di studio del genoma era molto promettente dal punto di vistamedico; i secondi, invece, ritenevano che una tale impresa fosse di fondamentaleimportanza per il prestigio della nazione, soprattutto se gli Stati Uniti intendevanocontinuare a essere competitivi nel settore dell’alta tecnologia.

2. I dilemmi etici

Tra il 1987 e il 1988 in Gran Bretagna, Francia, Italia, Germania Occidentale,Olanda, Danimarca e persino in Unione Sovietica la ricerca sul genoma e i tentativi

di sequenziamento si erano intensificati ma, come negli Stati Uniti, il rapidosviluppo di queste indagini aveva suscitato l’inquietudine di alcuni biologi, che

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sviluppo di queste indagini aveva suscitato l’inquietudine di alcuni biologi, checonsideravano prematuro il sequenziamento del patrimonio genetico umano. Itimori riguardavano la sua novità e le sue dimensioni, che minacciavano diorientare la biologia nella direzione della big science, caratteristica della fisica delleparticelle e dei programmi spaziali. Tuttavia, si sostenne anche che se non si fosseinserita nel Progetto genoma umano, l’Europa molto probabilmente si sarebbetrovata in condizioni d’inferiorità nell’area biomedica, anche per quanto riguardavai metodi diagnostici e i materiali terapeutici. Nel luglio 1988 la Commissioneeuropea propose il varo di un progetto di studio del genoma umano (di modestedimensioni), considerandolo uno strumento utile per la medicina predittiva.Tuttavia, nella definizione di ‘medicina predittiva’ a molti membri del Parlamentoeuropeo parve di scorgere un tentativo di rilancio dell’eugenica. Dal dibattito chene seguì scaturirono numerose modifiche del progetto, che nell’insieme miravano aimpedire qualsiasi politica sanitaria di impronta eugenica, a proibire ogni ricercache tentasse di modificare la linea germinale umana, a proteggere la riservatezza el’anonimato dei dati genetici individuali e ad assicurare un continuo dibattito sugliaspetti sociali, etici e legali della ricerca sul genoma umano. La Commissione fecesue queste istanze, suggerendo di intraprendere un programma di studio delgenoma umano della durata di tre anni e assicurando, inoltre, che il Parlamento e ilpubblico sarebbero stati dettagliatamente informati sugli aspetti morali e legalidella ricerca sul genoma umano. Tra la fine del 1989 e la metà del 1990 la propostavenne approvata, con un costo totale di 15 milioni di ECU; il 7% di questa sommafu destinato a studi di carattere etico. Lo spettro dell’eugenica fu agitato anchenegli Stati Uniti, ma tra gli scienziati più sensibili nei confronti dei rischi dicarattere eugenico e delle sfide etiche inerenti al progetto vi erano coloro chel’avevano promosso con più entusiasmo e, in particolare, Watson. Benché non siconsiderasse un’autorità nel campo dei problemi etici, Watson pensava che fossenecessario che il programma dei NIH comprendesse la discussione delleimplicazioni sociali, etiche e legali del progetto. Era una scelta senza precedenti peri NIH e non tutti i biologi impegnati nel Progetto genoma umano erano d’accordo.Tuttavia, con il suo impegno in campo etico, Watson si mostrò non solo inflessibilema anche lungimirante, contribuendo a dissipare i timori suscitati dall’ipotesi di unprogetto di studio del genoma non soggetto a controlli di carattere etico.

3. Pubblico versus privato

Nell’ottobre 1989 l’ufficio occupato da Watson presso i NIH fu promosso aNational Centre for Human Genome Research. Watson annunciò che l’istitutoavrebbe usato la metà dei fondi stanziati per creare e rendere operanti in tutto ilPaese diversi centri di ricerca sul genoma, ognuno dei quali avrebbe lavorato suaspetti specifici del progetto e ricevuto tra i 2 e i 3 milioni di dollari all’anno percinque anni. Una parte dei fondi fu inoltre dedicata alle questioni etiche, con lacreazione di un comitato costituito da cinque scienziati, un avvocato e uno studiosodi etica. Nel 1991 il Progetto genoma umano, a cui quell’anno erano stati destinati135 milioni di dollari, iniziò a funzionare a pieno ritmo. I centri dei NIH, otto intutto, erano operativi: sette si occupavano della mappatura genetica umana e unodi quella del topo. La mappatura genetica e le attività di sequenziamento eranorealizzate anche da decine di altri laboratori, ognuno dei quali svolgeva attivitàiniziate autonomamente e finanziate dai NIH. I dati relativi al genoma ottenutisulle due sponde dell’Atlantico furono immagazzinati in alcuni data basecentralizzati, inclusi quelli del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare, del LosAlamos National Laboratory e del Centro di Ricerche sul Genoma dei NIH aWashington. Tutti gli enti coinvolti concordavano sul principio base secondo ilquale la comunità scientifica mondiale poteva accedere gratuitamente ai datiraccolti. Tuttavia, il Progetto genoma umano forse non sarebbe mai statocompletato se un ricercatore dei NIH, John Craig Venter, non avesse sollevato unaserie di questioni che riguardavano questo principio. Nel 1987 il laboratorio diVenter operava come centro di verifica delle nuove tecniche di sequenziamentoautomatico sviluppate presso il California Institute of Technology e prodotte dallaApplied Biosystems. Il sequenziatore automatico di DNA marcava con coloranti

fluorescenti i nucleotidi, che divenivano così leggibili attraverso uno scanner laser.In questo modo era possibile identificare 12.000 paia di basi al giorno, poichél’apparecchiatura era sorprendentemente veloce.

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l’apparecchiatura era sorprendentemente veloce. Nel giugno 1991, Venter e i NIH inoltrarono richieste di brevetto per 315Expressed sequence tag (EST, ‘sequenza etichetta’, che funge da marcatore) eper i geni umani da cui provenivano. Il laboratorio di Venter era in grado diprodurre EST così rapidamente che i NIH programmarono di presentare 1000richieste di brevetto al mese. Venter e i NIH si sarebbero ben presto impossessatidi una considerevole parte dei 100.000 geni che si pensava fossero contenuti nelgenoma umano. Tale iniziativa fu denunciata in Europa e negli Stati Uniti, perchérischiava di porre seri ostacoli alla ricerca. Nell’aprile 1992 Watson si dimise dalsuo incarico di direttore del Progetto genoma umano, spiegando di essere contrarioai tentativi dei NIH di brevettare le EST. Secondo alcuni, il gesto era dovuto al fattoche Watson stesso era in possesso di un portafoglio di azioni biotecnologiche. Lacontroversia si esaurì quando, nell’agosto 1992, l’Ufficio dei Brevetti degli StatiUniti rifiutò le richieste di brevetto, definendole vaghe, indeterminate, inesatte,poco accurate e incomprensibili. Nello stesso anno Venter annunciò che avrebbelasciato il suo incarico per guidare l’Institute for Genomic Research, nel Maryland,un nuovo centro di ricerca che aveva ottenuto un finanziamento decennale di 70milioni di dollari dalla Healthcare Investment Corporation, che aveva già promossola costituzione di molte società biotech. Il presidente di questa azienda, WallaceSteinberg, creò un’altra compagnia, la Human Genome Sciences, percommercializzare i prodotti sviluppati dalle ricerche dell’Institute for GenomicResearch. Venter dichiarò che tale istituto avrebbe sequenziato l’intero genomaumano, grazie all’intensificazione del suo programma di sequenziamento delleEST, e secondo Steinberg l’obiettivo sarebbe stato raggiunto in trecinque anni. Nel 1993 Hamilton O. Smith, premio Nobel nel 1978 per aver partecipato allascoperta degli enzimi di restrizione, propose a Venter un metodo disequenziamento radicalmente nuovo. L’approccio convenzionale, utilizzato dalconsorzio pubblico, era quello di scomporre in frammenti il DNA contenuto in ognicromosoma e di determinare l’ordine in cui i segmenti si succedevano, per poisequenziare ogni segmento. Nell’approccio di Smith, invece, gli enzimi direstrizione avrebbero tagliato il DNA; i frammenti così ottenuti sarebbero statisequenziati e l’ordine dei frammenti nel DNA originario sarebbe stato ricostruitocon il computer. In questo modo si poteva accelerare e rendere meno costoso ilprocesso di sequenziamento. Smith persuase Venter a provare questo sistema sulbatterio Haemophilus influenzae. La sequenza del genoma del batterio (1,8 milionidi coppie di basi nucleotidiche) fu completata nel 1995 al costo di 48 centesimi didollaro per paia di basi: meno della metà del costo previsto all’inizio del Progettogenoma umano. Nel maggio 1998 Venter lasciò l’Institute for Genomic Researchper guidare la sua nuova azienda, la Celera Genomics, con cui si proponeva digiungere al sequenziamento del genoma umano entro il 2001, molto prima delladata originariamente indicata nel progetto pubblico. Questa audace dichiarazioneera ispirata non solo dal successo del metodo di Hamilton, ma anche dalladisponibilità di sequenziatori più potenti che potevano elaborare fino a un milionedi basi di DNA al giorno. Venter dichiarò che la Celera avrebbe divulgatogratuitamente ogni tre mesi i dati non elaborati, mentre le società farmaceutiche ebiotech avrebbero potuto accedere, a pagamento, a un data base più elaborato eadattato alle singole esigenze aziendali. Il nuovo metodo di Venter si attirò criticheda diversi scienziati, che prevedevano che i dati avrebbero presentato numerose egravi lacune, data la vastità del genoma umano. Altri diffidavano anche degliintenti commerciali della Celera, percepiti come una minaccia per il libero accessoai dati genomici, cui il progetto pubblico attribuiva invece una grande importanza.Nel 1996, durante un meeting internazionale organizzato alle Bermuda, i piùimportanti laboratori coinvolti nella ricerca sul genoma sottoscrissero un accordoin base al quale si impegnavano a rendere liberamente accessibili i dati, così damassimizzare i benefici sociali della ricerca. Molti scienziati riponevano quindi leloro speranze nel progetto pubblico internazionale di studio del genoma, chepoteva vantare il conseguimento di molti importanti risultati. Nell’aprile 1996cento diversi laboratori, situati negli Stati Uniti, in Europa, in Canada e inGiappone, avevano completato la prima sequenza di un genoma eucariotico, quello

