Editorial desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la

Revista Cubana de Genética Comunitaria 3

Rev Cubana Genet Comunit 2009;(2y3):3-23

Editorial

desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos

Araceli Lantigua Cruz,I Norma González LucasII

resumen

Los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo, a mediados de la década de los 50 del siglo xx, en relación con la Genética Humana y su repercusión en la medicina, constituyeron, para médicos especialistas cubanos, igual que para otros países, motivaciones individuales al punto de asumir recursos de tecnología, fundamentalmente citogenética, en la pediatría y la endocrinología. En este artículo se hace un análisis de la situación del país, antes y después del triunfo de la Revolución, que permite identificar el papel decisivo de los cambios políticos y sociales que acontecieron y que favorecieron el nacimiento de la Genética Clínica como especialización médica en Cuba. Las fechas y hechos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica a nivel mundial, se ubicaron en artículos especialmente identificados en la literatura científica, y se resumen en una tabla dividida en dos partes, que permite el análisis paralelo de la situación política y económica cubana y los acontecimientos que, basado en documentos de archivos, actas, notas de viejas agendas y recuerdos, despojados de protagonismos y de acontecimientos no trascendentes, marcaron la historia de 39 años del surgimiento y la evolución de programas de estudios, tanto del pregrado como del posgrado en la formación de recursos humanos en la Genética Médica en Cuba. Se destacan las estrategias que fueron diseñadas en la medida de las necesidades y urgencias del país, y en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo. Los acontecimientos que se presentan, repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese progreso, la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.

I Doctora en Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Titular. Centro Nacional de Genética Médica. / PhD in Medical Sciences. Second Degree Specialist in Clinical Genetics. Full Profesor. Medical Genetics National Center.

II Máster en Ciencias de la Educación. Especialista de Segundo Grado en Ginecoobstreticia. Profesora Auxiliar. Profesora Consultante. Centro Nacional de Génetica Médica. / Master in Educational Sciences. Specialist of Second Grade in Ginecoobstreticia. Assistant Professor. Consulting Teacher. Medical Genetics National Center.

Development of Medical Genetics in Cuba: Thirty nine years of experience in the formation of human resources

abstract

The scientific events occurred in the world in the middle of the decade of the ‘50s of the last century, related to Human Genetics and its repercussion in Medicine, were personal motivations for Cuban specialized physicians, as well as for many others physicians in different countries, to introduce technological resources fundamentally related to cytogenetics in Pediatrics and Endocrinology. In this article an analysis is carried out regarding the situation in Cuba, before and after the triumph of the Cuban Revolution. This analysis identifies the decisive role of the political and social changes that took place, favouring the birth of Clinical Genetics as a medical specialty in Cuba. The dates and facts that marked significant stages in the international development of Medical Genetics have been identified in published scientific papers and are displayed in a two-section table that allows carrying out a parallel analysis of the Cuban political and economic situation. The events mentioned have been looked for in archives, records, minutes, notes written in old agenda and remembrances, bereft of leading roles and non-transcending events, have marked the 39-year history of the birth and evolution of undergraduate and graduate academic programs, aimed at the formation of human resources in Medical Genetics in Cuba. The strategies designed for the formation of human resources, considering the needs and urgencies of the country for the formation of human resources in short, middle and long terms, are emphasized. These events had repercussions on Cuban medicine, and offered the authorities involved in that process the necessary information in order to take decisions that, undoubtedly, determined the beginning of the development and consolidation of primary health attention and the creation and application of community genetics.

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Desarrollo de la Genética Médica en Cuba / Development of Medical Genetics in Cuba

Palabras claves: Genética Médica, genética comunitaria, formación de recursos humanos en Genética Médica

introducción

Mientras Cuba luchaba por su nacionalidad y el médico cubano Carlos J. Finlay investigaba la causa de la transmisión de la fiebre amarilla,1 en el mundo se descubrían las actuales bases de la genética general2 y para finales del período 1900-1940, cuando los cubanos seguían luchando por su libertad, continuaban los descubrimientos en la Genética Humana y se ofrecía el concepto de enfermedad molecular.3, 4

A los avances de los descubrimientos bioquímicos sobre la estructura del ADN, las características moleculares de las hemoglobinas y la comprensión de los mecanismos de las vías metabólicas, unido a los nuevos enfoques sobre técnicas de cultivos de tejidos, que finalmente llevaron a la rectificación del número de cromosomas humanos, en el trabajo presentado por Tjio y Levan en el Primer Congreso Internacional de Genética Humana, en 1956, se da una nueva visión a la medicina.

Una prueba de estos avances científicos fueron los descubrimientos dados a conocer en 1959,5 sobre la etiología cromosómicas de los síndromes de Down, Turner y Klinefelter, al aplicar las nuevas técnicas de cultivo en ese propio año que dieron pasos a la citogenética clínica.

Es en este período que toma especial interés para el desarrollo de la genética humana, el estudio de enfer-medades raras o generalmente de baja frecuencia, que se acompañaban de varias generaciones de individuos afectados en las familias, emerge con un nuevo enfo-que en la medicina: la Genética Médica (tabla 1).

Lo expuesto explica por qué los pediatras, endocrinos, internistas y hematólogos, fueron los especialistas que se relacionaron con el surgimiento de este nuevo enfoque de la Genética Humana, al diagnosticar patologías, propia de su actividad especializada, cuya etiología genética se descubría y caracterizaba, con las nuevas tecnologías bioquímicas y citogenéticas mencionadas.

En Cuba los profesores doctores Ernesto de la Torre y Wilfredo Torres por Hematología; los ya fallecidos Liane Borbolla Vacher, Joaquin Pascual Gisper, Antonio Díaz Betancourt por la Pediatría y Neuropediatría, y Ricardo Güell por la Endocrinología pediátrica, fueron quienes siguieron los avances de la genética en la medicina y su impacto desde sus especialidades médicas. Para esa época en Cuba había triunfado la Revolución y el pueblo cubano comenzaba a recibir los primeros impactos del Programa del Moncada en cuanto al acceso a la medicina y a la educación.

Keywords: Medical Genetics, community genetics, formation of human resources in medical genetics.

introduction

While Cuba was struggling for its nationality and the Cuban physician Carlos Juan Finlay was investigating the cause of transmission of yellow fever,1 the present bases of general genetics were being discovered2 and when the period 1900-1940 was ending, when Cubans were still struggling for their freedom, the new discoveries in Human Genetics kept appearing and there appeared a new concept: molecular disease.3, 4

The advances in biochemical discoveries regarding the DNA structure, the molecular characteristics of hemoglobins and the understanding of the mechanisms of metabolic tracts and new approaches of tissue culture techniques, that finally led to correct the number of human chromosomes, in the paper by Tjio and Levan at the First International Conference on Human Genetics back in 1956 a new vision of medicine was proposed.

A proof of all these scientific advances were the discoveries reported in 1959,5 on the chromosomal etiology of Down, Turner and Klinefelter syndromes when in that same year the new culture techniques applied gave birth to clinical cytogenetics.

In this period a special interest grew to develop human genetics, the study of rare or seldom occurring diseases, that were evidenced by several generations of individuals affected in the families, thus emerging a new approach in medicine, Medical Genetics as displayed in Table 1.

All the facts mentioned previously explain why pediatricians, endocrinologists, internists and hematologists, were the specialists related to the arising of this new approach of Human Genetics when diagnosing pathologies corresponding to their specialized activities, whose genetic etiology was discovered and characterized by the new biochemical and biogenetic technologies already mentioned.

In Cuba Professors Dr. Ernesto de la Torre and Wilfredo Torres in hematology and the deceased Prof. Dr. Liane Borbolla Vacher, Prof. Dr. Joaquin Pascual Gisper, Prof. Dr. Antonio Díaz Betancourt, in pediatrics and pediatric neurology-and Prof. Dr. Ricardo Güell, in pediatric endocrinology, were the ones who followed the advances of genetics in medicine and their impact as related to their specific medical specialties. At this time the Cuban Revolution was already victorious and the Cuban people began to get the first impacts of the Moncada Program regarding access to medicine and education.


Araceli Lantigua Cruz

A estos antecedentes se añaden los prometedores resultados alcanzados en la reducción de los indicadores de mortalidad, en especial la infantil, en la primera década de la Revolución, que comenzaban a evidenciar el incremento relativo de los defectos congénitos y enfermedades genéticas. La anemia por hematíes falciformes (AHF) y otras enfermedades, emergían como problemas de salud y motivaron el empeño y voluntad política para su atención.

Este escenario histórico se fortaleció con la crea-ción del Centro Nacional de Investigaciones Cientí-ficas (CENIC), que comenzó ofreciendo excelentes y rigurosos cursos de posgrados en los que estuvieron insertados 30 jóvenes médicos, graduados del curso de 1970, que dieron un paso al frente a la solicitud de formación de profesores para impartir las cien-cias básicas en los programas de medicina y que, de inmediato, iniciaron su internado. Fue la visión del joven científico Dr. Luis Herrera, que en esa época investigaba la genética de microorganismos, y en la actualidad dirige el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, el segundo evento que proporcionó el inicio de la formación de recursos humanos dirigidos a la genética humana, cuando en 1971 se organiza en la Universidad de La Habana un curso de verano de-dicado a la Genética General y Humana.

En ese curso matricularon cuatro de esos jóvenes graduados de medicina. Los conocimientos previos de las asignaturas básicas de pregrado de la carrera y los nuevos conocimientos adquiridos en las primeras asignaturas básicas impartidas en el CENIC, les permitió enfrentar un nuevo reto, un curso de genética impartido por profesores italianos bajo la dirección de los profesores doctores Pablo Amati y Mario Terzi, de la Universidad La Sapienza de Roma, Italia, y dirigido a biólogos, veterinarios y agrónomos, que incluiría, por vez primera, a médicos.

El compromiso, al finalizar este curso, era permanecer investigando e impartiendo docencia, sobre la Genética Humana en las ciencias básicas, en el Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas (ICBP) Victoria de Girón. De los cuatro jóvenes, finalmente dos aceptaron el reto completo de investigación y docencia, fundadores de un núcleo que después incluiría además a una bióloga.

Este pequeño grupo mereció, por la evaluación de su trabajo docente e investigativo, la consideración de constituir un novel departamento de genética del ICBP Victoria de Girón que se oficializó en 1985 y que para esa época se había enriquecido con otros jóvenes médicos y biólogos.

El perfil de estos recién graduados del curso del profesor Amati, fue dirigido a la Genética Humana surgiendo otro polo similar, dirigido por un biólogo

These antecedents were added to the promissory results in the reduction of mortality rate, specially the infant mortality rate, achieved during the first decade of the Revolution, which started to evidence the relative increases of congenital defects and genetic diseases. Sickle-cell disease (SCD) and other diseases were emerging as health problems and they motivated the interest and political will necessary for their attention.

