El Proyecto del Genoma Humano

¿QUE ES PROYECTO GENOMA HUMANO?

Es un proyecto de 13 años de duración, iniciado en USA 1990 para ser finalizado en el 2003. Está coordinado por el DOE y NIH.

Su objetivo es SECUENCIAR todo el genoma nuclear humano =

Mapa Físico

Por qué participa DOE? Porque después de la bomba atómica el Congreso

de US le encargó estudiar el genoma humano y consecuencias de las mutaciones. Se determina secuenciar el genoma.

1986: comienza la planificación y el NIH se incorpora en 1987

Dr. James D. Watson: primer director del programa

P

Células

Cariotipo

Cromosomas contienenel genoma

núcleo

Que se sabía

Que se sabía GENOMA ES ....

Genoma es todo el material genético de un organismo y está contenido en todas y cada una de sus células.

Se organiza en cromosomas:DNA +

proteínas; el DNA el portador de la información genética y...

DNA son largas moléculas doble hebra, 3.000 millones de bp (A, T, G, C) constituyendo un Código.

Un 5%* del DNA se organiza en genes (100.000*), los que se expresan en proteínasproteínas necesarias para la vida del organismo; muchos genes son responsables de enfermedades....

Que se sabía El DNA corresponde a la naturaleza química del genoma

Resumiendo, el material genético es DNA.. Resumiendo, el material genético es DNA..

y el

Cromosomas humanos

Volviendo al PGH, los OBJETIVOS son...OBJETIVOS son...

1. Secuenciar los 3 billones de bases

2. Identificar los 30.000 genes

3. Registrar esta información en bases de datos

5. Desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación

4. Desarrollar herramientas para análisis de datos

6. Analizar aspectos éticos, legales y sociales (Aspecto Unico)

Otro aspecto importantees que...

El gobierno promueve una Transferencia Tecnológica al sector privado

Industria Biotecnológica

Cuantos países participan en el PGH?

Al menos 18 países: Australia-Brasil-Mexico-Canada-China-U.K.-

Dinamarca-Rusia-Israel-Corea- Francia-Suecia-Alemania-Holanda-Italia-Japon

Muestras: sangre hembras y esperma de machos de un gran número de donadores anónimos

AVANCES PGH

Human Gene Count Estimates Changed to 20,000 to 25,000, October 2004.

Human Chromosome 5 Completed, September 2004.

Human Chromosome 9 Completed, May 2004.

Human Chromosome 10 Completed, May 2004.

Human Chromosome 19 Completed, March 2004.

Human Chromosome 13 Completed, March 2004.

AVANCES PGH

Human Chromosome 6 Completed, October 2003.

Human Chromosome 7 Completed, July 2003.

Human Chromosome Y Completed, June 2003.

Human Genome Project Completion: 1990-2003 (April 2003)

Human Chromosome 14 Completed, January 2003.

AVANCES PGH

Human Chromosome 20 Completed, December 2001.

June 25, 2000 PRESIDENT CLINTON ANNOUNCES

THE COMPLETION OF THE FIRST SURVEY OF THE ENTIRE HUMAN GENOME Hails Public and Private Efforts Leading to This Historic Achievement

THE WHITE HOUSE .

AVANCES PGH

Human Chromosome 21 Completed, May 2000.

Human Chromosomes 5, 16, 19 Completed, April 2000

Human Chromosome 22 Completed, December 1999.

Secuencia borrador v/s secuencia terminada

o Junio 2000 = se publica secuencia borrador Secuencia de fragmentos de 10.000 bp leídos 4 a 5 veces

o Abril 2003= secuencia terminada Secuencia de cromosomas leídos 8 a 9 veces

FEBRERO 2001

Se publica la secuenciación de todo el Genoma Humano, como una primera

aproximación

15 de febrero16 de febrero

Comunicación Científica

Craig VenturePresidenteCelera Genomics

Ari PatrinosDirector DOEPrograma Genoma Humano

Francis CollinsDirector NIH Instituto Nacional Investigación Genoma Humano

Beneficios: Diagnóstico temprano de muchas patologías y su tratamiento precoz. Medicina curativa a preventiva

Programa ELSI: Aspectos Eticos, Legales y Sociales

Principales preocupaciones del público:

1. Que las compañías de seguro usen la información genética para negar, limitar o cancelar seguros

2. Que los empleadores utilizen la información genética con los mismos fines anteriores

Programa ELSI: Aspectos Eticos, Legales y Sociales

Privacidad y confidencialidad de la información genética de las personas:

Ninguna legislación federal se ha aprobado que permita discriminación genética(empleo seguros)

Programa ELSI: Aspectos Eticos, Legales y Sociales

Impacto sicológico

Que las muestras de DNA de los dadores para el PGH sean usadas con otros propósitos

Material educacional y educar al público (seminarios, programas TV)

Presupuesto

DOE US$ 774.3 millones NIH US$ 1758 millones

TOTAL US$ 2530 millones

Lecciones aprendidas:

El genoma humano contiene 3164.7 million bases (A, C, T, and G).

Un gen consiste aprox. 3000 bases, (es variable; gen dystrophin=2.4 million bases X (Xp21.2))

No. total genes estimados 30,000 (muy inferior a estimaciones previas de 80,000 to 140,000)

El orden de 99.9% de bases es exactamente el mismo en todas las personas Se desconoce la función del 50% de los genes descubiertos

Más lecciones aprendidas:

• Menos del 2% del genoma codifica proteinas.

• Secuencias repetitivas (no codificantes) representan al menos el 50% del genoma. Podrían participar en estructura del cromosoma y dinámica.

• Genes se concentrarían en áreas al azar separados por largas secuencias de DNA no codificante • Cromosome 1 tiene el mayor no. genes (2968), cromosoma Y el menor no. de genes.

Sólo una sociedad bien informado podrátomar las decisiones correctas

Finalmente, la secuenciación del Genoma Humano ha demostrado...

• Que la vida es mucho más que el genoma

• Que estamos sólo en el inicio de un manejo de enfermedades catastróficas

• Que el hombre No debe permitir que su genoma se transforme en su propia amenaza