三、高通量测序基因检测试剂盒...2017/10/20 · Index Primer31 Index Primer32 Index Primer33 Index Primer34 Index Primer35 Index Primer36 Index Primer37 Index Primer38

三、高通量测序基因检测试剂盒

技术参数

1. *生产高通量基因测序试剂盒的实验室必须通过 CLIA Lab 认证，或者高通量基因测

序试盒产品通过美国 FDA 或中国 CFDA 认证，具备 8 年以上高通量基因测序试剂盒

生产研发经验。

2. *高通量基因测序试剂盒对已知突变靶基因的测序覆盖率和正确率达到 99.5％以

上。

3. *高通量基因测序试剂盒得到国家认可的基因测序应用示范中心平台和国内外知名

科研机构及三甲医院的应用和推广，通过领域内技术专家和法律专家的论证。

4. *销售高通量基因测序试剂盒的代理商或试剂公司应具备 5 年以上销售及研发经历

可以对售后提供技术支持，探针的设计和数量增减及数据分析。参与过国家重大科

研项目，获得过国家自然基金的资助，在 SCI 上发表过数十篇以上高通量基因测序

相关文章。

5. *销售高通量基因测序试剂盒的代理商或试剂公司应具备三类医疗器械销售资质，

医疗机构执业许可证，临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。

6.*高通量基因测序试剂盒应具备以下组成

高通量基因测序试剂盒

DNA extraction kit

End repair buffer

DNA End Repair Enzyme Mix

dA tailing buffer

dA tailing enzyme

Ligation buffer

Ligation enzyme

Primer PE1.0

Primer PE2.0

Adaptors

Pre-PCR Master Mix

Index Primer1

Index Primer2

Index Primer3

Index Primer4

Index Primer5

Index Primer6

Index Primer7

Index Primer8

Index Primer9

Index Primer10

Index Primer11

Index Primer12

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Index Primer32

Index Primer33

Index Primer34

Index Primer35

Index Primer36

Index Primer37

Index Primer38

Index Primer39

Index Primer40

Index Primer42

Index Primer43

Index Primer44

Index Primer45

Index Primer46

Index Primer47

Index Primer48

Human TGC Probes

Block mixture1

Block mixture2

Block mixture3

Block mixture4

2 x Bead Wash Buffer

Post Hyb Amplification Primers

qPCR-Human TGC Primers1

qPCR-Human TGC Primers 2

Hybridization Buffer1




Wash Reagent 1

Wash Reagent 2

Wash Reagent 3

Magnetic Beads based nucleic acid purification kits

Streptavidin Magnetic Beads

Post-PCR Master Mix

Elution buffer

Neutralization buffer

癌症基因检测

ABCC6, ABI1, ABL1, ABL2, ACSL3,

ACSL6, AFF1, AFF3, AFF4, AIP,

AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH2,

ALK, APC, AR, ARHGAP26, ARHGEF12,

ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID3A,

ARID3B, ARID4A, ARID4B, ARID5A,

ARID5B, ARNT, ASPSCR1, ASXL1,

ATF1, ATIC, ATM, ATR, ATRX,

AURKA, AXIN2

NACA, NBN, NCKIPSD, NCOA1, NCOA2,

NCOA4, NDRG1, NF1, NF2, NFE2L2,

NFIB, NFKB2, NIN, NKX2-1, NONO,

NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4,

NPM1, NR4A3, NRAS, NSD1, NTRK1,

NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP214,

NUP98

BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B,

BCL2, BCL3, BCL6, BCL7A, BCL9,

BCOR, BCR, BIRC3, BLID, BLM,

BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3,

BRD4, BRIP1, BTG1, BUB1B

OLIG2, OMD, OPTN

C15orf55, CANT1, CARD11, CARS,

CASC5, CBFA2T3, CBFB, CBL, CBLB,

CBLC, CCDC6, CCNB1IP1, CCND1,

CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD74,

CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDH11,

CDH6, CDK12, CDK2AP2, CDK4, CDK6,

CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A,

CDKN2B, CDKN2C, CDKN2D, CDX2,

CEBPA, CHCHD7, CHD5, CHD6, CHEK1,

CHEK2, CHIC2, CHN1, CIC, CIITA,

CLP1, CLTC, CLTCL1, CNBP, CNTRL,

COL1A1, COX6C, CREB1, CREB3L1,

CREB3L2, CREBBP, CRKL, CRLF2,

CRTC1, CRTC3, CSF1R, CTNNB1,

CXCR7, CYLD, CYP1B1

P2RY8, PAFAH1B2, PAK7, PALB2,

PALLD, PATZ1, PAX2, PAX3, PAX5,

PAX6, PAX7, PAX8, PBRM1, PBX1,

PCM1, PCSK7, PDCD1LG2, PDE4DIP,

PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDPK1,

PER1, PHF6, PHOX2B, PICALM,

PIK3CA, PIK3R1, PIM1, PLAG1,

PLK1, PML, PMS1, PMS2, POU2AF1,

POU5F1, PPARG, PPP2R1A, PRCC,

PRDM1, PRDM16, PRF1, PRKAR1A,

PRKDC, PRRX1, PSIP1, PTCH1, PTEN,

PTK2, PTK2B, PTPN11, PTPRD

DAXX, DDB2, DDIT3, DDX10, DDX5,

DDX6, DEK, DICER1, DNMT3A, DUX4,

RABEP1, RAD51B, RAF1, RALGDS,

RANBP17, RAP1GDS1, RARA, RB1,

RBM15, RECQL4, REL, RET, RHOH,

RICTOR, RMI2, RNASEL, ROS1,

RPL22, RPN1, RPTOR, RRM1, RUNX1,

RUNX1T1

EBF1, EGFR, EIF4A2, ELAC2, ELF4,

ELK4, ELL, ELN, EML4, EP300,

EPCAM, EPHA10, EPHA3, EPHA5,

EPHA6, EPHB6, EPS15, ERBB2,

ERBB3, ERBB4, ERC1, ERCC1, ERCC2,

SARDH, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC,

SDHD, septin 5, septin 6, septin

9, SET, SETD2, SETDB1, SF3B1,

SF3B2, SFPQ, SH3GL1, SLC45A3,

SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4,

ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ETV1,

ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EXT1,

EXT2, EZH2

SMARCB1, SMO, SNX29, SOCS1, SOX2,

SPECC1, SPEN, SRC, SRD5A2,

SRGAP3, SRSF2, SRSF3, SS18,

SS18L1, SSX1, SSX2, SSX4, STAT3,

STIL, STK11, STX11, STXBP2, SUFU,

SUZ12, SYK

FAM123B, FAM22A, FAM22B, FAM46C,

FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE,

FANCF, FANCG, FAS, FBXO11, FBXW7,

FCGR2B, FCRL4, FEV, FGF23, FGFR1,

FGFR1OP, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH,

FHIT, FHL1, FIP1L1, FKBP1B,

FKBP9, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3,

FLT4, FNBP1, FOLR1, FOXC1, FOXL2,

FOXO1, FOXO3, FOXO4, FOXP1,

FSTL3, FUBP1, FUS

TAF15, TAL1, TAL2, TCEA1,

TCEA1P2, TCF12, TCF3, TCF4,

TCF7L2, TCL1A, TCL6, TERT, TET1,

TET2, TFE3, TFEB, TFG, TFPT,

TFRC, TGFBR2, THRAP3, TLX1, TLX3,

TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3,

TNFRSF14, TNFRSF17, TOP1, TOP2A,

TP53, TPM3, TPM4, TPR, TRIM24,

TRIM27, TRIM33, TRIP11, TSC1,

TSC2, TSHR, TTL, TYK2

HECW1, HERPUD1, HEY1, HIP1,

HIST1H4I, HLF, HMGA1, HMGA2,

HMGN2P46, HNF1A, HNRNPA2B1,

HOOK3, HOXA11, HOXA13, HOXA9,

HOXC11, HOXC13, HOXD11, HOXD13,

HRAS, HSD17B3, HSD3B2, HSP90AA1,

HSP90AB1

U2AF1, UNC13D, USP6, UTY

IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1,

IL2, IL21R, IL6ST, IL7R, IRF4,

ITK

VHL, VTI1A,

JAK1, JAK2, JAK3, JAZF1, JUN WAS, WDR36, WHSC1, WHSC1L1, WIF1,

WRN, WT1,

KAT6A, KAT6B, KDM5A, KDM5C,

KDM6A, KDR, KDSR, KEAP1,

KIAA1549, KIF1B, KIT, KL, KLF6,

KLK2, KRAS, KRT17, KTN1

XPA, XPC, XPO1,

LASP1, LCK, LCP1, LHFP, LIFR,

LMO1, LMO2, LPP, LRP5, LTBP2,

LTBP3, LYL1

YWHAE,

MAD2L1BP, MAF, MAFB, MALAT1,

MALT1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2,

MAP2K4, MAP3K1, MAP3K8, MAX,

MC1R, MCL1, MDM2, MDM4, MDS2,

ZBTB16, ZMYM2, ZNF331, ZNF384,

ZNF521, ZNF668, ZRSR2

MECOM, MED12, MEN1, MET, MITF,

MKL1, MLF1, MLH1, MLL, MLL2,

MLL3, MLLT1, MLLT10, MLLT11,

MLLT3, MLLT4, MLLT6, MN1, MNX1,

MPL, MRE11A, MSH2, MSH6, MSI2,

MSN, MTCP1, MTCP1NB, MTOR, MTUS2,

MUC1, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1,

MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, MYOC

肺癌靶向基因检测

靶向（全外显子）化疗基因（部分 SNP 位点）

AKT1 CDA

ALK CYP2B6

BRAF CYP2C9

DDR2 CYP2D6

EGFR DPYD

FGFR1 DYNC2H1

ERBB2 ERCC1

KRAS ERCC2

MAP2K1 GSTP1

MET GSTT1

NRAS ABCB1(MDR1)