This historic scenery was strengthened with the creation of the National Center of Scientific Research (Centro Nacional de Investigaciones Científicas-CENIC), that began offering excellent and rigorous graduate courses in which participated 30 young physicians, graduated in the 1970 course who stepped forward at the request for the formation of professors to teach basic sciences in medicine programs that immediately started their internships. It was the vision of the young scientist Dr. Luis Herrera that then investigated in genetic of microorganisms and at present leads the Center of Genetic Engineering and Biotechnology, the second event that allowed starting the formation of human resources intended for human genetics, when in 1971 the University of Havana organized a Summer School devoted to general and human genetics.

Four young medicine graduates, of those 30 mentioned previously, registered in this course. Their previous knowledge of the basic undergraduate courses in the career and the new ones acquired with the first basic courses lectured at CENIC, allowed them to face the new challenge, a genetics course lectured by Italian professors, lead by Prof. Dr. Pablo Amati and Mario Terzi, from the University La Sapienza in Rome, Italy, addressed to biologists, veterinarians and agronomists that would include physicians for the first time.

The compromise of the graduates when finishing the course was to remain researching and teaching on human genetics in the basic sciences group at the Institute of Basic and Preclinical Sciences Victoria de Girón (Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas-ICBP). Finally, two of the four, accepted the full challenge of research and teaching and became the founders of a development nucleus that afterwards would include also a biologist.

This small group deserved, following the evaluation of their serious research and teaching tasks, the assignment of forming a novel department of genetics at the ICBP Victoria de Girón. This department was made official in 1985 and at that time it had been already enhanced by other young physicians and biologists.

The profile of these graduates from Dr. Amati’s course was aimed at Human Genetics, with a similar pole arising at the Faculty of Medical Sciences in

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tabla 1. Acontecimientos de la Historia de Cuba, el desarrollo de la Genética Médica y el impacto de ambas en el desarrollo de la Genética Médica en Cuba. Período de 1860 a 1970.

Historia de Cuba Surgimiento de la Genética Médica Medicina en Cuba

1860-1889. Siglo xix. Nacionalidad cuba-na: Varela, Saco; José de la Luz, Heredia, Gertrudis Gómez y José Martí.1

1898-1902. Intervención militar norteame-ricana en Cuba.1

1901. Constitución de la República de Cuba.1920-1930. Reforma Universitaria. Cuba permanece en estado colonialista.1

1930-1940. Lucha anti Machado.1

1860-1889. Bases de la Genética General.2

1865. Trabajos de G. Mendel.2

1882. Se observan por primera vez cromosomas humanos (W. Flemming).1888. Concepto de cromosoma (Waldeyer).2

1900-1940. Adelantos en la genética humana.1900. Se redescubre el trabajo de G. Mendel.3, 4

1902. Se propone la herencia recesiva para la al-captonuria (Garrod).1908. Concepto de error congénito del metabolismo.1907-1908. Equilibrio genético en poblaciones hu-manas (Hardí y Weinberg).4

1910. Primeras evidencias de genes ligados (T.H. Morgan).4

1918. Término varianza en el estudio genético de rasgos cuantitativos.4

1920. Herencia del sistema ABO.4

1940. Concepto de enfermedad molecular (Beadle y Tatum).4

1884. Carlos J. Finlay descubre al mosquito Aedes aegypti como trans-misor de la fiebre amarilla.1

1900. La Universidad asume la en-señanza de la medicina. Orden Mili-tar 266 del Gobierno interventor (30 junio 1900).1910-1920. Formación médica con principios curativos.1921-1930. Fundación de la Cátedra de Medicina Social en la Universi-dad Popular José Martí.1927. Creación del Instituto Finlay.1937. Fundación del Instituto de Medicina Tropical.

1941-1958. Consecuencias de la segunda guerra mundial. Medicina privada. Acceso a servicios médicos por entrega de votos personales y familiares.1951-1958. Inicio de la Revolución: asal-to al Cuartel Moncada, desembarco del Granma.

1941-1958. Nace la Genética Médica.3, 4, 5

1944. La sustancia transformadora de Griffin es el ADN .1949. La cromatina sexual X cuerpo de Barr (M. Barr).1949-1950. Electroforesis, solubilidad y falcifor-mación de la hemoglobina S.1953. Modelo molecular del ADN (Watson y Crack).4

1956 y 1957. Avances bioquímicos. Replicación semiconservativa del ADN.1956. Comienza la citogenética clínica.5

1941-1958. Deterioro de la salud pública.Abandono de la salud pública, la in-vestigación y la enseñanza de la me-dicina. Alto índice de desnutrición y de infecciones por tuberculosis, parasitismo intestinal. Mortalidad infantil superior a 60 por cada 1 000 nacidos vivos. Esperanza de vida no rebasa los 55 años.

1959-1970 Triunfo de la Revolución.1

1959. Éxodo de médicos hacia Estados Unidos. Formación de médicos para cum-plir el programa de la Revolución. Cons-trucción de nuevos hospitales.1960-1961. Plan de Medicina Rural y Me-dicina Preventiva. Renuncia a la Medicina Privada.Etapa de Reforma Agraria y nacionali-zaciones de empresas privadas. Bloqueo económico de Estados Unidos a Cuba. In-vasión mercenaria por Playa Girón. Fin de la campaña de alfabetización.1962. Ley 1011. Comisión Nacional de la Academia de Ciencias. Reforma Universi-taria.1965. Inauguración del Centro Nacional de Investigaciones Científicas.

1959-1970. Crece la Genética Médica y Clínica.4

1961. Regulación genética de la síntesis de proteí-nas (Jacob y Monod).1968. Se descubre el código genético.1966. Bandas en citogenética.4

1966. Primer cariotipo fetal. Se descubre el gen beta globina.4

1966. Primer catálogo de Herencia Mendeliana en el Humano (MIM).4

1967. Se introduce en Estados Unidos la Genética Médica en la Medicina.4

1968. Diagnóstico prenatal de un error congénito del metabolismo.4

1968. Ligamiento del grupo sanguíneo Duffy en el cromosoma 1 por marcador polimorfito 1qh.4

1970. Descubrimiento de las enzimas de restric-ción (W. Arber y H. O. Smith).4

1970. Uso de las enzimas de restricción en el ma-peo de genes (mapas de restricción).4

1959. Mortalidad en menores de un año 60 por 1 000.1970. Mortalidad en menores de un año 38,7 por 1 000. Siete médicos por cada 10 000 habitantes1966-1968. Creación en Cuba de los laboratorios de citogenética oncoló-gica (Dres. Wilfredo Torres y de la Torre); Clínica William Soler (Dra. Lianne Borbolla Vacher), Endocri-nología (Dr. Richar Güell).1966. Estudio de hemoglobinopatias en Cuba (Instituto de Hematología).1970. Mortalidad por infecciones perinatales 15 por 1 000 y por defec-tos congénitos 3,8 por 1 000, meno-res de un año.



table 1. Events in Cuban history, the development of medical Genetics and their influence on the development of Medical Genetics in Cuba from 1860 to 1970.

Cuban history Medical Genetics arises Medicine in Cuba

1860-1889. 19th Century. Cuban nationali-ty: Varela, Saco; José de la Luz, Heredia, Gertrudis Gómez and José Martí.1

1898-1902. U.S.A. military intervention in Cuba.1

1901. Constitution of the Republic of Cuba.1920-1930. University reform. Cuba is still a colony.1

1930-1940. Fight against Machado.1

1860-1889. Bases of General Genetics.2

1865. Works of Gregor Mendel.2

1882. Human chromosomes are observed for the first time (W. Flemming). 1888. Concept of chromosome (Waldeyer).2

1900-1940. Advances in Human Genetics.1900. G. Mendel’s work “rediscovered”. 3, 4

1902. Recessive heredity proposed for alkaptonu-ria (Garrod)1908. Congenital metabolism error concept.1907- 1908. Genetic equilibrium in human popula-tions (Hardí and Weinberg).4

1910. First evidences of linked genes (T.H. Morgan).4

1918. Variance introduced in genetic study of quantitative characteristics.4

1920. Heredity of the ABO system.4

1940. Concept of molecular disease (Beadle and Tatum.4

1960-1889. Achievements of Cuban Medicine.1884. Carlos J. Finlay discovers that the mosquito Aedes aegypti is the transmitter of yellow fever.1

1900-1940. The Teaching of Medi-cine.1

1900. The university assumes the teaching of Medicine. Military Or-der 266 of the intervention govern-ment (June 30 1900).1910-1920. Medical formation fo-llowing healing principles.1921-1930. Establishment of the So-cial Medicine department at the José Martí Popular University.1927. Finlay Institute.1937. Tropical Medicine Institute.

1941-1958. Consequences of World War II.Private medicine. Access to medical servi-ces in change for personal or family votes in elections. 1951-1958. Beginning of the Revolution: assault to Moncada barracks and Granma disembark.

1941-1958. Birth of Medical Genetics.3, 4, 5

1944. DNA is Griffin’s transforming substance.1949. Sexual X chromatin Barr’s body (M. Barr).1949-1950. Electrophoresis, solubility and forma-tion of sickle S hemoglobin.1953. DNA molecular model (Watson and Crack).4

1956 y 1957. Biochemical advances. Semiconser-vative replication of DNA.1956. Beginning of clinical cytogenetics.5

1941-1958. Damaging of Public Health. State of abandon of public health, research and teaching of me-dicine.High malnutrition index and infec-tions by tuberculosis, intestinal pa-rasitism.Infant mortality higher than 60 per 1 000 born alive. Life expectancy below 55 years.

1959-1970 Triumph of the Revolution.1

1959. Exodus of physicians to U.S.A.Formation of physicians to keep the Revolution’s program. Construction of new hospitals.1960-1961. Rural and Preventive Medicine Plan. Relinquishment of Private Medicine.Agrarian Reform and nationalization of private enterprises. Economic blockade of the U.S.A. to Cuba. Mercenary invasion through Playa Girón. End of the alphabeti-zation campaign.1962. 1011 Act: National Commission of the Academy of Sciences. University Re-form.1965. Opening of the National Center of Scientific Research.

1959-1970. Growth of Medical and Clinical Genetics.4

1961. Genetic regulation of protein synthesis (Jacob and Monod).1968. Genetic code discovered.1966. Bands in cytogenetics.4

1966. First fetal karyotype. Beta globin gene dis-covered.4

1966. First catalogue of Mendelian heredity in hu-mans (MIM).4

1967. Medical Genetics introduced in Medicine in the U.S.A.4

1968. Prenatal diagnosis of a congenital metabo-lism error.4

1968. Linking of Duffy’s blood group in chromo-some 1 by 1qh polymorphite marker 1qh.4

1970. Discovery of restriction enzymes (W. Arber and H. O. Smith).4

1970. Application of restriction enzymes in gene marking (restriction maps).4

1959-1970. Medicine for the People.1959. Infant mortality in children less than 1 year old 60 per 1 000.1970. Infant mortality in children less than 1 year old 38,7 per 1 000. Seven physicians per 10 000 inhabi-tants.1966 to 1968. Creation in Cuba of laboratories for oncologic cytoge-netics (Drs. Wilfredo Torres and de la Torre); William Soler Clinic (Dr. Lianne Borbolla Vacher), Endocri-nology (Dr. Richard Güell).1966. Study of hemoglobinopathies in Cuba (Institute of Hematology).1970. Mortality due to perinatal infections 15 per 1 000 and due to congenital defects 3,8 per 1 000, less than one year old.