del lievito di birra Saccharomyces cerevisiae, il cui DNA è formato da 12 milioni dibasi. Nel dicembre 1998 il britannico Sanger Centre, sostenuto finanziariamentedal Wellcome Trust, portò a termine dopo 15 anni di sforzi il sequenziamento dei97 milioni di basi del verme Caenorhabditis elegans, rivelando che nel genoma di

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97 milioni di basi del verme Caenorhabditis elegans, rivelando che nel genoma diquesto organismo erano presenti 19.099 geni, il 30 % dei quali simili ai geni umanima, nella maggior parte dei casi, mai osservati prima di allora. Francis Collins, chenel 1993 aveva sostituito Watson alla guida del Progetto genoma umano dei NIH,faceva affidamento su sei principali centri di sequenziamento che operavano negliStati Uniti, ma all’inizio del 1998 questi centri sequenziavano al massimo 30milioni di paia di basi l’anno, meno della metà di quelle necessarie a completare lasequenza del genoma umano entro la data inizialmente stabilita (2005). Nellaprimavera del 1998 Collins annunciò l’accelerazione del progetto, dichiarando cheda quel momento in poi sarebbero stati utilizzati nuovi sequenziatori che avrebberoconsentito di definire ‘la prima bozza’ del genoma, completo solo al 90 % per laprimavera del 2000, e che la sequenza sarebbe stata portata a termine nel 2003.Nel 1999 la Celera completò il sequenziamento del genoma della Drosophilamelanogaster, che possiede 120 milioni di basi, dimostrando la possibilità diutilizzare la nuova tecnica per sequenziare un genoma complesso. Collins tentò distabilire un rapporto di collaborazione con la società, ma i suoi sforzi furono vaniperché la Celera rivendicava sui dati genomici una serie di diritti commercialiesclusivi. La società aveva tutto da guadagnare da questa situazione di stallo,potendo sfruttare i dati prodotti dal progetto pubblico, aggiornati e pubblicatiquotidianamente sul web. Il 26 giugno 2000 il presidente degli Stati Uniti BillClinton organizzò una conferenza stampa, nel corso della quale sia Venter siaCollins annunciarono il completamento di una bozza del genoma umano, che sirivelò contenere tra i 30.000 e i 40.000 geni, un terzo di quelli indicati nelle primestime, e 3,1 miliardi di basi circa. Gli Stati Uniti hanno fornito gran parte deifinanziamenti per questa impresa, spendendo 2,7 miliardi di dollari, seguiti dalSanger Centre, che ha sequenziato il 30 % del genoma al costo di 235 milioni didollari. Concluso il Progetto genoma umano, le tecniche e i metodi impiegati nelcorso di questa impresa sono ora utilizzati per sequenziare i genomi di altriorganismi. Manca comunque ancora un’analisi dei dati ottenuti in relazione alDNA umano e degli altri organismi. bibliografia

CookDeegan 1995: CookDeegan, Robert, The gene wars: science, politics, andthe human genome, New York, Norton, 1995. Davies 2001: Davies, Kevin, Cracking the genome: inside the race to unlockhuman DNA, New York, Free Press, 2001. Jones 1993: Jones, Steve, The language of the genes: biology, history, and theevolutionary future, New York, Harper Collins, 1993. Kevles, Hood 1993: The code of codes: scientific and social issues in the humangenome project, edited by Daniel J. Kevles and Leroy Hood, Cambridge (Mass.),Harvard University Press, 1993. Kitcher 1996: Kitcher, Philip, The lives to come: the genetic revolution and humanpossibilities, New York, Simon and Schuster, 1996. Sulston, Ferry 2002: Sulston, John Ferry, Georgina, The common thread: a storyof science, politics, ethics, and the human genome, LondonNew York, Bantam,2002.

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EDITORIALE

10 APRILE 2013

FRONTIERE

I l file che ho appena preso da Internet potrebbe essere un testo, un brano musicale, o un video qualunque. Si scaricano tutti nello stesso modo:

cliccando su un link e trasferendo i dati sul computer. Ma il documento che ho davanti non è qualcosa che si vede tutti i giorni. Ho appena scaricato la mappa completa del genoma umano: l’intero DNA della nostra specie trasformato in un contenuto digitale. Una quantità impressionante di dati: tre miliardi e 200 milioni di “lettere” chimiche – le basi azotate A, G, C e T – che si susseguono in una lunghissima catena. In quella sequenza di lettere ci sono le istruzioni genetiche che contribuiscono a plasmare i nostri tratti fisici,

SERGIO PISTOI

Altro che SPAZZATURA!Dai primi risultati del progetto Genoma Umano a quelli del progetto ENCODE sul cosiddetto junk DNA: com’è cambiata in questi anni la conoscenza sul nostro genoma e quali applicazioni e prospettive si aprono.

APRILE 2013 11

le malattie che abbiamo avuto e il rischio di incappare in una di quelle che non vorremmo mai incontrare, e perfino il nostro carattere e i nostri gusti. Chiunque può andare in rete e scaricare quel file. Io per esempio, l’ho trovato sul sito gutenberg.org, dove è disponibile sotto forma di ebook (link.pearson.it/2C4882BC). Tradotto in unità informatiche, l’intero DNA umano corrisponde a 1,5 Gigabyte, l’equivalente di due CD: e infatti è proprio sotto forma di compact disc che lo porto in giro, come esempio concreto dei progressi nella ricerca genetica.

La sequenza completa del nostro DNASe oggi abbiamo a disposizione questa incredibile mappa lo dobbiamo al progetto Genoma Umano, una delle sfide più ambiziose nella storia della scienza. Dal 1990, data in cui partì ufficialmente, il progetto Genoma Umano tenne impegnati più di mille ricercatori di sei paesi con l’obiettivo di sequenziare l’intero DNA della nostra specie. Un’impresa che alcuni definirono folle, al limite delle possibilità, ma che già nel 2001 era diventata realtà, con la pubblicazione della prima sequenza completa di “lettere”, perfezionata qualche anno più tardi nella sua versione definitiva, quella che ho scaricato da Internet, quella che oggi tutti i ricercatori usano ed elaborano per le loro ricerche. Che cosa abbiamo imparato riguardo al nostro DNA a dieci anni da quel risultato storico? E quali sono le applicazioni concrete di quel lavoro immenso?

Pochi geni! La prima sorpresa che ci ha riservato la mappa completa del genoma umano è apparentemente banale, ma a modo suo rivoluzionaria: abbiamo molti meno geni di quanto ci si aspettava.

Guarda il video

link.pearson.it/7062E1E9

M Caenorhabditis elegans, nematode poco più lungo di un millimetro, ha lo stesso numero di geni del DNA umano. SINCLAIR STAMMERS/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Il nostro DNA contiene circa 25 000 geni, molto meno rispetto ai 150 000 che erano stati ipotizzati per decenni. Una notizia shock per i ricercatori, anche perché c’è un nematode di poco più di un millimetro, il Caenorhabditis elegans, che ha lo stesso nostro numero di geni, per non parlare di piante come il riso (Oryza sativa) che ne possiedono quasi il doppio. Non è quindi la quantità di geni a distinguerci da una pianta o un “vermetto”. Se poi confrontiamo il nostro DNA con quello di altri mammiferi, le sorprese continuano: il 99% dei nostri geni si ritrova, con le dovute variazioni, anche nei topi. Se fra un topolino e una top model la lista degli ingredienti è quasi la stessa, ci deve essere qualcos’altro che fa la differenza. Ma come può avvenire un tale salto di qualità?