NTRK1 MnSOD

PIK3CA MTHFR

PTEN RRM1

RET TEKT4

ROS1 TPMT

RICTOR TYMS

FGFR3 UGT1A1

XPC

XRCC1

NQO1

甲状腺癌基因检测

基因突变或融合

BRAF 599, 600, 601

KRAS 12, 13

NRAS 61

HRAS 62

PAX8/PPARG 基因融合的区域

RET/NCOA4 基因融合的区域

RET/CCDC6 基因融合的区域

结直肠癌基因检测

基因名名称及信息描述 NCBI 编码

APC Adenomatous polyposis coli NM_000038.5

BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor,

type IA

NM_004329.2

CDH1 Cadherin-1 , CAM 120/80 , epithelial

cadherin

NM_004360

CDKN2A cyclin-dependent kinase Inhibitor 2A NM_000077

CHEK2 Checkpoint kinase 2 NM_001005735

EPCAM Epithelial cell adhesion molecule NM_002354

MET hepatocyte growth factor receptor NM_000245

MLH1 MutL homolog 1 NM_000249.3

MSH2 MutS homolog 2 NM_000251.2

MSH6 MutS homolog 6 NM_000179.2

MUTYH MutY homolog NM_001128425.1

PMS2 Mismatch repair endonuclease PMS2 NM_000535

PTEN Phosphatase and tensin homolog NM_000314.4

SMAD4 SMAD family member 4 NM_005359.5

STK11 Serine/threonine kinase 11 NM_000455.4

TP53 Tumor protein p53 NM_000546.5

卵巢癌遗传性易感基因检测


ATM Ataxia telangiectasia mutated NM_000051.3

BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 NM_000465.2

BRCA1 Breast cancer 1, early onset NM_007300.3


BRIP1 BRCA1 interacting protein C-terminal

helicase 1

NM_032043.1

CDH1 Cadherin 1, type 1, E-cadherin (epithelial) NM_004360.3


.1

DIRAS3 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 NM_004675.2

EPCAM Epithelial cell adhesion molecule NM_002354

ERBB2 Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2 NM_001005862

MLH1 MutL homolog 1 NM_000249

MRE11A Double-strand break repair protein MRE11A NM_005590

MSH2 MutS protein homolog 2 NM_000251

MSH6 mutS homolog 6 NM_000179

MUTYH mutY Homolog (E. coli) NM_001048171

NBN Nibrin NM_001024688

NF1 neurofibromatosis-related protein NF-1 NM_000267

PLAB2 Partner and localizer of BRCA2 NM_024675.3

PMS2 Mismatch repair endonuclease PMS2 NM_000535


RAD50 RAD50 homolog (S. cerevisiae) NM_133482.1

RAD51C RAD51 homolog C (S. cerevisiae) NM_002876

RAD51D DNA repair protein RAD51 homolog 4 NM_001142571


TP53 Tumor protein p53 NM_001126114

.1

乳腺癌基因检测


AR Androgen receptor NM_000044.3

ATM Ataxia telangiectasia mutated NM_000051.3

BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 NM_000465.2



BRIP1 BRCA1 interacting protein C-terminal

helicase 1

NM_032043.1

CDH1 Cadherin 1, type 1, E-cadherin (epithelial) NM_004360.3


.1

DIRAS3 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 NM_004675.2

ERBB2/Her

2

v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia

viral oncogene homolog 2

NM_004448.2

NBN Nibrin NM_002485.4

PALB2 Partner and localizer of BRCA2 NM_024675.3


RAD50 RAD50 homolog (S. cerevisiae) NM_133482.1

RAD51 RAD51 recombinase NM_058216.1


TP53 Tumor protein p53 NM_001126114

.1

CASP8 Caspase 8, apoptosis-related cysteine NM_001080125

peptidase .1

TGFB1 Transforming growth factor, beta 1 NM_000660.3

肿瘤遗传性易感基因(39 Gene)检测

序

号

基因相关疾病

1 APC 家族性结肠腺瘤息肉病、结直肠癌等

2 ATM 共济失调毛细血管扩张症、淋巴样恶性肿瘤包括淋巴瘤和

白血病、乳腺癌等

3 BARD1 乳腺癌等

4 BMPR1A 结肠癌、患胃癌、胰腺癌等

5 BRCA1 乳腺癌、卵巢癌等

6 BRCA2 乳腺癌、前列腺癌等

7 BRIP1 乳腺癌、卵巢癌等

8 CDH1 胃癌、乳腺癌等

9 CDK4 鼻咽癌、食道癌、乳腺癌等

10 P16(CDKN2A) 黑色素瘤、甲状腺乳头状癌、肝癌、鼻咽癌、胃癌等

11 CHEK2 乳腺癌、食管癌、卵巢癌等

12 ELAC2 前列腺癌等

13 EPCAM 乳腺癌、肝癌、肾癌、膀胱癌等

14 FANCC 胰腺癌、乳腺癌等

15 HRAS1 非恶性黑色素瘤皮肤癌、Costello 综合征等

16 MEN1 肺腺癌、甲状旁腺肿瘤、胰腺及十二指肠神经内分泌肿瘤

和垂体瘤等

17 MET 实体瘤

18 MLH1 口腔癌、甲状腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、

Lynch 综合症等

19 MRE11A 膀胱癌、Nijmegen 染色体断裂综合症等

20 MSH2 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、Lynch 综合症等

21 MSH6 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等

22 MUTYH 结直肠癌等

23 NBN 乳腺癌、Nijmegen 染色体断裂综合症等

24 NF1 I 型多发性神经纤维瘤、乳腺癌等

25 NTRK1 肺癌、多形性胶质母细胞瘤等

26 PALB2 乳腺癌等

27 PALLD 胰腺癌等

28 PMS2 结直肠癌、子宫内膜癌等

29 PTCH1 胃癌、膀胱癌、鼻咽癌等

30 PTEN

胶质母细胞瘤、前列腺癌、子宫内膜癌、肾癌、卵巢癌、

乳腺癌、肺癌、膀胱癌、甲状腺癌、头颈部鳞状细胞癌、

黑色素瘤、淋巴瘤、Cowden 综合症等

31 RAD50 鼻咽癌、白血病、Nijmegen 染色体断裂综合症等

32 RAD51 头颈部鳞状细胞癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、膀胱癌等

33 RAD51C 乳腺癌、卵巢癌等

34 RAD51D 卵巢癌和乳腺癌等

35 RET 肺癌、甲状腺癌等

36 SMAD4 结直肠癌、胰腺癌、胃癌等

37 STK11 结直肠癌、肺癌、Peutz Jeghers 综合征等

38 TP53 结直肠癌、鼻咽癌、白血病、卵巢癌、Li-Fraumeni 综合

症等

39 VHL 肾癌、肝癌、结直肠癌、Von Hippel-Lindau 综合征等

肿瘤遗传性易感基因(94 Gene)检测

AIP、ALK、APC、ATM BAP1、BLM、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、

BRIP1、BUB1B

CDC73、CDH1、CDK4、CDKN1C、

CDKN2A、CEBPA、CEP57、CHEK2、CYLD

DDB2、DICER1、DIS3L2

EGFR、EPCAM、ERCC2、ERCC3、

