上海医药 2015 年 第 36 卷 第 2 期 （1 月下）

·专家讲座·

2014 欧洲心脏病学会

肥厚型心肌病诊断及治疗指南更新要点谢烨卿 陈瑞珍 *

（复旦大学附属中山医院 上海市心血管病研究所 上海 200032）

摘 要 2014 年 9 月欧洲心脏病学会发表了新版肥厚型心肌病的诊治指南。该版指南最大的亮点是对疾病的风险评

估基于绝对风险而不是相对风险。同时，指南也对肥厚型心肌病的诊断标准以及非药物治疗手段选择（如植入心律转复

除颤器、室间隔化学消融等）的推荐进行了部分更新。

关键词 肥厚型心肌病 诊断标准 植入型心律转复除颤器 室间隔化学消融术

中图分类号 ：R544.1 文献标识码 ：A 文章编号 ：1006-1533（2015）02-0007-03

The update points of 2014 ESC guideline on diagnosis and management of

hypertrophic cardiomyopathy XIE Yeqing CHEN Ruizhen

(Shanghai Cardiovasculer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai 200032, China)

ABSTRACT In September 2014, the European Society of Cardiology issued new guideline on diagnosis and treatment of

hypertrophic cardiomyopathy. In this new version, the disease risk assessment was based on absolute risk rather than the relative

risk. Meanwhile, the diagnostic criteria of hypertrophic cardiomyopathy and recommendations of non-drug treatment choice (e.g.

implantable cardioverter defibrillator, ventricular septal chemical ablation, etc.) were slightly updated.

KEY WORDS hypertrophic cardiomyopathy; diagnosis; implantable cardioverter defibrillator, ventricular septal chemical