Il “fattore X” Da quando è possibile studiare la mappa del genoma nella sua interezza, è finalmente emerso il “fattore X” che più di ogni altro spiega perché siamo così diversi da un topo, e anche così diversi fra noi, nonostante le evidenti similitudini nel tipo e nel numero di geni. Si tratta di una “rete” che collega tra loro tutti i geni e i cromosomi, una specie di Internet del DNA. Il suo nome tecnico è epigenoma (letteralmente: “sopra il genoma”) e il suo studio, l’epigenetica, è oggi uno dei campi più attivi e promettenti della ricerca biomedica. L’epigenoma rappresenta un sistema di regolazione superiore, che va oltre la semplice sequenza di lettere del DNA. Uno dei segnali epigenetici più studiati è la metilazione, che consiste nell’aggiunta di un gruppo chimico (metile) alla catena del DNA.

12 APRILE 2013

Una grande varietà di scelteIl ruolo dell’epigenetica non si ferma al colore dei gatti: la sua importanza nello sviluppo, nel funzionamento dell’organismo e nell’origine di molte malattie umane è ormai assodata [1]. Anche perché, a differenza della sequenza di lettere del DNA che è fissa, i segnali epigenetici sono reversibili. Permettono quindi alle cellule di cambiare programma genetico durante lo sviluppo, o in risposta a stimoli ambientali. L’epigenoma aumenta enormemente le possibilità “espressive” del patrimonio genetico perché allarga la tavolozza di scelte a disposizione. Grazie all’epigenoma, anche organismi con sequenze di geni apparentemente simili possono risultare molto diversi. Persino gemelli identici hanno profili epigenetici diversi: un esame accurato della metilazione potrebbe in teoria distinguere le tracce lasciate da uno dei due gemelli sulla scena di un crimine [2].

Molte zone di DNA metilato risultano inaccessibili ai complessi enzimatici che si occupano della trascrizione e quindi “spente”. Come un’etichetta molecolare, la metilazione indica perciò alla cellula quali parti di DNA utilizzare e quali no. Un altro meccanismo epigenetico è l’interferenza a RNA (iRNA), la cui scoperta è valsa il premio Nobel per la medicina (2006) agli scienziati americani Andrew Fire e Craig Mello. L’interferenza dipende dall’azione di piccoli RNA (sequenze di nucleotidi a singola elica, prodotti a partire da uno “stampo” di DNA) che non servono a produrre proteine ma inibiscono in modo specifico e mirato l’attività di uno o più geni, come delle sordine molecolari. La metilazione e l’interferenza a RNA contribuiscono a un fenomeno che gli amanti dei gatti, magari senza saperlo, conoscono bene. È noto infatti che i gatti calico (quelli a chiazze colorate bianche, nere e rosse) sono tutti di sesso femminile: questo perché le femmine di gatto (come quelle di tutti i mammiferi) possiedono due cromosomi X di cui uno solo è attivo, mentre l’altro è tenuto spento da complessi fenomeni epigenetici. La cosa avviene in tutti i mammiferi, ma nelle gatte diventa chiaramente visibile, perché in questi felini il cromosoma X contiene i geni che determinano il colore del pelo: le chiazze di colore diverso corrispondono quindi a zone dove sono attivi uno o l’altro dei due cromosomi X.

IL DNA INCONTRA FACEBOOK

Alla fine il kit che ho ordinato su Internet è arrivato. È una scatola di cartone elegantemente confezionata, perché anche l’occhio vuole la sua parte. Dentro ci trovo un provettone di plastica. Le istruzioni sono semplici: devo sputarci dentro finché la mia saliva non avrà superato una riga nera. Dopodiché non mi resta che spedire il campione all’indirizzo indicato, rilassarmi e attendere. Entro un paio di settimane un’email mi avvertirà che il mio profilo genetico è pronto. Sembra fantascienza ma è realtà. Con un po’ di saliva e un clic su Internet posso acquistare una “pagella genetica” dove leggere il rischio futuro di malattie e le mie predisposizioni individuali. Partendo dal mio DNA potrò ripercorrere le mie origini ancestrali e volendo potrò mettere in rete i dati per conoscere nuovi “amici” e parenti sparsi per il mondo. Nel web, nei social networks come Facebook si moltiplicano le comunità di persone interessate a discutere e condividere le loro informazioni genetiche. Cosa posso scoprire dal mio DNA? Con quali rischi? E quali saranno gli effetti di questa nuova tecnologia nella società, nei rapporti interpersonali? Ho voluto sperimentare di persona questa nuova tecnologia, raccontando la mia esperienza di “cavia genetica” nel libro Il DNA incontra Facebook (Marsilio editori, 2012, www.facebook.com/dnasupermarket). Quella che descrivo non è solo una storia scientifica ma anche e soprattutto un’avventura umana: quella di un uomo qualunque che si trova faccia a faccia con il proprio DNA. In un mondo dove i nostri cromosomi non sono più solo materia di studio, ma assumono un ruolo nelle nostre scelte. (Íl libro è stato selezionato come uno dei cinque finalisti del premio Galileo per la divulgazione scientifica, NdR.)

Se fra un topolino

e una top model

la lista degli ingredienti

è quasi la stessa,

ci deve essere

qualcos’altro

che fa la differenza

APRILE 2013 13

Ma da dove partono i segnali epigenetici? Dov’è il “centro di comando” del nostro DNA? La risposta è arrivata di recente ed è piuttosto sorprendente. A controllare l’Internet dei geni è una parte del DNA che fino a pochi anni fa era bistrattata dai ricercatori, tanto da meritarsi l’appellativo di junk, e cioè “spazzatura”. Mai nome fu così sbagliato.

Rovistando nella spazzaturaSe potessimo sorvolare i nostri cromosomi con una microscopica navicella, sotto di noi si snoderebbe una specie di deserto dove rare oasi di geni sono separate da distese immense di DNA prive di un messaggio chiaro e identificabile. I geni (definiti come le zone del DNA che codificano per proteine) occupano infatti una percentuale piccolissima del nostro genoma, mentre la maggior parte è rimasta per lunghi anni un mistero: nessuno sapeva con

certezza a che cosa servisse. E siccome gli scienziati a volte tendono a denigrare quello che non capiscono, qualcuno ha battezzato questo DNA con il nome poco lusinghiero di “spazzatura”. Grazie alla mappa completa del genoma umano e di molte altre specie, si è potuto studiare a fondo questo DNA con esiti sempre più interessanti. A settembre del 2012 sono stati pubblicati i risultati del progetto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un’impresa finanziata dal National Human Genome Research Institute [3]. Si tratta di una banca dati enorme e sempre crescente di informazioni sui segnali epigenetici che collegano le diverse parti del DNA. ENCODE ha riabilitato definitivamente il DNA “spazzatura” (che ormai tutti chiamano più rispettosamente “non codificante”) mostrando che i nostri cromosomi non contengono affatto DNA inutile. Anzi, è proprio dal DNA non codificante che prende origine la maggior parte dei segnali epigenetici che regolano l’organizzazione del genoma.

A ciascuno la sua mappaTorniamo ai CD dove ho trasferito l’intera sequenza di lettere del genoma umano. Oggi è possibile esplorare i cromosomi umani con la stessa facilità con cui possiamo trovare un indirizzo su Google. Quando parliamo della prima mappa del genoma, però, non ci riferiamo al mio DNA, e neanche a quello di un’altra persona. Per precisa scelta, infatti, il progetto Genoma decise di utilizzare un miscuglio di DNA provenienti da una dozzina di anonimi donatori.

SH

UT

TER

STO

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L’epigenoma

rappresenta

un sistema di

regolazione

superiore, che va

oltre la semplice

sequenza di lettere

del DNA

14 APRILE 2013

Lo scopo è chiaro: la prima mappa del genoma umano doveva rappresentare un riferimento della nostra specie, uno standard attribuibile a tutti in generale e a nessuno in particolare. Negli ultimi dieci anni però è avvenuto il passaggio a una nuova mappa del genoma, una versione 2.0 che non è più un riferimento generico, ma tiene conto delle differenze individuali, e ci permette di ricavare informazioni riguardo al nostro DNA.Quanto sono diversi tra loro i genomi umani? Se prendiamo due persone a caso, i loro DNA differiscono in media di una “lettera” (un nucleotide) su mille. In pratica, i DNA di tutti gli esseri umani sono identici al 99,5 per cento circa. Queste piccole differenze però sono fondamentali, perché da esse dipende la variabilità genetica che rende unico ciascuno di noi. È qui che entra in gioco la genomica personalizzata, una nuova scienza che mira a individuare le varianti genetiche individuali, associandole ai nostri tratti, alle nostre caratteristiche personali e alla nostra salute. A questo punto manca solo un ingrediente fondamentale: la possibilità di leggere il DNA di ciascuno di noi.

Verso la genetica di consumoL’avvento di tecnologie di sequenziamento sempre più efficienti ed economiche ha permesso nell’ultimo decennio di leggere e confrontare tra loro i DNA di centinaia di individui diversi. Aiutati da analisi statistiche, i ricercatori hanno identificato finora migliaia di varianti genetiche, ossia differenze individuali nella sequenza di lettere del DNA, che influiscono sui tratti più svariati, e che determinano la suscettibilità alle malattie più comuni. Dal 2001 ad oggi il costo per decifrare un intero genoma umano è passato da circa 100 milioni di dollari a poco meno di 3000 dollari, in una parabola discendente che non accenna a fermarsi. Oggi, con un po’ di saliva e meno di 300 dollari chiunque può andare su Internet e ordinare una lettura parziale del proprio DNA ad aziende specializzate, ottenendo un profilo genetico completo di previsioni sul rischio di malattie, oltre a una serie di funzioni genealogiche, e la possibilità di entrare in veri e propri social networks basati sul DNA. È il mondo nuovo della genomica di consumo, l’ultimo e più recente sviluppo delle tecnologie applicate al DNA.