ERCC4、ERCC5、EXT1、EXT2、EZH2

FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、

FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、

FANCL、FANCM、FH、FLCN

GATA2、GPC3 HNF1A、HRAS

KIT MAX、MEN1、MET、MLH1、MSH2、

MSH6、MUTYH

NBN、NF1、NF2、NSD1 PALB2、PHOX2B、PMS1、PMS2、PRF1、

PRKAR1A、PTCH1、PTEN

RAD51C、RAD51D、RB1、RECQL4、

RET、RHBDF2、RUNX1

SBDS、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、

SLX4、SMAD4、SMARCB1、STK11、SUFU

TMEM127、TP53、TSC1、TSC2 VHL

WRN、WT1 XPA、XPC

遗传性耳聋基因检测

序号基因遗传方式

1 ACTB

2 ACTG1 常染色体显性遗传（DFNA）

3 ATP6V1B1 常染色体显性遗传（DFNA）

4 ATP6V1B2 常染色体显性遗传（DFNA）

5 BCS1L 常染色体显性遗传（DFNA）

6 BSND 常染色体隐性遗传（DFNB）

7 CATSPER2

8 CCDC50 常染色体显性遗传（DFNA）

9 CDH23 常染色体隐性遗传（DFNB）

10 CEACAM16 常染色体显性遗传（DFNA）

11 CLDN14 常染色体隐性遗传（DFNB）

12 COCH 常染色体显性遗传（DFNA）

13 COL11A2 常染色体隐性遗传（DFNB）

14 COL9A2

15 COL9A3

16 CRYM 常染色体显性遗传（DFNA）

17 DFNA5 常染色体显性遗传（DFNA）

18 DFNB31 常染色体隐性遗传（DFNB）

19 DFNB59 常染色体隐性遗传（DFNB）

20 DIAPH1 常染色体显性遗传（DFNA）

21 DSPP 常染色体显性遗传（DFNA）

22 ECE1

23 EDNRA 常染色体显性遗传（DFNA）

24 EDNRB 常染色体显性遗传（DFNA）

25 ERCC2 常染色体隐性遗传（DFNB）

26 ERCC3 常染色体隐性遗传（DFNB）

27 ESPN 常染色体隐性遗传（DFNB）

28 ESRRB 常染色体隐性遗传（DFNB）

29 EYA4 常染色体显性遗传（DFNA）

30 FAS

31 FGF3

32 FGFR3

33 FOXI1 常染色体隐性遗传（DFNB）

34 GATA3

35 GIPC3 常染色体隐性遗传（DFNB）

36 GJA1 常染色体隐性遗传（DFNB）

37 Gjb1 X 连锁遗传

38 Gjb2 10.6K常染色体隐性遗传，小部分显性

遗传

39 GJB3 常染色体显性遗传（DFNA）

40 GJB4

41 GJB6常染色体显性遗传，小部分隐性

遗传

42 GPSM2 常染色体隐性遗传（DFNB）

43 GRHL2 常染色体显性遗传（DFNA）

44 GRXCR1 常染色体隐性遗传（DFNB）

45 GSTP1

46 HAL

47 HGF 常染色体隐性遗传（DFNB）

48 ILDR1 常染色体隐性遗传（DFNB）

49 JAG1

50 KCNE1 常染色体显性遗传（DFNA）

51 KCNJ10 常染色体显性遗传（DFNA）

52 KCNQ1 常染色体显性遗传（DFNA）

53 KCNQ4 常染色体显性遗传（DFNA）

54 KIAA1199

55 LHFPL5 常染色体隐性遗传（DFNB）

56 LHX3

57 LOXHD1 常染色体隐性遗传（DFNB）

58 LRTOMT 常染色体隐性遗传（DFNB）

59 MARVELD2 常染色体隐性遗传（DFNB）

60 mir182

61 mir183

62 mir96 常染色体显性遗传（DFNA）

63 MITF 常染色体显性遗传（DFNA）

64 MSRB3 常染色体隐性遗传（DFNB）

65 MTAP

66 MT-TD 线粒体遗传

67 MT-TH 线粒体遗传

68 MT-TI 线粒体遗传

69 MT-TK 线粒体遗传

70 MT-TL1 线粒体遗传

71 MT-TL2 线粒体遗传

72 MT-TM 线粒体遗传

73 MT-TQ 线粒体遗传

74 MT-TS1 线粒体遗传

75 MT-TS2 线粒体遗传

76 MYH14 常染色体显性遗传（DFNA）

77 MYH9 常染色体显性遗传（DFNA）

78 MYO15A 常染色体隐性遗传（DFNB）

79 MYO1A 常染色体显性遗传（DFNA）

80 MYO1C

81 MYO1F

82 MYO3A 常染色体隐性遗传（DFNB）

83 MYO6

84 MYO7A常染色体显性遗传（DFNA）

或常染色体隐性遗传（DFNB）