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en la Facultad de Ciencias Médicas de Santa Clara. La visión posterior hacia la Genética Médica fue asesorada por el doctor Klaus Atlas, profesor de bioquímica de la Universidad de Giessen, de la República Federal de Alemania que en el verano de 1972 diseñó una investigación basada en el origen genético de la población cubana y propuso el estudio de dos enfermedades genéticas: la AHF y la fibrosis quística (FQ), sobre la hipótesis de que las frecuencias génicas de ambas estarían en correspondencia con las conocidas en las poblaciones africanas y europeas y que, por tanto, estuvieran repercutiendo como problemas de salud en Cuba.

El objetivo inicial de su proyecto fue conocer las frecuencias génicas de ambas enfermedades de herencia autosómica recesiva a partir del estudio de sus prevalencias. Este empeño generó la inventiva de un equipo que permitió identificar el fenotipo bioquímico, aprovechando la posibilidad técnica de separar variantes de las cadenas de la beta globina por electroforesis (tabla 1) y así identificar los genotipos AA, AS y SS en grandes grupos poblacionales. Con esta metodología y técnica fue posible identificar que en la población de la Ciudad de La Habana, la frecuencia de portadores era del 3 %.

Estos resultados definieron el perfil hacia el desarrollo de la Genética Médica, con un nuevo enfoque, a partir de este grupo inicial y siguiendo los acontecimientos internacionales del impacto de la Genética Humana en la medicina (tabla 1) que se consolidaban en tres vertientes fundamentales: la genética bioquímica, que avanzaba rápidamente en la relación de fenotipos bioquímicos; la citogenética, en ese momento en pleno desarrollo de las técnicas de bandas, el descubrimiento de nuevos síndromes cromosómicos y el enfoque novedoso del diagnóstico prenatal citogenético, y la genética clínica, como fuente fundamental de identificación de fenotipos con desviaciones extremas del desarrollo, y la posibilidad de nuevas opciones preventivas.

Los nuevos descubrimientos en la década de los 70 sobre la alfafetoproteína (AFP) y su relación con defectos de cierre del tubo neural,4 rápidamente fueron asumidos por el grupo y se realizaron los primeros estudios epidemiológicos acerca del nacimiento de niños con anencefalia y otros defectos severos del tubo neural, que marcaron el inicio de la detección prenatal de los defectos abiertos del tubo neural (DTN) (tabla 1).

Los primeros diagnósticos prenatales utilizando como marcador niveles de AFP, se realizaron en líquido amniótico, según el riesgo incrementado para DTN, por los antecedentes en gestantes, que tenían hijos previos con el defecto. Este fue el origen del

Santa Clara province, supervised and directed by a biologist. Dr. Klaus Atlas, biochemistry professor at the University of Giessen in the Federal Republic of Germany, who was the advisor of a later development aimed at Medical Genetics. In the summer of 1972, Prof. Atlas designed an investigation based on the genetic origin of the Cuban population and proposed the study of two genetic diseases: sicklemia (SCD) and cystic fibrosis (CF). The hypothesis was that gene frequencies of both diseases would correspond with the already known for African and Caucasian populations and, therefore, would be having repercussions as health problems in Cuba.

The initial goal of the project was to know the gene frequencies of both recessive autosomic inheritable diseases, based on a study of their prevalence. This endeavor triggered the inventiveness of a team allowing to identify the chemical phenotype, making use of the technical possibility to separate variants of the beta globulin chains by electrophoresis (Table 1) thus identifying the genotypes AA, AS and SS in large population groups. Employing these methodology and technique, it was possible to identify that in the population of Havana City the frequency of carriers was nearly 3 %.

These results definitely defined the profile of this initial team towards the development of Medical Genetics, with a new approach following the international impact of human genetics on medicine (Table 1). These international achievements were consolidated in three main aspects: biochemical genetics, that advanced quickly in the relation of chemical phenotypes; cytogenetics, with the bands technique in full development at that time, the discovery of new chromosomal syndromes, the novel approach of prenatal cytogenetic diagnosis and, finally, clinical genetics as a fundamental identification source of phenotypes with extreme development deviations and the possibility of new preventive options.

The new discoveries in the seventies about alphafetoprotein (AFP) and its relation with closure defects of the neural tube 4 were rapidly understood by the team, and the first epidemiologic studies followed regarding births of children with anencephaly and other severe defects of the neural tube, that were milestones signaling the start of prenatal detection of open defects of the neural tube (NTD) (Table 1).

The first prenatal diagnoses using AFP as level markers were carried out in amniotic liquid, according to the increased risk for NTD, in pregnants having previous children with the defect. This was the origin of the current prenatal NTD prevention program by AFP detection in maternal serum, of the design and manufacturing of the SUMA device and



actual programa de prevención prenatal de DTN por detección de AFP en suero materno, de la fabricación del equipo SUMA y del desarrollo del Centro de Inmunoensayo (tabla 2).

En 1981 estaban creadas las bases tecnológicas para materializar el primer programa preventivo para enfermedades genéticas y defectos congénitos en Cuba. El 30 de julio de ese año el Comandante en Jefe Fidel Castro Ruz, en una exposición de equipos y tecnología médica donde se mostraron los primeros diseños del equipo de electroforesis Habana y el precursor del actual equipo SUMA, dio instrucciones para crear el primer programa nacional para el diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, enfocado en los programas de salud del Ministerio de Salud Pública (MINSAP) y que se diseñó para la detección de parejas de alto riesgo genético, a partir de gestantes portadoras de AHF y detección de DTN por análisis de concentraciones de AFP en sangre materna, apenas a 10 años del descubrimiento en el mundo, de la relación de la AFP con los DTN (tabla 1 ). A este programa se le denominó “Prevención de malformaciones genéticas y enfermedades hereditarias”.

En 1983 se incorporó en Ciudad de La Habana, el diagnóstico prenatal citogenético a gestantes de 40 años o más y la identificación del sexo fetal en gestantes portadoras de mutaciones severas de enfermedades ligadas al cromosoma X. La formación de recursos humanos se fortaleció con la presentación de los resultados obtenidos hasta 1983 y muchos grupos de profesionales y departamentos de universidades del mundo, dedicados a la Genética Médica, apoyaron con becas para entrenamientos, actualizaciones por cursos o conferencias, documentos científicos, facilidades para participaciones en eventos, apoyo para incluir publicaciones con los resultados cubanos en revistas de prestigio internacional, entre otras acciones.

Métodos

Para interpretar la rápida evolución de los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo y la situación cubana, antes y después del triunfo de la Revolución, se presenta un resumen de historias paralelas a partir de 1865 en que Gregor Mendel presentara los resultados de su laboriosa investigación y que le permitiera enunciar las leyes de la herencia y los conceptos de dominante y recesivo, que hoy mantiene su autoría y apellido.

Las fechas y acontecimientos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica, se ubicaron en artículos especialmente identificados en la literatura científica, que se ofrecen en las tablas 1 y 2 y que permiten ubicarnos en algunos

the development of the Center of immunity Essays as shown in Table 2.

Already in 1981, the technological bases existed for realizing the first preventive program for genetic diseases and congenital defects in Cuba. On July 30th that same year, the Commander in Chief Fidel Castro Ruz, while in an exhibition of medical equipments and technologies, where the first designs of the Havana electrophoresis equipment and the precursor of the actual SUMA equipment, instructed to create the first national program for the diagnosis and prevention of genetic diseases, focused on the health priorities of the Ministry of Public Health (MINSAP). This program was called “Prevention of genetic malformations and heritable diseases” and was aimed to the detection of high-risk couples, starting from pregnants carriers of SCD (sickle-cell disease) and NTD detection by analyzing AFP concentrations in maternal blood, barely 10 years after the discovery of the relation of AFP with NTDs was made internationally (Table 1).

In 1983 Havana City was incorporated to the prenatal cytogenetic diagnosis of pregnants with 40 or more years of age and to the identification of fetal sex, in pregnants carrying severe mutations of diseases related to the X chromosome. The formation of human resources was strengthened when the results obtained until 1983 were presented. Then, many professional groups and departments in several universities abroad devoted to Medical Genetics, supported the said formation with, among other actions, scholarships for trainings, updating with courses or conferences, scientific documents, possibilities for participating in international specialized events and support for including papers of Cuban authors in renowned international journals.

Methods

In order to achieve a better understanding of the fast evolution of scientific events in the world as related to the Cuban status, before and after the triumph of the Revolution, a parallel histories abstract is presented starting in 1865, when Gregor Mendel presented the results of his arduous research that allowed enunciating the laws of heritability and the concepts of dominant and recessive, known today under his authorship and family name.

The dates and events signaling an important stage in the development of Medical Genetics were found scientific papers duly identified, included in Tables 1 and 2. These facts allow us to understand some of the political and social events of Cuban history starting in 1865.

These tables present, in an abridged and parallel

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tabla 2. Acontecimientos de la Historia de Cuba, el desarrollo de la Genética Médica y el impacto de ambas en el desarrollo de la Genética Médica en Cuba. Período de 1971 a 2000.

Historia de Cuba Surgimiento de la Genética Médica Medicina en Cuba

1971-2000. Futuro de Hombres de Ciencias.1

1982. Centro de Investigaciones Biológicas.1982-1986. Clonaje y expresión del gen alfa 2 de interferón huma-no en bacterias y levaduras. Pro-ducción de enzimas de restricción y oligos. Clonaje y expresión del gen del antígeno de superficie del virus de la hepatitis tipo B.1986. Centro de Ingeniería Gené-tica y Biotecnología.1987. Centro de Inmunoensayo.1987. Centro para el desarrollo de la vacuna antimeningococcica.1989. Desplome del campo socia-lista.1990. Centro de Neurociencias.1991. Instituto Finlay.1991. Polo Científico del Oeste de la Capital,1991. IV Congreso del PCC. In-versiones en investigaciones.1992. Ley Torricelli agudiza el bloqueo.1994. Centro de Inmunología Molecular.1995. Ley Helms Burton: incre-menta las medidas coercitivas y el bloqueo.1997. V Congreso del PCC. In-cremento económico interno y de exportaciones.1999. Se crea la Escuela Latinoa-mericana de Ciencias Médicas (ELACM).1998-2000. El bloqueo costó al país más de sesenta mil millones de dólares.