ablation

2014 年 9 月欧洲心脏病学会（ESC）年会公布了

2014 肥厚型心肌病诊断及治疗指南 [1]。这是继 2003 年

美国心脏病学会（AHA）/ 美国心脏协会（ACC）、ESC肥厚型心肌病专家共识、2011 年 AHA/ACC 肥厚型心肌

病诊断和治疗指南之后，对肥厚型心肌病诊治的又一次

重要更新。相对于以往指南，2014 版指南最大的亮点是

对疾病的风险评估基于绝对风险而不是相对风险，评估

更为个体化、量化、实时化，也更有利于临床实际应用。

同时，2014 版指南也对肥厚型心肌病的诊治进行了部分

更新。但由于 2014 版指南的大部分推荐依据仍基于观察

性队列研究和专家的共识意见，尚缺乏高水平的随机对

照研究，因此指南中 I 类适应证依旧较少，证据水平仍

主要为 B 级及 C 级。本文就 2014 版指南的部分更新进

行浅析，并与同道交流，希望有助于加深对肥厚型心肌

病诊治的理解。

1 诊断标准

成人中肥厚型心肌病的定义为 ：任何心脏影像学检

测手段，包括超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）等检测显示，左心室心肌某节

段或多个节段室壁厚度 ≥15 mm，且不能单纯用心脏负

荷异常引起心肌肥厚解释的一类心肌疾病。而对于那些

室壁轻度增厚（13~14 mm）的患者，需要根据其家族史、

心外因素、心电图（EKG）表现、实验室检查以及多模

* 通讯作者简介 ：陈瑞珍，女，医学博士，博士研究

生导师 , 复旦大学附属中山医院心内科教授、主任医师，教

育部新世纪优秀人才计划入选者，上海市优秀学术带头人。

主要从事心肌疾病、心力衰竭等临床诊治与基础研究方面

的工作。E-mail: chen.ruizhen@zs-hospital.sh.cn

7

8 上海医药 2015 年 第 36 卷 第 2 期 （1 月下）

·专家讲座·

式心脏成像明确或排除肥厚型心肌病。

尤为值得注意的是，2014 版指南提出对于肥厚型心

肌病患者的一级亲属，如果心脏影像学检测发现左心室

壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm，但无明确病因的即

可确诊肥厚型心肌病。这与我们既往临床认为左心室壁

厚度 13~14 mm 仅为疑诊不同，更加凸显了肥厚型心肌

病相关致病基因及家族遗传史在肥厚型心肌病诊断中的

重要性。

2014 版指南提出，对符合肥厚型心肌病诊断标准的

患者进行遗传学检测，以帮助其亲属进行逐层遗传筛查

（ⅠB）。而对于肥厚型心肌病患者的病因无法完全以非遗

传因素解释，但临床表现高度怀疑肥厚型心肌病者，均

推荐对患者及其直系亲属成员进行遗传基因检测以明确

诊断及遗传咨询（ⅠB）。一旦明确携带某种致病突变基因，

建议患者的成年一级亲属进行逐层遗传基因筛查（ⅠB）。

对于父母携带明确致病突变基因的儿童，应考虑在 10 岁

以后进行预测性遗传基因检测（ⅡaC），对于父母遗传状

态不明的 10 岁或以上儿童，应考虑在 10~20 岁间每 1~2年进行一次 ECG 和 UCG 检查，20 岁以后每 2~5 年检查

一次（ⅡaC）。

2 猝死分层及心律转复除颤器（ICD）适应证

肥厚型心肌病是突发心源性猝死的主要病因之一，

猝死率为 1%/ 年，多见于青少年肥厚型心肌病患者或患

有肥厚型心肌病的竞赛运动员。因此，接诊肥厚型心肌

病患者后，对其进行猝死危险评估，有助于该类疾病的

治疗和预后判断。而 2014 版指南最大的创新之处在于用

简单临床指标组成的新型风险计算工具评估患者 5 年心

源性猝死的风险。

早在 2011 年，AHA/ACC 指南 [2] 即提出肥厚型心

肌病的心源性猝死分层和 ICD 植入建议 ：传统的危险因

素有心搏骤停（心室颤动）、自发性持续性室性心动过

速（VT）病史、猝死家族史、无明确病因的晕厥、动态

心电图记录到非持续性室性心动过速（NSVT）、UCG 检

测最厚左心室壁的厚度 ≥30 mm、左心室流出道（LVOT）

梗阻、运动时血压反应异常、基因突变、心房颤动、心

肌缺血。另外，鉴于近年来心脏 MRI 技术在心血管疾病

诊治中的推动作用，增加了心脏 MRI 出现延迟钆增强

（LGE）和左心室心尖室壁瘤等危险因素。同时，2011年指南根据以上危险因素，明确了心源性猝死相对危险

分层，制订了 ICD 的植入指南。该指南的危险分层较为

清晰明确，但其最大的弊端在于所有危险分层均为相对

风险，无法对每例肥厚型心肌病患者进行个体化指导及

治疗。

2014 版指南是在一项多中心、回顾性、纵向队列、

3 675 例肥厚型心肌病患者参与基础上开发和验证出的

危险因素模式计算公式 [3]，首次采用绝对危险因素模式，

计算出肥厚型心肌病患者（年龄 ≥16 岁）5 年心源性猝

死风险的具体数值，更具个性化且有利于指导临床工作 [4]。

2014 版指南指出，肥厚型心肌病患者 5 年的心源性

猝死风险为 ：1-0.998 exp( 预后指数 )，而预后指数 =[0.159 398 58×最 大 室 壁 厚 度（mm）]-[0.002 942 71× 最 大 室 壁 厚 度2(mm)2]+[0.025 908 2× 左房直径（mm）]+[0.004 461 31×最 大 LVOT 压 差（mmHg）]+[0.4 583 082× 猝 死 家 族