PER APPROFONDIRE

— P. Aldhous, M. Reilly, Special investigation: How my Genome was Hacked, in “New Scientist”, 25 march 2009.

— J. Shreeve, The Genome War, Ballantine Books, New York 2005.

P Una donna partecipa al progetto Genographic nel Queens, New York: il prelievo del materiale biologico dal quale sarà estratto il DNA. (National Geographic Genographic Project).

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Le indicazioni

farmacogenomiche,

oggi rare nei bugiardini

dei farmaci, saranno quasi

la regola nei prossimi anni

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Farmaci su misuraMolto più concrete invece, sono le applicazioni della farmacogenomica, un’altra nuova scienza che partendo dall’analisi del DNA prevede la reazione individuale ai farmaci. Alcuni antitumorali di nuova generazione, come l’Herceptin e l’Erbitux, vengono oggi prescritti a pazienti solo previo test del DNA, perché alcune mutazioni presenti nei tumori, o certe varianti nel normale DNA dei pazienti, sono fortemente associate a una diversa reazione al farmaco. Sono allo studio test genetici personalizzati che aiuteranno a stabilire la dose ideale di farmaci di larghissimo consumo, come gli anticoagulanti (cumarine) usati da milioni di pazienti a rischio di trombosi. Le indicazioni farmacogenomiche, oggi rare nei bugiardini dei farmaci, saranno quasi la regola nei prossimi anni anche perché, sfruttando le scoperte della genetica, le industrie farmaceutiche sperano di accelerare lo sviluppo dei nuovi farmaci, e di migliorarne l’efficacia.Che cos’altro ci aspetta nel futuro, e cosa rimane da scoprire sul nostro DNA, oggi che possiamo leggerlo per intero? A questa domanda Francis Collins, lo scienziato americano che ha guidato per anni il progetto Genoma, ama dare sempre la stessa risposta: “la mappa”, dice Collins, “è stata solo la fine dell’inizio”. Molto rimane ancora da scoprire. Fenomeni come l’epigenetica, e le relazioni tra geni, ambiente e malattie sono ancora in gran parte misteriosi. Il lavoro non manca e una cosa è certa: il bello deve ancora arrivare. -

Probabilità, non certezzeCome tutte le nuove tecnologie, anche la genomica personalizzata non è indenne da rischi e critiche. La questione più spinosa riguarda la possibilità di prevedere le malattie partendo dal DNA, un’impresa molto più complicata di quanto appaia. Infatti, molte delle nostre caratteristiche individuali, incluso il rischio di malattie comuni come l’infarto, l’ictus, il diabete e i tumori, non si spiegano seguendo le classiche leggi dell’ereditarietà scoperte da Gregor Mendel a metà dell’Ottocento, ma con meccanismi molto più complessi. Tratti individuali come il colore dei capelli, l’altezza, la forma del naso e la suscettibilità a malattie comuni sono multifattoriali: nascono cioè dall’interazione tra più geni e fattori ambientali, come l’alimentazione e altri stili di vita. A questo si aggiunge l’epigenoma che, come detto, influisce fortemente sul funzionamento dei geni e risponde a sua volta anche a stimoli ambientali.I tratti multifattoriali, insomma, non si trasmettono in modo prevedibile come i caratteri dei piselli studiati da Mendel, bensì secondo i capricci di un sistema complesso, sul quale si possono fare solo previsioni probabilistiche. Leggendo il nostro DNA possiamo scoprire di possedere varianti genetiche che ci predispongono al diabete o all’Alzheimer, ma non avremo mai la certezza che ci ammaleremo. Vale anche il contrario: milioni di persone soffrono ogni anno di infarto o di altre malattie comuni, pur non avendo un particolare rischio genetico. Per questo, è ancora difficile oggi ricavare dal DNA informazioni utili e attendibili sul rischio futuro di patologie comuni, e in ogni caso si tratta di previsioni probabilistiche e mai di certezze.

IN RETE!

Genographic Project Sito del progetto Genographic, patrocinato dalla National Geographic Society per realizzare una mappa completa delle migrazioni umane. https://genographic.nationalgeographic.com

The story of you Video animato che ripercorre la storia della genetica, da Mendel al progetto ENCODE. link,pearson.it/22930A8E

RIFERIMENTI

1 D. Corona e M.C. Onorati, Il codice sopra il codice, in “Linx Magazine”, 2010, vol. 6, pp. 22-25.

2 C. Levenson, Can Science Solve France’s Twin Rape Mystery? link.pearson.it/B541D306

3 Il progetto ENCODE: link.pearson.it/5C227633

SERGIO PISTOIè biologo e giornalista scientifico. Ha lavorato nella redazione di “Scientific American” a New York ed è stato corrispondente dall’Italia per Reuters Health. Collabora con varie testate italiane e internazionali. Ha curato fino al 2010 la divulgazione scientifica di Telethon e svolge attività di comunicazione per progetti europei. Il suo blog è www.divulgazionescientifica.it .

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Il Genoma Umano e l'umorismo dell'universoil corso della storia umana muta radicalmente quando l’umorismo dell’universo sovverte una credenza che èparte della trama dell’intera società.

Bruce Lipton 16/05/2012

C’è una cosa che io chiamo umorismo dell’universo; altri possono chiamarlo scherzo cosmico. Ci sono state occasioni nella vita di tuttinoi in cui abbiamo creduto di sapere esattamente quale sarebbe stato il risultato di qualche avvenimento o fatto. Eravamo così convinti disapere quello che sarebbe successo che avremmo potuto scommettere la fattoria di famiglia più il lavello della cucina sull’esitodell’evento. È in momenti come questi che l’universo ci sorprende compiendo una svolta a sinistra invece che a destra.Mentre nella maggior parte dei casi una tale svolta potrebbe provocare rabbia, delusione o disillusione, io di solito reagisco scrollando latesta con profonda ammirazione nella perversa natura dell’umorismo dell’universo. Proprio quando pensavo di sapere esattamente comesarebbero andate a finire le cose mi trovo senza fiato per la sorpresa. Meravigliato, devo rivedere e riconsiderare le credenze che avevo e

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che mi hanno portato alla mia errata conclusione.Quando l’umorismo dell’universo colpisce un individuo, riconoscere la propria sorprendente mancanza di consapevolezza può provocareun profondo cambiamento nella propria vita. A livello individuale, ognuno deve riconsiderare le proprie credenze per far posto a delleosservazioni sorprendenti.Invece, il corso della storia umana muta radicalmente quando l’umorismo dell’universo sovverte una credenza che è parte della tramadell’intera società. Considerate come il corso della storia umana sia cambiato quando la credenza che il mondo fosse piatto fu sfidatadalla circumnavigazione del globo.Nel 1893 l’ordinario di fisica dell’Università di Harvard avvisò i suoi studenti che non c’era più bisogno di ulteriori dottorati di ricercanel campo della fisica. Affermò con vanto che la scienza aveva stabilito il fatto che l’universo era una macchina materiale, fatta di atomifisici e indivisibili che obbedivano interamente alle leggi della meccanica newtoniana. Poiché tutte le leggi descrittive della fisica eranoconosciute, il futuro della fisica sarebbe stato relegato a compiere misurazioni sempre più accurate.Due anni dopo, il concetto newtoniano di un universo di sola materia fu rovesciato dalla scoperta di particelle subatomiche, raggix, eradioattività. Nel giro di dieci anni, i fisici avevano dovuto mettere da parte la loro credenza fondamentale in un universo materiale,poiché si riconosceva che esso era invece fatto di energia la cui meccanica obbediva alle leggi della fisica quantistica. Quel pizzicod’umorismo dell’universo cambiò profondamente il corso della civilizzazione, portandoci dalle macchine a vapore alle navicelle spaziali,dai telegrafi ai computer.

Bene … il giullare cosmico ha colpito ancora!Com’è successo alcune volte in passato, l’esprimersi dell’umorismo dell’universo rovescia una credenza di base fondamentale sostenutadalla scienza convenzionale. Lo scherzo è contenuto nei risultati del Progetto sul Genoma Umano. In tutto il trambusto sulla sequenza delcodice genetico umano, assorbiti dalla brillante impresa tecnologica, non abbiamo guardato attentamente al vero significato dei risultati.