1971-2000. Nace el Proyecto Genoma Huma-no (PGH).4

1971. Mapeo cromosómico por híbridos de células somáticas.4

1972. Se relacionan valores elevados de AFP y DTN (D. Brock).41975. Se introduce la técnica de Southern blot.41977. Surge y crece la citogenética molecular.41977. Clonación del primer gen humano. Secuenciación del ADN mitocondrial. Uso de tecnología en el estudio prenatal de hemoglo-bina fetal por electroforesis (Kan, 1972) o por estudio del ADN en células de líquido amnió-tico (Kan, 1980).4

1985. Enzimas de restricción para identificar mutación de AHF.4

1985. Se localizan loci de hemofilia A y B en Xp.6

1986. Se introduce la tecnología del PCR.4

1986. Se localiza el gen de la FQ en 7q21.3-q22.1.7

1985-1990. Gestación del Proyecto Genoma Humano (PGH) y comienzo oficial del PGH.4

1990. Se introduce el término genética comu-nitaria en la genética médica.8

1991. Se descubre la mutación FMR1.9

1993. Se identifica el locus de la SCA tipo 2 de Cuba.10

1994. Mutación de la acondroplasia.11

1995. Avances molecular del conocimiento del gen de la distrofina.12 Documento de la OMS so-bre ética y salud a nivel global, incluye ética en servicios médicos y servicios genéticos.13

1996. Mutaciones de la conexina 26 y sordera no sindrómica.14

1997. Clonación de la oveja Dolly.15

1998-2000. Dilemas éticos sobre uso de célu-las madres.16

1971-2000. Nacimiento y extensión de la Genética Médica.1971-1980. Curso de Genética General y Humana en la Universidad de La Habana (Profesores de la Universidad La Sapienza de Roma). Adiestramien-to teórico-práctico de genética bioquímica (Profe-sores de la Universidad de Giessen de Alemania).1977. Se aprueba la Genética Clínica como espe-cialidad biomédica.1977. 1980. Diagnóstico prenatal de DTN en líqui-do amniótico.1981. Prevención de malformaciones genéticas y enfermedades hereditarias.1982. Tasa de mortalidad infantil (MI) 17,3 por 1 000. Diagnóstico prenatal citogenético en Ciu-dad de La Habana1984. Grupo Nacional de Genética, asesor del MINSAP.1985. Detección citogenética del síndrome frágil X.1985-1986. Creación del Departamento de Gené-tica Médica del ICBP Victoria de Girón y conver-sión a Centro Nacional de Genética Médica adscri-to al ISCM-H.1985-1989. Introducción de técnicas moleculares para AHF, FQ, hemofilias, entre otras.1995. La esperanza de vida se incrementó a 75,48 años para ambos sexos.1996. Estudio molecular de DMD y DMB, atrofia muscular espinal, síndrome frágil X y acondroplasia.1996. Tasa de MI de 7,5 por 1 000.1996-2000. Se consolidan los servicios de Genéti-ca Médica en el país. Pasos hacia la Genética Co-munitaria.2000. Tasa de MI de 7,2 por 1 000. Creación de In-vestigación y rehabilitación de ataxia hereditaria. CIRAH. Holguín.

2002. Reforma constitucional, irrevocable el sistema político social, en respuesta a las amena-zas y exigencias del gobierno de Estados Unidos. Cambio político en América Latina. Creación del ALBA.2008. Incremento del costo del combustible.2008. Tres ciclones, graves afec-taciones a la economía.2008-2009. Crisis económica in-ternacional.2009. Nuevos retos para la eco-nomía cubana.

2001. Primeras publicaciones sobre secuen-ciación del genoma humano.4

2001. Pesquisas poblacionales utilizando microensayos de ADN.17

2001-2009. Los fenómenos epigenéticos proporcionan nuevos enfoques de la relación genoma-ambiente, en especial de enferme-dades comunes y defectos congénitos.17, 18

2009. Técnicas de genotipaje rápido para es-tudios de polimorfismos a gran escala.20

2009. La epidemiología genética se convier-te en un instrumento poderoso en investiga-ciones sobre el genoma humano.21

2001. Introducción del estudio molecular de sor-deras no sindrómicas.2001-2003. Estudio psicosocial de discapacida-des mayores y psicopedagógico y clínico genéti-co del retraso mental.2002-2009. Programa emergente de Maestría en Asesoramiento Genético (AG). Graduados 812 másteres en AG.2008. Introducción de la citogenética molecular.2009. Se fortalece la Genética Médica en al APS y la Genética Comunitaria. Incremento de co-bertura de pesquisas prenatales y neonatales de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Registros comunitarios de familias con enferme-dades comunes.



table 2. Events in Cuban history, the development of medical Genetics and their influence on the development of Medical Genetics in Cuba from 1971 to 2009

Cuban history Medical Genetics arises Medicine in Cuba1971-2000. A future of science men.1

1982. Center of Biologic Re-search.1982-1986. Cloning and expres-sion of α 2 interferon gene in bacteria and yeasts. Production of restriction enzymes and oligo-nucleotides. Cloning and expres-sion of type B hepatitis antigen surface gene.1986. Center of Genetic Engi-neering and Biotechnology.1987. Center of immunoassays. Center for the development of an antimeningococcal vaccine.1989. Collapse of the socialist field.1990. Center of Neurosciences.1991. Finlay Institute.1991. Scientific Pole West of the capital.1991. IV Congress of the CPC (Communist Party of Cuba). In-vestments in research.1992. Torricelli Act sharpens blockade.1994. Center of Molecular Im-munology1995. Helms Burton Act: in-creases coercive measures and blockade1997. V Congress of the CPC, internal economic and exports increase.1999. ELACM is created (Latin American School of Medical Sciences).1998-2000. The blockade has cost Cuba more than sixty billion .

1971-2000 Human Genome Project started (HGP).4

1971. Chromosomal mapping by somatic cells hybrids.4

1972. High AFP related to NTD (D. Brock).4

1975. Southern blot. technique is introdu-ced.4

1977. Molecular cytogenetics starts and grows.4 Cloning of the first human gene. Se-quencing of mitochondrial DNA. Applica-tion of technology in prenatal study of fetal hemoglobin by electrophoresis (Kan 1972) or by studies of DNA in amniotic liquid cells (Kan 1980).4

1985. Restriction enzymes to identify muta-tion of sickle-cell anemia.4 Loci of hemophi-lia A and B located in Xp.6

1986. PCR (polymerase chain reaction) te-chnology is introduced.4 FQ gene located in 7q21.3-q22.1.7

1985-1990. Gestation of Human Genome Pro-ject (HGP) and official beginning of HGP.41990. The term community genetics is intro-duced in medical genetics.8

1991. Mutation FMR1 is discovered.9

1993. Locus of sickle-cell anemia type 2 of Cuba.10

1994. Mutation of achondroplasia.11

1995. Molecular advances in the knowledge the dystrophin gene.12 WHO document on ethics and global health includes ethics in medical and genetic services.13

1996. Mutations of connexin 26 and non syndromic deafness.14

1997. The lamb Dolly is cloned.15

1998-2000. Ethical dilemmas regarding the application of stem cells.16

1971-2000. Birth and extension of medical gene-tics.1971-1980. General and Human Genetics course at the University of Havana. (Professors of the University La Sapienza, Rome, Italy). Theoreti-cal-practical training on biochemical genetics by professors from Giessen University, Germany).1977. Clinical Genetics approved as a biomedical specialty1977-1980. Prenatal NTD diagnosis in amniotic liquid.1981. Prevention of malformations and heritable diseases1982. Infant mortality rate (IM) 17,3 per 1 000. Prenatal cytogenetic diagnosis in Havana City.1984. National Genetics Group advisor of MINSAP.1985. Cytogenetic detection of the fragile X syn-drome.1985-1986. Creation of the Medical Genetics de-partment at the ICBP Victoria de Girón and its conversion to National Center of Medical Gene-tics assigned to the ISCM-H.1985-1989. Introduction of molecular techniques for sickle-cell anemia, FQ, hemophiliac diseases and others.1995. Life expectancy increased to 75,48 years for both sexes.1996. Molecular study of: DMD (Duchenne mus-cular dystrophy) and DMB (Becker Muscular Dystrophy), spinal muscular atrophy, fragile X syndrome, achondroplasia.1996. Infant mortality rate equals 7,5 per 1 000.1996-2000. Medical Genetics services are conso-lidated in the country. Steps given towards Com-munity Genetics.2000. Infant mortality rate equals 7,2 per 1 000. Creation of heritable ataxy research and rehabili-tation at CIRAH in Holguín.

2002. Constitutional reform, the political and social system is irrevocable as a response to menaces and demands of the U.S.A. government. Political change in Latin America. Crea-tion of ALBA.2008. Increase of fuel cost. Three hurricanes cause great damages to Cuban economy.2008-2009. International eco-nomy crisis.2009. New challenges for Cu-ban economy.

2001. First publications on sequencing of human genome.4 Demographic investiga-tions using DNA micro-assays.17

2001-2009. Epigenetic phenomena bring out new approaches related to the environmental genome, especially for common diseases and congenital defects.17, 18

2009. Fast genotyping techniques for the study of polymorphisms on a large scale. 20 Genetic epidemiology transforms into a powerful instrument in the research on the human genome.21

2001. Introduction of the study of non-syndromic deafness.2001-2003. Psycho-social study of major disabi-lities and psycho-pedagogic and clinical-genetic mental retardation study.2002-2009. Master in Genetic Counseling Pro-gram. Graduated 812 masters in Genetic Coun-seling.2008. Introduction to molecular cytogenetics.2009. Medical Genetics in primary health care and Community Genetics are strengthened. Increased coverage of prenatal and neonatal in-vestigations of genetic diseases and congenital defects. Community registries of families with common diseases.

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de los acontecimientos de la historia política y social de Cuba a partir de 1865.

Estas tablas exponen de forma resumida y paralela, informaciones, que permiten apreciar el significado de los cambios políticos y sociales, y el acercamiento de las distancias, del desarrollo internacional científico y técnico alcanzado por la genética humana, médica y clínica, desde los trabajos de Gregorio Mendel hasta el 2009, con el desarrollo acelerado y el tiempo recuperado por Cuba, para enarbolar el principio ético de la justicia, y poner a disposición de toda la población los últimos avances posibles para la salud, prevención y mejoría de la calidad de vida de los cubanos, a pesar de las enormes dificultades económicas y de otros tipos, generadas por el bloqueo, que nos ha acompañado desde el triunfo de la Revolución.

Basado en documentos de archivos, actas, notas de viejas agendas y recuerdos, despojados de protagonismos y de acontecimientos no trascendentes, se ha pretendido narrar la historia de 39 años del surgimiento y evolución de programas de estudios de Genética Médica, tanto del pregrado como del posgrado. Se destacan las estrategias que fueron diseñadas, en la medida de las necesidades y urgencias del país, en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo.

Además, para realizar este trabajo se tuvo en cuenta la memoria de participantes que aún se encuentran activos, y se realizó una revisión documental de los primeros reportes sobre su evolución histórica.

Los acontecimientos que se presentan repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese proceso la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.