85 NDP X-连锁隐性遗传

86 NR2F1

87 OTOA 常染色体隐性遗传（DFNB）

88 OTOF 常染色体隐性遗传（DFNB）

89 OTOR

90 P2RX2 常染色体显性遗传（DFNA）

91 PAX3 常染色体显性遗传（DFNA）

92 PCDH15 常染色体显性遗传（DFNA）

93 PDZD7 常染色体隐性遗传（DFNB）

94 PMP22

95 POU3F4 X-连锁（DFNX）隐性遗传

96 POU4F3 常染色体显性遗传（DFNA）

97 PRPS1 X-连锁（DFNX）

98 PTPRQ 常染色体隐性遗传（DFNB）

99 RDX 常染色体隐性遗传（DFNB）

100 SERPINB6 常染色体隐性遗传（DFNB）

101 SIX1 常染色体显性遗传（DFNA）

102 SIX5 常染色体显性遗传（DFNA）

103 SLC17A8 常染色体显性遗传（DFNA）

104 SLC26A4 常染色体隐性遗传（DFNB）

105 SLC26A5 常染色体隐性遗传（DFNB）

106 SLC4A11 常染色体显性遗传（DFNA）

107 SMPX X-连锁（DFNX）

108 SNAI2 常染色体显性遗传（DFNA）

109 SOX2 常染色体显性遗传

110 SPINK5 常染色体隐性遗传病

111 STRC 常染色体隐性遗传（DFNB）

112 TBL1X

113 TCF21

114 TECTA常染色体显性遗传，小部分隐性

遗传

115 TFCP2 常染色体显性遗传

116 TIMM8A X 连锁隐性遗传

117 TJP2 常染色体显性遗传（DFNA）

118 TMC1常染色体隐性遗传，小部分显性

遗传

119 TMIE 常染色体隐性遗传（DFNB）

120 TMPRSS3 常染色体隐性遗传（DFNB）

121 TMPRSS5 常染色体隐性遗传（DFNB）

122 TPRN 常染色体隐性遗传（DFNB）

123 TRIOBP 常染色体隐性遗传（DFNB）

124 USH1C-a-b 常染色体隐性遗传（DFNB）

125 USH1G 常染色体隐性遗传（DFNB）

126 USH2A 常染色体隐性遗传（DFNB）

127 USH2C 常染色体隐性遗传（DFNB）

128 USH3A 常染色体隐性遗传（DFNB）

129 WFS1 常染色体显性遗传（DFNA）

健康守护基因检测

序

号相关疾病或药物基因

1 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA1、BRCA2

2 李法美尼综合征 TP53

3 黑斑息肉综合征 STK11

4 林奇综合征 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2

5 MYH 相关息肉病 MUTYH

6

VHL 综合征（林道氏综合

征，视网膜和中枢神经血管

母细胞病）

VHL

71 型多发内分泌腺瘤

（MEN1）MEN1

82 型多发内分泌腺瘤

（MEN2）RET

9家族性髓样甲状腺癌

（FMTC）RET、NTRK1

10 1 型家族性腺瘤息肉病/APC APC

11 遗传性弥漫性胃癌 CDH1

12 黑色素瘤-胰腺癌综合征 CDKN2A

13 考登综合征 PTEN

14 幼年性息肉病综合征 BMPR1A、SMAD4

15 痣样基底细胞癌综合征 PTCH

16埃勒斯 - 当洛综合征 - 血

管型COL3A1

17肥厚型心肌病, 扩张型心肌

病

MYBPC3、MYH7、TNNT2、TNNI3、TPM1、

MYL3、ACTC1、PRKAG2、GLA、LMNA、TTN

18儿茶酚胺敏感性多形性室性

心动过速RYR2

19 致心律失常性右室心肌病 PKP2、DSP、DSG2

20

Romano-ward 长 QT 综合征

1、2、3类型,

Brugada 综合症

KCNQ1、KCNH2、SCN5A

21 家族性高胆固醇 LDLR、APOB、PCSK9

22 恶性高热易感性 RYR1

23氨基糖苷类抗生素而导致耳

聋MTRNR1

24 叶酸代谢障碍 (A1555G)

25 凝血因子 V Leiden 突变 MTHFR

26 卡马西平个体化用药 (Rs1801131,rs1801133)

27琥珀胆碱类药物的个体化用

药F5

28 氟氯西林个体化用药 (rs6025)

29 硫嘌呤类药物个体化用药 HLA-B

30 伊立替康个体化用药 (rs2844682, rs3909184)

31 5-氟尿嘧啶个体化用药 BCHE

32 他汀类个体化用药 (rs1799807, rs1803274)

33 辛伐他汀个体化用药 HLA-B

34 华法林的个体化用药( rs2395029)、TPMT、(rs1142345,

rs1800460, rs1800462)

35 氯吡格雷个体化用药 UGT1A1

36β-受体阻滞剂作为心衰治疗

的个体化用药(rs10929302)