Una delle credenze centrali più importanti e fondamentali della biologia convenzionale è che i tratti e il carattere degli organismi sonocontrollati dai loro geni. Questa credenza si basa sul concetto della determinazione genetica, il dogma convenzionale che si trovapraticamente in ogni libro di testo e in ogni corso di biologia. Come fanno i geni a controllare la vita? Ci si basa sul concetto che i genisono autoemergenti, cioè che essi sono capaci di accendersi e spegnersi da soli. I geni che si autoattivano produrrebbero programmisimili a quelli del computer che controllerebbero la struttura e la funzione dell’organismo. Di conseguenza, la nostra credenza nelladeterminazione genetica implica che la complessità (livello evolutivo) di un organismo sarebbe proporzionale al numero di geni che essopossiede.Prima che il Progetto Genoma Umano fosse iniziato, gli scienziati avevano stimato che la complessità umana necessitasse di un genomasuperiore ai 100.000 geni. I geni sono principalmente modelli che racchiudono il codice della struttura chimica delle proteine, le “parti”molecolari che compongono la cellula. Si credeva che ci fosse un gene per codificare ognuna delle 70.000 o 90.000 proteine checompongono il nostro corpo.Oltre ai geni che codificano le proteine, la cellula contiene geni che determinano il carattere di un organismo controllando l’attività dialtri geni. I geni che programmano il funzionamento di altri geni si chiamano geni regolatori. I geni regolatori codificano informazionisui complessi modelli fisici che realizzano anatomie specifiche, le quali rappresentano le strutture che distinguono ogni tipo di cellula(cellule muscolari da cellule ossee, per esempio) o di organismo (una scimmia da un essere umano). Inoltre, un sottogruppo di geniregolatori è associato al controllo di specifici modelli comportamentali. I geni regolatori orchestrano l’attività di un numeroso gruppo digeni le cui azioni contribuiscono collettivamente all’espressione di tratti quali la consapevolezza, l’emozione e l’intelligenza. Era statostimato che ci fossero più di 30.000 geni regolatori nel genoma umano.Considerando il numero minimo di geni necessari per formare un essere umano, per cominciare occorrerebbero oltre 70.000 geni, ovverouno per ognuna delle oltre 70.000 proteine che si trovano in un corpo umano. Poi includeremo il numero di geni regolatori chenecessitano per provvedere alla complessità di modelli espressi nella nostra anatomia, fisiologia e comportamento. Arrotondiamo ilnumero di geni umani a 100.000 tondi includendo un numero minimo di 30.000 geni regolatori.Pronti per lo scherzo cosmico? I risultati del Progetto Genoma rivelano che ci sono solo circa 34.000 geni nel genoma umano. Due terzidegli attesi geni non esistono! Come possiamo rendere conto della complessità di un essere umano geneticamente controllato quando nonci sono geni sufficienti nemmeno per codificare le proteine? Più umiliante per il dogma della nostra credenza nella determinazionegenetica è che non c’è molta differenza nel numero totale di geni trovati negli esseri umani e quelli trovati negli organismi primitivi chepopolano il pianeta. Recentemente i biologi hanno completato la mappatura del genoma di due dei più studiati modelli animali nellaricerca genetica, la mosca della frutta e un microscopico verme (Caenorhabditis elegans).Il primitivo verme caenorhabditis serve perfettamente come modello per studiare il ruolo dei geni nello sviluppo e nel comportamento.Quest’organismo primitivo dalla crescita e riproduzione rapide, ha un corpo precisamente modellato che comprende esattamente 1029cellule ed un cervello semplice, di circa 200 ordinate cellule. Presenta un singolare repertorio di comportamenti e, più importante, sipresta alla sperimentazione genetica. Il genoma del caenorhabditis è composto di oltre 18.000 geni. Il corpo umano con più di 50 trilionidi cellule ha un genoma con solo 15.000 geni in più di un misero e microscopico verme senza spina dorsale.

«Sul margine estremo della scienza cellulare sta emergendo il riconoscimento che l’ambiente e, più specificatamente, la nostrapercezione dell’ambiente controlla direttamente il nostro comportamento e l’attività dei geni».

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Appare ovvio che la complessità degli organismi non è riflessa nella complessità dei suoi geni. Ad esempio, si è recentemente scopertoche il genoma della mosca della frutta consiste di 13.000 geni. L’occhio della mosca della frutta è composto da più cellule di quelle chesi trovano nell’intero verme caenorhabditis. Profondamente più complessa nella struttura e nel comportamento del microscopico verme,la mosca della frutta ha 5.000 geni in meno!Il Progetto Genoma Umano è stato uno sforzo complessivamente dedicato a decifrare il codice genetico umano. Si pensava che ilcompleto modello genetico umano avrebbe dato tutte le necessarie informazioni alla scienza per curare tutte le malattie dell’umanità. Sicredeva inoltre che la consapevolezza del meccanismo del codice genetico umano avrebbe permesso agli scienziati di creare un Mozart oun altro Einstein.Il fallimento dei risultati del genoma a conformarsi alle nostre aspettative rivela che le nostre aspettative di come funziona la biologiasono basate chiaramente su ipotesi o informazioni errate. La nostra credenza nel concetto di determinismo genetico è fondamentalmenteerrata! Non possiamo in vero affermare che il carattere delle nostre vite è la conseguenza della nostra programmazione genetica. Irisultati del genoma ci portano a riconsiderare la domanda: da dove acquisiamo la nostra complessità biologica?In un commento sui sorprendenti risultati dello studio sul genoma umano, David Baltimore, uno dei genetisti più importanti, vincitore delPremio Nobel, affrontò la questione della complessità:

«A meno che il genoma umano non contenga parecchi geni che risultino opachi ai nostri computer, è chiaro che non dobbiamo la nostraindubitabile maggior complessità rispetto ai vermi e alle piante a un maggior numero di geni. Capire cosa ci dà questa complessità – ilnostro enorme repertorio comportamentale, abilità a produrre azioni consce, notevole coordinazione fisica, variazioni precisamentemodulate in risposta ai cambiamenti dell’ambiente esterno, l’apprendimento, la memoria … ho bisogno di continuare? – rimane unasfida per il futuro». (Nature 409:816, 2001).

Gli scienziati hanno continuamente sostenuto che i nostri destini biologici sono scritti nei nostri geni. Davanti a quella credenza,l’universo ci prende in giro con uno scherzo cosmico: il controllo della nostra vita non è nei geni. Certamente la conseguenza piùinteressante dei risultati del progetto è che noi ora dobbiamo affrontare la “sfida del futuro” cui alludeva Baltimore. Che cosa controlla lanostra biologia, se non i nostri geni?Negli anni scorsi, l’enfasi della scienza e della stampa sul potere dei geni ha oscurato il brillante lavoro di molti biologi che rivela unacomprensione radicalmente diversa dell’espressione organismica. Sul margine estremo della scienza cellulare sta emergendo ilriconoscimento che l’ambiente e, più specificatamente, la nostra percezione dell’ambiente controlla direttamente il nostrocomportamento e l’attività dei geni.Sono stati recentemente identificati i meccanismi molecolari per cui gli animali, dalle singole cellule sino agli esseri umani, rispondonoagli stimoli dell’ambiente ed attivano le risposte fisiologiche ed i comportamenti appropriati. Le cellule utilizzano questi meccanismi peradattare dinamicamente la loro struttura e funzione per adeguarsi alle richieste dell’ambiente in continuo mutamento. Il processo diadattamento è mediato dalla membrana cellulare (la pelle della cellula), che equivale al cervello della cellula. Le membrane cellulaririconoscono i segnali dell’ambiente attraverso proteinerecettori. I recettori riconoscono segnali sia fisici (ad es. sostanze chimiche, ioni)che energetici (ad es. forze elettromagnetiche e scalari).

I segnali dell’ambiente attivano le proteinerecettori, facendole agganciare a proteine reagenti. Le proteine reagenti sono “interruttori”che controllano il comportamento della cellula. Proteine recettori e reagenti danno alla cellula la consapevolezza attraverso la sensazionefisica. In senso stretto, questi complessi proteici della membrana rappresentano unità molecolari di percezione. Queste molecole dipercezione della membrana controllano anche la trascrizione dei geni (l’accendersi o spegnersi dei programmi genetici) e sono staterecentemente associate a mutazioni di adattamento (alterazioni genetiche che riscrivono il codice del DNA in risposta allo stress).La membrana cellulare è l’omologo (equivalente) strutturale e funzionale di un chip del computer, mentre il nucleo rappresenta un leggiescrivi hard disc caricato con programmi genetici. L’evoluzione degli organismi, risultante da un sempre maggior numero di unitàpercettive della membrana, potrebbe essere riprodotta usando la geometria frattale. I modelli frattali ripetuti permettono un controlloincrociato di struttura e funzione fra tre livelli di organizzazione biologica: la cellula, l’organismo multicellulare, e l’evoluzione sociale.Attraverso la matematica frattale possiamo ottenere una preziosa conoscenza del passato e del futuro dell’evoluzione.L’ambiente, attraverso l’atto della percezione, controlla il comportamento, l’attività genetica, e persino la riscrittura del codice genetico.Le cellule imparano (si evolvono) creando nuove proteine percettive in risposta alle nuove esperienze ambientali. Le percezioni apprese,specialmente quelle derivate da esperienze indirette (ad es. genitori, coetanei, educazione accademica), potrebbero essere basate suinformazioni scorrette o errata interpretazione. Poiché potrebbero essere o non essere vere, le percezioni sono in realtà…credenze!La nostra nuova conoscenza scientifica sta ritornando all’antica consapevolezza del potere della credenza. Le credenze sonoindubbiamente potenti – siano esse vere o false. Mentre abbiamo sempre sentito del potere del pensiero positivo, il problema è che ilpensiero negativo è altrettanto potente, ma nella direzione “opposta”. I problemi che s’incontrano con la salute nel corso della nostra vitasono generalmente connessi alle errate percezioni acquisite nelle nostre esperienze conoscitive. La meravigliosa parte della storia è che lepercezioni possono essere reimparate. Possiamo rimodellare le nostre vite nel riaddestrare la nostra consapevolezza. Questa è un riflessodella saggezza senza tempo che c’è stata tramandata ed è ora riconosciuta nella biologia cellulare.Una comprensione dei nuovi meccanismi che descrivono il controllo cellulare causerà uno spostamento profondo nelle credenzebiologiche quanto la rivoluzione quantistica ne ha causato nella fisica. La forza del nuovo emergente modello biologico è che unisce lefilosofie di base della medicina convenzionale, della medicina complementare e della guarigione spirituale.