Historia del inicio de la formación de recursos humanos

En 1975 los dos médicos a los que se ha hecho refe-rencia, realizaron su examen para obtener el certificado de especialistas en Genética Médica en el ICBP Victoria de Girón. En ese período inicial, en la facultad de Cien-cias Médicas de Santa Clara, también se fueron exami-nando otros médicos con este propósito. A todos estos médicos le fueron asignados el título de especialistas en Genética Clínica, como nueva especialidad médica aprobada por el MINSAP (Resolución Ministerial No. 33 de 1977). A partir de la resolución mencionada, se definió que la formación de especialistas se realizara centralizada en el Departamento de Posgrado del ICBP Victoria de Girón.

fashion several pieces of information that allow to understand the meaning of political and social changes in Cuba as well as to appreciate the shortening of distances between the international status of scientific developments achieved in human, medical and clinic genetics and the application of such developments in Cuba, since Mendel’s initial works until 2009. The accelerated development achieved by Cuba, raising the ethical principle of justice and making the most recent advances in the field available to all Cubans, for the improvement of their health, the prevention of diseases and their life quality may be evaluated, in spite of the enormous economic difficulties and of other types as well, generated by the blockade that has been our omnipresent company since the triumph of the Revolution.

Based on documents in archives, minutes, notes contained in old agendas, personal remembrances bereft of any desire of claiming to be a protagonist, as well as trivial events, the aim of this paper has been to recount the 39-year history of the arising and evolution of education programs in Medical Genetics, both undergraduate and graduate. The different strategies designed, following the country’s needs regarding the formation of human resources for short, medium and long terms are emphasized. Personal remembrances of other participants, still active, as well as a revision of the first reports regarding the historical evolution were taken into account.

The events presented here had a strong influence on the Cuban medicine and allowed the officers involved in this process, to count on the information necessary to take decisions that, undoubtedly, marked the beginning of the development and consolidation of Medical Genetics in primary health care and in the creation and application of community genetics.

History of the first steps for the formation of human resources

The two young physicians mentioned in the precedent text had their final exams done to become specialists in Medical Genetics in 1975, at the ICBP Victoria de Girón. During this initial period there were also being examined other physicians with the same purpose at the Faculty of Medical Sciences in Santa Clara. All these physicians were given the grade of Specialists in Clinical Genetics, as stated in the new medical specialty approved by the Ministry of Public Health (MINSAP) according to its decision number 33 in 1977. From this date on, it was decided that the formation of new specialists would be carried out at the Graduate Department of the ICBP Victoria de Girón.



En el texto que sigue se muentan las características de los programas de la especialidad que se han aplicado hasta la fecha.

Período inicial (1975-1979)La vía de ingreso a los estudios del posgrado

en Ciencias Básicas, fue directa y el primer año correspondía con el internado del programa vigente para la formación de médicos generales. Los centros rectores, hasta 1977, para la formación en esta primera etapa, fueron los institutos superiores de Ciencias Médicas de la Habana (ISCM-H) y de Villa Clara (ISCM-VC), este último centraba sus investigaciones en polimorfismos humanos cuyos resultados permitieron, más adelante, trazar estrategias de investigaciones en Genética Médica, al ofrecer información sobre la distribución poblacional de genes de marcadores, tales como grupos sanguíneos, proteínas transportadoras, G6PD, entre otros.

Estos programas tenían una duración de cuatro años y en su inicio los posgraduados se especializaron fundamentalmente en genética bioquímica. Al aprobarse la especialidad como Genética Clínica se introduce la citogenética y la genética clínica, de acuerdo con el perfil de sus tesis y su futura ubicación como especialistas.

La contribución de la Dra. Liane Borbolla Vacher, el Dr. Ricardo Güell y de los oftalmólogos Alberto López Cascales y Orfilio Peláez Molina, dejaron una impronta de especial significado en el enfoque citogenético y clínico de la especialización. Los textos fundamentales utilizados en esa época fueron: Genética de Stricberger, Genética Médica de McKusick, Genética Bioquímica de Harris Harry, a los que se incorporaron el Atlas Smith de malformaciones, el atlas De Grouchi de Aberraciones Cromosómicas y el libro Genética Humana de Vogel Motulsky.

Con este programa se formaron los primeros 20 médicos especialistas en Genética Clínica de Cuba.

Perfeccionamiento del programa (1980- 1989)A partir de 1980, con los criterios de la experiencia

acumulada, los intercambios de entrenamientos en el extranjero y una mejor visión del futuro de la Genética Médica, se perfeccionó el programa, se incluyeron módulos dedicados a las enfermedades genéticas por sistemas y aparatos. La incorporación de los servicios de genética clínica de nueva creación en el Hospital Pediátrico de Centro Habana y el servicio de Diagnóstico Prenatal del Hospital Ginecoobstétrico González Coro, junto al servicio de citogenética clínica del Hospital William Soler, incrementaron las posibilidades de desarrollo de las habilidades prácticas en general y de la dismorfología en particular, pues

In the text that follows the characteristics of the different programs for teaching in the specialty that have been applied to date are presented, corresponding to different periods.

Initial period (1975-1979)Entering graduate studies in Basic Sciences was

direct and the first course corresponded with the internship of the program for the formation of general physicians. The ruling centers for formation were the Medical Sciences Higher Institutes in Havana (ISCM-H) and Villa Clara (ISCM-VC) until 1977. The latter investigated in human polymorphs and its results allowed later on to design research strategies in medical genetics, making available the information regarding the demographic distribution of marker genes such as blood groups and carrier proteins, G6PD among them.

These programs lasted 4 years and, in the beginning, graduate courses were devoted fundamentally to chemical biogenetics. When the specialty was approved as Clinical Genetics, cytogenetics and clinical genetics were introduced considering the graduate theses profiles and their future destination as specialists.

The contributions of Dr. Liane Borbolla Vacher, Dr. Ricardo Güell and the ophthalmologists Dr. Alberto López Cascales and Dr. Orfilio Peláez Molina, left a special significance imprint in the cytogenetic and clinic approach of the specialization. The fundamental textbooks at that time were Stricberger’s Genetics, McKusick’s Medical Genetics and Harris Harry’s Biochemical Genetics, to which afterwards were added the Smith’s Malformations Atlas, De Grouchi’s atlas on Chromosomal Aberrations and the textbook Human Genetics by Vogel Motulsky.

With this program the first 20 physicians specialized in Clinical Genetics were graduated in Cuba.

Program improvement (1980-1989)From 1980 on, with the criteria from the accumulated

experience, trainings and scientific interchanges abroad and a better vision about the future of Medical Genetics, the program was improved, including modules devoted to genetic diseases in systems and apparatuses. The addition of the newly created clinical genetics services in the Havana Center Pediatric Hospital and the service of prenatal diagnosis in the Gynecologic and Obstetric Hospital González Coro (Hospital Gineco-Obstétrico González Coro), as well as the clinical cytogenetic service at the William Soler Hospital, increased the possibilities of practical abilities and particularly dysmorphology, since these first services received the needs and health

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estos primeros servicios recibían las necesidades y solicitudes de atención de la población de todo el país que acudía a elllos, bien por solicitudes de otras especialidades médicas o por propia voluntad.

Los laboratorios de citogenética y genética bioquímica se habían consolidado y contaban con investigadores graduados de la Universidad de La Habana: biólogos, microbiólogos y bioquímicos. Este antecedente propició que el perfil del genetista clínico fuera enfocándose hacia el diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos.

En 1988, ingresa el primer grupo de residentes una vez concluido el internado rotatorio y a partir de 1992 se incluye además del internado rotatorio, el servicio social y la opción de segunda especialidad a partir de especialista en Medicina General Integral (MGI). El Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) se potencia, además, con un nuevo servicio de Genética Clínica en el recién inaugurado Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez.

Nuevos perfeccionamientos al programa de especialización en Genética Clínica (1990- 1999)

De 1990 hasta 1999, se ajusta de nuevo el programa y un año de rotación por el servicio de pediatría del Hospital Juan Manuel Márquez.

En el 2000, de nuevo se perfecciona el programa, se ajustan las asignaturas básicas y se elimina la ro-tación de un año por pediatría, ya que el ingreso al posgrado se realiza a partir de la primera especiali-dad de MGI y de graduados de alto rendimiento que hicieron su internado y un año de posgrado en MGI, se programan rotaciones por las especialidades pediá-tricas de neuropediatria, neonatología, oftalmología, dermatología, endocrinología, cardiología, ortopedia, psiquiatría y radiología.

Se incorporaron textos de nuevas ediciones y títulos tales como Genética Médica de Thompson y Thompson, el catálogo de McKusic de Herencias mendelianas en el humano, Diagnóstico prenatal de Milunski, Genética Bioquímica de Galjaard, el Catálogo de aberraciones cromosómicas de Schinzel, Genética Clínica de Emery, Genética Bioquímica de Scriver, Asesoramiento Genético de Peter Harper, Genética Poblacional de Cavali Sforza, y las revistas Clinical Genetics, Human Genetics, American Journal Human Genetics, entre otras, y se incorporó el uso de OMIM online, a partir del acceso a literatura científica a disposición en internet y en el sitio web de Infomed.

Durante la etapa de formación de 1972 al 2009 los genetistas clínicos y profesionales dedicados a la genética humana y médica recibieron entrenamientos en laboratorios de citogenética, genética bioquímica

care demands from the whole population of the country, either because they went to the hospital by their own will or because other medical specialists sent them to receive the said services.

Cytogenetics and biochemical genetics laboratories were already consolidated and counted on researchers graduated from the University of Havana: biologists, microbiologists and biochemists. This background was conductive to make the clinical geneticist profile to focus on diagnosis, prognosis, prevention and treatment of genetic diseases and congenital defects.

The first group of residents, entered after having concluded their rotational internships in 1988 and, from 1992 on, besides the rotational internship, social service and the second specialty option starting from a general integral medical practitioner were also included. The Clinical Genetics department of the National Center of Medical Genetics (CNGM) was empowered with a new service of Clinical Genetics in the recently inaugurated Pediatric Hospital Juan Manuel Márquez.

Additional improvements to the specialization program in Clinical Genetics (1990-1999)

From 1990 to 1999, the program is adjusted again, adding a year of rotational internship at the pediatric service of the Hospital Juan Manuel Márquez.

During 2000 the basic courses are revised and the one-year rotational internship in Pediatrics was eliminated, considering that admission was granted to the graduate student once he finished his first specialty in MGI and those admitted were high-productivity graduates that already had an internship and a graduate year in MGI. Rotational internships were programmed in pediatric specialties of neurologic pediatrics, neonatology, ophthalmology, dermatology, endocrinology, cardiology, orthopedics, psychiatry and radiology.

New editions of textbooks and/or new titles were included, as Thompson and Thompson’s Medical Genetics, McKuski’s catalog of Mendel’s heredity in humans, Milunski’s Prenatal Diagnosis, Galjaard’s Biochemical Genetics, Schinzel’s Catalog of Chromosomal Aberrations, Emery’s Clinical Genetics and Scriver’s Biochemical Genetics. Other textbooks like Peter Harper’s Genetic Counseling, Cavali Sforza’s Demographic Genetics, and the journals Clinical Genetics, Human Genetics, American Journal Human Genetics and others were also included. Finally consulting the OMIM online was incorporated, with the possibility of accessing scientific literature available in the Internet and in the website of Infomed.