高脂血症相关基因检测

序号基因相关疾病

1 LPL I型高脂蛋白血症

2 APOC2 Ib型高脂蛋白血症和家族性载脂蛋白C-II缺乏症

3 APOC3 Ib型高脂蛋白血症和家族性载脂蛋白C-III缺乏症

4 ApoE4 III型高脂蛋白血症或家族性血β脂蛋白异常

5 APOA1 低α脂蛋白血症和ApoA1相关的家族性内脏淀粉样变

6 APOA4* 高胆固醇血症慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

7 LPAⅢ型高脂血症Alagille综合征，家族性高脂血症与动脉粥样

硬化

8 CETP I型高α脂蛋白血症和CETP相关α脂高脂蛋白血症

9 NPC1 C 型尼曼氏病

10 ABCA1 丹吉尔疾病和家族性高密度脂蛋白缺乏

11 LCAT 高胆固醇血症，高α脂蛋白血症和诺卢姆病

12 LIPC 肝脂酶缺乏症和高脂血症

13 ABCG5 谷固醇血症和主动脉动脉粥样硬化

14 ABCG8 谷固醇血症和胆囊疾病

15 LIPA 沃尔曼病沉积病

16 MYLIP β脂蛋白缺乏症

17 ABCG1** 丹吉尔病和谷固醇血症

18 LDLR 家族性高胆固醇血症和ldlr相关家族性高胆固醇血症

19 APOB 低β脂蛋白血症和高胆固醇血症

20 PCSK9 家族性高胆固醇血症

21 APOC4 冠心病和冠状动脉疾病

22 APOA5*** 高甘油三酯血症和5型高脂蛋白血症

人类线粒体基因组检测

mtDNA 编码 rRNA（2 个基因），tRNA（22 个基因）和 13 个参与呼吸链的部

分蛋白质。线粒体是真核细胞的“动力工厂”。人类线粒体基因组仅有 16,569

个碱基对。其中，与线粒体突变相关的临床疾病名单如下:

成人

神经系统：偏头痛，中风，癫痫，痴呆，肌病，周围神经病变，复视，共

济失调，言语障碍，感觉神经性耳聋

胃肠道：便秘，肠易激，语言障碍

心脏：心力衰竭，心脏阻塞，心肌病

呼吸：呼吸衰竭，夜间通气不畅，反复抽吸，肺炎

内分泌：糖尿病，甲状腺疾病，甲状旁腺疾病，卵巢功能衰竭

眼科：视神经萎缩，白内障，眼肌麻痹，上睑下垂

儿科

神经病学：癫痫，肌病，精神运动迟缓，共济失调，痉挛，肌张力障碍,

感音性耳聋

胃肠道：呕吐，发育不良，功能障碍

心脏：心室肥厚性心肌病, 心律失常

呼吸：中枢通气不畅，呼吸暂停

血液学：贫血，全血细胞减少

肾脏: 肾小管畸形

肝脏：肝衰竭

内分泌：糖尿病，肾上腺衰竭

眼科：视神经萎缩

人类遗传性疾病基因(4503 基因) 检测

Disease No. of Genes on Panel

Autism Spectrum Disorders 60

Cardiomyopathy 93

Arrhythmias 29

Arrhythmogenic Right Ventricular

Dysplasia/Cardiomyopathy

7

Brugada Syndrome 8

Dilated Cardiomyopathy 25

Hypertropic Cardiomyopathy 14

Long and Short QT Syndrome 12

Pulmonary Arterial Hypertension 4

Sudden Cardiac Arrest 10

Thoracic Aortic Aneurysm &

Dissection and Related Disorders

6

Ciliopathies 112

Congenital Disorders of

Glycosylation

66

Congenital Myasthenic Syndromes 11

Epilepsy and Seizure Disorders 108

Eye Disorders 205

Achromatopsia, Cone, and Cone-Rod

Dystrophy

36

Albinism 5

Anophthalmia/Microphthalmia/Anterior

Segment Dysgenesis/Anomaly

22

Bardet-Biedl Syndrome 18

Congenital Stationary Night 15

Blindness

Flecked-Retina Disorders 6

Joubert Syndrome 18

Leber Congenital Amaurosis 18

Macular

Dystrophy/Degeneration/Stargardt

Disease

16

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 11

Optic Atrophy 5

Retinitis Pigmentosa 65

Senior Loken Syndrome 7

Stickler Syndrome 5

Usher Syndrome 13

Vitreoretinopathy 9

Comprehensive Glycogen Storage

Disorders

20

Glycogen Storage Disorders: Liver 11

Glycogen Storage Disorders: Muscle 12

Hearing Loss 87

Hereditary Cancer Syndrome 46

Hereditary Periodic Fever Syndromes 7

Inflammatory Bowel Disease 22

Lysosomal Storage Disorders 55

Maturity Onset Diabetes of the Young 4

Multiple Epiphyseal Dysplasia 7

Neuromuscular Disorders 46

Congenital Muscular Dystrophy 18

Limb-Girdle Muscular Dystrophy 26

Noonan Syndrome and Related

Disorders

12

Peroxisome Biogenesis Disorders,

Zellweger Syndrome Spectrum

15

Short Stature Panel 40

Skeletal Dysplasia 162

X-Linked Intellectual Disability 92

Total 1721

人类遗传性耳聋基因热点检测

(High Frequency Deafness related SNPs Panel)