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8/12/2014 IL DIBATTITO ETICO SUL PROGETTO GENOMA UMANO

http://www.romagnosi.it/genetica/PAGINA%205%20B.htm 1/4

Il fine intrinseco del Progetto Genoma è di ordine conoscitivo:l’identificazione, la mappatura e il sequenziamento dei geniumani (e non umani), e la determinazione della funzionespecifica dei singoli geni. L’eventuale uso sociale dei risultatiottenuti nel corso del suo sviluppo, le questioni eticheconcernenti il loro utilizzo e i possibili criteri di una lororegolamentazione esulano dagli intenti e dalle finalitàpropriamente scientifiche del progetto che, in ragione degliobiettivi perseguiti, rientra nell’ambito della ricerca genetica dibase e non applicata.

Nella valutazione del Progetto Genoma, pertanto, possiamodistinguere una dimensione etica intrinseca, inerente, cioè, allecondizioni che ne consentono e regolano l’attuazione, epertinente, quindi, alla ricerca genetica di base, e unadimensione estrinseca, conseguente, cioè, alle diversepossibilità applicative e alle ricadute sociali dei suoi risultati, eattinente alla ricerca genetica applicata. A entrambi i livelli diricerca possono insorgere vari problemi, di diversa natura evalenza etica.

ASPETTI ETICI INTRINSECI:

In senso molto generale si può affermare che il progetto Genoma presenta una dimensione etica intrinsecain quanto persegue un valore: il conseguimento di determinare conoscenze scientifiche , nella fattispecie leconoscenze genetiche. Le conoscenza scientifiche possono assumere però valenza etica in relazione alcontesto e alle motivazioni del loro utilizzo, nell’ambita cioè di un’azione umana o sociale finalizzata alperseguimento, al rispetto – o all’eventuale violazione – di importanti valori morali, quali ad esempio lasalute, il benessere, la sicurezza delle persone e dell’ambiente, il rispetto dei diritti umani fondamentali e, insenso più generale, il bene della società (bene comune) o dell’umanità (bene universale). In termini moraliè l’azione che produce il fine a proporsi come mezzo e a conferire, in tal modo, valenza etica agli strumentiche ne consentono la realizzazione. Non è, quindi, la genetica in quanto disciplina scientifica, o insieme diconoscenze teoriche sulla struttura e la funzione dei geni, ad assumere valenza etica, ma la tecnologiagenetica in quanto attività umana, indirizzata al progresso delle conoscenze e al loro possibile uso sociale.La moralità, infatti, è una dimensione propria, specifica ed esclusiva dell’agire umano, e le conoscenzescientifiche non sono altro che il risultato finale del "fare scienza" , ossia di quella particolare attività umanache è la ricerca scientificotecnologica.

Per una corretta valutazione etica del Progetto Genoma, pertanto, bisogna tenere conto di tutti gli elementimoralmente rilevanti implicati e coinvolti nella sua attuazione: la finalità perseguita, la liceità dei mezzi, lanatura e l’entità dei possibili rischi e pericoli di alcuni protocolli sperimentali o settori di indagine, laprevedibilità, o meno, di eventuali conseguenze dannose, … . Il valore scientifico, culturale e socialedell’obiettivo perseguito, infatti, non ne giustifica l’immediata attuazione, in quanto ulteriori elementimoralmente rilevanti potrebbero condizionarne o limitarne la realizzazione.Tra questi, per esempio,particolare rilievo potrebbero assumere le condizioni di sicurezza del protocollo sperimentale, ossial’affidabilità delle procedure di intervento tecnico. Anche le condizioni economiche potrebbero assumereparticolare rilevanza morale nella realizzazione del progetto Genoma, soprattutto quando le risorse sonoscarse e si pone l’esigenza di individuare e assumere criteri che consentano una loro equa ripartizione e, piùin generale, ispirino una politica della scienza capace di promuovere e incentivare uno sviluppo scientificotecnologico a beneficio degli interessi e dei bisogni della società.

Nella comunità scientifica internazionale, infatti, e in seno ai competenti organismi governativi nazionali esovranazionali incaricati del delicato problema della ripartizione dei fondi economici destinati alla ricerca, ilProgetto Genoma è al centro di un "appassionato" confronto politico e di un ampio e controverso dibattito.Esso concerne l’origine e la ripartizione dei finanziamenti – dal momento che le risorse economiche richiestesono notevoli e i proventi inevitabilmente limitati – e i criteri di priorità nella sovvenzione dei diversiprotocolli di ricerca preposti alla sua realizzazione.

Per l’ampiezza delle sue dimensioni, l’insufficiente e, a volte, difficile concertazione internazionale, e laconsistenza dei costi, il Progetto Genoma richiede effettivamente considerevoli risorse economiche. La loro

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scarsità e limitatezza non solo può ostacolarne e condizionarne la realizzazione, ma favorisce anche quelprocesso abbastanza diffuso nei paesi industrializzati, di ripiegamento di molti ricercatori e di dipartimenti diricerca verso l’industria privata, a discapito delle istituzioni universitarie, dotate di insufficienti risorseeconomiche, e a discredito della libertà della ricerca scientifica, sempre più asservita all’utilità economica econdizionata dalle esigenze del profitto. Di fronte a tale rischio e, soprattutto, all’effettiva scarsità di denaropubblico, un criterio di allocazione delle risorse economiche potrebbe essere quello di una previa e attentavalutazione della reale valenza etica e sociale delle conoscenze genetiche che si possono ottenere con letecniche di analisi del genoma attualmente disponibili. Dovrebbero essere favorite, per esempio, quellericerche sul genoma che hanno per obiettivo l’identificazione, il mappaggio e il sequenziamento dei geni diparticolare importanza clinica e terapeutica. Tale criterio potrebbe così consentire l’individuazione e lapredisposizione di alcune priorità nella scelta dei protocolli sperimentali da promuovere e finanziare. Iricercatori e le istituzioni scientifiche dovrebbero essere dotati di "immaginazione morale", ossia dellacapacità di intuire e prevedere l’intera o, almeno, parziale gamma delle possibili o probabili utilizzazionidelle nuove conoscenze genetiche conseguibili. Tuttavia, è facilmente comprensibile come una possibilepretesa possa presentare difficoltà e problemi tali da renderla praticamente irrealizzabile.

ASPETTI ETICI ESTRINSECI:

Se il Progetto Genoma presenta una dimensione etica intrinseca, inerente, cioè, alle diverse condizioni chene consentono e regolano l’attuazione – non solo di natura economica, ma anche morale, concernente lecondizioni di sicurezza del contesto sperimentale e la prevenzioni di possibili conseguenze dannose – moltopiù ampio e articolato si presenta il quadro problematico qualificato come dimensione etica estrinseca, ossial’insieme di problemi etici e delle ricadute sociali attinenti e conseguenti alle molteplici possibilità epotenzialità dei risultati ottenuti nel corso del suo sviluppo. I due ambiti di ricerca sono indipendenti einteragenti pur perseguendo obiettivi diversi. La sperimentazione clinica della terapia genetica è statapreceduta da un ampio dibattito sulle prospettive, le implicazioni etiche e le conseguenze antropologiche esociali della ricerca genetica e biomedica. Nel corso degli anni ottanta, per esempio, molti problemi eticiconcernenti la sua eventuale applicazione all’uomo sono stati pubblicamente dibattuti in diversi ambitiistituzionali governativi, universitari e culturali, sia nazionali che internazionali.

La terapia genetica, al di là delle finalità terapeutiche, soggette in ogni caso alle normative dellasperimentazione clinica, solleva numerosi interrogativi e problemi etici concernenti le condizioni della suapraticabilità e le conseguenze antropologiche e sociali di eventuali suoi sviluppi o abusi che travalichino ilcontrollo, la cura o la prevenzione della patologia. Il consenso della praticabilità e l’ammissibilità dellaterapia genetica somatica è unanime, nella misura in cui vengano rispettate le condizioni etiche dellasperimentazione clinica e i relativi protocolli siano stati approvati dai competenti comitati etici locali onazionali.