During the period from 1972 to 2009, several clinical geneticists and other professionals, devoted to human and medical genetics, were granted trainings in cytogenetics



y departamentos de genética clínica en países como Italia, Unión Soviética, RDA, Francia, Suecia, Estados Unidos, España, Inglaterra, México, Chile, Alemania, Dinamarca y Holanda. El número de genetistas clínicos graduados por períodos hasta la fecha actual suman un total de 149 (tabla 3).tabla 3. Formación de especialistas en Genética Clínica, agrupados por quinquenios, desde 1971 hasta 2009. Obsérvese que el número mayor de graduados se aprecia en los años en que transcurrió la fase más aguda del período especial.

Período No. de especialistas1971-1975 21976-1980 131981-1985 91986-1990 411991-1995 22

Período de 1992 a 1996 Graduados 57 especialistas

1996-2000 34

2001-2005 11

2006-2009 17

total 149

Genética Médica en el pregrado de la carrera de Medicina

La docencia de genética en el pregrado comenzó inmediatamente después de la culminación del posgrado del profesor Amati y a partir del curso 1971-1972 simultánea a la formación de los primeros especialistas. Los contenidos de 4 h, estaban integrados según el programa vigente y versaron sobre la herencia de los grupos sanguíneos ABO y Rh. En las universidades de los Estados Unidos se había introducido la Genética Médica como rama inusual de la medicina en 1966 (tabla 1).

A partir del curso 1973-1974 se extienden los contenidos y se originan dos nuevas asignaturas a impartir en el cuarto semestre, bajo el nombre Genética-Inmunología con un total de 48 h, divididas en 24 h para cada una de ellas.

Al perfeccionarse el plan de estudio de la carrera de Medicina e iniciarse un nuevo programa, en el curso 1984-1985, las 24 h de genética se insertaron como un tema (Trastornos Genéticos) de la asignatura Anatomía Patológica y así permaneció hasta el 2002, en que como parte del constante perfeccionamiento del programa y el impacto de los primeros resultados del Proyecto Genoma Humano en la genética médica y su repercusión en la atención primaria de salud, se incluye de nuevo como asignatura en el mismo

and biochemical genetics laboratories and in clinical genetics departments in other countries, Italy, the Soviet Union, DRG France, Sweden, the United States, Spain, England, Mexico, Chile, Germany, Denmark and Holland. The number of clinical geneticists graduated in each period to date, totals 149, as shown in Table 3.

table 3. Formation of specialists in Clinical Genetics since 1971 to 2009. Note that the greatest number of graduates took place during the years under the most acute phase of the special period.

Period Number of specialists1971-1975 21976-1980 131981-1985 91986-1990 411991-1995 22

Period of 1992 to 1996 Graduated 57 specialists

1996-2000 34

2001-2005 11

2006-2009 17

total 149

Undergraduate teaching of Medical Genetics in the Medicine career

The teaching of Genetics in undergraduate courses began immediately after ending Professor Amati’s graduate course and, from the 1971-1972 academic years, it took place simultaneously with the formation of the first specialists. The 4-hour contents were integrated in agreement with the program in use at that time and dealt with heredity of the ABO blood groups and the Rh factor. In the universities at the United States, Medical Genetics it had already been introduced back in 1966, as an unusual branch of medicine (Table 1).

From the academic year 1973-1974 the contents were extended and two new subjects were introduced, named Genetics−Immunology, to be studied in the fourth semester comprising a total of 48 hours divided into 24 hours for each one of them.

When improving the study plan for the Medicine career and initiating a new program in the academic year 1984-1985, the 24 hours assigned to genetics were inserted as a topic (Genetic Disorders) into the subject Pathologic Anatomy remaining in this way until 2002. At that date, as a part of the constant improvement of the program and due to the impact of the first results from the Human Genome Project on medical genetics and their influence on primary health care, it was included again as a separate subject. Named Medical Genetics, it was studied in

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semestre con 50 h lectivas y 4 h de evaluaciones con el nombre de Genética Médica.

En el 2006 se preparó metodológicamente la asignatura para ser impartida en el proyecto Policlínico Universitario y en la actualidad la Genética Médica se imparte en todas las sedes municipales y en las facultades a lo largo de todo el país, por docentes especialistas en Genética Clínica, especialistas en MGI con el título de Másteres en Asesoramiento Genético (ver más adelante maestrías).

Genética Médica en programas preventivos y la formación de recursos humanos a corto plazo

En el 1983, con el inicio del programa de prevención mencionado, y la inclusión de la pesquisa neonatal de fenilcetonuria, se identifican nuevas necesidades de recursos humanos para enfrentar su organización y extensión. Cada provincia debía tener un genetista clínico, dos especialistas entrenados (ginecoobstetras y pediatras) y los recursos humanos y tecnológicos necesarios para asimilar un gran número de muestras, según los objetivos del programa (tabla 4).tabla 4. Objetivos del programa malformaciones genéticas y enfermedades hereditarias.

– Extender la pesquisa de AFP en suero materno a todas las ges-tantes del país y su evaluación posterior de ultrasonografía.

– Extender la pesquisa de detección de portadoras de hemog-lobina AS en gestantes de todo el país, identificar parejas de riesgo, asesoramiento genético y opción de diagnóstico prena-tal para identificar genotipo fetal.

– Extender la prevención del síndrome de Down en gestantes mayores de 40 años en el país, mediante diagnóstico prenatal citogenético.

– Incrementar la cobertura de pesquisa de fenilcetonuria a todos los neonatos del país para iniciar tratamiento inmediato a los recién nacidos diagnosticados.

– Crear servicios de asesoramiento genético al alcance de toda la población cubana.

Para lograr el entrenamiento del equipo de médicos y técnicos mencionados, se diseñaron cursos cortos e intensivos de genética general, humana y médica que permitieran la comprensión de las bases biológicas y técnicas de las pesquisas. Además, se ofrecieron entrenamientos en citogenética y en genética bioquímica, con una duración de tres, seis y nueve meses y más, de acuerdo con su profundidad y objetivos.

Esta formación de recursos humanos permitió incorporar el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas (RECUMAC), cuyos primeros datos dan fe de su creación e inicio oficial en 1985 con el reporte de los nacimientos ocurridos en hospitales maternos de Ciudad de La Habana.

the same semester, comprising 50 school hours and 4 hours devoted to evaluations.

During 2006, the subject was prepared methodologically to be taught in the university polyclinics project and at present Medical Genetics is being taught in all municipal headquarters and in faculties throughout the country, by lecturers specialized in Clinical Genetics, namely specialists in MGI with a master’s degree in genetic counseling (see master’s degrees in the text that follows further on).

Medical Genetics in prevention programs and the formation of human resources in the short run

Back in 1983, with the start of the mentioned prevention program and the inclusion of the phenylketonuria neonatal inquiry, new needs of human resources were identified for facing the new program, due to its organization and extension. Each province should have a clinical geneticist, two trained specialists (gynecologist-obstetrician and pediatrician), as well as the human and technologic resources needed to absorb a great number of samples, according to the objectives of the program as shown in Table 4.

table 4. Objectives of the program “genetic malformations and hereditary diseases”

– To extend the enquiry for AFP in maternal serum and their ultrasound evaluation to all pregnants in the country.

– To extend the enquiry for carriers of AS Hemoglobin in pregnants of all the country, identifying risk couples and gi-ving genetic counseling and the option of prenatal diagnosis to identify the fetal genotype.

– To extend the prevention of Down syndrome in pregnants with 40 years or more of age in the country, by means of prenatal cytogenetic diagnosis.

– To increase the coverage of phenylketonuria enquiries to all newborns in the country, so that the appropriate treatment for the ones with positive diagnosis can be immediately star-ted.

– To create genetic counseling services available to all the Cu-ban population.

In order to achieve the training of the team, short intensive courses on general, human and medical genetics were designed that would allow understanding the biological and technical bases of the inquiries. Besides, additional courses on cytogenetics and biochemical genetics were created, with duration of three, six and nine months or more, depending on their contents and objectives. This formation of human resources allowed incorporating the National Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), created in 1985 and issuing on that same year the report of all births that took place in maternal hospitals of Havana City.



La voluntad política fue la piedra angular del desarrollo en ese momento y ya para el último quinquenio de la década de los 80 se había logrado la consolidación de los laboratorios de citogenética de las primeras provincias en que fueron establecidos (Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara y Santiago de Cuba) y comenzaron a funcionar los laboratorios de citogenética de Camagüey y Holguín.

Para finales de 1980, el Departamento de Genética Médica fue oficialmente nombrado Centro Nacional de Genética Médica, por sus funciones como asesor del MINSAP para los programas de atención en el sistema nacional de salud y para la formación de recursos humanos. Contaba para esa época con tres departamentos y misiones bien delineadas: Genética Bioquímica, Citogenética y Genética Clínica. Los resultados obtenidos en esa primera etapa aparecen en la tabla 5.

tabla 5. Resultados de esa primera etapa hasta 1988

149 profesionales dedicados al programa en el país:– 28 especialistas en Genética Clínica.– 26 entre biólogos y bioquímicas.– 18 de otros profesionales no médicos.– 29 de obstetras y pediatras.– 48 profesionales en formación entre médicos y no médicos.Población estudiada:– 500 000 gestantes para detección de portadoras AS.– 390 792 en pesquisas de AFP.– 774 estudios citogenéticas en liquido amniótico en igual nú-

mero de gestantes mayores de 40 años.– 198 716 recién nacidos pesquisados para detección de

PKU.Se aprobó la realización de estudios citogenéticos prenata-les a gestantes de 38 años y se introdujeron nuevos métodos obstétricos de obtención de muestras fetales para cariotipos, a partir de sangre fetal por cordocentesis y por biopsia corió-nica.

A partir de la introducción en el mundo de la tecnología del ADN recombinante y del Southern blot, comienza el estudio molecular de enfermedades humanas4, 6, 7 (tabla 2) y en la mitad de década de los 80 ya el Instituto de Hematología consolidaba, por esa época, el estudio de los polimorfismos y proteínas de hematíes para el diagnóstico de enfermedades genéticas onco-hematológicas y en sus laboratorios se realizaron las primeras técnicas de ADN recombinante para el estudio prenatal de anemia por hematíes falciformes y hemofilia, así como de marcadores moleculares para el estudio de las leucemias y linfomas.

Para 1986, otros logros que tuvieron importante impacto en el desarrollo de la genética médica, obtenidos por el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) surgido a partir de un grupo de investigadores

Political will was the cornerstone of development at that time and during the last five-year period of the 80s, the first provincial cytogenetics laboratories, established in Havana, Matanzas, Villa Clara and Santiago de Cuba were already consolidated and the ones in Camagüey and Holguín, started to operate.