Gjb2-35delG

SLC26A4-IVS7-2

A/G 12SrRNA-1555A/G

SLC26A4-

1520delT

Gjb2- 167delT SLC26A4-1174A/T 12SrRNA-1494C/T SLC26A4-1336C>T

Gjb2- 176-

19ldel16 SLC26A4-1226G/A Gjb2-257C/T

SLC26A4-

ivs13+9C>T

Gjb2-235DelC SLC26A4-1229C/T Gjb2_512insAACG SLC26A4-1586T>G

Gjb2-299-

300delAT

SLC26A4-

IVS15+5G/A Gjb2_380G/A SLC26A4-281C>T

Gjb3-538C/T SLC26A4-1975G/C 12SrRNA-1095T/C SLC26A4-946G>T

Gjb3-547G/A SLC26A4-2027T/A 12SrRNA-1116A/G SLC26A4-1991C>T

SLC26A4- 589G/A SLC26A4-2162C/T 12SrRNA-1005T/C

SLC26A4-1687-

1692insA

SLC26A4-2168A/G SLC26A4-235C>T

人扩张型心肌病靶基因检测

序号基因蛋白产物

1 ABCC9

ATP-binding cassette,

subfamily c, member 9

2 ACTC Actin, alpha, cardiac muscle

3 ACTN2 Actinin, alpha-2

4 DES Desmin

5 LAMA4 Laminin, alpha-4

6 LDB3 Lim domain-binding 3

7 LMNA Lamin a/c

8 MYBPC3

Myosin-binding protein c,

cardiac

9 MYH6

Myosin, heavy chain 6, cardiac

muscle, alpha

10 MYH7

Myosin, heavy chain 7, cardiac

muscle, beta

11 MYPN

Myopalladin PLN Sarcoplasmic

reticulum Phospholamban

12 PLN Phospholamban

13 PSEN1 Presenilin 1

14 PSEN2 Presenilin 2

15 RBM20 RNA-binding motif protein 20

16 SCN5A Sodium channel

17 SGCD Sarcoglycan, delta

18 TAZ/G4.5 Tafazzin

19 TCAP Titin-cap

20 TMPO Thymopoietin

21 TNNI3 Cardiac troponin i

22 TNNT2 Troponin t2, cardiac

23 TPM1 Tropomyosin 1

24 VCL Vinculin

25 MTTD

Mitochondrial transfer RNA

aspartic acid

26 MTTH


histidine

27 MTTINC


isoleucine

28 MTTK


lysine

29 MTTL1


leucine

30 MTTL2


leucine

31 MTTM


methionine

32 MTTQ


glutamine

33 MTTS1


serinel

34 MTTS2


leucine2

人肥厚型心肌病靶基因检测

序号基因蛋白产物

1 ACTC1 Cardiac actin 1

2 BMPR2

Bone morphogenetic protein

receptor type II

3 CAV3

Caveolin 3 (Muscular

dystrophy)

4 GLA

Galactosidase alpha (Fabry

disease) –

5 LAMP2

Lysosome-associated membrane

protein 2

6 MYBPC3

Cardiac myosin-binding

protein C

7 MYH7 ß - Myosin heavy chain

8 MYL2

Regulatory myosin light chain

2

9 MYL3

Essential myosin light chain

3

10 PRKAG2

Noncatalytic AMP-activated

protein kinase gamma 2

11 TNNC1 Troponin C

12 TNNI3 Cardiac troponin I

13 TNNT2 Cardiac troponin T

14 TPM1 Tropomyosin 1

15 TTR Transthyretin (Amyloidosis)

16 MTTG


glycine

17 MTTI


isoleucine

18 MTTK


lysine

19 MTIQ


glutamine

PGX™药物基因组学基因检测

ABCB1, ABCG2, ADRA2A, ADRB1, AGT, CACNA1C, CES1, CFTR

COMT, CYP1A2, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5

DPYD, DRD1, DRD2, DRD3, EDN1, F2, F5, GNB3, GRIK1, GSTA1

HTR1A, HTR2A, HTR2C, IFNL3, KCNIP1, LDLR, MTHFR,

NAT1, NR1H3, OPRM1, RYR1, SLC6A2, SLCO1B1, TPMT,

UGT2B10, UGT2B7 , VKORC

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三、高通量测序基因检测试剂盒...2017/10/20 · Index Primer31 Index Primer32 Index Primer33 Index Primer34 Index Primer35 Index Primer36 Index Primer37 Index Primer38