Dalla definizione di terapia genetica viene escluso ogni intervento sul genoma umano di natura eugenetica,con l’intento, cioè, di predeterminare e/o "migliorare", per fini non terapeutici, caratteristiche umane, quali,per esempio, il comportamento, l’intelligenza e particolari tratti fisici.

CONSEGUENZE SOCIALI:

L'impatto antropologico e sociale dell'analisi dell'informazione genetica umana rappresenta un altro erilevante aspetto dello sviluppo del Progetto Genoma. Tra le ricadute sociali negative conseguenti, peresempio, all'uso e allo sviluppo della tecnica dei marcatori genetici in ambito medico terapeutico, vasegnalato soprattutto il rischio di un incremento della medicalizzazione della società e dei relativi onerieconomici. A tale rischio si aggiungono altre difficoltà e problemi di natura concettuale ed etica, concernentida un lato il valore patologico da attribuire ai test di diagnosi di anomalie genetiche e, dall'altro lato,l'assegnazione dei soggetti portatori di malattie ereditarie recessive, o a manifestazione futura certa, allafascia sociale avente diritto a particolari condizioni di assistenza sanitaria. Inoltre, sarà difficile econtroverso stabilire in che senso e a quali condizioni gli adulti ancora giovani, portatori di geni responsabilidi anomalie a manifestazione futura debbano essere ritenuti soggetti malati, benché non ancora "ammalati".In tal caso potrebbe porsi anche il problema se attribuire o meno valore terapeutico a eventualicambiamenti nello stile di vita.

Oltre alla diagnosi prenatale, già praticata limitatamente a determinare patologie, potrebbe anche divenirepossibile una diagnosi preventiva per l'identificazione di eventuali portatori di disfunzioni genetiche. Gliindividui portatori di malattie ereditarie potrebbero, così, premunirsi, prendendo le precauzioni igieniche e

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sanitarie necessarie, e individuando quegli ambienti e comportamenti che dovrebbero evitare. Accanto aquesti e altri evidenti vantaggi e benefici, tuttavia, si prospettano rischi e pericoli che non si possonoignorare, riscontrabili, soprattutto, nelle possibili utilizzazioni delle analisi del genoma umano secondo criterie finalità eticamente e socialmente discutibili o inaccettabili. Basti solo pensare all'eventuale screening deilavoratori, per l'accertamento della predisposizione a determinate malattie, con la conseguente possibilità diutilizzare tali analisi genetiche come strumento discriminatorio all'atto dell'assunzione; oppure all'analisigenetica nel campo delle assicurazioni, analisi che potrebbe includere la predisposizione a determinateanomalie genetiche e indurre l'ente assicurativo a pretendere un aumento del "premio" in ragione dellamaggiorazione dei rischi; o ancora all'applicazione delle tecniche di analisi genomica in ambito giuridico perl'accertamento della paternità o per l'individuazione di responsabilità penali, e ai conseguenti problemisollevati in ambito giudiziario, qualora tali procedure, per esempio, non si limitassero all'accertamento deglielementi pertinenti al processo, ma rivelassero anche aspetti riservati della personalità dell'imputato.

Ci sono, infine, problemi eticogiuridici implicati nello sviluppo del Progetto genoma. Essi non concernonosolo la delicata questione dello statuto ontologico dell'embrione e i relativi diritti di tutela, sia esso unembrione soprannumerario o crioconservato, residuo delle tecnologie riproduttive, ma anche lo statutogiuridico dei materiali biologici e genetici utilizzati in ambito sperimentale. Ne sono un esempio le questionietiche e giuridiche sollevate dall'istituzione di "banche genomiche" per la raccolta e la conservazione dimateriale genetico umano. Esse consentono lo stoccaggio e la conservazione teoricamente illimitata dimateriale genetico congelato, da utilizzare per l'analisi sequenziale di geni a le creazione di specifiche sondedi identificazione genetica. Si pone, in tal modo, un problema sia a livello etico sia a livello giuridico,concernente i criteri di gestione e di utilizzo di tale materiale e delle informazioni genetiche da essoottenute, e la tutela dei dati raccolti in seno ad ampi gruppi familiari sottoposti ad indagine genetica. Latutela giuridica dei dati genetici raccolti non risponde solo all'esigenza di evitare ogni possibilediscriminazione sociale, fondata sulla conoscenza di quei dati, ma anche di salvaguardare il dirittoinalienabile di ogni individuo di non conoscere, e di non far conoscere a terzi, la propria costituzione edidentità genetiche.

IL GENOMA UMANO "PATRIMONIO" DELL'UMANITA':

Le prospettive e le immense potenzialità della ricerca sul genoma umano e, soprattutto, le implicazionietiche, sociali e umane attinenti allo sviluppo del Progetto Genoma sono state oggetto di studio e divalutazione da parte del Comitato internazionale di bioetica (CIB), espressamente istituito dal direttoregenerale dell'UNESCO nel 1993, con il compito di esplorare le condizioni di elaborazione di uno strumentointernazionale per la protezione del genoma umano. A conclusione di oltre tre anni di lavoro, e dopo ampiaconsultazione internazionale, l'assemblea generale dell'UNESCO, nel corso della sua 29^ sessione l'11novembre 1997, ha adottato all'unanimità una "Dichiarazione universale sul genoma umano e i dirittidell'uomo", accompagnata da una "Risoluzione" circa i criteri di attuazione della medesima da parte deglistati membri. Lo strumento proposto si presenta in forma dichiarativa per consentire una pronta adesionedella comunità internazionale a un insieme di principi che promuovono uno sviluppo della ricerca geneticarispettoso dei diritti fondamentali della persona umana e accrescano il benessere della comunità.

Nel primo articolo si afferma che "Il genoma umano è alla base dell'unità fondamentale di tutti i membridella famiglia umana, come del riconoscimento della loro dignità e della loro diversità. In senso simbolico,esso è il patrimonio dell'umanità".

La dichiarazione non fornisce alcuna definizione del genoma umano, ma lo qualifica come substrato geneticodell'essere umano, includendo nel medesimo termine i suoi vari aspetti. In tal modo, la stessa nozione digenoma designa tanto l'insieme del materiale genetico dell'umanità, quanto l'insieme dei geni di ciascunindividuo; si riferisce sia al genoma nel suo aspetto tangibile e molecolare (DNA e RNA), sia alla suacaratteristica in materiale di "informazione genetica"; indica anche il programma genetico all'origine dellefunzioni vitali di ciascun individuo e rinvia ai valori legati all'entità genetica umana.

Attribuendo al genoma il valore simbolico di patrimonio comune dell'umanità, la dichiarazione non solosottolinea il dovere della comunità internazionale " ad assicurare la preservazione della specie umana e deisuoi valori morali, di fronte ai rischi potenziali della genetica", ma richiama anche "l'imperativo di un'equacondivisione delle conoscenze scientifiche sul genoma umano, che devono avvantaggiare l'umanità nel suoinsieme". Per assicurare uno sviluppo etico della ricerca, la dichiarazione richiama tre principi fondamentalia tutela dell'umanità nei confronti delle diverse implicazioni dello sviluppo biotecnologico: il rispetto delladignità della persona umana, la libertà di ricerca e la solidarietà tra gli uomini.

La dichiarazione afferma che le caratteristiche genetiche della persona non potranno mai giustificare limiti alriconoscimento della sua dignità o dell'esercizio dei suoi diritti, quali che siano le sue caratteristichegenetiche, e che è necessario condurre un dibattito democratico sui progressi e sulle implicazioniantropologiche e sociali della ricerca genetica.

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Progetto Genoma UmanoDa Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Progetto Genoma Umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricercascientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie dibasi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa200000, trovati circa 2025000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.[1]. Il progetto è statocompletato il 22 giugno 2000 dal Genome Bioinformatics Group della UCSC, composto da Jim Kent(laureando in biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo), Patrick Gavin, Terrence Furey e DavidKulp.

Il progetto ha avuto inizio nel 1990 sotto la guida di Jamelia D. Wilkinson presso i National Institutes ofHealth degli Stati Uniti. La prima bozza del genoma è stata rilasciata nel 2000 mentre quella completa siè avuta nel 2003 e ulteriori analisi sono ancora in corso di pubblicazione. Un progetto parallelo eindipendente dal governo è stato condotto dalla Celera Genomics. La maggior parte del sequenziamentosponsorizzato dal governo americano è avvenuta in università e centri di ricerca degli USA, del RegnoUnito, del Canada e della Nuova Zelanda. La mappatura dei geni umani è un passo importante per losviluppo di medicinali e trattamenti medici.

L'obiettivo principale del Progetto Genoma Umano è quello di comprendere la funzione dei geniappartenenti al genere umano. Il progetto ha inoltre studiato vari altri organismi non umani quali ilbatterio Escherichia coli, il moscerino della frutta Drosophila melanogaster e il topo da laboratorio. Atutt'oggi è uno dei maggiori progetti di ricerca svolti nell'ambito della scienza moderna.