The Medical Genetics department was officially renamed National Center of Medical Genetics at the end of the 80s, due to its functions as advisor of MINSAP for the health care programs in the national health system and for the formation of human resources. It had three departments and well-outlined tasks: Biochemical Genetics, Cytogenetics and Clinical Genetics. These results are displayed in Table 5.

table 5. Results of the first stage until 1988

A total of 149 professionals working in the program in the whole country:– 28 specialists in Clinical Genetics.– 26 biologists and biochemists.– 18 other non-medical professionals.– 29 obstetricians and pediatricians.– 48 other professionals being formed, medical and non medi-

cal.Population studied:– 500 000 pregnant for the detection of AS carriers.– 390 792 AFP inquiries.– 774 cytogenetic studies in amniotic liquid for pregnant being

more than 40 years old.– 198 716 newborns investigated for the detection of

PKU.Prenatal cytogenetical studies were approved for 38 years old pregnant and new obstetrical methods were incorporated for ob-taining fetal samples intended for the determination of karyotypes from fetal blood by cordocentesis and chorionic biopsy.

After the introduction of recombinant DNA and Southern blot in the world, the molecular study of human diseases started4, 6, 7 as displayed in Table 2 and in the middle of the 80s decade the Institute of Hematology was consolidating the study of polymorphisms and red blood cells proteins for the diagnosis of oncologic related hematologic genetic diseases. In its laboratories were implemented and carried out the first techniques of recombinant DNA, for prenatal sickle cell diagnosis and hemophilia, as well as those for molecular markers for the study of leukemias and lymphomas.

In 1986 other achievements had an important impact on the development of medical genetics, obtained by the Center of Biologic Research (Centro de Investigaciones Biológicas-CIB), the latter arising from a group of researchers formed at

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formados en el CENIC, fueron el clonaje y expresión del gen alfa 2 de interferón humano en bacterias y levaduras.

El primer quinquenio de la década de los 90 pone a prueba de nuevo a los cubanos, el agravamiento de la situación económica determinada por el derrumbe del campo socialista y el bloqueo económico, hizo muy difícil mantener los logros alcanzados en los programas de atención en genética médica debido a su alto costo, sin embargo, en medio de esta situación los programas se mantuvieron con grandes sacrificios del pueblo cubano, continuaron las investigaciones (tabla 2), y se mantuvieron los servicios de genética con los programas establecidos.

En esa etapa los esfuerzos del CNGM se concentra-ron en la formación de los recursos humanos y entre 1989 y 1996 se graduaron 57 nuevos genetistas clínicos (tabla 3). De 1992 a 1996 se ofrecieron cinco cursos de posgrado de actualización en temas de genética clínica para los especialistas que trabajaban en las provincias, con el objetivo de poner a disposición de todos los pocos recursos bibliográficos actualizados de los que se disponía en esos momentos.

Otras figuras de la educación de posgrado: Maestría de Genética Médica

En 1996, con un programa de un año de duración a tiempo completo, se inició el primer curso de la Maestría en Genética Médica, con una matrícula de 30 aspirantes, entre los que se encontraban cuatro médicos procedentes de España, Panamá, Perú y República Dominicana.

Esta maestría surgió por la necesidad de proporcionar a los médicos de diversas especialidades y a los profesionales involucrados en los objetivos preventivos de atención a enfermedades genéticas y defectos congénitos nuevas actualizaciones sobre los enfoques, conceptos y conocimientos que venían emergiendo a la luz del vertiginoso empuje del Proyecto Genoma Humano con gran impacto en la medicina. Se diseñó además, el programa de la Maestría en Asesoramiento Genético que permitía incluir un perfil de desempeño en los servicios de genética médica en la comunidad.

Para finales de la década de los 90 el grupo de genética de la provincia de Sancti Spiritus hizo público el Primer Diplomado Virtual de Genética Médica, dando respuesta así a la gran demanda de estos conocimientos en el país.

En 1997 se celebró en Camajuaní, provincia de Villa Clara, la Primera Jornada Nacional de Genética Comunitaria, donde comenzó a germinar este nuevo enfoque de la genética. El término

CENIC, specifically, the cloning and expression of the gene alpha-2 of human interferon in bacteria and yeasts.

The first five year period of the 90s was a new test for the Cuban people, since the worsening of the economy, determined by the collapse of the socialist field and the economic blockade that made it quite difficult to maintain the status of the achievements in medical genetics programs, due to their high cost. Nevertheless, despite this situation, the programs were maintained with enormous sacrifices of the Cuban people, the investigations continued as shown in Table 2 and all services in genetics were maintained with the existent programs.

In this period, the efforts of the NCMG were focused on the formation of human resources and from 1989 to 1996 a group of 57 new clinical geneticists graduated (Table 3). Five graduate updating courses in topics related to clinical genetics were offered from 1992 to 1996, intended for the specialists working at the provinces, with the objective of making available the few up-to-date bibliographic resources the country had at that time to everyone of them.

Other forms of graduate education: Master in Medical Genetics

In 1996 the master’s program in Medical Genetics began with the first full-time course with duration of one year. The initial group of students was formed by 30 registered graduates, among which there were four physicians coming from Spain, Panama, Peru and the Dominican Republic.

This graduate program started, aimed at physicians in different specialties and other professionals involved in the prevention of genetic diseases and congenital defects, urged by the need to update the participants regarding the new approaches, concepts and knowledge that were being produced rapidly due to the Human Genome Project, having a great impact on medicine. A master’s program in Genetic Counseling that allowed including a performance profile of medical genetics health care in the community was also designed.

Towards the end of 1990, the genetics team of Sancti Spiritus province disclosed the first virtual training in Medical Genetics, therefore supplying another possibility to cope with the large demand of this knowledge in the country.

During 1997 the First National Journey of Community Genetics was held in Camajuaní, Villa Clara province, where this new concept on genetics started to germinate. The term Community Genetics and its implications, with a new vision of genetic



Genética Comunitaria y sus implicaciones había sido propuesto en 19908 (tabla 2), con una nueva visión de la epidemiología genética. En ese evento se enfatizó en el incremento en la formación de recursos humanos para fortalecer estos objetivos y se puso énfasis en la promoción de la maestría Genética Médica, en ejecución, y en el inicio de la maestría de Asesoramiento Genético, en esos momentos como programa pendiente de aprobación y que fuera finalmente aprobado por el Ministerio de Educación Superior (MES) con un año de duración a tiempo completo, al igual que la de Genética Médica. Para finales del 2000, a los graduados Másteres en Genética Médica se sumaron los primeros 20 graduados Másteres en Asesoramiento Genético.

Debemos mencionar la colaboración y simpatía demostrada por países integrantes de la Sociedad Latinoamericana de Genética Humana y autoridades de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) que, reconociendo el desarrollo alcanzado por la Genética Médica en Cuba, colaboraron con reactivos, entrenamientos para incluir nuevas tecnologías, revistas y textos modernos, y el intercambio a través de conferencias actualizadas de los científicos que en muchas ocasiones durante ese período evadieron el bloqueo, contribuyeron, apoyaron y solidarizaron con la voluntad política de mantener a toda costa los logros alcanzados en los programas preventivos de enfermedades genéticas y defectos congénitos en nuestro país e incluir nuevos diagnósticos moleculares atendiendo, además, las recomendaciones éticas propuestas para los servicios de genética médica por la OMS (tabla 2).9, 10, 11, 12 13, 14, 15 Una prueba de ello lo constituye la creación del Centro de Ataxia de Holguín, inaugurado en el 2000 (tabla 2).

Es imprescindible mencionar el efecto que también ha tenido para la Genética General, Humana y Médica, en Cuba y para el mundo, el desarrollo del Polo Científico con los grandes centros que lo integran y que han contribuido a la asimilación de tecnología y la ampliación de excelentes resultados (tabla 1).

Etapa 2001 a 2009Una nueva etapa en la formación de recursos

humanos en respuesta a las necesidades del país, dio lugar a una verdadera revolución dentro de las etapas del posgrado. Por una solicitud surgida de un estudio social de la población que realizaron estudiantes universitarios en Ciudad de La Habana en el verano del 2001, se decidió, por la dirección del país, incluir el estudio clínico genético a personas con retraso mental (que se diseño a partir de la investigación

epidemiology, had been proposed in 1990 8 (see Table 2). In this event, the need to increase the graduate formation of human resources in order to strengthen these objectives and the promotion of the already existent Medical Genetics master’s program, as well as the beginning of the Genetic Counseling master’s program, were emphasized. At that time the latter was still waiting for the approval of the Ministry of Higher Education (MES) that was finally granted with one full year duration. By the end of 2000, to the master graduates in Medical Genetics were added the first 20 master graduates in Genetic Counseling.

The collaboration and sympathy displayed by the countries integrating the Latin-American society of Human Genetics and by the officers of PAHO (Pan American Health Organization) and WHO (World Health Organization) must be highlighted since these were, in fact, the recognition of the development achieved by Medical Genetics in Cuba. They contributed with chemical reagents, trainings to include new technologies, journals, recent textbooks and scientific interchange through state-of-the-art lectures by prominent scientists that in many cases evaded the blockade, contributing, supporting and showing their solidarity with the political will of maintaining, at all costs, the achievements of the programs for the prevention of genetic diseases and congenital defects in Cuba. They also contributed to include new molecular diagnoses, considering the ethical recommendations proposed by WHO for medical genetics services, included in Table 2.9, 10, 11, 12

13, 14, 15 An example of all these issues is, the creation of the Center for Ataxy in Holguín province inaugurated in 2000 (Table 2).

It is mandatory to mention also the effect that has had the development of the Scientific Pole with all its research institutions, on the General, Human and Medical Genetics in Cuba and in the world, contributing to technology transfer and the widening of excellent results (Table 2).

Period 2001 to 2009A new stage in the formation of human resources,

to face the needs of the country, originated a real revolution regarding graduate issues. As a consequence of the results of the social study of the population, carried on in the summer 2001 by university students in Havana City, the country’s government, decided to include a clinical and genetic investigation of persons with mental retardation and also include all persons with major disabilities. This decision was based on the clinical and genetic institutional investigation on

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institucional clínico-genética sobre retraso mental, que ya venia ejecutándose por el grupo de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica) e incluir a todas las personas con discapacidades mayores. Al finalizar el estudio en Ciudad de La Habana, se hizo visible la urgencia de prestar cuidados y atención preventiva al gran número de personas y familias con discapacidades de etiología genética, en especial por retraso mental. De nuevo la formación de recursos humanos en genética médica se ve impulsada por una necesidad de mejorar la calidad de vida y el estado de salud de la población. Las habilidades de desempeño más relacionadas con el especialista en MGI, permitieron lograr la aprobación por el MES y la ejecución de la Maestría en Asesoramiento Genético en un programa emergente de seis meses en la modalidad intensiva a tiempo completo. Con este programa y en diez ediciones consecutivas, en el período 2002-2009, han obtenido sus títulos 812 profesionales, principalmente médicos especialistas en MGI y Licenciados en Enfermería, que hoy están involucrados en la Red Nacional de Genética Médica y consolidan la genética comunitaria en el país.