史 ]+[0.826 391 95×NSVT]+[0.716 503 61× 无明确病因晕

厥 ]-[0.017 999 34× 临床评估时的年龄（岁）]。值得注

意的是，在该风险评估模式中，2014 版指南首次将左房

内径及年龄因素纳入心源性猝死风险评估体系，弱化了

血压异常反应的风险指标。该模型提供了个体化而具体

的 5 年猝死风险评估数值，并与 1 个应用了 4 个危险因

素的模型进行了头对头比较，认为其评估很有意义。虽

然该计算公式较复杂，但能个体化、量化分析每例肥厚

型心肌病患者的猝死风险，对临床工作更具指导意义。

2014 版指南建议，对于 16 周岁以上的患者，有自

发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常病史者，建议

采用肥厚型心肌病风险 - 猝死评估 5 年后心脏骤停的风

险（ⅠB），同时也指出，每例患者的肥厚型心肌病风险 -猝死评估并不是一成不变的，建议在患者初诊或临床状

态改变时再次进行 5 年猝死风险评估，之后每 1~2 年再

次评估（ⅠB），体现了 2014 版指南实时化的特点。

更为重要的是，2014 版指南在计算出肥厚型心肌

病风险 - 猝死评估的基础上，根据计算数值，方便了在

临床工作中进行个体化的 ICD 植入推荐 ：①若患者 5 年

后猝死风险 ≥6% 且预期寿命 >1 年，在对患者进行详细

临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社

会经济状态以及心理健康的影响）后，应考虑植入 ICD（ⅡaB）；②若患者 5 年后猝死风险 ≥4% 而 ≤6%，且预期

寿命 >1 年，在对患者进行详细临床评估后确定植入 ICD有益，可考虑植入 ICD（ⅡbB）；③若患者 5 年后猝死

风险 <4%，在对患者进行详细临床评估后确定植入 ICD有益，且患者临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价

值，方可考虑植入 ICD（ⅡbB）；④对于 5 年后猝死风险

<4% 且没有临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价值的

患者，不建议植入 ICD（ⅢB），见图 1。

上海医药 2015 年 第 36 卷 第 2 期 （1 月下）

·专家讲座·

3 室间隔化学消融选择

肥 厚 型 梗 阻 性 心 肌 病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM）是肥厚型心肌病的一种类型，

因室间隔肥厚造成心室梗阻而得名，目前尚无理想的治

疗措施，药物治疗为首选。但部分 HOCM 患者药物治疗

效果不佳或不能耐受，这部分患者需要借助非药物治疗

方法。非药物治疗方法即室间隔减容术，包括室间隔切

除术及室间隔化学消融术。室间隔化学消融术是一种介

入治疗手段，其原理是通过导管注入无水乙醇，闭塞冠

状动脉间隔支，使其支配的肥厚室间隔心肌缺血、坏死、

变薄、收缩力下降，从而使心室流出道梗阻消失或减轻，

进一步改善 HOCM 患者的临床症状。

2011 版 AHA/ACC 指 南 及 2012 年 HOCM 室 间 隔

化学消融术专家共识 [5] 中均指出，静息 LVOT 压差 ≥50 mmHg 和（或）激发试验后 LVOT 压差 ≥70 mmHg，方

可行室间隔化学消融术。但 2014 版指南指出，对于因静

息或刺激后 LVOT 压差 ≥50 mmHg 而反复发作劳力性晕

厥的 HOCM 患者，均应考虑进行室间隔化学消融术（Ⅱa

C）。新版指南对于非药物治疗更为开放和积极，更为强

调减轻 HOCM 患者的临床症状。

综上所述，2014 版指南关于肥厚型心肌病诊断及

治疗与 2011 版 ACCF/AHA 指南相比变化不大，最大的

新意主要体现在猝死风险的评估及 ICD 植入适应证的推

荐，对肥厚型心肌病的评估及诊治有重要的临床指导意

义。但由于 2014 版指南更多的资料来自回顾性临床研

究和专家共识，因此在今后的临床实践中，我们既要遵

从指南，也不能忽视每例患者的具体情况，同时还要继

续关注肥厚型心肌病相关的研究进展，期待有关肥厚型

心肌病的大规模随机对照临床研究及研究证据的出现。

参考文献[1] Authors/Task Force members, Elliott PM, Anastasakis A,

et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC)[J]. Eur Heart J, 2014, 35(39): 2733-2779

[2] American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice, American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines[J]. J Thorac Cardiovasc Surg, 2011, 142(6): 153-203.

[3] O’Mahony C, Jichi F, Pavlou M, et al. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-SCD) [J]. Eur Heart J, 2014, 35(30): 2010-2020.

[4] Mearns BM. Cardiomyopathy: New SCD risk prediction model[J]. Nat Rev Cardiol, 2013, 10(12): 680.

[5] 中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员

会间隔心肌消融术治疗专题组 . 肥厚型梗阻性心肌病室

间隔心肌消融术的中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志 , 2011, 39(10): 886-891.

（收稿日期 ：2014-10-14）

图 1 肥厚型心肌病患者植入 ICD 的适应证

9