Originariamente il Progetto Genoma Umano aveva l'obiettivo di mappare i nucleotidi contenuti in ungenoma umano aploide di riferimento (oltre tre miliardi). Altri gruppi, tra i quali l'International HapMapProject, Applied Biosystems, Perlegen, Illumina, JCVI, Personal Genome Project e Roche454, hannoannunciato di voler estendere il progetto ai genomi umani diploidi.

Il "genoma" di qualsiasi individuo (tranne quello dei gemelli monozigoti e degli organismi clonati) èunico; mappare quindi il "genoma umano" significa fare il sequenziamento delle variazioni multiple diciascun gene. Il progetto non ha studiato il DNA intero contenuto nelle cellule umane; alcune zoneeterocromatiche (l'8% del totale circa) non sono ancora state sequenziate.

Per portare a termine la ricerca si è lavorato sul DNA offerto da un certo numero di donatori selezionaticon criteri di rappresentatività statistica. Nel 2011 è stato portato a termine e il primo essere umano a cuiè stato decodificato il genoma è stato James Watson.

Indice

1 Il progetto1.1 Origine1.2 Principali scoperte del Progetto Genoma1.3 Considerazioni

2 Collegamenti esterni3 Note4 Bibliografia

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Il progetto

Origine

Il progetto genoma è iniziato al culmine di vari anni di lavoro finanziati dal Dipartimento dell'Energiadegli Stati Uniti d'America, in particolare dopo i workshop del 1984 [2] e del 1986 e di una iniziativa(http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/herac2.shtml) successiva dello stessoDipartimento dell'Energia.[3] Le tecnologie candidate all'utilizzo erano già state prese in considerazionedal 1985.[4]

James D. Watson guidava il National Center for Human Genome Research presso i National Institutes ofHealth (NIH) degli USA dal 1988. Principalmente a causa di un disaccordo con il suo superioreBernardine Healy sulla questione dei brevetti per i geni, Watson è stato costretto a dare le dimissioni nel1992. Nell'aprile del 1993 gli è succeduto Francis Collins e nel 1997 il nome del centro è statomodificato in National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Il progetto da tre miliardi di dollari è stato lanciato ufficialmente nel 1990 dal Dipartimento dell'Energiae dai National Institutes of Health degli USA. La durata prevista era di quindici anni. Oltre agli USA, ilconsorzio internazionale era formato anche da genetisti del Regno Unito, della Francia, della Germania,del Giappone, della Cina e dell'India.

Grazie ad un vasto sforzo di cooperazione internazionale e ai progressi nel campo della genomica,soprattutto nell'analisi delle sequenze, e nella tecnologia informatica, una "bozza" di genoma era giàpronta nel 2000 e venne annunciata congiuntamente dall'allora Presidente degli Stati Uniti Bill Clinton edall'allora Primo Ministro britannico Tony Blair il 26 giugno 2000.[5] L'annuncio del completamento delgenoma si è poi avuto nell'aprile del 2003, due anni prima del previsto.[6] A maggio 2006 è stataraggiunta un'altra pietra miliare sulla via del completamento del progetto, quando la sequenza dell'ultimocromosoma umano è stata pubblicata sulla rivista Nature.[7]

Principali scoperte del Progetto Genoma

1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio diquelli di alcune specie di vermi. La comprensione dell'espressione di questi geni potrà fornire degliindizi sulle cause di alcune malattie.

2. Tutte le etnie umane sono uguali al 99,99%, quindi presunte differenze razziali sono geneticamenteinsignificanti.

3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, il quale è quindi daconsiderare un agente del cambiamento. I maschi hanno quindi una responsabilità maggiore nellatrasmissione delle anomalie genetiche e nell'evoluzione della specie.

4. La genomica ha portato a progressi nel campo dell'archeologia genetica e ha migliorato la nostracomprensione di come ci siamo evoluti in quanto esseri umani e di come ci siamo separati dai primati 25milioni di anni fa. Ci aiuta anche a conoscere il funzionamento del nostro corpo, compreso il mistero delfunzionamento del gusto.

Considerazioni

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Rispetto alle aspettative, i risultati del Progetto Genoma, pur avendo un'eco mediatica formidabile, nonhanno confermato le certezze della biologia molecolare e gli obiettivi originari della ricerca.

Si pensava infatti che la specie umana avesse centinaia di migliaia di geni. Ne sono stati invece contaticirca 30.000, da confrontarsi con i circa 28.000 di una pianta e i 18.000 di un verme. Per alcuni questadifferenza non è abbastanza marcata per spiegare, unicamente attraverso i geni, la complessitàdell'organismo umano rispetto a forme di vita più semplici.

Inoltre nel genoma mappato è stata rilevata, oltre ai geni che costituiscono solo il 3% del totale, unaquantità di materiale di cui non conosciamo ancora funzionamento e scopo (junk DNA).

Queste considerazioni e le recenti ricerche sembrano, secondo alcuni (tra cui Evelyn Fox Keller nel suolibro Il secolo del gene), poter mettere in profonda crisi la classica concezione del gene come di unamolecola stabile soggetta ad errori casuali e la correttezza stessa della teoria darwiniana intesa come unprocesso che agisce a posteriori sulle mutazioni grazie alla selezione naturale.

Tra gli entusiasti sostenitori della possibilità di risolvere tutti e per sempre i problemi della salute umana,grazie alla correzione dei guasti dei geni o alla sostituzione dei pezzi di genoma difettoso con pezzi benfunzionanti, secondo una visione della medicina neomeccanicistica, si leggono autorevoli inviti allaprudenza.

Collegamenti esterni

Human Genome Project (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml)sito ufficialeDelaware Valley Personalized Medicine Project(http://www.coriell.org/index.php/content/view/92/167/) Utilizza i dati del Progetto GenomaUmano per una medicina personalizzataNational Human Genome Research Institute (NHGRI) (http://www.genome.gov). Sito dell'IstitutoNazionale americano per le ricerche sul genoma umanoHuman Genome News(http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/hgn/hgn.shtml). Newsletterpubblicata dal 1989 al 2002 dal Dipartimento dell'Energia americano per coordinare il ProgettoGenoma Umano. Gli archivi completi sono disponibili onlineProject Gutenberg Qui si possono trovare alcuni testi in inglese del Progetto Genoma Umano,intitolati Human Genome Project, Chromosome Number # (# denota 0122, X e Y). L'accesso allepagine contenenti i collegamenti per scaricare i testi è disponibile tramitehttp://www.gutenberg.org/etext/3501 per il Cromosoma 1 fino ahttp://www.gutenberg.org/etext/3524 per il Cromosoma Y. NB: questa sequenza potrebbe nonessere considerata definitiva a causa di continui aggiornamenti e revisioni. Oltre ai file deicromosomi vi è un file di informazioni supplementari (http://www.gutenberg.org/etext/11799) delmarzo 2004Portale del Dipartimento dell'Energia (http://www.doegenomes.org/) riguardante il ProgettoGenoma Umano, Microbial Genome Program, e Genomics: GTL systems biology for energy andenvironmentyourgenome.org: pagine pubbliche del Sanger Institute (http://www.yourgenome.org/) contenentiinformazioni dettagliate su DNA, geni e genomi, sul Progetto Genoma Umano e su altre scopertescientificheProgetto Ensembl (http://www.ensembl.org/), un sistema di annotazioni automatizzato e unbrowser per il genoma umanoBrowser del genoma dell'UCSC (http://genome.ucsc.edu)Portale del genoma della rivista Nature (http://www.nature.com/genomics/human/)

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Note1. ^ Robert Krulwich. Cracking the Code of Life. PBS, . URL consultato in data 20010417.2. ^ CookDeegan R, The Alta Summit, December 1984 in Genomics, vol. 5, 1989, pp. 661–3,

DOI:10.1016/08887543(89)900426.3. ^ Benjamin J. Barnhart, DOE Human Genome Program in Human Genome Quarterly, vol. 1, 1989, p. 1.

ultimo accesso 20050203.4. ^ Charles DeLisi, Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles DeLisi, HGP Pioneer in HumanGenome News, vol. 11, 2001, pp. 3–4. ultimo accesso 20050203.

5. ^ White House Press Release. URL consultato il 22 luglio 2006.6. ^ BBC NEWS. URL consultato il 22 luglio 2006.7. ^ Guardian Unlimited. URL consultato il 22 luglio 2006.

Bibliografia

International Human Genome Sequencing Consortium, Initial sequencing and analysis of thehuman genome in Nature, 409(6822), (15 febbraio 2001), pp. 860921, DOI:10.1038/35057062,PMID 11237011..International Human Genome Sequencing Consortium, Finishing the euchromatic sequence of thehuman genome in Nature, 431(7011), (21 ottobre 2004), pp. (931945),DOI:10.1038/nature03001, PMID 15496913.D. D. Shoemaker et al., Experimental annotation of the human genome using microarraytechnology in Nature, 409(6822), (15 febbraio 2001), pp. (922927), DOI:10.1038/35057141.

Venter JC et al., The sequence of the human genome in Science, 291(5507), (16 febbraio 2001),pp. 13041351, DOI:10.1126/science.1058040, PMID 11181995..

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