La Genética ComunitariaLa primera década del siglo xxi comienza con

grandes acontecimientos15, 16, 17 y se ha caracterizado por los avances en la comprensión de la función de los genes y el papel regulador de los eventos epigenéticos, en especial los conocimientos de la impronta genómica sobre el desarrollo cerebral,18 las modificaciones de la cromatina por metilaciones del ADN o en los procesos de acetilaciones de las histonas, como otros mecanismos que intervienen en la estructura de la cromatina y que evidencias experimentales conducen a plantear que pudieran ser modificadas por factores ambientales.19 Un nuevo enfoque de las investigaciones genéticas se relaciona con el papel crítico que, desde la vida fetal y neonatal, tienen para la futura salud del individuo, los problemas ambientales de suplementos nutricionales y de oxígeno, durante esas etapas de la vida y la impronta adversa que puede dejar, en su vida adulta, al desarrollar síndromes metabólicos tales como la diabetes tipo 2.20

Las investigaciones dirigidas en este sentido se apoyan en estudios epidemiológicos, que con la aplicación de sorprendentes recursos técnicos,21 se nutren del trabajo que se realiza a nivel comunitario. En Cuba los recursos humanos necesarios para cumplir los objetivos de la Genética Comunitaria, de discutir, tanto prioridades de investigaciones, como las mejores estrategias de intervención y de la integración efectiva de trasferencia tecnológica del

mental retardation that was already been executed by the Clinical Genetics group of the National Center of Medical Genetics. After finishing the study in Havana City, it was made clear the emergency of giving care and preventive attention to the great number of persons and families with disabilities of genetic etiology, especially mental retardation. The formation of human resources in medical genetics was driven forward once more by the necessity of improving the life quality and the health status of the population. The abilities related to the specialist in General Integral Medicine made it possible to get the MES approval and the beginning of the master in Genetic Counseling, with an emergency full-time six-month program of intensive character. As a result of this program, repeated in ten successive occasions, 812 professionals were awarded their graduate titles during the period 2002-2009 mainly physicians, specialists in MGI and Infirmary graduates. Today all of them are involved in the National Medical Genetics Network, consolidating community genetics in the country.

Community GeneticsDuring the first decade of the new century

several important events took place15, 16, 17 and it was characterized by the advances in the understanding of the function of genes and the regulating role of epigenetic effects. Among these must be highlighted the knowledge about the genome influence on cerebral development,18 the modifications of chromatin due to the methylation of DNA or in the processes of acetylating histones, as other mechanisms participating in the structure of chromatin, with experimental evidences suggesting that they might be modified by environmental factors.19 A new approach of genetic research is related to the critical role that the environmental issues of nutritional supplements and oxygen, their influence on the individual since fetal and neonatal life, and the importance they have for the adult life of the individual, developing metabolic syndromes like type 2 diabetes.20

Investigations oriented in this direction are supported by epidemiological studies that, thanks to the application of surprising technical resources21 are nourished by the results at community level. In Cuba, the human resources necessary to fulfill the goals of Community Genetics about discussing, research priorities and the best intervention strategies for the effective integration of DNA technology transfer in function of the community are guaranteed, distributed in a well-proportioned way and in continuous updating and renewing.



ADN, en función de la comunidad, están garantizados y distribuidos de forma proporcionada y en continua actualización y renovación.

Cada año se ofrecen y diseñan diplomados, entrenamientos, certificaciones y actualizaciones, que garantizan al avance impetuoso de la Genética Comunitaria y el diseño de nuevas estrategias para su enfoque en función de la población. Un ejemplo de ello fue el Diplomado en Ultrasonido Fetal, recibido por Másteres en Asesoramiento Genético y especialistas en Genética Clínica, entre 2007 y 2009 con nueve ediciones. El objetivo de este diplomado fue poner en manos de estos profesionales el lenguaje de las imágenes de ultrasonido prenatal del primer trimestre y las habilidades de interpretarlas, a fin de potenciar la comunicación del equipo de atención a las gestantes, en las pesquisas prenatales de detección de defectos congénitos, del primer y segundo trimestre de la gestación.

Otro ejemplo es la formación de profesionales y técnicos en citogenética, para dar respuesta al incremento de laboratorios de citogenética de la Red Nacional de Genética, y la certificación de los que se desempeñan como citogenetistas en el país, ha contribuido a consolidar, controlar y elevar la calidad de estos servicios que cuentan con recursos de orden tecnológico, tan valiosos y costosos.

Se han impartido cursos de Genética Clínica Práctica, dirigidos a médicos especialistas en MGI con título de Másteres en Asesoramiento Génetico, que han contribuido al desarrollo de habilidades en el campo de la dismorfología y a la interpretación de correlaciones genotipos fenotipos.

Al analizar la velocidad de la historia del desarrollo de los conocimientos que se exponen en las tablas 1 y 2, y que han nutrido la Genética General, Humana y Médica y su impacto en la medicina, con episodios de la historia de Cuba, puede observarse un acortamiento de las distancias entre el comienzo de la Genética Médica como rama de la medicina en países desarrollados y su inicio en Cuba, de igual forma se destaca la rápida aplicación de tecnología para la caracterización molecular de enfermedades genéticas y la detección de defectos congénitos.

No hay duda alguna que el triunfo de la Revolución Cubana marcó una primera etapa al cambiar los indicadores de salud de la población, la segunda etapa de desarrollo queda marcada por la voluntad política y visión de nuestro máximo líder Fidel Castro Ruz, de elevar el nivel científico de la medicina cubana de acuerdo con las novedosas tecnologías, siempre en función de proteger, preservar la salud y proporcionar mejor calidad de vida a la población.

Los resultados de cobertura de los programas, la satisfacción de la población y de los indicadores de salud de cada provincia y el municipio especial

Each year are designed and offered qualifications, trainings, certifications and updates, guaranteeing the improvement of Community Genetics and the design of new strategies for focusing it to increase the population welfare. An example of this is the qualification in Fetal Ultrasound. The latter was received by masters in Genetic Counseling and in Clinical Genetics from 2007 to 2009 and was repeated nine times. Its aim was to provide these professionals with an important tool: the language of prenatal ultrasound images corresponding to the first trimester and the abilities to interpret them, in order to empower the communication of the team for the health care of pregnants during prenatal inquiries, for the detection of congenital defects pertaining to the first and second trimesters of pregnancy.

Another example is the formation of professionals and technicians in cytogenetics, to support the increase in the number of cytogenetics laboratories in the network. A new effort and the certification of those working as geneticists in the country, have contributed to consolidate, control, and increase the quality of these services having valuable and expensive equipment.

Courses in Practical Clinical Genetics have been given, addressed to physicians specialists in MGI with the degree of Master in Genetic Counseling that have contributed to the development of abilities in the field of dysmorphia and to the interpretation of genotype-phenotype correlations.

When analyzing the development in time of the history of knowledge, presented in Tables 1 and 2, that have nourished general, human and medical genetics and their impact on medicine, with different events in Cuban history, it can be noted the decreasing time between the beginning of Medical Genetics in developed countries as a branch of medicine and its beginning in Cuba. It can also be seen the rapid application of technology for the molecular characterization of genetic diseases and the detection of congenital defects.

There is no doubt that the triumph of the Cuban Revolution marked a first stage, when changing the health indicators of the population, while a second development stage is marked by the vision and political will of our leader Fidel Castro Ruz of raising the scientific level of Cuban medicine in agreement with the development of new technologies, always aimed at the protection and preservation of the health and life quality of the population.

The coverage of the programs, the satisfaction of the population as well as the health indicators of each province and the special municipality Island of Youth (Isla de la Juventud), testify the good work done by

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Isla de la Juventud, dan fe del trabajo realizado por los recursos humanos ya formados y constituyen un sistema de información y vigilancia permanente de identificación del perfeccionamiento y urgencias en la formación y actualización de los recursos humanos.

Son requisitos de la medicina preventiva del siglo xxi, proporcionar a la población general, a individuos y familias afectadas por enfermedades genéticas y defectos congénitos, acceso a la atención a los conocimientos actualizados sobre los recursos disponibles para el tratamiento y diagnóstico temprano, a informar sobre alternativas posibles según los riesgos de recurrencia o de ocurrencia y las posibilidades de prevención materializadas en los tres niveles de atención de salud.

Estos requisitos serían inalcanzables para los cubanos sin la voluntad política, que ha asegurado y asegura cumplir adecuadamente y con el rigor que exigen, aspectos éticos tales como uso apropiado de datos genéticos, voluntariedad de pesquisas, investigaciones y pruebas genéticas, disponer de estudios prenatales cuando estos sean necesarios para conocer la salud fetal, el carácter no directivo del asesoramiento genético, conservar con rigurosidad la confidencialidad de la información genética y en especial el acceso equitativo a servicios de asesoramiento genético.

Nuevas perspectivas se abren para el Centro Nacional de Genética Médica, en la formación de especialista en Genética Clínica, entrenamientos en citogenética y en otros recursos técnicos de genética bioquímica y molecular, así como en las maestrías que se ejecutan en el país para sostener lo logrado y por el enfoque epidemiológico de las investigaciones desde la Genética Comunitaria, así como en los países de la Alianza Bolivariana para las Américas (ALBA), que comienzan con los resultados de la investigación psicosocial, psicopedagógica y clínico genética de personas con discapacidades, un nuevo enfoque de la medicina preventiva y que apoyaremos, utilizando la experiencia acumulada en la formación de recursos humanos especializados a lo largo de más de 35 años.

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The preventive medicine of this XXI century must, as a requisite, guarantee access to health care to the whole population, individuals and families affected by genetic diseases and congenital defects. This also means to guarantee access to the updated resources available for early diagnosis and treatment, to be informed about the possible alternatives according to the recurrence or occurrence risks and the possibilities of prevention in their three levels, materialized in the three levels of health care.

These requisites would have been unattainable for us Cuban, without the already mention political will that has assured and assures every day to comply several conditions adequately and with the necessary strictness required by the ethical principles involved. These principles refer, specifically, to the proper use of genetic data, the voluntary nature of inquiries, investigations and genetic tests, access to prenatal studies whenever they are necessary to know the fetal health in support of the non-managerial nature of genetic counseling, preserving the confidentiality and accuracy of genetic information and, especially, even access to genetic counseling services.

New perspectives are open for the National Center of Medical Genetics, in the formation of specialists in Clinical Genetics, trainings in cytogenetics and in other technical resources of biochemical and molecular genetics, as well as related master’s courses being carried on. All these is important for Cuba as the support of the achievements obtained and the epidemiological approach of investigations in Community Genetics, but also for countries members of ALBA (Bolivarian Alliance for the Americas) that are starting to carry out investigations on psychosocial, psychopedagogic and clinical genetic fields of persons with disabilities, a new approach of preventive that we will support making use of the experience accumulated in the formation of specialized human resources for more than 35 years.



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Editorial desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la